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www.cgt.igenomix.com
¿Qué beneficio tiene el test CGT?
Si los dos miembros de la pareja obtienen un resultado
positivo en el Carrier Genetic Test con mutación para el
mismo gen, existen distintas medidas que se pueden
adoptar para favorecer el nacimiento de un niño sano.
CGT
Con el Carrier Genetic Test de Igenomix, la probabilidad
de que el bebé padezca una enfermedad genética
grave, se reduce considerablemente, pasando de 1:100
a 1:100.000 aprox.
Una sencilla prueba de ADN, previa
al embarazo, que permite evitar
enfermedades genéticas en el bebé
La manera responsable
de planificar tu familia
¿Qué ocurre si eres portador de una
mutación?
NADA.
Ser portador de una mutación no significa que desarrolles dicha
enfermedad*. Todos somos portadores de alguna mutación
genética
*Enfermedades autosomicas recesivas o ligadas al X (mujeres).
¿Y si los dos miembros de la pareja
son portadores?
Carrier
Genetic
Test
CGT
Carrier
Genetic
Test
La manera responsable
de planificar tu familia
Aunque los portadores son personas sanas, si ambos
progenitores tienen una mutación en el mismo gen,
¿Qué es el Carrier Genetic Test de
IGENOMIX?
El CGT es una prueba genética importante en la planific a c i ó n de l a fa m i l i a , ya que pe rm i te de te rm i na r e l
riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética.
El test informará sobre si los progenitores son portadores mutaciones genéticas recesivas que puedan transmitir a sus hijos.
la probabilidad de tener un hijo enfermo es del 25%
PADRE PORTADOR
MADRE PORTADORA
El CGT permite prevenir enfermedades que no
se pueden curar
¿Qué son las enfermedades genéticas?
Los cambios en los genes se denominan mutaciones. Las enfermedades que dependen de la mutación de un solo gen se llaman
monogénicas. Hasta ahora podíamos evitar su transmisión a la
descendencia solo si los pacientes ya eran conocedores de tener
la mutación, pero no podíamos detectar qué mutaciones tienen
los portadores sanos.
No afectado
No portador
25%
No afectado
Portadores
50%
Afectado
25%
www.cgt.igenomix.com
El Carrier Genetic Test (CGT) nos permite saber
qué genes tiene alterados cada persona.
CGT Data Results
Hay un CGT disponible para cada caso
1.471
En Igenomix, hemos desarrollado 3 test distintos que,
utilizando la tecnología NGS, permitirán optar por un
test a medida, en función de las necesidades de cada
caso en concreto y adaptado a las necesidades de
cada paciente.
Sin ningún
Gen
Patogénico
ted # G
Tes
e
CGT
y
Genes
Patogénicos
por persona
iseases
tic D
A
ne
db
lyze y NGS
na
2.1
7.1%
600
Genetica
ll
y
250
Genetica
ll
y
CGT
ONE
#
ted # G
Tes
e
iseases
tic D
A
ne
db
lyze y NGS
na
Genetica
ll
A Comprehensive Carrier Genetic Test Using Next-Generation DNA Sequencing in Infertile Couples
Wishing to Conceive through Assisted Reproductive Technologies Fert & Ster 2015 In press.
CGT
#
En nuestro estudio (de 138
parejas analizadas)
hemos encontrado un 5%
incompatibles en:
Haemophilia A (F8 gene)
Smith-Lemli-Opitz (DHCR7 gene)
Polycystic Kidney disease (Recessive; PKHD1 gene)
Fragile X (FMR1 gene)
Cystic fibrosis (CFTR gene)
Retinitis pigmentosa (Blindness; ABCD4 gene)
iseases
tic D
A
ne
db
lyze y NGS
na
5%
ted # G
Tes
e
Incompatibilidad Clínica
138
CGT
¿Qué es el Matching genético?
Match
Posibilidad de elegir entre 3 opciones de
test CGT según sus necesidades
#
Muestras
¿Está su banco testado genéticamente?
Analiza mediante secuenciación masiva 549
genes vinculados a más de 600 enfermedades
y 40.000 variantes de ADN. Se trata del panel
mas amplio disponible actualmente.
• Eficiencia máxima de un banco de gametos
al estar testado con un panel tan completo.
• CGT Match incluido
• Entrega de resultados: 20 días laborables
Panel que incluye el análisis mediante secuenciación masiva (NGS) de 250 genes asociados
a las enfermedades de mayor prevalencia.
• Aplicar el panel 250 a un banco de gametos,
garantiza su eficiencia por estar testado genéticamente.
• Evita donaciones incompatibles que podrían
dar lugar al nacimiento de niños enfermos.
• CGT Match incluido
• Entrega de resultados: 20 días laborables
Recomendado en aquellos casos en que, por
antecedentes familiares, la persona cree que
puede ser portadora de mutación en un gen
en concreto. CGT One secuencia el gen completo o un panel de genes vinculados a esa
enfermedad mediante NGS para localizar
todas las mutaciones existentes.
Características:
• Análisis del gen solicitado por el paciente.
• Entrega de resultados: 20 días laborables.
¿Por qué utilizar el CGT de Igenomix?
CGT Match es una poderosa herramienta
que permite utilizar a todos los donantes
independientemente de que sean o no
portadores de genes patogénicos.
La aplicación informática de compatibilidad con
donantes, permite que tengamos todos nuestros
donantes estudiados y así encontrar uno/a compatible con el paciente sin tener que analizar y abonar el
test de cada donante hasta que haya uno compatible
El CGT/Match, en el último, año ha evitado que los
bancos ofrezcan óvulos incompatibles genéticamente a 227 parejas. Evitando un coste personal, social y
económico al paciente y al banco.
Permite el acceso a las bases de datos de óvulos y
esperma de nuestros donantes
Test validado clínicamente
• Utiliza la última tecnología NGS (secuenciación masiva).
Emplear una tecnología obsoleta supone un mayor riesgo
para el paciente y el banco de gamentos.
• No basa sus resultados en probabilidades.
• Analiza el gen completo, no determinadas regiones del
gen.
• Programa Match que eficiencia el banco de óvulos.
• Permite emplear los óvulos de todas las donantes,
independientemente de que sean o no portadoras
de genes patogénicos.
• Evita la donación de óvulos genéticamente incompatibles:
- En el último año, 227 parejas han evitado recibir un
óvulo no compatible.
- Asesoramiento genético a las parejas y a la clínica.