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Hiperecplexia o enfermedad del sobresalto Marzo 2009 Hiperecplexia o “Stiff Baby Syndrome” • Hiperecplexia: proviene del griego y significa “Jerking or jumping” • Es una respuesta excesiva, de sobresalto frente a estímulos visuales, auditivos o propioceptivos. • La respuesta anormal consiste en hipertonía generalizada muscular, incluso con pérdida del control postural Hiperecplexia • Trastorno hereditario autosómico dominante • El gen anormal es una subunidad del receptor de glicina se encuentra en el brazo largo del cromosoma 5 (5q32) • Existen casos esporádicos • Comienza al nacer o en la infancia temprana Forma mayor • Comienza en la etapa neonatal • El recién nacido está hipotónico durante el sueño y al despertar desarrolla una rigidez muscular generalizada • Existe dificultad para tragar y alimentarse • Puede existir apnea, y ser grave • Sobresaltos exagerados frente a cualquier estímulo • Los reflejos profundos son vivos, y con difusión Forma mayor • Mejora espontáneamente en el primer año. • Pueden presentarse como complicaciones: hernia umbilical, dislocación de hombro, hernia diafragmática • Signo confirmatorio: sobresalto con la percusión de la raíz nasal Paraclínica • Electromiograma: latencias más cortas que lo normal • Electroencefalograma: espica másxima en la región frontocentral seguida de una onda lenta y desincronización de la actividad de fondo. • Potenciales evocados auditivos y visuales: respuestas más aumentadas que lo normal • Forma menor: sobresaltos exagerados que aparecen frente a un estímulo inesperado táctil o auditivo. • Diagnóstico diferencial con epilepsia dificultoso. Etiopatogenia • Mutaciones en la subunidad alfa 1 del receptor inhibidor de la Glicina (GLRA1) • los receptores de la glicina se encuentran principalmente en el tronco cerebral y en la médula espinal. • La glicina es una aminoacido, pero desempeña funciones metabólicas importantes, especialmente en el sistema nervioso central de los mamíferos Etiopatogenia • La glicina y el GABA son neurotrasmisores INHIBITORIOS • La glicina se libera en las neuronas glicinérgicas en forma dependiente del calcio, en el espacio sináptico interacciona y activa los receptores. • Controlan la acción de los ritmos motores, la coordinación de las respuestas reflejas espinales y el procesamiento de señales sensoriales Etiopatogenia • A nivel de la médula espinal, las interneuronas glicinérgicas de tipo Ia, median circuitos de inhibición recíproca y permiten la relajación de músculos antagónicos y la contracción coordinada de músculos agonistas. • También interviene en el procesamiento de información en los circuitos cocleares, en el complejo de la oliva superior y en el colículo inferior • Participan también en el procesamieto de inhibición visual en la retina Tratamiento • Respuesta favorable con clonacepam, que es un agonista de los receptores GABA. • También Acido valproico, y vigabactrim