Download SINDROMES MIASTENICOS 2
Document related concepts
Transcript
SINDROMES MIASTENIFORMES Sindromes miasteniformes Trastorno en la transmisión neuromuscular caracterizado por fatiga y debilidad de los músculos comprometidos Fisiología de la unión neuromuscular Clasificacion: Miastenia transitoria neonatal Sindromes miasténicos congénitos Miastenia Gravis Juvenil Miastenia transitoria neonatal En recién nacidos de madres miasténicas, por pasaje transplacentario de ACRA. Dificultad para alimentarse, debilidad generalizada, dificultad respiratoria, apneas A partir de las primeras hs de vida, resolviendo entre la 2da y 4ta semana Sindromes miasténicos congénitos Enfermedad genética, heterogénea y poco frecuente (la mayoria autosómica recesiva) De inicio temprano Oftalmoplejía, ptosis, dificultad en la succión-deglución, llanto débil, apnea, disfonía, hipomimia facial, retraso madurativo y fatiga muscular Miastenia Gravis Juvenil Trastorno crónico autoinmune de la unión neuromuscular (2,5 a 20/100000) Se inicia antes de los 18 años Formas de presentación: generalizada (47%) ocular (43%) crisis miasténica (10%) Fisiopatología Miastenia gravis juvenil Clínica MGJ Generalizada Fatiga y debilidad muscular que se incrementa a lo largo del día y con el ejercicio Alteración de la fonacíon y de la masticacióndeglucíon Alteración de músculos oculares y faciales La severidad de los síntomas progresa en semanas a meses Puede confudirse con cansancio, anemia y depresión Clínica MGJ ocular Ptosis y diplopía Uni o bilateral No afecta reflejo fotomotor Un tercio evoluciona a la forma generalizada en 1 a 3 años Clínica Crisis miasténica Emergencia médica Comienza con disnea y evoluciona a dificultad respiratoria q frecuentemente requiere ARM Se acompaña de disfagia, disfonía, sudoración, taquicardia y parálisis de las extremidades Desencadenada por intercurrencias infecciosas, suspensión de la medicación, cirugías, embarazo, ATB, etc Diagnóstico ACRA (Ac contra receptores de acetilcolina) +80% MGJ generalizada y 50% ocular Prueba terapéutica farmacológica (Cloruro de edrofonio, neostigmina o piridostigmina) EMG con estimulación repetitiva Exámenes complementarios Rx, TAC o RMI de torax Espirometría Evaluación Oftalmológica FAN, C3-C4 TSH y T4 Tratamiento IACE (inhibidores de la acetilcolinesterasa) Ej: piridostigmina Inhibidores de la destrucción de receptores de acetilcolina - Inmunosupresores (azatioprina, ciclofosfamida, ciclosporina, etc) - Corticoides (prednisona, prednisolona) Inmunoglobulinas Plasmaferésis Timectomía MUCHAS GRACIAS!!