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de Enfermedades Hereditarias
SOLICITUD DE ANÁLISIS GENÉTICO MOLECULAR DE DEMENCIAS DEGENERATIVAS
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1. GENES IMPLICADOS EN ENFERMEDAD DE ALZHEIMER
Presenilin1 (PSEN1) (14q 24.3):
- Estudio Molecular: ..................................................................................................................................
- Comprende:
a) Amplificación de los 12 exones y regiones flanqueantes del gen PSEN1
b) Secuenciación automática del producto amplificado.
Presenilin2 (PSEN2) (1q31-q42):
- Estudio Molecular: .................................................................................................................................
- Comprende:
a) Amplificación de los 12 exones y regiones flanqueantes del gen PSEN2
b) Secuenciación automática del producto amplificado.
Proteína precursora de Amiloide (APP) (21q21):
- Estudio Molecular: ..................................................................................................................................
- Comprende:
a) Amplificación de los exones 16 y 17 y regiones flanqueantes de interés.
b) Secuenciación automática del producto amplificado.
c) Análisis cuantitativo mediante MLPA para duplicación del locus APP.
Apolipoproteína E (APOE) (19q13.2):
- Genotipado del alelo epsilon4 de APOE ......................................................................................................
- Estudio de todos los genes de forma secuencial según diagrama adjunto .....................................
Gran Via de l’Hospitalet, 199
08907 L’Hospitalet de Llobregat
Barcelona - Spain
Tel. 93 260 73 47- Fax. 93 260 77 76
www.idibell.cat
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2. GENES IMPLICADOS EN DEMENCIA FRONTOTEMPORAL LOBAR
Proteína Tau asociada a microtúbulo (MAPT) (17q21.1):
- Estudio Molecular: ..................................................................................................................................
- Comprende:
a) Amplificación de los 13 exones y regiones flanqueantes del gen MAPT
b) Secuenciación automática del producto amplificado.
Progranulin (GRN) (17q21.32):
- Estudio Molecular: ..................................................................................................................................
- Comprende:
a) Amplificación de los 12 exones y regiones flanqueantes del gen GRN
b) Secuenciación automática del producto amplificado.
- Estudio de todos los genes de forma secuencial según diagrama adjunto .........................................
Gran Via de l’Hospitalet, 199
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ESTUDIO MOLECULAR DE DEMENCIAS DEGENERATIVAS 1. GENES IMPLICADOS EN LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER ƒ Presenilin1 (PSEN1) (14q 24.3): ‐ Estudio Molecular: ................................................................................................................... 640,00€ ƒ Presenilin2 (PSEN2) (1q31‐q42): ‐ Estudio Molecular .................................................................................................................... 640,00€ ƒ Proteína precursora de Amiloide (APP) (21q21): ‐ Estudio Molecular ................................................................................................................... 900,00€ ƒ Apolipoproteína E (APOE) (19q13.2): ‐ Estudio de genotipado ............................................................................................................. 300,00€ 2. GENES IMPLICADOS EN DEMENCIA FRONTOTEMPORAL LOBAR ƒ Proteína Tau asociada a microtúbulo (MAPT) (17q21.1): ‐ Estudio Molecular .................................................................................................................... 720,00€ ƒ Progranulin (GRN) (17q21.32): ‐ Estudio Molecular ................................................................................................................... 720,00€ Gran Via de l’Hospitalet, 199
08907 L’Hospitalet de Llobregat
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Alzheimer de comienzo tardío
Genotipado de ApoE
*Para estudios de investigación o confirmación de diagnóstico
*No se debe usar como test predictivo en personas asintomáticas.
* En pacientes con mutación conocida puede dar pistas sobre cuándo aparecerán los síntomas o
cuánto de severa puede ser la progresión ( 1 Alelos E4/ 2 alelos E4)
Alzheimer de comienzo precoz (EOAD)
Paciente < 65 años / Hª familiar positiva
Paciente esporádico < 65 años
Neuropatología clínica por imagen:
Presenilin 1 (PSEN1)
Si
(Estudio completo*)
- Depósitos Beta-Amiloide
- Placas Proteína Tau
No
Presenilin 2 (PSEN2)
Si
(Estudio completo*)
EOAD
No
Proteína Precursora Amiloide (APP)
Si
(Estudio exones relevantes)
Banco de muestras biológicas
No
DNAteca(#)
(*) : Comprende secuenciación de las regiones codificantes y unión intrón- exón
(#) : Posible estudio de investigación con declaración de consentimiento informado
Estudios de investigación mediante consentimiento informado
Demencia Frontotemporal Lobar: demencia presenil-temprana
Pacientes DFT con depósitos neuronal-gliales TAU
Pacientes DFT con inclusiones ubiquitinadas/TDP-43 positivas
Microtubule-Associated Protein Tau (MAPT)
(Estudio completo*)
Progranulin (PGRN)
Si
Si
(Estudio completo*)
DFT
No
No
DNAteca(#)
(*) : Comprende secuenciación de las regiones codificantes y unión intrón- exón
(#) : Posible estudio de investigación con declaración de consentimiento informado