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Síndrome de Usher
Introducción
1
Marco teórico
i) La percepción visual y auditiva
ii) Principios perspectivos
iii) Efectos visuales y auditivos
1.1 Partes de la vista
i) Fases de la visión
1.2

Interpretación

Transformación

Percepción
Partes del oído
i) Oído interno (Receptora)
ii) Oído medio (Conductora)
iii) Oído externo (Conductora)
iv) Nervio acústico
2. Síndrome de usher
2.1Clasificación
i) Síndrome de Usher I
ii) Síndrome de Usher II
iii) Síndrome de Usher III
2.2
diagnóstico
2.3
Tratamiento
3
Conclusiones
Introducción
Los sentidos son mecanismos fisiológicos que permiten divisar estímulos a través de partes
anatómicas de cuerpo humano entre ellos está el sistema visual, que se encuentra el lóbulo
occipital con relación a lo perceptual, además de otras ocupaciones. Luego se encuentra el
lóbulo parietal que se encarga junto al frontal y al temporal del desarrollo y desenlace en el
aprendizaje, además del lenguaje. Entre las funciones sensoriales del cerebro se encuentra
la capacidad de la visión, esta capacidad se da en el par II a través de los nervios oftálmicos
que se encuentra en el agujero óptico, cuyo origen es el Diencéfalo el que está en fracción
del encéfalo entre el telencéfalo y el mesencéfalo.
Una de las enfermedades degenerativas que se caracteriza por la pérdida de ambos sentidos
de forma decreciente, es el síndrome de Usher cuya causa es netamente genética. La
pérdida de los de la visión y audición es gradual a continuación se mostrará las
características, consecuencias fisiológicas, entre otras variables del síndrome.
1. Marco teórico
i. Percepción visual y auditiva
Las funciones de los sistemas visuales y auditivos se superponen. Ambos sentidos se
refieren a los estímulos que están distanciados del cuerpo, lo que los distingue del sistema
somato sensorial. Sin embargo, el sistema somato sensorial, además de captar la
información disponible en el medio ambiente, recoge señales internas que nos facilitan
datos como la posición del cuerpo en el espacio o sobre el dolor. El sentido somato
sensorial es, por tanto, sistema interoceptivo. Por otra parte, la visión y la audición son
capaces de proporcionar razonablemente información espacial y temporal, a diferencia de
los otros sentidos. Por lo tanto, la visión y la audición transmiten información similar sobre
los mismos objetos y eventos.
La interacción entre el visón y los sistemas auditivos pueden ser beneficiosos en diferentes
maneras. En primer lugar, cada sistema sensorial puede proporcionar “piezas que
faltan”. Por ejemplo, el sistema visual, proporciona información espacial, pero no puede
detectar la ubicación de los objetos ocluidos, objetos situados más allá del campo de la
visión, o en la oscuridad. La información recopilada por la visión y audición proporciona
una supervivencia beneficiosa, ya sea para los seres humanos que cruzan una calle o en los
animales cuando buscan su presa o más bien para evitarla.
En segundo lugar, cuando los dos sentidos, tanto proporcionar información sobre
exactamente el mismo objeto o evento, la combinación de la señal de cada modalidad
puede mejorar la exactitud de la percepción resultante. Este tipo de interacción se explica
mejor con el uso de ilusiones en el que la información visual y auditiva es en realidad un
poco diferente, pero la percepción es unificada, pero por otro lado también existen
discrepancias persistentes entre la información visual y auditiva ya que uno mismo puede
llegar a cambiar la forma en la que percibe uno de estos dos sentidos, con cambios en el
procesamiento neural.
Los principios perceptivos son los componentes de la psicología Gestalt que están basados
en diferentes experiencias visuales de un gran número de personas.
En el caso de la audición la percepción consta en procesar sonidos, cuando las ondas
sonoras golpean el tímpano, ubicado en el oído medio, éste empieza a vibrar. Al vibrar, el
tímpano hace que la información mediante ondas se propague el sonido hasta ser
trasformado en energía química.
Seguidamente las vibraciones llegan al oído interno, que está llena de líquido y recubierta
en su interior de miles de pequeñas células pilosas o cilios. Luego este transcurre por
nervios hasta que el cerebro pueda interpretar los sonidos.
ii.
Principios perceptivos
El primer principio perceptivo se denomina relación figura fondo, esto quiere decir que
cuando una persona ve una imagen lo primero que destacamos son las formas que resaltan
por su color, tamaño o posición.
Otro principio perceptivo es el de terminación o principio de cierre, este principio es más
complejo ya que, aunque una figura no esté completa, si las direcciones están bien definidas,
la misma vista tiende a completarla.
Finalmente, la luz intensa es otro de los principios perceptivos, este es básicamente cuando
una la luz intensa proyectada sobre una figura consigue separarlo visualmente de un fondo
en sombra.
iii.
Efectos visuales y auditivos
Los seres humanos tenemos cinco sentidos: vista, oído, gusto, olfato y tacto. A través de
ellos percibimos lo que nos rodea, sea imágenes y colores, olores y sabores o sonidos. Pero
nuestros sentidos nos pueden engañar, nos podemos confundir al recibir estímulos confusos
o extraños muchas veces. Los efectos visuales son los diferentes procesos por los cuales las
imágenes son creadas o manipuladas para crear cierto efecto en el observador.
La proximidad es un efecto visual en el cual las formas cercanas entre si se visualizan como
pertenecientes a una misma figura.
También existe el efecto visual por semejanza o similitud que básicamente es cuando los
estímulos semejantes tienden a formar grupos perceptuales, esto quiere decir que los
elementos percibidos son parecidos.
Por otro lado, está la continuidad, cuando las formas están orientadas a una misma
dirección tienden a percibirse como una misma figura.
Finalmente, el contraste es el efecto visual más fácil de notar ya que es cuando una forma
se destaca de las demás por la diferencia de color tamaño o posición.
En el caso de los efectos auditivos estos

Efecto Máscara: este se da cuando un sonido impide la percepción total o
parcial de otros sonidos.

Acufenos: este sonido se reconoce por silbido o pitillo que se ha escuchado
dentro de nuestros oídos ya que se altera el nervio auditivo.

Fatiga Auditiva: Cambio Temporal del Umbral Auditivo. Se trata de una
pérdida temporal de la sensibilidad auditiva.
1.1. Partes de la vista
Para que este proceso funcione es necesario otra funciones como la acomodación
(ver cerca o lejos); la visión cromática (distingue colores gracias a los conos)y;
adaptación a la oscuridad ( bastones); visión binocular y visión periférica.
i) Fases de la visión

Percepción
Es la primera fase del proceso óptico se puede comparar esto con una cámara
fotográfica es en donde la luz entra atraviesa los órganos transparentes para
luego enfocar la imagen.
 Transmisión
Los impulsos nerviosos conducen hacia el nervio óptico hacia la corteza
cerebral.

Interpretación
En la corteza es donde se interpretan los impulsos, se reconocen y se procesan
es donde nuestro cerebro identifica cuya imagen.

Transformación
La energía o rayo de luz llega a la retina donde se activan los conos y bastones
los cuales transforman la luz en energía nerviosa.
1.2. Partes del oído
El oído se divide en tres partes diferentes: el oído externo, el oído medio y el oído interno.
i.
Oído Externo
Está formado por una parte externa que es el pabellón de la oreja y una interna que viene a
ser el conducto auditivo externa. La parte superior de la oreja lo forma un cartílago cubierto
de piel, mientras que la parte inferior está formada por tejido conjuntivo cubierto por la
piel.
ii.
Oído Medio
Es una cavidad pequeña situada en el espesor del hueso temporal, tiene forma de tambor y
presenta por lo tanto seis paredes: Pared Externa, formada por la membrana del tímpano,
Pared Interna, formada por una lámina ósea llamada promontorio que presenta una pequeña
ventana encima del promontorio llamada ventana oval y por debajo otro llamada ventana
redonda, Pared Superior, no existe ningún elemento anatómico importante, Pared Posterior
se encuentra pequeña perforaciones que ponen en contacto el oído medio y apófisis
mastoides, Pared Interior se abre el orificio de la trompa de Eustaquio y Pared Inferior
tampoco tiene un elemento anatómico importante.
iii.
Oído Interno
Conocido también como laberinto, está compuesto de una serie de cavidades, en su
conjunto reciben el nombre de laberinto óseo y en cuyo interior se encuentra el laberinto
membranoso, el cual recibe el nombre de:

Vestíbulo: es la cavidad central del laberinto óseo, se localiza entre el
caracol y los conductos semicirculares.

Caracol: también llamada cóclea tiene la forma de la concha de un caracol
arrollado en espiral la cual está compuesta por dos vueltas y media alrededor
de su eje central llamado modiolo o columnilla.

Conductos Semicirculares: Se les denomina a las tres cavidades tubulares
situadas encima y por detrás del vestíbulo, se les conoce con el nombre de
conductos semicirculares superior, posterior y externo. Cada uno se
encuentra en unión con el vestíbulo una dilatación denominada dilatación
ampollar.
La
audición ocurre por dos mecanismos:
 La transmisión de sonidos por el aire en el conducto auditivo externo y medio
comprende la conducción aérea.
 El otro que ocurre por los huesecillos del oído medio es la conducción ósea.
En personas con audición normal, la conducción aérea es más eficaz; sin embargo, los
defectos de la membrana timpánica o la interrupción de la cadena osicular alteran la
conducción normal del aire y causan pérdida de la proporción sonido-presión y, por tanto,
pérdida de la audición.
Podemos concluir diciendo que el ruido produce lesiones (trauma sonoro) en principio sólo
detectables en registro audio métrico y si la intensidad y/o tiempo son suficientes,
provocará hipoacusia. Esta disminución de la agudeza auditiva comienza de forma silente y
no es percibida por la persona hasta que no se alcanzan las frecuencias conversacionales.
El campo auditivo del hombre está entre los 16 y los 20.000 Hz. Por debajo de este rango
no se percibe sonido y sí una sensación de empuje y por encima, la vibración entra en el
límite de los ultrasonidos, no captables por el hombre pero sí por la mayoría de
los animales.
iv.
Nervio acústico
El nervio auditivo o también llamado vestibulococlear está localizado en la segunda fase de
la audición, porque está en el oído interno. Es de tipo sensorial, es decir que este se encarga
de la percepción de sonidos, también es aferente ósea trasmite información hacia el cerebro.
Este se encarga de generar la función de audición además este es responsable de producir
equilibrio. Ya que esta compuesto por el nervio coclear, el cual funcionalmente es auditivo
y el nervio vestibular que trasporta información y maneja el equilibrio. Es por ello que en la
afección de este nervio se generan enfermedades como la Laberintitis, el cual se caracteriza
principalmente por una descoordinación de impulsos para regularizar el equilibrio.
2. Síndrome de Usher
GENETICA DEL SÍNDROME DE USHER
Nuestros cuerpos están constituidos por billones de células. Cada célula tiene un núcleo
en el centro. Bajo el poder de un microscopio en el núcleo pueden ser vistas algunas
estructuras llamadas Cromosomas. Hay 23 pares de cromosomas en cada célula. Los
cromosomas están hechos de miles de genes herméticamente empacados juntos. Así
como los cromosomas existen en pares, los genes también aparecen en pares. Los genes
no pueden ser vistos bajo el microscopio. Los genes instruyen a la célula en cómo
crecer y multiplicarse, y cómo formar todas las partes de un cuerpo humano funcional.
Los cromosomas y los genes están hechos de un complejo químico llamado DNA.
La célula se divide en dos células, y todos los genes deben ser copiados exactamente
para que las nuevas células tengan el mismo paquete completo de genes. Luego esas
dos células se dividen en cuatro, luego en ocho, en 16. Así hasta que el cuerpo humano
está completamente constituido por billones de células. Ocasionalmente se cometen
errores cuando los genes son copiados. El óvulo y el espermatozoide, son células
especiales que están constituidas por sólo un paquete de cromosomas individuales.
Cuando el óvulo y el espermatozoide se fusionan en la concepción, el embrión (bebe)
posee 23 pares de cromosomas - un paquete de la madre y otro del padre. Los genes
estructuran pares también. Los genes pueden actuar en forma 'dominante' o 'recesiva'.
El nombre del síndrome se dio en honor del oftalmólogo escocés Charles Usher, quien
examinó en el año 1914 numerosos pacientes afectos de esta patología y determinó su
carácter hereditario. Sin embargo, en 1858, un oftalmólogo de nacionalidad alemana
llamado Albrecht von Gräfe, lo describe por primera vez en un caso de un paciente sordo
con retinitis pigmentaria, el cual tenía dos hermanos con los mismos síntomas.
Por otro lado, otra de las características vinculadas a esta enfermedad es la sordera
neurosensorial; esta es un tipo de sordera en la que se presenta una disfunción en el oído
interno o en el nervio auditivo. Puede presentarse desde el nacimiento, así como puede
aparecer durante la vida adulta.
Esta condición hereditaria se manifiesta cuando el individuo presenta dos copias del
mismo gen, provenientes una del padre y otra de la madre,
es decir cuando se posee el gen en “dosis doble”.
Este mecanismo de herencia implica que ambos padres son clínicamente sanos pero portado
res del gen alterado.
2.1.Clasificación
Existen tres tipos de Síndrome de Usher, su clasificación se basa en el grado de
sordera, edad en la que se presenta la enfermedad y la posible afectación al sistema
vestibular.
i. Síndrome de Usher I
Las personas que presentan el tipo I de Usher, normalmente presentan sordera
profunda desde el nacimiento y con regularidad muestran problemas graves para
mantener el equilibrio, esto se debe a problemas en el sistema vestibular de la
persona. Según estudios aplicados a bebés con Usher I, señalan que estos suelen ser
lentos para desarrollar habilidades motoras tales como caminar. Además, tienen
dificultades de hacerse entender con el habla. Los problemas de visión comienzan a
desarrollarse antes de la pubertad.
Los cambios en alguno de por lo menos seis genes pueden causar Usher. Estos
genes han sido etiquetados de 1A a 1F. Los genes están cada uno situado en
diferentes lugares, en diferentes cromosomas. Aproximadamente el 83% de aquellos
que tienen Usher tipo I aparecen como causantes de cambios en el gen tipo 1B. Este
gen ha sido identificado como el 'Gen Miosina 7A'. Este gen instruye las células
acerca de cómo hacer una proteína especial llamada 'Miosina 7A'. No sabemos
exactamente qué hace el gen de la miosina, pero sabemos que este se encuentra en la
cima de las células ciliadas del oído interno, llamados estereocilios. Conocemos que
el estereocilio responde al sonido. Quienes tienen Síndrome de Usher pueden tener
cambios en su gen miosina 7A. Estos cambios o 'mutaciones' significan que muy
poca proteína es producida o que la proteína no funciona de la forma normal. La
miosina 7A esta presente también en partes de la retina, la cual se encuentra en la
parte trasera del ojo, y cuando estas células están cambiando la sensibilidad del ojo
de color a luz, también cambia. Hay algunos casos en los cuales cuando la 'miosina
7 A' puede causar sordera sin perdida visual total. También cuando los ratones
tienen cambios en el gen miosina 7 A ellos sólo presentan sordera sin pérdida visual.
Esto puede ser ya que en algunos casos el gen es más estable que en los pacientes
con Síndrome de Usher, entonces las funciones del ojo y del oído por un largo
tiempo. Alternativamente, otros genes pueden estar ejerciendo influencia en el
efecto de la 'Miosina 7 A'. El gen es largo, entonces evidenciar sus cambios es
difícil y toma un gran tiempo. Los estudios para ver los cambios no son aun
fácilmente asequibles, pero pueden serlo en los próximos años, dados los avances
científicos en el campo de la genética.
ii. Síndrome de Usher II
Las personas que padecen del tipo Usher II generalmente zona afectados con
hipoacusia en vez de sordera. La hipoacusia es la pérdida parcial de la capacidad
auditiva. Esta pérdida puede ser leve o superficial, incluso hasta moderada.
El Síndrome de Usher de tipo II se diagnostica con tanta frecuencia como el de tipo
I; sin embargo, resulta ser más dificultoso para detectarlo, debido a que la mayoría
de los síntomas se presentan a partir de la segunda década de vida.
Se conoce poco acerca de los genes causantes del tipo 2 y 3, pero se conoce que hay
una gran variedad de genes que causan el tipo 2. • 2 A (común) • 2 B (poco común)
• 2 C (raro) • 2 D (raro) • 2 E (raro) Uno de los genes del tipo 2 (2 A) ha sido
identificado recientemente. Lo cual significa que los científicos han determinado
exactamente dónde esta el gen en el cromosoma y es posible comparar esta
secuencia (la naturaleza de esta instrucción) entre individuos con Usher tipo 2 e
individuos oyentes / videntes. Los científicos están tratando de trabajar en la función
de este gen en las células visuales y auditivas de las personas
A diferencia del tipo Usher I, las personas afectadas con el tipo II no suelen tener
problemas de equilibrio y normalmente solucionan el problema de audición con
audífonos electrónicos.
Entre las características más comunes que hay se tiene que:

Tienen una pérdida de oído moderada a severa al nacer

Tienen un equilibrio normal

Los aparatos auditivos les pueden ayudar

Sufren de problemas de vista nocturna cuando son adolescentes

Progresa más lentamente

No resulta en ceguera total
iii. Síndrome de Usher III
Como último, se tiene Usher del tipo III, lo padecen las personas en la adolescencia.
Los síntomas empiezan con la pérdida de la visión progresiva; mientras que la pérdida de la
vista empieza a partir de la etapa adulta.
Las mutaciones en un solo gen, el CLRN1, se han relacionado con el síndrome de Usher
tipo III. El gen codifica la clarina-1, una proteína que parece ser importante para el
desarrollo y la homeostasis del oído interno y la retina.32 Además, podría jugar un papel
esencial en la excitación durante la sinapsis en la percepción del sonido, visión y
equilibrio.
Entre los síntomas más comunes de este tipo, se tiene que:

Nacen con una audición normal.

Los problemas de audición se desarrollan en la adolescencia.

Equilibrio casi normal.

Sordera en la etapa tardía del adulto.

La retinitis pigmentosa empieza aproximadamente en la pubertad.

Ceguera a la mitad de la etapa de adulto.
2.2. Diagnóstico
Debido a que el síndrome de Usher es incurable en la actualidad, es vital para los niños que
lo padecen desde el nacimiento; debido a que así, se evita desarrollar lo que se conoce
como ceguera nocturna. Algunos estudios preliminares han sugerido que hasta el 10% de
los niños sordos congénitos pueden padecer esta enfermedad.1 El síndrome de Usher puede
sospecharse si el niño es sordo profundo desde el nacimiento y lento, sobre todo para
caminar.
Se sabe que la consanguinidad de los padres es un factor clave a tener en cuenta en el
historial del niño. Diagnosticarlo a temprana edad, cubriría las necesidades pedagógicas
especiales que pueda tener un afectado de sordoceguera y ofrecería una orientación
informativa a los padres acerca de la situación en la que se encuentra el menor, además del
apoyo psicológico que precisen tanto el paciente como sus familiares.
En el diagnóstico del síndrome se incluyen diferentes pruebas que valoran las distintas
características de la enfermedad. Así, para la sordera se utiliza un audímetro u otras pruebas
de audición que evalúan la sensibilidad auditiva del paciente a diferentes frecuencias. La
electronistagmografía (ENG) se utiliza para detectar los posibles problemas de equilibrio.
Esta técnica consiste en colocar electrodos alrededor de los ojos, además de otro en la
frente, que registran los movimientos oculares cuando se estimula el oído interno y los
nervios circundantes al verter agua caliente (o tibia) y fría en el conducto auditivo externo
en diferentes momentos. Usando el agua fría, los ojos deben moverse rápido hacia el lado
opuesto al oído en el que se ha instilado el líquido, retornando lentamente. Con el agua
caliente ocurre, al contrario, se acercan rápidamente para luego alejarse despacio. Cada
oído se examina individualmente. Los resultados anormales indican daños en el oído
interno, en el nervio auditivo o el oculomotor, o en otras partes del cerebro.
Un oftalmólogo se encarga de evaluar la visión del paciente mediante diferentes pruebas
que incluyen la evaluación de la visión lateral, la habilidad de ver en la oscuridad y la
sensibilidad al color y al contraste. Al momento de encontrar algún problema en esto, se
utiliza el electrorretinograma (ERG), el cual comprueba, a través de un electrodo situado en
cada ojo, la electricidad emitida por los nervios de la retina cuando el sujeto mira a una luz
destellante. La prueba es realizada en condiciones de luz ambiental y de oscuridad, y sirve
para identificar un caso de retinitis pigmentaria.

La electronistagmografía (su acrónimo en inglés es ENG) para detectar los
problemas de equilibrio.

La electroretinografía (su acrónimo en inglés es ERG) para detectar la retinitis
pigmentosa.
2.3 Tratamiento
Actualmente, no se ha encontrado la cura para esta enfermedad; sin embargo,
existen tratamiento que permiten extender el tiempo de vida de la persona y a evitar
que ciertos síntomas se presenten a temprana edad.
Las opciones de tratamientos incluyen:


Audífonos
Aparatos para ayudarles a escuchar (varios aparatos incluyendo los auriculares,
micrófonos, audífonos, teléfonos especialmente adaptados y otros aparatos, que
amplifican el sonido de la conversación entre la persona que escucha y el que habla)

Implantes cocleares

Lenguaje de Signos

Entrenamientos en orientación y movilidad

Instrucción en braille

Servicios para la vista defectuosa

Entrenamiento auditivo (tipo I)

Consumo de vitamina A (ha logrado parar la progresión de la enfermedad)

Terapia con células madre
Actualmente, no existe cura para el síndrome de Usher. El mejor tratamiento, sin
embargo, es la identificación temprana de modo que puedan iniciarse tan pronto como
sea posible los programas de educación. El tratamiento puede incluir lo siguiente:

Asistencia para adaptación.

Servicio de orientación universitaria.

Dispositivos auxiliares, tales como los audífonos.

Entrenamiento para la orientación y movilidad.

Servicios de comunicación.

Entrenamiento para una vida independiente.


Servicios para los problemas de visión.
Entrenamiento auditivo.
Conclusiones

Es sumamente importante que el personal de servicio de apoyo y consejeros en
entornos universitarios trabaje con alumnos con Síndrome de Usherindependientemente de su tipo-para tener una buena comprensión de los problemas
especiales que surgen para estos estudiantes y que sea consciente de las estrategias
que beneficien a esta población Es sumamente importante que el personal de
servicio de apoyo y consejeros en entornos universitarios trabaje con alumnos con
Síndrome de Usher-independientemente de su tipo-para tener una buena
comprensión de los problemas especiales que surgen para estos estudiantes y que
sea consciente de las estrategias que beneficien a esta población

Si es posible, trate de encontrar una persona que tiene Síndrome de Usher, que
puede funcionar como un modelo y mentor para su estudiante. Todos sabemos que
para los estudiantes sordos y hipoacúsicos es muy importante que tengan modelos
los grupos de compañeros. Lo mismo es cierto para los estudiantes que tienen el
Síndrome de Usher

A veces, la aceptación no es posible si los problemas visuales no son todavía
evidentes.
Bibliografía:

Millán, José M. «El Síndrome de Usher: diagnóstico de una
enfermedad geneticamente hetereogénea y la importancia del estudio poblacional».
Unidad de genética del Hospital de la Fe, Valencia. CIBERER.

Davenport, S.L.H. (1994). Usher syndrome: Vision and hearing loss. Hereditary
Deafness Newsletter of America, 4(1), 1-4. Fillman, R.D., Leguire, L.E., Rogers,
G.L., Bremer, D.L., & Fellows, R.R. (1987).

Screening for vision problems, including Usher's syndrome, among hearing
impaired students. American Annals of the Deaf, 132(3), 194-198.