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TEMA 8. GENETICA MENDELIANA I. LA GENÉTICA MENDELIANA INTRODUCCIÓN Parte genética que estudia el mecanismo por el cuál los caracteres de los seres vivos se transmiten a la descendencia. Tipos: -Caracteres adquiridos: se adquieren por influencias externas, no hay variación en el material genético. No se heredan. Ej; cicatriz. -Caracteres heredados: se transmiten de progenitores a sus descendientes. Ej; color de los ojos. Mendel analizó cada carácter por separado, concluyó que los caracteres están determinados por algo, lo llamo factores hereditarios, dichos factores se transmiten de generación en generación de forma predecible, estableciendo la probabilidad con la que aparecen los caracteres de los progenitores en los descendientes. Estableció unas leyes. CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA CLÁSICA Parejas de homólogos Carácter: característica biológica que se transmite a través de las generaciones. Tipos: a) Cualitativo: variabilidad limitada, color semilla. b) Cuantitativo: variabilidad elevada, talla. Gen: fragmento de ADN que codifica para una proteína (un carácter). Locus: punto del cromosoma donde se localiza el gen. Genotipo: El conjunto de genes de un individuo. Fenotipo: El aspecto que un individuo presenta. Es el resultado de la interacción del genotipo con el ambiente. Diploide: En casi todas las células, los cromosomas se observan siempre en parejas. Los dos cromosomas de una pareja reciben el nombre de homólogos. Heredamos de nuestros progenitores dos juegos de cromosomas, uno procedente del padre, y otro, de la madre. Todas las células somáticas del ser humano tienen 23 pares de cromosomas. Cada par contiene uno de los caracteres, una pareja de genes en posiciones análogas, aunque no necesariamente con la misma información. Esos dos genes portadores de la información para el mismo carácter se denominan alelos. Los ALELOS son formas alternativas del mismo gen que ocupan una posición idéntica en los cromosomas homólogos y controlan los mismos caracteres (pero no necesariamente llevan la misma información). Puede haber una serie alélica. Alelos letales. Los individuos con el mismo tipo de alelo se denominan HOMOCIGOTOS para ese carácter, pueden ser AA (homocigoto dominante) o aa (homocigoto recesivo). Los individuos con los dos alelos diferentes se denominas HETEROCIGOTOS para ese carácter, son Aa. Hemicigóticos: presentan un alelo para un carácter (en el cromosoma X en hombres). Gen responsable del carácter “color de los ojos” Alelo A procedente del padre Cromosoma procedente del padre Sólo podrá haber tres tipos de personas: AA, Aa y aa Alelo a procedente de la madre Cromosoma procedente de la madre En los individuos heterocigóticos, pueden darse tres situaciones: a) HERENCIA DOMINANTE: Que se manifieste uno de los dos alelos; al que se manifiesta se le llama dominante y al que no se muestra recesivo (*). Cuando hay genes dominantes, los recesivos no se manifiestan. Así, una persona que tenga genes para el color de pelo negro, procedentes del padre, y para el color rubio, procedentes de la madre, será morena, ya que el gen dominante es el del color de pelo negro. PARA UN MISMO GEN SE REPRESENTA CON LA MISMA LETRA, EL ALELO DOMINANTE EN MAYÚSCULA Y EL RECESIVO EN MINÚSCULA. (*) recesivo: alelo que no se manifiesta cuando hay otro dominante. Para que se manifieste un carácter recesivo, el gen para ese carácter tiene que estar presente en los dos cromosomas. b) HERENCIA INTERMEDIA: cuando los dos alelos se manifiestan en el fenotipo, aparece un carácter que es una mezcla del carácter determinado por cada alelo. Las letras mayúsculas y minúsculas no indican ni dominancia ni recesividad. c) HERENCIA CODOMINANTE: que se expresen los dos alelos en el fenotipo, pero no es un fenotipo intermedio. A Genotipos A Homocigoto AA A a Heterocigoto Aa a a Homocigoto aa Fenotipos Ojos marrones Ojos azules Como A domina sobre a, sólo tendrán fenotipo ojos azules los individuos con genotipo aa II. LAS LEYES DE MENDEL EXPERIMENTOS DE MENDEL Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. Los principales motivos por los que Mendel eligió el guisante como material de trabajo fueron los siguientes: Material: Pisum sativum (guisante). Los guisantes eran baratos y fáciles de obtener en el mercado. Ocupaban poco espacio y tenían un tiempo de generación relativamente corto. Producían muchos descendientes. Existían variedades diferentes que mostraban distinto, color, forma, tamaño, etc. Por tanto, presentaba variabilidad Genética. Es una especie Autógama, se autopoliniza, de manera que el polen de las anteras de una flor cae sobre el estigma de la misma flor. Era fácil realizar cruzamientos entre distintas variedades a voluntad. Es posible evitar o prevenir la autopolinización castrando las flores de una planta (eliminando las anteras). Los principales aciertos de Mendel fueron los siguientes: Utilizar en sus experimentos una especia autógama, ya que de esta manera se aseguraba de que las variedades que manejaba eran líneas puras, constituidas por individuos idénticos y homocigóticos. Elegir caracteres cualitativos fácilmente discernibles en sus alternativas. Por ejemplo, flores color blanco o púrpura. Iniciar los experimentos fijándose cada vez en un sólo carácter. De está manera obtenía proporciones numéricas fáciles de identificar. Utilizar relaciones estadísticas en varias generaciones sucesivas. Contar el número de individuos de cada tipo en las sucesivas generaciones y proponer proporciones sencillas. Llevar a cabo experimentos control y cruzamientos adicionales (retrocruzamientos) para comprobar sus hipótesis. Analizar caracteres independientes para demostrar su principio de la combinación independiente. Mendel estudió los siguientes siete caracteres en guisante: Forma de la semilla: lisa o rugosa Color de la semilla: amarillo o verde. Color de la Flor: púrpura o blanco. Forma de las legumbres: lisa o estrangulada. Color de las legumbres maduras: verde o amarillo. Posición de las flores: axial o terminal. Talla de las plantas: normal o enana. A. La primera ley de Mendel:. Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación: Cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales. P: X AA aa A a Gametos F1: Aa Mendel llegó a esta conclusión al cruzar variedades puras de guisantes amarillas y verdes pues siempre obtenía de este cruzamiento variedades de guisante amarillas. P: Generación Parental (padres) F1: Primera Generación Filial El signo x significa “cruzamiento con” Interpretación de los experimentos de Mendel Primera ley Gregor Johann Mendel Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial Cruce de homocigotos para un solo carácter Líneas puras Generación parental Carácter dominante Primera generación filial (F1) Carácter recesivo B. La segunda ley de Mendel:. X P: Aa Aa Ley de la separación o segregación de los caracteres independientes. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior, amarillas Aa, y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción 3:1 (75% amarillas y 25% verdes). Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación. F1: A a Gametos A a F2: A a AA Aa Aa aa A a Interpretación de los experimentos de Mendel Segunda ley Gregor Johann Mendel Cruce de híbridos para un solo carácter Ley de la segregación de los caracteres en la F2 Primera generación (F1) Segunda generación filial (F2) C. La Tercera Ley de Mendel:. Ley de la transmisión independiente de los caracteres. P: Mendel se planteó cómo se heredarían dos caracteres. Para ello cruzó guisantes amarillos lisos con guisantes verdes rugosos (líneas puras). En la primera generación obtuvo guisantes amarillos lisos. Gametos F1 : AABB X AB aabb ab AaBb C. La Tercera Ley de Mendel:. Ley de la transmisión independiente de los caracteres no antagónicos. Gametos AB Ab aB ab F2: 9 amarillos lisos 3 verdes lisos 3 amarillos rugosos 1 verde rugoso. De esta manera demostró que los caracteres color y textura eran independientes. AaBb AaBb F1: Al cruzar los guisantes amarillos lisos obtenidos dieron la siguiente segregación: X F1: AB Ab aB ab Interpretación de los experimentos de Mendel Tercera ley F1 Ley de la independencia de los caracteres Gregor Johann Mendel F2 Herencia de dos caracteres F1 D. Herencia intermedia: En ocasiones, cuando mezclamos dos individuos homocigóticos distintos dichas características se mezclan apareciendo individuos con un genotipo y un fenotipo híbrido entre ambos, como es el caso de la flor del dondiego de noche (Mirabilis jalapa). Al cruzar un homocigótico de flores rojas (CR) con un homocigótico de flores blancas (CB) se producen heterocigotos que son rosados. Color rojo Color blanco Homocigoto (CB CB) Homocigoto (CR CR) F1 Color rosado Fenotipo con características intermedias Heterocigoto o híbrido (CR CB) Dondiego de noche (Mirabilis jalapa) E. Codominancia: En otras ocasiones, cuando mezclamos dos individuos homocigóticos distintos las características de ambos progenitores aparecen en los individuos descendientes. Un ejemplo lo podemos observar en distintas variedades de plantas, como por ejemplo las rosas. Al cruzar un homocigoto de flores rojas (RR) con un homocigoto de flores blancas (BB) se producen heterocigotos que presentan partes rojas y partes blancas. La herencia de los grupos sanguíneos en la especie humana es también un ejemplo de codominancia. RETROCRUZAMIENTO Y CRUZAMIENTO PRUEBA Cruzamiento de un individuo que manifiesta el fenotipo dominante con un homocigoto recesivo para distinguir (dependiendo de las proporciones fenotípicas en la descendencia) si se trata de una raza pura o de un híbrido. ALELISMO MÚLTIPLE Cada individuo hereda del padre y de la madre los grupos sanguíneos. Estos grupos se encuentran en genes que poseen los alelos A, B, i, donde A y B son codominantes y el alelo i es recesivo. El alelo i corresponde al O. Las personas que heredan los alelos AA o Ai (AO) tienen grupos sanguíneos A (fenotipo A), los que heredan BB o Bi (BO) serán de grupos B (fenotipo B) y aquellos que heredan los alelos ii (OO) son del grupo O (fenotipo O) ya que, como se dijo, el alelo O es recesivo. En el caso del grupo AB, al haber codominancia entre los alelos A y B, los individuos con ese grupo poseen doble fenotipo AB. Es un caso de alelismo múltiple porque hay tres posibilidades para dos posiciones. La herencia de los grupos sanguíneos se detalla en la siguiente tabla: III. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA • El principio de Mendel, según el cual los genes que controlan diferentes caracteres son heredados de forma independiente uno de otro, es cierto sólo cuando los genes existen en cromosomas diferentes. Cuando estudiamos pares de genes localizados en diferentes pares cromosómicos, estos genes no cumplen las Leyes de Mendel. Sus caracteres no son mendelianos. • T. H. Morgan y sus colaboradores demostraron en una serie amplia de experimentos con moscas de la fruta (que se reproducen con gran velocidad) que: - Los genes se disponen de forma lineal en los cromosomas, el lugar que ocupa es el locus. - Cada carácter está determinado por genes que ocupan las mismas posiciones en los cromosomas homólogos (alelos). - Cuando se forman los gametos se separan los cromosomas homólogos y los genes que tienen. - Cuando éstos se encuentran en el mismo cromosoma, se heredan juntos mientras el cromosoma permanezca intacto. Los genes que se heredan de esta forma se dice que están LIGADOS. - Por el entrecruzamiento de las cromátidas homólogas hay recombinación genética. • Observaron también que este ligamiento rara vez es completo. Las combinaciones de alelos de cada par de cromosomas pueden reorganizarse en alguno de sus descendientes. Durante la meiosis, una pareja de cromosomas homólogos puede intercambiar fragmentos equivalentes (mismos locus) a través de un proceso denominado SOBRECRUZAMIENTO. Durante este proceso los cromosomas homólogos se intercambian fragmentos de DNA produciéndose una RECOMBINACIÓN genética. GENES LIGADOS b+ gris b negro vg+ normal vg reducidas Genes que se transmiten juntos. Estudió en Drosophilla Melanogaster. 1º cruce razas puras normalesgrises con vestigiales negras. F1 normales-grises dihíbridas. Al cruzarlas entre sí, resultados anómalos. Cruzamiento prueba: hembra díhibrida y un macho recesivo. Los resultados no correspondían con los esperados. Explicación: los genes están en el mismo cromosoma, pero sufren entrecruzamiento. IV. DETERMINISMO DEL SEXO Y HERENCIA LIGADA AL SEXO DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO En organismos diploides el sexo está definido por una pareja de cromosomas sexuales. Hay dos tipos de cromosomas: - Los autosomas: iguales en machos y hembras. - Cromosomas sexuales: cromosoma X e Y. Homogamético XX y el XY heterogamético Como ya vimos, el sexo en la especie humana está determinado por los cromosomas sexuales X e Y. Las mujeres son XX y los hombres XY. Si en el momento de la concepción se unen un óvulo X con un espermatozoide X, el zigoto dará una mujer. Si se unen un óvulo X con un espermatozoide Y, dará una hombre. ♀ Mujer ♂ Hombre XX XY X X XX Y XY HERENCIA LIGADA AL SEXO Hay caracteres que sólo aparecen en uno de los dos sexos o aparece en uno más que en el otro. Suelen estar en el cromosoma X. Los cromosomas X e Y tienen una región homóloga, generalmente pequeña, que se denomina segmento apareante y son diferentes en el resto, que se denomina segmento diferencial. X Y Genes holándricos Segmento diferencial X Genes ginándricos Segmento homólogo Y Es aquella que está relacionada con los genes de los cromosomas sexuales: - Si el gen está situado en el segmento diferencial del cromosoma Y, sólo se manifestará en los machos. HERENCIA HOLÁNDRICA. - Si el gen está situado en el segmento diferencial del cromosoma X es una HERENCIA GINÁNDRICA. Hay enfermedades recesivas como el daltonismo y la hemofilia que se encuentran en estos genes por lo que se manifestarán de modo distinto en hombres y mujeres: a) En mujeres al ser XX, podrán ser homocigóticas y heterocigóticas, siguiendo una herencia autosómica, como lo que hemos visto hasta ahora. Para que sufran la enfermedad tendrán que llevar los dos alelos recesivos. b) Los hombres al ser XY, sólo tendrán un alelo para un gen localizado en este segmento, son hemicigóticos para este gen. Para que sufran la enfermedad basta con que aparezca el alelo recesivo en el cromosoma X. De ahí que estas enfermedades sean más comunes en hombres que mujeres. Para la realización de ejercicios usaremos XX y XY para diferenciarlos de los problemas anteriores de herencia autosómica. Hay que recordar que el cromosoma Y no lleva el alelo, pero debe de aparecer para saber si se trata de un macho o una hembra.