Download El Amniochip de la empresa vasca Genetadi

NOTA DE PRENSA
XXVI Congreso Nacional de Genética Humana
UNA NUEVA TECNOLOGÍA ESPAÑOLA DE MICROARRAYS ES CAPAZ DE
DETECTAR PRENATALMENTE 150 SÍNDROMES GENÉTICOS DISTINTOS
A PARTIR DE UNA AMNIOCENTESIS

Los resultados se obtienen en 48 horas, en contraste con las tres semanas que
se precisan para obtener los resultados de una técnica convencional
(cariotipo).

La resolución diagnóstica es 100 veces mayor que las técnicas citogenéticas
habituales.

El nuevo chip de detección prenatal de anomalías genéticas se recomienda
para mujeres embarazadas de más de 35 años, parejas con antecedentes
familiares de síndromes genéticos o con abortos espontáneos previos,
embarazadas con triple marcador positivo o con sospechas ecográficas de
malformaciones.

La nueva tecnología detecta 150 síndromes, incluyendo malformaciones y
retraso mental de causa desconocida que no se detectan con un cariotipo
convencional.
Murcia, 31 de marzo de 2011.- La amniocentesis continúa siendo una prueba rutinaria
en el seguimiento ginecológico de mujeres embarazadas añosas o con sospecha de que el
feto sufra alguna anomalía genética no detectable por otras pruebas. Sin embargo, “la
sensibilidad de las técnicas actuales, la cantidad de síndromes a detectar y la demora en
la obtención de resultados eran tres aspectos que precisaban de una mejora inmediata”,
ha comentado el doctor José Luis Castrillo, científico titular del Consejo Superior de
Investigaciones Científicas (CSIC) y codirector de Genetadi Biotech, durante su
participación en el XXVI Congreso Nacional de Genética Humana, que se celebra en
Murcia y que está organizado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).
La también co-directora de Genetadi, la doctora Silvia Ávila, ha presentado ante la
comunidad científica reunida en el congreso, procedente de ámbitos como la medicina,
bioquímica, o genética, “un dispositivo de diagnóstico prenatal ampliado, basado en la
tecnología de microarrays -o chips genéticos de hibridación genómica-, y con una
resolución diagnóstica 100 veces mayor que las técnicas citogenéticas habituales”.
En el nuevo dispositivo -denominado Amniochip- se detectan 150 síndromes genéticos
distintos”, ha adelantado Ávila, quien ha especificado que “únicamente son analizados
síndromes genéticos actualmente validados, incluyendo malformaciones y retraso mental
idiopático que no se detectan con un cariotipo convencional”.
Los científicos han señalado que una de las ventajas de esta innovadora técnica es el
hecho de que “no es necesario un cultivo celular”. Por lo tanto, “el tiempo de espera para
obtener los resultados con el nuevo dispositivo baja hasta las 48 horas, en contraste con
las tres semanas que hacen falta actualmente a través de la técnica del cariotipo
convencional.
Sin embargo, desde un punto de vista clínico, el procedimiento para el diagnóstico no
varía, y comienza con una amniocentesis estándar realizada por el ginecólogo
especialista. “La toma de líquido amniótico no difiere en nada al procedimiento actual de
amniocentesis”, ha explicado la doctora Ávila. “Con el Amniochip sólo son necesarios
entre 8 ó 10 ml de líquido amniótico en un tubo, que es enviado al laboratorio mediante
mensajería, exactamente igual que en los ensayos genéticos habituales”.
La aplicación de esta nueva tecnología está especialmente indicada, a través de una
prescripción por parte del especialista en ginecología y obstetricia, en “todas aquellas
mujeres embarazadas a las que actualmente se les solicita un estudio genético
convencional (cariotipo o FISH). Es decir, aquellas con sospechas ecográficas de
malformaciones, o con triple marcador positivo, o mayores de 35 años. Asimismo,
estaría indicado en parejas con antecedentes de abortos espontáneos, o con antecedentes
familiares de síndromes genéticos”.
En aquellos casos en los que el estudio con esta nueva tecnología encuentra un resultado
con significado clínico dudoso, “los ADN de los dos progenitores son también
analizados; para descartar alteraciones polimórficas familiares”.
Fundamento científico
El nuevo dispositivo de diagnóstico prenatal ampliado desarrollado por Genetadi “está
basado en la tecnología de microarrays de Hibridación Genómica Comparativa” (aCGH,
en inglés). Mediante esta técnica, “la muestra a estudiar y una referencia son marcados
con diferentes fluorocromos. Estos ADN se hibridan sobre un cristal que contiene miles
de diferentes segmentos de ADN humano. Las regiones seleccionadas en el Amniochip
pertenecen a regiones del genoma humano involucradas en más de 150 síndromes ya
conocidos. Después, un software informático identifica las áreas de hibridación
diferencial entre el paciente y el control del ADN, indicando por tanto la existencia de
una alteración en la dosis de éste (microdeleción o microduplicación)”, ha explicado la
experta.
El futuro: diagnóstico prenatal no-invasivo
Genetadi está participando actualmente en un proyecto de investigación para la
identificación de nuevos biomarcadores de anomalías fetales con métodos no invasivos,
como por ejemplo, un análisis de sangre. Bajo el nombre “Búsqueda de biomarcadores
no invasivos de aneuploidías: estudio integral del genoma, proteoma y metaboloma”, la
Unión Europea ha financiado con un millón de euros este proyecto de investigación, en
el que además de Genetadi, participan el Instituto Nacional de Pediatría de México
(INP), el Instituto Nacional de Perinatología de México (INPER) y el Departamento de
Proteómica de la Universidad de Cambridge (Reino Unido).
Para más información:
Marcelo Curto 661 414 696
Docor Comunicación 94 423 48 25
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