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Gaceta A rt íc u lo c i e nt í f ic o Glaucoma juvenil. Caso clínico Se presenta caso clínico de paciente joven miope que acude al servicio de optometría, derivado de atención primaria según protocolo para control refractivo. Se le detecta un glaucoma juvenil. Se realizó un examen visual funcional donde se revela un leve aumento de su miopía, y tras valoración de segmento posterior se objetiva una papila grande con un aumento de la excavación papilar. Debido a este hallazgo, evidente de afectación glaucomatosa, se realiza una serie de pruebas derivadas al diagnóstico de glaucoma juvenil. Fue remitido al servicio de oftalmología para su valoración y posterior tratamiento y seguimiento. Palabras clavE Glaucoma juvenil, campo visual, tomografía de coherencia óptica, presión intraocular. INTRODUCCIÓN l glaucoma es una neuropatía óptica compleja y multifactorial caracterizada por una pérdida progresiva de las células ganglionares retinianas y sus axones, coincidiendo con una reducción del grosor de la capa de fibras nerviosas retinianas. A este cambio se asocia una pérdida de campo visual (CV). E Manuel Ángel García García, Coleg. 18.197 Graduado en Óptica y Optometría1 Konrad Schargel Palacios, MD, PhD, FEBO2 José I. Belda Sanchís, MD, PhD, FEBO2 Optometrista. Hospital Torrevieja (Alicante) 1 Oftalmólogo. Hospital Torrevieja (Alicante) 2 nº 505 JULIO/AGOSTO 2015 Va asociado, aunque no en todos los casos, a un aumento de la presión intraocular (PIO). El glaucoma juvenil es una entidad que ocurre posterior a los diez años de edad y antes de la tercera o cuarta década de la vida. Ha sido denominado glaucoma hereditario juvenil, pues se transmite por herencia autosómica dominante con penetrancia reducida y afecta a ambos sexos por igual1,2. Se ha identificado como responsable de esta enfermedad el gen que codifica la proteína myocilina3 (gen MYOC). Se presenta un caso de un glaucoma juvenil detectado precozmente por el servicio de Optometría del Hospital de Torrevieja. Figura 1. Imágenes del segmento posterior, OD y OI, mediante retinografo midriático Topcon TRC-50EX . Papilas grandes con marcada excavación papilar y escotadura en anillo neurorretiniano superior. Resumen del caso Paciente masculino miope de 20 años que acude a consulta de optometría derivado de atención primaria según protocolo, para control refractivo rutinario. No se disponía de historia previa, solamente controles refractivos realizados en centros sanitarios de óptica. El paciente no conoce antecedentes oculares familiares ni enfermedades previas al ser adoptado. Se realiza un examen visual funcional, sin evidenciarse tropias ni forias. Presenta una motilidad ocular normal con un punto próximo de convergencia de 5 cm. Ritmo de lectura fluido, monocular y binocularmente. En el estudio refractivo se evidencia un leve aumento de la miopía. Al observarse un disco óptico grande4 asociado a una excavación papilar aumentada (Figura 1), mediante observación del polo posterior con lente de +90D, se decide realizar un estudio más completo, ante la sospecha de afectación glaucomatosa. Este estudio consiste en toma de PIO, paquimetría y estudio de la capa de fibras nerviosas mediante Tomografía de coherencia óptica (OCT) (Figura 2). Los datos refractivos y exploraciones realizadas en la consulta optométrica se recogen en la Tabla 1. Se solicita la realización de un CV (Figura 3) y se cita en el servicio de oftalmología (especialidad de glaucoma) para su valoración y tratamiento. Discusión El diagnóstico del glaucoma pretende objetivar el daño anatómico y funcional en la capa de fibras nerviosas y en la cabeza del nervio óptico y se basa en tres puntos fundamentales: •D etección de una PIO por encima de la normalidad. •C ambios específicos en la papila y la capa de fibras del nervio óptico, observado mediante Biomicroscopía (Figura 4) y análisis de la capa de fibras nerviosas de la retina. •A lteraciones características en el campo visual. Estudios actuales revelan anomalías en el ángulo camerular como característica en pacientes con glaucoma juvenil, en concreto la inserción alta del iris es la forma más común de goniodisgenesia observada 5. También, estudios de genética molecular han detectado alteraciones en el gen que codifica la myocilina, y la búsqueda de nuevos defectos genéticos asociados con glaucoma juvenil nº 505 JULIO/AGOSTO 2015 Gaceta A rt íc u lo c i e nt í f ic o Figura 2. Tomografia óptica de coherencia (OCT), Cirrus™ HD-OCT for Retina, Glaucoma and Cornea by Carl Zeiss Meditec. Se observa importante alteración en la capa de fibras nerviosas en ambos ojos, con valores de espesor medio por debajo de la normalidad. de ángulo abierto (JOAG), puede ofrecer nuevas direcciones en el conocimiento científico, nº 505 JULIO/AGOSTO 2015 diagnóstico temprano y el manejo clínico de glaucoma de ángulo abierto6. Figura 3. Campo visual de ambos ojos (Campímetro computerizado Zeiss Humphrey® II). Reducción concéntrica del campo visual en el ojo derecho con respeto de área central (visión tubular). Menor afectación en el ojo izquierdo. Figura 4. Imagen del polo posterior con luz aneritra donde se observa un adelgazamiento en la capa de fibras nerviosas. El análisis de la capa de fibras nerviosas de la retina, mediante OCT ha demostrado ser sumamente útil en el diagnóstico precoz del glaucoma infantil 7 y un contraste de los datos con polarimetría laser (GDx) proporcio- na una mayor fiabilidad en todos los datos encontrados 8,9. En este caso se relaciona una PIO por encima de la normalidad con un espesor corneal nº 505 JULIO/AGOSTO 2015 Gaceta A rt íc u lo c i e nt í f ic o Tabla 1. Datos de agudeza visual(AV); presión intraocular (PIO) medida con tonómetro neumático; paquimetría (PQ) mediante ultrasonidos; segmento anterior (SA); segmento posterior (SP). Excavación papilar(E/P) OD OI 0.86 0.76 -3.75 -0.50 x 95˚ -6.00 -1.00 x 115˚ AV cc (lejos) 0.96 0.92 PIO (mmHg) 33 31 620 620 SA Normal Normal SP E/P 0,8 (escotadura superior) Maculas contrastadas E/P 0,8 (escotadura superior) Maculas contrastadas AV csc (lejos) Rx PQ (μm) elevado. Las corneas gruesas se asocian a PIO elevada10-12 pudiendo enmascarar el diagnóstico de glaucoma con el de hipertensión ocular. En resumen, el glaucoma juvenil es una condición rara, pero la gran afectación visual que conlleva hace que su detección temprana sea de vital importancia. Una PIO elevada nos debe hacer sospechar de dicha patología, aunque medirla en pacientes jóvenes no esta estandarizado por la baja incidencia de glaucoma en dicha población13. Realizar una tonometría no invasiva y una valoración del nervio óptico de manera rutinaria en pacientes jóvenes debería entrar dentro de los protocolos de revisión, especialmente en aquellos casos con antecedentes familiares de glaucoma. Los actuales programas de formación académica, más clínica, del óptico-optometrista han desencadenado en la integración en servicios de oftalmología de la sanidad pública en los últimos años. Los resultados de esta integración se reflejan en una clara mejora en la calidad del cuidado de los ojos de nuestros pacientes, a través de la colaboración directa entre el oftalmólogo y el óptico-optometrista. nº 505 JULIO/AGOSTO 2015 BIBLIOGRAFÍA 1. S heffield VC et al. Genetic linkage of familial open angle glaucoma to chromosome 1q21-q31. Nat Genet. 1993 May; 4(1):47-50. 2. Johnson AT et al. Clinical phenotype of juvenileonset primary open-angle glaucoma linked to chromosome 1q. Ophthalmology. 1996 May; 103(5):808-14. 3. Koch MA et al. Myocilin modulates programmed cell death during retinal development. Exp Eye Res. 2014 May 15. pii: S0014-4835(14)00112-2. 4. Gupta V et al. Differences in Optic Disc Characteristics of Primary Congenital Glaucoma, Juvenile, and Adult Onset Open Angle Glaucoma Patients. J Glaucoma. 2014 Sep 26. 5. Gupta V et al. Clinical correlates to the goniodysgensis among juvenile-onset primary openangle glaucoma patients. 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