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¿Qué características
pueden ser hereditarias en
el ser humano?
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 Gracias a los trabajos realizados en curíes, conejos,
ganado vacuno y otros se han podido generalizar las
leyes de la herencia en la especie humana.
 Las características fenotípicas de un individuo
proceden de la herencia de sus genotipos, aun
cuando la influencia del ambiente(virus,parásitos,
rayos x y tabaco entre otras) puede hacer variar el
fenotipo esperado. Los estudios sobre herencia
humana se han apoyado se han apoyado en casos
como los gemelos y los mellizos y las alteraciones
genéticas.
Los gemelos y los mellizos.
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 Tanto en la especie humana como en muchas
especies de animales mamíferos, el nacimiento de un
solo hijo en un parto es lo normal, pero es posible
que nazcan dos o más.
 Los gemelos:Son llamados también univitelinos
porque se originan a partir de un solo cigoto por la
fecundación de un óvulo y un espermatozoide. El
cigoto debe pasar por varias etapas
:segmentación,mórula,blástula, gástrula y embrión.
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 En la primera segmentación o clivaje se originan dos
células diploides llamadas blastómeros con 2n
cromosomas en dicho estado puede suceder que por
un proceso anormal no identificado, los blastómeros
se separan y cada uno origine a un gemelo. En este
caso, cada uno tendría los mismos genes, el mismo
sexo y se parecerían el uno al otro.
 En algunos casos, los blastómeros no se separan en
su totalidad. Entre ellas queda un punto de conexión
así se generan los siameses, gemelos que están
unidos por alguna parte del cuerpo.
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 Los mellizos: Se producen cuando, por un proceso
anormal, la mujer produce dos óvulos y son
fecundados cada uno por un espermatozoide
diferente; pueden nacer con caracteres diferentes y
con diferente sexo.
 El fenómeno por el cual una mujer puede ovular
más de una vez en el mes no es claro. Sin embargo,
algunos antecedentes familiares pueden
determinantes.
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Alteraciones genéticas en
el ser humano.
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 Los factores genéticos de un organismo para originar
alteraciones genéticas pueden actuar por alguno de
éstos tres mecanismos:
 Herencia multifactorial o poli génica
 Herencia por defectos simples de genes.
 Malformaciones cromosómicas.
 Muchas veces, estos mecanismos pueden actuar de
una manera paulatina y originar diversas
alteraciones genéticas.
Herencia multifactorial o
poligénica
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 Algunas características como el color de la piel y la
altura en los humanos varían dentro de un rango
muy amplio. Este rango se da porque estas
características están gobernadas por varios genes. La
herencia poligánica es el patrón es el patrón
hereditario controlado por dos o más genes. Tales
genes pueden estar localizados en el mismo
cromosoma o en cromosomas diferentes y cada gen
puede tener dos o más alelos.
Herencia por defectos
simples de genes
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 En este caso las alteraciones pueden presentarse en loa
cromosomas somáticos y otros en los cromosomas
sexuales. Cuando van en los cromosomas somáticos se
dice que la alteración es auto somática y si van en los
cromosomas sexuales se dice que es ligada al sexo.
 El patrón de la herencia ligada al sexo se explica por
cuanto los machos que son xy pasan un cromosoma x a
cada una de sus hijas y un cromosoma y a cada uno de
sus hijos. Las hembras que son xx pasan uno de sus
cromosomas xx a cada uno de sus hijos. Existen algunas
enfermedades ligadas al sexo, entre ellas tenemos:
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 Enfermedad
Características
 Daltonismo
Quienes padecen está

enfermedad confunden el color

rojo con el verde, es recesiva
respecto
a la visión normal, se transmite ligada al
cromosoma x y la padecen los hombres, las mujeres solo
pueden portarla.
 Muchos no son conscientes de su enfermedad de su
enfermedad hasta el momento en el que alguien les hace
saber que no hacen bien determinada tarea, como por
ejemplo combinar su ropa.

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 Hemofilia
Es una enfermedad ligada al

cromosoma x, en la cual la sangre

no coagula.

Las personas que la padecen sufren
hemorragias muy graves y difíciles de detener.
 Cerca de 1 hombre por cada 10.000 tiene hemofilia, pero
solo 1 mujer por cada 100 millones hereda la enfermedad.
La razón es que los hombres sólo tienen un cromosoma x .
un único alelo recesivo para la hemofilia causa la afección.
Las mujeres necesitan dos alelos recesivos para heredar
la hemofilia. Los hombres heredan la enfermedad de su
madre portadora.
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
La hemofilia se puede tratar con
transfusiones sanguíneas e inyecciones del factor
VIII, la enzima que coagula la sangre y que está
ausente en las personas afectadas por esta condición.
En la actualidad se utilizan nuevos métodos de la
tecnología del ADN para desarrollar una fuente
segura y más económica del factor de coagulación.
¿Qué es el cariotipo?
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 El cariotipo es la disposición de los cromosomas de
la célula con base en su forma, tamaño y posición de
los centrómeros. Se prepara tomando la fotografía de
los cromosomas, por lo general de los leucocitos,
recortando cada cromosoma de la foto revelada y
colocándolo en el orden normal.
 El cariotipo se realiza cuando se sospecha que una
anormalidad cromosómica puede ser responsable de
una enfermedad o problema de desarrollo.