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Enfermedades endocrno-metabólicas 33 TABLAS Y FIGURAS 33 Enfermedades endocrno-metabólicas 34 Variedades diagnósticas de la patología tiroidea en función de los niveles de TSH y T4 libre en plasma. T4 libre N ↑ ↓ ↑ TSH Hipertiroidismo secundario. Hipotiroidismo primario subclínico. Normal Hipertiroidismo Hipertiroidismo subclínico. N ↓ primario. Hipotiroidismo primario. Hipotiroidismo secundario o terciario. Síndrome del enfermo no tiroideo. Fármacos. Alteraciones protéicas. Carcinoma de tiroides. Frecuencia Tipo ++++ C. Papilar. Edad 40 años/niños Metástasis Ganglionar +++ C. Folicular. 50 años. Hematógena. ++ C. Medular. Indiferente. + C. Anaplásico. + de 65 años. Glandular y Cirugía hematógena. Locoregional y Quimioterapia hematógena muy precoces. Tratamiento Cirugía radioyodo Cirugía radioyodo Malignidad y + y ++ +++ ++++ Clasificaciòn de los tumores tiroideos (America Joint Committee Cancer AJCC) Estadío I II III IV T1 T2 T3 T4 N1 M1 PAPILAR Y FOLICULAR <45 Años M0 M1 >45 Años T1 T2-T3 T4 ó N1 M1 MEDULAR ANAPLASICO T1 T2-T3 T4 o NI M1 TODOS ≤1 CM >1 CM >4 CM Extensión extracapsular Metástasis ganglionar Metástasis a distancia 34 Enfermedades endocrno-metabólicas 35 Anomalías de la diferenciación sexual CARIOTIPO GENITALES CONDUCTO WOLF CONDUCTO MÜLLER GONADAS HABITO HORMONAS CARIOTIPO GENITALES CONDUCTO DE WOLF CONDUCTO DE MÜLLER GONADAS HABITO HORMONAS S. TURNER 45 XO (hay mosaicos 45XO/46XX Femeninos Ausente Femenino Fibróticas S. KLINEFELTER 47 XXY Masculinos Masculino Ausente Disgenesia e hialinización de tubos seminiferos y azoospermia Testes pequeños, ginecomastia Talla baja, amenorrea, pterigium colli, pliegue epicanto, ptosis, otras malformaciones Aumento de FSH Aumento de FSH y LH, y LH, descenso de descenso de testosterona Estradiol S. DE MORRIS (Insensibilidad a andrógenos 46XY Femeninos Presente Ausente Testículos (generalmente en canal inguinal) Aspecto femenino, vagina corta (que depende del seno urogenital), no vello pubiano Testosterona en rango varonil, aumento de LH. Los órganos genitales internos derivan en el embrión femenino del conducto de Müller (útero, trompas). En el embrión masculino derivan del de Wolf (epidídimok ductus efeentes, vesículas seminales). Del seno urogenital se formará la parte externa de la vagina en la mujer y la próstata en el varón. 35 Enfermedades endocrno-metabólicas 40 Riesgo derivado de las cifras de colesterol según la SEA (Sociedad Española Arteriosclerosis) RIESGO COLESTEROL OTROS Fs RIESGO OBJETIVO (cLDL) (mg/dl) (mg/dl) (mg/dl) Deseable <200 Riesgo Leve 200-300 No 175 Riesgo Moderado 200-300 + 1 f. riesgo no 155 lipidico o cHDL<35 Alto riesgo Independiente Enf . cardiovascular 135 agudo Alto riesgo 200-300 135 + 2 f. riesgo no lipídico o 1 f. riesgo grave Algo riesgo >300 135 Clasificación de Fedrickson modificada por la OMS en 1970: Fenotipo. Lipoproteína aumentado. Lípido aumentado. Qm. TG. I LDL. Colesterol. IIa LDL y VLDL. Colesterol y TG. IIb IDL. Colesterol y TG. III VLDL. TG. IV VLDL y Qm. TG (a veces colesterol). V (I+IV) Aspecto del suero. Capa superior lechosa. Transparente. Ligeramente Opalescente. Opalescente. Opalescente. Opalescente + capa lechosa. 40 Enfermedades endocrno-metabólicas Hipercolesterolemias primarias Hipercolesterolemia familiar monogénica. Homocigoto. Heterocigoto. Frecuencia. 1/millón de RN. 1/500 pob. Gral. Fenotipo. Colesterol. Triglicéridos. Herencia. Xantomas tendinosos. Arco corneal. Cardiopatía isquémica. Etiopatogenia. Diagnóstico. Tratamiento. 41 Hipercolesterolemia poligénica. 80% de hipercolesterolemias primarias. 5% de la población general. IIa. > 240 mg/dl. < 200 mg/dl. Poligénica. No suele. No suele. + Poligénica. Colesterol no suele superar los 300 mg/dl. Menor agregación familiar. IIa IIa > 600 mg/dl > 300 mg/dl < 200 mg/dl Autosómica dominante. ++ + ++ + ++ + Ausencia R LDL. ↓ de R LDL. Colesterol total > 300 mg/dl. 50% familiares afectos. Xantomas tendinosos. AF de cardiopatía isquémica en menores de 60 años. Plasmaféresis. Dieta. Dieta. Transplante Resinas. Resinas. hepático. Estatinas. Estatinas. 41 Enfermedades endocrno-metabólicas 42 Hipertrigliceridemias primarias Hipertrigliceridemia familiar Frecuencia. Fenotipo. Herencia. Colesterol. Triglicéridos. Xantomas eruptivos. Lipemia retinalis. Cardiopatía isquémica. Otros. Etiopatogenia. Diagnóstico. Tratamiento. Hiperquilomicronemia (↓ lipoproteínlipasa o ↓ Apo.CII) 1% población general. Muy rara. Generalmente IV (↑ VLDL). I (↑ Qm). Autosómica dominante. Autosómica recesiva. Normal. Variable. 200-500 mg/dl. >> 200 mg/dl. + + + + Síndrome X Pancreatitis. Hepatoesplenomegalia. ↑ VLDL por mayor producción ↓ LDL/↓ Apo CII. hepática de TG. Hipertrigliceridemia primaria con Aumento de Qm sin causa externa patrón de herencia autosómica (dieta, alcohol). dominante. Fibratos. Dieta. Dieta. #En ocasiones la hipertrigliceridemia familiar se puede manifestar como un fenotipo V 42 Enfermedades endocrno-metabólicas Hiperlipemias mixtas primarias. Hiperlipemia familiar combinada. Frecuencia. 0,5-1% de población general. Fenotipo. Herencia. Colesterol. Triglicéridos. Xantoma tendinoso. Xantoma eruptivo. Arco corneal. Lipemia retinalis. Cardiopatía isquémica. Otros. IIa, IIb, IV. Autosómica dominante. > 240 mg/dl. Variable. + Síndrome X. Etiopatogenia. ↑ de producción hepática de VLDL que puede o no producir ↑ de LDL. Hiperlipemia cambiante en un individuo o varios miembros de la familia. Dieta. Si IIa, resinas y estatinas. Si IIb o IV, fibratos. Diagnóstico. Tratamiento. 43 Disbetalipoproteinemias. 1% de la población general tiene defecto genético. 1/10.000 padece la enfermedad. III. Autosómico recesivo. > 240 mg/dl. > 200 mg/dl. + + ++ Obesidad.◊ Diabetes. Hipotiroidismo. Mutación de Apo E que produce acumulación de IDL. Hiperlipemia mixta con beta ancha, xantomas, y ateroesclerosis generalizada precoz. Dieta + fibratos. Tratamiento de patología acompañante: diabetes, hipotiroidismo. ◊En la disbetalipoproteinemia existe una predisposición genética hereditaria. Pero sólo se manifiesta clínicamente si además se asocia otra patología como la obesidad. 43 Enfermedades endocrno-metabólicas ESQUEMAS ACTUACIÓN SEA 44 COL<200+TG>200 Control cada 3 años TG 200-400 TG >400 Modificar Habitos 3 meses Modificar hábitos 1 mes ¿Controlado? ¿Controlado? No ¿Alto riesgo+cHDL bajo? No Diagnostico y trat farmacológico Control anual Sí Reforzar trat conservador No 6 meses a 1 año Sí Trat farmacologico Col >200 y Tg>200 Tratar como hipercolesterolemia Tg 200-400 Tg>400 Col >250 Col >250 Tratar como Hipertrigliceridemia Derivar a Especialista Endocrinología Col >200 + Tg<200 Riesgo Bajo Riesgo Moderado Trat conservador 6 meses Riesgo alto Trat conservador Trat conserva. Análisis3 meses 2 meses 2-3 años No LDL>190 AnálisisLDL>180 1 año No LDL>160 No Análisis 2-6 meses Fármacos 44 Enfermedades endocrno-metabólicas 45 Inicio del tratamiento y objetivo a conseguir en hipercolesterolemia según cifras de LDL-col según la SEA Riesgo Leve Riesgo Moderado Riesgo Alto DIETA Inicio Intervención >175 >155 >135 Objetivo <175 <155 <135 FARMACOS Inicio Intervención >190 >180 >160 Objetivo <175 <155 <135 45 Enfermedades endocrno-metabólicas CLASE DE OBESIDAD 0 I II III IV NORMOPESO SOBREPESO OBESIDAD LEVE OBESIDAD MODERADA OBESIDAD MORBIDA 46 IMC 20-24.9 25-29.9 30.34.9 35.39.9 ≥40 46