Download Diagnóstico y tratamiento prenatal de anomalías

Posgrado Bianual Interdisciplinario
Perinatología y Salud Materno-Infantil.
Universidad Autónoma de Entre Ríos
Asociación Argentina de Perinatología
Paraná, Entre Ríos, 9 de abril de 2010
Diagnóstico y tratamiento
prenatal de anomalías fetales
Lucas Otaño
Unidad de Medicina Fetal
Unidad de Diagnóstico y Tratamiento Fetal
www.hospitalitaliano.org.ar/obstetricia
Diagnóstico prenatal no invasivo
• Ecografía (2D, 3D, 4D)
• Ecocardiografía
• Doppler
• Resonancia magnética
• TC multislice 64
• ADN en sangre materna
Screening
• 2do trimestre: 16 – 24 sem
– Aneuploidías
– DTN
– Cardiopatías
– Otras malformaciones
– Prematurez
• 1er trimestre: 11 – 14 sem
– Aneuploidías
– Cardiopatías
– Otras malformaciones
Diagnóstico prenatal invasivo
• Diagnóstico genético preimplantación
• Aspiración de vellosidades coriónicas
• Biopsia de placenta
• Amniocentesis genética
• Cordocentesis
• Otras centesis
– Toracocentesis
– Vesicocentesis
– Otras
Aspiración de Vellosidades Coriónicas
Trans-abdominal
Métodos Invasivos Diagnóstico Prenatal
Amniocentesis
Cordocentesis
Laboratorio en diagnóstico prenatal
• Citogenética clásica
• Citogenética molecular (FISH)
• Análisis bioquímicos
• Análisis moleculares
– PCR
– Real-time PCR
– QF-PCR
– CGH
– Microarrays
Tendencias
• Estudios más precoces: 1er trimestre
• Técnicas no invasivas: Screening
Screening
• 2do trimestre: 16 – 24 sem
– Aneuploidías
– DTN
– Cardiopatías
– Otras malformaciones
– Prematurez
• 1er trimestre: 11 – 14 sem
– Aneuploidías
– Cardiopatías
– Otras malformaciones
Tamizaje “prematurez” < de 34 sem
(22-24 sem)
Prematurez espontánea
•
Medición de longitud cervical
Prematurez iatrogénica (Preeclampsia y RCIU)
•
Doppler arterias uterinas
Cardiopatías congénitas
• Defecto congénito más frecuente
• 90 % sin antecedentes ni factores de riesgo
• Causa principal de mortalidad infantil
• Diagnóstico prenatal permite tratamiento
oportuno: mejora el pronóstico
Ecocardiografía Fetal
• El examen ecográfico fetal del segundo trimestre
en busca de defectos congénitos es una práctica
ampliamente difundida en la mayor parte del
mundo.
• Sin embargo, el screening ecográfico para
cardiopatías en población general ha mostrado
una tasa de detección baja, de entre el 15% 45%.
Stoll C, et al: Prenat Diag 2001:21: 243-252.
Cardiopatías congénitas
Agenda actual
• Aumentar la detección prenatal
• Derivación de la embarazada a centro
terciario
Screening prenatal de cardiopatías
Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: 107–113
Otras técnicas de diagnóstico prenatal
no invasivo
• Resonancia magnética
• Tomografía computada helicoidal 3D
Resonancia magnética en Obstetricia
Complementaria de la ecografía. Se aplica en
evaluación de:
• Pelvis materna
• Anomalías placentarias: acretismo
• Anatomía fetal
• Enfermedades maternas intercurrentes
Boletín de Medicina Fetal 2006;2(1)
www.medicinafetal.org.ar
Resonancia magnética fetal
• SNC y columna vertebral
– Ventriculomegalia
– Anomalías migración
– DTN
– Teratoma SC
• Cuello fetal
• Tronco fetal
– Hernia diafragmática
– Anomalías torácicas
– Anomalías urinarias
Boletín de Medicina Fetal 2006;2(1)
www.medicinafetal.org.ar
Evaluación del desarrollo morfológico del cerebro
fetal mediante Resonancia Magnética
Marcelo Pietrani1; Diego Elias1; José Luis San Román 1;
Gustavo Izbizky2
1. Servicio de Diagnóstico por Imágenes, Hospital Italiano de Buenos Aires
2. Servicio de Obstetricia, Hospital Italiano de Buenos Aires
SOGIBA 2006. XXIV Jornadas de Obstetricia y Ginecología
5, 6 y 7 de Junio de 2006
Buenos Aires Sheraton Hotel & Convention Center
Pietrani, M y col:.: Evaluación del desarrollo morfológico del cerebro fetal
www.medicinafetal.org.ar
Resultados
18 Semanas
Pietrani, M y col:.: Evaluación del desarrollo morfológico del cerebro fetal
www.medicinafetal.org.ar
Resultados
21 Semanas
Pietrani, M y col:.: Evaluación del desarrollo morfológico del cerebro fetal
www.medicinafetal.org.ar
Resultados
25 Semanas
Pietrani, M y col:.: Evaluación del desarrollo morfológico del cerebro fetal
www.medicinafetal.org.ar
Resultados
26 Semanas
Pietrani, M y col:.: Evaluación del desarrollo morfológico del cerebro fetal
www.medicinafetal.org.ar
Semana 34
34 Semanas
Pietrani, M y col:.: Evaluación del desarrollo morfológico del cerebro fetal
www.medicinafetal.org.ar
Evaluación sistemática del Sistema Nervioso Central
mediante Resonancia Magnética en 31 fetos con Espina
Bifida
Diego Elias1, José San Roman1, Marcelo Pietrani1 ,
Santiago Portillo2, Gustavo Izbizky3, Lucas Otaño3
1-Servicios de Diagnóstico por Imágenes
2- Servicio de Neurocirugía Infantil
3- Servicio de Obstetricia.
Hospital Italiano de Buenos Aires.
SOGIBA 2006. XXIV Jornadas de Obstetricia y Ginecología
5, 6 y 7 de Junio de 2006
Buenos Aires Sheraton Hotel & Convention Center
Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida
www.medicinafetal.org.ar
CEREBRO: SISTEMA VENTRICULAR
Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida
www.medicinafetal.org.ar
CEREBRO: SISTEMA VENTRICULAR
Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida
www.medicinafetal.org.ar
CEREBRO: SISTEMA VENTRICULAR
Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida
www.medicinafetal.org.ar
CEREBRO: OTROS HALLAZGOS
Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida
www.medicinafetal.org.ar
CEREBRO: OTROS HALLAZGOS
Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida
www.medicinafetal.org.ar
CEREBRO: OTROS HALLAZGOS
Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida
www.medicinafetal.org.ar
CEREBRO: TRONCO Y FOSA
POSTERIOR
Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida
www.medicinafetal.org.ar
CEREBRO: TRONCO Y FOSA
POSTERIOR
Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida
www.medicinafetal.org.ar
CEREBRO: TRONCO Y FOSA
POSTERIOR
Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida
www.medicinafetal.org.ar
CEREBRO: TRONCO Y FOSA
POSTERIOR
Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida
www.medicinafetal.org.ar
MEDULA ESPINAL
Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida
www.medicinafetal.org.ar
MEDULA ESPINAL
Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida
www.medicinafetal.org.ar
Resonancia magnética fetal
Ventajas
• Permite aclarar detalles anatómicos relevantes
al pronóstico y manejo perinatal
• 2da opinión
• “En lugar de” la RM neonatal
Boletín de Medicina Fetal 2006;2(1)
www.medicinafetal.org.ar
Otras técnicas de diagnóstico prenatal
no invasivo
• Resonancia magnética
• Tomografía computada helicoidal
– Puede resultar de utilidad en el diagnóstico de
algunas displasias esqueléticas.
Obtención de muestras para diagnóstico prenatal
Vellosidades
coriónicas
Diagnóstico
preimplantación
Biopsia de
placenta
Ácidos nucleicos
libres en
sangre materna
UM
4s
6s
8s
Cordocentesis
10s
12s
14s
16s
18s
Fertilización
Amnio
precoz
Amnio
20s
28s
Parto
Obtención de muestras para diagnóstico prenatal
Vellosidades
coriónicas
Biopsia de
placenta
Cordocentesis
UM
4s
6s
8s
10s
12s
14s
16s
18s
Fertilización
Amnio
20s
28s
Parto
Obtención de muestras para diagnóstico prenatal
Vellosidades
coriónicas
Biopsia de
placenta
Edad materna
Tamizaje 1er trim
UM
Fertilización
4s
6s
Cordocentesis
8s
10s
Edad materna
Tamizaje 2do trim
12s
14s
16s
18s
Amnio
20s
28s
Parto
Obtención de muestras para diagnóstico prenatal
Vellosidades
coriónicas
Biopsia de
placenta
Cordocentesis
UM
4s
6s
8s
10s
12s
14s
16s
18s
Fertilización
Anomalías ecográficas
Amnio
20s
28s
Parto
Hidrops fetal
Hidrops fetal no inmunológico: Causas
Malformación cardíaca
cualquier defecto cardíaco estructural
Arritmia cardíaca
taquicardia supraventricular, aleteo, etc
Anomalías cromosómicas
trisomías 21; 18 y 13; 45X ; triploidía
Trastornos hematológicos
anemias fetales severas: alfa-talasemia, parvovirus B19, hemorragias
intrauterinas
Infecciones
CMV, parvovirus B19, toxoplasmosis, etc
Embarazo gemelar
transfusión entre gemelos, gemelo acárdico
Defectos torácicos
malformación adenomatoidea quística, secuestro pulmonar, hernia
diafragmática, quilotorax congénito
Defectos gastrointestinales
atresia esofágica o intestinal, fibrosis hepática
Defectos genitourinarios
riñones displásicos, poliquistosis renal, nefrosis congénita, válvulas
uretrales posteriores,
Anomalías placentarias
corioangioma, trombosis de la vena umbilical
Tumores y neoplasias
neuroblastoma, teratoma, leucemia congénita
Trastornos vasculares
malformación arteriovenosa, teratoma sacrococcígeo, trombosis de la
vena cava
Defectos músculo-esqueléticos
artrogriposis (varios tipos), displasias esqueléti-cas (osteogénesis
imperfecta, tanatofórica, etc)
Defectos metabólicos
enfermedad de Gaucher, gangliosidosis, etc
Otros síndromes genéticos
Noonan, Pena-Shokeir, Cornelia de Lange, esclerosis tuberosa
Anomalías maternas
anemia severa, diabetes, hipoproteinemia
Etiología
• Idiopático (>50%)
• Cardíacas (17-35%)
• Cromosómicas (14-16%)
• Hematológicas (4-12%)
Primer trimestre
A
B
Derrame pleural
Ascitis
Edema subcutáneo
Embarazo de 20 semanas: hidrops generalizado (idiopático)
A: Corte transversal del tórax; B: corte transversal del abdomen
Edema subcutáneo
Miocardiopatía dilatada
Ascitis
Miocardiopatía dilatada
Cortes transversales del abdomen
VI
VD
AI
AD
Miocardiopatía dilatada
Corte transversal del tórax
Ascitis
Edema
subcutáneo
Taquicardia supraventricular fetal
Derrame pericárdico
Derrame pleural
Hemangioma cardíaco
Quilotórax fetal primario
Ascitis
Derrame pericárdico
Hemangioma
auricular
Hemangioma cardíaco
Pulmones agrandados y ecogénicos
Ascitis
Línea diafragmática
invertida
CHAOS
Secuencia de Obstrucción de la Vía Aérea Superior: CHAOS
Pulmones agrandados y ecogénicos
CHAOS
Evaluación prenatal del Hidrops
• Laboratorio materno: hemograma, índices hematimétricos,
electroforesis de hemoglobina, Grupo y Factor, prueba de
Coombs indirecta y serología para TORCH (Parvovirus B 19 y
VDRL entre otros)
• Ultrasonido: ecografía fetal detallada y ecocardiograma fetal
• Doppler: Estado hemodinámico, suficiencia cardíaca, PS-ACM
• Amniocentesis: cariotipo fetal, PCR para infecciones en líquido
amniótico
• Cordocentesis: cariotipo fetal, hemograma completo,
hepatograma, electroforesis de la hemoglobina, análisis de IgM
específica fetal y albúmina plasmática fetal
Evaluación prenatal del Hidrops
La evaluación prenatal del hidrops depende de:
• La edad gestacional
• Los hallazgos en la ecografía, ecocardio y
Doppler
Evaluación de la Insuficiencia Cardíaca Fetal
Huhta JC. Pediatr Cardiol 2004;25:274–286
Manejo prenatal
• Depende de la causa y de la edad gestacional.
• Si se decide el manejo expectante, debe repetirse la
ecografía cada dos semanas para evaluar la evolución
del hidrops y para buscar signos de insuficiencia
cardíaca.
• La intervención fetal está reservada a aquellos casos
en los cuales se estableció un diagnóstico preciso con
tratamiento efectivo
Cordocentesis
• Cariotipo fetal
• Hemograma completo
• Hepatograma
• Electroforesis de la hemoglobina
• Análisis de IgM específica fetal
• Albúmina plasmática fetal
• Permite transfundir
• Permite administrar drogas: procedimientos.
Amniocentesis
• Cariotipo fetal
• PCR para infecciones en líquido amniótico
• Amnioreducción
• por síntomas maternos
• para facilitar procedimientos intrauterinos
• para manejo obstétrico
Tratamiento Intrauterino
Causa
Tratamiento
Anemia fetal
Transfusión intravascular fetal
Arrítmia fetal
Antiarrítimicos a la madre
Antiarrítimicos en vena umbilical
Quilotórax fetal
Catéter de derivación pleuro-amniótico
Malformación quística
Catéter de derivación toraco-amniótico
de pulmón
El feto con signos de hidrops:
causas y edad gestacional de detección
Abasolo J1, Meller C1, Gimenez ML1,2, Carcano ME2,3, Marcos F1, Wojakowski A2,3, Otaño L.1,2
1- Servicio de Obstetricia; 2 - Unidad de Medicina Fetal; 3 - Servicio de Diagnóstico por Imágenes
Hospital Italiano de Buenos Aires
www.hospitalitaliano.org.ar/medicinafetal
www.hospitalitaliano.org.ar/obstetricia
Objetivos
 El objetivo de esta presentación es describir una serie
de embarazos con fetos con signos de hidrops, las causas
y la edad gestacional de detección.
Material y Métodos
 Embarazos evaluados en la Unidad de Medicina
Fetal del Hospital Italiano de Buenos Aires en el
período 2003-2008.
Se incluyeron los fetos con signos de hidrops: ascitis,
derrame pleural o hidrotórax, derrame pericárdico,
edema subcutáneo generalizado (incluyendo higroma
quístico) como hallazgos aislados o asociados (hidrops
fetal).
Resultados
 114 fetos presentaron signos de hidrops
 Hidrops fetal:
54 (47,3%)
 Signos hidrops aislados: 60 (52,7%)
 Edema subcutáneo y/o
higroma quístico
41 (36%)
 Derrame pleural
10 (8,8%)
 Ascitis
7 (6,1%)
 Derrame pericárdico
2 (1,8%)
Resultados
Edad gestacional (trimestre) al momento de la detección
60
50
n=57
40
% 30
20
n=30
n=27
10
0
1er
2do
Trimestre
3er