Impronta genética

La impronta genética o ""imprinting"" es un fenómeno genético por el que ciertos genes son expresados de un modo específico que depende del sexo del progenitor. Es un proceso biológico por el cual un gen o dominio genómico se encuentra marcado bioquímicamente, indicando su origen parental. Las improntas pueden deberse a uniones covalentes (metilación de ADN) o no covalentes (interacciones ADN-ARN). El proceso de impronta requiere una maquinaria enzimática nuclear. Diferentes formas de impronta genética se han descrito en hongos, plantas y animales. No obstante, la impronta genética es un fenómeno mucho más raro en mamíferos, en los que la mayoría de los genes no son improntados.En los organismos diploides las células somáticas tienen dos copias del genoma. Por lo tanto, cada gen autosómico está representado por dos copias o alelos, cada una de ellas heredada de un progenitor en la fertilización. En la gran mayoría de los genes de los autosomas, se expresan las 2 copias, tanto la procedente del padre, como la proveniente de la madre. Sin embargo en una pequeña proporción de los genes (<1%), su expresión depende de sólo uno de los alelos, pues el otro esta silenciado debido a la impronta genética. La expresión del alelo depende, por tanto, de su origen parental. Por ejemplo, el gen codificante para el factor de crecimiento insulínico tipo 2 (IGF2/Igf2), se expresa solo en el alelo heredado del padre, por lo que se tendría un caso de impronta materna. La impronta genómica parental se establece en la gametogénesis, en la que un cromosoma de cada pareja de homólogos es segregado al gameto. Un gen impreso, es decir, cuando tiene uno de los dos alelos silenciado,es funcionalmente haploide, lo que elimina la protección que confiere ser diploide contra mutaciones recesivas, además, su expresión puede ser desregulada epigenéticamente. Por tanto, estos genes representan locus susceptibles de ser alterados funcionalmente tanto genética como epigenéticamente. Actualmente, existen métodos para predecir el estado de impresión del genoma, diferenciando entre genes expresados monoalélicamente y bialélicamente.La impronta genómica supone una de las excepciones a las leyes de Mendel por lo que está fuera de la llamada genética clásica.