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25 de Junio del 2011
TERATOGÉNESIS
Materia: Genética
Equipo N° 3
Integrantes:
Muñoz Calva María del Carmen
García Hernández Erik Leonel
Castro Contreras Adriana
Flores Zavala Johana Jaqueline
Guerrero Martínez Emma
CONCEPTOS
ANOMALIAS CRANEOFACIALES
COMO SE TRANSMITE
Síndrome de Pierre Robín:



HERENCIA AUTOSOMICA:
Transmisión de un carácter ligado
a un gen situado en un autosoma
(cromosoma no sexual).
HERENCIA AUTOSOMICA
DOMINANTE:


Micrognasia
Glosoptosis
Paladar hendido o arco
alto
Retrognacia
Hipoplasia
de
la
mandíbula
Síndrome de Crouzon (disostosis
cráneo facial):



En una modalidad autosómica
Deformidad craneal
dominante
con
penetrancia
Hipoplasia maxilar
completa y expresividad variable.
Orbitas superficiales con
exoftalmos y estrabismo
Prognatismo mandibular
Describe uno de los patrones de
herencia que se caracteriza por
presentar el fenómeno de
dominancia genética para un

determinado alelo de un gen
cuyo locus se encuentra ubicado Síndrome de Treacher Collins
en alguno de los autosomas o (disostosis mandibulofacial):
cromosomas no determinantes
 Coloboma del parpado
del sexo.
inferior
HERENCIA AUTOSOMICA
 Hipoplasia
mandibular
grave
RESECIVA:
 Paladar hendido
Describe uno de los patrones de
 Macrostomia
herencia en donde deben estar
 Apófisis
cigomática
presentes dos copias de un gen
aplasica
normal para que se presente el
 Piso de la orbita inclinado
rasgo o enfermedad.
hacia abajo
TERATOGÉNESIS:
 Orejas en posición baja,
Se define como teratogénesis o
deformes, arrugadas o
dismorfogénesis a la alteración
ausentes
morfológica,
bioquímica
o
funcional, inducida durante el Síndrome de Goldenhar:
 Desarrollo incompleto de
embarazo que es detectada
oído,
nariz,
paladar
durante la gestación, en el
blando, labio y mandíbula
nacimiento o con posterioridad.

Ausencia de cóndilo
Estas
alteraciones
pueden
(grado 1), de mitad de la
clasificarse
en
mayores
rama mandibular (grado
(focomelia) o menores (retraso
2) y toda la rama (grado
en
el
desarrollo
del
3)
comportamiento)
Disostosis Cleidocraneal:


Se transmite a partir de una
modalidad
autosómica
dominante hereditaria en casi la
mitad de todos los casos se debe
a mutación espontanea. Los
hermanos
afectados
son
notablemente similares y es cada
vez mas graveen las generaciones
sucesivas.
Se
transmite
de
autosómica recesiva.
forma
Se transmite en una modalidad
dominante.
Aplasia o hipoplasia de autosómica
Comunicado
en
una
forma
las clavículas
recesiva en dos familias.
Cuello largo y estrecho




Hipoplasia maxilar
Paladar
estrecho
arqueado
Cabeza grande
Braquicefalia
y
Síndrome de Parry Romberg:


Atrofia
unilateral
progresiva de la cara
Fisura o surco indolora a
la mitad de la cara
Síndrome
de
Turner:
Se
caracteriza
por:
Hipocrecimiento
evidente, Hay ausencia parcial o completa
pliegues
de
piel
cervical, de uno de los cromosomas X en
implantación baja del cabello, las mujeres.
tórax ancho con pezones
separados y cúbito valgo entre
otros datos fenotípicos.
Síndrome
de
Down:
Se caracteriza por: desarrollo
físico y mental disminuido,
microcefalia, occipucio aplanado,
puente
nasal
aplanado,
macroglosia, ojos oblicuos y
frecuente cardiopatía congénita.
Se debe una trisomía de los
cromosomas 21. Normalmente
hay dos y en éste síndrome hay
tres (uno extra).
Delección del brazo largo del
cromosoma
18.
Se caracteriza fenotípicamente
por: desarrollo físico y mental
disminuido,
microcefalia,
conductos auditivos estrechos, y
frecuentes cardiopatía asociada.
Síndrome
de
Edwards:
Se
caracteriza
por:
hipocrecimiento evidente, cara
empequeñecida,
microcefalia, Trisomía 18. Se debe a la
orejas
malformadas
de existencia de un cromosoma 18
implantación baja, labio leporino, extra.
anomalías de pies y manos, así
como malformaciones cardíacas,
pulmonares y genitourinarias.
Trisomía de los pares 13-15:
Se
caracteriza
por:
hipocrecimiento
evidente,
oligofrenia, malformaciones del
SNC,
labio
leporino,
malformaciones de pies y manos,
junto a malformaciones cardíacas
y hematológicas.
Síndrome
de
Lejeune
o
de
gato:
maullidos
de
Se debe a la delección del brazo
microcefalia, raíz nasal plana,
corto del cromosoma 5.
paladar hendido, orejas bajas,
cara de luna, pliegue palmar
único, pliegues simiescos
Síndrome
de
Aaskorg:
Se
caracteriza
por:
hipocrecimiento
generalmente
leve,
cara
redondeada,
hipertelorismo, ventanas nasales
antevertidas,
branquidactilia, Se transmite ligado al cromosoma
clinodactilia del quinto dedo y X
surco
simiesco.
Otros
síntomas
son:
criptorquidia,
escoliosis,
anomalías
vertebrales
y
oligofrenia leve.
Síndrome
de
Apert:
Se
caracteriza
por
hipocrecimiento
a
menudo
intenso,
craneosinóstosis, Se
transmite
de
hipertelorismo, hipoplasia de la autosómica dominante.
mitad de la cara, sindactilia,
pulgares larga y separado. Puede
existir cardiopatía y retraso
mental.
Síndrome
de
Bloom:
transmite
de
Facial
telangiectásico.
Con Se
fotosensibilidad y gracilidad de autosómica dominante.
extremidades.
Síndrome
de
forma
forma
Cockeyne:
Se
caracteriza
por Se
transmite
de
hipocrecimiento
evidente, autosómica recesiva.
microcefalia,
prognatismo,
aspecto senil, cataratas y ataxia.
forma
Otros síntomas son sordera y
criptorquidia.
Síndrome de Gilford o progeria:
Se
caracteriza
por
hipocrecimiento
a
menudo
intenso, facies de viejo, caída de
dientes, exoftalmia, hipoplasia de Se
transmite
de
los huesos de la cara, rigidez de autosómica recesiva.
articulaciones y acromicria.
Otros síntomas son desaparición
de paniculo, arterioesclerosis y
atrofia
cutánea. Inteligencia
normal.
forma