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DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Síndrome de Apert, Pfeiffer, Jackson-Weiss, Saethre-Chotzen, Síndrome de
Treacher Collins, craneosinostosis aislada. Los 4 primeros síndromes presentan una
alteración del gen FGFR1 o 2.
Síndrome de Apert: vs. Acrocefalosindactilia:
- Cierre prematuro de las suturas coronal, sagital, escamosa y
lamdoidea, Hipoplasia severa de la parte media de la cara
- Fusión o unión del 2º, 3º y 4º dedo de la mano: "manos en mitón“
- Otros: Infecciones frecuentes del oído, hipoacusia, Hipoplasia orbitaria y
proptosis ocular, Retraso mental, Anomalías esqueléticas y baja estatura.
Síndrome de Treacher Collins
- Alteración de los oídos, hipoacusia, orejas de implantación baja…
- Coloboma, paladar hendido
Síndrome de Pfeiffer
- Craneosinostosis, hidroceflia, hipertelorismo y proptosis ocular severa
- Alteración de las extremidades: sindactilias
Como consecuencia del solapamiento de signos genotípicos en los distintos síndromes
el estudio genético y molecular es decisivo para clasificar los síndromes
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
SD DE APERT VS ACROCEFALOSINDACTILIA
El Sd de Apert se caracteriza por las siguientes alteraciones:
-
Cierre prematuro de las suturas coronal, sagital, escamosa y lamdoidea,
Hipoplasia severa de la parte media de la cara
Fusión o unión del 2º, 3º y 4º dedo de la mano: "manos en mitón“
Otros: Infecciones frecuentes del oído, hipoacusia, Hipoplasia orbitaria y
proptosis ocular, Retraso mental, Anomalías esqueléticas y baja estatura
Todas estas alteraciones fueron observadas en los pacientes atendidos en
nuestro hospital con Sd. De Apert
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
SD DE PFEIFFER
El síndrome de Pfeiffer es un trastornos AD que se produce por la alteración de los
genes que codifican FGFR1-2.
Se caracteriza por la asociación de:
- craneosinostosis
- pulgares y dedos gordos del pie anchos y desviados + sindactilia parcial en
manos y pies + codos anquilosados
- hidrocefalia + proptosis ocular severa
- retraso psicomotor
El síndrome de Pfeiffer se clasifica en tres subtipos clínicos
TIPO 1 o síndrome de Pfeiffer "clásico", presenta: braquicefalia, hipoplasia de la
porción media de la cara y anomalías de los dedos de los pies y de las manos.
Se asocia con una inteligencia normal y con un pronóstico general bueno.
TIPO 2: cráneo en hoja de trébol, proptosis muy severa, anomalías de los dedos de los
pies y de las manos, anquilosis vs sinostosis de los codos.
Presenta retraso del desarrollo psicomotor y complicaciones neurológicas.
TIPO 3 es similar al tipo 2 pero no presenta cráneo en forma de hoja de trébol.
Puede existir solapamiento de signos clínicos de los tres subtipos.
TRATAMIENTO
TRATAMIENTO MULTIDISCIPLINARIO (pediatría, genetistas, neurocirujanos ,
psicólogos, ORL, oftalmólogos, radiologos y maxilo-faciales).
- CIRUGÍA “Avance en Monobloque”: craniectomía, tratamiento quirúrgico del
exoftalmos, del paladar hendido y de la proptosis del maxilar inferior.
- Tratamiento ortodóncico
- Tratamiento ocular
- Tratamiento auditivo
- Tratamiento de apoyo.
Se está estudiando en animales la forma de bloquear el proceso que
conlleva a la fusión temprana de las estructuras sin afectar otros procesos
importantes de crecimiento.
CONCLUSIONES
Debido a que las anomalías del tercio medio facial representan un
grupo muy heterogéneo de trastornos relativamente raros, hacer un
diagnóstico certero es a menudo difícil en la práctica, y tanto la TC
como la RM son necesarias para evaluar adecuadamente estas
anomalías.
Aunque el radiólogo juega un papel importante en este proceso, los
representantes de otras disciplinas, como pediatras, biólogos
moleculares y patólogos, puede proporcionar información
importante y necesaria para establecer el diagnóstico correcto.