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Taller Biología
AMPLIACIÓN BIOLOGÍA 4º ESO
4º E.S.O.
BLOQUE 8.
GENÉTICA
PRÁCTICA 4
ESTUDIO ALTERACIONES CRMOSÓMICAS
INTRODUCCIÓN Y FUNDAMENTO TEÓRICO
Un idiograma es la ordenación y clasificación de los cromosomas de un
individuo, atendiendo a su tamaño y a su forma. En 1960, un grupo de expertos
acordó en una reunión en Denver, ordenar los cromosomas de mayor a menor tamaño
y, dentro del mismo tamaño, por la posición del centrómero, según sea medial,
submedial o subterminal, según la figura de la página siguiente.
La amniocentesis es una prueba clínica que se hace a mujeres embarazadas.
Consiste en extraer de 15 a 20 ml de líquido amniótico. En éste se encuentran células
que se han desprendido del embrión y han quedando flotando en el mismo. Las
células se pasan a un medio de cultivo adecuado y, con el fin de detectar posibles
alteraciones cromosómicas, se les hace una fotografía al microscopio óptico, durante
la metafase de la mitosis, para observar sus cromosomas.
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DEPTO BIOLOGÍA-GEOLOGÍA. CEUTÍ
GRUPO A: los 3 pares más grandes y casi metacéntricos.
GRUPO B: los 2 pares subtelocéntricos más grandes.
GRUPO C: medianos y subtelocéntricos. Se incluye el cromosoma sexual X.
GRUPO D: medianos y acrocéntricos o subtelocéntricos.
GRUPO E: pequeños, metacéntricos y submetacéntricos.
GRUPO F: más pequeños y metacéntricos.
GRUPO G: submetacéntricos se incluye el cromosoma Y.
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AMPLIACIÓN BIOLOGÍA 4º ESO
En la siguiente tabla aparece información
frecuentes en la especie humana:
ALTERACIÓN
TIPO DE
CROMOSOMAS
CROMOSÓMICA
ANOMALÍA
AFECTADOS
Síndrome
Trisomía
Triplicado
de Down
el cromosoma 21
Síndrome
De Edward
Trisomía
Triplicado
el cromosoma 18
Síndrome
De Patau
Trisomía
Triplicado
el cromosoma 13
Síndrome
De Turner
Monosomía
Cromosomas
sexuales XO
Síndrome
De Klinefelter
Trisomía
Triplicado
cromosoma XXY
sobre alteraciones cromosómicas
CARACTERÍSTICAS
Cráneo ancho y
corto. Retraso
mental
leve
o
moderado.
Retraso
mental
grave. Elevada
mortalidad:
85%
antes de 2 años
Retraso
mental
grave. Elevada
mortalidad en el
primer año
Sexo
femenino.
Esterilidad. Leve
retraso
mental.
Problemas óseos
Sexo
masculino.
Esterilidad.
Gran talla. Retraso
mental leve.
FRECUENCIA
1/700
1/10.000
1/20.000
1/10.000
niñas
1/1000 niños
OBJETIVOS.
•
•
•
Reconocer un cariotipo humano y los criterios de clasificación seguidos en él.
Identificar distintos tipos de mutaciones y sus consecuencias.
Conocer alguna técnica de identificación de mutaciones y sus posibles
aplicaciones.
MATERIAL.
•
•
•
Tijeras.
Pegamento.
Cariotipos.
DESARROLLO DE LA PRÁCTICA.
En dos amniocentésis se han obtenido las fotografías que se adjuntan al final del
protocolo. Reconoce los distintos cromosomas y ordénalos formando el idiograma .
Después realiza un informe por cada prueba indicando:
1. Sexo del individuo al que pertenece la fotografía del cariotipo.
2. Presencia o no de alguna anomalía cromosómica, indicando el tipo.
3. Síndrome y características del mismo.
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DEPTO BIOLOGÍA-GEOLOGÍA. CEUTÍ
4. Frecuencia o tasa de mutación.
RESULTADOS.
PRUEBA 1.
INFORME:
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PRUEBA 2.
INFORME:
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