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Se trata del test más completo y avanzado del mercado
IVI DESARROLLA EL PRIMER TEST GENÉTICO PARA EVITAR
LA TRANSMISIÓN DE 600 ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Cada individuo sano es portador de entre 6 y 15 alteraciones genéticas
que, combinadas con las de su pareja, pueden manifestarse en la
descendencia

Las enfermedades genéticas afectan a 1 de cada 300 recién nacidos
BUENOS AIRES, 11 DE JUNIO DE 2014
En determinadas ocasiones pueden detectarse, tras el nacimiento de un bebé,
enfermedades genéticas portadas por el padre, la madre o por ambos. Aunque los
padres estén sanos y no padezcan ningún tipo de enfermedad pueden ser portadores
de una mutación genética que, cuando coincide en ambos progenitores, puede
provocar una patología grave en su hijo, afectándolo con dicha enfermedad
transmitida.
Para detectar las mutaciones genéticas y evitar el nacimiento de un bebé afectado, IVI
ha desarrollado un nuevo test de compatibilidad genética o CGT (por sus siglas en
inglés, Compatibility Genetic Test) con el que, gracias a la aplicación de las
tecnologías más avanzadas, se consigue ir un paso por delante de los programas de
screening neonatal detectando las patologías del futuro bebé antes del embarazo,
mediante la obtención de información de un rango de mutaciones que derivan en
enfermedades genéticas graves causadas por 552 genes.
“Todos tenemos alrededor de 5-18 mutaciones recesivas severas que pueden causar
una enfermedad genética. Nuestro objetivo con este nuevo test, que incluye un amplio
rango de mutaciones que derivan en 600 enfermedades hereditarias, es reducir de
forma significativa el riesgo de una pareja de tener descendencia con alguna
enfermedad genética”, explica el Dr. Fernando Neuspiller, director de IVI Buenos
Aires.
Pruebas genéticas de screening múltiple
Las alteraciones genéticas pueden producir enfermedades autosómicas dominantes
en las que es necesario que una de las dos copias de un gen heredadas por el bebé
esté alterada para que se manifieste la enfermedad, o bien enfermedades
autosómicas recesivas en las que, para que una enfermedad se manifieste, es
necesario que estén alteradas las dos copias del gen que afectan al individuo.
El test de compatibilidad genética incluye el screening de todas las mutaciones
recomendadas por colegios profesionales de ginecología y genética1, y cubre un
amplio rango de mutaciones que derivan en enfermedades genéticas graves causadas
por 552 genes. De estas enfermedades, la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal
y la poliquistosis renal autosómica recesiva, son las más comúnmente encontradas.
1
American College of Medical Genetics (ACMG) y American Congress of Obstetricians and
Gynecologists (ACOG)
“Es por ello importante prevenir este tipo de enfermedades, conociendo las
alteraciones que presenta cada miembro de la pareja, evaluando las
dominantes y comprobando que en las recesivas no existen coincidencias,
de modo que el riesgo de tener un hijo enfermo (50% en dominantes, 25% en
recesivas) se vea reducido. El uso de estas pruebas contribuye a reducir las
alteraciones en los descendientes de 1 de cada 300 recién nacidos a 1 de cada
30.000-40.000”, explica el Dr. Neuspiller.
El test de compatibilidad genética es un análisis de ADN que se realiza a partir de una
muestra de sangre de la pareja con el objetivo de identificar un tipo concreto de
enfermedades genéticas, las enfermedades monogénicas. Es fundamental tener
métodos que permitan identificar qué personas o parejas son portadores de
alteraciones en sus genes que pueden ser heredadas por la descendencia. “Se basa
en tecnología avanzada que se conoce como secuenciación masiva, que permite
analizar simultáneamente un gran número de genes. Nuestro test en concreto analiza
cerca de 550 genes que suponen las 600 enfermedades monogénicas más frecuentes.
Al utilizar esta tecnología tan avanzada no nos enfocamos únicamente en mutaciones
puntuales sino que podemos detectar cualquier mutación que esté en cualquier
posición de un gen concreto de todos los analizados. Podemos llegar a analizar
alrededor de 15.000 mutaciones, lo que va a prevenir la aparición de enfermedades en
niños que podrían estar afectados por estas patologías” finaliza el Dr. Neuspiller.
TCG en pacientes de reproducción asistida
El test de compatibilidad genética debe ser contextualizado en casos de pacientes de
reproducción asistida en función del tratamiento que éstos reciban, ya que no se
procede de la misma forma cuando se trata de gametos propios y de donación de
gametos. En el primer caso, la pareja que dé positivo en un mismo gen tendrá la
opción de recurrir al diagnóstico genético preimplantacional (DGP) antes de la
implantación del embrión para conseguir que el bebé nazca libre de enfermedades
hereditarias.
Cuando la pareja recurre a una donación de gametos, ambos o solo uno de ellos, el
sistema de análisis proporciona un test de compatibilidad genética que impide el cruce
de gametos con riesgo para un mismo gen, lo que evita que el bebé nazca con la
patología.
Sobre IVI
El Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) nació en 1990 como la primera
institución médica en España especializada íntegramente en reproducción
humana. Actualmente cuenta con 25 clínicas en 7 países incluyendo su clínica
en Argentina, que se encuentra en el país desde el 2008. Mismo año en que
logró el nacimiento del primer niño argentino gestado con óvulos vitrificados. IVI
Argentina realiza todos los tratamientos de reproducción asistida que existen
en la actualidad: inseminación artificial (IA), fecundación in vitro (FIV), donación
de ovocitos, inyección intracitoplasmática de espermatozoide (ICSI),
diagnóstico genético preimplantacional (DGP) y vitrificación de ovocitos.
Además, cuenta con la última tecnología en materia de reproducción y con un
equipo altamente cualificado que estudia cada año más de 700 casos de
pacientes infértiles.
Para más información:
IVI Buenos Aires - Hazel Hazan
www.ivi.com.ar
[email protected]
4789.3600
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twitter.com/iviargentina