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Hiperecplexia o enfermedad del
sobresalto
Marzo 2009
Hiperecplexia o “Stiff Baby Syndrome”
• Hiperecplexia: proviene del griego y significa
“Jerking or jumping”
• Es una respuesta excesiva, de sobresalto
frente a estímulos visuales, auditivos o
propioceptivos.
• La respuesta anormal consiste en hipertonía
generalizada muscular, incluso con pérdida
del control postural
Hiperecplexia
• Trastorno hereditario autosómico dominante
• El gen anormal es una subunidad del receptor
de glicina se encuentra en el brazo largo del
cromosoma 5 (5q32)
• Existen casos esporádicos
• Comienza al nacer o en la infancia temprana
Forma mayor
• Comienza en la etapa neonatal
• El recién nacido está hipotónico durante el sueño y al
despertar desarrolla una rigidez muscular
generalizada
• Existe dificultad para tragar y alimentarse
• Puede existir apnea, y ser grave
• Sobresaltos exagerados frente a cualquier estímulo
• Los reflejos profundos son vivos, y con difusión
Forma mayor
• Mejora espontáneamente en el primer año.
• Pueden presentarse como complicaciones:
hernia umbilical, dislocación de hombro,
hernia diafragmática
• Signo confirmatorio: sobresalto con la
percusión de la raíz nasal
Paraclínica
• Electromiograma: latencias más cortas que lo
normal
• Electroencefalograma: espica másxima en la
región frontocentral seguida de una onda
lenta y desincronización de la actividad de
fondo.
• Potenciales evocados auditivos y visuales:
respuestas más aumentadas que lo normal
• Forma menor: sobresaltos exagerados que
aparecen frente a un estímulo inesperado
táctil o auditivo.
• Diagnóstico
diferencial
con
epilepsia
dificultoso.
Etiopatogenia
• Mutaciones en la subunidad alfa 1 del
receptor inhibidor de la Glicina (GLRA1)
• los receptores de la glicina se encuentran
principalmente en el tronco cerebral y en la
médula espinal.
• La glicina es una aminoacido, pero desempeña
funciones metabólicas importantes,
especialmente en el sistema nervioso central
de los mamíferos
Etiopatogenia
• La glicina y el GABA son neurotrasmisores
INHIBITORIOS
• La glicina se libera en las neuronas glicinérgicas
en forma dependiente del calcio, en el espacio
sináptico interacciona y activa los receptores.
• Controlan la acción de los ritmos motores, la
coordinación de las respuestas reflejas espinales
y el procesamiento de señales sensoriales
Etiopatogenia
• A nivel de la médula espinal, las interneuronas
glicinérgicas de tipo Ia, median circuitos de
inhibición recíproca y permiten la relajación de
músculos antagónicos y la contracción
coordinada de músculos agonistas.
• También interviene en el procesamiento de
información en los circuitos cocleares, en el
complejo de la oliva superior y en el colículo
inferior
• Participan también en el procesamieto de
inhibición visual en la retina
Tratamiento
• Respuesta favorable con clonacepam, que es
un agonista de los receptores GABA.
• También Acido valproico, y vigabactrim