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Se trata del test más completo y avanzado del mercado
IVI DESARROLLA UN NUEVO TEST GENÉTICO PARA EVITAR
LA TRANSMISIÓN DE 600 ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Cada individuo sano es portador de entre 6 y 15 alteraciones genéticas
que, combinadas con las de su pareja, pueden manifestarse en la
descendencia

Las enfermedades genéticas afectan a 1 de cada 300 recién nacidos
VALENCIA, 8 DE ABRIL DE 2014
En determinadas ocasiones pueden detectarse, tras el nacimiento de un bebé,
enfermedades genéticas portadas por el padre, la madre o por ambos. Aunque los
padres estén sanos y no padezcan ningún tipo de enfermedad pueden ser portadores
de una mutación genética que, cuando coincide en ambos progenitores, puede
provocar una patología grave en su hijo, afectándolo con dicha enfermedad
transmitida.
Para detectar las mutaciones genéticas y evitar el nacimiento de un bebé afectado, IVI
ha desarrollado un nuevo test de compatibilidad genética o CGT (por sus siglas en
inglés, Compatibility Genetic Test) con el que, gracias a la aplicación de las
tecnologías más avanzadas, se consigue ir un paso por delante de los programas de
cribado neonatal detectando las patologías del futuro bebé antes del embarazo,
mediante la obtención de información de un rango de mutaciones que derivan en
enfermedades genéticas graves causadas por 552 genes.
“En la actualidad las enfermedades causadas por la alteración de genes concretos
están presentes en 1 de cada 300 recién nacidos. Nuestro objetivo con este nuevo test
CGT, que incluye un amplio panel de mutaciones, es reducir de forma significativa el
riesgo de una pareja de tener descendencia con alguna enfermedad genética”, explica
Antonio Requena, director médico del Grupo IVI.
Pruebas genéticas de cribado múltiple
Todo individuo sano es portador de entre 6 y 15 alteraciones genéticas. Estas
alteraciones pueden producir enfermedades autosómicas dominantes en las que es
necesario que una de las dos copias de un gen heredadas por el bebé esté alterada
para que se manifieste la enfermedad, o bien enfermedades autosómicas recesivas en
las que, para que una enfermedad se manifieste, es necesario que estén alteradas las
dos copias del gen que afectan al individuo.
El test de compatibilidad genética incluye el cribado de todas las mutaciones
recomendadas por los colegios profesionales de ginecología y genética, y cubre un
amplio rango de mutaciones que derivan en enfermedades genéticas graves causadas
por 552 genes. De estas enfermedades, la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal
y la poliquistosis renal autosómica recesiva, son las más comúnmente encontradas.
“Es por ello importante prevenir este tipo de enfermedades, conociendo las
alteraciones que presenta cada miembro de la pareja, evaluando las dominantes y
comprobando que en las recesivas no existen coincidencias, de modo que el riesgo de
tener un hijo enfermo (50% en dominantes, 25% en recesivas) se vea reducido.
El uso de estas pruebas contribuye a reducir las alteraciones en los descendientes de
1 de cada 300 recién nacidos a 1 de cada 30.000-40.000”, explica Requena.
El procedimiento consiste en una sencilla extracción de sangre de los padres que
permite describir la secuencia de ADN, con la que se realizará un análisis de PCR
(reacción en cadena de la polimerasa) cuantitativo de genes alterados como la atrofia
muscular espinal o el Síndrome de X frágil en mujeres, la secuenciación masiva de las
regiones importantes de los casi 600 genes en los que se localizan la mayoría de las
mutaciones conocidas. En último lugar, se realiza un análisis bioinformático de los
resultados de secuenciación, con el posterior filtrado de todas las variantes
encontradas, que determinará los candidatos a mutaciones.
Test CGT en pacientes de reproducción asistida
El test CGT debe ser contextualizado en casos de pacientes de reproducción asistida
en función del tratamiento que éstos reciban, ya que no se procede de la misma forma
cuando se trata de gametos propios y de donación de gametos. En el primer caso, la
pareja que dé positivo en un mismo gen tendrá la opción de recurrir al diagnóstico
genético preimplantacional (DGP) antes de la implantación del embrión para conseguir
que el bebé nazca libre de enfermedades hereditarias.
Cuando la pareja recurre a una donación de gametos, ambos o solo uno de ellos, el
sistema de análisis proporciona un test de compatibilidad genética que impide el cruce
de gametos con riesgo para un mismo gen, lo que evita que el bebé nazca con la
patología.
“El test CGT permite analizar múltiples genes o mutaciones de forma simultánea y
coste-efectiva y, por primera vez, es posible establecer programas de cribado para un
gran número de enfermedades monogénicas o enfermedades graves causadas por la
alteración de un gen. Así, podemos prevenir la aparición de una enfermedad, tanto en
embarazos concebidos normalmente como en los gestados mediante técnicas de
reproducción asistida”, concluye el doctor.
Sobre IVI
IVI nació en 1990 como la primera institución médica en España especializada íntegramente en
reproducción asistida. Actualmente cuenta con 24 clínicas en 7 países y es líder en medicina
reproductiva.
Para más información
IVI: 963 173 610
Beatriz Cebrián [email protected]
Lucía Renau [email protected]
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