Download Genética
Document related concepts
Transcript
Herencia genética Marta Gutiérrez del Campo La herencia. Los caracteres hereditarios Reflexiona Es posible que tú tengas los ojos marrones y tu hermana azules, o quizás seas más bajo o más alto que ella; puede que una vaca determinada produzca más leche que su hermana… a) ¿Crees que la transmisión de algunas características de los progenitores a su descendencia es una propiedad de todos los seres vivos? b) Y, si es así, ¿cómo se transmiten los caracteres hereditarios?. La herencia. Los caracteres hereditarios Reflexiona ¿Cómo explicas que no pueda nacer un bebé de un tomate? ¿Por qué los hermanos gemelos son físicamente idénticos? ¿Cómo explicas los parecidos dentro de una familia? ¿Por qué una loba no puede parir gatitos? La herencia. Los caracteres hereditarios Reflexiona ¿Sabes qué hay que hacer para que nazcan perros y gatos de razas tan diversas? Genética CONCEPTO Todos los seres vivos tienen características que se pueden transmitir de padres a hijos. La genética es la ciencia que estudia los componentes hereditarios que producen variabilidad entre los seres vivos, esto es, la herencia. Intentaexplicar los mecanismos y circunstancias mediante los cuales se rige la transmisión de los caracteres de generación en generación.. Como sabes, tanto las plantas como los animales están formados por células. En el núcleo de todas las células se encuentran los cromosomas, que son los encargados de transmitir los caracteres. Núcleo Cromatina Nucleolo Gregorio Mendel Aunque no conocía el microscopio ni los cromosomas, realizó los primeros descubrimientos genéticos, fundando las bases de la Genética. Los cromosomas se ven al microscopio cuando la célula está dividiéndose Genética Los cromosomas y los genes Un gen es un fragmento de ADN que lleva la información para un carácter hereditario. El conjunto de genes que determina todos los caracteres hereditarios de una especie recibe el nombre de genoma. Clic aquí para ver un vídeo sobre el ADN y la Genética Los cromosomas pueden compararse con un lápiz de memoria, un CD o cualquier otro soporte físico de almacenamiento de datos informáticos. Los datos o archivos (la información), podrían compararse con los genes. Cromosoma No puede haber datos si no hay un soporte físico. No puede haber genes si no hay ADN. El ADN de los cromosomas es el soporte físico de los genes. Al igual que en un CD o lápiz de memoria caben muchos datos, en los cromosomas hay muchísima información (se calcula que hay unos 100.000 genes en la especie humana). A.D.N. Comparación: Archivos Genes Shakira.mp3 ……………… Gen responsable del color de ojos Bisbal.mp3 ……………… Gen responsable del color del pelo Foto001.jpg ……………... Gen responsable de la forma de la oreja En nuestra lengua, podemos escribir innumerables palabras, frases, libros… Para ello necesitamos las 28 letras del abecedario: ABCDEFGH… H O LA Ordenando letras construimos palabras En el lenguaje genético, con cuatro “letras” se construyen innumerables genes ATTCCGGATCCTAGGCTATA….. Gen color ojos En el lenguaje informático, un archivo es una sucesión de ceros y unos 001010100010101011101000… Las cuatro “letras del abecedario genético” Shakira.mp3 Condensación e individualización de la cromatina Núcleo Cromatina Nucleolo Cuando la célula va a comenzar la división, la cromatina se individualiza y adquiere una forma condensada parecida a un bastón. La cromatina es como un largo hilo de lana Puede transportarse mucho mejor un ovillo de lana que la misma cantidad de lana suelta. Del mismo modo, es mucho mejor para la célula repartir el material genético a las células hijas si la cromatina se ha condensado en cromosomas. Un cromosoma es como un ovillo Este punto es el centrómero Cromosoma Cuando la célula va a comenzar la división, el material genético produce una copia exacta de sí mismo, por lo que en vez de un filamento, contiene dos, llamados cromátidas, que están unidos por el centrómero. Duplicación centrómero Cromátida 1 Animación realizada con fotos reales División celular. Las células hijas necesitan heredar la información genética de la célula madre. Cada una de las copias es una cromátida Cromátida 2 En la división celular, el material genético (ADN) se reparte por igual entre las células hijas. Para ello es necesario que, previamente, se halla producido la duplicación de este ADN. Veamos más cosas importantes que debes saber sobre los cromosomas: En casi todas las células, los cromosomas se observan siempre en parejas. Los dos cromosomas de una pareja reciben el hombre de homólogos. Pareja de homólogos 1 Pareja de homólogos 2 El número de parejas de homólogos es siempre el mismo en todas las células de una especie. Por ejemplo: -Los seres humanos tenemos 23 parejas (en total: 46 cromosomas) -La mosca del vinagre tiene sólo 4 parejas (en total: 8 cromosomas) Drosophila melanogaster (mosca del vinagre) El conjunto de características de los cromosomas de la célula de una especie constituyen el CARIOTIPO. Cuando se ordenan por parejas en un gráfico, este recibe el nombre de CARIOGRAMA 23 parejas de cromosomas Cromosomas sexuales Cariotipo humano. En total hay 23 parejas de homólogos. Suele expresarse como 2n = 46 ( n = 23 ) ¿Cómo se heredan los cromosomas? Normalmente (*), cada célula de nuestro cuerpo tiene un total de 46 cromosomas, o 23 pares. Heredamos la mitad de los cromosomas (un miembro de cada par) de nuestra madre biológica y la otra mitad (el miembro homólogo de cada par) de nuestro padre biológico. Los científicos han enumerado los pares de cromosomas de 1 a 22, habiéndole dado al par 23 el nombre de X o Y, según la estructura. Los primeros 22 pares de cromosomas se llaman "autosomas". Los cromosomas del par 23 se conocen como los "cromosomas sexuales" porque determinan si el bebé será varón o mujer. Las mujeres tienen dos cromosomas "X" y los hombres tienen un cromosoma "X" y un cromosoma "Y". La representación gráfica de los 46 cromosomas, ordenados en pares, recibe el nombre de cariotipo. El cariotipo normal de la mujer se escribe 46, XX, mientras que el cariotipo normal del hombre se escribe 46, XY. óvulo espermatozoides (*) La excepción son los gametos (espermatozoides y óvulos), que tienen la mitad (n) de cromosomas (un cromosoma de cada pareja de homólogos) n Célula huevo o cigoto 2n n 2n Las células con 2n cromosomas se dice que son DIPLOIDES Las células con n cromosomas se dice que son HAPLOIDES (del griego diplo = doble ; haplos = simple) 2n 2n Fíjate que debe existir un mecanismo por el cual se reduzca a la mitad el número de cromosomas para formar óvulos o espermatozoides. Después veremos que este mecanismo se llama MEIOSIS (del griego meios = mitad) n Cada una de tus células es diploide (2n) desde que fuiste un cigoto. Célula huevo o cigoto 2n n 2n Genética Alelos. Heredamos de nuestros progenitores dos juegos de cromosomas, uno procedente del padre, y otro, de la madre. Todas las células somáticas del ser humano tienen 23 pares de cromosomas. Cada par contiene uno de los caracteres, una pareja de genes en posiciones análogas (*), aunque no necesariamente con las misma información. Esos dos genes portadores de la información para el mismo carácter se denominan alelos, y la pareja de cromosomas se conoce como par de cromosomas homólogos. Los ALELOS son formas alternativas del mismo gen que ocupan una posición idéntica en los cromosomas homólogos y controlan los mismos caracteres (pero no necesariamente llevan la misma información) Cromosoma procedente del padre Cromosoma procedente de la madre Par de cromosomas homólogos (*) Análoga: semejante; se aplica a genes que ocupan una misma posición en el cromosoma. Genética Alelos. Los genes trabajan por parejas, ya que para un mismo carácter (por ejemplo color de ojos) hay dos alelos que se encargan de ello. Par de cromosomas homólogos Gen responsable del carácter “color de los ojos” Alelo A procedente del padre Cromosoma procedente del padre Alelo a procedente de la madre Cromosoma procedente de la madre Si lo piensas, sólo podrá haber tres tipos de personas: AA, Aa y aa AA aa Aa Los individuos con el mismo tipo de alelo se denominan HOMOCIGOTOS para ese carácter Los individuos con los dos alelos diferentes se denominas HETEROCIGOTOS para ese carácter Genética Heterocigosis y Homocigosis. Dado que los genes residen en los cromosomas, resulta evidente que para cada carácter el individuo tendrá dos genes. Si en ambos cromosomas homólogos reside el mismo alelo diremos que el individuo es homocigótico para ese carácter. Por ejemplo, un guisante que tenga como genes para el color RR, es homocigótico, también lo es el que tenga rr. Por el contrario, si en cada homólogo hay un alelo distinto, el individuo será heterocigótico para ese carácter. Por ejemplo, los guisantes Rr serían heterocigóticos. ¿Qué genes se manifiestan? El conjunto de genes de un individuo es su genotipo. Aunque haya al menos dos genes (dos alelos) para cada carácter, no siempre se manifiestan los dos, ya que unos genes son dominantes y otros son recesivos (*). Cuando hay genes dominantes, los recesivos no se manifiestan. Así, una persona que tenga genes para el color de pelo negro, procedentes del padre, y para el color rubio, procedentes de la madre, será morena, ya que el gen dominante es el del color de pelo negro. (*) recesivo: alelo que no se manifiesta cuando hay otro dominante. Para que se manifieste un carácter recesivo, el gen para ese carácter tiene que estar presente en los dos cromosomas. El conjunto de genes de un individuo es su genotipo. El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo. A Genotipos A Homocigoto AA A a Heterocigoto Aa a a Homocigoto aa Fenotipos Ojos marrones Ojos azules Como A domina sobre a, sólo tendrán fenotipo ojos azules los individuos con genotipo aa Madre Así son las células madre de los gametos MEIOSIS Padre MEIOSIS Durante la meiosis se separan las parejas de cromosomas homólogos Así son los gametos Si la madre es Aa, la mitad de los óvulos que produzca serán A y la otra mitad a Si el padre es Aa, la mitad de los espermatozoides que produzca serán A y la otra mitad a Genética ¿Cómo se representan los genes? Fenotipo pelo moreno; genotipo MM o Mn Fenotipo pelo rubio; genotipo mm El alelo dominante se representa con letra mayúscula. La misma letra, pero en minúscula, se emplea para el alelo recesivo Genética ¿Cómo se representan los genes? Cuando los genes que se conocen en una especie son numerosos, como es el caso de la mosca del vinagre, Drosophila, se pueden asignar una o dos letras minúsculas seguidas del signo más (+) para el dominante (por ejemplo vg+, alas normales) y la misma o las mismas letras sin el signo más (+) al recesivo (vg, alas vestigiales). En el caso de herencia intermedia, ambos genes se representan mediante la inicial en mayúsculas (R, color rojo de la flor en el dondiego y B, color blanco de la flor). En el caso de codominancia, como es el de los grupos sanguíneos A y B, se indican mediante una letra en mayúsculas (I) para ambos y un superíndice que los distinga (IA para el que determina el grupo A e IB para el B). Genética Genotipo y fenotipo El ambiente puede influir en la manifestación de los genes, de manera que un mismo carácter genético puede presentarse de diversas formas. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo. La altura es un factor genético sobre el que ejerce una gran influencia el ambiente externo al individuo, ya que, dependiendo de la alimentación, el sol, las vitaminas, etc., este será más o menos alto. ¿Tu salud depende sólo de los genes que has heredado? La obesidad de este chico no depende de sus genes. Simplemente, ingiere demasiadas calorías y no practica el suficiente ejercicio físico. Genética Genotipo y fenotipo Los caracteres que son el resultado exclusivamente de la acción del ambiente no se transmiten a los hijos y se denominan caracteres adquiridos. Así pues, somos el resultado de 2 cosas: Como ya sabes, los gametos (óvulos y espermatozoides), son las células responsables de la transmisión de los caracteres hereditarios. 1) Los genes que hemos heredado de nuestros padres. 2) El medio ambiente en el que se expresan esos genes. La influencia del medio ambiente empieza ya antes del nacimiento. Leyes de Mendel Concepto historico Gregorio Mendel (1822 - 1884). En su juventud Mendel tuvo una intensa formación práctica en el cultivo de la mayoría de las especies vegetales de consumo cotidiano. Como monje agustino tuvo oportunidad de estudiar botánica, matemática y química en la Universidad de Viena. A mediados del siglo XIX propuso la primera explicación científica en relación al modo en que se transfieren los caracteres hereditarios entre padres e hijos, la que hoy se conoce como las Leyes de Mendel Leyes de Mendel Concepto historico El éxito científico de los experimentos realizados por Mendel en la huerta del monasterio de la que hoy es la ciudad de Brno en la República Checa, radica en el material biológico elegido, es decir, la capacidad de auto polinizarse de las flores de la planta del guisante y la sencilla identificación de sus caracteres; en la metodología empleada en la planificación de sus experimentos, es decir, en la aplicación del método científico y en la aplicación de las leyes de las probabilidades. Leyes de Mendel Método científico Leyes de Mendel Experimentos de Mendel Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. Los principales motivos por los que Mendel eligió el guisante como material de trabajo fueron los siguientes: Material: Pisum sativum (guisante). Los guisantes eran baratos y fáciles de obtener en el mercado. Ocupaban poco espacio y tenían un tiempo de generación relativamente corto. Producían muchos descendientes. Existían variedades diferentes que mostraban distinto, color, forma, tamaño, etc. Por tanto, presentaba Variabilidad Genética. Es una especie Autógama, se autopoliniza, de manera que el polen de las anteras de una flor cae sobre el estigma de la misma flor. Era fácil realizar cruzamientos entre distintas variedades a voluntad. Es posible evitar o prevenir la autopolinización castrando las flores de una planta (eliminando las anteras). Aquí puedes ver en detalle una flor de la planta del guisante cortada en parte para ver su interior. Estilo Ovario El ovario, el estilo y el estigma constituyen el gineceo o pistilo, parte femenina de la flor. Estambres (parte masculina de la flor). En el extremo de cada estambre está la antera, que produce el polen. El conjunto de estambres recibe el nombre de androceo. En el guisante era fácil realizar cruzamientos entre distintas variedades a voluntad. Es posible evitar o prevenir la autopolinización castrando las flores de una planta (eliminando las anteras). Se quitan las anteras Leyes de Mendel Los aciertos de los experimentos Utilizar en sus experimentos una especia autógama, ya que de esta manera se aseguraba de que las variedades que manejaba eran Líneas puras, constituidas por individuos idénticos y homocigóticos. Elegir caracteres cualitativos fácilmente discernibles en sus alternativas. Por ejemplo, flores color blanco o púrpura. Iniciar los experimentos fijándose cada vez en un sólo carácter. De está manera obtenía proporciones numéricas fáciles de identificar. Utilizar relaciones estadísticas en varias generaciones sucesivas. Contar el número de individuos de cada tipo en las sucesivas generaciones y proponer proporciones sencillas. Llevar a cabo experimentos control y cruzamientos . adicionales (retrocruzamientos) para comprobar sus hipótesis. Analizar caracteres independientes para demostrar su principio de la combinación independiente. Leyes de Mendel Caracteres estudiados por Mendel Forma de la semilla: lisa o rugosa Color de la semilla: amarillo o verde. Color de la Flor: púrpura o blanco. Forma de las legumbres: lisa o estrangulada. Color de las legumbres maduras: verde o amarillo. Posición de las flores: axial o terminal. Talla de las plantas: normal o enana. La primera ley de Mendel:. Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación: Cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales. P Mendel llegó a esta conclusión al cruzar variedades puras de guisantes amarillas y verdes pues siempre obtenía de este cruzamiento variedades de guisante amarillas. F1 X AA aa A a Gametos Aa P: Generación Parental (padres) F1: Primera Generación Filial El signo x significa “cruzamiento con” La segunda ley de Mendel:. Ley de la separación o disyunción de los alelos. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior, amarillas Aa, y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción 3:1 (75% amarillas y 25% verdes). Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación. X P F1 Aa A a Aa Gametos A a F2 A a AA Aa Aa aa A a La Tercera Ley de Mendel:. Ley de la independencia de los caracteres no antagónicos. Mendel se planteó cómo se heredarían dos caracteres. Para ello cruzó guisantes amarillos lisos con guisantes verdes rugosos. P Gametos AABB X AB ab En la primera generación obtuvo guisantes amarillos lisos. F1 aabb AaBb La Tercera Ley de Mendel:. X AaBb AaBb Ley de la independencia de los caracteres no antagónicos. Gametos Al cruzar los guisantes amarillos lisos obtenidos dieron la siguiente segregación: 9 amarillos lisos 3 verdes lisos 3 amarillos rugosos 1 verde rugoso. De esta manera demostró que los caracteres color y textura eran independientes. AB Ab aB ab AB Ab aB ab AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb Ligamiento y Recombianción Genes localizados en el mismo par de cromosomas homólogos. Ligamiento absoluto: Si los genes ligados están muy próximos, lo más probable será que durante la profase I de la meiosis no se produzca ningún sobrecruzamiento entre ellos y pasarán juntos a los gametos sin separarse. En este caso diremos que el ligamiento es absoluto. En este caso el dihibrido (Aa, Bb) solo producirá dos tipos de gametos al 50%. Ligamiento y Recombianción Genes localizados en el mismo par de cromosomas homólogos. Ligamiento relativo con sobrecruzamiento: Si los loci ligados se encuentran lo suficientemente separados, en la profase I de la meiosis, podrá producirse un sobrecruzamiento entre ellos, lo que dará lugar a que se formen cuatro tipos de gametos, mientras que en otras no se producirá, y sólo se formarán dos tipos de gametos. Ligamiento y Recombianción Genes localizados en el mismo par de cromosomas homólogos. Ligamiento relativo sin sobrecruzamiento: Si no se produce sobrecruzamiento solo se producirán dos gametos que serán los parentales. Ligamiento y Recombianción Genes localizados en el mismo par de cromosomas homólogos. La probabilidad de que se produzca un sobrecruzamiento entre genes ligados depende de la distancia que separa los loci en el cromosoma. Entre loci muy próximos será difícil que se produzca recombinación y la probabilidad de que los gametos lleven las cromátidas recombinantes será baja. Por el contrario, entre dos loci muy alejados el sobrecruzamiento será muy probable por lo que la cantidad de gametos recombinantes se acercará al 50% del total de los gametos producidos. Ligamiento y Recombianción Genes localizados en el mismo par de cromosomas homólogos. La probabilidad de que se produzca un sobrecruzamiento entre genes ligados depende de la distancia que separa los loci en el cromosoma. Entre loci muy próximos será difícil que se produzca recombinación y la probabilidad de que los gametos lleven las cromátidas recombinantes será baja. Por el contrario, entre dos loci muy alejados el sobrecruzamiento será muy probable por lo que la cantidad de gametos recombinantes se acercará al 50% del total de los gametos producidos. Ligamiento y Recombianción Genes localizados en el mismo par de cromosomas homólogos. Ligamiento y Recombianción Mapas de recombinación. La probabilidad de los gametos recombinantes para un par de genes ligados es un valor constante que depende, principalmente, de la distancia a la que se encuentren los genes en el cromosoma. Esta probabilidad recibe el nombre de frecuencia de recombinación. La frecuencia de recombinación entre dos genes ligados es igual a la suma de las frecuencias de los gametos recombinantes. La unidad de medida de la frecuencia de recombinación es el centimorgan (δ). 1δ = 1% de recombinación Si dos genes ligados se encuentran alejados en un cromosoma su frecuencia de recombinación será alta, próxima al 50%, y baja si se encuentran próximos. Determinación del sexo 1. Determinación sexual debida a un par de genes. 2. Determinación sexual por cromosomas sexuales. • • • Sistema XX-XY. Sistema ZZ-ZW. Sistema XX-XO. 3. Sexo por haploidia: Los huevos fecundados (diploides) dan lugar a hembras y los no fecundados (haploides) a machos. Ejemplo: las abejas. 4. Sexo debido al equilibrio genético: X/A < 0,5...................Supermacho X/A = 0,5 ....................Macho X/A entre 0,5 y 1.....Intersexo X/A = 1…..................Hembra X/A > 1.............Superhembra 5. Sexo debido a factores ambientales: el sexo se determina en función de la temperatura de incubación de los huevos. 6. Inversión sexual. El sexo depende de la proporción de machos y hembras existentes en la población o de la edad. Determinación del sexo Como ya sabemos el sexo en la especie humana está determinado por los cromosomas sexuales X e Y. Las mujeres son homogaméticas (XX) y los hombres heterogaméticos (XY). Si en el momento de la concepción se unen un óvulo X con un espermatozoide X, el zigoto dará una mujer. Si se unen un óvulo X con un espermatozoide Y, dará una hombre. ♀ Mujer ♂ Hombre XX XY X X XX Y XY Gracias a la Meiosis se reduce a la mitad el número de cromosomas para formar óvulos o espermatozoides. Los óvulos sólo pueden llevar el cromosoma X (no pueden llevar el cromosoma Y) ¿Niño o niña? Como resultado de la meiosis se forman un 50 % de espermatozoides con el cromosoma X. El 50 % restante lleva el cromosoma Y X 50 % Y 50 % Dominancia / Recesividad Cuando el alelo de un gen (por ejemplo A) domina sobre otro alelo del mismo gen (por ejemplo a) se expresa así: A > a Se pone el signo matemático “mayor que”, que aquí significa “domina sobre” A: alelo dominante; se pone en mayúscula a: alelo recesivo; se escribe en minúscula En estos casos se habla de DOMINANCIA Puede suceder que los dos alelos de un determinado carácter sean equipotentes, es decir, que ninguno domine sobre el otro. En este caso, los individuos heterocigotos o híbridos, portadores de ambos alelos, tendrán características intermedias o manifestarán las dos. Se habla entonces de HERENCIA INTERMEDIA. Veamos un ejemplo: En la especie Mirabilis jalapa (dondiego de noche), hay tres fenotipos posibles para el color de la flor: -Flor roja. Genotipo RR -Flor blanca. Genotipo rr -Flor rosa. Genotipo Rr RR rr Rr Como ves, en este caso R no domina sobre r Codominancia Grupos sanguíneos. La primera transfusión de sangre humana documentada fue administrada por el Dr. Jean-Baptiste Denys el 15 de Junio de 1667. Él transfirió la sangre de una oveja a un muchacho de 15 años (que más adelante murió y Denys fue acusado de asesinato). Karl Landsteiner, médico austriaco, fue galardonado con el Premio Nobel en Medicina en 1930 por sus importantes aportes en inmunohematología que permitieron establecer los criterios de compatibilidad sanguínea entre los seres humanos permitiendo salvar un sin número de vidas. Codominancia Grupos sanguíneos. Toda persona tiene alguno de estos cuatro grupos sanguíneos: A B AB O El grupo sanguíneo está determinado por los genes Antes de hacer una transfusión sanguínea, hay que tener presentes los grupos del DONANTE y del RECEPTOR La transfusión de sangre es el procedimiento médico de incorporar sangre o sus derivados procedentes de un individuo en el sistema circulatorio de otro, utilizado para mantener con vida a los pacientes que han sufrido pérdidas excesivas de sangre por traumas o cirugía, o para proporcionar algún elemento necesario en caso de enfermedades que afectan la producción de glóbulos rojos, blancos o algún otro componente sanguíneo Codominancia Grupos sanguíneos. Toda persona tiene alguno de estos cuatro grupos sanguíneos: A B AB O El grupo sanguíneo está determinado por los genes El grupo sanguíneo depende de la ausencia o presencia de los ANTÍGENOS A y B en la sangre, y la expresión de estos está controlada por tres posibles alelos: el A, el B y el O IA = IB > i Son codominantes entre sí Dominan por igual al alelo O Codominancia Grupos sanguíneos. Los glóbulos rojos son células sanguíneas en cuya membrana hay unas moléculas que se comportan como antígenos (1) cuando entran en la sangre de otra persona. Membrana celular Molécula antigénica Glóbulo rojo (1) Los antígenos son un tipo de proteínas que reaccionan con otro tipo de proteína llamada ANTICUERPO o aglutinina. En esta reacción se unen y se produce la aglutinación de la sangre (2). ANTÍGENO ANTICUERPO Se unen las dos moléculas (2) Cuando hay aglutinación se forman coágulos de sangre que pueden ocasionar la muerte de la persona receptora. Grupos A B AB Antígenos Antígeno A Antígeno B Anticuerpos del plasma sanguíneo Anticuerpo anti-B Estos son los antígenos que hay en los anti-A Anticuerpo glóbulos rojos de las personas A, B, AB y O Antígeno A y Antígeno B Ningún anticuerpo Anticuerpo anti-A O Ningún antígeno y Anticuerpo anti-B + provoca reacción - no provoca reacción IA = I B > i Son codominantes entre sí Dominan por igual al alelo O Herencia ligada al sexo La herencia ligada al sexo ocurre en aquellos organismos donde uno de los sexo contiene un par de heterocromosomas desiguales, como por ejemplo el X e Y que están involucrados en la determinación sexual. Los genes que llevan estos cromosomas van a codificar para características ligadas al sexo. Anomalías debidas a alteraciones en los genes del cromosoma X En seres humanos se han identificado algunos genes que se encuentran localizados en los heterocromosomas, y por lo tanto se trata de herencia ligada al sexo. Por ejemplo, el gen que codifica para el daltonismo y la hemofilia se encuentra localizado en el heterocromosoma X. XHXH mujer normal no portadora HY hombre normal X XXh mujer normal portadora hY hombre hemofílico X XhXh mujer hemofílica El alelo h de un cromosoma X se El alelo h de un cromosoma X se comporta como recesivo si hay otro cromosoma XH con el alelo normal comporta como dominante si no hay otro cromosoma X Herencia ligada al sexo ¿Qué es la hemofilia? La hemofilia es un trastorno hemorrágico o de coagulación hereditario. Los niños que tienen hemofilia carecen de la capacidad de detener una hemorragia debido a que su sangre presenta bajos niveles, o ausencia total, de unas proteínas específicas denominadas "factores" que son necesarias para la coagulación. La correcta coagulación sanguínea ayuda a prevenir el sangrado excesivo. Herencia ligada al sexo Árbol genealógico de la reina Victoria, indicando como la hemofilia es traspasada de generación en generación como un rasgo recesivo. XX mujer normal no portadora XXh mujer normal portadora XhXh mujer hemofílica XY hombre normal XhY hombre hemofílico Herencia ligada al sexo El daltonismo es otro trastorno ligado al sexo. Sigue el mismo patrón hereditario que la hemofilia XDXD mujer normal no portadora XDXd mujer normal portadora XdXd mujer daltónica XDY hombre normal XdY hombre daltónico Un daltónico no puede distinguir el rojo del verde Herencia ligada al sexo Anomalías debidas a alteraciones en los genes del cromosoma Y Un gen ligado al cromosoma Y se manifestará en todos los hombres que lo lleven y sólo en los hombres, independientemente de que sea dominante o recesivo. Entre los pocos casos que se conocen de anormalidad hereditaria ligada al cromosoma Y tenemos la hipertricosis del pabellón auricular. Se trata de un carácter que se manifiesta por la aparición de pelo en el pabellón de la oreja. Herencia no ligada al sexo Ciertas alteraciones son el resultado de mutaciones de genes alterados que no van en el cromosoma X ni en el Y, o bien a la alteración del número de los autosomas (cromosomas no sexuales). Veremos aquí algunos ejemplos: Exceso de mucosidad Alteraciones debidas a los genes: 6 dedos Glóbulos rojos alterados en pulmones. Dificultad respiratoria Ausencia del pigmento melanina Polidactilia Albinismo Dominante Recesivo Anemia falciforme Recesivo Fibrosis quística Recesivo Herencia influida por el sexo Existen caracteres, como la calvicie en la especie humana y la presencia o ausencia de cuernos en algunas razas ovinas, que están determinados por genes situados en la parte homóloga de los cromosomas sexuales o bien en los autosomas, y cuya manifestación depende del sexo : CALVICIE EN HUMANOS CORNAMENTA EN OVINOS Genotipos Fenotipos Genotipos Fenotipos CC Hombres y mujeres calvos Hombres calvos y mujeres normales Hombres y mujeres normales AA Cuernos en ambos sexos Cuernos en los machos Sin cuernos en ambos sexos Cc cc Aa aa Otros tipos de herencia Alelismo múltiple Hasta aquí sólo se ha contemplado la posibilidad de que existan dos alelos diferentes para cada gen. Pero, puesto que un gen puede ser modificado por el proceso de mutación, teóricamente es posible que en una población de individuos existan varios alelos para un gen. Este fenómeno se denomina alelismo múltiple y el conjunto de alelos pertenecientes el mismo locus constituye una serie alélica. Otros tipos de herencia Alelos letales En ciertos casos las mutaciones que se producen dan lugar a genes que, por la razón que sea, hacen que el individuo no sea viable. Esto es, producen su muerte bien en el periodo prenatal o postnatal, antes de que el individuo alcance la madurez y pueda reproducirse. Estos genes se denominan genes letales. Un alelo letal dominante nunca será heredable porque el individuo que lo posee nunca llegará a la madurez y no podrá dejar descendencia. Los alelos letales dominantes se originan por mutación de un gen normal y son eliminados en la misma generación en la que aparecen. Por el contrario, los genes letales recesivos quedan enmascarados bajo la condición de heterocigosis y en un cruzamiento entre heterocigotos la cuarta parte de los descendientes morirán. Otros tipos de herencia Poligenia (Herencia multifactorial) La mayoría de los caracteres presentan una variación continua del fenotipo sin que podamos establecer grupos claramente distinguibles. Los ejemplos son numerosos: estatura, peso, color del pelo o de los ojos, producción de leche en el ganado vacuno, etc. Si cuantificamos estos caracteres, si ello es posible, veremos que sus valores siguen una distribución normal, también llamada campana de Gauss, con unos pocos individuos en los valores extremos y un gran número en los centrales. Esto suele ser debido a que estos caracteres, que llamaremos métricos o cuantitativos, están controlados por un gran número de genes no alelos situados en el mismo o en distinto par de cromosomas. Los caracteres controlados por varios genes no alelos se llaman poligénicos. Un ejemplo de carácter poligénico es el de la pigmentación de la piel en la especie humana que se explica por la acción de alelos con efecto acumulativo. En principio se pensó que el color de la piel era controlado por dos pares de genes. -N1N1,N2N2 (piel muy oscura) -n1n1,n2n2 (piel muy clara) Variabilidad genética No hay una persona exactamente igual a otra, excepto los gemelos univitelinos. Las diferencias se deben a: -Los genes -El medio ambiente Por ambiente entendemos el conjunto de condiciones en la que se desarrolla nuestra vida, como la alimentación, el clima, etc. Los dos individuos de la foto son gemelos univitelinos o monocigóticos que presentan un grado bastante diferente de desarrollo corporal (en particular, una diferencia de altura notable), simplemente porque fueron separados y criados en familias distintas, con distinta alimentación. Este ejemplo muestra claramente la importancia de la interacción entre los factores externos e internos en el desarrollo del organismo y la disparidad de resultados que se pueden producir, aún en los casos de una identidad genética. Variabilidad genética Variabilidad continua Número de hombres Un buen ejemplo lo encontramos en la altura de las personas. No hay “personas altas” y “personas bajas”, sino que hay una gradación en la altura, desde la más baja a la más alta. En este caso lo que más influye es el ambiente (la alimentación), aunque también hay una influencia genética Altura (cm) Variabilidad genética Variabilidad continua En el color de la piel también hay una gradación. No hay “blancos” y “negros”, sino toda una serie continua de grados de color de piel Varios genes determinan el color de la piel. También hay una pequeña influencia debida al ambiente (tomar el sol). Variabilidad genética Variabilidad discontinua En la variabilidad discontinua no hay influencia del ambiente. Un carácter con variabilidad discontinua sólo está controlado por los genes. Ejemplos: -Grupos sanguíneos -Lengua enrollable No hay término medio para los grupos sanguíneos Genética humana Métodos de examen genético. 1. Examen del árbol genealógico 2. Gemeología: Los gemelos procedentes de un mismo zigoto, gemelos univitelinos, tienen en sus cromosomas la misma información genética, son genéticamente idénticos. El estudio de las diferencias fenotípicas que presentan aquellos gemelos que, por las causas que sean, han vivido separados, ha permitido conocer los aspectos del fenotipo debidos a los genes y los debidos al medio ambiente. 3. Exámenes citogenéticos.