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SINDROMES
MIASTENIFORMES
Sindromes miasteniformes
 Trastorno en la transmisión
neuromuscular
caracterizado por fatiga y
debilidad de los músculos
comprometidos
Fisiología de la unión
neuromuscular
Clasificacion:
 Miastenia transitoria neonatal
 Sindromes miasténicos congénitos
 Miastenia Gravis Juvenil
Miastenia transitoria
neonatal
 En recién nacidos de madres
miasténicas, por pasaje transplacentario
de ACRA.
 Dificultad para alimentarse, debilidad
generalizada, dificultad respiratoria,
apneas
 A partir de las primeras hs de vida,
resolviendo entre la 2da y 4ta semana
Sindromes miasténicos
congénitos
 Enfermedad genética, heterogénea y
poco frecuente (la mayoria autosómica
recesiva)
 De inicio temprano
 Oftalmoplejía, ptosis, dificultad en la
succión-deglución, llanto débil, apnea,
disfonía, hipomimia facial, retraso
madurativo y fatiga muscular
Miastenia Gravis Juvenil
 Trastorno crónico autoinmune de la
unión neuromuscular (2,5 a 20/100000)
 Se inicia antes de los 18 años
 Formas de presentación:
generalizada (47%)
ocular (43%)
crisis miasténica (10%)
Fisiopatología
Miastenia gravis juvenil
Clínica
MGJ Generalizada
 Fatiga y debilidad muscular que se incrementa
a lo largo del día y con el ejercicio
 Alteración de la fonacíon y de la masticacióndeglucíon
 Alteración de músculos oculares y faciales
 La severidad de los síntomas progresa en
semanas a meses
 Puede confudirse con cansancio, anemia y
depresión
Clínica
MGJ ocular




Ptosis y diplopía
Uni o bilateral
No afecta reflejo fotomotor
Un tercio evoluciona a la forma
generalizada en 1 a 3 años
Clínica
Crisis miasténica
 Emergencia médica
 Comienza con disnea y evoluciona a dificultad
respiratoria q frecuentemente requiere ARM
 Se acompaña de disfagia, disfonía,
sudoración, taquicardia y parálisis de las
extremidades
 Desencadenada por intercurrencias
infecciosas, suspensión de la medicación,
cirugías, embarazo, ATB, etc
Diagnóstico
 ACRA (Ac contra receptores de acetilcolina) +80% MGJ generalizada y 50%
ocular
 Prueba terapéutica farmacológica
(Cloruro de edrofonio, neostigmina o
piridostigmina)
 EMG con estimulación repetitiva
Exámenes
complementarios

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


Rx, TAC o RMI de torax
Espirometría
Evaluación Oftalmológica
FAN, C3-C4
TSH y T4
Tratamiento
 IACE (inhibidores de la acetilcolinesterasa) Ej: piridostigmina
 Inhibidores de la destrucción de receptores de acetilcolina
- Inmunosupresores (azatioprina, ciclofosfamida, ciclosporina, etc)
- Corticoides (prednisona, prednisolona)
Inmunoglobulinas
Plasmaferésis
Timectomía
MUCHAS
GRACIAS!!