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INDICE
INTRODUCCIÓN…………………………………………………………………
3
OBJETIVOS………………………………………………………………………
6
CAPITULO I……………………………………………………………………….
7
1.1
7
El antes del ADN y su utilización primaria…………………………..
CAPITULO II………………………………………………………………………
18
2.1 ADN FORENSE O GENÉTICA FORENCE……………………………….
18
2.2 GENETICA…………………………………………………………………….
18
2.3 DEFINICIÓN DE GENETICA FORENSE…………………………………...
18
2.4 Bases Genéticas……………………………………………………………..
21
2.5 Análisis de ADN………………………………………………………………
23
2.6 OBTENCIÓN DE LAS MUESTRAS DE ADN…………………………….
24
2.7 LIMITACIONES DE LA PRUEBA DEL ADN………………………………
25
CAPITULO III....…………………………………………………………………….
27
3. ADN FORENSE EN TELA DE JUCIO……………………………………..
27
3.1 ADN mitocondrial…………………………………………………………….
28
3.1.1 Utilización el ADN mitocondrial……………………………………….
28
a) Pruebas de Maternidad…………………………………………………
29
b) Estudios de Hermandad………………………………………………..
29
c) Estudios Genealógicos…………………………………………………
29
d) Un Caso Forense………………………………………………………..
29
3.2 ANÁLISIS DEL POLIMORFISMO…………………………………………..
30
3.2.1 GENETICA FORENSE……………………………………………………
31
a) Los grupos sanguíneos al ADN………………………………………
31
b) Poder identificativo de los ADNs forenses………………………….
31
c) Prueba de ADN Forense………………………………………………...
31
d) Propósito de la prueba forense de ADN……………………………...
31
3.3 ADN NO CODIFICANTE E INTIMIDAD PERSONAL…………………….......
32
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4. CRIMINALISTAS………………………………………………………………..
34
4.1 Investigadores de la Escena del Crimen…………………………………..
34
4.2 Muestras forenses y su recogida con vistas al análisis de ADN……..
35
CAPITULO IV………………………………………………………………………..
43
CONCLUSIONES…………………………………………………………………...
43
CAPITULO V…………………………………………………………………………
44
ANEXOS………………………………………………………………………………
44
CAPITULO VI…………………………………………………………………………
45
BIBLIOGRAFÍA:……………………………………………………………………… 45
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INTRODUCCIÓN
Actualmente la genética juega un papel muy importante tanto dentro de la
medicina como del derecho. Antes de entrar de lleno al tema, debemos saber que
es la genética y la genética forense.
La genética viene del termino “Gen” que proviene del griego y significa raza,
generación. Es una rama de las ciencias biológicas cuyo objeto de estudio son los
patrones de herencia.
La genética forense es la parte de la genética aplicada a la medicina legal y al
derecho.
La genética forense nos va a ayudar en la investigación criminal y en la
investigación de la paternidad.
La base de la genética es el ADN (ácido desoxirribonucleico), que se encuentra en
las células, específicamente en el núcleo, por lo que las células sin núcleo no
sirven en este caso.
Los genes se forman de segmentos de ADN, la molécula que codifica la
información genética en las células. El ADN controla la estructura, función y el
comportamiento de las células y puede crear copias de sí mismo.
Químicamente, el ADN es un largo polímero de unidades simples llamadas
nucleótidos con un armazón hecho de azúcares y grupos de fosfato unidos
alternativamente entre sí mediante enlaces de tipo éster. Unida covalentemente a
cada azúcar se encuentra una base nitrogenada (adenina, guanina, citosina o
timina). La disposición secuencial de estas bases a lo largo de la cadena es la que
codifica la información.
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Esta información se interpreta utilizando el código genético, que especifica la
secuencia de los aminoácidos de las proteínas. El código se interpreta copiando
los tramos de ADN en un ácido nucleico emparentado: el ARN (acido
ribonucleico).
El código genético es la regla de correspondencia entre la serie de nucleótidos en
que se basan los ácidos nucleicos y las series de aminoácidos en que se basan
las proteínas. Es como el diccionario que permite traducir la información genética
a estructura de proteína.
ADN uno de los descubrimientos más importantes en la biología en el siglo XX fue
la naturaleza química y la estructura tridimensional del material genético, ADN.
En 1953, James Watson y Francis Crick propusieron el modelo de la doble hélice
con las bases dirigidas hacia el centro, perpendiculares al eje de la molécula
(como los peldaños de una escalera caracol) y las unidades azúcar-fosfato a lo
largo de los lados de la hélice (como las barandas de una escalera caracol).
El ADN es un ácido nucleico que tiene tres tipos de componentes: Un Azúcar: Es
un glúcido que contiene cinco átomos de carbono. En el ADN el azúcar es la
desoxirribosa. Un Fosfato y Bases nitrogenadas.
El ADN es un polímero lineal con cuatro diferentes bases nitrogenadas, dos
purinas, Adenina (A) y Guanina (G) y dos, pirimidinas, Citosina (C) y Timina (T) en
una secuencia precisa. Esta secuencia codifica la información genética.
En el ADN cada secuencia de tres bases, llamado triplete, codifica un aminoácido.
Una serie de tripletes establecen el orden específico según el cual los
aminoácidos se disponen en la cadena. Un gen es una secuencia de tripletes, que
contiene el código de un polipéptido.
El polipéptido puede ser una proteína completa y en otros casos carios poli
péptidos deben unirse para formar la proteína. Sabemos que el ADN se localiza en
los cromosomas, pero no linealmente y si la doble hélice se estirara a lo largo del
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cromosoma, algunos de los cromosomas mayores tendrían más de un metro de
longitud.
El apareamiento de las bases nitrogenadas en el ADN es de Adenina con Timina
(A-T) y Citosina con Guanina (C-G). Por consiguiente, si una cadena se deletrea
AGTCCA, la cadena complementaria debe ser TCAGGT.
Es teóricamente posible un número casi infinito de variaciones en la disposición de
las bases a lo largo de una cadena de nucleótido. En cualquier posición existen
cuatro posibilidades; por consiguiente, hay 4X4X4= 64 posibles combinaciones de
tripletes de bases, o codones.
La función del ADN consiste en dirigir la producción de polipéptidos, cuyas
moléculas están formadas por aminoácidos dispuestos según una secuencia
específica y unidos por medio de enlaces peptídicos. Las propiedades de un
polipéptido dependen de la ordenación de los aminoácidos dentro de su molécula.
Como solo existen 20 aminoácidos y 64 posibles códones, la mayoría de los
aminoácidos son especificados por más de un codón
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OBJETIVOS
OBJETIVOS GENERALES
 Realizar identificación humana a través del análisis del material hereditario
(ADN), en la Genética forense como unas ciencias de criminalísticas
OBJETIVOS ESPECIFICOS
 Conocer las bases teórico en que se fundamenta el estudio del material
hereditario (ADN) con fines de identificación humana.
 Conocer como se realiza la colecta, levantamiento, embalaje y preservación
de material biológico, en el lugar de los hechos o del hallazgo, para su
estudio por Genética forense.
 Conocer como se presenta la evidencia biológica, que fue analizada por
Genética forense, en el nuevo sistema procesal penal.
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CAPITULO I
1.1 El antes del ADN y su utilización primaria
El descubrimiento de la molécula de ADN, ha influido tanto en la historia de la
humanidad que es factible referirse a un momento pre-ADN y un momento postADN.
Ha sido una magnífica herramienta que incidió tanto en el ámbito científico
(descubrimientos de causas de enfermedades y sus posibles curas), como social
(en la resolución de controversias judiciales y calidad de vida de las personas).
Inicia con los experimentos del monje austriaco Gregor Mendel alrededor del año
1865. A este respecto, se aporta:
“Durante muchos años, esta ausencia de una teoría que explicara certeramente
los fenómenos de la herencia, fue un obstáculo evidente para los incipientes
naturalistas europeos.
Desde 1865, Gregor Mendel –un monje austriaco nacido en Heizendorff, Moravia
en 1822- sintetizó más de diez años de trabajo experimental en conceptos
agrupados en un par de leyes, a partir de las cuales se podían fundar las bases
del estudio científico de la herencia.”
Sin embargo, el gran descubrimiento de Mendel no fue aceptado en un primer
momento cuando realizó sus experimentos con plantas y por ende, no fue
reconocido el gran valor y la envergadura de los cambios que esto acarrearía.
Los datos que develaron aquellos experimentos son la base de lo que aún en
estos días se utiliza con respecto al ADN y la herencia genética. Estos son el
origen de los estudios y conocimientos actuales sobre el fenotipo y genotipo,
realizados para todas especies de seres vivos estudiados.
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En palabras de los autores Yunis, se resume el aporte de G. Mendel de la
siguiente manera:
“Definió la mecánica de la herencia por medio de sus famosos experimentos de
los guisantes. Predijo, como tantas veces ha ocurrido en la ciencia, elementos que
solo la investigación posterior demostraría. Proclamó que los caracteres (genes)
que controlan las características son dos: uno materno y otro paterno; ello quiere
decir que señaló el carácter diploide representado por dos pares de cromosomas,
y demostró la dominancia y la recesividad de los caracteres; los primeros se
transmiten enteros y los segundos quedan latentes en el proceso.” el
redescubrimiento de la teoría de Mendel:
“Formalmente, se dice que la genética nace con el “redescubrimiento” de la obra
de Mendel –que de manera independiente- iniciaron en 1900, Hufo de Vries en
Holanda, Carl Correns en Alemania y Erick Tschemark de Austria. Estos
científicos basaron sus propios trabajos en la “piedra angular” de la obra de
Mendel.”
Con todos estos acontecimientos, el ADN llega a la vida impactando y falseando
las bases de muchas concepciones aletargadas en el tiempo. Incluso alimenta
ambiciones científicas como lo son la decodificación y el estudio del genoma
humano.
“El descubrimiento en 1980 de los polimorfismos de ADN en el genoma humano y
la demostración de que este rico acervo de variabilidad está ampliamente
distribuido en las poblaciones humanas, permitió que los científicos forenses
reconocieran el enorme potencial que ofrece el ADN para identificar criminales a
partir de las muestras biológicas dejadas en la escena del crimen. Así, poco
tiempo después, los tribunales de países como Inglaterra y EE.UU. admitieron las
evidencias de ADN en litigaciones criminales y civiles (Chakraborty y Kidd 1991),
lo que a su vez favoreció que su utilización se extendiera rápidamente a todo el
mundo.”
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1.2
CONCEPTO, ESTRUCTURA Y CLASIFICACIÓN DEL ADN
Concepto:
El ácido desoxirribonucleico (ADN), es necesario hacer referencia a los
cromosomas y a los ácidos nucleicos celulares, ya que, los primeros están
formados por moléculas de ADN y los segundos son los componentes de ésta
molécula.
Los cromosomas y por ende el ADN, se encuentran ubicados en el núcleo de la
célula, el cual está en el interior del citoplasma y su forma es más o menos
redondeada. El núcleo funciona como una torre de control que dirige y ordena todo
lo que ocurre dentro de la célula; es “su cerebro”. Es importante porque, como se
dijo anteriormente, en su interior alberga el material genético que contiene toda la
información necesaria para que la célula funcione, como planos con instrucciones
en los que están escritas las características y la forma de actuar de cada célula.
Esta información dirige la actividad de la célula y asegura la reproducción y el
paso de sus propias características a sus descendientes. El núcleo está rodeado
por una cubierta que lo separa del citoplasma, la membrana nuclear.
Los cromosomas están dentro del núcleo de las células y son estructuras
formadas por ácido desoxirribonucleico (ADN) y proteínas.
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FIGURA 1
El ADN y los cromosomas
Los cromosomas son elementos que existen en el interior del núcleo de las
células, desempeñan un papel importante en la división celular y en la transmisión
de caracteres hereditarios. Fueron observados por primera vez en 1848 por
Wolhem Hormeister. A principios del siglo XX, a raíz del redescubrimiento de los
trabajos de Mendel y de la descripción microscópica de los procesos de división
celular, se localizaron en ellos los genes dando inicio, desde ese momento, a la
conocida teoría cromosómica de la herencia. Los cromosomas solo son visibles al
microscopio óptico durante la meiosis y mitosis; es especialmente en la
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metafase7 y anafase8 cuando se hacen aparentes mediante el procedimiento de
teñirlos con colorantes.
Se caracterizan por ser un cuerpo filiforme, en él se haya un adelgazamiento
variable llamado centrómero que divide al cromosoma en dos brazos de longitud
desigual. Este centrómero también le sirve para dirigir los movimientos de los
cromosomas durante la división celular, puesto que es por medio de este que se
unen al huso acromático.
FIGURA 2
El cromosoma
Esta es la estructura básica del cromosoma, se nota claramente el centrómero
que da origen a los dos brazos del cromosoma los cuales pueden ser de
diferente longitud
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El
filamento
cromosómico
está
formado
fundamentalmente
por
ácido
desoxirribonucleico (ADN) y en relación con la entrada en actividad de algunos
genes, ciertas zonas del cromosoma pueden presentar cantidades variables de
ácido ribonucleico (ARN) que a veces forma masas individuales en el núcleo
celular.
Los cromosomas pueden ser divididos en segmentos, los cuales son llamados
genes que tienen un lugar de ubicación llamado locus. Los genes se presentan en
pares que se denominan alelos. Si estos alelos son iguales el organismo será
homocigoto con respecto a la información que éste contenga. Si son alelos
diferentes el organismo reportará ser heterocigoto para esa característica la cual
será manifestada fenotípicamente dependiendo si ésta es dominante o recesiva.
Al respecto se expone:
Los genes pueden existir en dos formas alternativas, las cuales se llaman alelos.
Se dice que un organismo es cuando los alelos son diferentes y homocigoto
cuando los alelos son iguales. Un organismo hereda un alelo de la madre y otro
del padre. Los alelos pueden ser dominantes o recesivos. Generalmente, en un
heterocigoto solo el alelo dominante es la versión funcional del gen, es decir, es la
única que puede expresarse para formar un producto genético funcional. El alelo
recesivo contiene una mutación que destruye la información biológica que lleva el
gen.”
Los organismos, según el número de cromosomas de que se conformen son:
diploides o haploides. Los primeros se caracterizan por tener una doble copia de
cada cromosoma es decir, existen en par. Y los segundos tienen una sola copia tal
es el caso de las bacterias y los virus. La mayoría de los organismos que existen
son diploides lo cual crea un gran tesoro evolutivo por el hecho de que si la
información genética está en pares puede ser mejor perpetuada.
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En los organismos diploides cada mitad es aportada por uno de los progenitores,
lo cual asegura que el acervo genético de cada nuevo ser será de 50% de cada
uno de ellos. La especie humana, por ejemplo, está formada por 46 cromosomas
de los cuales 22 de ellos tienen parejas porque comparten la misma información
genética. Los 2 cromosomas restantes son los determinantes del sexo: XX
femenino y XY masculino.
Todas las especies animales y vegetales tienen un número constante y
determinado de cromosomas que constituyen su cariotipo.10 La determinación de
la especie dependerá del número de cromosomas que la conformen los cuales
permanecen invariables a través del tiempo. Así, la especie humana se encuentra
formada por 23 pares de cromosomas.
FIGURA 3
Cariotipo humano femenino
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Muestra 23 pares de cromosomas organizados en 8 grupos según el tamaño y la forma.
La mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las
diferencias entre individuos reflejan la recombinación genética de estos juegos de
cromosomas al pasar de una generación a otra.
Es importante destacar que cada especie tiene un “mapa” característico de la estructura
del ADN, denominada genoma, el cual es la totalidad de la información genética
presente en un organismo. Cada ser vivo posee un genoma diferente conformado por
números de componentes químicos los cuales determinarán su especie.
Los ácidos nucleicos, por su parte, también se encuentran en el núcleo de las células
conformando los cromosomas, son los archivos de información genética. Estos ácidos
se dividen en dos tipos: a) ácidos ribonucleico (ARN) y b) ácido desoxirribonucléico
(ADN). Ambos ácidos, se encuentran formados por una pentosa, ácido fosfórico y bases
púricas (adenina12, guanina13) y pirimídicas (timina,14 citosina15 y uracilo16). La
diferencia básica de ambos ácidos es la pentosa y una de las bases piramídicas por la
que se conforman, así el ADN está compuesto por la desoxirribosa y la timina y el ARN
por la ribosa y el uracilo respectivamente.
Lo anterior ha sido expuesto de la siguiente manera:
“…El ARN al igual que el ADN es un poli nucleótido; pero con los diferencias
fundamentales con respecto a la estructura primaria del A.D.N. La primera
diferencia es que el azúcar es una ribosa y no una desoxirribosa. La segunda
diferencia es que, en vez de la timina, contiene otra pirimidina llamada uracilo.”
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FIGURA 4
Estructura del cromosoma
Muestra la estructura helicoidal del ADN y la unión de la Guanina con la
Citosina y de la Timina con la adenina
En razón de lo anteriormente expuesto, el ADN es uno de los ácidos que
conforman los cromosomas que se encuentran en los núcleos de las células de los
organismos vivos. Y a su vez éste está formado por ácidos nucleicos los cuales
son: pentosa, ácido fosfórico y bases púricas (adenina, guanina) y la timina.
El ADN es la molécula esencial de la vida, ya que en ella está contenida
toda la información genética de un organismo viviente. Es la que se ha encargado
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de la preservación de las especies a través de los tiempos, incluso de la evolución
misma ya que la información genética es transmitida inclusive con sus mutaciones.
Esto se debe a que una de las características fundamentales de la molécula de
ADN es su constancia, ella sufre muy pocas mutaciones lo que se traduce en baja
variabilidad. Gracias a esta constancia, se garantiza que todas las células
resultantes de la división celular reciban una copia exacta de la misma molécula.
Estructura:
Desde su aparición en la historia del ser humano, la molécula de ADN ha sufrido
cambios en su concepción, no así en su estructura. Las bases ocupan una
posición central y presentan complementariedad, de modo que la adenina se
empareja con la timina y la guanina con la citosina.
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Clasificación
El ADN hasta ahora estudiado es el nuclear, es decir el que se encuentra en el
núcleo de la célula. Pero es de gran importancia mencionar que también existe
ADN mitocondrial el cual, como su nombre lo indica, se encuentra en las
mitocondrias19 de las células.
El ADN puede ser clasificado como ADN codificante y no codificante.
El primero, se caracteriza por formar parte de los genes, y cada uno de los cuales
originará una secuencia determinada de aminoácidos. Solo el 80% del ADN
contenido en el núcleo celular es codificante. El segundo, se emplea en la
identificación humana y se denomina satélite por su fácil separación. Sobre este
respecto se ha escrito:
a) ADN codificante: es el ADN que contiene la información genética en los genes,
este se encuentra en los nucleótidos de una forma ordenada y el cual así
mismo organiza los aminoácidos para las funciones respectivas del organismo.
b) El ADN no codificante, por el hecho de no contener la información genética de
un individuo es muy utilizado en la práctica forense, ya que refleja las
características fenotípicas de determinado sujeto tales como el sexo, el color
de ojos, cabello, facciones, etc. Tal y como lo explican las autoras citadas
supra, este tipo de ADN:
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CAPITULO II
2.1 ADN FORENSE O GENÉTICA FORENCE
Esencialmente, una armada de expertos científicos, los científicos forenses se
especializan en todo, desde odontología hasta insectos. Es su experiencia
científica y su juicio profesional, lo que ayuda a conformar el cuerpo de la
evidencia.
2.2 GENETICA
Estudio del material biológico que los organismo transmiten de generación en
generación. Ciencia moderna. Término inventado por William Bateson en 1905.(1)
2.3 DEFINICIÓN DE GENETICA FORENSE
Rama de la genética humana aplicada a la solución de problemas sociales y
legales, cuyos objetivos son: (1)
a) Identificación genotípica de los individuos, que se basa en la estructura
genética individual única y no repetida de cada persona.
b) Investigar las relaciones biológicas entre dos o mas individuos, lo cual se
conoce como ¨Heredobiologia¨.
¿Qué es Ciencia Forense?
Es la aplicación de prácticas científicas dentro del proceso legal.
Algunas de las claves que los criminalistas encuentran no pueden ser vistas a
simple vista; algunas son hasta más pequeñas.
Esencialmente esto se traduce en investigadores altamente especializados o
criminalistas, que localizan evidencias que sólo proporcionan prueba concluyente
al ser sometidas a pruebas en laboratorios.
Parte de la evidencia que hallan a menudo no puede ser vista a simple vista, a
veces es hasta más pequeña. La ciencia forense ahora usa de manera rutinaria
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ADN en delitos seriamente complejos, solucionando muertes a partir de estos
bloques estructurales de la vida.
Mientras los criminales han desarrollado maneras cada vez más ingeniosas de
quebrantar la ley, nuestras fuerzas policiales han tenido que idear maneras más
efectivas para someterlos a la justicia. Incluso cuando pareciera que un criminal
desapareció sin dejar rastro, los detectives se percataron hace ya un buen rato
que esto simplemente no es cierto. Con cada contacto que establecemos con un
lugar, objeto o incluso otra persona, se deja una presencia física.
Todos sabemos que las huellas dactilares y las fundas de una bala pueden delatar
a un ladrón, pero ¿sabías que las fibras, los cabellos extraviados e incluso hasta el
sucio de tus zapatos pueden implicarte en una investigación criminal.
De hecho, casi todo lo que se encuentra en la escena de un crimen puede ser
sometido a prueba y usado como evidencia para probar o refutar la presencia de
un sospechoso (2)
ADN podría decirse que es la genética forense la especialidad que ha incorporado
los estudios que sirven de instrumento útil a la identificación de las personas,
cadáveres y restos óseos, así como ha sido vital importancia para la
administración de justicia, no solo en procesos civiles que requieren de pruebas de
filiaciones de paternidad, sino también se han visto beneficiado los procesos
penales y particularmente los hechos delictivos que dejan vestigios biológicos: del
autor sobre la victima, en el escenario del crimen, en los instrumentos del delito, o
de la victima en el cuerpo del victimario.
El ADN ha sido la mayor revolución en materia de criminalística que a superado
los limites que tenían otras técnicas de identificación, por razones de gran
importancia como lo es que, el ADN de cada una persona a partir de indicios
biológicos diminuto, obteniendo información de transcurrido mucho tiempo desde
el momento en que fueron
depósitos, aun conservando características
identificaciones incluso muchos años después de su análisis.
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Han sido los análisis de la identificación de polimorfismo del ADN no codificante.
Que son aquellos relativos únicos y exclusivamente a fines identificatorios, los
que ofrecen gran precisión, al lado de la técnica replicante del ADN de la muestra
no disponible, la reacción en cadena de la polimerasa, los que permite que aunque
esta sea mínima en resto de saliva o cabellos, pueden ser analizados por no
comportar agotamiento o destrucción de la muestra biológica, ha convertido en
derecho universal el acceso a ellas.
El ADN es un nuevo mecanismo de identificación que esta teniendo gran
incidencia en el proceso y en la investigación de numerosos supuestos delictivos:
esta ha sido una revolución respecto a la técnica que tradicionalmente se venia
utilizando
como huellas dactilares. Es mas confisible y de amplia utilización
debido a que el test genético se puede dar en cualquier parte del cuerpo, por
pequeña que sea, y además porque ofrece mucha mas información de la persona
meramente identificatoria, es por este ultimo que a sido calificada por esencial
queriendo decir que ofrece información sobre la esencia de la persona frente a la
identificación clásica la cual ha sido denominado periférica.
Cada individuo es poseedor de un código genético exclusivo, de tal forma que es
irrepetible y que hoy en día, a través de la técnica molecular genética es posible
individualizar este código es muestras mínimas. El echo es que cada persona le
corresponda un ADN propio y distinto de las demás personas, la cual se encuentra
esencialmente en el núcleo de todas la células, la cual es posible individualizar en
todas y cada una de las partes de su cuerpo por mínima que sea, esto es lo que
ha sentado las bases de un nuevo sistema identificatorio
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2.4 Bases Genéticas.
El ADN es un polinucleótido constituido por dos cadenas antiparalelas de unidades
de desoxirribonucleótidos unidos covalentemente, dispuestos de una forma
complementaria y adoptando una estructura enrollada de doble hélice dextrógira.
Las bases que forma los nucleótidos son la adenina (A), guanina (G), citosina (C)
y timina (T).
Su estructura fue descubierta por James WATSON y Francis CRICK en 1953, lo
cual permitió afrontar su estudio de forma directa, evitando los dificultosos y
complejos caminos indirectos que se habían utilizado hasta entonces.
Basándonos en la función del ADN podemos dividirlo en dos grandes grupos:
A. ADN CODIFICANTE
Es el encargado de almacenar la información genética en los genes, que son los
diferentes sectores de ADN con un orden concreto en la disposición de los
nucleótidos que determina la secuencia de aminoácidos de las proteínas que
codifican y el grado de expresión del gen en cada tejido y en cada tiempo. Esta
función del ADN se corresponde con la idea generalizada que se tiene sobre el
mismo. (8)
B. ADN NO CODIFICANTE.
No obstante, existe otra parte del ADN cuya función específica es desconocida en
la actualidad, aunque se sabe que no guarda información genética y que juega un
importante papel en la estructura y en la función de los cromosomas y, sobre todo,
actuando como puntos calientes de recombinación.
(8)
La identificación médico-legal a través del análisis del ADN se realiza sobre
regiones no codificantes del genoma, es decir, aquellas que no contienen
información alguna sobre las características fenotípicas de las personas. Es decir,
que por medio del análisis forense del ADN no se puede saber sin un individuo es
rubio, alto, gordo,... ni conocer si va a sufrir alguna enfermedad o si tiene
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tendencia a padecer determinados tipos de patologías, ya que el ADN no
codificante no contiene esa información.
Es cierto que si disponemos un archivo con material biológico (sangre o saliva) la
muestra podría destinarse a otro tipo de análisis, diferente a la identificación
médico-legal, pero también es cierto que las muestras archivadas en esas bases
de datos, al margen de las garantías que el sistema de cada país disponga para
evitar el mal uso, no podrán ser utilizadas en otros estudios clínicos por la cantidad
de material (que es mínima, suficiente para el estudio forense, pero difícilmente
para un análisis clínico) y por las condiciones y características del mismo, ya que
este se guardan en forma de manchas secas, con lo cual la calidad del ADN se
verá afectada.
Las características generales del ADN no codificante lo hacen especialmente útil
para su aplicación a la identificación en Medicina Forense. Como se puede deducir
de su trascendente función, el ADN esencial está formado por secuencias
altamente
conservadas
con
muy
pocas
variaciones
interindividuales
e
intergeneracionales, ya que de lo contrario se podrían ver afectadas funciones
básicas para la vida de las personas. Los mínimos cambios que tienen lugar,
cuando son viables, aumentan el polimorfismo de proteínas y enzimas, aunque
también pueden tener efectos negativos.
Por el contrario, el ADN no codificante presenta una gran variabilidad de unos
individuos a otros, ya que estas secuencia no son conservadoras al no afectar sus
cambios a la fisiología del individuo. Las variaciones debidas a cambios de bases
sencillos,
procesos
de
inserción-delección
o
de
intercambio
de
ADN
(recombinación) durante la formación de las células germinales (meiosis), hacen
que se modifiquen el número de repeticiones o el orden de las bases de un
determinado fragmento repetitivo, pudiendo producirse en un locus sencillo o e
múltiples loci, siendo este el origen de la variación que hace que no haya dos
personas, a excepción de los gemelos univitelinos, que tengan la misma
secuencia del ADN.
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La repercusión práctica de lo anterior es la existencia de diferentes alelos, es decir
la posibilidad de que encontremos entre la población varias formas de presentarse
un determinado carácter o fragmento de ADN no codificante.
No obstante, existe otra parte del ADN cuya función específica es desconocida en
la actualidad, aunque se sabe que no guarda información genética y que juega un
importante papel en la estructura y en la función de los cromosomas y, sobre todo,
actuando como puntos calientes de recombinación.
Este ADN puede ser de dos tipos: ADN espaciador, el cual está formado por una
secuencia sencilla de bases que se dispone entre regiones codificantes del
genoma; y ADN repetitivo, que lo forma una secuencia que, al contrario que el
espaciador, se dispone por todo el genoma debido a la existencia de múltiples
copias. A su vez este ADN repetitivo se divide según las características de la
secuencia en "Secuencias repetidas en tándem", en las que existe una secuencia
común relativamente corta que se repite en tándem de manera continua (una tras
otra) en un fragmento de ADN ---- ATCGG ATCGG ATCGG ATCGG ATCGG ---- y
"Secuencias repetidas intercaladas", tratándose de una secuencia larga de bases
que aparece repetida, pero no a continuación del primer grupo de secuencia
repetitivo, sino en un lugar diferente y distante del genoma:
(8)
2.5 Análisis de ADN
El trabajo en el laboratorio de ADN es algo misterioso o mágico, rodeado de
complejas reacciones químicas y de sofisticada tecnología, donde a partir del
análisis de mínimos restos biológicos se obtiene el perfil genético o el DNI
biológico que establece la identidad de un individuo. Si bien es cierto que los
ensayos o análisis de ADN requieren una formación y cualificación adecuadas del
personal y el uso de equipos cada vez más automatizados e informatizados, no
podemos considerarlo como la fase más importante en el estudio criminalístico.
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La Genética forense consiste en el análisis del polimorfismo o variabilidad genética
humana aplicada a los problemas judiciales. Estos pueden ser:
 Investigación de la paternidad: Impugnación por parte del supuesto padre o
reclamación por parte de la madre y/o del hijo.
 Criminalística: Asesinato y delitos sexuales (violación). Se analizan restos
orgánicos humanos (sangre, pelo, saliva, esperma, piel).
 Identificación: Restos cadavéricos (por ejemplo, los restos del zar Nicolás II de
Rusia y su familia) o personas desaparecidas (como sucedió en Argentina con
los niños desaparecidos durante la dictadura militar (7)
2.6 OBTENCIÓN DE LAS MUESTRAS DE ADN
La obtención de ADN en el ámbito penal suele tener al menos dos escenarios y
dos momentos distintos dentro del proceso.
Por un lado se trata de obtener el ADN dubitado (la prueba) de la escena del delito
o del cuerpo de la victima y, por otro, la obtención del ADN de referencia de las
personas implicadas en el proceso con las que realizar el análisis genético
comparativo.
Dada la sensibilidad de las técnicas actuales de análisis genético en muestras
forenses (cuyo limite de sensibilidad esta cercano a detectar el contenido de ADN
de unas docenas de células) el tipo y el número de posibles muestras e indicios
biológicos susceptibles de ser identificados por ADN (sangre, semen, saliva, pelos,
tejidos, restos celulares en objetos tocados) se ha ido incrementando en los
últimos años.
Cada vez se hace más necesario el desarrollo de protocolos de investigación que
aseguren el rápido aislamiento de la escena (evitando posibles contaminaciones o
transferencia de indicios) para una adecuada recogida y documentación de los
indicios biológicos por personal especializado que aseguren la correcta
conservación y la custodia de las muestras desde su recogida.
ADN FORENSE: GENES EN TELA DE JUCIO
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La posibilidad de poder demostrar de forma documentada la cadena de custodia
de las muestras es una garantía más para la admisibilidad de la prueba del ADN
durante el acto de la vista oral.
La facilidad con que en la actualidad puede obtenerse una muestra biológica de
referencia para acceder al perfil genético de un individuo ha modificado también el
tipo de intervención corporal necesaria (a veces innecesaria) para la obtención de
las muestras de referencia de los imputados.
En este punto es necesario resaltar los últimos cambios legislativos, llevados a
cabo en nuestro país, con respecto a la obligatoriedad a someterse a la toma de
muestras, que sin duda abren las puertas a la toma contra el consentimiento de
los sospechosos si existen acreditadas razones según resolución motivada por un
juez de acuerdo a los principios de proporcionalidad.
La
jurisprudencia en este punto nos ofrecerá una respuesta acerca de la
posibilidad de interpretar esta reforma legal del artículo 363 de la Ley de
Enjuiciamiento Criminal como una puerta abierta en determinadas situaciones a la
toma de muestras para el análisis de ADN sin necesidad del consentimiento
informado (sin conocimiento del afectado) y la posible colisión de esta práctica con
la presunción de inocencia y otros derechos fundamentales
2.7 LIMITACIONES DE LA PRUEBA DEL ADN
Las técnicas de identificación genética como cualquier otra actividad humana no
están exentas de limitaciones o erro- res cuya incidencia habrá que ponderar de
forma particular en cada proceso.
Los estudios de validación realizados sobre las mismas muestras forenses entre
diversos grupos de estandarización de genética forense (GEP-ISEFG, GEDNAP,
ENFSI...) han desvelado que se trata de una tecnología que ofrece una alta
reproducibilidad y fiabilidad, pero también se han puesto de manifiesto la
existencia de determinadas excepciones a las leyes genéticas (mutación,
ADN FORENSE: GENES EN TELA DE JUCIO
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inestabilidad somática...) que es necesario tener en cuenta para una correcta
interpretación de algunos casos.
Se detecta además en este tipo de ejercicios inter laboratorio un bajo índice de
resultados discrepantes (errores) debidos a cuestiones metodológicas, a errores
de custodia y a errores de trascripción de distinta influencia en la interpretación
final del supuesto práctico y cuya influencia en la pericia es difícil de diagnosticar.
Una de las limitaciones de los análisis de ADN es la contaminación biológica
humana.
La preservación del indicio biológico de la contaminación de ADN exógeno desde
su recogida y durante el análisis en el laboratorio cobra una vital importancia
cuando se trabaja con sistemas de análisis tan sensibles y en especial cuando se
trabaja con indicios biológicos con bajo con tenido en ADN.
Los laboratorios forenses se ven por tanto obligados a analizar de forma
sistemática una serie de controles negativos para monitorizar la posible influencia
de la contaminación durante el análisis de cada muestra pericial.
Determinados indicios biológicos invisibles al ojo humano en los que ni siquiera es
posible determinar su naturaleza biológica (tipo de fluido o tipo de células) hoy son
susceptibles de ser analiza- das mediante ADN.
Hay que tener en cuenta, por tanto, que una proporción de las muestras de la escena que se analizan en los laboratorios de genética forense sean indicios
procedentes de "transferencias pasivas" no relacionadas con la investigación
(depositados con anterioridad o posterioridad a los hechos).
Los perfiles de ADN de este tipo de indicios cuya naturaleza biológica suele ser
desconocida y que no pueden ser excluidos como el producto de una transferencia
pasiva o debidos a una pequeña contaminación por manipulación de la muestra,
han de ser interpretados con mucha prudencia y en muchas ocasiones no podrán
ser utilizadas con fines exculpatorios.
ADN FORENSE: GENES EN TELA DE JUCIO
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CAPITULO III
3. ADN FORENSE EN TELA DE JUCIO
¿Cuántas veces hemos visto en las series de televisión cómo identifican al
asesino gracias a una prueba de ADN de algún cabello que dejó por
accidente?
Pues parece que la prueba de ADN mitocondrial, una técnica forense muy
empleada en nuestros días, no es tan confiable como se presume.
Un análisis ha encontrado que la mitocondria celular puede variar mucho entre
diferentes tejidos de un mismo individuo, lo que hace engañosa a la comparación
de muestras.
La comparación de ADN mitocondrial es parte de los análisis policiales forenses
desde mediados de los 90s.
Como hay tantas mitocondrias en cada célula, copias legibles de sus genomas
pueden hallarse aunque el genoma nuclear esté dañado, ya que ambas se
encuentran en compartimentos diferentes.
Por esta razón, este proceso es muy útil en muestras viejas o altamente
degradadas. De ahí tantas historias en las que un criminal es atrapado años
después gracias a un análisis de ADN.
La fiabilidad de esta técnica forense se basa en el supuesto de que el ADN
mitocondrial no varía mucho en los tejidos de cada individuo.
Es decir, en teoría, el ADN mitocondrial de un sujeto es prácticamente el mismo,
sin importar qué célula se examine: un cabello, un pedazo de piel, algún fluido
corporal. Sin embargo, la reciente investigación halló que cada persona podría
tener una combinación de varios genotipos mitocondriales.
Su estudio encontró que una variante de ADN fue encontrada en el 7% de la
mitocondria muscular, pero en un 90% en la de riñón. Hasta ahora, el hecho de
ADN FORENSE: GENES EN TELA DE JUCIO
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que algunos tejidos tuvieran mayor actividad mitocondrial se había atribuido al
número de éstas, no a que fueran diferentes entre sí.
Partiendo de que no todas las células tienen la misma mitocondria, se tendría que
reconsiderar qué partes del ADN son conservadas, y ver si éstas pueden ser
utilizadas como una huella genética personal.
Sin duda, este descubrimiento significaría un revés duro para la técnica de
comparación de ADN más conocida en el mundo, ya que le restaría su utilidad
como prueba confirmatoria. Se viene un dolor de cabeza muy fuerte para las
ciencias forenses.
3.1 ADN mitocondrial
Existen dos tipos de ADN en la célula, el ADN nuclear y el ADN mitocondrial.
En el núcleo de cualquier célula humana (nucleada), se pueden encontrar cientos
de copias de ADN mitocondrial y solo dos copias de ADN nuclear.
El análisis de ADN mitocondrial es a menudo el método preferido usado por los
científicos forenses.
Dado que los mitocondrias son estructuralmente fuertes y protegen el ADN en su
interior, el ADN mitocondrial se puede extraer de restos antiguos, incluyendo
cabello, huesos y dientes.
Se pasa de una generación a otra por el linaje materno. No hay cambio en el ADN
mitocondrial de madre a hijo. El ADN mitocondrial permite obtener perfiles de ADN
en evidencias que tal vez no son adecuadas para otro tipo de análisis.
Una muestra de ADN antigua puede ya no contener material nuclear, lo que puede
impedir el convencional análisis de ADN nuclear.
El ADN mitocondrial, por otro lado, es extremadamente duro y abundante y a
menudo presentará un tipo de muestra más viable que un ADN nuclear.
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El ADN mitocondrial también es muy útil para evidencias degradadas o mal
conservadas. A veces este tipo de muestras degradadas no permiten obtener un
resultado a través de las técnicas de análisis estándar. (5)
3.1.1 Utilización el ADN mitocondrial
a) Pruebas de Maternidad
El ADN mitocondrial se pasa de madre a hijos. Por tanto, es posible confirmar la
maternidad analizando el ADN mitocondrial. (5)
b) Estudios de Hermandad
Todo los parientes maternos tienen el mismo ADN mitocondrial. Los hermanos
tienen exactamente el mismo ADN mitocondrial que su madre. Una prueba de
ADN mitocondrial puede probar si dos individuos comparten la misma madre. (5)
c) Estudios Genealógicos
Dado que el ADN mitocondrial se encuentra en restos viejos o antiguos, los
perfiles del ADN mitocondrial permiten retroceder en el tiempo hasta miles de
años. (5)
d) Un Caso Forense
El ADN mitocondrial se puede extraer de cabello, huesos y dientes. Los restos
antiguos y no identificados se pueden comparar a lo s perfiles del ADN
mitocondriales de supuestos parientes maternales disponibles.
Esto se demostró ser especialmente útil en casos con muestras de ADN
comprometidas como las encontradas en desastres masivos, investigaciones de
personas desaparecidas o casos que tienen un número limitado de muestras de
calidad cuestionable. (5)
ADN FORENSE: GENES EN TELA DE JUCIO
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3.2 ANÁLISIS DEL POLIMORFISMO
El polimorfismo molecular consiste la variación que se presenta en individuos de
una misma especie, bien sea al nivel genético o al nivel de las proteínas.
Un sinónimo corriente para este concepto es el de alelismo.
a) Polimorfismo en regiones codificantes o exones: El polimorfismo genético
se puede presentar en regiones codificantes, lo cual da lugar a mutaciones
generalmente visibles en la proteína correspondiente. .
b) Polimorfismo en regiones no codificantes: Cuando el polimorfismo genético
se presenta en regiones no codificantes, éste puede invisible al nivel del
fenotipo, dando lugar a las mutaciones silenciosas que son la mayoría.
Esto no es sorprendente si consideramos que el genoma tiene una proporción
de más del 97% que no es transcrito a proteínas
c) Medicina legal:
El resultado práctico del polimorfismo genético individual, ha permitido, como es
lógico, afinar enormemente la identificación forense tanto como los estudios de
filiación paterna.
La huella molecular tiende a reemplazar, de esta manera, a la clásica huella
digital.
 Análisis de polimorfismos de ADN mediante PCR (reacción en cadena de la
polimerasa):
Es una técnica muy usada en criminalística porque se puede realizar a partir de
cantidades muy pequeñas de ADN de la muestra (restos de sangre, semen, etc.) o
por la propia degradación del ADN (restos cadavéricos).
ADN FORENSE: GENES EN TELA DE JUCIO
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3.2.1 GENETICA FORENSE
a) Los grupos sanguíneos al ADN
La Genética forense es una especialidad de la Genética que incluye un conjunto
de conocimientos de Genética necesarios para resolver ciertos problemas
jurídicos.
Los tipos de pericia más solicitados al laboratorio de Genética forense por los
tribunales son casos de investigación biológica de la paternidad, pericias de
criminalística biológica (estudio de vestigios biológicos de interés criminal como
manchas de sangre, esperma, pelos, etc.) y, finalmente problemas de
identificación.
b) Poder identificativo de los ADNs forenses
Sin embargo un conjunto de muestras de la escena del delito en las que por
diversas razones técnicas solo es posible realizar un análisis de ADN mitocondrial.
c) Prueba de ADN Forense
Las muestras forenses son descritas generalmente como muestras “no estándar”,
por ejemplo:
 Sangre y manchas de sangre (Ej. sangre seca en la ropa interior, la alfombra,
la cama, los vendajes, etc.)
 Líquido seminal o vaginal y manchas secas (Ej. encontrado en las ropas
interiores, la cama, la ropa, etc.)
 Pelo con las raíces intactas
 Sobres y estampillas lamidos, tazas que fueron usadas (2)
d) Propósito de la prueba forense de ADN:
 Examinación de la evidencia
 El perfil de ADN de la evidencia para determinar el origen del ADN.
 Testimonio experto (después de la examinar la evidencia)
 Los expertos interpretan los resultados de la prueba de ADN.
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 Detección del semen y prueba de infidelidad
Para casos criminales o para fines privados donde un individuo puede dudar de la
fidelidad de su esposo(a).
 Verificación de la muestra del laboratorio
 Se verifica el perfil de ADN de un paciente, la muestra de un laboratorio (Ej.
laboratorio de la patología) y se efectúa la comparación para evitar errores.
 Niños(as) y personas desaparecidas
 Comparación del ADN de muestra conocida con el ADN de muestra
desconocida.
3.3 ADN NO CODIFICANTE E INTIMIDAD PERSONAL
Ya
sabemos desde 2001
que el numero total de los genes humanos ronda
alrededor de 30.000 genes, lo que supone una porción muy pequeña (alrededor
del 2%) de todo el genoma humano.
Tanto las regiones cortas de ADN repetitivo nuclear (muy abundantes en todo el
genoma) como las regiones del ADN mitocondrial que se utilizan en el campo
forense se localizan en regiones de ADN no codificante y por tanto de su estudio
no obtendremos información alguna acerca de características físicas o fenotípicas
del individuo (tales como la predisposición individual a padecer enfermedades de
base genética).
La única información que nos proporciona el estudio de estas regiones es un
código anónimo diferenciador que denominamos perfil genético y que en último
término es una colección de fragmentos de ADN ordenados de acuerdo a su
tamaño que son característicos de cada individuo.
De hecho, la información aportada por estas regiones carece de valor hasta que
es comparada
con otro perfil anónimo de una muestra de referencia para
establecer la identidad o la no identidad genética entre las muestras comparadas
o su grado de parentesco genético.
ADN FORENSE: GENES EN TELA DE JUCIO
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Podemos decir, por tanto, que el perfil genético que se obtiene del estudio de
estas regiones variables de ADN no codificante es como el código de barras que
se utiliza para clasificar los productos en un supermercado que nada nos dice de
las características del producto pero nos sirve para identificarlo
Teniendo en cuenta estas características del ADN no codificante es lógico pensar
que los problemas legales y/o éticos derivados de la propia obtención de la
muestra y de la obtención y utilización
de los perfiles de ADN con fines de
identificación no deben diferir mucho de los que se plantean en el tratamiento de
la reseña dactilar en el sentido de que ambas metodologías permiten identificar
individuos mediante un análisis comparativo de códigos con capacidad
de
individualizar sin aportar ninguna información adicional.
Sin embargo, hay importantes diferencias entre estas dos técnicas de
identificación humana desde el punto de vista de la posible afectación del derecho
a la intimidad personal.
En primer lugar es necesario considerar una diferencia fundamental y es que
mientras que de una huella dactilar no se pueden obtener más datos que los
puramente identificativos, de la muestra biológica obtenida para un análisis de
ADN con fines forenses también se podrían estudiar otras regiones codificantes,
es decir se podría estudiar un número cada
aproximadamente 30.000
vez más amplio de los
genes que conforman el genoma
humano, lo que
podría revelar una información genética de gran trascendencia para el individuo.
Es este aspecto, es decir la posibilidad de acceder a todo el genoma de un
individuo a partir, por ejemplo, de una simple toma de saliva, uno de los elementos
fundamentales que diferencian la huella dactilar de la huella genética pero no el
único
La Prueba de ADN Mitocondrial es una poderosa tecnología que recibió bastante
reconocimiento en la última década. El Centro de Prueba de Identidad de ADN en
Bio-Synthesis, Inc. (BSI) está actualmente secuenciando muestras de ADN
ADN FORENSE: GENES EN TELA DE JUCIO
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mitocondrial para la confirmación del linaje materno e investigaciones criminales.
Para más información sobre el análisis del ADN mitocondrial contáctenos ahora
3.3.1 Aplicaciones forenses de la PCR
La técnica de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) se utiliza también en
la determinación del sexo a partir de muestras de ADN, amplificando específicos
de los cromosomas sexuales X o Y (por ejemplo, el gen de la amelogenina).
El análisis del ADN mitocondrial (ADNmt) es especialmente útil en aquellos casos
en los que solamente se disponga de restos óseos muy antiguos y deteriorados.
Como el ADNmt se transmite sólo por vía materna, puede ser utilizado cuando se
trate de investigar en la reconstrucción de linajes.
4. CRIMINALISTAS
Los criminalistas, es decir las personas que se encargan de reunir, analizar e
interpretar la evidencia forense, trabajan en el lado más duro de los crímenes no
resueltos. La profesión está conformada por una variedad de diferentes disciplinas
y especialidades. (2)
4.1 Investigadores de la Escena del Crimen
Aunque es el personaje de ficción a la orden del día, el trabajo de un Investigador
de la Escena del Crimen es de todo, menos glamouroso.
Ellos son responsables de acopiar evidencia como fibras, huellas dactilares,
cabello u otras partículas del lugar del crimen. Una buena parte de su trabajo es
asegurarse de que la evidencia esté a salvo y sea transportada sin contratiempos
al laboratorio.
Los Investigadores de la Escena del Crimen no siempre son oficiales de policía,
muchos son especialistas en investigaciones profesionales. Pero sea quien sea el
que realice la tarea, su trabajo es asegurarse de que la escena del crimen esté
documentada y fotografiada en mínimo detalle.
ADN FORENSE: GENES EN TELA DE JUCIO
(2)
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Los Investigadores de la Escena del Crimen demandan tan poca actividad como
sea posible en el lugar del delito; esto evita que cualquier evidencia o claves
potenciales sean destruidas o alteradas.
4.2 Muestras forenses y su recogida con vistas al análisis de ADN
 Muestras de sangre. Los componentes celulares mayoritarios en el tejido
sanguíneo son los eritrocitos (también llamados glóbulos rojos o hematíes) y
los leucocitos (glóbulos blancos).
Los primeros son células maduras especializadas en el transporte de
oxígeno por medio de la hemoglobina. Su citoplasma está ocupado
totalmente por esta proteína de transporte y por ello son células que han
perdido el núcleo y los orgánulos celulares.
No presentan núcleo y por tanto no contienen ADN nuclear. Sin embargo, la
sangre resulta ser una adecuada fuente de ADN por encontrarse en ella,
aunque en menor número, otras células nucleadas, los leucocitos. De este
tipo celular es de dónde lograremos extraer el ADN de las muestras de
sangre. La cantidad estimada de ADN en sangre completa es de 30-60
μgr/mL.
Recogida
La sangre se puede encontrar en diferentes estados: líquida o en forma de
mancha. El aspecto de las manchas de sangre varía con la antigüedad y el
soporte sobre el que se encuentran. Como norma general, cuanto más
antigua es una mancha de sangre más oscuro es su color, pero siempre
son las condiciones ambientales (microclima), las que determinan el
aspecto de la mancha. Las condiciones de envío de las muestras de sangre
varían según el estado en que se encuentre:
ADN FORENSE: GENES EN TELA DE JUCIO
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 Muestras de semen: El esperma total recién emitido es un líquido filante,
cremoso, de color opalino que tiende a amarillo verdoso cuando pasa el tiempo
y de olor típico.
Consta de dos elementos distintos: las células que proceden de los tubos
seminíferos del testículo y el plasma seminal que procede del epidídimo,
próstata, vesículas seminales.
En este tipo de fluido el componente celular más abundante es el
espermatozoide y el plasma seminal sirve como soporte, vehículo y medio
nutricio y de estabilización al espermatozoide. El eyaculado normal es de 2
a 6 mL, conteniendo unos 100 millones de células por mililitro.
El espermatozoide es una célula que posee un flagelo para poder moverse
a través del aparato genital interno femenino y alcanzar el óvulo. Por tanto,
la función del espermatozoide es producir la fecundación del óvulo para
perpetuar la especie.
Para formar un nuevo ser, es necesario que se transmita toda la
información
genética
que
poseen
los
seres
progenitores.
Los
espermatozoides contienen un gran núcleo cargado del ADN poseedor de
dicha información, por lo que son un tipo celular idóneo para el estudio de
polimorfismos genéticos.
La cantidad de ADN estimada en semen es de 480 μgr/mL, como vemos
mucho mayor que la cantidad de ADN en sangre. A diferencia del resto de
las células de nuestro organismo, cada espermatozoide (y en su caso los
óvulos) presenta una sola copia de ADN (haploidismo), mientras que el
resto de células son diploides pues presentan dos copias (la heredada del
padre y la heredada de la madre).
ADN FORENSE: GENES EN TELA DE JUCIO
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Recogida
La importancia de las manchas de esperma en el campo de la Biología
Forense resulta evidente por ser pruebas indiciarias fundamentales en los
delitos contra la libertad sexual. Son después de las manchas de sangre el
indicio biológico que con más frecuencia se envía para su estudio a los
laboratorios de analítica forense.
La búsqueda sobre la víctima y el agresor son fundamentales en este caso,
debiendo tomarse muestras en el canal vaginal, recto y faringe de la víctima
(según el tipo de agresión) así como realizar una inspección de las ropas de
víctima y agresor, especialmente de la ropa interior. Las muestras de esperma
que llegan al Laboratorio de Biología Forense son de varios tipos:
 Muestras de saliva: La secreción salival del hombre varía entre 1 y 1,5 litros
diarios. Tiene una función lubricante y facilitadora de la masticación y la
deglución; asimismo posee una función enzimática desdoblando los glúcidos
(amilasa).
Durante la noche casi deja de segregarse. La saliva en sí, no es un fluido
que contenga componente celular y por ello carece por sí misma de ADN;
pero se encuentra en un medio lleno de células epiteliales (epitelio bucal).
Estas células se desprenden continuamente y llegan a formar parte de la
saliva. Así, un chicle puede contener células del epitelio bucal que son
nucleadas y por tanto contienen ADN; en un filtro de cigarrillo nos podemos
encontrar células adheridas a él que se han desprendido del epitelio labial.
Recogida
Las muestras de saliva suelen presentarse en su mayoría en forma de
manchas.
ADN FORENSE: GENES EN TELA DE JUCIO
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Se asientan normalmente sobre filtros de cigarrillo, chicles, cepillos de
dientes, sobres y sellos.
Para su recogida es fundamental la manipulación con pinzas evitando en
todo momento el contacto directo con las manos. Otras veces, la saliva
asienta sobre vasos y latas de bebida; en este caso se ha de recoger la
muestra pasando por la zona donde presumiblemente se apoyaron los labios
un hisopo impregnado en suero salino, como si de una muestra de sangre se
tratase.
También es frecuente el análisis en pasamontañas, medias o mascarillas
utilizadas en atracos y robos con la finalidad de ocultar el rostro,
recortándose, en estos casos, la zona que aproximadamente coincide con la
boca para proceder a su estudio.
En muestras como sobres y sellos es frecuente que sea necesario otro tipo
de estudio y que dichas muestras tengan que ser analizadas en varios
departamentos (análisis lofoscópico para el estudio de huellas o análisis
documentos cópico para el estudio de las zonas escritas del sobre).
Por ello es imprescindible en este tipo de muestras señalar claramente el tipo
de estudios que se requiere.
En caso de varias muestras se deberán enviar separadas; por ejemplo, los
filtros que hay en un cenicero se deben mandar uno a uno, en sobres
separados, y prescindiendo de los restos de ceniza que puedan quedar en el
cenicero.
Hoy en día es cada vez más frecuente el uso de saliva recogida en un hisopo
como muestra biológica indubitada (de referencia) pues, en contraposición
con la extracción de sangre, resulta un método no invasivo, no doloroso y
ADN FORENSE: GENES EN TELA DE JUCIO
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además se evita el peligro de vertido o rotura de los tubos de sangre líquida
tradicionales. Para su recogida se ha de frotar el hisopo limpio de algodón
contra la cara interna de las mejillas con el fin de arrastrar el mayor número
de células del epitelio bucal.
 Muestras de pelos: El pelo es una formación queratinizante derivada de la
epidermis. Está formado por un extremo libre y por una raíz que termina en un
ensanchamiento (bulbo) implantado en la dermis. La estructura íntima del pelo
está formada por tres capas concéntricas:

La cutícula es una envoltura formada por un número variable de
capas de células dependiendo del grosor del pelo.

La corteza está formada por células corticales que contienen macro
fibrilla de queratina y gránulos de melanina. Esta capa constituye la
mayor parte del pelo y contribuye principalmente a establecer las
propiedades mecánicas de éste.

La médula representa la parte central y puede ser continua,
discontinua o inexistente. Está formada por una trama de queratina
esponjosa en la que se sustentan laminillas de material amorfo que
llenan los espacios vacíos.
Los pelos son estructuras que muestran diferente composición según la zona que
estudiemos. Se trata de un tejido vivo que se va queratinizando a medida que
crece.
La parte más alejada del cuero cabelludo está formada por células que tienen
ocupado su citoplasma totalmente por una proteína estructural llamada queratina
que da su forma al pelo.
ADN FORENSE: GENES EN TELA DE JUCIO
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Por tanto, en esta zona distal, las células carecen de núcleo y de ADN. Sin
embargo, en la zona proximal (bulbo o raíz), el pelo presenta células nucleadas
totalmente activas que contienen ADN.
Es imprescindible que los pelos encontrados en la escena del crimen presenten
bulbo si lo que queremos es realizar un estudio de ADN nuclear.
El pelo telogénico puede haber sido arrancado, pero lo normal es que se caiga
espontáneamente. Presenta bulbo en forma de palillo de tambor y no suele
aparecer la cubierta epitelial.
Finalmente, el pelo catagénico presenta un estadío intermedio entre el primero y
el segundo. Es difícil discriminar qué pelos en estado catagénico darán resultados
positivos en la extracción de ADN y cuáles no lo harán; por ello, recomendamos
que se intente la analítica de ADN en todos ellos.
Recogida
En la escena del crimen puede haber pelos del criminal o de la víctima, pero
también de curiosos que contaminaron el lugar de los hechos. Por ello hay que ser
rigurosos a la hora de elegir qué pelos se enviarán al Laboratorio, pues no todos
los pelos presentes en el lugar de los hechos tienen la misma importancia. Por
ejemplo, si el delito ha ocurrido en un local público es innecesario recoger todos
los pelos que puedan estar presentes en el lugar; se ha de realizar una selección y
centrarse sobre todo en pelos que la víctima pueda tener en las manos por
ejemplo.
Los inconvenientes de este tipo de muestra son su poco peso y en ocasiones su
escaso tamaño, lo cual dificulta su transporte y localización. Por ello, la
manipulación del material se realizará con el máximo cuidado, preferiblemente se
usarán guantes y se evitarán las pinzas, pues pueden ocasionar la fragmentación
del pelo. Dichas muestras pueden enviarse en bolsas de plástico herméticamente
ADN FORENSE: GENES EN TELA DE JUCIO
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cerradas, en frascos de cristal o en los típicos frascos de toma de muestra de
orina, como siempre etiquetados.
Deben tomarse muestras de pelo control en la víctima, preferiblemente
arrancándolos para que conserven su bulbo o raíz; pero si los estudios a realizar
son análisis de polimorfismos de ADN nuclear no es necesario que la muestra
control de la víctima sea también un grupo de pelos, sino que puede ser sangre o
saliva.
 Analista de Huellas Latentes
Estos criminalistas son responsables de hacer copias de las huellas halladas en la
escena del crimen y contrastarlas en una base central de datos, con las huellas
conocidas de criminales.
Su trabajo incluye huellas dactilares, huellas de la palma de la mano y huellas de
pisadas. Nuestras huellas dactilares son completamente únicas y permanecen
inalteradas a lo largo de nuestras vidas.
A pesar de que el fundamento para identificar a un sospechoso por huellas
latentes no ha cambiado en casi un siglo, los métodos para archivarlas y
compararlas sí lo han hecho.
Sigue existiendo una fiabilidad constante en las huellas dactilares y la tecnología
ahora juega un rol crucial en el archivo y comparación de las huellas. Programas
de reconocimiento, digitalización y bases de datos enormes, hacen que el trabajo
de un analista de huellas sea ahora más fácil y eficiente. (2)
 Analista de Armas de Fuego
Los crímenes por arma de fuego van en aumento; sólo el año pasado tuvieron un
incremento sostenido del 3% en el Reino Unido. Como consecuencia, los servicios
de analistas de armas de fuego están en constante demanda. Entrenados para
reconocer armas y municiones, estos profesionales analizan las propiedades
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balísticas de las balas y construyen un gráfico de lo que pasó con ellas una vez
que dejaron el arma.
Los investigadores de armas de fuego también establecen claves vitales en la
escena del crimen. Por ejemplo, su responsabilidad es determinar cuan alejada
estaba la víctima del arma o, si el disparo fue realizado a distancia, estimar la
trayectoria de la bala. También comparan balas y sus fundas bajo un microscopio
para corroborar el tipo de arma que se usó para dispararla. (2)
 Analista de Marcas de Herramientas
Las herramientas son utilizadas con frecuencia en crímenes, por ejemplo una
palanca que es utilizada para abrir una ventana. Y al igual que una huella dactilar
puede delatar al delincuente, las marcas de armas dejadas en pinturas, mastique,
yeso o madera pueden ser igualmente incriminatorias.
Las herramientas tienen características distintivas, no sólo su diseño físico, sino
también el material con el que fueron fabricadas.
Las marcas de estriación del metal a partir del cual son forjadas las herramientas
pueden ser comparadas, correspondidas y usadas como medio para lograr que se
produzca un arresto.
Las marcas de deslizamientos y los cortes hechos por las herramientas en otros
materiales también pueden revelar una buena cantidad de información bajo un
microscopio comparativo. (2)
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CAPITULO IV
CONCLUSIONES
 El desarrollo científico ha permitido la introducción de la tecnología del ADN en
la investigación forense, posibilitando el estudio de indicios biológicos mínimos,
hecho que unos pocos años atrás era imposible.
 El estudio del ADN ha supuesto un enorme "paso de gigante" en la
identificación médico-forense, tanto en la investigación criminal, como en la
investigación biológica de la paternidad.
 Las especiales circunstancias en las que se desenvuelve la primera de ellas
hace que el potencial tecnológico no sea suficiente para la consecución del
objetivo si previamente no se ha realizado un buen trabajo por parte del equipo
de investigación encabezado por el Médico Forense, que por su formación y
especialización es el profesional idóneo para valorar los indicios biológicos.
 En los casos en los que haya que recoger las evidencias, debe hacerse en
condiciones de máxima limpieza o esterilidad todos los indicios de origen
biológico presentes, almacenándolos independientemente y adecuadamente
identificados en cuántos recipientes estériles sea necesario y manteniéndolos
custodiados en un frigorífico hasta recibir las instrucciones oportunas por parte
de las Autoridades Judiciales..
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CAPITULO V
ANEXOS
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CAPITULO VI
BIBLIOGRAFÍA:
1. http://www.docstoc.com/docs/107884422/Presentaci%EF%BF%BDn-dePowerPoint
2. http://gbcriminologia.blogspot.com/2010/05/crimen-y-ciencia-forense.html
3. http://cdigital.udem.edu.co/TESIS/CDROM26512007/08.Capitulo3.pdf
4. http://www.adnresuelve.com/forenses.htm
5. http://www.centrodeadn.com/mit_test.aspx
6. http://www.iuisi.es/15_boletines/15_2006/doc051-2006.pdf
7. http://payala.mayo.uson.mx/QOnline/Genetica_forense.htm
8. http://www.portalesmedicos.com/publicaciones/articles/643/1/La-huellagenetica-en-Medicina-Legal-ADN-con-fines-forenses.html
9. http://www.javeriana.edu.co/Genetica/PDFDOC/POLIMORFISMO%20GEN
ETICO.pdf
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