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CDGM Centro de Diagnóstico Genético Molecular de Enfermedades Hereditarias ESTUDIO MOLECULAR DE TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO CENTRALES Marque con una X el estudio solicitado 1. SOLICITUD DE ESTUDIO GENÉTICO DE ATAXIA CEREBELOSA AUTOSOMICA DOMINANTE (SCAs) ESTUDIO BÁSICO ‐ Comprende la detección de expansiones trinucleotídicas en los genes: SCA1; SCA2; SCA3; SCA6; SCA7; SCA12; SCA17 y DRPLA......................................................................... AMPLIACIÓN DE ESTUDIO DE SCAS: ‐ Comprende la secuenciación completa de los siguientes genes y sus regiones flanqueantes: SCA5 (SPTBN2): 37 exones.................................................................................................................. SCA6 (CACNA1A): 47 exones ................................................................................................................. SCA13 (KCNC3): 5 exones................................................................................................................... SCA14 (PRCKG): 18 exones .................................................................................................................. SCA27 (FGF14): 5 exones .................................................................................................................. DIAGNÓSTICO PRENATAL: ......................................................................................................................... 2. SOLICITUD DE ESTUDIO DE ATAXIA CEREBELOSA AUTOSÓMICA RECESIVA ESTUDIO BÁSICO DE ATAXIA DE FRIEDREICH (FRDA): ‐ Comprende la detección de la expansión GAA en el gen FXN (9q13).......................................................... AMPLIACIÓN DE ESTUDIO DE ATAXIA DE FRIEDREICH (FRDA): ‐ Búsqueda de mutaciones puntuales en los 5 exones del gen FXN (9q13) y de las regiones flanqueantes ................................................................................................................................................ DIAGNÓSTICO PRENATAL: .......................................................................................................................... 3. SOLICITUD DE ESTUDIO DE ATAXIA EPISÓDICA TIPO 2 (EA2) ‐ Comprende la secuenciación completa del gen SCA6 (CACNA1A) (19q13)................................................. Gran Via de l’Hospitalet, 199 08907 L’Hospitalet de Llobregat Barcelona - Spain Tel. 93 260 73 47- Fax. 93 260 77 76 www.idibell.cat CDGM Centro de Diagnóstico Genético Molecular de Enfermedades Hereditarias 4. SOLICITUD DE ESTUDIO DE ATAXIA CON APRAXIA OCULOMOTORA ‐ Comprende la secuenciación completa del gen APTX (9p13.3) y sus regiones flanqueantes: 9 exones ......................................................................................................................................................... 5. SOLICITUD DE ESTUDIO DE ATAXIA ASOCIADA A DEFICIENCIA DE VITAMINA E (AVED) ‐ Comprende la secuenciación completa del gen TTPA (8q13.1‐q13.3) y sus regiones flanqueantes: 5 exones ......................................................................................................................................................... 6. SOLICITUD DE ESTUDIO DE ATAXIAS ASOCIADAS A MOVIMIENTOS COREICOS • Comprende:............................................................................................................................................ ESTUDIO DE ENFERMEDAD DE HUNTINGTON (HD): ‐ Detección de la expansión CAG en el gen IT15 (4p16.3) ESTUDIO DEL GEN DRPLA: ‐ Detección de la expansión CAG en el gen B37 (12q13.31) ESTUDIO DEL GEN SCA17: ‐ Detección de la expansión CAG en el gen TBP (6q27) 7. SOLICITUD DE ESTUDIO DE ENFERMEDAD DE HUNTINGTON (HD) ESTUDIO MOLECULAR HD ‐ Detección de la expansión CAG en el gen IT15 (4p16.3) ............................................................................. DIAGNÓSTICO PRENATAL: .......................................................................................................................... 8. SOLICITUD DE ESTUDIO DE HUNTINGTON DISEASE‐LIKE 2 (HDL‐2) ‐ Detección de la expansión CTG en el gen JPH3 (16q24.3) ........................................................................... 9. SOLICITUD DE ESTUDIO DE ENFERMEDAD DE ATROFIA MUSCULAR ESPINOBULBAR (SBMA) / ENFERMEDAD DE KENNNEDY ‐ Detección de expansiones CAG en el gen AR (Receptor de Andrógenos) (Xq11‐q12):............................... Gran Via de l’Hospitalet, 199 08907 L’Hospitalet de Llobregat Barcelona - Spain Tel. 93 260 73 47- Fax. 93 260 77 76 www.idibell.cat CDGM Centro de Diagnóstico Genético Molecular de Enfermedades Hereditarias ESTUDIO MOLECULAR DE TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO CENTRALES TARIFAS 2010 1. SOLICITUD DE ESTUDIO GENÉTICO DE ATAXIA CEREBELOSA AUTOSOMICA DOMINANTE (ADCA) ESTUDIO BÁSICO ‐ Comprende la detección de expansiones trinucleotídicas en los genes: Caso índice SCA1; SCA2; SCA3; SCA6; SCA7; SCA12; SCA17 y DRPLA .......................................................................549,68 AMPLIACIÓN DE ESTUDIO DE SCAs: ‐ Comprende la secuenciación completa de los siguientes genes y sus regiones flanqueantes Familiar probando Caso índice SCA5 (SPTBND): 37 exones ................................................................................ 950,00 202,00 SCA6 (CACNA1A): 47 exones ............................................................................... 950,00 202,00 SCA13 (KCNCA3): 5 exones ................................................................................ 540,00 202,00 SCA14 (PRCKG): 18 exones ................................................................................ 640,00 202,00 SCA27 (FGF14): 5 exones ................................................................................ 540,00 202,00 DIAGNÓSTICO PRENATAL: ................................................................................... 725,72 ‐ ‐ 2. SOLICITUD DE ESTUDIO DE ATAXIA CEREBELOSA AUTOSÓMICA RECESIVA ESTUDIO BÁSICO DE ATAXIA DE FRIEDRECIH (FRDA): 549,68 AMPLIACIÓN DE ESTUDIO DE ATAXIA DE FRIEDREICH (FRDA) ‐ Comprende la secuenciación completa del gen FXN y sus regiones flanqueantes: 5 exones.................................................................. 640,00 202,00 DIAGNÓSTICO PRENATAL: ................................................................................. 725,72 3. SOLICITUD DE ESTUDIO DE ATAXIA EPISÓDICA TIPO 2 (EA2) ‐ ‐ Comprende la secuenciación completa del gen SCA6 (CACNA1A) (19q13) ............................................................................................. 950,00 4. SOLICITUD DE ESTUDIO DE ATAXIA CON APRAXIA OCULOMOTORA Gran Via de l’Hospitalet, 199 08907 L’Hospitalet de Llobregat Barcelona - Spain Tel. 93 260 73 47- Fax. 93 260 77 76 www.idibell.cat 202,00 CDGM Centro de Diagnóstico Genético Molecular de Enfermedades Hereditarias ‐ Comprende la secuenciación completa del gen APTX (9p13.3) y sus regiones flanqueantes: 9 exones .................................................................................................................. 649,68 202,00 5. SOLICITUD DE ESTUDIO DE ATAXIA ASOCIADA A DEFICIENCIA DE VITAMINA E (AVED) ‐ Comprende la secuenciación completa del gen TTPA (8q13.1‐q13.3) y sus regiones flanqueantes: 5 exones .................................................................................................................. 540,00 202,00 6. SOLICITUD DE ESTUDIO DE ATAXIAS ASOCIADAS A MOVIMIENTOS COREICOS ‐ Comprende: .......................................................................................................... 525,11 202,00 ESTUDIO DE ENFERMEDAD DE HUNTINGTON: ‐ Detección de la expansión CAG en el gen IT15 (4p16.3) ESTUDIO DEL GEN DRPLA: ‐ Detección de la expansión CAG en el gen B37 (12q13.31) ESTUDIO DEL GEN SCA17: ‐ Detección de la expansión CAG en el gen TBP (6q27) 7. SOLICITUD DE ESTUDIO DE ENFERMEDAD DE HUNTINGTON (HD) ESTUDIO DE ENFERMEDAD DE HUNTINGTON: ‐ Detección de la expansión CAG en el gen IT15 (4p16.3) ...................................... 511,00 202,00 DIAGNÓSTICO PRENATAL: ................................................................................... 725,72 8. SOLICITUD DE ESTUDIO DE ENFERMEDAD DE HUNTINGTON‐LIKE 2 (HDL‐2) ESTUDIO DE HUNTINGTON DISEASE‐LIKE 2 (HDL‐2): ‐ Detección de la expansión CTG en el gen JPH3 (16q24.3) .................................... 511,00 202,00 9. SOLICITUD DE ESTUDIO DE ENFERMEDAD DE ATROFIA MUSCULAR ESPINOBULBAR (SBMA) / ENFERMEDAD DE KENNEDY ‐ Detección de expansiones CAG en el gen AR (Receptor de Andrógenos) (Xq11‐q12): ..........................549,68 Gran Via de l’Hospitalet, 199 08907 L’Hospitalet de Llobregat Barcelona - Spain Tel. 93 260 73 47- Fax. 93 260 77 76 www.idibell.cat
