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ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES DR. MARIO FUENTEALBA S. SECCION NEUROLOGIA FACULTAD DE MEDICINA DEFINICION ENFERMEDADES QUE AFECTAN SISTEMA NERVIOSO PERIFERICO SISTEMA NERVIOSO PERIFERICO • SOMATICO MOTOR SENSITIVO • AUTONOMICO PARASIMPATICO SIMPATICO SNP SOMATICO • MOTOR ASTA ANTERIOR NERVIO MOTOR ( FIBRAS MIELINICAS) UNION NEUROMUSCULAR FIBRA MUSCULAR • SENSITIVO GANGLIO RAIZ DORSAL NERVIO SENSITIVO ( FIBRAS MIELINICAS Y AMIELINICAS ) RECEPTORES SENSITIVOS SNP AUTONOMICO • PARASIMPATICO VIA EFERENTE CRANEANA (III-VII-IX-X) VIA AFERENTE SACRA ( S2-S3-S4) • SIMPATICO FIBRAS PREGANGLIONARES GANGLIOS PARAVERTEBRALES FIBRAS POSTGANGLIONARES SINDROMES • MOTOR PARESIA FLACCIDA • SENSITIVO HIPOSENSIBILIDAD HIPERSENSIBILIDAD • AUTONOMICO HIPOACTIVIDAD HIPERACTVIDA PARESIA FLACCIDA • DISMINUCION DE ROT • AUSENCIA DE REFLEJOS PIRAMIDALES E HIPERRELEXIA • ATROFIA MUSCULAR SINDROMES SENSITIVOS • HIPOSENSIBILIDAD SUPERFICIAL O AMIELINICA ( DOLOR Y TEMPERATURA) PROFUNDA O MIELINICA (PROPIOCEPCION Y VIBRATORIA) • HIPERSENSIBILIDAD DOLOR NEUROPATICO DIFUSO DOLOR NEURALGICO SINDROMES AUTONOMICOS • HIPOACTIVIDAD (PARASIMPATICO) HIPOTENSION ORTOSTATICA INTOLERANCIA AL ACLOR TRASTORNOS GASTROINTESTINALES VEJIGA NEUROGENICA DISFUNCION SEXUAL • HIPERACTIVIDAD (SIMPATICO) HIPERTENSION TAQUICARDIA HIPERHIDROSIS HIPERTERMIA DIAGNOSTICO TOPOGRAFICO • • • • • ASTA ANTERIOR GANGLIO DE RAIZ DORSAL NERVIO UNION NEUROMUSCULAR MUSCULO ASTA ANTERIOR • DISTRIBUCION DIFUSA • GRAN ATROFIA • AREFLEXIA • FASCICULACIONES • SENSIBILIDAD NORMAL • SIN ALTERACIONES AUTONOMICAS ETIOLOGIA • AGUDA POLIOMELITIS SINDROMES POLIO • CRONICA ENF. DE LA MOTONEURONA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA Esclerosis Lateral Amiotrofica • Enfermedad cronica degenerativa • Caracterizada por debilidad motora progresiva combinando sindrome piramidal y flaccido de distribucion asimetrica • Caracteristicamente con abundantes Fasciculaciones • Formas de inicio bulbar o espinal • Diagnostico por neurofisiologia y completo descarte de patologias tratables ( RNM cervical , LCR,estudio tiroideo) • Curso progresivo y mortal en 2-5 años GANGLIO DORSAL • DOLOR NEUROPATICO DISTRIBUCION RADICULAR AUMENTA CON VALSALVA • • • • HIPOSENSIBILIDAD SUPERFICIAL HIPOSENSIBILIDAD PROFUNDA FALLA AUTONOMICA MOTILIDAD NORMAL ETIOLOGIA • NEURONOPATIA INFECCIOSA ( HERPES ZOSTER) PARANEOPLASICA AUTOINMUNE • TUMORALES NEURINOMA • TOXICA VINCRISTINA ,CISPLATINO,PIRIDOXINA Neuronopatia por herpes zozter • Cuadro agudo de origen infeccioso • Predominio en ancianos o inmunodeprimidos • Distribucion mas frecuente en raices trigeminales o dorsales • Caracterizados por erupcion cutanea , en ocasiones minima en la raiz comprometida seguida frecuentemente por dolor neuropatico de duracion variable • Tratamiento con antivirales y farmacos para el dolor neuropatico NERVIO • • • • • PARESIA DISTAL AUSENCIA DE ROT DOLOR NEUROPATICO HIPOESTESIA DISTAL ALTERACIONES AUTONOMICAS CLASIFICACION • DISTRIBUCION MONONEUROPATIA (UNICA O MULTIPLE) POLINEUROPATIA • FUNCION MOTORAS SENSITIVAS AUTONOMICA • ETIOLOGIA DESMIELINIZANTES AXONALES ETIOLOGIA • DESMIELINIZANTES GUILLEN BARRE (AIDP) CIDP HEREDITARIA • AXONALES METABOLICAS ( DIABETICA ,UREMICA) TOXICAS (ALCOHOL,PLOMO,FARMACOS) CARENCIALES ( DEFICIT DE VITAMINA B Y E) PARANEOPLASICA COLAGENOPATIAS ( MONONEURTIS MULTIPLE) COMPRESIVA O POR ATRAPAMIENTO ( STC) HEREDITARIA Guillen Barre ( AIDP ) • Poliradiculoneuropatia aguda inflamatoria desmielinizante • Cuadro agudo de origen autoinmune • caracterizacdo por paresia flaccida ascendente ,arreflexia y alteraciones autonomicas compromiso facial bilateral frecuente • Curso progresivo hasta un mes • 10 % de casos severos por insuficiencia respiratoria y severos trastornos autonomicos • Pronostico funcional variable • Confirmacion diagnostica por neurofisiologia y LCR • Tratamiento con inmunoglobulinas o plasmaferesis dentro de las 2 primeras semans de evolucion UNION NEUROMUSCULAR • PARESIA MUSCULOS PEQUEÑOS OCULARES , CRANEOFACIALES, MANOS • FLUCTUACION MOTORA EMPEORAMIENTO VESPERTINO FATIGABILIDAD CLINICA • LEVE HIPOREFLEXIA • SENSIBILIDAD NORMAL • ALT. AUTONOMICA(PRESINAPTICA) ETIOLOGIA • PRESINAPTICO BOTULISMO LAMBERT-EATON • POSTSINAPTICO MIASTENIA GRAVIS MIASTENIA GRAVIS • Enfermedad cronica de origen autoinmune • Caracterizado por sintomas craneofaciales ( ptosis , diplopia,disfagia) de predominio vespertino • Existen formas oculares puras en viejos y generalizadas en mujeres jovenes • Diagnostico dificil ( neurofisiologia , deteccion de anticuerpos y test con anticolinesterasicos • Trtamiento sintomatico con anticolinesterasicos • Tratamiento etiologico con inmunosupresores , corticoides o timectomia MUSCULO • DISTRIBUCION PROXIMAL • HIPOREFLEXIA VARIABLE • PUEDE ESTAR ASOCIADO A : MIALGIAS MIOTONIA CALAMBRES • SENSIBILIDAD NORMAL • SIN SINTOMAS AUTONOMICOS ETIOLOGIA • • • • • • INFLAMATORIA (POLIMIOSITIS) DISTROFIAS MUSCULARES ENFERMEDADES MIOTONICAS PARALISIS PERIODICAS (CANALOPATIAS) MIOPATIAS METABOLICAS MIOPATIAS CONGENITAS POLIMIOSITIS • Enfermedad subaguda de origen autoinmune • Caracterizado por debilidad proximal en grandes musculos y con menor frecuencia dolor • En ocasiones asociado atrstorno dermatologico caracteristico ( Dermatomiositis ) • Se debe descartar malignidad primaria • Diagnostico por neurofisiologia , enzimas musculares y biopsia muscular • Tartamiento con inmunosupresores y corticoides ESTUDIO • • • • • • • • PERFIL BIOQUIMICO COMPLETO ENZIMAS MUSCULARES EXAMENES IMAGENOLOGICOS ESTUDIO DE LCR BIOPSIA DE NERVIO BIOPSIA MUSCULAR ESTUDIO GENETICO EXAMENES NEUROFISIOLOGICOS EXAMENES NEUROFISIOLOGICOS • • • • ELECTROMIOGRAFIA NEUROCONDUCCION RESPUESTAS TARDIAS ESTIMULACION REPETITIVA • TEST DE UMBRAL SENSITIVO • EMG DE FIBRA UNICA ELECTROMIOGRAFIA • REGISTRO DE LA ACTIVIDAD ELECTRICA MUSCULAR EN REPOSO Y EN ACTIVACION • REQUIERE INSERCION DE AGUJA (ELCTRODO MONO O BIPOLAR) • REQUIERE COPERACION DEL PACIENTE EMG DE REPOSO • SILENCIO ELECTRICO • DENERVACION (FIBRILACIONES Y ONDAS POSITIVAS) • MIOTONIA EMG ACTIVACION MINIMA • PAUM NORMALES (MENOS 5 FASES , 1-3 MV) • PAUM POLIFASICAS GIGANTES (MAYOR 3 MV) • PAUM POLIFASICA PEQUEÑAS (MENOR DE 1 MV) EMG ACTIVACION MAXIMA • TRAZADO INTERFERENCIAL • TRAZADO EMPOBRECIDO • TRAZADO ENRIQUECIDO PRECOZ NEUROCONDUCCION • REGISTRO ACTIVIDAD ELECTRICA (SENSITIVA O MOTORA) SECUNDARIA A ESTIMULACION NEURAL NEUROCONDUCCION • AMPLITUD (NUMERO DE AXONES) • VELOCIDAD DE CONDUCCION • LATENCIA ( MOTORA ) (MIELINIZACION) RESPUESTAS TARDIAS • REGISTRO DE ACTIVIDAD ELECTRICA MUSCULAR SECUNDARIA A ESTIMULACION NEURAL ANTIDROMICA • TECNICAS REFLEJO H (SOLEO Y PALMAR MAYOR) ONDA F ( MUSCULOS DISTALES ) RESPUESTAS TARDIAS • LATENCIA (MIELINIZACION PROXIMAL ) • PERSISTENCIA ( ONDA F ) ( NUMERO DE AXONES ) TEST DE ESTIMULACION REPETITIVA • REGISTRO DE ACTIVIDAD ELECTRICA MUSCULAR TRAS ESTIMULACION NEURAL REPETITIVA • PARAMETROS AMPLITUD DE 4 Y 9 PAUM RESPECTO A INICIAL ESTIMULACION 2-3 HZ (STANDARD) ESTIMULACION 10-50 HZ ( OPCIONAL ) TEST DE ESTIMULACION REPETITIVA • NORMAL (VARIACION HASTA 10%) • PATRON DECRECIENTE (MENOR 90%) • PATRON CRECIENTE (MAYOR 150 %) TEST DE UMBRAL TERMICO • MEDICION DE SENSIBILIDAD A DISTINTOS ESTIMULOS CALORICOS • UTIL EN NEUROPATIAS DE FIBRAS PEQUEÑAS ( AMIELINICAS) EMG DE FIBRA UNICA • REGISTRO DE ACTIVIDAD ELECTRICA DE FIBRA MUSCULAR AISLADA • UTIL EN TRASTORNOS DE LA UNION NEUROMUSCULAR MIASTENIA OCULAR NEUROFISIOLOGIA • NORMAL • NEUROPATIA ( AXONAL O DESMIELINIZANTE ) • ALTERACION DE LA UNM ( PRE O POSTSINAPTICO ) • MIOPATIA (INFLAMATORIA O NO INFLAMATORIA ) • MIOTONIA ( DISTROFICA O NO DISTROFICA ) NORMAL* • NC NORMAL • RT NORMAL • TER NORMAL *NEUROPATIA DE FIBRAS FINAS MIASTENIA OCULAR NEUROPATIA AXONAL* • NC AMPLITUD BAJA VCN NORMAL • RT LATENCIA NORMAL PERSISTENCIA BAJA • TER NORMAL * NEURONA MOTORA NEUROPATIA DESMIELINIZANTE • NC AMPLITUD NORMAL VCN BAJA • RT PROLONGADAS • TER NORMAL ALTERACION DE UNM • NC NORMAL • RT NORMAL • TER PATRON DECRECIENTE ( POSTSINAPTICO) PATRON CRECIENTE ( PRESINAPTICO ) MIOPATIAS NO INFLAMATORIO • NC NORMAL • RT NORMALES • TER NORMAL INFLAMATORIO MIOTONIA CONGENITA • NC NORMAL • RT NORMAL • TER NORMAL DISTROFICA ¿ QUE HACER ? ANAMNESIS EXAMEN NEUROLOGICO DIAGNOSTICO SINDROMATICO DIAGNOSTICO TOPOGRAFICO EXAMENES COMPLEMENTARIOS EXAMEN NEUROFISIOLOGICO DIAGNOSTICO ETIOLOGICO TRATAMIENTO
