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Premios internacionales en apoyo de la investigación en patologías poco frecuentes
Dos investigadores españoles, entre los cinco
ganadores en el mundo de los Premios ASPIRE en
enfermedad de Andrade
Los Dres. José María Campistol y Adriano Jiménez han sido galardonados
por sus estudios sobre la proteína transtiretina y el gen TTR.
Los especialistas subrayan la necesidad de apoyar la investigación sobre
Andrade en España, donde se localizan dos áreas endémicas.
Madrid, 28de septiembre de 2015.-Los Premios ASPIRE en Enfermedad de Andrade 2015
han reconocido los trabajos de los Dres. José Mª Campistol (Hospital Clínico de Barcelona) y
Adriano Jiménez Escrig(Hospital Ramón y Cajal de Madrid), que recibirán dos de las cinco
becas que otorga este galardón internacional convocado por la compañía biomédica Pfizer.
Científicos de distintas nacionalidades han presentado su candidatura a la segunda edición de
estos premios, cuyo objetivo es apoyar la labor investigadora en áreas médicas en las que aún
existen necesidades no cubiertas.
Todos los trabajos presentados a los Premios ASPIRE en la categoría de Enfermedad de
Andrade se centran en la investigación para el diagnóstico y el tratamiento de esta patología
conocida científicamente como polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina (PAF-TTR).
Se trata de una enfermedad rara, neurodegenerativa, irreversible y mortal que afecta
aproximadamente a unos 8.000 pacientes en todo el mundo1. La causa de esta patología es
una mutación en el gen que codifica la proteína transtiretina (TTR).
Objetivo: el diagnóstico precoz
El proyecto liderado por el Dr. José María Campistol, Director Médico del Hospital Clínico de
Barcelona, se centra en la identificación de modificaciones post-traduccionales en la
transtiretina como biomarcador precoz del desarrollo de la enfermedad. “Uno de los problemas
fundamentales con la amiloidosis por transtiretina es conocer el momento en el cual se va a
desarrollar la enfermedad. Hasta que no aparecen datos clínicos no podemos prever cuándo la
desarrollará el paciente portador de la mutación”, explica el Dr. Campistol.
Conocer este dato contribuiría de manera clave, según los especialistas, al tratamiento precoz
de la patología, lo quetendría repercusiones positivas en su progresión y su gravedad. “Datos
preliminares de nuestro grupo apuntan que alguna modificación post-traduccional de la
proteína TTR podría ser indicativo de la enfermedad. Esperamos que con esta investigación
podamos confirmarlo”, asegura el investigador becado, cuyo proyecto recibirá una dotaciónde
66.200 euros.
El equipo liderado por el Dr. Campistol, en el que trabajan los Dres. Sebastián Azorín,
Francesc Canals (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) y Antoni Planas (Institut Químíc de
1
Sarrià), confía en los resultados de su investigación. “Se trata de una enfermedad huérfana,
difícil de tratar y con consecuencias muy negativas para los pacientes. Este proyecto puede
ayudar a identificar la progresión de la enfermedad y saber cuándo los portadores de la
mutación la desarrollarán”, resume el Dr. Campistol.
Testando la mutación del gen TTR
Por otra parte, el trabajo del Dr. Adriano Jiménez Escrig, especialista en Neurología
encargado de la consulta de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Ramón y Cajal, se
enfoca en el estudio de las mutaciones del gen TTR. “Consistirá en la evaluación sistemática
de 300 pacientes con polineuropatías axonales para descartar en ellos la presencia de
mutaciones en el gen TTR aprovechando nuevas técnicas de diagnóstico genético”, explica el
Dr. Jiménez Escrig, cuyo proyecto recibirá una beca de 22.000 euros.
El objetivo de este proyecto es responder a varias incógnitas en este tipo de pacientes:
“conoceremos el número de casos con polineuropatías axonales con esta mutación,
independientemente de los antecedentes familiares, y sabremos si es posible el screening de
estas mutaciones de una manera sistemática mediante técnicas poco invasivas y de bajo
coste”, asegura el doctor.
Así, de acuerdo con el investigador, este estudio podría permitir que las pruebas para detectar
mutaciones del gen TTR se apliquen a todos los pacientes con polineuropatías axonales,
independientemente de que éstos presenten antecedentes familiares u otras causas de
polineuropatía. “Se valorará la fiabilidad de estas pruebasy sabremos cómo es la presentación
de las polineuropatías por mutaciones TTR en casos en los que no hay historia familiar, lo que
facilitará su sospecha clínica, evitando fallos y retrasos en el diagnóstico”.
Investigar la enfermedad de Andrade en España
Los científicos premiados han subrayado la importancia del apoyo a la investigación en
enfermedad de Andrade en España, donde se localizan dos focos endémicos de la patología:
Palma de Mallorca y Valverde del Camino (Huelva). “España es un área geográfica de alta
prevalencia, por lo que es necesario aumentar el conocimiento clínico y la capacidad
diagnóstica de esta enfermedad entre los profesionales dedicados a la atención a estos
pacientes”, destaca el Dr. Jiménez.
Sin embargo, de acuerdo con los expertos, los recursos clínicos son aquí muy limitados y a
diferencia de otros países como Portugal, Suecia o Reino Unido, España no cuenta con un
grupo consolidado de investigación. “En este sentido, las acciones de promoción del
conocimiento sobre la enfermedad de Andrade y el apoyo de la investigación clínica y básica
de la compañía Pfizer han ayudado a cubrir estas deficiencias y pueden ser el punto de partida
para hacer más visible esta enfermedad a la sociedad y relanzar iniciativas de investigación y
tratamiento”, asegura el investigador.
Los avances en investigación se centrarán, según los expertos, en dos áreas. “Se trata de una
enfermedad genética, por lo que la investigación debe ir en dos líneas: evitar la transmisión de
la mutación y corregirla y tratar la patología”, explica el Dr. Campistol, que también destaca la
importancia de iniciativas como las de los Premios ASPIRE. “Estas becas nos ayudan mucho,
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1
Dattilo PB. Familial (ATTR) amyloidosis misdiagnosed as primary (AL) variant: a case report. Cases J.
2009;2:9295-9298.
2
Plante´-Bordeneuve V. Update in the diagnosis and management of transthyretin familial amyloid polyneuropathy.
Neurology. 2014:261:1227-1233. doi:10.1007/s00415-014-7373-0.
3
Ando Y, Coelho T, Berk J, et al. Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians. Orphanet
Journal of Rare Diseases. 2013;8:31. doi: 10.1186/1750-1172-8-31.
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Recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento de la polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina.
García-Pavía P, Muñoz-Beamud F, Casasnovas C; en representación del Grupo de Estudio y Tratamiento de la
Polineuropatía Amiloidótica Familiar por Transtiretina (GETPAF-TTR). Med Clin. 2015. doi:
10.1016/j.medcli.2015.02.003.
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