Download Herencia - Una Ventana a la Ciencia

Chapter 1
Ciencias Biológicas 2
Teresa Audesirk
Gerald Audesirk
Bruce E. Byres
1
Chapter 1
Ciencias Biológicas 2
Capítulo 4
Herencia
2
Capítulo 4: Herencia
Patrones de
herencia
Genética
Campo fundado por Gregor Mendel.
Trabajó con semillas de arvejas.
No tenía conocimientos acerca de
células, cromosomas, etc.; sino que
le interesaban las matemáticas.
Su trabajo fue redescubierto
después de Darwin.
Relaciones entre genes,
alelos y cromosomas
Cromosoma de un parental
Loci: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26
El locus D contiene el gen
El locus M contiene el D, que influye en la altura
gen M, que influye en el
de la planta. Ambos
color de las hojas. Esta
cromosomas tienen el
planta de tomate es
mismo alelo del gen D.
homocigota respecto de Esta planta de tomate es
este gen.
homocigota respecto de
este gen.
El locus Bk contiene el gen
Bk, que influye en la forma
del fruto. Cada cromosoma
tiene un alelo diferente del
gen Bk. Esta planta de
tomate es heterocigota
respecto de este gen.
Loci: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26
Cromosoma homólogo del otro parental
Semillas y flores del guisante
(arveja) comestible
Estambres
(masculinos
producen
polen)
Carpelo
(femenino
contiene
óvulos)
Flor de chícharo intacta
Flor disectada para mostrar las
estructuras reproductoras
Definiciones
Rasgo — Una característica variable del
organismo.
Gen — Un segmento de ADN que tiene una
función y está situado en un lugar específico
del cromosoma.
Locus — Ubicación específica de un gen en un
cromosoma.
Definiciones
Genoma — Juego completo de genes que
posee un miembro de una especie
determinada.
Alelos — Una de varias formas alternativas de
un gen específico.
• “Color de la flor” es un gen;
• “Púrpura” es un alelo del color de la flor.
• “Blanco” es otro alelo del color de la flor.
Definiciones
Genotipo— Composición genética de un
organismo; los alelos de cada gen que el
organismo tiene efectivamente.
Homocigoto — Organismo que tiene dos copias
del mismo alelo de un gen determinado.
El padre dona el alelo para el color púrpura de
la flor.
La madre dona el alelo para el color púrpura
de la flor.
Definiciones
Heterocigoto — Los alelos materno y paterno
diferentes.
• El padre dona el alelo para el color
púrpura de la flor.
• La madre dona el alelo para el color
blanco de la flor.
Fenotipo — Características físicas de un
organismo. Es la apariencia externa del
individuo.
Definiciones
Dominante — Alelo que expresa un 100% del
fenotipo de los heterocigotos.
Recesivo — Alelo que se expresa
únicamente en homocigotos.
Dominancia incompleta — El fenotipo
heterocigótico es intermedio entre los dos
fenotipos homocigotos.
Simbología en genética
Se utiliza la letra inicial para el alelo dominante.
• Letra mayúscula representa al dominante.
• Minúscula de la misma letra representa al
recesivo.
Si la flor púrpura es dominante sobre la flor
blanca…
• “P” representa al alelo para púrpura.
• “p” representa al alelo para blanca.
Polinización cruzada
Polen
polinización cruzada
Polen
P
P
Planta de flor
púrpura de raza
pura
F1
Todas las plantas de
flor púrpura
Planta de flor
blanca de raza
pura
Auto-polinización de F2
F1
75% Púrpura
25% Blanca
Auto-polinización
F2
F2
F2
F2
Genotipo vs fenotipo
El fenotipo es cómo nosotros nos vemos,
la apariencia.
• Flores púrpura.
• Flores blancas.
El genotipo es lo que dicen nuestros
genes.
• Flores blancas / Flores blancas.
• Flores blancas / Flores púrpura.
• Flores púrpura / Flores púrpura.
Genotipo vs fenotipo
Genotipos
• PP = homocigoto para flor púrpura.
• pp = homocigoto para Flor blanca.
• Pp = heterocigoto para el color de la flor.
Fenotipos del genotipo:
• PP = Flor púrpura.
• Pp = Flor púrpura.
• pP = Flor púrpura.
• pp = Flor blanca.
Gametos de homocigotos
Progenitor homocigoto
A
A
Gametos
A
Todos los
gametos tienen
el mismo alelo
de ese gen
A
Gametos de heterocigotos
Gametos
Progenitor heterocigoto
A
a
A
Igual número
de gametos
con cada uno
de los dos
alelos
a
Progenitor púrpura
PP
homocigoto
dominante
Progenitor blanco
Homocigoto dominate
Homocigoto recesivo
pp
homocigoto
recesivo
P
espermatozoides
y óvulos todos P
p
espermatozoides
y óvulos todos p
Espermatozoides P + óvulos p
producen la misma F1 que espermatozoides p
+ óvulos P
Pp
F1 Púrpura
+
Pp
F1 Púrpura
espermatozoides
p
óvulos
espermatozoides
+
P
óvulos
Cruzamiento Pp X Pp
espermatozoides y óvulos de plantas F1
+
P
+
p
+
P
+
p
descendencia F2
Homocigoto
dominante
púrpura (PP)
Heterocigoto
púrpura
(Pp)
Heterocigoto
púrpura
(Pp)
Homocigoto
recesivo
blanco (pp)
Usando el cuadro de Punnett
para cruzamientos en genética
El cuadro de Punnett, denominado así en honor
al famoso genetista Reginald Punnett. Es un
procedimiento intuitivo para predecir los
genotipos y fenotipos de la progenie.
Considera únicamente los genes de interés.
• Genotipo del espermatozoide en la
columna.
• Genotipo del óvulo en la fila.
• Se llena el cuadro con el genotipo del
cigoto.
Considerando el color de la flor
Supongamos que el color de la flor es
afectado por un único gen (cruzamiento
monohíbrido).
Asumamos que todos los alelos son púrpura
o blanco.
Púrpura (P) es dominante sobre blanco (p).
El heterocigoto tendrá tantas flores púrpura
como el homocigoto dominante.
Haciendo un cuadro de Punnett:
heterocigoto X heterocigoto
P
Óvulos de planta heterocigota
Polen de
planta heterocigota
Genotipos
Frecuencias
Fenotipos
Frecuencias
PP
1
p
PP
Pp
pP
pp
pP
2
Púrpura
3 (75%)
Pp
pp
1
Blanca
1(25%)
Cruzamiento de prueba:
heterocigoto X homocigoto
Óvulos de un homocigoto
recesivo
p
Polen de una planta
desconocida con
fenotipo dominate
(heterocigoto)
Genotipos
Frecuencias
Fenotipos
Frecuencias
Pp
PP
Pp
pp
pp
pP
2
Púrpura
(50%)
p
pp
pp
2
Blanca
(50%)
Cruzamiento de prueba:
homocigoto X homocigoto recesivo
Óvulos de un homocigoto
recesivo
Polen de una planta
desconocida con
fenotipo dominate
(homocigoto)
Genotipos
Frecuencias
Fenotipos
Frecuencias
Pp
p
p
Pp
Pp
Pp
Pp
Pp
Pp
4
Púrpura
(100%)
Pp
Rasgos de las plantas de arvejas
estudiadas por Mendel
Forma de la semilla
Color de la semilla
Forma de la vaina
Color de la vaina
Color de la flor
Ubicación de la flor
Tamaño de la planta
Cruzamiento dihíbrido:
SsYy X SsYy
Óvulos
1
1
4 Sy
4 sY
1
4
Espermatozoides
Autopolinización
SY
de SsYy
1
4 SY 1
16
1
4 Sy
1
4 sY
1
4
sy
1
16
1
16
1
16
SSYY
1
16
SSyY
1
16
sSYY
1
16
sSyY
1
16
SSYy
1
16
SSyy
1
16
sSYy
1
16
sSyy
1
16
1
4
sy
SsYY
1
16
SsYy
SsyY
1
16
Ssyy
ssYY
1
16
ssYy
ssyY
1
16
ssyy
Distribución independiente
SS YY
ss yy
SY
s y
SS YY
ss yy
Aleatoriamente
uno o el otro
SS y y
ss YY
Duplicación del
cromosoma
SS y y
ss YY
Meiosis I
SY
SY
s y
s y
S y
S y
s Y
Meiosis II
s Y
Ligamiento genético
Gen del color
de la flor
Gen de la forma
del polen
Alelo
púrpura, P
Alelo
largo, L
Alelo
Rojo, p
Alelo
redondo, l
Color de
la flor
Forma
del polen
P
L
púrpura
púrpura
P
Largo
Largo
L
rojo
redondo
rojo
redondo
p
p
l
l
Cromátidas Cromosomas
hermanas duplicados
Cromátidas Cromosomas
hermanas duplicados
P
L
PPP
Pp
pP
L
pp
p
PPP
LL
p
l
ppp
ll
l
LL
ll
Cromosomas
homólogos
Entrecruzamiento
combinación antigua
P
L
combinación nueva
p
L
P
l
p
l
combinación nueva
combinación antigua
X1 X2
Progenitor hembra
Determinación
del sexo en
mamíferos
E
S
P
E
R
M
A
T
Xm Y
O
Progenitor macho Z
O
I
D
E
ÓVULOS
Xm
Y
X1
X2
X1Xm
X2Xm
X1Y
X2Y
Descencientes hembras
Descendientes machos
Herencia ligada al sexo:
color de los ojos en la mosca de la fruta
R
Progenitor hembra XR Xr
R
Progenitor
macho XRY
Genotipos XRXR
Frecuencias 1
Fenotipos Normal
Frecuencias 25%
r
XRXR
XRXr
Hembra
Hembra
Macho
Macho
YXR
YXr
XRXr
1
XRY
1
XrY
1
Portador
Normal
Ojos blancos
25%
25%
25%
Dominancia incompleta:
homocigoto-X homocigoto recesivo
Óvulo de progenitor rojo
Homocigoto RR
Polen de
progenitor blanco
Homocigoto R'R'
R
R
R'R
R'R
Rosa
Rosa
R' R
R'R
Rosa
Genotipos
Frecuencias
Fenotipos
Frecuencias
R'R
R'R
Rosa
R'R
1
Rosa (intermeda)
(100%)
R'R
Dominancia incompleta:
F1 X F1
Óvulos del progenitor F1 rosa
heterocigoto RR'
Polen de
progenitor F1 Rosa
heterocigoto RR'
R
R'
RR
RR'
Rojo
Rosa
R' R
R'R'
Blanca
Rosa
RR
Genotipos
Frecuencias 1
Fenotipos Rojo
Frequencias (25%)
RR'
R'R
2
Rosa
(50%)
R'R'
1
Blanca
(25%)
madre
AB
AaBb
negro
Ab
óvulos
aB
ab
castaño obscuro castaño obscuro castaño claro
AABB
AABb
espermatozoide
castaño obscuro castaño claro
padre
AaBb
AaBB
AaBb
castaño claro
azul
Ab
AAbB
AAbb
AabB
Aabb
castaño obscuro
castaño claro
castaño claro
azul
aABB
aABb
aaBB
aaBb
castaño claro
azul
azul
azul claro
aABb
aABb
aaBb
aaBb
aB
ab
Color de los ojos
en humanos
AB
Grupo sanguíneo ABO en humanos
Tipo de
sangre
Genotipo
A
B
AB
O
Puede donar Frecusangre
encia
Anticuerpos
Puede recibir
sangre
AA or AO
B
A or O
A o AB
40%
BB or BO
A
B or O
B o AB
10%
Ninguno
AB, A,
B, O
AB
(universal)
4%
O
O,AB,
A,B
46%
AB
OO
Eritrocitos
Ambos
(universal)
(universal)
Como leer árboles genealógios
= hombre
= mujer
= progenitores
o
= individuo que manifiesta el rasgo
o
= portador heterocigótico de un
rasgo autosómico
= descendientes
1
2
3
I, II, III, IV, or V
= generación
Un pedigrí recesivo
Glóbulos rojos normales
Células en forma de hoz
Variaciones sobre el
tema mendeliano
A.
B.
C.
D.
E.
Dominancia incompleta.
Alelos múltiples.
Codominancia.
Herencia poligénica.
Interacciones en los genes.
Variaciones sobre el
tema mendeliano
F. Efectos múltiples de un único gen.
1. Pleiotropía — Uno de los genes tiene
varios efectos fenotípicos.
Investigando las anomalías
genéticas humanas
A. Anális del árbol genealógico.
B. La mayoria de las anomalías genéticas
humanas se deben a alelos recesivos.
1. Anemia falciforme.
2. Albinismo.
Investigando las anomalías
genéticas humanas
C. Muchas anomalías genéticas humanas
se deben a alelos dominantes.
1. Para que una enfermedad dominante se
transmita a los descendientes, es
necesario que al menos uno de los
progenitores padezca la enfemedad.
• La enfermedad de Huntington provoca
un deterioro lento y gradual de ciertas
partes del cerebro.
Investigando las anomalías
genéticas humanas
D. Anomalías humanas ligadas al sexo.
•
Daltonismo para el verde o el rojo.
•
Hemofilia.
Investigando las anomalías
genéticas humanas
E. No disyunción durante la meiosis.
•
1. Número anormal de cromosomas
sexuales.
a. Síndrome de Turner (XO): mujeres estériles,
de baja estatura; pliegues de la piel
alrededor del cuello.
Investigando las anomalías
genéticas humanas
E. No disyunción durante la meiosis
(continuación).
1. Número anormal de cromosomas
sexuales.
b. Trisomía X (XXX): mujer fértil; no presentan
síntomas perceptibles; inteligencia bajo lo
normal.
c. Síndrome de Klinefelter (XXY): varón estéril;
presenta características sexuales
secundarias mixtas.
Investigando las anomalías
genéticas humanas
E. No disyunción durante la meiosis
(continuación).
• 1. Número anormal de cromosomas
sexuales.
– d. Varones XYY: Inteligencia bajo lo
normal; estatura alta, genéticamente
predispuestos a la violencia.
Investigando las anomalías
genéticas humanas
E. No disyunción durante la meiosis
(continuación).
2. Número anormal de cromosomas
autosómicos.
a. Trisomía 21 (Síndrome de Down): retraso
mental, párpados de forma peculiar, boca
pequeña con lengua prominente, defectos
cardíacos y escasa resistencia en
enfermedades infecciosas.
Árbol genealógico:
legado de la Reina Victoria
Eduardo
Duque de
Kent
Alberto, Príncipe
de Saxe-CoburgGotha
Eduardo VII
Rey de
Inglaterra
Alberto, Príncipe
de Saxe-CoburgGotha
Alexandra de
Dinamarca
familia real
británica actual
(normal)
Victoria,
Princesa de
Saxe-Coburg
Leopoldo,
Duque de
Albania
Elena,
Princesa de
Waldeck Pyrmont
Victoria
María
Isabel
Luis IV, Gran
Duque de HesseDarmsteadt
Zarina
Alexandra
Alicia,
Princesa de
Hesse
Nicolás II
de Rusia
varios hijos
normales
Beatriz
Federico Ernesto María Irene
Victoria
Alejandro Alfonso
XII
Alberto
hija portadora
y nieto
hemofílico
Olga
Tatiana
María
Anastasia
Zarevich
Alexis
Enrique, Príncipe
de Batterburg
Alfonso,
Príncipe
heredero
Juan
Victoria, Leopoldo Mauricio
Reina de
España
Beatriz
muerto en María Jaime Gonzalo
la infancia
Número por cada 1000 nacimientos
Incidencia del Síndrome de Down
400
300
200
100
0
10
20
30
40
Edad de la madre (años)
50
Fin