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Enfermedades endocrno-metabólicas
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TABLAS Y FIGURAS
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Enfermedades endocrno-metabólicas
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Variedades diagnósticas de la patología tiroidea en función de los niveles de TSH y T4
libre en plasma.
T4 libre
N
↑
↓
↑
TSH
Hipertiroidismo
secundario.
Hipotiroidismo
primario subclínico.
Normal
Hipertiroidismo
Hipertiroidismo
subclínico.
N
↓
primario.
Hipotiroidismo
primario.
Hipotiroidismo
secundario o terciario.
Síndrome del enfermo
no tiroideo.
Fármacos.
Alteraciones protéicas.
Carcinoma de tiroides.
Frecuencia Tipo
++++
C. Papilar.
Edad
40 años/niños
Metástasis
Ganglionar
+++
C. Folicular.
50 años.
Hematógena.
++
C. Medular.
Indiferente.
+
C. Anaplásico.
+ de 65 años.
Glandular
y Cirugía
hematógena.
Locoregional
y Quimioterapia
hematógena muy
precoces.
Tratamiento
Cirugía
radioyodo
Cirugía
radioyodo
Malignidad
y +
y ++
+++
++++
Clasificaciòn de los tumores tiroideos (America Joint Committee Cancer AJCC)
Estadío
I
II
III
IV
T1
T2
T3
T4
N1
M1
PAPILAR Y FOLICULAR
<45 Años
M0
M1
>45 Años
T1
T2-T3
T4 ó N1
M1
MEDULAR
ANAPLASICO
T1
T2-T3
T4 o NI
M1
TODOS
≤1 CM
>1 CM
>4 CM
Extensión extracapsular
Metástasis ganglionar
Metástasis a distancia
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Enfermedades endocrno-metabólicas
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Anomalías de la diferenciación sexual
CARIOTIPO
GENITALES
CONDUCTO WOLF
CONDUCTO MÜLLER
GONADAS
HABITO
HORMONAS
CARIOTIPO
GENITALES
CONDUCTO DE WOLF
CONDUCTO DE MÜLLER
GONADAS
HABITO
HORMONAS
S. TURNER
45 XO (hay
mosaicos
45XO/46XX
Femeninos
Ausente
Femenino
Fibróticas
S. KLINEFELTER
47 XXY
Masculinos
Masculino
Ausente
Disgenesia e hialinización de
tubos seminiferos y
azoospermia
Testes pequeños, ginecomastia
Talla baja,
amenorrea,
pterigium colli,
pliegue epicanto,
ptosis, otras
malformaciones
Aumento de FSH Aumento de FSH y LH,
y LH, descenso de descenso de testosterona
Estradiol
S. DE MORRIS (Insensibilidad a andrógenos
46XY
Femeninos
Presente
Ausente
Testículos (generalmente en canal inguinal)
Aspecto femenino, vagina corta (que depende
del seno urogenital), no vello pubiano
Testosterona en rango varonil, aumento de LH.
Los órganos genitales internos derivan en el embrión femenino del conducto de Müller (útero,
trompas). En el embrión masculino derivan del de Wolf (epidídimok ductus efeentes, vesículas
seminales). Del seno urogenital se formará la parte externa de la vagina en la mujer y la próstata
en el varón.
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Enfermedades endocrno-metabólicas
40
Riesgo derivado de las cifras de colesterol según la SEA (Sociedad Española
Arteriosclerosis)
RIESGO
COLESTEROL
OTROS Fs RIESGO OBJETIVO (cLDL)
(mg/dl)
(mg/dl)
(mg/dl)
Deseable
<200
Riesgo Leve
200-300
No
175
Riesgo Moderado
200-300
+ 1 f. riesgo no
155
lipidico o cHDL<35
Alto riesgo
Independiente
Enf . cardiovascular
135
agudo
Alto riesgo
200-300
135
+ 2 f. riesgo no
lipídico o 1 f. riesgo
grave
Algo riesgo
>300
135
Clasificación de Fedrickson modificada por la OMS en 1970:
Fenotipo. Lipoproteína aumentado.
Lípido aumentado.
Qm.
TG.
I
LDL.
Colesterol.
IIa
LDL y VLDL.
Colesterol y TG.
IIb
IDL.
Colesterol y TG.
III
VLDL.
TG.
IV
VLDL y Qm.
TG (a veces colesterol).
V (I+IV)
Aspecto del suero.
Capa superior lechosa.
Transparente.
Ligeramente Opalescente.
Opalescente.
Opalescente.
Opalescente + capa lechosa.
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Enfermedades endocrno-metabólicas
Hipercolesterolemias primarias
Hipercolesterolemia familiar
monogénica.
Homocigoto.
Heterocigoto.
Frecuencia.
1/millón de RN. 1/500 pob. Gral.
Fenotipo.
Colesterol.
Triglicéridos.
Herencia.
Xantomas tendinosos.
Arco corneal.
Cardiopatía isquémica.
Etiopatogenia.
Diagnóstico.
Tratamiento.
41
Hipercolesterolemia
poligénica.
80% de hipercolesterolemias
primarias.
5% de la población general.
IIa.
> 240 mg/dl.
< 200 mg/dl.
Poligénica.
No suele.
No suele.
+
Poligénica.
Colesterol no suele superar los
300 mg/dl.
Menor agregación familiar.
IIa
IIa
> 600 mg/dl
> 300 mg/dl
< 200 mg/dl
Autosómica dominante.
++
+
++
+
++
+
Ausencia R LDL.
↓ de R LDL.
Colesterol total > 300 mg/dl.
50% familiares afectos.
Xantomas tendinosos.
AF de cardiopatía isquémica en
menores de 60 años.
Plasmaféresis.
Dieta.
Dieta.
Transplante
Resinas.
Resinas.
hepático.
Estatinas.
Estatinas.
41
Enfermedades endocrno-metabólicas
42
Hipertrigliceridemias primarias
Hipertrigliceridemia familiar
Frecuencia.
Fenotipo.
Herencia.
Colesterol.
Triglicéridos.
Xantomas eruptivos.
Lipemia retinalis.
Cardiopatía isquémica.
Otros.
Etiopatogenia.
Diagnóstico.
Tratamiento.
Hiperquilomicronemia (↓
lipoproteínlipasa o ↓ Apo.CII)
1% población general.
Muy rara.
Generalmente IV (↑ VLDL).
I (↑ Qm).
Autosómica dominante.
Autosómica recesiva.
Normal.
Variable.
200-500 mg/dl.
>> 200 mg/dl.
+
+
+
+
Síndrome X
Pancreatitis.
Hepatoesplenomegalia.
↑ VLDL por mayor producción ↓ LDL/↓ Apo CII.
hepática de TG.
Hipertrigliceridemia primaria con Aumento de Qm sin causa externa
patrón de herencia autosómica (dieta, alcohol).
dominante.
Fibratos.
Dieta.
Dieta.
#En ocasiones la hipertrigliceridemia familiar se puede manifestar como un fenotipo V
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Enfermedades endocrno-metabólicas
Hiperlipemias mixtas primarias.
Hiperlipemia familiar
combinada.
Frecuencia.
0,5-1% de población general.
Fenotipo.
Herencia.
Colesterol.
Triglicéridos.
Xantoma tendinoso.
Xantoma eruptivo.
Arco corneal.
Lipemia retinalis.
Cardiopatía isquémica.
Otros.
IIa, IIb, IV.
Autosómica dominante.
> 240 mg/dl.
Variable.
+
Síndrome X.
Etiopatogenia.
↑ de producción hepática de
VLDL que puede o no producir ↑
de LDL.
Hiperlipemia cambiante en un
individuo o varios miembros de la
familia.
Dieta.
Si IIa, resinas y estatinas.
Si IIb o IV, fibratos.
Diagnóstico.
Tratamiento.
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Disbetalipoproteinemias.
1% de la población general tiene
defecto genético.
1/10.000 padece la enfermedad.
III.
Autosómico recesivo.
> 240 mg/dl.
> 200 mg/dl.
+
+
++
Obesidad.◊
Diabetes.
Hipotiroidismo.
Mutación de Apo E que produce
acumulación de IDL.
Hiperlipemia mixta con beta
ancha, xantomas, y ateroesclerosis
generalizada precoz.
Dieta + fibratos.
Tratamiento de patología
acompañante: diabetes,
hipotiroidismo.
◊En la disbetalipoproteinemia existe una predisposición genética hereditaria. Pero sólo se
manifiesta clínicamente si además se asocia otra patología como la obesidad.
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Enfermedades endocrno-metabólicas
ESQUEMAS
ACTUACIÓN
SEA
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COL<200+TG>200
Control
cada 3 años
TG
200-400
TG
>400
Modificar Habitos
3 meses
Modificar hábitos
1 mes
¿Controlado?
¿Controlado?
No
¿Alto riesgo+cHDL bajo?
No
Diagnostico y trat farmacológico
Control anual
Sí
Reforzar trat
conservador
No
6 meses a 1 año
Sí
Trat farmacologico
Col >200 y Tg>200
Tratar como
hipercolesterolemia
Tg 200-400
Tg>400
Col
>250
Col
>250
Tratar como
Hipertrigliceridemia
Derivar a Especialista Endocrinología
Col >200 + Tg<200
Riesgo Bajo
Riesgo Moderado
Trat conservador
6 meses
Riesgo alto
Trat conservador
Trat conserva.
Análisis3 meses
2 meses
2-3 años
No
LDL>190
AnálisisLDL>180
1 año
No
LDL>160
No
Análisis
2-6 meses
Fármacos
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Enfermedades endocrno-metabólicas
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Inicio del tratamiento y objetivo a conseguir en hipercolesterolemia según cifras de LDL-col
según la SEA
Riesgo Leve
Riesgo Moderado
Riesgo Alto
DIETA
Inicio Intervención
>175
>155
>135
Objetivo
<175
<155
<135
FARMACOS
Inicio Intervención
>190
>180
>160
Objetivo
<175
<155
<135
45
Enfermedades endocrno-metabólicas
CLASE DE OBESIDAD
0
I
II
III
IV
NORMOPESO
SOBREPESO
OBESIDAD LEVE
OBESIDAD MODERADA
OBESIDAD MORBIDA
46
IMC
20-24.9
25-29.9
30.34.9
35.39.9
≥40
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