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UNA VIDA LLENA DE
RETOS
Lidia Martínez Balastegui
Julia Bravo Ballester
1º Bachillerato
Proyecto Integrado
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Índice
1. Introducción……………………………………………………………... Pág.2
2. Justificación…………………………………………………………..…. Pág.3
3. Objetivos……………………………………………………………..….. Pág.4
4. Metodología……………………………………………………………... Pág.5
5. ¿Por qué se produce?................................................................................. Pág.6
6. Tipos de ictiosis…………………………………………….……….. Pág. 7-10
a. Ictiosis Vulgar o Común…………………………….……………. Pág.7
b. Ictiosis Ligada a Cromosoma X………………………………….. Pág.8
c. Ictiosis Lamelar ( IL )………………………………..………… Pág.8-9
d. Eritridermia Ictiosiforme Congénita No ampollosa..….……….... Pág.9
e. Hiperqueratosis Eidermolítica………………………………..….. Pág.9
7. Las ictiosis en el recién nacido ………………………..…………... Pág. 10-11
a. Bebé Colodión………………………………..………………..... Pág.10
b. Feto/Bebé Arlequín………………………………..…………Pág. 10-11
8. Ictiosis adquiridas …………………………………………………….... Pág. 11
9. Ictiosis menos frecuentes…………………………………………......Pág.11-12
a. Síndrome de Sjögren-Larsson……………………..……………Pág. 11
b. Síndrome KID…………………………………………………... Pág.12
10. Tratamiento…………………………………………………………...…. Pág.12
11. Afectados en Andalucía……………………………………………..……Pág.13
12. Trabajo de campo………………………………………………..……Pág.14-15
13. Conclusión……………………………………………………………..... Pág.15
14. Bibliografía…………………………………………………………...…. Pág.16
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1.Introducción
El nombre ictiosis deriva del griego “ichtys”, que significa pez, y hace referencia a la
semejanza del aspecto de la piel de estas enfermedades a las escamas de un pez. Se trata
de un grupo muy heterogéneo de enfermedades que tienen en común la presencia de una
piel escamosa, en ocasiones con grandes escamas separadas por fisuras mientras que en
otras la piel es sumamente frágil y puede desprenderse con sólo tocarla.
Se trata de un conjunto de enfermedades muy antiguo ya que los primeros informes en
la bibliografía India y China se remontan a varios cientos de años antes de Cristo y se
describieron por primera vez en un tratado de Dermatología en 1808. Esta piel especial
provoca problemas importantes con dificultad en los movimientos, agrietamiento con
formación de fisuras, ectropión (párpados invertidos), eclabion (labios invertidos), los
pabellones auriculares están obstruidos por una capa de piel, los dedos de los pies
presentan un riesgo potencial de auto amputación y durante
el período neonatal
presentan un elevado riesgo de mortalidad.
La enfermedad no está ligada a los cromosomas sexuales y es recesiva, es decir no es
dominante. Debe ofrecerse consejo genético a las familias afectadas e informarles del
riesgo del 25% de recurrencia, es decir, puede que si las familias tienen otro hijo, tenga
la misma enfermedad que el primero.
Se puede decir que su descubridor fue Flavio Minelli ,un hombre italiano de 42 años
que ,tras vivir su experiencia con su hijo Valerio ,en 2002 se convirtió en coordinador
del grupo que le había ayudado y en marzo 2003 formaron su propia asociación
UNITI(Unión Italiana para la Ictiosis),para ayudar a personas afectadas de cualquier
enfermedad que tuviera la ictiosis como síntoma principal o secundario .Como
necesitaban ayuda y consejo de una organización con mayor experiencia se hicieron
miembros de UNIAMO(Federación Italiana de Enfermedades Raras) y en 2005 fue
elegido miembro de la Junta Directiva.
Hoy en día Flavio ya no pertenece a la Junta de UNIAMO, pero todavía representa a la
organización en sus actividades internacionales.
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'Mi implicación proviene del deseo de hacer algo para las personas afectadas por
enfermedades raras en Europa y posiblemente evitarles la agonía del reproche y
preocupación que nosotros hemos sufrido' dijo Flavio por ello aceptó formar parte de la
Asociación.
Valerio Minelli
Familia Minelli
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2.Justificación
A partir de un documental que vimos en televisión, quisimos investigar más sobre el
tema y nos pareció tan interesante, que decidimos darlo a conocer. En nuestro país, esta
enfermedad no es muy conocida, ya que se trata de una enfermedad extremadamente
rara y está calificada como tal. Los más conocidos son los de Lucy y Hannah Betts, de
Gran Bretaña, estas niñas presentan la ictiosis de tipo arlequín, que es uno de los tipos
más graves.
En la Antigüedad, estos casos eran irremediablemente fatales, ya sea por deshidratación,
infección o dificultades respiratorias. En la actualidad, con medicamentos y cremas
especiales algunos niños han sobrevivido hasta la adolescencia.
Los estudios realizados sobre esta enfermedad son escasos pero gracias a dos familias
de Gran Bretaña, que cada una tiene dos casos de la enfermedad, se ha descubierto que
en común tienen un gen distinto al de las demás familias. Con este descubrimiento,
estas familias tienen más esperanzas de que su día a día no sea tan doloroso y que sea
más llevadero.
Las personas que tienen esta enfermedad, tienen el movimiento muy limitado y si se
producen fisuras en la piel puede ser peligroso, ya que corren un alto riesgo de
infecciones fatales.
La elección de este tema se debe a la curiosidad que despierta esta enfermedad tan poco
frecuente y poco conocida para la mayoría de la población.
Familia arlequín
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3.Objetivos
 General:
Por su reconocimiento y por su importancia en este proyecto se intentara empezar
explicando en general de que trata esta enfermedad. La enfermedad denominada
ictiosis, la padecen muy pocas personas en el mundo, por lo tanto no es una enfermedad
muy conocida por los miembros de este país, debido a esto, queremos darla a conocer.
Queremos que la gente sepa por lo que tienen que pasar las familias y los afectados por
esta enfermedad.
 Específicos:
 Dar a conocer la existencia de la enfermedad.
 Identificar los factores causantes de la enfermedad.
 Esbozar sobre los diferentes tipos de ictiosis y sus tratamientos.
 Índice de casos en Andalucía.
 Averiguar cómo se sienten las personas que padecen la enfermedad.
 Conocer el día a día de las personas que padecen esta enfermedad.
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4.Metodología
El proceso que hemos llevado a cabo para la realización de este trabajo, no ha sido muy
complejo, ya que aunque sea una enfermedad muy poco común, hay mucha
información.
Entre los recursos con los que se ha contado, aparte de libros científicos destacan
también las entrevistas a profesionales dedicados a este tema. También a través de
internet se ha podido estar al tanto de esta enfermedad, comparando distintos foros y
blogs sobre el tema.
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5.¿Por qué se produce?
Nuestra piel, de manera natural sufre un proceso de recambio contínuo. A nivel
microscópico está constituida por unas células denominadas corneocitos (similares a los
ladrillos de un muro) y unidas entre sí por una sustancia denominada matriz intercelular
(cuya función asemeja al cemento del muro). Las células de la piel van madurando de
forma espontánea y, entonces, una vez que la piel ha madurado sufre un proceso de
descamacíon de la capa córnea (la más superficial) que en personas normales es
invisible y organizada. En los ictiósicos1 la descamación está alterada por varios
motivos; o bien, porque demasiadas células comienzan a madurar a la vez y por tanto
descamarán más de lo normal o porque las células que lo abandonan lo hacen mal y de
forma perezosa y por ello en la superficie se retienen escamas adherentes. Aunque los
fallos en este proceso son muy variados al final el resultado es muy semejante
clínicamente: un estrato córneo anormal, con escamas e hiperqueratosis2.
Niña y bebé con Ictiosis
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Personas que sufren la enfermedad cutánea de origen genético, que es relativamente común, y
provoca que la piel se vuelva seca y escamosa, como la de un pez, denominada Ictiosis.
2
Trastorno caracterizado por el engrosamiento de la capa externa de la piel, que está compuesta
de queratina, una fuerte proteína protectora.
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6.Tipos de ictiosis
a) Ictiosis Vulgar o Común
La ictiosis vulgar, que es la forma más frecuente
aproximadamente 1 de cada 250 recién nacidos, es
relativamente benigna. Los recién nacidos tiene en
general una piel normal y la enfermedad se manifestará
posteriormente en los primeros años de la vida.
Las escamas de la ictiosis vulgar son en general más
prominentes en las superficies extensoras de las
extremidades respetando los pliegues (flexuras). El área
del pañal no suele estar afectada. Las escamas son finas y
blanquecinas. Las extremidades inferiores son con frecuencia el área más gravemente
afectada. A menudo también aparecen eczemas en la piel e incluso asma.
Puede existir gran variación en la gravedad de las manifestaciones clínicas entre los
individuos afectados de la misma familia.
Los síntomas empeoran en climas secos y fríos, y mejoran en ambientes tibios y
húmedos, en los que pueden observarse mejorías espectaculares. También suele
observarse una mejoría de forma progresiva en la vida del paciente.
b) Ictiosis Ligada a Cromosoma X
La ictiosis recesiva ligada al cromosoma X se
presenta alrededor de 1 cada 2000 a 6000
varones. Las mujeres son las portadoras de la
enfermedad y sólo la sufren varones. En este caso
la descamación comienza en el periodo neonatal
(primer mes de vida) y en general es más
prominente en las superficies extensoras, aunque también hay afectación importante de
las áreas flexoras.
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La ictiosis ligada al X suele producir una afectación más grave, con escamas de mayor
tamaño adherentes y de coloración marronácea, y en la mitad de los pacientes adultos
pueden existir opacidades corneanas (en la capa córnea del ojo) que no afectan a la
visión y que también pueden presentar las mujeres portadoras.
c) Ictiosis Lamelar (IL)
La IL es evidente al nacimiento (afectando a 1
de cada 300000 recién nacidos). El recién
nacido en general se presenta envuelto en una
membrana colodión, una cubierta translúcida
que se desprende en los 10 a 14 días siguientes.
En este momento la piel puede ser roja. Con el
tiempo en la piel se desarrollan escamas
grandes, semejantes a láminas, que parecen dispuestas en forma de mosaico. En algunas
áreas las escamas están adheridas en el centro y tienen bordes elevados. Las de mayor
tamaño suelen verse en las extremidades. La hiperqueratosis3 pueden alterar la función
normal de las glándulas del sudor y producir una disminución de la sudoración lo que en
casos extremos puede provocar intolerancia grave al calor y en ocasiones
sobrecalentamiento.
También los ojos en los casos severos de la IL deben ser muy vigilados. Debido al
ectropion (párpados evertidos), los párpados no pueden cerran por completo, en especial
durante el sueño, por ello, será necesaria la hidratación con lágrimas artificiales líquidas
durante el día y los lubricantes oftálmicos durante la noche para prevenir la formación
de úlceras corneales.
d) Eritridermia Ictiosiforme Congénita No ampollosa ( EICNA )
Al igual que la IL, la EICNA es evidente en
el nacimiento; el recién nacido en general se
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Es un trastorno caracterizado por el engrosamiento de la capa externa de la piel, que está
compuesta de queratina, una fuerte proteína protectora.
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presenta con una membrana colodión tensa y brillante. Después del desprendimiento de
la membrana, la piel de los recién nacidos con EICNA continúa roja, en general con una
descamación generalizada blanca y fina. En la parte inferior de las piernas las escamas
pueden ser de mayor tamaño y más oscuro. Como en la IL, hay una gran variación de la
capacidad para sudar; los pacientes con EICNA pueden tener una sudoración mínima,
con grave intolerancia al calor. Las mucosas por lo general están respetadas y la
afectación de las palmas y las plantas es variable. Las uñas pueden tener estrías pero con
frecuencia están respetadas.
e) Hiperqueratosis Eidermolítica o Eritrodermia Ictiosiforme Ampollosa.
Esta enfermedad aparece en 1 de cada 200000-300000
recién nacidos. No todos los casos son hereditarios y hay
una alta frecuencia de mutación espontánea; es decir,
casos sin antecedentes familiares. La enfermedad por lo
general se observa en el nacimiento apareciendo ampollas
en áreas de traumatismo, enrojecimiento y exfoliación. La
piel de estos enfermos presenta un olor desagradable
característico secundario a sobreinfección secundaria.
Las formas esporádicas (sin antecedentes familiares) se deben a mutaciones acontecidas
durante el desarrollo del niño. Esto puede dar lugar a formas especiales denominadas
"en mosaico", en el que no se produce una afectación de toda la piel sino que áreas
enfermas pueden alternarse con otras sanas respetadas.
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7.Las ictiosis en el recién nacido
a) Bebé Colodión
El niño nace envuelto en una membrana
transparente, apergaminada, tensa, que
puede dificultar la respiración y la succión.
Además el nacimiento suele ser prematuro,
lo que aún incrementa el número de
problemas de estos niños. Durante las dos
primeras semanas de vida la membrana se
rompe y descama, a menudo dejando fisuras que debilitan la barrera a las infecciones y
la pérdida de agua. Esto puede dificultar la regulación de la temperatura, aumentar el
riesgo de infecciones y producir deshidratación. La atención del recién nacido debe
incluir un control minucioso de la temperatura y la hidratación junto con medidas que
mantengan la piel blanda y lubricada para facilitar su descamación. El recién nacido
debe permanecer en una incubadora humidificada, en la que el aire esté saturado con
agua. Si durante la descamación las áreas residuales de membrana se dejan secar y
endurecer en áreas como las extremidades, la membrana tensa puede ocasionar
constricción e hinchazón.
b) Feto/Bebé Arlequín
Se trata de una presentación infrecuente,
impresionante, grave y en general fatal. El
niño con frecuencia es prematuro y nace
con grandes láminas brillantes de estrato
córneo separado por fisuras rojas profundas
que suelen formar dibujos geométricos.
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Las orejas están poco desarrolladas. Estos niños están en grave riesgo durante el periodo
neonatal y con frecuencia mueren poco después del nacimiento. Incluso la respiración
normal puede estar limitada por la piel tensa. El tratamiento actual con derivados de la
vitamina A puede facilitar la descamación de la membrana. Los avances en los cuidados
intensivos neonatales junto con la facilitación de la descamación, mediante el empleo
del tratamiento con retinoides4, han mejorado la supervivencia y dado origen al nombre
de "bebé arlequín" en lugar de "feto arlequín".
8. Ictiosis adquiridas
El desarrollo de ictiosis en la vida adulta puede ser una manifestación de enfermedad
sistémica; se la ha descrito en asociación con neoplasias5 malignas, fármacos,
enfermedades endocrinas y metabólicas, infección por el virus de inmunodeficiencia
humana y enfermedades autoinmunes.
9.Ictiosis menos frecuentes
a)Síndrome de Sjögren-Larsson
En esta ictiosis en el momento del nacimiento
no se visualizan membranas de tipo colodión.
La ictiosis en este caso es muy variable
apareciendo escamas finas, gruesas o bien un
engrosamiento del estrato córneo sin escamas.
Las áreas más afectadas son el cuello en su
porción lateral y posterior, la parte inferior del abdomen y los pliegues. El pelo, las uñas
y la sudoración en general son normales. Durante los dos o tres primeros años se
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Sustancia derivada de la vitamina A, muy utilizada en terapéutica dermatológica.
Masa anormal de tejido.
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desarrollan manifestaciones neurológicas con parálisis de extremidades (tetraplejia),
retraso mental, alteraciones del habla y convulsiones.
b) Síndrome KID
Es una enfermedad rara, caracterizada por
queratitis (afectación de la córnea), ictiosis y
sordera.
Estos
peculiaridad
de
pacientes
que
el
presentan
tratamiento
la
con
retinoides orales ha sido en ellos poco
beneficiosos
e
incluso
parece
que
ha
exacerbado la neovascularización (nuevos vasos
sanguíneos de la córnea), empeorando la enfermedad ocular.
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10.Tratamiento
La Ictiosis, es quizá una de las patologías de la piel, en que el paciente solicita a gitos
una ‘curación’ que lamentablemente no existe, todos ellos van encaminados a mejorar la
calidad de vida, pero también es importante recalcar que debe ser ayudado con otras
entidades como el Estado,grupo de autoayudas como por ejemplo, en España,ASIC y
una buena relación medico-paciente, teniendo en cuenta que muchos pacientes son de
estratos sociales bajos.
98% tenía afectación de su calidad de vida en 2008 (verde), y en 2009 (amarillo), la
afectación era 2%, esto debido a la mejora de su aspecto físico por el tratamiento.
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11.Afectados en Andalucía
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12. Trabajo de campo
Para nuestro trabajo de campo, hemos recopilado estos testimonios de un documental
que encontramos en Internet. Los hemos querido incluir en el trabajo ya que nos
parecen bastante interesantes y así dar a conocer el día a día de los afectados por la
enfermedad y sus familiares, también hay un testimonio del médico de la familia.
Dana Betts (niña Arlequin): Cuando me miran digo: uuhh. Aunque en realidad no lo
digo solo hago el gesto para que mama no me escuche. Mi papa me dice que haga eso,
es la única manera de hacer que dejen de mirarme.
Si no nos aplicáramos la crema, nos dolería, la piel se secaría
Padres de Dana Betts: Cada día es un reto para Dana porque la gente la mira y hace
comentarios. Siempre recuerdo una persona que chocó contra un poste de luz por
mirarla y Dana le dijo: jaja !te lo mereces!
Queríamos que Dana tuviera hermanos, obviamente no fue una decisión fácil.
Estuvimos discutiendo el tema durante un par de años. Tardamos tres años en
decidirnos para intentar tener otro niño. Las posibilidades de que fuese Arleqín eran una
de cuatro asique lo intentamos. Fue muy duro nos costó mucho tomar la decisión, fue
muy difícil. Las manos y los dedos no me movían porque estaban apretados se veía una
contricción alrededor de las muñecas donde la piel estaba apretada. Básicamente me
decían que no movía las manos y yo pensaba: ya se a donde vamos, ya conozco lo que
viene. Estabamos seguros de que la niña era Arlequín lo hablamos con el especialista se
escondía como un mono se tapaba con las manos y a ellos les costaba verla. Así es, lo
supimos antes de que ella naciera. Nos dijeron tienen razón parece otro Arlequín.
El régimen de cuidado de la piel comienza con un baño por la mañana. Permanecen en
la bañera con un preparado especial que hidrata la piel, al menos durante media hora,
cuanto más mejor. Luego se aplican la crema, secamos el pelo y colocamos las gotas
para los oídos. Durante el día se aplican la crema cada tres horas. También les
aplicamos una capa de crema muy espesa cerca de la media noche, así pueden dormir
cerca de cinco o seis horas seguidas.
Mientras las niñas van al colegio, yo me ocupo de cambiar las sabanas, que están llenas
de crema. Luego las pongo a lavar, tengo dos o tres cargas de ropa por día solo de las
niñas También limpio y esterilizo toda la casa diariamente para evitar el riesgo de
infección, ya que una infección podría ser letal para ellas debido a que no tienen la
epidermis normal, por esto la crema es una barrera fundamental contra el mundo
exterior.
Médico de la familia Betts: Entre las semanas 24 y 28 se hizo más evidente que los
dedos de las manos y los pies estaban agrietados en consonancia con los resultados que
se esperan de la Ictiosis tipo Arlequín y en la ecografía se veía claramente la evolución
de la situación.
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13.Conclusión
La Ictiosis es una enfermedad desconocida para la mayoría de la población, sobre la que
esperamos haber arrojado un poco de luz. A pesar de las dificultades que hemos tenido
para encontrar la información necesaria para la realización de este trabajo, nos sentimos
satisfechas de haber logrado todos nuestros objetivos, en parte gracias a la Asociación
ASIC que nos han brindado toda su ayuda y han respondido a todas nuestras dudas.
Por otro lado, hay que señalar que las imágenes que aparecen en el trabajo se quedan
cortas respecto a la dureza de esta enfermedad, pero tienen la intención de hacer
reflexionar sobre con qué tienen que lidiar día a día los afectados por la Ictiosis.
Al indagar más sobre el tema, nos hemos dado cuenta de que todas las ayudas
económicas recibidas por parte del Estado se quedan escasas, y sobre todo es urgente la
inversión en investigación para encontrar lo antes posible la cura, ya que todavía no se
ha descubierto ningún remedio eficaz.
En conclusión, los pacientes de Ictiosis necesitan más ayudas de las autoridades para
financiar los costes que conlleva el tratamiento de su enfermedad. Y sobre todo es
importante darla a conocer a la sociedad, para evitar la marginación de estos pacientes
por el estado de su piel y conseguir la solidaridad de todos.
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14.Bibliografía
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/ictiosis.pdf
http://www.ictiosis.org/sobre_ictiosis/Info_ictiosis/info.htm
http://www.taringa.net/posts/info/10374332/Ictiosis-La-enfermedad-de-la-piel-depez.html
http://www.menarini.es/images/dermatopatologia/Derma068.pdf
http://www.med.nyu.edu/content?ChunkIID=103629
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001451.htm
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000843.htm
http://ictiosis.info/
http://www.ehowenespanol.com/enfermedad-piel-pescado-sobre_127719/
http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/
I/Ictiosis/Paginas/cover%20ictiosis.aspx
https://es.answers.yahoo.com/question/index?qid=20090601225700AAveoUi
https://es.answers.yahoo.com/question/index?qid=20120911075448AAOE9kC
http://noticias.lainformacion.com/salud/genetica/cientificos-espanoles-desarrollan-untratamiento-para-la-ictiosis-lamelar_Mk9kRzt5VTmGemzcbcNXo2/
http://www.eurordis.org/es/content/097-ictiosis-flavio-minelli
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