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BIOCIENCIA VANGUARDISTA
Volumen 15: La Herencia Genética
15
Biociencia
Vanguardista
La Herencia
Genética
IMAGEN PROPORCIONADA POR GETTY IMAGES
Genes que matan: El lado oscuro del genoma
Por Stephanie Eunice Silva Fernández
Es común asociar a los genes con características
como la coloración o el tamaño de algún
organismo. Sin embargo, lo que pocos
comprenden es que un solo gen puede dictar no
sólo tu calidad de vida sino también tu hora de
muerte.
Siglos atrás la gente optaba por culpar a las madres,
al destino o incluso a los dioses por las enfermedades
de gravedad que sufrían los infantes desde la cuna y
por las muertes de los mismos. Sin embargo, el
verdadero culpable lo llevamos por dentro, define
parcialmente como somos y como será nuestra
descendencia: los genes. Los genes son una serie de
instrucciones, información que interviene en
aspectos tan triviales como lo es el color de ojos
hasta asuntos de gravedad como lo son la producción
de gametos para generar descendencia o la
formación de alguna enzima que permita metabolizar
determinados alimentos y sin la cual nuestro tiempo
esta contado. En otras palabras, hay diferentes tipos
de genes y cada uno, a pesar de que llega a
interactuar con otros para poder realizar su tarea,
tiene asignada una función específica que influirá en
el fenotipo de un organismo y por consiguiente en su
calidad de vida.
Sería ilógico decir que los genes varían simplemente
de acuerdo a la función. Los genes para una
determinada tarea cuentan con distintas formas, las
cuales son denominadas alelos. Y de acuerdo al
carácter de los mismos (dominante o recesivo) es la
influencia que tendrán sobre una característica
específica. En otras palabras, la naturaleza de los
alelos puede controlar no sólo tu apariencia física sino
también tu calidad de vida y hora de muerte. Los dos
tipos de alelos más peligrosos, los asesinos seriales
del genoma, son los deletéreos y los letales. La gran
diferencia entre estos recae en el prejuicio que
causan. Los primeros están estrictamente
relacionados con alguna deficiencia—incapacidad de
producir alguna molécula o sustancia necesaria para
la vida—que a largo plazo puede llegar a matar al
organismo que la padece mientras que los segundos
aseguran
que
ser
perecerá.
BIOCIENCIA VANGUARDISTA | VOLUMEN 15: LA HERENCIA
GENÉTICA
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¿Verdugos piadosos o asesinos
despiadados?
Los alelos deletéreos, tal y como su nombre lo
indica, propician la supresión de alguna sustancia,
molécula e incluso parte corporal de un
determinado organismo. Sin embargo, el nivel con
el que impactan negativamente a la calidad de
vida de un ser depende de la interacción de dos
condiciones: la del alelo (dominante o recesivo) y
la del organismo (homocigoto o heterocigoto). En
otras palabras, el bienestar de un organismo y la
duración de su vida se encuentran en manos de la
probabilidad.
Ser homocigoto implica que todos los alelos que
codifican para una característica específica son
iguales mientras que un heterocigoto se encuentra
conformado por una mezcla de diferentes tipos de
alelos. En el caso en el que el alelo deletéreo sea
recesivo sólo en los homocigotos recesivos se
presentaría una determinada deficiencia. Pero si el
alelo deletéreo es dominante entonces los
homocigotos dominantes y los heterocigotos
presentarían la carencia, los primeros en mayor grado
que los segundos debido a que los alelos no
deletéreos de los heterocigotos atenúan los efectos
de sus contrapartes.
Un ejemplo de esto es el albinismo en plantas. La
coloración de estos organismos está íntimamente
relacionada con la clorofila, pigmento color verde,
presente en sus hojas. Sin embargo, en las plantas
albinas no se llega a producir dicha sustancia debido a
que son homocigotos recesivos para un alelo
recesivo. En otras palabras, solo los organismos
cuyos alelos para la formación de clorofila son
recesivos llegan a carecer en su totalidad de la
misma. A simple vista, esta condición simplemente
parece afectar la coloración de las plantas pero lo
cierto es que la falta de clorofila significa que las
plantas no podrían llevar a cabo una serie de
reacciones para elaborar su alimento y obtener
energía. Esto impedirá el desarrollo adecuado del
organismo y a la larga culminara con su muerte.
Figura1. Planta que presenta
albinismo
Básicamente, los alelos deletéreos van deteriorando
paulatinamente la calidad de vida de un ser al forzarlo
a tratar de sobrevivir mientras desempeña lo mejor
posible sus funciones como miembro de un
ecosistema o sociedad con el conocimiento, en
algunos casos, de que sus horas de vida están
contadas.
Los cinco rostros de un asesino
Los alelos deletéreos pueden llegar a comprometer la
vida de un organismo. No obstante, los alelos letales
son los verdaderos asesinos. Estos se clasifican de
acuerdo a la etapa de desarrollo en la que se
encuentra un ser al momento de morir. En el caso de
los humanos se cuentan con cinco categorías:
gaméticos, la formación de células sexuales se ve
comprometida y por lo tanto también la
reproducción misma del organismo; cigóticos, la
generación de un cigoto a partir de la fecundación se
ve comprometida y por consiguiente también la
procreación misma; letales, el tiempo de muerte se
estima entre los tres meses y los tres años; letales de
acción tardía, matan a la persona en su etapa adulta;
letales influenciados por el medio ambiente. Sin
embargo, al igual que con los genes deletéreos hay
que tomar en cuenta si los alelos son dominantes o
recesivos así como la condición de homocigisis o
heterocigosis del ser para determinar si llevara a cabo
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GENÉTICA
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su cometido y durante que etapa de desarrollo del
organismo.
Los alelos letales dominantes tienden a ser los más
peligrosos ya que en su carácter de homocigotos o
heterocigotos amenazan la vida, en el caso de los
primeros, y el bienestar físico o de salud de un
organismo, en el caso de los segundos. Son raros los
organismos de carácter homocigoto dominante para
enfermedades cuyo alelo letal es dominante en vista
de que la muerte del individuo generalmente tiende a
darse a temprana edad, de tal forma que éste no
alcanza a tener descendencia a la cual transmitirle
sus alelos letales. Asimismo, hay que tomar en
cuenta la predominancia en la población de un
determinado alelo dominante o recesivo antes de
dictar las consecuencias que traerá consigo ser
considerado heterocigoto u homocigoto.
Sin
embargo,
las
predicciones
anteriormente
mencionadas tienden a aplicar en la mayoría de los
casos conocidos.
Un claro ejemplo de lo anteriormente comentado es
la enfermedad de Huntington. Este padecimiento es
de carácter neurodegenerativo y afecta, en primer
término, la salud emocional del paciente. La muerte
neuronal de la persona con Huntington va
evolucionando hasta pasar de movimientos
involuntarios en las extremidades y el rostro hasta un
deterioro mental absoluto que conduce a la demencia
y, finalmente, al fallecimiento del afectado. Este
padecimiento se debe a la presencia de un gen
anormal, alelo letal de acción tardía, y tiende a
manifestarse entre los treinta y cincuenta años, edad
para la cual los pacientes ya han formado una familia
y generado una progenie que puede contar con el gen
anormal. Debido a esto y al carácter dominante del
alelo letal, los familiares de una persona con
Huntington viven temerosos ante la posibilidad de
portar el gen anormal que les permitirá no sólo
desarrollar la enfermedad sino también heredársela a
sus hijos. Los homocigotos recesivos para Huntington
son los únicos que llegan a evitar el malestar, sin
embargo, la probabilidad de no contar con el gen
anormal cuando se sabe que este se corre por la
familia es muy poca. Otro aspecto que debe
resaltarse es que los heterocigotos para Huntington
Figura 2. Actividad cerebral decreciente presente
en pacientes con Huntington.
son mucho más comunes que los homocigotos de
cualquier tipo.
El lado oscuro del ADN
Nuestros genes dictan lo que será gran parte de
nuestra vida e incluso la de nuestra progenie. Deciden
nuestra hora de partida y si llegaremos a nacer o
procrear. En otras palabras, somos, en gran medida,
el producto de la probabilidad y nuestros
antepasados. Lo importante de esto es que los seres
humanos comprendan que nuestro material genético
no es elemento dócil y generoso que únicamente nos
llena de bendiciones o tenues defectos que se pueden
ignorar fácilmente. Muy por el contrario, los
numerosos genes que conforman a todo ser vivo son
elementos imponentes que merecen no sólo
admiración y agradecimiento sino respeto,
entendimiento y una pizca de temor. Resulta difícil
creer que para muchos nuestra fecha de expiración
y/o calidad de vida fue declarada desde que nos
encontrábamos en el vientre materno pero es
necesario comprender la razón de dicho destino tan
desafortunado. Hay que dejar atrás la ignorancia y
comprender mejor el funcionamiento de los genes
letales y deletéreos, asesinos sin rostro que nos
perjudican desde dentro, para poder prevenir en un
futuro los padecimientos que causan, o al menos
disfrutar lo mejor posible del tiempo que nos
concedió la biología y la probabilidad.