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CDGM Centro de Diagnóstico Genético Molecular de Enfermedades Hereditarias SOLICITUD DE ANÁLISIS GENÉTICO MOLECULAR DE DEMENCIAS DEGENERATIVAS Marque con una X el estudio solicitado 1. GENES IMPLICADOS EN ENFERMEDAD DE ALZHEIMER Presenilin1 (PSEN1) (14q 24.3): - Estudio Molecular: .................................................................................................................................. - Comprende: a) Amplificación de los 12 exones y regiones flanqueantes del gen PSEN1 b) Secuenciación automática del producto amplificado. Presenilin2 (PSEN2) (1q31-q42): - Estudio Molecular: ................................................................................................................................. - Comprende: a) Amplificación de los 12 exones y regiones flanqueantes del gen PSEN2 b) Secuenciación automática del producto amplificado. Proteína precursora de Amiloide (APP) (21q21): - Estudio Molecular: .................................................................................................................................. - Comprende: a) Amplificación de los exones 16 y 17 y regiones flanqueantes de interés. b) Secuenciación automática del producto amplificado. c) Análisis cuantitativo mediante MLPA para duplicación del locus APP. Apolipoproteína E (APOE) (19q13.2): - Genotipado del alelo epsilon4 de APOE ...................................................................................................... - Estudio de todos los genes de forma secuencial según diagrama adjunto ..................................... Gran Via de l’Hospitalet, 199 08907 L’Hospitalet de Llobregat Barcelona - Spain Tel. 93 260 73 47- Fax. 93 260 77 76 www.idibell.cat CDGM Centro de Diagnóstico Genético Molecular de Enfermedades Hereditarias 2. GENES IMPLICADOS EN DEMENCIA FRONTOTEMPORAL LOBAR Proteína Tau asociada a microtúbulo (MAPT) (17q21.1): - Estudio Molecular: .................................................................................................................................. - Comprende: a) Amplificación de los 13 exones y regiones flanqueantes del gen MAPT b) Secuenciación automática del producto amplificado. Progranulin (GRN) (17q21.32): - Estudio Molecular: .................................................................................................................................. - Comprende: a) Amplificación de los 12 exones y regiones flanqueantes del gen GRN b) Secuenciación automática del producto amplificado. - Estudio de todos los genes de forma secuencial según diagrama adjunto ......................................... Gran Via de l’Hospitalet, 199 08907 L’Hospitalet de Llobregat Barcelona - Spain Tel. 93 260 73 47- Fax. 93 260 77 76 www.idibell.cat CDGM Centro de Diagnóstico Genético Molecular de Enfermedades Hereditarias ESTUDIO MOLECULAR DE DEMENCIAS DEGENERATIVAS 1. GENES IMPLICADOS EN LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER Presenilin1 (PSEN1) (14q 24.3): ‐ Estudio Molecular: ................................................................................................................... 640,00€ Presenilin2 (PSEN2) (1q31‐q42): ‐ Estudio Molecular .................................................................................................................... 640,00€ Proteína precursora de Amiloide (APP) (21q21): ‐ Estudio Molecular ................................................................................................................... 900,00€ Apolipoproteína E (APOE) (19q13.2): ‐ Estudio de genotipado ............................................................................................................. 300,00€ 2. GENES IMPLICADOS EN DEMENCIA FRONTOTEMPORAL LOBAR Proteína Tau asociada a microtúbulo (MAPT) (17q21.1): ‐ Estudio Molecular .................................................................................................................... 720,00€ Progranulin (GRN) (17q21.32): ‐ Estudio Molecular ................................................................................................................... 720,00€ Gran Via de l’Hospitalet, 199 08907 L’Hospitalet de Llobregat Barcelona - Spain Tel. 93 260 73 47- Fax. 93 260 77 76 www.idibell.cat Alzheimer de comienzo tardío Genotipado de ApoE *Para estudios de investigación o confirmación de diagnóstico *No se debe usar como test predictivo en personas asintomáticas. * En pacientes con mutación conocida puede dar pistas sobre cuándo aparecerán los síntomas o cuánto de severa puede ser la progresión ( 1 Alelos E4/ 2 alelos E4) Alzheimer de comienzo precoz (EOAD) Paciente < 65 años / Hª familiar positiva Paciente esporádico < 65 años Neuropatología clínica por imagen: Presenilin 1 (PSEN1) Si (Estudio completo*) - Depósitos Beta-Amiloide - Placas Proteína Tau No Presenilin 2 (PSEN2) Si (Estudio completo*) EOAD No Proteína Precursora Amiloide (APP) Si (Estudio exones relevantes) Banco de muestras biológicas No DNAteca(#) (*) : Comprende secuenciación de las regiones codificantes y unión intrón- exón (#) : Posible estudio de investigación con declaración de consentimiento informado Estudios de investigación mediante consentimiento informado Demencia Frontotemporal Lobar: demencia presenil-temprana Pacientes DFT con depósitos neuronal-gliales TAU Pacientes DFT con inclusiones ubiquitinadas/TDP-43 positivas Microtubule-Associated Protein Tau (MAPT) (Estudio completo*) Progranulin (PGRN) Si Si (Estudio completo*) DFT No No DNAteca(#) (*) : Comprende secuenciación de las regiones codificantes y unión intrón- exón (#) : Posible estudio de investigación con declaración de consentimiento informado