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Transcript
Día mundial del cáncer
REMITIDO
Dr. Pedro Valero Oncólogo
“El consejo genético adquiere relevancia
en la prevención del cáncer”
Actualmente asistimos a una reorientación de la medicina basándose en la predicción y la prevención, donde las
implicaciones genéticas de las enfermedades y las intervenciones preventivas tienen un papel fundamental en el proceso
asistencial. El caso del cáncer no es una excepción, como nos explica el Dr. Pedro Valero.
¿El asesoramiento genético en cáncer es un
enfoque reciente?
Es relativamente reciente, consecuencia de la
identificación y caracterización de las bases genéticas de algo más de una docena de síndromes en
las pasadas décadas. En pocos años se ha llegado a
tener una idea bastante precisa de la magnitud del
cáncer hereditario, se han creado unidades multidisciplinares donde acuden las familias para ser
evaluadas, laboratorios para analizar los genes responsables de los síndromes de predisposición al
cáncer y unidades especializadas en el seguimiento de pacientes con alto riesgo de padecer cáncer.
¿Información para la prevención?
Efectivamente. La identificación, de manera
precoz, de personas de alto riesgo para el desarro-
“Si se identifica una mutación
genética, se informa del riesgo
estimado de cáncer asociado y
se explican las alternativas de
prevención”
llo de una enfermedad, permite que sean atendidas de forma diferente, desde una valoración individualizada del riesgo de desarrollarla, hasta estrategias de prevención, tratamiento y seguimiento
adecuado a sus riesgos. Esto nos permite adelantarnos a la aparición del cáncer con medidas pre-
ventivas como la mastectomía profiláctica, la extirpación de ovarios al llegar a la menopausia, y/o
el diagnostico precoz de la enfermedad en aquellos
otros casos en los que se decide tras informar al
paciente de sus riesgos, optar por medidas no invasivas.
Importante a pesar de que la mayoría de neoplasias no tienen componente hereditario…
Sí, aunque sólo un 5-10% de las neoplasias
muestran una agregación familiar o un marcado
carácter hereditario y, lo más frecuente por tanto
es que uno sea portador de una enfermedad esporádica, o debida al azar, sin que tenga carácter hereditario. Pero cuando aparece una alta incidencia
de cáncer en una familia o la aparición del mismo
tipo de cáncer entre algunos de sus miembros, en-
tre otros aspectos, lo recomendable es dirigirse a
una unidad especializada en consejo genético para
asesoramiento y realización de pruebas genéticas
específicas. En las familias de riesgo alto, la realización de un estudio genético puede ser una opción para confirmar la sospecha clínica y distinguir
aquellos individuos portadores de los que no. Sobre esa base se establecen oportunas medidas de
vigilancia y seguimiento y se programan aquellas
que permitan hacer una prevención primaria de
los tumores en los individuos en riesgo. Cuando se
identifica una mutación genética, se informa del
riesgo estimado de cáncer asociado y se explican
las alternativas posibles de prevención (vigilancia
intensiva, cirugía profiláctica, tratamiento médico
preventivo) y se recomienda la más adecuada.
ONCOAVANZE - Asistencia Oncológica Integral
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