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
Una segunda característica es que la
inmunotinción demuestra la total ausencia de
cadenas COL4α4 y cadenas COL4α3 en
membrana basal glomerular, junto con reducción
en la membrana basal de COL4α5 de la cadena.
Debido a que la mutación crea un codón de stop
prematuro, cualquier síntesis de proteínas dirigida
por el gen mutado se traduciría en un péptido
gravemente truncado que sería incapaz de
combinar con sus socios normales (es decir,
COL4α3 y cadenas COL4α5) para producir
α3.α4.α5 heterotrímeros estables.