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DESORDENES GENETICOS THER 2030 Disfunción Física II Profa. Karina Santiago Rodríguez GENES • El gen es la unidad de almacenamiento y transmisión de información de la herencia de las especies. GENES • Están compuesto del ADN • Determina las características físicas, enfermedades, temperamento de una persona. – Ejemplo: • Estatura • Color del cabello, piel y ojos ADN • El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano. • Ácido desoxirribonucleico ADN Esta compuesto por: • Desoxirribosas • ácido fosfórico • bases nitrogenadas – adenina, guanina, timina y citosina. ADN ADN Cromosomas • encadenamiento de la DNA que es en espiral. Cromosomas • 46 cromosomas • 23 pares • X- Y cromosomas sexuales – XX- Niña – XY- Niño Genetica • La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos. • Otras características afectadas por la herencia: – Probabilidad de contraer ciertas enfermedades – Capacidades mentales – Talentos naturales Enfermedades Genetica • Es la causada por una alteración en el ADN. Hereditaria • Es la enfermedad que se trasmite de generación en generación. Congenita • Es la enfermedad que está presente en el momento del nacimiento. Repaso • • • • • • • El ADN es: _________________ El ADN esta compuesto por: ___________ Nombre del AND: ______________ El ADN esta compuesto por: _________ Tenemos ________ pares de cromosomas La Genética es: _______________ Los genes son: _______________ DESORDENES GENETICOS • Son enfermedades causadas por una alteración en el ADN o en los Genes Desordenes genetcos • • • • Aneuploidia Delección Translocación Hereditarios Aneuploidia • Cantidad de cromosomas superior o inferior a la normal – Ejemplo: • Síndrome de Tuner (un cromosoma X) • Trisomía 21 (Síndrome Down) Síndrome de Tuner • • • • Etiologia: un cromosoma X ausente Son infértiles No se desarrollan adecuadamente Tienen el riesgo de padecer de otras enfermedades tales como: – Tiroides – Hipertensión – Osteoporosis Síndrome de Tuner SINDROME DOWN • Es un trastorno genético grave en el que el niño tiene un cromosoma demás causando retraso mental y ciertas deformaciones físicas SINDROME DOWN • Es la causa más común de anomalías congénitas en los seres humanos. – Trisomía 21 – Hay una cromosoma demás en el par 21 SINDROME DOWN • Tratamiento: – Ejercicios • • • • Motor fino y grueso Coordinación Balance Fortalecimiento de los músculos Deleccion • Es la pérdida de segmentos de un cromosoma Deleccion • Cri du Chat 5p Translocación • Re-arreglo del segmento de un cromosoma de una ubicación a otra, ya sea dentro del mismo cromosoma o en otro. Translocación • Leucemia Promielocítica – Acumulación de glóbulos blancos anormales en la medula ósea y en la sangre reemplazando los glóbulos blancos normales. – No es común – Incidencia mayor en los hispanos Desordenes Genéticos Repaso • • • • • • ¿Que es un desorden Genético? La Aneuploidia es: ____________ El síndrome Down es: _____________ La delección es: ________________ Menciona un ejemplo de Delección ¿Que pasa en una translocación? Trastornos Hereditarios Mendelianos • El gen el cual es responsable de una anomalía o defecto que pasa de generación en generación • Mendel – Padre de la genética – Estudio la herencia y las características de las plantas de guisantes – Demostró que la herencia de las características siguen unas leyes en particular – Su trabajo no fue reconocido hasta el siglo 20 – Observo 7 características a través de varias generaciones de guisantes. Herencia Mendeliana • Primer experimento de Mendel: – Una sola característica – Dos expresiones (plantas pequeña y plantas altas) • Cruces realizados: – Altas con Altas – Pequeñas con Pequeñas – Altas con pequeñas: produce híbridos, heredan variante diferentes de un gen de cada padre Trastornos Hereditarios Mendelianos • Autosómica Dominante – se produce una anomalía cuando sólo uno de los genes de uno de los padres es anormal. – Aparece en cualquier sexo. – Si el niño tiene la característica, uno de los padres la tiene. – No salta generaciones – Si ningún hijo hereda la característica en una generación la transmisión se detiene. – Probabilidad: 50% Autosomica Dominante Dominante • Síndrome de Marfan – trastorno del tejido conectivo que provoca extremidades largas y defectos cardíacos. Síndrome Marfan Autosomica dominante • Charcot-Marie-Tooth. – Es trastornos neuromusculares que afecta fundamentalmente a los nervios periféricos, que conectan la médula espinal y el cerebro con los músculos y los órganos sensoriales. Charcot-Marie-Tooth • Etiología: – mutaciones en genes que producen proteínas relacionadas con la estructura y función tanto del axón como de la capa de mielina del nervio periférico. Trastornos Hereditarios Mendelianos • Recesivo – Ambos padres portan el gen defectuoso – Puede aparecer en cualquier sexo. – Probabilidad: 25% Recesivo • Albinismo – Defecto en la producción de la melanina Trastornos Hereditarios Mendelianos • Trastorno ligado al cromosoma X – Los principales afectados y quienes tienen el trastorno son los hombres. – Las hijas de hombres que sufren el trastorno son portadoras del rasgo y tienen una posibilidad cada dos de transferirlo a sus hijos. Ligados al cromosoma X • Hemofilia – trastorno hemorrágico causado por bajos niveles, o ausencia, de una proteína de la sangre que es esencial para la coagulación. Rol del Terapista Físico • Ayudar los pacientes a adquirir o mantener un nivel de función optima y adquirir independencia para realizar sus actividades del diario vivir con mayor independencia según le permita su condición. Repaso • ¿Quién es Mendel? • ¿Qué observo en su primer experimento? • Autosómico Dominante – Define – Un ejemplo • Autosómico Recesivo – Define – Un ejemplo • Ligado al cromosoma X DESORDENES DEL DESARROLLO TORTICULIS INFANTIL / CONGENITA • Deformidad del cuello en el recién nacido o que se manifiesta durante los dos primeros meses de vida. • Se debe a un acortamiento músculo esternocleidomastoideo. TORTICULIS INFANTIL / CONGENITA • CAUSAS: – posición del bebe en el útero – Vascularización del musculo en el útero – Hemivertebras • El 20% de los niños con tortícolis muscular congénita presentan dislocación de cadera. TORTICULIS INFANTIL / CONGENITA • Tratamiento: – Fisioterapia • Ejercicios(entre dos personas) • Estiramientos • Masajes • Orientación a familiares TORTICULIS INFANTIL / CONGENITA • Cambiar regularmente la posición del niño evitando posturas incorrectas que empeoren el tortícolis. • Intentar que los juguetes y cualquier estímulo verbal o visual sea en sentido correctivo.
