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Dermatología Pediátrica Latinoamericana Revista oficial de la Sociedad Latinoamericana de Dermatología Pediátrica ISSN 1812-9048 www.revista-sladp.com Volumen 12 • Número 2 Mayo/Agosto 2014 Artículo de revisión • Trabajo original • Comunicación de casos • Haga su diagnóstico • Revisión bibliográfica • Incluida en IMBIOMED: http://www.imbiomed.com www.andromaco.com Dermatología Pediátrica Latinoamericana Revista oficial de la Sociedad Latinoamericana de Dermatología Pediátrica ISSN 1812-9048 Volumen 12 • Número 2 Mayo/Agosto 2014 SLADP Comisión Directiva 2011 • 2014 presidente Dr. Andrés Felipe Sanchez Rodríguez México vicepresidente Dra. Melania Mendoza Santana México secretaria general Dra. Helena Vidaurri de la Cruz México tesorera Dra. Dulce María Ortíz Solís México vocal de acciones científicas Dra. Margarita Larralde Argentina vocal de relaciones públicas Dra. Josaine Sanjines Bolivia vocal de acción gremial Dra. Evelyne Helpert Ziskiend Colombia Dermatología Pediátrica Latinoamericana Revista oficial de la Sociedad Latinoamericana de Dermatología Pediátrica ISSN 1812-9048 EDITOR RESPONSABLE Prof. Dra. Margarita Larralde • Jefa del Servicio de Dermatología del Hospital Alemán y del Sector Dermatología Pediátrica del Hospital Ramos Mejía, Buenos Aires, Argentina. EDITOR ASOCIADO Dra. Paula Boggio • Médica Asistente del Sector Dermatología Pediátrica del Hospital Ramos Mejía, Buenos Aires, Argentina. EDITORES ASISTENTES Dra. María Rosa Cordisco. Médica Consultora del Servicio de Dermatología del Hospital de Pediatría “Prof. Dr. J.P. Garrahan”. Profesora de Dermatología y Pediatría del Departamento de Dermatología de la Universidad de Rochester, New York, USA. COMITÉ EDITORIAL Dra. Begoña Gomar, Médica Asistente del Centro Pediátrico Nacional, Hospital Nacional, Ciudad de Panamá, Panamá Dra. Paula Luna • Médica Asistente del Servicio de Dermatología del Hospital Alemán, Buenos Aires, Argentina. Dra. Betina Pagotto. Médica Asistente del Sector Dermatología Pediátrica del Hospital Ramos Mejía, Buenos Aires, Argentina. Prof. Dra. Viviana Parra • Jefa del Servicio de Dermatología del Hospital Lagomaggiore, Mendoza, Argentina. COMITÉ ASESOR • Rosalía Ballona Chambergo (Perú) • Francisco Bravo Puccio (Perú) • Héctor Cáceres Ríos (Perú) • Rosa Inés Castro Rodríguez (Perú) • José Catacora Cama (Perú) • Silmara Cestari (Brasil) • Tania Ferreira Cestari (Brasil) • María Cristina Corbella (Argentina) • Carola Durán-McKinster (México) • Francisco González Otero (Venezuela) • Evelyne Halpert Ziskiend (Colombia) • María Isabel Herane (Chile) • Juan Honeyman Mauro (Chile) • Celia Moisés Alfaro (Perú) • Zilda Najjar Prado de Oliveira (Brasil) • María de la Luz Orozco (México) • Ramón Ruiz-Maldonado (México) • Gadwyn Sánchez Félix (Perú) • Andrea Santos Muñoz (Argentina) • Enrique Úraga Pazmiño (Ecuador) • Jairo Victoria Chaparro (Colombia) Dermatología Pediátrica Latinoamericana es la revista ofiocial de la Sociedad Latinoamericana de Dermatología Pediátrica de edición cuatrimestral, y su objetivo es difundir y promover los trabajos de investigación dermatológica pediátrica y otros artículos de divulgación del conocimiento de esta importante subespecialidad de la dermatología en el ámbito latinoamericano, dirigida a dermatólogos y pediatras latinoamericanos. Los artículos para publicación y la correspondencia serán recibidos exclusivamente por correo electrónico, debiendo ser dirigidos a la siguiente dirección: [email protected]. Todos los derechos son reservados, ninguna parte de esta publicación puede ser reproducida, almacenada o transmitida en cualquier forma.(Copyright ©): Sociedad Latinoamericana de Dermatología Pediátrica, Arenales 2557, 1º A, (1425), CABA, Buenos Aires, ArgentinaTelefax: +54 11 4127-0264 / 4821-4407 EDITOR ONLINE • Paula Boggio TRADUCCIÓN • Paula Luna (Inglés) / Paula Boggio (Portugués) REVISOR • Lucila Carzoglio PÁGINA WEB www.revista-sladp.com PRODUCCIÓN GRÁFICA Y EDITORIAL • GDP de Gastón A. Del Popolo. Helguera 3722, CABA, Buenos Aires, Argentina. Tel: +54-11-6332-5956. E-mail: [email protected] Dermatología Pediátrica Latinoamericana Revista oficial de la Sociedad Latinoamericana de Dermatología Pediátrica ISSN 1812-9048 Volumen 12 • Número 2 Mayo/Agosto 2014 CONTENIDO artículo de revisión Síndrome de queratitis, ictiosis y sordera (KID) 47 Karen Rambaut, Margarita Larralde trabajo original Displasia ectodérmica hipohidrótica en dos hermanas 54 Magally Marianela Núñez Naranjo comunicación de casos Liquen escleroso y atrófico anogenital. Comunicación de un caso en una niña escolar 58 Beatriz Di Martino Ortiz, Tatiana Moreno, Ana Buongermini Morfea panesclerótica discapacitante de la infancia Marlene Legña Zambrano, Diana Legña Tibanta, Paola Veintimilla Melanosis pustulosa transitoria neonatal Elizabeth Guevara, Micaela López, Paula Boggio, Margarita Larralde haga su diagnóstico Tumoración congénita en el rostro de un recién nacido 64 68 71 Lilia Estrada, Mariana López, Paula Boggio, José Casas, Margarita Larralde revisión bibliográfica Begoña Gomar, Betina Pagotto 74 Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014 artículo de revisión Síndrome de queratitis, ictiosis y sordera (KID) 47 Karen Rambaut Sección Dermatología Pediátrica del Servicio de Dermatología, del Hospital Gral. de Agudos “J. M. Ramos Mejía” Margarita Larralde Sección Dermatología Pediátrica del Servicio de Dermatología, del Hospital Gral. de Agudos “J. M. Ramos Mejía” Servicio de Dermatología, Hospital Alemán Buenos Aires, Argentina Resumen El síndrome de queratitis, ictiosis y sordera (KID) es una displasia ectodérmica poco frecuente que se transmite con un patrón de herencia autosómica dominante, sin embargo la mayoría de los casos son esporádicos. Se debe principalmente a mutaciones del gen GJB2, que codifica la conexina 26. Se caracteriza por presentar eritroqueratodermia, sordera neurosensorial, queratitis vascularizante, hiperqueratosis palmo-plantar y alopecia. Otras manifestaciones son hipohidrosis, distrofia ungueal, anomalías dentarias, susceptibilidad a infecciones y riesgo aumentado de desarrollar carcinoma de células escamosas. En el presente trabajo se realiza una revisón bibliográfica de este cuadro, enfatizando las características clínicas, métodos diagnósticos y tratamientos disponibles hasta la actualidad. Palabras clave: ictiosis; KID; queratitis; sordera Abstract Syndrome keratitis, ichthyosis and deafness (KID) is a rare ectodermal dysplasia with autosomal dominant inheritance pattern, and sporadic presentation in most cases. It is mainly due to mutation in the GJB2 gene encoding connexin 26. It is characterized by erythrokeratodermia, sensorineural deafness, vascularizing keratitis, alopecia and palmoplantar hyperkeratosis. Other manifestations are hypohidrosis, nail dystrophy, dental anomalies, susceptibility to infections and risk of squamous cell carcinoma. In this paper a bibliographic revison of KID syndrome is made, emphasizing the clinical features, diagnosis and treatment methods available to date. Key words: deafness; ichthyosis; keratitis; KID Dermatol Pediatr Latinoam (En línea). 2014; 12 (2): 47-52. INTRODUCCIÓN El síndrome de queratitis, ictiosis y sordera o síndrome KID (del acrónimo procedente de las palabras inglesas Keratitis, Ichthyosis, Deafness) es un raro trastorno que fue descripto por primera vez en 1915 por Burns. Se caracteriza por la tríada de queratitis, ictiosis y sordera neurosensorial, y se acompaña de alopecia y suceptibilidad a presentar infecciones y tumores de piel, siendo el más frecuente el carcinoma de células escamosas 1-6 (CEC). Correspondencia: Karen Rambaut Mario Bravo 1275 CP: 1175 E-mail: [email protected] Este cuadro, también llamado eritroqueratodermia progresiva de Burns, si bien fue clasificado inicialmente como una ictiosis, constituye una eritroqueratodermia sindromática. Afecta principalmente tejidos de origen ectodérmico (epidermis, epitelio corneal y oído interno) y forma parte de las displasias ectodérmicas.1,2 La mayoría son esporádicos, aunque la observación de casos familiares sugiere la existencia de un patrón de herencia autosómico dominante.1-3 Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014 artículo de revisión Síndrome de queratitis, ictiosis y sordera (KID) Karen Rambaut/Margarita Larralde Esta entidad ocurre por mutaciones en las conexinas (Cx) 26 o 30. La mutación espontánea del gen GJB2, que codifica la Cx26 y mapea en 13q11-q12, es la principal causa del síndrome KID. Esta conexina es una proteína esencial para la formación de uniones tipo brecha o gap, y cumple también un papel importante en la respuesta inmune y la carcinogénesis, lo que explicaría la mayor susceptibilidad de estos pacientes a padecer tumores cutáneos e infecciones cuando esta se encuentra alterada.3,4 Las lesiones cutáneas del síndrome KID se presentan en general desde el nacimiento o en los primeros meses de vida. Las zonas más afectadas son la cara, las áreas de flexión, los codos, las rodillas y las palmas. La sordera neurosensorial se diagnostica en los primeros meses de vida con los estudios auditivos de screening. En cuanto a la queratitis, esta es de aparición más tardía (alrededor de la segunda o tercera década de la vida) por lo que los controles oftalmológicos periódicos son importantes para su detección precoz. El diagnóstico se sospecha por la clínica y se confirma con estudios genético-moleculares. La importancia del diagnóstico temprano radica en instaurar un seguimiento multidisciplinario y realizar las intervenciones terapéuticas apropiadas para disminuir la progresión y/o desarrollo de las comorbilidades.5 DESARROLLO Epidemiología El síndrome KID es una entidad poco frecuente, con una prevalencia estimada de 1/1.000.000 de habitantes. Desde su primera descripción hasta la actualidad se han comunicado alrededor de 100 casos en la literatura mundial.4,7 Afecta a hombres y mujeres por igual, con un ligero predominio en pacientes caucásicos, pero también se han informado casos en pacientes de raza negra, latinos, indios, chinos y japoneses. Genética La mayoría de los casos ocurre por mutaciones espontáneas o de novo, aunque existen publicaciones en 9 grupos familiares, que se transmitieron de forma autosómica dominante.3 El síndrome KID es una displasia ectodérmica que puede ser causada por mutaciones en los genes GJB2 o GJB6, que codifican las Cx26 y 30, respectivamente. El defecto genético más frecuentemente hallado es en la Cx26.5-7 Esta pertenece a una familia multigénica de 20 proteínas estructurales, que se unen con hemicanales hexaméricos vecinos para formar canales intracelulares, conocidos como uniones gap. Dichas estructuras permiten el intercambio de información entre las células mediante la difusión de metabolitos, iones, segundos mensajeros y ARN.8 Estos canales son estructuras flexibles que se remodelan constantemente, resultando esenciales para el control de la diferenciación epidérmica, la migración y proliferación de los queratinocitos.9,10 Recientemente, se ha descripto que la mayoría de las mutaciones patogénicas de GJB2 se encuentran alrededor del primer bucle extracelular (E1) de la Cx26. Este hallazgo confirma la importancia funcional de este dominio de la proteína, que desempeña un rol fundamental en la formación de los hemicanales y regula el voltaje y la permeabilidad de las 8,9 uniones intercelulares. Las distintas ubicaciones de las mutaciones en E1 tienen diferentes consecuencias fisiopatológicas, lo cual podría explicar tal vez la diversidad fenotípica de este síndrome.10-13 Una mutación común, hallada en 12 de 15 pacientes no relacionados, es la sustitución del ácido aspártico 50 por aspargina (D50N) en el primer bucle extracelular de la Cx26.9,14 La Cx26 se ubica en el folículo piloso y las glándulas ecrinas y, en menor magnitud, en los queratinocitos basales de las palmas y las plantas; mientras que las Cx26, junto con la 30 y 31 se expresan en los epitelios estratificados de la cóclea y la epidermis, por lo que alteraciones de estas proteínas pueden causar sordera neurosensorial, alteraciones de la piel o ambos trastornos.1,5 Manifestaciones clínicas Las alteraciones en la piel se observan desde el nacimiento o en las primeras semanas de vida, por lo general durante los tres primeros meses. Los pacientes afectados presentan xerosis, eritrodermia transitoria y placas hiperqueratósico-verrugosas con base eritematosa y distribución simétrica que se localizan preferencialmente en el cuero cabelludo, la cara (Figura 1), los pabellones auriculares (Figura 2), los codos, las rodillas y sobre las pequeñas articulaciones.3,5 También es posible observar una queratosis folicular en la superficie extensora de las extremidades, el cuero cabelludo, la frente (Figura 3) y la nariz; y alopecia cicatrizal en el cuero cabe- 48 Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014 artículo de revisión Síndrome de queratitis, ictiosis y sordera (KID) Karen Rambaut/Margarita Larralde lludo. Algunos pacientes desarrollan una dermatosis ictiosiforme concomitante a las placas hiperqueratósicas. En casi todos los casos se constata una queratodermia palmo-plantar con un patrón reticu1,5 lado (Figura 4). En algunos individuos se aprecia un engrosamiento difuso de la piel, que adquiere un aspecto granuloso. Las alteraciones ungueales son variables y se ha una nueva mutación (C119T) en la unión gap, donde se sustituye una valina por una alanina en el codón 40 de la Cx26.8,9 El 96% de los pacientes refiere síntomas oculares que pueden aparecer desde el nacimiento y ser progresivos hasta los 20 años de edad. Se manifiestan con fotofobia, blefaritis crónica, ulceración corneal con rotura de la membrana de Descemet y conjun- 3 1 2 4 Figura 1. Placas queratósico-verrugosas amarillentas en la nariz y bordes libres de los párpados. Figura 2. Placas queratósico-verrugosas con base eritematosa en pabellón auricular. Figura 3. Queratosis folicular a nivel de la frente. Figura 4. Queratodermia palmar reticulada discreta. descripto aparición tardía de las uñas luego del nacimiento, anoniquia, distrofia (uñas adelgazadas, deformes y frágiles o engrosadas), ausencia de cutículas o cutículas rugosas, hiperqueratosis subun1,4 gular y leuconiquia. El pelo suele ser ralo y escaso (en el 79% de los casos se evidencia alopecia difusa) y también puede verse atriquia y pérdida parcial de los extremos laterales de las cejas (Figura 5).11,14 Raramente se presenta un fenotipo inusual y desfigurante. Este consiste en foliculitis de cuero cabelludo, hidroadenitis supurativa y acné quístico, secundarios a oclusión folicular y se produce por tivitis. En los primeros meses de vida pueden presentar mayor sensibilidad a la luz y pérdida progresiva de la visión. Otros signos oculares incluyen la pérdida de las cejas y pestañas o bien la presencia de pestañas engrosadas y queratinizadas, triquiasis, defectos epiteliales corneales recurrentes, vascularización del estroma corneal con cicatrices y queratoconjun12-18 tivitis seca con severidad variable. Los defectos oculares epiteliales se deben a una queratitis vascularizante, la formación de un paño corneal, leucoma y cicatrización, que causan un deterioro progresivo de la agudeza visual que termina 49 Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014 artículo de revisión Síndrome de queratitis, ictiosis y sordera (KID) Karen Rambaut/Margarita Larralde Figura 5 Figura 5. Alopecia cuero cabelludo, cejas y pestañas. en ceguera. La enfermedad se puede agravar por la sequedad severa del ojo e incluso hay descripto un caso con ausencia completa del lagrimal.5 Casi todos los pacientes sufren alteraciones auditivas. La hipoacusia neurosensorial severa en el síndrome KID suele estar presente desde el nacimiento. Este problema lleva al aislamiento social y a trastornos del desarrollo y del lenguaje.12 En contraste con las lesiones cutáneas, que reciben atención médica precoz, el compromiso auditivo puede pasar inadvertido en las primeras etapas de la vida. Se arriba a un diagnóstico precoz mediante la realización de estudios de audiometría y potenciales evocados auditivos. Los implantes cocleares suelen ser una opción terapéutica eficaz. En algunos casos se ha demostrado sordera neurosensorial prelingual y profunda, mientras que en otros, la sordera no específica o conductiva se evidencia por el retardo en el aprendizaje del lenguaje. Entre el 90 y el 93% de los individuos afectados tiene pérdida auditiva neurosensorial prelingual.13,14 A su vez, el síndrome de KID incrementa la susceptibilidad a desarrollar infecciones virales, bacterianas, micóticas y escabiosis. Se describen episodios repetidos de otitis media, conjuntivitis, bronconeumonía y gastroenteritis, entre otras entidades. Los patógenos aislados con más frecuencia son el S. aureus, E. coli, P. aeruginosa,T. rubrum y C. 5 albicans. Al respecto, se postula que esta predisposición se debe a la hiperqueratosis cutánea en conjunto con ciertas alteraciones inmunológicas (aumento de la inmunoglobulina (Ig) E y G, deficiencia en la quimiotaxis y proliferación de linfocitos).13 Las infecciones bacterianas graves o incluso la septicemia fatal han sido comunicadas en varios casos dentro del primer año de vida. Por lo tanto, es necesario un tratamiento con antibióticos orales apropiados y, en muchas ocasiones, la hospitalización de los pacientes para el control clínico y una antibioticoterapia endovenosa.19 Las infecciones fúngicas más frecuentes son la candidiasis mucocutánea crónica y vaginal. Distintas especies de candida, así como la sobreinfección por dermatofitos, pueden contribuir a la hiperqueratosis generalizada, siendo los más frecuentemente hallados la C. albicans y el T. rubrum en los cultivos de piel afectada. Muchas veces es necesario el tratamiento con sistémico con antimicóticos para mejorar la dermatitis ictiosiforme, especialmente la queratodermia palmoplantar.19 Se han comunicado casos con CEC en la piel y la mucosa oral, además del desarrollo de leucoplaquia en la lengua y la mucosa yugal. El CEC lingual puede ser una complicación, incluso en la infancia temprana, y acorta las expectativas de vida. También se ha descripto la ocurrencia de otros tumores cutáneos, en especial aquellos que se originan en el folículo piloso y corresponden a quistes triquilemales (lesiones tempranas), proliferaciones de tumores triquilemales (lesiones de duración intermedia) y proliferaciones malignas de tumores 5,19 triquilemales (lesiones avanzadas). Otros hallazgos son los odontológicos, que consisten en formas anormales de las piezas dentarias, hipoplasia, caries, retardo en la erupción o ausencia de premolares y molares.11,12 Algunos niños con KID presentan hipohidrosis, que se traduce en intolerancia al calor en los meses de primavera-verano. Muchos casos cursan con hipertermia y se interpretan como síndromes febriles sin foco.4 La mayoría de los pacientes tiene un coeficiente intelectual normal. Otros hallazgos descriptos en este síndrome son: baja talla, histiocitoma maligno, poromas ecrinos, neuropatía periférica, microcefalia, pie cavo, enfer5,10 medad de Hirschprung y síndrome nefrótico. Histopatología En el síndrome de KID las anomalías histopatológicas y ultraestructurales de la piel, la cóclea y la córnea no son específicas. En el análisis histológico de la piel, con técnicas de hematoxilina y eosina, no se encuentran características patognomónicas de la entidad. Los hallazgos más frecuentes son: hiperqueratosis, acantopapilomatosis, vacuolización de las células de la capa granulosa, tapones queratósicos en los orificios foliculares y las desembocaduras de las glándulas ecrinas, con engrosamiento y vainas conjuntivas edematosas. 50 Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014 artículo de revisión Síndrome de queratitis, ictiosis y sordera (KID) Karen Rambaut/Margarita Larralde A nivel ocular, el epitelio corneal central puede estar ausente o ser atrófico o disqueratósico, mientras que en el oído interno y el órgano de Corti, este es inmaduro o atrófico.6,11 Criterios diagnósticos Se han propuestos criterios diagnósticos clínicos, en base a la frecuencia con que se manifiesta cada característica (Cuadro 1).5 Cuadro 1. Criterios de diagnóstico de síndrome KID5 Criterios MAYORES Criterios MENORES Eritroqueratodermia Susceptibilidad a infecciones Sordera neurosensorial Displasia dental Queratitis vascular Hipohidrosis Hiperqueratosis palmoplantar Retardo del crecimiento Alopecia Diagnósticos diferenciales Los principales diagnósticos diferenciales dermatológicos son otras ictiosis sindromáticas (como la ictiosis hystrix tipo Rheydt, el síndrome Refsum y el síndrome HID) y otras eritroqueratodermias. Entre estas últimas, las más relevantes son la eritroqueratodermia variable y la simétrica y progresiva. Se considera al síndrome HID como el principal diagnóstico diferencial. Este es una verdadera ictiosis con hiperqueratosis epidermolítica sin fragilidad cutánea. Asimismo, se debe tener en cuenta la candidiasis mucocutánea crónica, en especial la variante que cursa con placas eritematoescamosas y uñas distróficas.4,5 Tratamiento Es necesario realizar un seguimiento y tratamiento multidisciplinarios. En el momento del diagnóstico, todos los pacientes deben someterse a las evaluaciones oftalmológicas y auditivas de acuerdo a la edad y, posteriormente, deben repetir periódicamente los estudios para controlar la progresión de la enfermedad.11,14 La conducta terapéutica de las manifestaciones en la piel es sintomática. El mantenimiento de la barrera cutánea se realiza a través del uso diario de emolientes. Los queratolíticos o retinoides tópicos se indican para reducir la hiperqueratosis, mientras que los baños antisépticos y el uso racional de antifúngicos y antibióticos son el pilar de la pro- filaxis y tratamiento de las complicaciones infecciosas.4,5 La eficacia de los retinoides sistémicos en la prevención de tumores no se conoce; sin embargo, pueden representar una importante opción terapéutica, posiblemente por la inhibición de la proliferación epidérmica y la modificación de los niveles de expresión de las conexinas.16,19 El etretinato a dosis de 2 mg/kg/d ha producido una remisión parcial de las placas queratósicas al mes de iniciada su administración, pero no ha mejorado la queratodermia. Luego se propuso la administración de dosis más bajas (entre 0,5 a 1 mg/kg/d).13 Otro retinoide sistémico utilizado es la alitretinoína (ácido 9-cis-retinoico), debido a su perfil más favorable en cuanto a efectos adversos. En contraste con el acitretín, esta se une y activa todos los subtipos de receptores de retinoides intracelulares conocidos (RAR y RXR). Una vez activados, estos receptores inducen la síntesis de factores de transcripción que proporcionan efecto antiinflamatorio y regulan la proliferación epidérmica y la función de las glándulas sebáceas.15,16 El tratamiento con retinoides sistémicos no solo disminuye la hiperqueratosis, sino que también podría reducir la incidencia de cáncer de piel. La isotretinoína sistémica es una opción para casos complicados con oclusión folicular y celulitis decalvante. Sin embargo, esta puede exacerbar la vascularización corneal. Por esta razón, es necesario llevar un control oftalmológico continuo. El cuidado de los ojos en el síndrome KID también es sintomático. No hay descripción de algún fármaco o cirugía que influya en el curso y pronóstico de esta enfermedad. Las lágrimas artificiales y agentes antiinflamatorios, como corticoides y ciclosporina A tópica, se han usado con respuestas variables. Los procedimientos quirúrgicos, incluyendo la queratectomía superficial, el transplante alogénico de limbo, el uso de membrana amniótica y laminar y la queratoplastia penetrante, se han realizado con poca respuesta terapéutica.17 Recientemente se ha demostrado el aumento de la producción del factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF) en las enfermedades inflamatorias de la córnea y la superficie ocular. Este factor estaría directamente involucrado en la génesis de la neovascularización corneal. El anticuerpo monoclonal humano que se utiliza para patologías relacionadas es el bevacizumab, que actúa contra el VEGF soluble (al inhibir su unión al receptor) y evita la proliferación de células endoteliales y la formación vascular.17,18 El uso de bevacizumab inyectable subconjuntival en el tratamiento de la neovascularización corneal en pacientes con KID está 51 Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014 artículo de revisión Síndrome de queratitis, ictiosis y sordera (KID) Karen Rambaut/Margarita Larralde actualmente en etapa de investigación. La neovascularización de la córnea y la consiguiente pérdida de la transparencia es una complicación ocular de mal pronóstico visual en este síndrome y el uso de esta medicación en las primeras etapas de la enfermedad podría prevenirla.17 Los trasplantes de córnea a menudo son la única posibilidad de mejorar la visión, pero suele haber complicaciones debidas a la revascularización. Las habilidades comunicativas se mantienen en un nivel óptimo con audífonos e implantes cocleares. Se ha observado que los cambios patológicos son consecuencia de la mutación del GJB2 y que no afectan a las células espirales del ganglio. Estas son estimuladas por el implante coclear, lo que mejora la discriminación auditiva.5,18 El uso de los dispositivos externos que amplifican la audición se limita en gran medida por el frecuente desarrollo de quis- tes cutáneos en el conducto auditivo externo. La colocación de implantes cocleares se ha convertido en el pilar del tratamiento. Los pacientes portadores de la mutación del GJB2, presentan una puntuación más alta en las pruebas auditivas después de la implantación. El diagnóstico precoz con pruebas de la audición en los primeros meses de vida permite detectar los casos con sordera congénita o de inicio temprano y realizar la implantación coclear. Este procedimiento es beneficioso para los niños, ya que se utilizan implantes más delgados y adecuados, y así se evita la progresión de la comorbilidad.19,20 El pronóstico del síndrome KID depende del diagnóstico oportuno de las infecciones y cánceres de piel y mucosa asociados, por lo que estos pacientes necesitan un seguimiento de por vida. CONCLUSIÓN El síndrome de KID es una enfermedad congénita rara del ectodermo, caracterizada por queratitis vascularizante, ictiosis y sordera neurosensorial. Menos de 100 casos han sido publicados desde la primera descripción realizada en 1915. Su manejo es muy difícil, teniendo en cuenta el espectro y la gravedad de la enfermedad. Un en- foque multidisciplinario es recomendable en todos los pacientes. En el futuro, los avances en genética y terapia génica podrían desempeñar un papel fundamental, al permitir un tratamiento dirigido en esta enfermedad infrecuente, pero devastadora. 52 Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014 artículo de revisión Síndrome de queratitis, ictiosis y sordera (KID) Karen Rambaut/Margarita Larralde REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 1. Phipil Fleckman, John J. DiGiovanna. Ictiosis. En: Wolff K, Goldsmith L, Katz S, Gilchrest B, Paller A, Leffell D, eds. Fitpatrick´s Dermatología en Medicina General, 7º ed. Editorial Panamericana, Buenos Airs; 2009: 418. 2. Bygum A, Betz RC, Kragballe K, Steiniche T, Peeters N, Wuyts W, et al. Kid syndrome: report of a Scandinavian patient with connexin-26 gene mutation. Acta Derm Venereol. 2005; 85:152-5. 3. Alperovich R, Ferrari B, Waimann J, Schroh R, Hassan M. Síndrome KID. Dermatol Argent. 2012; 18:389-92. 4. Marín E, Morales M, Velázquez E, Maya S. Síndrome KID: comunicación de un caso. Dermatol Pediatr Lat. 2009; 7:25-8. 5. Méndez Baca SI, Zamora Santos E, Juárez Navarrete L, Velásquez González E, Beirana Palencia A. Síndrome de queratitis, ictiosis y sordera (KID). Comunicación de dos casos y revisión de la bibliografía. 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Successful treatment with alitretinoin of dissecting cellulitis of the scalp in keratitis-ichthyosis-deafness syndrome. Acta Derm Venereol. 2013; 93:473-4. 53 Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014 trabajo original Displasia ectodérmica hipohidrótica en dos hermanas 54 Magally Marianela Núñez Naranjo Médica Dermatóloga del Hospital Dr. Gustavo Domínguez Z. Quito, Ecuador Resumen La displasia ectodérmica hipohidrótica es un síndrome congénito, caracterizado por la tríada hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia no progresivas. La forma más común es la de herencia recesiva ligada al cromosoma X, aunque también existe una autosómica recesiva y otra dominante. Su tratamiento incluye un manejo interdisciplinario, con medidas de soporte para las manifestaciones clínicas del trastorno y el asesoramiento genético familiar. Palabras clave: displasia ectodérmica hipohidrótica; ectodisplasina; hipodontia; hipohidrosis; hipotricosis; hipodontia Abstract Hypohidrotic ectodermal dysplasia is a congenital syndrome characterized by the triad of hypohidrosis, hypotrichosis and non-progressive hypodontia. The most common form is the one inherited in a recessive X-linked way, although there is also an autosomal recessive and a dominant ones. Treatment includes the interdisciplinary management, supportive for the clinical manifestations of the disorder and family genetic counseling. Key words: ectodysplasin; hypohidrotic ectodermal dysplasia; hypodontia; hypohidrosis; hypotrichosis Dermatol Pediatr Latinoam (En línea). 2014; 12 (2): 54-7. INTRODUCCIÓN Las displasias ectodérmicas (DE) comprenden un amplio grupo de síndromes heterogéneos en cuanto a sus aspectos clínicos y genéticos, que se caracterizan por presentar anomalías en las estructuras 1 de origen ectodérmico. Hasta la fecha se conocen unas 200 entidades diferentes, de las cuales se ha identificado el gen causal en aproximadamente 30.2 Del ectodermo derivan no solo el pelo, los dientes, las uñas y las glándulas sudoríparas, sino también el sistema nervioso central y periférico, el ojo, el oído y la nariz, así como las glándulas ecrinas, ma3 marias y la pituitaria. La DE se divide en 2 tipos: DE hidrótica (síndrome Clouston) e hipohidrótica (anhidrótica).4 La DE hipohidrótica (DEH) es un trastorno genético que se identifica por la reducción o ausencia de sudoración, una dentición defectuosa y una facies característica.5 Se estima que afecta por lo menos a una de cada 17.000 personas en todo el mundo.6 La DEH es una enfermedad genéticamente comCorrespondencia: Magally Marianela Núñez Naranjo Av. Las Delicias y Yanuncay. Depto. N°28, Quito, Ecuador E-mail: [email protected] pleja, con tres genes implicados: el EDA (ectodisplasina-A)4, que mapea en Xq12-q13.1; el EDAR (receptor de ectodisplasina-A)4, localizado en 2q11-q13; y el EDARADD (receptor adaptador asociado de ectodisplasina-A)4, que se ubica en 1q42.2-q43. A su vez, presenta tres patrones de herencia distintos: el ligado al cromosoma X, el autosómico recesivo y el autosómico dominante. La forma recesiva ligada al X, también conocida como síndrome de Christ-Siemens-Touraine (secundaria a alteraciones del gen EDA), y la autosómica recesiva (secundaria a alteraciones en los genes EDAR y EDARADD) son clínicamente indistinguibles; mientras que la forma autosómica dominante (ligada también a los genes EDAR y EDARADD), presenta una sintomatología más leve. Estos tres genes actúan en la vía de señalización del factor nuclear NF-kB, que interviene en la morfogénesis ectodérmica. El 95% de los pacientes con DEH, seleccionados al azar, presenta la Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014 trabajo original Displasia ectodérmica Magally Marianela Núñez Naranjo forma ligada al X y el 5% restante las formas autosómica dominante o recesiva.7 CASO CLÍNICO Paciente de 7 años de edad, residente en Santo Domingo de los Tsáchilas (Ecuador) e hija de padres no consanguíneos, acudió al servicio de Dermatología por presentar xerosis, ausencia de sudoración corporal e intolerancia al calor desde la primera infancia. Como antecedentes, se destacaban dos hospitalizaciones durante los primeros años de vida por cuadros febriles sin un foco demostrable, que finalmente habrían sido interpretados como una posible infección respiratoria. Su tío paterno y hermana evidenciaban una patología similar. En el examen físico se advirtieron rasgos faciales dismórficos (nariz en silla de montar e hipoplasia del tercio medio del rostro), aspecto senil, hiperpigmentación y arrugas finas periorbitarias y labios evertidos (Figura 1A). El cabello era ralo, fino y seco Figura 2 Pelo fino y escaso en piel cabelluda. Figura 3 Hipoplasia alveolar, anodoncia y dientes en clavija. 1A. 1B. Figura 1. Apariencia fenotípica característica del síndrome en las dos hermanas. (Figura 2), las cejas y pestañas escasas, y no tenía vello corporal. La superficie corporal mostraba xerosis generalizada, mala visualización de los poros de las glándulas sudoríparas, discretas placas eccematosas diseminadas en el tronco y disqueratosis plantar. Durante la entrevista se detectó voz ronca. No se observaron alteraciones en mucosas y uñas y el desarrollo psicomotor y pondoestatural era normal. A nivel intraoral se evidenció anodoncia parcial, dientes con aspecto de clavija e hipoplasia alveolar (Figura 3). La actividad funcional de las glándulas salivales no presentaba alteraciones. Su hermana de 9 años, que estaba acompañando a la paciente, presentaba una historia clínica parecida y tenía hallazgos físicos similares (Figura 1B). Se realizaron estudios complementarios de rutina en las dos niñas y los valores estuvieron dentro de los parámetros normales. Adicionalmente, se efectuaron radiografías panorámicas dentales, que indicaron anodoncia parcial y ausencia de varios gérmenes dentales. Se tomó una biopsia de la piel axilar de la hermana menor para el estudio histopatológico y el resultado confirmó la ausencia total de glándulas sudoríparas (Figura 4). En el examen del servicio de Otorrinolaringología no se encontraron evidencias de patología en la hermana menor, mientras que sí se detectó una pérdida ligera de la audición en el oído izquierdo de la hermana mayor. Además, en ella se constató miopía y astigmatismo durante el control oftalmológico. Basándonos en los datos clínicos y de laboratorio se estableció el diagnóstico de DEH. Como conducta terapéutica, el servicio de Dermatología prescribió un esteroide tópico y emolientes para tratar los eccemas, así como medidas para 55 Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014 trabajo original Displasia ectodérmica Magally Marianela Núñez Naranjo Figura 4 Epidermis adelgazada y ausencia total de glándulas sudoríparas en piel de axila (H&E, 40X). evitar el incremento de la temperatura sistémica. Actualmente las pacientes reciben un tratamiento multidisciplinario que incluye la intervención de Odontopediatría, Dermatología, Pediatría, Otorrinolaringología, Oftalmología y Genética. CONCLUSIÓN Desde el punto de vista clínico, en el nacimiento los pacientes afectados por DEH pueden tener una piel fácilmente despegable e hiperpigmentación periorbitaria. Presentan, además, una facies típica (que a menudo no se reconoce hasta la infancia), caracterizada por prominencia frontal, mejillas hundidas, nariz en silla de montar, grandes orejas de implantación baja y labios gruesos y evertidos. La piel corporal está arrugada, hipopigmentada y seca. Puede haber retraso en el crecimiento, pero el desarrollo intelectual es habitualmente normal.8 La hipohidrosis con alteración en la regulación de la temperatura es el rasgo característico. Debido a la ausencia de glándulas sudoríparas y la consiguiente falta de enfriamiento corporal, se desarrollan estados de hiperpirexia que pueden provocar convulsiones. Esta carencia de glándulas también puede afectar a las mucosas, generando una disminución de la producción de saliva, rinitis atrófica e infecciones respiratorias.9 Asimismo, se encuentran alteraciones en el cabello en forma de alopecia total o parcial, con pelo típicamente rubio, fino, corto y quebradizo, tanto en el cuero cabelludo como en las cejas, las pestañas y la región púbica y axilar. Se han descrito, a su vez, anomalías estructurales del tallo del pelo (tricorrexis fisurada).10 Los defectos dentales incluyen morfogénesis anormal (dientes cónicos), hipodoncia, retraso en la erupción o anodoncia completa. Los rebordes alveolares pueden permanecer severamente hipotróficos debido a la oligo o anodoncia en la dentición temporal y/o permanente.8 Otros rasgos observados en la DEH son uñas distróficas11, pezones hipoplásicos y accesorios10, audición deficiente7, asma, otitis, afonía, retraso mental9, dermatitis atópica, queratodermia palmoplantar, xantelasmas, múltiples glándulas sebáceas hiperplásicas en la cara10, hipoplasia de glándulas lagrimales, fotofobia, conjuntivitis, visión defectuosa8, panuveítis bilateral y aplasia tibial.11 El diagnóstico de DEH se basa fundamentalmente en los hallazgos clínicos (formas completas)3,11 y en el estudio genético, siendo clave identificar la disminución o falta de sudoración cuando la temperatura corporal se eleva.11 Esto último suele ser difícil en las formas incompletas y en los portadores de la enfermedad, por lo que en estos casos es necesario realizar exploraciones complementarias para demostrar la disminución de la sudoración o el número de glándulas ecrinas.3 No existe ningún tratamiento farmacológico definitivo6, pero la conducta terapéutica debe estar dirigida por tres factores cardinales: el restablecimiento de una función oral óptima, la prevención de la hipertermia y la optimización del desarrollo psicosocial. El tratamiento de ortodoncia está indicado por razones estéticas y para asegurar una ingesta nutricional adecuada.6 A los pacientes se les recomienda usar ropa ligera, aplicarse bolsas de agua fría6, ingerir bebidas frías, y emplear refrigerantes2, aire acondicionado y lágrimas artificiales.6 También se aconseja cuidar la piel con productos emolientes. Los corticoides tópicos y/o sistémicos se utilizan en los casos que cursan con lesiones eccematosas por de una dermatitis atópica asociada.9 Educar al paciente y a su familia es esencial.3 También se ha postulado la posibilidad de usar un factor de crecimiento epidérmico en los dos primeros meses de vida como medida de activación y desarrollo de las glándulas sudoríparas.12 La tasa de mortalidad puede ser del 30% en la lactancia o la primera infancia debido a la hiperpirexia intermitente.6 Finalmente, cabe mencionar que el diagnóstico precoz de la DEH es fundamental para prevenir las complicaciones derivadas del control inadecuado de la temperatura corporal. Además, no se debe descuidar el tratamiento odontológico para garantizar una nutrición óptima y, adicionalmente, evitar 56 Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014 trabajo original Displasia ectodérmica Magally Marianela Núñez Naranjo las alteraciones psicoemocionales originadas por los defectos estéticos que la afección conlleva, ya que esto puede constituir un factor agravante en el tratamiento integral del paciente. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 1. Ramesh K, Vinola D, John JB. Hypohidrotic ectodermal dysplasia: diagnostic aids and a report of 5 cases. J Indian Soc Pedod Prev Dent. 2010; 28:47-54. 2. Vasconcelos Carvalho M, Romero Souto de Souza J, Paiva Correo de Melo F, Fonseca Faro T, Nunes Santos AC, Carvalho S, et al. Hypohidrotic and hidrotic ectodermal dysplasia: a report of two cases. Dermatol Online J. 2013; 19:18985. 3. García-Martín P, Hernández-Martín A, Torrelo A. Displasias ectodérmicas: revisión clínica y molecular. Actas Dermosifiliogr. 2013; 104:451-70. 4. Mokhtari S, Mokhtari S, Lotfi A. Christ-Siemens-Touraine syndrome: a case report and review of the literature. Case Rep Dent. 2012; 2012:586418. 5. 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Comunicación de un caso en una niña escolar 58 Beatriz Di Martino Ortiz Profesor Asistente de Dermatología, Dermatopatólogo Tatiana Moreno Residente de Dermatología Ana Buongermini Auxiliar de docencia de Dermatología, Dermatólogo Pediatra Cátedra de Dermatología, Hospital de Clínicas, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Asunción Asunción, Paraguay Resumen El liquen escleroso es una enfermedad mucocutánea crónica que puede aparecer en cualquier región del cuerpo, aunque tiene predilección por la zona anogenital. Afecta a ambos sexos a cualquier edad, pero predomina en mujeres entre la 4a y 6a década de vida y en niñas prepúberes. Si bien su etiología exacta es desconocida, factores genéticos, autoinmunitarios e infecciosos están implicados en su patogenia. Se manifiesta inicialmente con pápulas y placas eritematosas, que luego se transforman en lesiones blancas y escleróticas, presentando como síntomas acompañantes prurito, disuria, dispareunia y dolor a la defecación según la localización. Los corticoides de alta potencia son el tratamiento de elección, aunque también se han obtenido buenos resultados con los inhibidores de la calcineurina. Presentamos el caso de una escolar de sexo femenino con una lesión compatible con liquen escleroso en la región perianal, que tuvo buena respuesta al tratamiento con tacrolimus tópico. Palabras clave: liquen escleroso; piel anogenital; tacrolimus Abstract Lichen sclerosus is a chronic mucocutaneous disease with predilection for the anogenital region, although it can appear elsewhere. It affects both genders at any age with female patients clearly outnumber male patients and with a bimodal onset in women between 40 and 60 years and prepubertal girls. Exact etiology remains unknown, but genetics factors, autoimmunity and infections have been implicated. Initial clinical features are erythematous papules or plaques that turn into white and sclerotic lesions with pruritus, dysuria, dyspareunia or pain on defecation, depending on the affected region. The mainstay of treatment is ultrapotent corticosteroids, although it has been reported good outcomes with calcineurin inhibitors as well. We present the case of a schooled girl with a perianal lichen sclerosus with a good response to treatment with topical tacrolimus. Keywords: anogenital skin; lichen sclerosus; tacrolimus Dermatol Pediatr Latinoam (En línea). 2014; 12 (2): 58-63 INTRODUCCIÓN El liquen escleroso (LE) fue descripto, clínica e histológicamente, en el siglo XIX. Desde entonces, ha tenido varias denominaciones, como craurosis vulvar, distrofia vulvar, y esclerodermia guttata, entre Correspondencia: Beatriz Di Martino Ortiz Perú 1019 casi Artigas, Asunción, Paraguay CP: 1412. Email: [email protected] otras. Es una patología crónica de la piel y las mucosas, caracterizada por la presencia de pápulas o placas blanquecinas, que aparecen principalmente en la piel de la región anogenital de ambos sexos y, Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014 comunicación de casos Liquen escleroso en una niña Beatriz Di Martino Ortiz et al. con menor frecuencia, en el tronco.1-4 Afecta a ambos sexos a cualquier edad, pero predomina en las mujeres entre la 4a y 6a década de vida y en las niñas de 1 a 13 años. En un estudio sobre patología vulvar en prepúberes, se observó que el 59% de los casos en este grupo tenía antecedentes de atopia e historia familiar de LE y enfermedad autoinmune concomitante (14 y 17% respectivamente). Su presentación extragenital se encuentra en el 15-20% de los pacientes y es rara en los niños (5-9%). Muy pocos casos localizados en la mucosa oral han sido comunicados.1,2,5 No se conoce la prevalencia exacta de esta enfermedad, debido fundamentalmente a la falta de registro, ya que muchas veces los pacientes acuden a varios especialistas que no pueden realizar el diagnóstico, o bien no consultan por vergüenza o porque no se percatan de las lesiones asintomáticas.1,4 La etiología aún no ha sido bien esclarecida, pero existe cada vez más evidencia sobre el rol patogénico de los mecanismos autoinmunes.1-4,6 Las patologías autoinmunes, al igual que el LE, son más frecuentes en el sexo femenino, encontrándose en varios estudios una ocurrencia simultánea con el vitiligo, el lupus eritematoso, la anemia perniciosa, la alopecia areata y la tiroiditis de Hashimoto, entre otras; así como también con anticuerpos autoinmunes positivos.1,2,6,7 El LE se presenta, además, en personas con artículos de joyería (piercings) en la región genital, después de procedimientos quirúrgicos en la zona, sobre cicatrices y áreas traumatizadas por fricción, o tras quemaduras solares, por lo que se establece el desarrollo de un fenómeno isomórfico.2,6 La inflamación crónica es uno de los factores más consistentemente invocados en la etiopatogenia del LE. Al respecto, existen estudios sobre pacientes con inflamación crónica del glande y prepucio que concluyen que esto podría colaborar en la apa1-3,6 rición del LE. En cuanto a las infecciones, se ha comprobado que la afectación de la zona genital por el virus del papiloma humano (VPH) puede actuar como un antígeno capaz de desencadenar diversos mecanismos inmunológicos en la piel afectada. La presencia de este virus en las lesiones de LE en algunos trabajos, así como la mejoría rápida de ciertos pacientes tratados con corticoesteroides asociados a imiquimod, apoya esta teoría. El papel etiológico de la Borrelia burgdorferi se basa principalmente en la demostración histológica de la espiroqueta en los tejidos, los hallazgos serológicos y el antecedente de picadura por la garrapata antes de la aparición de las lesiones de LE.1,2 La mayor incidencia de la entidad en mujeres posmenopáusicas y prepúberes indica un posible papel etiopatogénico hormonal. De hecho, se han detectado alteraciones en la función de los receptores androgénicos y estrogénicos en algunos casos.1,2,4,6,8 En cuanto al papel genético, se ha observado el desarrollo de LE en gemelos idénticos y pacientes con antecedentes familiares de esta patología (incluso por varias generaciones). La entidad se ha relacionado con varios subtipos de HLA (A29, B21, B40, B44 y Aw31). En particular, la presencia de HLADQ7 parece estar asociada al comienzo precoz de la enfermedad. Asimismo estudios recientes indican que una alteración en el colágeno tipo IV actuaría como gatillo de la enfermedad, en tando se han demostrado modificaciones de los colágenos IV y VII en la lámina densa de la membrana basal que se deberían a la acción de linfocitos T.1-6 Clínicamente, en las mujeres las lesiones afectan sobre todo la parte interna de la vulva (labios menores, introito, clítoris y parte interna de labios mayores), así como el periné y el área perianal, con una disposición típica en ocho o en ojo de cerradura. La vagina y el himen están respetados.1,2,4 Se presenta inicialmente en la región vulvar con un eritema que evoluciona con máculas y pápulas blancas y brillantes, pudiendo confluir hasta formar grandes placas. Posteriormente, estas se atrofian y pueden desarrollarse hemorragias que se presentan como equimosis intralesionales, púrpura o ulceraciones. El LE vulvar bien instituido es una zona hipopigmentada en forma de ocho que se localiza alrededor de la vulva y el ano, con atrofia y ocasionales zonas purpúricas. Puede presentarse, 1-3 además, hiperpigmentación perilesional. En los casos de larga data es posible observar atrofia y retracción vulvar. El orificio de entrada a la vagina puede estenosarse e incluso ocluirse, pero la mucosa vaginal nunca está afectada. Esta es la denominada “craurosis vulvar”.1,2 En los varones afecta suele estar comprometido el glande y la cara interna del prepucio y las lesiones aparecen en un inicio con eritema, al igual que en las mujeres. Las pápulas y placas blanquecinas pueden fusionarse y formar una banda esclerótica (en cuyo caso se denomina “balanitis xerótica obliterante”), que genera fimosis, parafimosis e, incluso, obstrucción uretral.1-3 Las lesiones extragenitales se presentan inicialmente en la zona superior de la espalda, el cuello, la región periumbilical, las axilas y las zonas 59 Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014 comunicación de casos Liquen escleroso en una niña Beatriz Di Martino Ortiz et al. No obstante, la histopatología mostró degeneración vacuolar de la capa basal de queratinocitos, epidermis adelgazada con pérdida de redes de crestas, edema y homogeneización de la dermis superficial e infiltrado linfocitario por debajo de esta zona (Figura 2). El diagnóstico final fue liquen escleroso, por lo que se indicó tacrolimus al 0,1% 2 veces al día. La paciente tuvo una mejoría clínica importante a los 2 meses, y continúa con el mismo tratamiento en la actualidad (Figura 3). Figura 2 Histopatología: A. Degeneración vacuolar de la capa basal de queratinocitos y epidermis adelgazada con pérdida de crestas. B y C. Edema de la dermis superficial, homogeneización del colágeno con apariencia en vidrio esmerilado, infiltrado linfocitario y capilares dilatados. Figura 3 Evolución: lesión a los 2 meses de tratamiento con tacrolimus al 0,1%. Mejoría clínica con disminución del tamaño de la lesión. DISCUSIÓN El LE es una enfermedad crónica que se presenta principalmente en la zona anogenital de las mujeres posmenopáusicas o prepúberes, como en el caso presentado. Esta patología se ha relacionado con varios factores etiológicos, como infecciones o enfermedades autoinmunitarias, genéticos, hormonales o traumáticos. En nuestra paciente se rea- lizó un screening en busca de posibles asociaciones con resultados negativos.1,2,4 Según su localización, las lesiones de LE pueden presentar prurito, disuria, dispareunia y dolor a la defecación. Varios artículos han descripto que las lesiones son en su mayoría asintomáticas, pero Jensen et al.4 encontraron solo un 7-10% de pacien- 61 Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014 comunicación de casos Liquen escleroso en una niña Beatriz Di Martino Ortiz et al. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 1. Fistarol SK, Itin PH. Diagnosis and treatment of lichen sclerosus: an update. Am J Clin Dermatol. 2013; 14:27-47. 2. Guerra A. Liquen escleroso. Actas Dermosifiliogr. 2003; 94:633-41. 3. Monsálvez V, Rivera R, Vanaclocha F. Liquen escleroso. Actas Dermosifiliogr. 2010; 101:31-8. 4. Jensen LS, Bygum A. Childhood lichen sclerosus is a rare but important diagnosis. Dan Med J. 2012; 59:A4424. 5. 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Al respecto, nuestra paciente no refirió síntomas y la consulta se realizó por el hallazgo de la madre, quien vio la lesión meses antes.1,2,4 En el año 2010, la British Association of Dermatologists publicó una guía para el tratamiento del LE. Allí, se establece como conducta terapéutica de primera línea el uso de los corticosteroides tópicos, en tanto se ha observado mejoría sintomática y clínica. Los inhibidores de la calcineurina (pimecrolimus y tacrolimus) se están posicionando como una buena opción, en especial en zonas vulnerables de la piel como la región anogenital, ya que en general el tratamiento es prolongado. 1,9.10,12-19 En nuestro trabajo el tacrolimus tópico al 0,1%, fue efectivo y mostró una mejoría clínica significativa a los 2 meses de uso. En muchos casos infantiles, la primera consulta se realiza tiempo después del inicio del cuadro (de 8 meses a 2 años promedio). La mayoría de los pacientes son derivados por otros facultativos, como describen Jensen et al.4 en su estudio, y ya han rea- lizado tratamientos tópicos con antifúngicos y jabones sin mostrar mejoría. A su vez, los síntomas acompañantes (como disuria y dolores abdominales y a la defecación) pueden llevar a la realización de estudios complejos y tratamientos inadecuados que retrasan el diagnóstico y tratamiento aumentando el riesgo de cicatrización.1,4 Varios trabajos destacan la importancia de descartar el diagnóstico de abuso sexual en niños con LE anogenital, por lo que se hace necesario una correcta evaluación de la zona (como en nuestro caso, que fue realizada por una ginecóloga infantil). Además, se ha postulado que el trauma generado durante el abuso sexual podría desencadenar el fenómeno de Koebner, con la posterior aparición de lesiones de LE.1,8 Si bien el LE constituye un diagnóstico poco frecuente en niños, se debe evitar el diagnóstico tardío por el riesgo de cicatrices. Desde esta perspectiva, hay que prestar especial atención a los síntomas persistentes y cambios de la piel en la región anogenital. 62 Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014 comunicación de casos Liquen escleroso en una niña Beatriz Di Martino Ortiz et al. flexoras de las muñecas.1,2,5 Si bien la mayoría de las lesiones son asintomáticas, las anogenitales pueden evidenciarse con prurito, disuria, dispareunia, constipación, dolor abdominal bajo y dolor durante la defecación.1-3,6 Histológicamente el LE se presenta con hiperqueratosis ortoqueratósica, atrofia y degeneración hidrópica de las células basales en la epidermis, mientras que en la dermis papilar aparece edema y homogenización del colágeno, con aspecto en vidrio esmerilado. A su vez, se puede apreciar un infiltrado perivascular o en banda de células mononucleares y células plasmáticas que separa la dermis papilar edematosa de la dermis reticular, junto con capilares dilatados. En algunos casos también se asocian cambios de liquen plano o morfea.1,2,6 El diagnóstico de LE se sospecha por la clínica y se confirma con la anatomía patológica. El diagnóstico diferencial debe establecerse con el vitiligo, las hipopigmentaciones residuales, la leucoplasia, las formas atróficas del liquen plano, el penfigoide cicatrizal y la vulvitis candidiásica, entre otras entidades.1,2 Los casos infantiles pueden experimentar mejoría o incluso curación con la menarca hasta en el 75% de las veces. Por el contrario, las formas del adulto tienden a ser crónicas, con fases de exacerbación y remisión. La atrofia y el taponamiento folicular como hallazgos histopatológicos se asocian a un peor pronóstico. En el 5% de los casos puede desarrollarse un carcinoma espinocelular. Por ello, el diagnóstico temprano, el tratamiento adecuado y el seguimiento a largo plazo son mandatorios en esta patología.1,2,4,6 Asimismo, hay que tener en cuenta como diagnóstico diferencial en los niños las lesiones secundarias a abuso sexual, ya que estas pueden presentarse como erosiones, fisuras, hematomas, hemorragias y cicatrices en la zona anogenital. Al respecto, varios artículos plantean en ciertos casos una relación entre la presencia de LE y el abuso sexual previo, que se explicaría por el fenómeno isomórfico de Koebner.2,4,9 El tratamiento de primera línea es el uso de corticosteroides de alta potencia, como el clobetasol al 0,05% en 2 aplicaciones diarias por 4 a 6 semanas, y posteriormente la utilización de otro de menor potencia. En general, se han obtenido buenos resultados. Por otra parte, los inhibidores tópicos de la calcineurina han sido utilizados en varios estudios con resultados clínicos y sintomatológicos positivos. Su actividad inmunomoduladora y antiinflamatoria sin los efectos adversos de los corticosteroides los convierten en una opción terapéutica muy utilizada en el último tiempo.1,2,4,6,10,11 La testosterona tópica al 2%, a pesar de ser más eficaz que el placebo, no ha logrado ser mejor que los corticoides en el tratamiento del LE; mientras que el calcipotriol tópico al 0,005% ha mostrado utilidad en la mejoría del prurito. En lo que respecta al láser CO2, la fototerapia (UVB y PUVA), la criocirugía y la terapia fotodinámica, estas han evidenciado mejoras sintomatológicas pero escasos resultados desde el punto de vista estético. Además, requieren muchas sesiones.1,2,10 CASO CLÍNICO Escolar de sexo femenino, procedente de un medio urbano, consultó por una mancha en la región interglútea, de 6 meses de evolución, que había aumentado progresivamente de tamaño hasta abarcar la región perianal. La lesión se tornó posteriormente blanquecina, manteniéndose asintomática. La paciente fue tratada con infusiones tópicas de plantas medicinales, pero no se obtuvo mejoría (Figura 1). Entre los antecedentes personales, se destacaban adenopatías cervicales menores de 1 cm, en estudio. Como métodos auxiliares se solicitaron hemograma normal y TSH (con resultados normales), VIH y VDRL (que fueron no reactivos), y ANA, anti-ADN y anticuerpos antitiroideos (todos ellos negativos). La evaluación ginecológica también resultó normal, evidenciando un himen intacto y ningún signo de abuso sexual. Figura 1 Clínica: placa hipocrómica de bordes irregulares y límites netos, con áreas eritematosas y superficie levemente verrugosa en el extremo superior de la lesión, que asienta en el pliegue interglúteo y la región perianal. Ausencia de esclerosis. 60 Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014 comunicación de casos Morfea panesclerótica discapacitante de la infancia 64 Marlene Legña Zambrano Dermatóloga Tratante del Hospital Dermatológico Gonzalo González. Profesora Titular y Coordinadora del Postgrado de Dermatología, Instituto Superior de Postgrado, Universidad Central del Ecuador Diana Legña Tibanta Pediatra Tratante del Hospital de Niños Baca Ortiz, Quito, Ecuador Karina Orellana Luzuriaga Residente de 3 año, Postgrado de Dermatología de la Universidad Central del Ecuador Ecuador Resumen La morfea panesclerótica discapacitante de la infancia es una forma rara y agresiva de esclerodermia localizada profunda, rápidamente progresiva, que involucra todas las capas de la piel y se extiende a través de la dermis y el tejido subcutáneo para comprometer músculos, tendones e incluso huesos. La progresión de la enfermedad lleva a la aparición de deformidades, contracturas de las articulaciones en flexión, osteoporosis y otros trastornos óseos. Palabras clave: esclerodermia; morfea panesclerótica; morfea profunda Abstract Disabling pansclerotic morphea of childhood is a rare and aggressive form of deep located scleroderma, rapidly progressive that involves all layers of the skin, extending through the dermis and subcutaneous tissues to involve muscle, tendon, and even bone. The disease may progress with deformities, flexion contractures of the joints, osteoporosis and other bony dysfunctions. Key words: deep morphea; pansclerotic morphea; scleroderma Dermatol Pediatr Latinoam (En línea). 2014; 12 (2): 64-7. INTRODUCCIÓN La morfea panesclerótica discapacitante de la infancia es un raro subtipo de morfea profunda, que se caracteriza por una rápida progresión de fibrosis cutánea que afecta a dermis, grasa, fascia, músculo e incluso hueso.1-3 La progresión de la enfermedad lleva a la aparición de deformidades, como contracturas de las articulaciones en flexión, osteoporosis y otros trastornos óseos, así como también es muy común que produzca acortamiento de los miembros afectados, teniendo un pésimo pronóstico.4 Histológicamente muestra una paniculitis hialina y serológicamente se encuentra de forma casi constante hipergammaglobulinemia y eosinofilia.5 Hasta el momento el tratamiento es discutido pues no se ha encontrado uno que sea completamente eficaz.6,7 Correspondencia: Karina Orellana Luzuriaga Vicente Peña Reyes 9-62 y Manuel A. Reyes Gualaceo, Azuay, Ecuador CP: EC 010350 Email: [email protected] Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014 comunicación de casos Morfea panesclerótica Marlene Legña Zambrano et al. CASO CLÍNICO Niña de 3 años y 7 meses de edad, que acude a la consulta por presentar endurecimiento de la piel, deformidad de articulaciones, artralgias y pérdida de peso desde hace aproximadamente un año y medio. El cuadro inició de forma insidiosa y progresiva, niega la presencia de fenómeno de Raynaud. No hay antecedentes de enfermedades autoinmunes en la familia. Clínicamente observamos placas hiper e hipopigmentadas diseminadas (en tronco y extremidades, con predominio en estas últimas y respeto de la cara y dedos de las manos y los pies) y endurecimiento de la piel que no permite su pellizcamiento (Figura 1). Además de contractura articular en las mente favorable. Figura 2 Contractura articular en muñeca y dedos de mano. Figura 1 Placas hiper e hipopigmentadas diseminadas, con endurecimiento de la piel. muñecas y dedos de las manos (Figura 2). Se realizaron diversos exámenes complementarios, encontrándose la biometría hemática, química sanguínea, anticuerpos (ANA, Anti-SCL70, anti-ADN) dentro de límites normales, con excepción de una hipergammaglobulinemia marcada. La TC de tórax, el ecocardiograma y el esofagograma no mostraron alteraciones significativas. El estudio histológico de la piel mostró una epidermis normal y, en la dermis, abundantes haces de colágeno grueso, vasos de paredes engrosadas fibrosadas, depósito de colágeno en el tejido subcutáneo, anexos atróficos, escasos y sin grasa perianexial e infiltrado inflamatorio mixto disperso (Figura 3). Valorando tanto la clínica como los exámenes de laboratorio y la histopatología concluimos que se trata de un caso de morfea panesclerótica discapacitante de la infancia. Se instauró tratamiento con metotrexate VO,5 mg por semana, y acido fólico, con lo que se obtuvo una evolución parcial- Figura 3 Abundante colágeno grueso en dermis y tejido celular subcutáneo, anexos atróficos (H&E, X40). COMENTARIO La esclerodermia es un trastorno del tejido conectivo que cubre un espectro amplio de manifestaciones clínicas, siendo la forma localizada la más frecuente en la infancia, con una relación hombremujer de 1:2-4. La incidencia de la morfea ha sido estimada en aproximadamente 0,4 a 2,7 por 100.000 personas8 y la morfea lineal es el tipo más común (65%), seguido de la morfea en placas (26%), morfea generalizada (7%) y la morfea profunda (2%). La morfea panesclerótica discapacitante de la infancia (MPDI) es considerada una variante rara y muy severa de la morfea profunda.1-3,9 La MPDI afecta principalmente a menores de 14 años aunque se han comunicado casos en adul- 65 Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014 comunicación de casos Morfea panesclerótica Marlene Legña Zambrano et al. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 1. Diaz-Perez JL, Connolly SM, Winkelmann RK. Disabling pansclerotic morphea of children. Arch Dermatol. 1980; 116:169-73. 2. Stücker M, Schreiber D, Gruss C, Freitag M, von Kobyletzki G, Kerscher M, et al. Severe course of a mutilating pansclerotic circumscribed scleroderma in childhood. Clinical aspects and therapy. Hautarzt. 1999; 50:131-5. 3. Bielsa I, Ariza A. Deep morphea. Semin Cutan Med Surg. 2007; 26:90-5. 4. Padmavathy L, Rao LL. Unilateral linear pansclerotic morphea affecting face and limbs. Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2005; 71:192-4. 5. Devidayal, Singh S, Kumar L, Radotra BD. Disabling pansclerotic morphea of childhood and hypogammaglobulinemia: a curious association. Rheumatol Int. 2002; 21:158-60. 6. Forsea AM, Cretu AN, Ionescu R, Giurcaneanu C. Disabling pansclerotic morphea of childhood unusual case and management challenges. 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Morfea panesclerótica discapacitante de la infancia: un nuevo caso. Med Cutan Iber Lat Am. 2009; 37:175-9. 13. Tekin NS, Altinyazar HC, Tekin IO, Keskin SI, Kucukoglu R, Onsun N. Disabling pansclerotic morphoea: a case report. Int J Clin Pract. 2010; 64:99-101. 14. Iqbal MP, Bajaj DR. Disabling pansclerotic and plaque morphoea. J Coll Physicians Surg Pak. 2007; 17:495-6. 15. Parodi PC, Riberti C, Draganic Stinco D, Patrone P, Stinco G. Squamous cell carcinoma arising in a patient with long-standing pansclerotic morphea. Br J Dermatol. 2001; 144:417-9. 16. Petrov I, Gantcheva M, Miteva L, Vassileva S, Pramatarov K. Lower lip squamous cell carcinoma in disabling pansclerotic morphea of childhood. Pediatr Dermatol. 2009; 26:59-61. 17. Wollina U, Buslau M, Weyers W. Squamous cell carcinoma in pansclerotic morphea of childhood. Pediatr Dermatol. 2002; 19:151-4. 18. Roldan R, Morote G, Castro Mdel C, Miranda MD, Moreno JC, Collantes E. Efficacy of bosentan in treatment of unresponsive cutaneous ulceration in disabling pansclerotic morphea in children. J Rheumatol. 2006; 33:2538-40. 19. Wollina U, Buslau M, Heinig B, Petrov I, Unger E, Kyriopoulou E, et al. Disabling pansclerotic morphea of childhood poses a high risk of chronic ulceration of the skin and squamous cell carcinoma. Int J Low Extrem Wounds. 2007; 6:291-8. 20. Herzinger T, Prinz JC, Rocken M. Pansclerotic morphea of the head. Arch Dermatol. 2008; 144:125-6. 21. Stanescu L, Valcea A, Popescu CF, Niculescu CE, Ciobanu O, Calin G. Plaque-type morphea in children. Rom J Morphol Embryol. 2010; 51:559-63. 22. Plana Pla A, Bielsa Marsol I, Fernández-Figueras M, Ferrándiz Foraster C. Distrofia fascial congénita o síndrome de la piel rígida: presentación de un caso. Actas Dermosifiliogr. 2014; 105:805-7. 23. Fett N, Werth VP. Update on morphea: part I. Epidemiology, clinical presentation, and pathogenesis. J Am Acad Dermatol 2011; 64:217-28. 24. Bielsa Marsol I. Actualización en la clasificación y el tratamiento de la esclerodermia localizada. Actas Dermosifiliogr. 2013; 104:65466. 25. Fett N, Werth VP. Update on morphea: part II. Outcome measures and treatment. J Am Acad Dermatol 2011; 64:231-42. 67 Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014 comunicación de casos Morfea panesclerótica Marlene Legña Zambrano et al. tos10 y se caracteriza por una rápida progresión de la fibrosis cutánea que afecta dermis, grasa, fascia, músculo e incluso hueso.6,11,12 Puede comprometer cuero cabelludo, cara, tronco y extremidades. Los dedos, tanto de las manos como de los pies, suelen estar respetados.11 La progresión de la enfermedad lleva a la aparición de deformidades, contracturas de las articulaciones en flexión, osteoporosis y otros trastornos óseos.12,13 Es frecuente que se acompañe de dolor, debido, probablemente, a la compresión de fibras nerviosas por la fibrosis. Es indistinguible de la morfea en placas y de la lineal en las fases iniciales, pero su curso es dramáticamente diferente, progresando a la invalidez severa y aún pudiendo resultar fatal.9,14 Suelen presentar signos similares a los de un síndrome de envejecimiento prematuro, con desarrollo de carcinomas escamosos sobre las placas panescleróticas de larga data, y menos frecuentemente ulceras crónicas que pueden sobreinfectarse.15,16 El debridamiento y limpieza continuas mejoran dichas úlceras, aunque en ocasiones se requiere antibioticoterapia y uso de membranas, hasta injertos de piel, dependiendo de la gravedad de las mismas.17-19 Histológicamente se observan las alteraciones típicas de la morfea asociadas a infiltración de tipo linfoplasmocitario importante a nivel de tejido celular subcutáneo con necrosis hialina (paniculitis hialina).9,12 Serológicamente se detecta de forma casi constante hipergammaglobulinemia y eosinofilia.5 También se ha descripto la presencia de un aumento en los niveles de IgG, así como, la existencia de anticuerpos antinucleares (ANA) positivos.13,20 El diagnóstico es esencialmente clínico en conjunto con la correlación con los hallazgos histopatológicos en la biopsia cutánea. El diagnóstico diferencial es complejo e incluye al liquen escleroso y atrófico, granuloma anular, eritema migratorio, fascitis eosinofílica, escleredema y escleromixedema, entre otros. También debe dife- renciarse del síndrome de la piel rígida conocido también como distrofia fascial congénita, que puede presentar gran similitud clínica pero sus hallazgos histopatológicos son muy diferentes (en este síndrome el colágeno está engrosado y se dispone horizontalmente en las capas más profundas de la dermis con un patrón en enrejado y hay ausencia 21,22 de infiltrado inflamatorio). Aunque hasta el momento no existe ningún tratamiento totalmente efectivo, se han utilizado fármacos como la penicilina, antimaláricos, penicilamina, ciclosporina, corticoesteroides, ciclofosfamida, azatioprina, globulinas intravenosas, fototerapia y fotoquimioterapia, con resultados variables.6,7,11,13,23 Los fármacos más usados en esta enfermedad son el metotrexato y los corticoides sistémicos, casi siempre administrados en combinación, debido a que el uso de corticoides solos está relacionado con un mayor riesgo de recaídas. La dosis de metotrexato oscila entre 0,3 y 0,4 mg/kg por semana. Se prefiere la administración de altas dosis de corticoides EV en pulsos, seguidos o no de prednisona oral. En los niños el régimen más utilizado es de 30 mg/kg/d (máximo 500 mg/d), durante 3 días consecutivos al mes, hasta un máximo de 2 o 3 pulsos. La dosis de corticoides orales, cuando se usan como único fármaco, es de 0,5 a 1 mg/kg/d.24,25 Otra opción terapéutica es la fototerapia, que incluye la luz ultravioleta A (UVA) de banda ancha asociada o no a psoraleno (en baño, crema u oral), la UVA1 y la radiación ultravioleta B (UVB) de banda estrecha.24,25 Se recomienda el uso de inmunosupresores en caso de fracaso con las opciones previamente mencionadas. Dentro de estos el micofenolato mofetilo constituye una buena alternativa porque es bien tolerado en niños.24,25 También se ha descripto en casos de morfea generalizada el uso de medicamentos biológicos como el infliximab (un anti-TNF) e imatinib (un inhibidor de la actividad tirosina kinasa).25 66 Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014 comunicación de casos Melanosis pustulosa transitoria neonatal 68 Elizabeth Guevara Mariana Micaela López Paula Boggio Sector Dermatología Pediátrica, Servicio de Dermatología, Hospital Gral. de Agudos “J.M. Ramos Mejía” Margarita Larralde Sector Dermatología Pediátrica, Servicio de Dermatología, Hospital Gral. de Agudos “J.M. Ramos Mejía” Servicio de Dermatología, Hospital Alemán Buenos Aires, Argentina Resumen La melanosis pustulosa transitoria neonatal (MPTN) es un desorden pustular no infeccioso raro, de carácter benigno y autolimitado, más frecuente en la raza negra. Se caracteriza por la presencia de pústulas prominentes sin base eritematosa, que luego de su ruptura dejan un collarete descamativo y posteriormente hiperpigmentación residual que puede durar varios meses. Compromete principalmente la cabeza, el cuello, el tronco y las extremidades inferiores. Los hallazgos histopatológicos consisten en la presencia de neutrófilos formando pústulas estériles subcórneas. No existe afección sistémica y no requiere tratamiento. Se presenta el caso de un paciente varón de 10 días de vida, con múltiples máculas hiperpigmentadas en el tronco y las extremidades inferiores desde el nacimiento. Palabras clave: melanosis pustulosa transitoria neonatal; pustulosis estériles neonatales Abstract Transient neonatal pustular melanosis is a non-infectious rare pustular disorder, benign and self-limited, more common in blacks. It is characterized by the presence of prominent pustules without erythema, that leave a scaly collarette after rupture and residual hyperpigmentation that may last several months. Main compromised areas are head, neck, trunk and lower extremities. Histopathological findings are the presence of neutrophils forming subcorneal sterile pustules. There is no systemic involvement and it does not require treatment. We report a 10-days old male patient with multiple hyperpigmented macules on the trunk and lower extremities since birth. Key words: transient neonatal pustular melanosis; sterile neonatal pustulosis Dermatol Pediatr Latinoam (En línea). 2014; 12 (2): 68-70. INTRODUCCIÓN La piel de los recién nacidos puede presentar una variedad de lesiones dermatológicas, transitorias o no, durante las primeras semanas de vida que muchas veces representan una gran preocupación para los padres y el personal de salud. Así, por ejemplo, la presencia de pústulas diseminadas en un neonato nos induce a pensar en una etiología Correspondencia: Margarita Larralde Arenales 2557, 1° A, CABA, Buenos Aires, Argentina CP: 1425 Email: [email protected] infecciosa. Sin embargo, debemos considerar que existen múltiples cuadros con compromiso cutáneo pustular de origen no infeccioso y uno de ellos es la melanosis pustulosa transitoria neonatal (MPTN).Histológicamente muestra una paniculitis hialina y serológicamente se encuentra de forma casi constante hipergammaglobulinemia y eosino- Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014 comunicación de casos Melanosis pustulosa transitoria Elizabeth Guevara et al. filia.5 Hasta el momento el tratamiento es discutido pues no se ha encontrado uno que sea completamente eficaz.6,7 CASO CLÍNICO Presentamos un recién nacido a término, de sexo masculino y 10 días de vida, producto de una gestación normal y parto por cesárea (por prolongación del trabajo de parto), sin otros antecedentes de importancia. Fue hospitalizado por presentar náuseas, vómitos y un eritema en la mama derecha con leve incremento del tamaño de ambas glándulas. Se le realizaron los exámenes de laboratorio de rutina que se encontraron dentro de parámetros normales y hemocultivos que fueron negativos. Asimismo, se observaron escasas pústulas en el cuero cabelludo y la frente, así como lesiones hiperpigmentadas en el tronco y las extremidades inferiores, que motivaron la interconsulta a Dermatología Pediátrica. Al examen físico se observó un neonato en buen estado general, con discretas pústulas en el cuero cabelludo (Figura 1), descamación Figura 2 Pústulas con descamación fina en región frontal derecha. Figura 3 Máculas hiperpigmentadas en la espalda que se extienden hasta glúteos y muslos. Figura 1 Pústulas discretas en el cuero cabelludo. fina y escasa en la frente (Figura 2) y máculas hiperpigmentadas en la espalda, el abdomen y el tercio proximal de las extremidades inferiores (Figuras 3 y 4). No había compromiso de mucosa oral ni conjuntival. Con la sospecha diagnóstica de MPTN se realizó el extendido del contenido de una pústula en el que se encontraron numerosos neutrófilos. Se indicó conducta expectante y se observó la gradual resolución espontánea de todas las lesiones. Figura 4 Detalla de las máculas hiperpigmentadas en la región lumbar. DISCUSIÓN La MPTN es un trastorno infrecuente. Se describe una prevalencia aproximada del 1% en la población general (oscilando entre el 0,6% en recién nacidos 69 Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014 comunicación de casos Melanosis pustulosa transitoria Elizabeth Guevara et al. caucásicos y el 4,4 % en la raza negra)1 y afectación de ambos sexos por igual.1 Su etiología es desconocida y no se ha asociado a infecciones maternas ni a la exposición a sustancias tóxicas. Clínicamente se caracteriza por lesiones cutáneas que evolucionan en 3 fases: la primera constituida por vesículas y pústulas sobre piel sana (no eritematosa); la segunda en la que la ruptura de las vesículas y pústulas deja un collarete descamativo fino y; la tercera fase en la que se observan máculas hiperpigmentadas. La localización más frecuente es la frente, sienes, mejillas, cuello, espalda y nalgas, con excepcional afectación de palmas y plantas. En algunos pacientes, las dos primeras etapas pueden haber ocurrido intraútero, por lo tanto, la melanosis típica de la tercera fase puede constituir el único hallazgo de la enfermedad; mientras que en otros casos se puede evidenciar la ocurrencia simultánea de dos o tres etapas.2 Las vesicopústulas de la fase inicial resuelven de forma espontánea en los primeros 15 días, dejando un collarete descamativo y finalmente máculas hiperpigmentadas que pueden persistir varias semanas o incluso meses. El cuadro no asocia manifestaciones sistémicas y no requiere tratamiento. El diagnóstico se basa en los datos clínicos y la exclusión de otros procesos patológicos graves que pudieran requerir antibioticoterapia urgente. Lo recomendable es realizar un extendido de las pústulas con estudio citodiagnóstico. En este se ha- llarán numerosos neutrófilos y escasos eosinófilos. Tanto la coloración de Gram del extendido como el cultivo del contenido de las pústulas serán negativos.3 La realización de una biopsia cutánea no es habitualmente necesaria, sin embargo si esta se realizara, nos revelará la presencia de una pústula subcórnea con neutrófilos, fibrina y escasos eosinófilos. El diagnóstico diferencial se debe realizar con diversas erupciones cutáneas neonatales pustulosas como el eritema tóxico del recién nacido (en este cuadro las pústulas se presentan sobre una base eritematosa irregular, aparecen luego del nacimiento y suelen remitir en horas a pocos días y en el extendido se observarán principalmente eosinófilos), el acné neonatal (que principalmente se distingue por la presencia de comedones y papulopústulas localizadas en mejillas), la erupción pápulo-pustulosa eosinofílica asociada al síndrome de HiperIgE (se presenta en neonatos como un rash pápulo-pustuloso muy pruriginoso que afecta principalmente la cara y el cuero cabelludo y, menos frecuentemente, el tronco).4 Destacamos que se debe tener un alto índice de sospecha diagnóstica de esta entidad, especialmente si consideramos que no siempre vamos a encontrar las diferentes fases de evolución de sus lesiones cutáneas, como en el caso de nuestro paciente en el que predominaron las lesiones del estadio macular pigmentado. 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Mayo/Agosto 2014 haga su diagnóstico Tumoración congénita en el rostro de un recién nacido 71 Lilia Estrada Servicio Dermatología, Hospital Universitario de Caracas Mariana Micaela López Paula Boggio Sección Dermatología Pediátrica, Servicio de Dermatología, Hospital Ramos Mejía “J.M. Ramos Mejía” Servicio de Dermatología, Hospital Alemán José Casas Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Alemán Margarita Larralde Sección Dermatología Pediátrica, Servicio de Dermatología, Hospital Ramos Mejía, Servicio de Dermatología, Hospital Alemán Buenos Aires, Argentina CASO CLÍNICO Presentamos un paciente de sexo masculino, de 3 días de vida al momento de la consulta, procedente de Buenos Aires (Argentina), con un peso al nacer de 3,492 kg y una talla de 50 cm, producto de un embarazo controlado y sin complicaciones y un parto eutócico simple, sin antecedentes familiares de interés. Sus padres refirieron la presencia de una lesión tumoral nodular en el rostro desde el nacimiento. Al examen físico presentaba, a nivel de la región malar izquierda, un tumor lobulado de 2 x 1,5 cm de diámetro aproximadamente, color rojo brillante y friable, que asentaba sobre una placa de 3,5 x 2,5 cm, formada por la coalescencia de pequeñas pápulas nacaradas brillantes, algunas umbilicadas (Figuras 1 y 2). Figura 1 Lesión congénita en la región malar izquierda de un recién nacido de 3 días de vida. Se realizó una biopsia incisional de la lesión tumoral y la piel circundante, cuyo resultado informó la Correspondencia: Margarita Larralde Arenales 2257, 1º A, CABA, Buenos Aires, Argentina CP: 1425 Email: [email protected] Figura 2 Detalle de la lesión: tumoración rojo brillante y lobulada, dispuesta sobre una placa constituida por la coalescencia de pápulas nacaradas umbilicadas. Figura 3 Proliferación de estructuras papilares revestidas en parte por epitelio estratificado (correspondientes a los sectores superficiales) (H&E, 125X). Dermatol Pediatr Latinoam (En línea). 2014; 12 (2): 71-3. Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014 haga su diagnóstico Tumoración en rostro de RN Lilia Estrada et al. presencia de estructuras papilares revestidas en parte por epitelio estratificado (correspondientes a los sectores superficiales) y por epitelio columnar acidófilo (correspondientes al sector profundo) de tipo apocrino (Figuras 3 y 4). Figura 4 Proliferación de estructuras papilares revestidas en parte por epitelio columnar acidófilo (correspondientes al sector profundo) de tipo apocrino (H&E, 315X). Diagnóstico: Siringocistoadenoma papilífero (SAP) COMENTARIO El siringocistoadenoma papilífero (SAP) es un tumor anexial benigno e infrecuente, que histológicamente puede tener glándulas sudoríparas ecrinas o apocrinas. Si bien en la actualidad se acepta que el patrón de diferenciación es predominantemente apocrino, el origen ecrino se ha demostrado en algunos casos que han resultado positivos para el inmunomarcador ecrino IKH-4.1-3 El 50% de los casos se observa al nacimiento. La localización preponderante es el cuero cabelludo, seguido de la cara y el cuello, aunque también se ubica con menor frecuencia en el tronco y las extremidades.4-6 Puede aparecer de novo o asociarse a un nevo organoide, como el nevo sebáceo de Jadassohn en alrededor del 40% de los casos. Más raramente se vincula con otras entidades, como el adenoma apocrino, hidroadenoma papilífero, poro- ma folicular, nevo comedónico, tricoepitelioma, epitelioma sebáceo y condiloma acuminado.2,4-7 En nuestro caso el SAP del paciente no tenía asocia- ción con ninguna otra patología. Clínicamente se manifiesta como una pápula, placa o nódulo solitario, de color piel normal o ligera mente eritematosa, menor de 4 cm de diámetro, con una superficie lisa o algo elevada, que en la pubertad puede tornarse verrugosa o costrosa. Cuando la placa se localiza en el cuero cabelludo, 5 se caracteriza por alopecia parcial o total. También puede presentarse con tumores únicos o múltiples con forma de cúpula y disposición lineal, tener una umbilicación central y fistulizar en su evolución con eliminación de una secreción parda o amarillenta o sangrado local tras pequeños traumatismos.2,8 El estudio histopatológico muestra un número variable de invaginaciones quísticas irregulares que se extienden desde la epidermis hacia la dermis. En su luz se observan numerosas proyecciones papilares revestidas por una doble hilera de células (la interna constituida por células cuboideas pequeñas de núcleo redondo y citoplasma escaso, y la externa conformada por células cilíndricas que presentan secreción por decapitación).2,6,9 El diagnóstico se sospecha clínicamente y se confirma por la histopatología, que es característica.5 Muchas veces este se realiza durante la adolescencia, debido a que la lesión suele aumentar de tamaño durante ese período.8,10 Los diagnósticos diferenciales incluyen al hidradenoma papilífero, el disqueratoma verrugoso, la queratosis folicular invertida y el granuloma piógeno .2,11,12 En su evolución puede infectarse, sangrar o ulcerarse, pero rara vez se asocia a una evolución maligna. El tratamiento y cura es la simple extirpación quirúrgica.13,14 Destacamos que el SAP es un tumor relativamente infrecuente y su aparición suele asociarse a un nevo organoide. Su aparición de novo, como en el caso aquí presentado, es muy poco común. 72 Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014 haga su diagnóstico Tumoración en rostro de RN Lilia Estrada et al. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 1. González-Almaráz G, Pineda-Cárdenas M. Siringocistoadenoma papilífero del párpado. Rev Mex Oftalmol. 2000; 74:215-20. 2. Chauhan A, Gupta L, Gautam RK, Bhardwaj M, Gopichandani K. Linear syringocystadenoma papilliferum: a case report with review of literature. Indian J Dermatol. 2013; 58:409. 3. Al-Habsi HA, Al-Hinai M, Al-Waily A, Al-Sudairy S, De Silva V. Syringocystadenoma papilliferum of the upper lip. Sultan Qaboos Univ Med J. 2014; 14:e575-7. 4. Khurana VK, Mehta RK, Chaudhary D, Pant L. A case of syringocystadenoma papilliferum on lower leg: a rare location. Indian J Dermatol. 2013; 58:405. 5. Pagotto B, Castillo A, Luna PC, Larralde M. Placa verrugosa lineal congénita en cuero cabelludo. Dermatol Pediatr Lat. 2010; 8:38-40. 6. 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Este estudio doble ciego randomizado comparó la eficacia del propionato de clobetasol y el tacrolimus en 55 mujeres con diagnóstico de liquen escleroso (LE) vulvar que fueron evaluadas durante un período de 3 meses. La edad de las pacientes fue de 4 a 73 años, con una media de 46,4 años. Un total de 28 casos fue asignado al grupo de tacrolimus y 27 al de clobetasol. A todas se les indicó la misma forma de aplicación de las medicaciones en la vulva (una vez por la noche, durante 3 meses). Se observó una significativa reducción de los signos y síntomas de LE en ambos grupos. Al final del estudio, 28 pacientes (19 de la rama tacrolimus y 9 de la rama clobetasol) todavía presentaban algún signo clínico de LE. Sin embargo, un número significativamente alto de las que ha- bían utilizado clobetasol (n=15) logró la remisión completa de los signos y síntomas de la enfermedad. No hubo eventos adversos en ninguno de los dos grupos. Los autores concluyeron, a partir de los resultados de este estudio, que el propionato de clobetasol fue significativamente más efectivo en el tratamiento del LE en comparación con el tacrolimus tópico. Además, no observaron eventos adversos significativos, por lo que establecieron que los corticoides constituyen el tratamiento de primera línea para el LE vulvar. 2. Severidad de los hallazgos cutáneos como factor predictivo en el desarrollo de síntomas sistémicos en la matocitosis cutánea maculopapular pediátrica. Barnes M, Van L, DeLong L, Lawley LP. Pediatr Dermatol. 2014; 31:271-5. La mastocitosis cutánea en Pediatría, en contraste con la del adulto, se ha considerado una enferme- dad de curso benigno, siendo su forma más frecuente la mastocitosis cutánea maculopapular (MCMP) o urticaria pigmentosa (UP). Los autores realizaron un estudio retrospectivo en busca de marcadores clínicos no invasivos que pudiesen ser utilizados como factores predictivos de severidad de MCMP y riesgo de compromiso sistémico, con el propósito de proporcionar un tratamiento adecuado y establecer un pronóstico. El estudio se realizó en el Emory Pediatric Dermatology Clinic. Se revisaron los casos de los últimos 25 años, utilizando como criterios de inclusión: diagnóstico de MCMP antes de los 15 años con 5 o más lesiones descriptas como pápulas y máculas, diagnóstico realizado por la presencia de signo de Darier positivo o histopatología compatible con MCMP. Se excluyó a los pacientes con diagnóstico de mastocitosis cutánea difusa y a los mayores de 15 años. Se tomaron en cuenta 67 pacientes (edad promedio de 4 años) con un seguimiento promedio de 5 años. De estos, el 16% presentaba de 1 a 10 lesiones cutáneas, el 33% de 10 a 30, el 25% de 31 a 50, el 6% de 51 a 100 y el 20% tenía más de 100. Los signos cutáneos encontrados fueron prurito (46%), ampollas (25%) y flushing (34%); mientras que los síntomas sistémicos más comunes abarcaron diarrea (22%) y dolor abdominal (15%). Otras manifestaciones, como vómitos, tos, cefalea, rinorrea e irritabilidad, se presentaron en menor cantidad y hubo un solo caso de anafilaxis asociada al uso de midazolam. El signo de Darier fue positivo en el 70% de los pacientes. Si bien este se considera patognomónico de la enfermedad, su ausencia no descarta el diagnóstico. Para poder interpretar correctamente el signo de Darier positivo los autores recomiendan realizarlo en la lesión y en la piel sana (control negativo). En el análisis de regresión lineal simple y múltiple de los datos obtenidos, se determinó que el número de lesiones y de síntomas cutáneos son factores predictivos, estadísticamente significativos, en el desarrollo de síntomas sistémicos; mientras que la ubicación de las lesiones, la edad de inicio de la enfermedad, el sexo y la raza no constituyen facto- Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014 revisión bibliográfica Begoña Gomar/Betina Pagotto res predictivos de la aparición de síntomas sistémicos. No existe ningún consenso sobre factores predictivos. En este estudio se demuestra una correlación positiva entre el número de lesiones cutáneas de MCMP y el número de síntomas sistémicos, al igual que una correlación estadísticamente significativa entre el número de síntomas cutáneos (ampollas, prurito y flushing) y el número de síntomas sistémicos. Todos los pacientes que necesitaron atención en los servicios de urgencias habían presentado más de 100 lesiones. Estos datos clínicos son muy útiles en la evaluación inicial de estos casos, ya que se puede dar tratamiento temprano, orientación al paciente y su familia, y seguimiento adecuado en cada caso en particular, sin utilizar métodos invasivos. 3. Atenolol versus propranolol para el tratamiento de hemangiomas infantiles: un estudio de control randomizado. Abarzúa-Araya A, Navarrete-Dechent C, Heusser F, Retamal J, Zegpi-Trueba MS. J Am Acad Dermatol. 2014;70:1045-9. Los hemangiomas de la infancia (HI) tienen una importante respuesta al propranolol oral. Sin embargo, este betabloqueante no selectivo no está exento de eventos adversos y no se encuentra indicado en pacientes con problemas respiratorios. Al respecto, se ha documentado hipoglucemia, obstrucción bronquial, hipotensión, convulsiones, trastornos del sueño y síntomas gastrointestinales. El atenolol es un betabloqueante selectivo que actúa principalmente sobre los receptores β1 sin cruzar la barrera hematoencefálica, por lo que presenta menos eventos adversos. El objetivo de los autores fue evaluar la efectividad del atenolol versus el propranolol en el tratamiento de los HI. Se estudiaron 23 pacientes, de los cuales 13 recibieron atenolol y 10 propranolol. Se realizó el seguimiento a las semanas 2 y 4, y luego mensualmente durante 6 meses. Los pacientes tratados con atenolol presentaron mejoría en el 53,8% de los casos, mientras que respondió el 60% de los que recibieron propranolol, sin haber una diferencia significativa entre ellos. No se comunicaron efectos adversos relevantes. Los autores concluyeron que este es el primer estudio randomizado publicado en el que se evalúa la eficacia y seguridad del atenolol en comparación con la del propranolol en el tratamiento de los HI. Parecería no haber diferencias significativas en las tasas de respuesta a ambos betabloqueantes, aunque el atenolol tiene la ventaja de poder administrarse en una dosis diaria y con una tasa menor de eventos adversos del tipo β2. 4. Metotrexato en el tratamiento de la dermatitis atópica en niños y adolescentes. Deo M, Yung A, Hill S, Rademaker M. Int J Dermatol. 2014; 53:1037-41. La dermatitis atópica (DA) es una enfermedad inflamatoria crónica de la piel, frecuente en la edad pediátrica y en la adolescencia. Constituye una causa común de morbilidad, alterando el patrón del sueño, la asistencia y el desempeño escolar, y la esfera psicosocial tanto del paciente como de su familia. La conducta terapéutica estándar de la DA son los corticoides tópicos y los inhibidores tópicos de la calcineurina, al igual que la fototerapia, que también es una alternativa muy utilizada. Como tratamiento sistémico tradicional se indica la ciclosporina y la azatioprina, pero los efectos secundarios y la monitorización continua con laboratorios afectan la adherencia al tratamiento. Si bien el uso de dosis bajas de metotrexato está bien establecido para el tratamiento de la DA en el adulto, en la población pediátrica los estudios son insuficientes. No obstante, sí se ha establecido su eficacia y seguridad en la artritis reumatoidea juvenil y la enfermedad de Crohn. Los autores realizaron un estudio retrospectivo a partir de la revisión de los casos de pacientes menores de 18 años con DA severa que iniciaron tratamiento con metotrexato entre enero del 2005 y abril del 2010. Se midió la respuesta al tratamiento de manera subjetiva, con la información que el paciente o los familiares otorgaban en cada visita (mejoría en el sueño y disminución del uso de corticoides tópicos o sistémicos, antibióticos sistémicos o inhibidores tópicos de la calcineurina) y la evaluación global realizada por el médico tratante. La respuesta se categorizó en: muy efectiva (mejoría total o >75% de mejoría persistente), efectiva (>50% de mejoría persistente) o no efectiva (<50% de mejoría). La dosis inicial de metotrexato fue de 5 mg/semana en pacientes de 0-5 años, de 10 mg/semana en los de 6-10 años y de 15 mg/semana en los ≥ 11 años. Los laboratorios de control (hemograma completo, enzimas hepáticas y función renal) se realizaron al inicio del tratamiento y luego cada tres meses. Si los parámetros se mantenían estables, se repetían 75 Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014 revisión bibliográfica Begoña Gomar/Betina Pagotto cada 6 meses. Se evaluaron 31 pacientes. El metotrexato resultó de efectivo a muy efectivo en el 75% de los casos, mientras que en un 25% fue no efectivo. La mejoría clínica se logró entre las semanas 8 y 12 de instaurado el fármaco. La duración del tratamiento en el grupo con buena respuesta fue de 14 meses (rango de 2-38 meses), mientras que en el grupo que no presentó buena respuesta se indicó durante 6 meses (rango de 3-9 meses). El efecto secundario más frecuente fueron las náuseas. En ningún caso hubo aumento significativo de las enzimas hepáticas. Los autores recomiendan el uso de metrotexato en dosis bajas como alternativa segura y eficaz en el tratamiento de la DA severa en niños y adolescentes, a pesar de ser este un estudio limitado por ser retrospectivo, no tener grupo control y utilizar parámetros subjetivos para medir la mejoría de los síntomas. 5. N-acetilcisteína tópica para el tratamiento de la ictiosis lamelar: una fórmula mejorada. Davila-Seijo P, Flórez A, Davila-Pousa C, Ferreira C, De la Torre C. Pediatr Dermatol. 2014; 31:395-7. La N-acetilcisteína es un tratamiento seguro y efectivo para la ictiosis lamelar. Los autores comunican el caso de un paciente de 5 años con ictiosis lamelar que presentó buena respuesta terapéutica a una nueva fórmula de N-acetilcisteína en crema que tiene menos olor a sulfuro y, por lo tanto, es más aceptada. Esta fórmula modificada contiene N-acetilcisteína al 10% en crema a base de aceite/agua con urea más el agregado de una solución de aceite de romero al 1,5% para eliminar el fuerte olor a “huevo podrido” del sulfuro. Luego de varias semanas de aplicación (dos veces por día), se observó una marcada mejoría con disminución del ectropión, crecimiento de pelo y reducción significativa de la descamación. La tolerancia fue excelente. 6. Enfermedad mano-pie causada por Mycobacterium abscessus en la infancia: ¿enfermedad rara o emergente? Sinagra JLM, Kanitz EE, Cerocchi C, Cota C, Fantetti O, Prignano G, et al. Pediatr Dermatol. 2014; 31:292-7. Las micobacterias atípicas son un grupo de microorganismos ubicuos que pueden causar múltiples infecciones, especialmente en pacientes inmunocomprometidos. La infección por Mycobacterium abscessus se puede catalogar como enfermedad emergente y causa brotes esporádicos. Sus manifestaciones clínicas son inespecíficas y usualmente se presentan como lesiones supurativas, foliculitis, forúnculos, abscesos, úlceras o nódulos. En la mayoría de los casos se describen brotes asociados a procedimientos invasivos, como cirugía cutánea, biopsia, acupuntura, mesoterapia o inyecciones. Los autores describen un brote con manifestaciones cutáneas en los estudiantes de un colegio en Italia que usaron la misma piscina. Hasta el momento es el segundo brote comunicado en la literatura en pacientes inmunocompetentes. Se evaluaron 3 pacientes con pústulas y nódulos dolorosos, eritematosos y violáceos, de ubicación bilateral en las palmas y plantas. Los niños asistían a la misma escuela y utilizaban la misma piscina. Se tomaron frotis y biopsias de las lesiones para el examen microbiológico e histopatológico. Los resultados mostraron granulomas supurativos en la dermis y a los 12 días los cultivos revelaron colonias de M. abscessum en una muestra. Por ello, se evaluó a todos los niños de la institución y se tomaron muestras de todos los que presentaban nódulos, pápulas o pústulas en palmas y plantas y se consideraban infectados a pesar de que los estudios microbiológicos fueran negativos. Además, se realizó una biopsia a los pacientes con nódulos, pústulas o pápulas en otras partes del cuerpo y se recolectaron muestras ambientales y de la piscina. En total, se evaluaron 427 de los 514 estudiantes. De ellos, 128 habían utilizado la piscina de la escuela, pero 29 no tenían síntomas. No se describió ningún caso en los niños que no habían estado en la piscina ni en los adultos que sí la habían usado (maestros y entrenadores). Todos los niños afectados eran completamente sanos. Dieciséis presentaron lesiones en palmas y plantas, mientras que 13 desarrollaron la forma diseminada, con lesiones en el tronco, los tobillos y las rodillas. La mayoría de los familiares notificaron que las lesiones se habían iniciado hacía más de 10-12 meses (sin mostrar mejorías a pesar de las consultas a diferentes dermatólogos), que estas involucionaban en verano y volvían en invierno, empezando en las palmas y plantas, y que en los rebrotes de los casos diseminados las lesiones comprometían otras áreas del cuerpo. De los 29 pacientes, solo 24 familiares aceptaron el tratamiento con claritromicina oral 15mg/kg/día hasta la remisión (4-8 semanas). No se comunicaron efectos secundarios importantes ni recaídas 76 Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014 reglamento de publicación derivadas y su relación con los objetivos planteados); Referencias bibliográficas (hasta 50); Tablas, cuadros y/o gráficos (hasta 4), Figuras (hasta 8). Extensión: hasta 22.000 caracteres con espacios (considerando página título, resumen, texto y referencias bibliográficas). 3.Trabajos originales Página título; Resumen (hasta 200 palabras); Texto: organizado en Introducción, Serie de casos y Discusión; Referencias bibliográficas (hasta 50); Tablas, cuadros y/o gráficos (hasta 2); Figuras (hasta 8). Extensión: hasta 22.000 caracteres con espacios (considerando página título, resumen, texto y referencias bibliográficas). 4.Comunicación de casos Página título; Resumen (hasta 200 palabras); Texto: organizado en Introducción, Caso clínico y Comentario; Referencias bibliográficas (hasta 30); Figuras (hasta 6). Extensión: hasta 11.000 caracteres con espacios (considerando página título, resumen, texto y referencias bibliográficas). 5.Haga su diagnóstico Página título (el título no debe mencionar el diagnóstico); Texto: organizado en Caso clínico, Diagnóstico y Comentario; Referencias bibliográficas (hasta 10); Figuras (hasta 6). Extensión: hasta 11.000 caracteres con espacios (considerando página título, texto y referencias bibliográficas). 6.Correlato clínico-patológico Página título (el título debe hacer referencia a la/s lesión/es, obviando el diagnóstico); Texto: organizado en Presentación del caso (presentando hallazgos clínicos e histopatológicos y diagnóstico) y Discusión; Referencias bibliográficas (hasta 20); Figuras (6 en total: 3 clínicas y 3 histopatológicas). Extensión: hasta 16.000 caracteres con espacios (considerando página título, texto y referencias bibliográficas). 7.Terapéutica Página título; Resumen (hasta 250 palabras); Texto: organizado en Introducción, Desarrollo y Conclusión; Referencias bibliográficas (hasta 60); Tablas, cuadros y/o gráficos (hasta 4); Figuras (hasta 4). Extensión: hasta 27.000 caracteres con espacios (considerando página título, resumen, texto y referencias bibliográficas) UNIDADES DE MEDIDAS Y ABREVIATURAS Se recomienda usar pesos y medidas del Sistema Internacional de Unidades (SI), disponible en: http://physics.nist.gov/cuu/Units/units.html. Las temperaturas deben ser expresadas en grados Celsius (°C). Las medidas de presión arterial deben aparecer en milímetros de mercurio (mmHg). A su vez, los medicamentos deben ir con el nombre genérico o denominación común internacional. La gramática y la sintaxis deben corresponder al español. Cuando fuera necesario el uso de abreviaturas, siglas y/o símbolos, éstas deben seguir las recomendaciones del “Council of Biology Editors Style”. No deben ser usadas abreviaturas en el Título. La primera vez que se use una abreviatura o sigla irá precedida del término completo, salvo que se trate de una unidad de medida estándar. COPYRIGHT Todo trabajo deberá acompañarse del correspondiente formulario de Copyright firmado por el autor principal, sin el cual no se procederá a su publicación definitiva. Dicho formulario se encuentra disponible en la página web de la SLADP: www.sladp-online.org El mismo deberá ser enviado por alguno de los siguientes medios: Correo postal: Editores Dermatología Pediátrica Latinoamericana Arenales 2557, 1º A, (CP1425), CABA, Buenos Aires, Argentina Fax: +54 11 41270264/48214407 E-mail: [email protected] 80 Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014 revisión bibliográfica Begoña Gomar/Betina Pagotto al suspender el tratamiento luego de un año de seguimiento. De los 5 casos que no fueron tratados, 3 presentaron remisión espontánea y 2 utilizaron la claritromicina por desarrollar rebrote con enfermedad diseminada. Los autores resaltan la importancia de educar a los médicos, especialmente pediatras y dermatólogos, sobre esta enfermedad para lograr un diagnóstico temprano y tratamiento adecuado. Se considera que es una enfermedad que puede ser autolimitada, pero como se pudo observar en este grupo de pacientes, es factible que se vuelva crónica y recidivante, por lo que los autores recomiendan en todos los casos realizar el tratamiento. 7. Anomalías auditivas en pacientes con alopecia areata. Ucak H, Soylu E, Ozturk S, Demir B, Cicek D, Erden I, Akyigit A. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2014; 28:1045-8. Dado que las anomalías auditivas se observan en varios desórdenes autoinmunes, se plantea una posible asociación con la alopecia areata. En este trabajo, los autores se propusieron detectar anomalías auditivas en los pacientes con alopecia areata (AA). Para ello, realizaron exámenes otoscópicos y audiométricos de ambos oídos en 51 pacientes con AA y 51 casos control. Se constató hipoacusia neurosensorial en 28 pacientes con AA (54,9%), de los cuales 6 tenían pérdida auditiva unilateral (21,4%) y 22, bilateral (78,5%). La hipocausia neurosensorial era asintomática y limitada a las frecuencias altas. Solo 13 sujetos del grupo control presentaron hipoacusia (25,4%), por lo que esta fue significativamente más frecuente en pacientes con AA en comparación con los casos control (P = 0,002). Este es el primer estudio que investiga las anomalías auditivas en la AA. Como conclusión, la asociación de la pérdida auditiva y la AA se debería a que esta enfermedad autoinmune afecta al folículo piloso, convirtiendo a los melanocitos foliculares en un blanco importante en los procesos autoinmunes de la AA. A su vez, tendría efecto sobre la función auditiva por afectación de los melanocitos del oído interno. Esto justificaría la asociación de la pérdida auditiva y la AA. 77 Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014 reglamento de publicación La revista Dermatología Pediátrica Latinoamericana es la publicación oficial de la Sociedad Latinoamericana de Dermatología Pediátrica (SLADP), encargada de difundir y promover el conocimiento de esta importante subespecialidad de la Dermatología en el ámbito latinoamericano. POLÍTICA EDITORIAL Dermatología Pediátrica Latinoamericana considera para la publicación de sus artículos las reglas establecidas por el Comité Internacional de Editores de Revistas Médicas, las cuales pueden hallarse en su texto original en inglés en el sitio www.icmje.org Dermatología Pediátrica Latinoamericana publica artículos originales e inéditos sobre la especialidad. La sumisión de un manuscrito implica la aceptación de que su contenido es material no publicado, excepto en la forma de resúmenes o comunicaciones en sociedades o reuniones científicas y que no ha sido enviado simultáneamente para otra publicación. El idioma de publicación es el español. Se aceptarán artículos en portugués e inglés, los cuales serán traducidos al español. Todos los artículos recibidos serán objeto de revisión por los integrantes del comité editorial y, cuando fuere necesario, por uno o dos revisores externos. Los editores y el comité editorial notificarán al autor responsable sobre la aceptación (con o sin correcciones y cambios) o sobre el rechazo del manuscrito en el plazo de un mes desde la recepción del trabajo; siendo las decisiones de los editores inapelables. Los editores se reservan el derecho de rechazar artículos por razones científicas y/o técnicas: ya sea porque no se ajustan al reglamento de publicación o porque no poseen un mínimo nivel de calidad aceptable. En los casos en que se considere conveniente, por razones de diagramación, podrán efectuar reducciones o modificaciones del texto y/o del material gráfico así como correcciones de estilo sin afectar los conceptos o conclusiones del manuscrito. A su vez, decidirán el momento de publicación de dicho artículo. Los manuscritos aceptados para su publicación se tornan propiedad de la SLADP y no podrán ser publicados en otro lugar sin consentimiento de los editores. 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Éstas deben aparecer por orden alfabético y deben estar listadas en Bireme "Health Science Descriptors" disponible en: http://decs.bvs.br/ o en 'Medical Subject Headings/Mesh' (MeSH) del Index Medicus disponible en: www.nlm.nih.gov/meshhome.html Texto. Éste debe ir en la secuencia convencional, con variaciones según el tipo de trabajo: Introducción-Caso clínico-Comentario o IntroducciónMateriales y métodos-Resultados-Discusión; Agradecimientos; Referencias bibliográficas; Tablas/ Cuadros y/o Gráficos; y Figuras (leyendas de las figuras). Todas las tablas, cuadros y figuras deben ser citados en el orden de aparición en el texto, numerándolos de manera secuencial. 78 Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 12 • Número 2. Mayo/Agosto 2014 reglamento de publicación Referencias bibliográficas. Las citas bibliográficas deben ser numeradas consecutivamente, en números arábigos en superíndice, en el orden en que se las menciona por primera vez en el texto, al final de la frase o párrafo en el que se las alude. Las referencias consecutivas serán separadas por un guión (p. ej.1-7) y las no correlativas por comas (p. ej.3,11,25). Se incluirán todos los autores cuando sean seis o menos; si fueran más, el sexto será seguido de la expresión “et al.” (y otros) o “y cols.” (y colaboradores) según corresponda. La referencia citada de- berá seguir las normas y formato del “Uniform Requirements for Manuscripts Submitted to Bio- medical Journals” (estilo Vancouver). Los títulos de las revistas deben abreviarse según el estilo usado en el Index Medicus (disponible en: www.nlm.nih.gov/tsd/serials/lsiou.html). Todas las referencias deben ser verificadas por los autores. a) Artículos en revistas: Apellido e inicial del nombre del o de los autores separados por comas. Título completo del artículo en su idioma original. Nombre de la revista en que apareció. Año de publicación, volumen de la revista, página inicial y final del artículo. Ej: Nico MM, Park JH, Lourenço SV. Mucocele in pediatric patients: analysis of 36 children. Pediatr Dermatol. 2008; 25:308-11. b)Capítulos en libros: Apellido e inicial del nombre del o de los autores del capítulo separados por comas. Título del capítulo. Apellido e inicial del nombre del o de los autores del libro separados por comas. Título del libro. Editorial, lugar y año. Páginas. Ej. Eichenfield L, Larralde M. Neonatal skin and skin disorders. En: Schachner LA, Hansen RC, eds. Pediatric Dermatology. Mosby, Edinburgh, 2003: pp. 205-62. c)Revistas electrónicas: Apellido e inicial del nombre del o de los autores separados por comas. Título completo del trabajo. [Tipo de soporte], nombre de la revista, fecha de publicación, <disponibilidad y acceso>, [fecha de consulta], número normatizado (ISSN o ISBN). Ej: Browning JC, Levy ML. Argyria attributed to silvadene application in a patient with dystrophic epidermolysis bullosa. [En línea], Dermatology Online Journal, abril de 2008, vol.14, nro4, 9. http://dermatology.cdlib.org/144/ped_derm/arygy ria/browning.html, [consulta: 8 de julio de 2008], ISSN 1087-2108. Tablas, cuadros y gráficos. Las tablas (que muestran resultados numéricos y valores comparativos permitiendo el análisis estadístico de los mismos) y los cuadros (que muestran información del texto en forma tabulada, sin análisis estadístico) deben ser escritos a doble espacio, en hojas separadas y numerados consecutivamente dentro del texto. Las tablas, cuadros y gráficos deben llevar sus respectivos números y títulos. Todas las abreviaturas uti- lizadas deben ser explicadas al pie de la página. No se aceptarán fotografías de cuadros ni reducciones. Leyendas de figuras. Cada figura debe tener su correspondiente leyenda escrita a doble espacio, en una hoja separada. Cada leyenda debe ser numerada con un número arábigo correspondiente a la ilustración como aparece en el texto (p. ej. Figura 1). En las leyendas de las microfotografías de estudios histopatológicos deben consignarse el método de tinción y el aumento o magnificación de las mismas. En los casos de fotos clínicas en donde se puede reconocer la identidad del paciente se debe contar con el consentimiento firmado por el paciente o su representante legal autorizando la publicación de la misma. Figuras. Se aceptarán sólo fotografías digitales. Las mismas deben tener un tamaño mínimo de 8 cm de ancho, 300 dpi de resolución y cada una debe enviarse como archivo individual con su nombre correspondiente, en formatos JPEG o TIFF. TIPOS DE TRABAJOS 1.Artículos de revisión Página título; Resumen (hasta 250 palabras); Texto: organizado en Introducción, Desarrollo y Conclusión; Referencias bibliográficas (hasta 100); Tablas, cuadros y/o gráficos (hasta 6); Figuras (hasta 10). Extensión: hasta 33.000 caracteres con espacios (considerando página título, resumen, texto y referencias bibliográficas). 2.Trabajos de investigación Página título; Resumen estructurado: Introducción, Materiales y métodos, Resultados, Discusión (hasta 250 palabras); Texto: organizado en Introducción (se resumen las bases para el estudio u observación y se presentan el/los objetivo/s del trabajo); Materiales y métodos (deben incluirse: a. selección de la población de estudio, b. métodos, aparatos y/o procedimientos, c. detalles del protocolo usado cuando se trate de estudios clínicos, d. guías o normas éticas seguidas y e. descripción de métodos estadísticos); Resultados (presentados en una secuencia lógica y sin repetición en el texto de las informaciones presentadas en tablas/cuadros/gráficos); Discusión (se resaltan los aspectos importantes del estudio, las conclusiones de ellos 79