Download RM fetal: Embriología, anatomía y patología de fosa posterior.

RM fetal: Embriología, anatomía y patología de fosa
posterior.
Premio:
Certificado de Mérito
Poster no.:
S-0019
Congreso:
SERAM 2014
Tipo del póster: Presentación Electrónica Educativa
Autores:
1
2
3
M. Recio Rodríguez , P. Martínez Ten , B. Adiego Buegos , V.
2
1
1
Martinez de Vega , I. Tamarit Degenhardt , J. García-Flores ;
1
2
3
Pozuelo de Alarcon/ES, Madrid/ES, Alcorcón/ES
Palabras clave:
Ultrasonidos, RM, Pediatría, Neurorradiología cerebro, Imagen
fetal
DOI:
10.1594/seram2014/S-0019
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Objetivo docente
Las anomalías de fosa posterior son las anomalías cerebrales más comunes
identificadas en los estudios de Resonancia Magnética (RM) fetal. Un buen conocimiento
del desarrollo embrionario y de la anatomía de fosa posterior es fundamental para
analizar las imágenes de RM o ecografía. Aunque la ecografía es el método de elección
en el examen de rutina del desarrollo cerebral fetal, la RM tiene mayor resolución espacial
y mejor caracterización tisular, especialmente en fosa posterior. Sin embargo existen
numerosos problemas concernientes a la clasificación, patogénesis y pronóstico de las
malformaciones.
El propósito de este trabajo es mostrar la anatomía normal por ecografía y RM del
desarrollo de la fosa posterior, establecer un algoritmo de clasificación basado en las
imágenes de RM, describir las anomalías de fosa posterior y correlacionar los hallazgos
prenatales con el pronóstico postnatal.
Nosotros describimos las diferententes patología de fosa posterior: Malformación
Chiari, Malformación Dandy-Walker, agenesia vermiana, hipoplasia vermiana,
rombencéfalosinapsis, síndrome de Joubert, hipoplasia cerebelosa, hipoplasia
pontocerebelosa, megacisterna magna, quiste aracnoideo de fosa posterior, daño
cerebeloso unilateral, síndrome PHACE, infección fetomaternal (citomegalovirus),
hemorragia berenelosa y meningocele occipital.
La RM ofrece un papel mayor que la ecografía en la detección y caracterización de las
anomalías de fosa posterior, especialmente en aquellas que presentan peor pronóstico.
Revisión del tema
INTRODUCCIÓN
Las malformaciones de fosa posterior (PF) son las anomalías más comunes
diagnosticadas y abarcan un amplio espectro de entidades diferentes, que pueden ser
consideradas desde variantes de la normalidad a anomalías graves. Unas y otras pueden
tener un aspecto por imagen similar, no siendo infrecuentes los errores diagnósticos con
implicaciones significativas a la hora de asesorar a la gestante.
Aunque la ecografía es primer método de imagen en el diagnóstico prenatal, la
resonancia magnética (RM) permite un estudio anatómico más detallado de estructuras
cerebrales, especialmente de la fosa posterior.
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Existen numerosas controversias relacionadas con la clasificación y sobre todo con
el pronóstico de las malformaciones de la FP, siendo la literatura pre y postnatal
extremadamente confusa.
Es necesario, por tanto, establecer una estrategia para el diagnóstico y poder así ofrecer
a la familia información, consejo genético o alternativas terapéuticas según la anomalía
detectada.
Dada la gran resolución anatómica y la capacidad de diferenciación tisular de la
RM, podemos establecer algoritmos diagnósticos basados en: la cantidad de líquido
cefalorraquídeo en la FP, tamaño de la FP, posición del tentorio, biometría del vermis
y hemisferios cerebelosos, alteraciones en la señal del cerebelo, afectación simultánea
de tronco y cerebelo o anomalías extraaxiales de la FP.
En este trabajo se ha realizado una revisión de las diferentes patologías de la FP según
estos criterios, así como de sus implicaciones pronósticas en el desarrollo neurológico
postnatal.
EMBRIOLOGÍA Y ANATOMÍA
Durante la tercera semana de desarrollo embrionario o quinta semana de desarrollo
postmenstrual aparece la estría primitiva sobre la superficie del disco bilaminar como
un engrosamiento del extremo caudal del epiblasto. La proliferación de células en su
extremo craneal forma el nódulo de Hensen. La invaginación de la estría primitiva origina
la migración de estas células en sentido craneal, lateral y ventral entre el epiblasto
y el hipoblasto, en un proceso llamado gastrulación, formando el embrión trilaminar
que consta de ectodermo (epiblasto), el mesodermo intraembrionario (nueva capa) y el
endodermo (hipoblasto).
El proceso de formación del tubo neural, que se conoce como neurulación primaria,
se inicia en el día 18 de desarrollo embrionario con la aparición de la placa neural o
neuroepitelio como un engrosamiento del ectodermo craneal inducido por la notocorda.
En la placa neural se desarrolla el surco neural longitudinal flanqueado por los pliegues
neurales cuya fusión forma el tubo neural (día 23) [1].
En la sexta semana postmenstrual y cuarta de desarrollo embrionario, el disco completa
la neurulación con el cierre del neuroporo anterior el día 25 y el posterior el día 27-28. El
cierre del neuroporo rostral en la región craneal origina la formación de las 3 vesículas
cerebrales primarias a partir de las cuales se desarrolla el encéfalo y que forman el
cerebro anterior o prosencéfalo, el cerebro medio o mesencéfalo y el cerebro caudal o
rombencéfalo. Al final de la 6º semana postmenstrual el embrión mide entre 3 y 9 mm y se
separa del saco vitelino. La primera estructura anatómica identificable es el tubo neural
y en este momento solo se visualiza la cavidad alargada y estrecha del romboencéfalo
en la parte más superior del embrión. Fig. 1 on page 13
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En la 7º semana postmenstrual el sistema ventricular se divide en 5 regiones cerebrales.
El cerebro anterior se divide en telencéfalo (que da lugar a los hemisferios cerebrales
como pequeñas evaginaciones y cuyas paredes formarán los ventrículos laterales -VL-)
y diencéfalo (que dará lugar a los tálamos y a la cavidad del tercer ventrículo (3V). El
cerebro medio permanece indiviso y su cavidad dará lugar al acueducto de Silvio. Del
rombencéfalo derivan el metencéfalo y mielencéfalo que darán lugar respectivamente a
la protuberancia y cerebelo y al bulbo raquídeo y cuya cavidad se convierte en el cuarto
ventrículo (4V). Es en la 7º semana con una longitud cefalonalgas (CRL) de 10-15mm,
cuando las cavidades son más fácilmente identificables, y ya se pueden observar en
situación más anterior el 3V en el diencefálo, más posterior la cavidad mesencefálica
curvada y tubular que se convertirá en el futuro acueducto de Silvio y finalmente más
posterior el 4V, ancho y plano que es siempre visible. Los VL aún son demasiado
pequeños y solo se identifican al final de la 7ª semana. Fig. 2 on page 14
En la sexta semana de desarrollo postconcepcional (8ª postmenstrual), el embrión tiene
un tamaño de entre 16 y 22 mm. Las cavidades cerebrales se observan fácilmente
y los hemisferios y vesículas telencefálicas se agrandan desarrollándose en forma de
creciente. El 3V es todavía amplio al igual que el acueducto. El 4V tiene una forma
piramidal con el vértice central profundizando en la flexura pontina. Fig. 3 on page 15
En la 9º semana postmenstrual el tamaño del embrión crece de 23 a 32mm. El tamaño
de los ventrículos laterales se incrementa rápidamente. El córtex es liso y los plexos
coroideos (PC) en el interior de los VL se hacen patentes. La anchura del 3V se estrecha
gradualmente mientras que el acueducto permanece amplio. El istmo romboencefálico
es siempre visible. Un pliegue transversal se forma en el techo del 4V que engloba
meninge primitiva vascular que formará el PC del techo del 4V dividiéndolo en área
membranácea anterior (superior) y posterior (inferior). Fig. 4 on page 15
A partir de la 10ª semana postmenstrual, el embrión se convierte en feto y más allá de
este punto, prácticamente todas las estructuras están desarrolladas. En la 10ª semana
se observa un aumento del tamaño de los VL, aparece la hoz cerebral y se siguen
visualizando los PC prominentes con el signo de la mariposa. El acueducto sigue siendo
visible pero hay un estrechamiento del diencéfalo y una disminución relativa del 3V. Fig.
5 on page 16 Fig. 6 on page 17
En la 11ª semana, el embrión mide entre 41 y 52 mm. Los PC siguen siendo muy
patentes, tanto en los VL como en el 4V. Los hemisferios cerebelosos se visualizan
claramente, el acueducto es aún prominente y se puede observar el polígono de Willis.
El 3V se sigue estrechando. Fig. 7 on page 18
En la 12ª semana el embrión mide entre 52 y 64 mm. En esta semana, el encéfalo
embrionario crece con rapidez y se dobla en sentido ventral, lo que produce la flexura
cervical y la flexura cerebral media; y en dirección opuesta a las anteriores, la flexura
pontina que divide el cerebro caudal en una parte caudal mielencéfalo y otra craneal o
metencéfalo. El mielencéfalo da lugar al bulbo raquídeo, cuya parte caudal se asemeja
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a la médula espinal con el conducto neural central. Más cranealmente, enfrente de la
acodadura pontina, la parte rostral del bulbo es abierta ancha y plana, y la cavidad que
delimita, el 4V, adquiere forma de diamante. Fig. 8 on page 19
Sobre área membranácea anterior se origina el vermis cerebeloso, y el área
membranácea posterior forma la bolsa de Blake. La bolsa de Blake se fenestra y origina
el foramen de Magendie al final de la 10ª semana [2].
Los hemisferios cerebelosos se desarrollan a partir de engrosamientos en la parte dorsal
de las placas alares (labios romboideos), que se proyectan hacia el 4V para terminar
cubriéndolo. Los hemisferios cerebelosos se fusionan en sentido craneocaudal y dan
lugar a un vermis visible al final de la 7ª semana.
El lóbulo floculonodular es visualizado a partir de la 10ª semana y la fisura primaria que
separa lóbulos anterior y posterior en la 11ª-12ª semana. El volumen del lóbulo posterior
es mayor que el del anterior con una relación 2:1, y está subdividido por tres fisuras
mayores: prepiramidal, horizontal y secundaria. La fisura posterolateral separa el lóbulo
posterior del floculonodular [3].
IMAGEN POR RM EN EL DESARROLLO DE LA FOSA POSTERIOR
Entre las 16ª y 19ª semanas de gestación, los hemisferios cerebelosos y la mayoría del
tronco cerebral muestran una intensidad de señal intermedia y homogénea. El tectum
es visible como un área lobulada de baja señal en el margen dorsal del mesencéfalo.
Entre las 20ª y 23ª semanas aparece una banda periférica hipointensa en los hemisferios
cerebelosos que corresponde a la cortical cerebelosa. En esta misma edad gestacional
se observa una banda vertical hipointensa en el margen posterior de la protuberancia
y el bulbo que alcanza el mesencéfalo en la 32ª semana. Esta banda corresponde al
fascículo longitudinal medial.
Entre las 23ª a 26ª semanas, aparecen las folias cerebelosas como ondulaciones en
la superficie de los hemisferios cerebelosos que son más prominentes en la semana
32ª y aumentan en número hasta que el feto llega a término, donde presentan el
patrón definitivo de bandas hipo-hiperintensas. En la semana 24ª se identifican los
pedúnculos cerebelosos medios como bandas hipointensas bilaterales que conectan la
protuberancia con los hemisferios cerebelosos.
Entre las semanas 26ªa 27ª, se visualizan las amígdalas cerebelosas y las tres capas
cerebelosas: capa cortical externa hipointensa , capa intermedia de sustancia blanca
cerebelosa hiperintensa y la capa profunda hipointensa que corresponde a los núcleos
dentados [4]. Fig. 9 on page 20 Fig. 10 on page 21
CLASIFICACIÓN DE LAS ANOMALÍAS DE FOSA POSTERIOR
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Se define malformación como una aberración del normal desarrollo de un órgano que
ocurre como consecuencia de una disposición genética, infección, exposición a agentes
teratógenos o de forma esporádica [5].
A pesar de que se han propuesto muchas clasificaciones para las malformaciones
de la FP, ninguna ha sido ampliamente aceptada. Barkovich et al [6] proponen una
clasificación de las lesiones basada en el desarrollo embrionario y consideraciones
genéticas que ayudan a entender la patogénesis de estas anomalías. Sin embargo,
la clasificación más tradicional se basa en hallazgos morfológicos, en la cual las
malformaciones son agrupadas acorde a los hallazgos de imagen, siendo la clasificación
más simple y la más aceptada por los radiólogos.
Existe también confusión en la literatura en el uso de algunos términos como la
malformación de Dandy-Walker (MDW), que incluye un grupo heterogéneo de anomalías
y el uso incorrecto de agenesia o hipoplasia. Parisi y Dobyns recomiendan abandonar el
término variante de Dandy-Walker, ya que ha sido utilizado como sinónimo de hipoplasia
de vermis, hipoplasia de vermis inferior, agenesia y disgenesia de vermis e incluso
síndromes del signo molar que pueden confundirse con una MDW clásica [7]. El término
agenesia completa de vermis indica ausencia de vermis, en los casos de agenesia parcial
de vermis, sólo parte del vermis está ausente y el resto es normal. El concepto hipoplasia
de vermis indica un vermis con configuración normal, pero de pequeño tamaño [8].
A continuación, revisaremos los diferentes tipos de anomalías de la FP, dividiéndolas en
6 grandes grupos en función de las siguientes características:Líquido cefalorraquídeo
(LCR) en la FP, tamaño de la FP, posición del tentorio, biometría del vermis y hemisferios
cerebelosos, alteraciones en la señal del cerebelo, afectación simultánea de tronco y
cerebelo o anomalías extraaxiales de la FP. Fig. 11 on page 22 Fig. 12 on page 23
1. Incremento del LCR en FP con inserción normal del tentorio: Dentro de este grupo,
debemos atender a la presencia o ausencia de otros hallazgos:
•
•
No existen otras alteraciones asociadas. Debemos considerar el
diagnóstico de mega cisterna magna. El 4V, el tronco cerebral, el vermis
y los hemisferios cerebelosos son normales y no existen anomalías
supratentoriales. La megacisterna magna es un espacio lleno de líquido por
detrás del cerebelo. Puede producir remodelación ósea de la tabla interna
del occipucio. Contiene pequeños septos que no deben ser confundidos con
estructuras vasculares o quísticas. La cisterna magna septada representa
las paredes de la bolsa de Blake, una estructura vestigial filogenética. Los
septos de cisterna magna, por lo tanto, son un marcador del desarrollo
normal del techo del rombencéfalo. La megacisterna magna aislada parece
ser una variante anatómica sin significado clínico [9]. Fig. 13 on page 24
Vermis normal y malrotado. Si las medidas del vermis son las adecuadas
para la edad gestacional, visualizamos la fisura primaria, el cociente
vermis superior/vermis inferior es 1:2, la protuberancia y el tallo cerebral
son normales pero el vermis está malrotado (con incremento del ángulo
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•
•
tegmento-vermiano), entonces debemos sospechar un quiste de la bolsa de
Blake. Si el diagnóstico se hace precozmente, en la semana 20, debemos
esperar a la semana 22-24, ya que existen algunos casos de rotación
tardía del vermis. Entre un 30-50% de los casos tendrán una resolución
espontánea durante la gestación. Si no hay anomalías anatómicas o
cromosómicas asociadas, el desarrollo neurológico postnatal será normal.
Es posible que la persistencia de la bolsa de Blake y megacisterna magna
representen anormalidades (menos graves) dentro de la MDW [8;10]. Fig.
14 on page 24 Fig. 15 on page 25
Existe efecto de masa sobre el vermis y/o los hemisferios cerebelosos,
sin alteraciones cerebelosas. El diagnóstico a considerar es el quiste
aracnoideo retrocerebeloso, que para algunos autores forma parte de la
MDW. El quiste está localizado detrás del vermis y del 4V, sin comunicación
con este último. No se asocia a hidrocefalia ni a disgenesia cerebelosa.
A diferencia de la megacisterna magna, no es atravesada por los septos.
Un quiste aracnoideo pequeño, situado detrás del vermis, puede pasarse
por alto durante el período prenatal debido a la ampliación fisiologica de
la cisterna magna. Un gran quiste retrocerebeloso puede crear efecto
de masa en el vermis y sobre la inserción del tentorio; la orientación del
tentorio será normal pero su inserción distal estará elevada. Puede producir
remodelación ósea del occipucio [11]. Fig. 16 on page 26
Uno de los hemisferios cerebelosos parece pequeño, con o sin
afectación del vermis. El diagnóstico diferencial incluye hipoplasia,
displasia cerebelosa unilateral, síndrome de PHACE o síndrome de Pascual
Castroviejo 2, isquemia o hemorragia . La hipoplasia cerebelosa unilateral
es una entidad muy infrecuente que implica desde manifestaciones severas
hasta pacientes prácticamente asintomáticos. Los casos en los que las
pruebas de imagen demuestran mayor asimetría de los hemisferios están
por lo general asociados a otras alteraciones cerebrales y comisurales
(en particular sobre tronco cerebral y cuerpo calloso) y a peor pronóstico.
Esta variabilidad de presentación tanto clínica como radiológica sugiere
un origen adquirido intraútero, relacionado con una lesión vascular o
isquémica [12]. La displasia cerebelosa implica una formación anómala,
en este caso focal, del cerebelo. Existe siempre un patrón alterado de las
folias hemisféricas, que pueden estar agrandadas, tener una orientación
anormal o presentar desde fisuras profundas hasta ausentes con un
patrón estriado con imágenes lineales hiperintensas en secuencias T2
entre el córtex cerebeloso isointenso. También puede haber nódulos de
heterotopia. Puede asociarse a retraso psicomotor, aunque en ocasiones
ha sido un hallazgo incidental y probablemente su prevalencia es mayor
de lo estimado actualmente. El síndrome de Lhermitte-Duclos-Cowden
asocia gangliocitoma cerebeloso displásico, hamartomas faciales y en
múltiples órganos [12] El síndrome neurocutáneo descrito con el acrónimo
PHACE describe la asociación de un hemangioma, habitualmente grande y
segmentario (esto es, que no sigue la distribución trigeminal típica de otros
trastornos neurocutáneos) en forma de placa y que afecta la cara en un
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•
•
98% de los casos a una o más de las siguientes alteraciones: anomalías
de la FP, anomalías arteriales cerebrovasculares, afectación cardiaca/
coartación de aorta y alteración ocular. La presencia de defectos del
desarrollo ventral, especialmente del esternón y/o del rafe supraumbilical,
se denomina como PHACES [13;14]. Ante la presencia de hipoplasia
unilateral de un hemisferio cereloso y del vermis, tenga o no alteraciones
oculares visibles en el estudio fetal, debemos incluirla en el diagnóstico
diferencial. La hipoplasia cerebelosa y del vermis puede asociarse a
afectación de la arteria cerebelosa posteroinferior, con ausencia de
visualización de la arteria en estudios postnatales [15]. Las hemorragias
y los infartos hemorrágicos en el cerebelo fetal provocan hiperseñal en
secuencias T1 en el hemisferio cerebeloso afectado, que progresivamente
disminuye de tamaño, con o sin lesión quística asociada. El pronóstico
es difícil de establecer, pero se cree que es mucho mejor (incluso con
desarrollo normal) si la hemorragia no llega a implicar al vermis [8;16]. Fig.
17 on page 27 Fig. 18 on page 28 Fig. 19 on page 29 Fig. 20 on
page 30
Vermis de pequeño tamaño con hemisferios cerebelosos normales. El
diagnóstico es hipoplasia vermiana. El vermis está presente, se observan
los lóbulos y fisuras, pero parte de él o la totalidad es de pequeño tamaño
y no hay anomalías asociadas. El pronóstico es impreciso ya que puede
representar un rasgo dominante de pronóstico benigno o puede representar
parte de un síndrome genético como el X frágil [8;17]. Fig. 21 on page
31 Fig. 22 on page 32 Fig. 23 on page 33
Vermis y hemisferios cerebelosos pequeños: El diagnóstico dehipoplasia
cerebelosa debe ser considerado. Se observará un cerebelo normalmente
formado, con un diámetro transverso pequeño, cisterna magna normal o de
tamaño reducido y 4V de forma normal. El tentorio tendrá una orientación
normal. Puede asociarse a alteraciones cromosómicas, y es por ello
indicación de estudio de cariotipo (trisomía 21, trisomía 18, deleción 5p);
infecciones (CMV); trastornos metabólicos, entre ellos déficit de vitamina A
o trastornos congénitos de la glicosilación. Los pacientes presentan por lo
general cierto grado de ataxia y se puede asociar a retraso mental, aunque
algunos pacientes diagnosticados habían consultado por síntomas como
cefaleas recurrentes. La asociación con otras alteraciones del sistema
nervioso central (SNC) ensombrece el pronóstico muy significativamente
[18;19]. Oligophrenin-1 (OPHN1), con deleción de los exones16,17, es uno
de los principales genes en retraso mental ligado al X y está asociado a
hipoplasia cerebelosa con disfunción córtico-cerebelosa [20]. La hipoplasia
cerebelosa puede ser secundaria a una mutación patológica del gen Reelin,
que produce una proteína llamada reelina. La reelina es crucial para la
regulación de los procesos de migración neuronal y en el desarrollo del
cerebro. La hipoplasia cerebelosa se acompaña de lisencefalia [21].
Vermis y hemisferios cerebelosos de pequeño tamaño, con hipoplasia
del tronco cerebral. Corresponde a una hipoplasia pontocerebelosa.
Barth describió el tipo I (con degeneración del asta anterior de la médula
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espinal; los individuos afectos presentan debilidad muscular, dificultad en
la deglución y distrés respiratorio) y el tipo II (con microcefalia progresiva
y manifestaciones extrapiramidales como corea y distonía; los pacientes
presentan retraso psicomotor, convulsiones y fallecen precozmente).
Podemos hallar hipoplasia pontina con ausencia de la curvatura pontina,
que implica peor pronóstico pues se asocia tanto a hipoplasia como a
displasia cerebelosa, u observarla en el contexto de alteraciones cerebrales
generalizadas o bien con un cerebro normal. Suele haber además una
degeneración progresiva del cerebelo añadida, que continúa tras el
nacimiento [12;22;23]. El síndrome de Walker-Warburg y síndrome
músculo-óculo-cerebral muestran un cerebelo pequeño y displásico,
la protuberancia presenta una hendidura longitudinal en línea media y
muestran lisencefalia tipo II [21;24]
Vermis ausente. Puede tratarse de una agenesia completa o, si existe
una parte del vermis, una agenesia parcial, que es más frecuente y
en la que la totalidad o la porción inferior del vermis está ausente. El
pronóstico dependerá de la presencia de anomalías asociadas. En caso
del síndrome de Joubert (JSRD o síndromes relacionados con el signo
molar), el 4V está agrandado, el fastigium es anormal y en el plano axial se
observa un agrandamiento de la fosa interpeduncular y unos pedúnculos
cerebelosos superiores engrosados y elongados (signo del molar).
Fig. 24 on page 34 Existe una amplia lista de anomalías asociadas
al síndrome de Joubert, tales como meningoceles, alteraciones en la
morfología de las extremidades, enfermedad quística renal, hidronefrosis
bilateral, colobomas, macrocefalia, discinesias, paladar ojival, micrognatia,
epispadias, criptorquidia, retraso estatoponderal y fibrosis hepática
congénita. Clínicamente, se presentan con retraso en el desarrollo, ataxia
y anomalías óculomotoras y respiratorias. Los neonatos pueden presentar
nistagmus, episodios de apnea e hiperpnea y crisis. Entre los síndromes
relacionados se encuentran síndrome CORS (en inglés cerebello-oculorenal syndrome ), síndrome orofacial digital tipo 6, síndrome COACH (en
inglés: cerebellar vermis hypoplasia, oligophrenia, ataxia, ocular coloboma,
and hepatic fibrosis), síndrome CHARGE (en inglés coloboma, heart
defects. choanal atresia, mental retardation, genitourinary hypoplasia, and
ear defects), síndrome Arima o síndrome Senior-Löken [25-28].
2. Incremento del LCR en la FP con inserción anormalmente alta del tentorio:
La MDW comprende la agenesia total o parcial del vermis, la dilatación quística del 4V y
una FP amplia con elevación del seno transverso, el tentorio y la tórcula. Los hemisferios
cerebelosos pueden presentar varios grados de hipoplasia. En las formas más severas
el remanente cerebeloso aparece desplazado anterolateralmente y el remanente del
vermis aparece rotado y elevado sobre el quiste del 4V [29]. Fig. 25 on page 34 Fig.
26 on page 35 Fig. 27 on page 36
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Un defecto de la zona membranosa posterior es responsable de la fenestración
variable de la bolsa de Blake con expansión posterior y elevación del tentorio. Un
defecto de la zona membranosa anterior es responsable de la disgenesia vermiana [3].
Aproximadamente el 75% de los casos presentan hidrocefalia obstructiva a los 3 meses
de vida [30].
Es común la asociación con anomalías del sistema nervioso central (SNC) como la
agenesia de cuerpo calloso, polimicrogiria, heterotopias y encefaloceles occipitales
[30-33]. Además, hasta en un 65% de los casos se han descrito anomalías no
relacionadas con el SNC, como anomalías cardiacas, renales, faciales y de extremidades
como polidactilia o sindactilia. La MDW puede estar asociada a cromosomopatías
(trisomía 21, 18, 13 y síndrome de Turner) y más de 50 desórdenes genéticos como los
síndromes de Cornelia de Lange, Ellis van Creveld, Goldenhar, Meckel Gruber, Warburg,
Coffin-Siris, Joubert, Ruvalcaba- Myhre-Smith y Pascual Castroviejo. La presencia de
anomalías asociadas presentan peor pronóstico [34;35].
Boddaert et al [36] compararon el coeficiente intelectual (IQ) de 21 niños con MDW con
o sin normal lobulación del vermis, y observaron que el 82% de los niños del primer
grupo presentaba un IQ normal frente a ninguno del segundo grupo. Además, entre el
subgrupo de normal lobulación y anormal IQ todos los niños tenían anomalías del SNC
o anomalías extra-SNC.
La mortalidad varía entre el 12-50%, las anomalías asociadas contribuyen al 83% de
las muertes postnatales y un retraso en el desarrollo cognitivo está presente entre el
40-70% [35].
3. Disminución del LCR en FP. El diagnóstico a considerar es Chiari tipo 2. La
malformación Chiari tipo 2 es una malformación congénita compleja, casi siempre
asociada a mielomeningocele. La FP presenta pequeño tamaño con desplazamiento
inferior del vermis y el bulbo. El vermis impronta la cara posterior de la unión
bulbo-medular. El tectum del mesencéfalo presenta morfología en pico y el cerebelo
está desplazado superiormente rodeando el tronco del encéfalo con imagen de
"cerebelo en torre" que asciende por encima de la incisura tentorial. El 4V está
desplazado caudalmente y aparece adelgazado y elongado. El 3V está frecuentemente
aumentado de tamaño con prominente masa intermedia. Se acompaña de deformidad y
aplanamiento bilateral de la calota frontal (signo del limón). Se asocia a malformaciones
del desarrollo cortical como polimicrogiria, giros estrechos y contraídos (estenogiria) y
sustancia gris heterotópica. La disgenesia de cuerpo calloso está presente en casi 2/3
de todos los casos y se asocia a siringohidromielia en un 50% de los mismos [37;38].Fig.
28 on page 37 Fig. 29 on page 38 Fig. 30 on page 39
La malformación Chiari tipo 3 es la más rara de las MDW y consiste en la presencia
de una FP pequeña con desplazamiento caudal variable del tronco cerebral y variable
herniación de meninges/contenido de FP a través de un defecto óseo occipital bajo o
cervical alto [39].
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El diagnóstico diferencial incluye cefalocele occipital aislado, iniencefalia y encefaloceles
occipitales sindrómicos. El cefalocele aislado carece de los hallazgos típicos de Chiari
2 y no está asociado a disrafismo cervical. Iniencefalia es un cefalocele occipital con
extenso disrafismo y cuello fijado en retrofexión ("stargazer" fetus) [40].
El encefalocele sindrómico tiene otros hallazgos específicos según el síndrome al que
se asocie, como en el síndrome Meckel-Gruber o síndrome de Klippel-Feil [41;42].
4. Disminución de la biometría cerebelosa con LCR en FP normal. Los diagnósticos
probables son algunas formas de hipoplasia cerebelosa (hemisferios cerebelosos y/
o vermis) o rombencefalosinapsis. La rombencefalosinapsis es una malformación de
línea media caracterizada por ausencia de vermis cerebeloso y aparente fusión de los
hemisferios cerebelosos. Existen formas leves, con ausencia parcial de los nódulos y
del vermis anterior y posterior, y formas con agenesia completa de vermis y nódulos.
Las folias transversas cerebelosas están fusionadas en la línea media, en la región
dorsal. Las amígdalas, los núcleos dentados y pedúnculos cerebelosos superiores están
también fusionados. Es frecuente la presencia de hidrocefalia y estenosis del acueducto
de Silvio. El cavum septi pellucidi está ausente en el 50% de los casos. Los tálamos,
fórnices y el tectum pueden estar parcial o totalmente fusionados. Otras anomalías
asociadas son la agenesia de bulbos olfatorios y disgenesia de cuerpo calloso o el
síndrome de VACTERL ( del inglés vertebral anomalies, anal atresia, cardiovascular
anomalies, tracheoesophageal fistulas, renal anomalies, and limb defects) [43;44].
Se han descrito casos con desarrollo cognitivo normal [45;46] y con retraso del mismo
[43-46]. Pero todas se acompañan de alteraciones motoras [47-50], que incluyen retraso
en el desarrollo motor [50;51], hipotonía [47;50], parálisis cerebral [46], alteraciones en
el equilibrio [48] y alteraciones óculo-motoras [48;50].
5. Alteración de la señal cerebelosa en RM. Puede ser secundaria a infección por
CMV, isquemia, hemorragia o telangiectasia capilar.
La infección congénita de CMV es la infección intrauterina más común, que ocurre
aproximadamente en un 1% de todos los nacidos vivos [52]. Aproximadamente el
90% de los niños con afectación congénita por CMV son asintomáticos al nacer y un
10-15% de éstos y de todos los neonatos con síntomas de infección desarrollarán
problemas neurológicos persistentes (sordera neurosensorial, pérdida visual y retraso
mental) [52].Los hallazgos radiológicos incluyen: Microcefalia, calcificación cerebral
en localización periventricular subependimaria (hiperintensas en secuencias T1),
ventriculomegalia, quistes subependimarios, sinequias o hemorragia intraventricular,
anomalías del desarrollo cortical (lisencefalia, paquigiria y polimicrocefalia difusa),
afectación de la sustancia blanca supratentorial con destrucción (áreas focales o difusas
de hiperintensidad en secuencias T2 afectando fundamentalmente lóbulos parietales
y polo anterior de temporales) o retraso en la mielinización, quistes cerebelosos e
hipoplasia cerebelosa [53-55]. La presencia de lisencefalia y paquigiria están asociadas
a peor pronóstico neurológico que la polimicrogiria en pacientes con infección por CMV,
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y son indicadores de infección precoz [56]. La MR fetal detecta anomalías cerebrales
antes de la semana 24. Los principales hallazgos, tales como lesiones temporales
anteriores, microcefalia o malformaciones corticales, implican peor pronóstico y pueden
pasar desapercibidas por ecografía [54]. Fig. 31 on page 40
La lesión isquémico-hemorragica intracerebelosa es muy infrecuente y asocia un
pronóstico muy pobre. Entre sus diferentes causas se incluyen las hemorragias de
la matriz germinal o lesiones vasculars subyacentes tales como las malformaciones
cavernosas [57]. Aunque es infrecuente, existen también casos publicados secundarios
a infección por CMV [58] y a hidrops fetal inmune y no inmune [59;60], presumiblemente
asociado a trastorno hematológicos y hemodinámicos. El sangrado cerebeloso presenta
hiperseñal en secuencias T1 e hiposeñal en secuencias eco de gradiente T2. Las
secuencias T2 y difusión nos ayudan a detectar el edema de la lesión isquémica [61].
Fig. 32 on page 41
Las telangiectasias han sido descritas como lesiones focales del cerebelo sin efecto
de masa, ecogénicas y sin hiperseñal en secuencias T1 en los estudios de RM. El
diagnóstico se confirma con RM cerebral postnatal con contraste [62].
6. Anomalías de FP que no afectan al cerebelo ni al tronco cerebral. El diagnóstico
incluye malformación del seno dural, meningocele o quiste dermoide.
Las malformaciones de senos durales son malformaciones vaculares congénitas raras
que se observan en fetos y niños pequeños. Se clasifican, según su localización,
en posteriores y laterales. Las malformaciones laterales afectan a senos transversos,
sigmoides o bulbos yugulares, tienen buen pronóstico y frecuentemente se diagnostican
en el periodo postnatal. Las malformaciones posteriores son las más frecuentes y
presentan un gran lago venoso posterior en la prensa de Herófilo o seno longitudinal
superior que comunica con otros senos o venas cerebrales. Se observa una masa
extraaxial en la FP posterior al vermis, que se encuentra desplazado en dirección
anterior. Presenta una morfología triangular al envolver a la prensa de Herófilo y puede
afectar al seno longitudinal superior y los senos transversos. Se acompaña de trombosis
venosa. La malformación venosa dural muestra una señal heterogénea con zona central
característica hipointensa en T2 e hiperseñal en secuencias T1, debido a la presencia
de trombo central [63;64]. El pronóstico no es malo en ausencia de complicaciones tales
como hidrocefalia o infarto cerebral secundario a hipertension venosa. Merzoug et al [63]
estudiaron 13 casos con malformación de senos durales: En 3 de ellos se interumpió el
embarazo; un niño falleció por hidrocefalia severa a los 5 meses, y los 9 niños restantes
evolucionaron bien, 7 sin tratamiento y 2 con tratamiento (embolizacion endovascular y
derivación ventricular por hidrocefalia respectivamente). Fig. 33 on page 42
Un meningocele occipital es una herniación a través de un defecto óseo del hueso
occipital que contiene LCR y meninges, sin evidencia de tejido cerebral en el contenido
herniado. Ante un feto con una lesión quística en región occipital, tenemos que pensar
en meningocele como primera posibilidad Fig. 34 on page 43 . Otras lesiones como
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el higroma quístico, quistes epidermoides o dermoides, senos dermicos, hemangioma
y tumores cutáneos pueden presentarse como lesiones quísticas occipitales, pero son
más infrecuentes [65;66].
La ausencia de hidrocefalia asociada es un signo de buen pronóstico alteraciones en el
desarrollo psicomotor ausentes o leves [67] .
Los quistes dermoides de fosa posterior son lesiones benignas poco frecuentes. Debido
a su asociación a seno dérmico existe riesgo de infección intracraneal secundaria a la
infección del quiste [68].
Tienen un origen embrionario, y pueden estar asociados a otras malformaciones
congénitas como anomalía de Klippel-Feil [69].
A diferencia de los lipomas, que presentan señal grasa en todas les secuencias de
pulso, los dermoides tiene mayor variabilidad de señal. Aparecen hiperintensos en
secuencias T1( debido al componente de colesterol), y si existe rotura del quiste pueden
observarse "gotas" hiperintensas en el espacio subaracnoideo. La señal en secuencias
T2 es variable, desde hipo a hiperintenso, y no realzan tras contraste [70]. La resección
radical del quiste es el único tratamiento efectivo [68].
Los quistes epidermoides son tumores congénitos benignos, resultado de defectos del
cierre del tubo neural. Las localizaciones más frecuentes son el ángulo pontocerebeloso,
la región suprasellar, la FP, el canal cervical o el diploe craneal, normalmente en situación
lateral a la línea media. Muestran hiposeñal en secuencias T1 e hiperintensidad en
T2, sin realce tras contraste intravenoso. La secuencia de difusión muestra hiperseñal,
lo que permite diferenciarlo de quiste aracnoideo, El denominado epidermoide blanco
aparecerá hiperintenso en T1 e hipointenso en T2. El tratamiento de elección es la
excisión quirúrgica, aunque a veces es difícil ya que puede rodear vasos y nervios. La
recurrencia no es infrecuente, con un crecimiento lento durante años, sin sintomatología
[71].
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Fig. 1: Fig 1: 6ª semana postmenstrual. Ecografía: Estado de tres vesículas. Después
de la formación del tubo neural se desarrollan tres vesículas de craneal a caudal :
prosencéfalo, mesencéfalo y el rombencéfalo. El rombencéfalo apartece como una
cavidad quística alargada en el extremo cefálico del embrión.
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Fig. 2: Fig. 2: 7ª semana postmenstrual. El embrión mide de 10-15 mm. Apariencia
ecográfica de las vesículas encefálicas (cinco vesículas encefálicas secundarias). 3V
(tercer ventrículo). 4V (cuarto ventrículo).
Fig. 3: Fig. 3. 8ª semana postmenstrual. El embrión mide 16-22 mm. Los hemisferios
cerebrales y vesículas telencefálicas se agrandan progresivamente y se hacen visibles.
3V (tercer ventrículo). 4V (cuarto ventrículo). MP (meninge primitiva), AMA (área
membranácea anterior). AMP (área membranácea posterior).
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Fig. 4: Fig. 4: 9ª semana postmenstrual. El embrión mide 23-32 mm PC (plexo coroideo).
LV ( ventrículo lateral). 3V (tercer ventrículo). 4V (cuarto ventrículo). El tamaño de
los ventrículos laterales aumenta rápidamente. Los plexos coroideos son visibles en
el interior de los ventrículos laterales. El tercer ventrículo disminuye de tamaño y el
acueducto permanece amplio. Se identifica el plexo coroideo del cuarto ventrículo que
divide el ventrículo en un compartimento craneal y caudal.
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Fig. 5: Fig. 5: 10ª semana postmenstrual. El embrión se convierte en feto y mide
33-40 mm. PC (plexo coroideo). VL (ventrículo lateral). 3V (tercer ventrículo). 4V (cuarto
ventrículo). HC (hoz cerebral). Aumento progresivo del tamaño de los ventrículos
laterales con plexos coroideos prominentes. Existe un estrechamiento del diencéfalo y
disminución del 3V. El acueducto sigue siendo visible.
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Fig. 6: Fig. 6: 10ª semana postmenstrual. 3V (tercer ventrículo). 4V (Cuarto ventrículo).
Reconstrucción en modo inverso del sistema ventricular.
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Fig. 7: Fig. 7: 11ª semana postmenstrual. El feto mide 41-52 mm. PC (plexo coroideo).
VL (ventrículo lateral). 3V (tercer ventrículo). 4V (cuarto ventrículo). Disminuye el
tamaño del tercer ventrículo y el acueducto es aún prominente. Se puede visualizar la
vascularización del polígono de Willis.
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Fig. 8: Fig.8: 12ª semana postmenstrual. El feto mide 52-64 mm. 4V (cuarto ventrículo).
BR (bulbo raquídeo). C (cerebelo). El mielencéfalo dará lugar al bulbo raquídeo, cuya
parte caudal se asemeja a la médula espinal y parte inferior del 4V. El metencéfalo da
lugar a la protuberancia y cerebelo. El cerebelo se desarrolla a partir de engrosamientos
en la parte dorsal de las placas alares que se proyectan hacia el 4V para terminar
cubriéndolo. La protuberacia se origina de la capa marginal de la región ventral
del metencéfalo conectando la corteza cerebral y cerebelosa con la médula espinas
formando bandas gruesas en sus caras lateral y medial.
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Fig. 9: Fig. 9: Edad gestacional de 21 semanas. Sagital (A) y axial (B) SS FSE T2
muestran una banda vertical hipointensa en el margen posterior de la protuberancia y
el bulbo (cabeza de flecha blanca abierta) y una banda periférica hipointensa en los
hemisferios cerebelosos que corresponde a la cortical cerebelosa (cabeza de flecha
negra cerrada). Edad gestacional de 33 semanas. Sagital (C) y axial (D) SS FSE T2 . La
banda vertical hipointensa en el margen posterior de la protuberancia y el bulbo alcanza
el mesencéfalo. La fisura primaria (cabeza de flecha blanca cerrada) divide el vemis en
vermis superior (flecha blanca) e inferior (cabeza de flecha negra abierta). Las 3 capas
del cerebelo son visibles: cortex cerebeloso (cabeza de flecha negra cerrada), sustancia
blanca cerebelosa (flecha negra) y núcleos dentados (asterisco blanco).
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Fig. 10: Fig. 10: Imagen por RM del desarrollo de fosa posterior por la edad gestacional.
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Fig. 11: Fig. 11: Algoritmo 1 de las anomalías de fosa posterior
Fig. 12: Fig. 12: Algoritmo 2 de las anomalías de fosa posterior.
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Fig. 13: Fig. 13. Megacisterna Magna. A. Plano axial con la medida de la CM (13 mm). B.
Plano mediosagital de la FP conseguido con US 3D con un plano de inicio axial. Vemos el
vermis normal (V) y la cisterna magna (MC) mayor de lo habitual. C. RM Sagital FIESTA.
D. Axial SSFSE T2. Flecha blanca: megacisterna magna.
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Fig. 14: Fig. 14: Quiste de la bolsa de Blake. A. Sagital SSFSE T2. B. Axial SSFSE
T2. C. Coronal FIESTA. D. Sagittal SS FSE T2. E y F. Imágenes ecográficas sagitales
en línea media. Vermis de tamaño y morlología normal pero malrotado existiendo
una amplia comunicación entre el 4V y la cisterna magna (flecha blanca). Pequeño
quiste aracnoideo interhemisférico (flecha roja). EG: 20, 3. Interrupción del embarazo y
necropsia: Síndrome de Rubinstein-Taybi .
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Fig. 15: Fig 15: Retraso en la rotación del vermis. A. Sagital SSFSE T2. B. Axial FIESTA.
C. Coronal SS FSE T2. EG: 22,6 s. Leve malrotación del vermis sin hipoplasia (flecha
blanca). C. Sagital SS FSE T2. D. Axial FIESTA. E. Coronal SS FSE T2. Control a la EG:
32,5 s. El vermis ha rotado completamente (cabeza de flecha blanca).
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Fig. 16: Fig: 16: Quiste aracnoideo. A y B . Sagital SSFSE T2. C. Axial FIESTA. D.
Coronal FIESTA. Quiste aracnoideo retrocerebeloso central lateral izquierdo con leve
efecto de masa sobre el vermis (flecha blanca) ,hemisferio cerebeloso izquierdo (flecha
negra) y tentorio izquierdo (cabeza de flecha blanca).EG: 33,4s
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Fig. 17: Fig. 17: Síndrome PHACE. A y B. Sagital SS FSE T2. C. Axial SS FSE T2.
D. Coronal SS FSET2. EG:21 s. Hipoplasia de hemisferio cerebeloso (flecha roja) e
hipoplasia de vermis (flecha azul).
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Fig. 18: Fig. 18: Control postnatal de síndrome de PHACE. A. Axial FSE T2. B.
Coronal FSE T2. C. Axial SSFSE T2. D. Sagital 3D SPGR. E. Axial 3D SPGR. Control
postnatal .Hipoplasia de hemisferio cerebeloso (flecha roja) e hipoplasia de vermis
(flecha azul). F. Angio- RM 3D TOF. Normalidad de la PICA izquierda (flecha amarilla).
No se identifica PICA derecha.
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Fig. 19: Figura 19: Síndrome PHACE. A y B. Axial SS FSE T2.C, D y E. Coronal SS
FSE T2. F. Sagital FSE T2. Edad gestacional 28 semanas. Hipoplasia de hemisferio
cerebeloso derecho (flecha roja) con aumento de LCR en fosa posterior en situación
inferior e hipoplasis de vermis inferior (flecha azul). Leve microftalmia derecha sin
alteraciones en el cristalino ni signos de hemorragia (flecha amarilla). El diámetro
transverso ocular derecho mide 11,5 mm y el izquierdo 13,5 mm.
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Fig. 20: Figura 20: Control postnatal. Síndrome PHACE. A. Coronal FSET2. B. Axial
FSE T2. C. Coronal FSE T2. D y E. Reconstrucciones volumétricas 3D SPGR. Control
postnatal a las 3 semanas. Hipoplasia de hemisferio cerebeloso derecho (flecha roja)
con aumento de LCR en fosa posterior en situación inferior y retrocerebelosa derecha
e hipoplasia de vermis inferior (flecha azul).Leve microftalmia derecha con subluxación
posterior del cristalino y hemorragia en el vítreo (flecha amarilla).El diámetro transverso
ocular derecho mide 16,2 mm y el izquierdo 19,2 mm F. Angio- RM 3D TOF. Arteria PICA
izquierda (cabeza de flecha blanca) y ausencia de visualización de la PICA derecha.
Displasia de la porción supraclinoidea de la arteria carótida interna derecha que presenta
menor calibre que la contralateral (cabeza de flecha azul). La agenesia del segmento A1
derecho se considera variante de la normalidad (cabeza de flecha amarilla).
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Fig. 21: Fig. 21: Hipoplasia del vermis inferior. A. Sagital SS FSE T2. B. Axial SS FSE
T2. C. Coronal SS FSE T2. EG: 22,2 s. Leve malrotación del vermis con leve hipoplasia
del vermis inferior (flecha blanca). C. Sagital SS FSE T2. D. Axial SS FSE T2. E. Coronal
SS FSE T2. Control a la EG: 32,9 s. Leve hipoplasia del vermis inferior (flecha blanca).
El vermis no ha rotado completamente.
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Fig. 22: Fig. 22. Hipoplasia de vermis inferior. A y B Sagital SS FSE T2. C Sagital FIESTA.
D y E. Axial SS FSE T2. F. Coronal SS FSE T2. EG: 28, 4 s. Hipoplasia de vermis
inferior y malrotación (flecha blanca) y amplia comunicación entre el cuarto ventrículo y
la cisterna magna (flecha azul).
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Fig. 23: Fig. 23: Hipoplasia del vermis inferior. A. Coronal FIESTA. B. Sagital FIESTA
feto1. C. Axial SSFSE T2, feto1, D. Sagital FIESTA , feto2. E. Sagital FIESTA, feto 3.
F. Coronal FIESTA, feto3 . EG : 25 s Gestación múltiple en mujer de 42 años con FIV
OVODON y transferencia de 3 embriones. Dos varones monocoriales diamnióticos ( feto
1 en cefálica y feto 3 de nalgas) con hipoplasia y malrotación de vermis (flecha roja) y
amplia comunicación del cuarto ventrículo con la cisterna magna (cabeza de flecha roja).
Niña sana con vermis normal (flecha azul) en situación transversa.
Fig. 24: Fig. 24: Síndrome de Joubert . A y B. Axial FIESTA. C. Axial SSFSE T2. D y
E. Coronal FIESTA. F. Sagital FIESTA. El signo del molar (flecha roja) se caracteriza
por una profunda cisterna interpeduncular con engrosamiento y horizontalización de
pedúnculos cerebelosos superiores), hipoplasia o agenesia de vermis (flecha blanca).
Aumento del LCR en fosa posterior que recuerda a la malformación de Dandy-Walker
(flecha azul). EG: 20,4 s.
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Fig. 25: Fig. 25: Malformación Dandy- Walker. A y B. Ecografía. C. Sagital SSFSE
T2. D. Axial SSFSE T2. Dandy-Walker con agenesia parcial de vermis (flecha blanca)
hipoplasia cerebelosa (flecha roja), hidrocefalia (cabeza de flecha roja) e inserción alta
anormal del tentorio (cabeza de flecha blanca). EG: 21 s.
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Fig. 26: Fig. 26: Malformación Dandy- Walker. A y B. Axial FIESTA. C y D. Coronal
FIESTA. E. Sagital SSFSE T2. F. Sagital FIESTA. Dandy-Walker con hipoplasia de
vermis (flecha roja) e hipoplasia cerebelosa (cabeza de flecha roja). Dilatación quística
del 4º ventrículo con aumento de la fosa posterior. Agenesia parcial del cuerpo calloso
(flechas azules). Rodilla y margen anterior del tronco del cuerpo calloso conectando
ambos lóbulos (cabezas de flecha azules). Quiste interhemisférico derecho (flecha
amarilla) que comunica con el ventrículo lateral derecho (cabeza de flecha amarilla).
Hipoplasia de tronco cerebral (flecha negra). EG: 28 s
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Fig. 27: Fig. 27. Malformación Dandy-Walker. A. Sagital SS FSE T2. B. Coronal FIESTA.
C. Sagital SS FSE T2. D. Coronal SS FSE T2. E y F. Axial SS FSE T2. Dandy-Walker
con hipoplasia y malrotación de vermis (flecha roja), hipoplasia cerebelosa (flechas
azules)) e hidrocefalia (cabezas de flecha rojas). Agenesia del cuerpo calloso (cabezas
de flecha azules). Hendidura parietal izquierda con comunicación pial-ependimaria que
sugiere esquisencefalia de labio abierto (flecha amarilla). Heterotopia subependimaria
que impronta la pared del asta frontal derecha. (cabeza de flecha amarilla) EG: 19,6 s.
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Fig. 28: Fig. 28: Malformación Chiari tipo 2. A. Coronal SS FSE. B. Axial SS FSE. C.
Sagital FIESTA . EG: 26,5 s. Malformación Chiari tipo 2 (flecha roja). Mielosquisis (flecha
azul). Ventriculomegalia.
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Fig. 29: Fig. 29: Malformación Chiari tipo 2. A. Sagital SS FSE. B. Coronal SS FSE.
C. Axial SS FSE T2. D. Axial SS FSE T2. EG: 20 s. Ventriculomegalia (flecha blanca)
y malformación Chiari tipo 2 (flecha roja). Mielomeningocele (flecha azul). Evolución:
interrupción del embarazo.
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Fig. 30: Fig. 30: Malformación Chiari tipo 2. A. Sagital SS FSE T2. B. Coronal SS FSE
T2. Fosa posterior de pequeño tamaño con descenso del bulbo (cabeza de flecha blanca
cerrada) y del vermis (flecha blanca) a través del agujero magno. C. Sagital FIESTA.
D. Axial FIESTA . Defecto posterior abierto del tubo neural en región lumbosacra con
pequeño mielomeningocele (flecha negra).EG: 25,5 s.
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Fig. 31: Fig. 31:Infección por citomegalovirus. A , B, C y D. Axial SS FSE T2; E. Coronal
SS FSE T2. F Sagital SS FSE TT2. Hipoplasia de ambos hemisferios cerebelosos y
vermis con área de encemalomalacia quística (flechas blancas). Afectación difusa y
bilateral de la sustancia blanca de ambos hemisferios cerebrales con ventriculomegalia
( flechas rojas) y pérdida de volumen de los hemisferios. Retraso en la sulcación sin
formación del surco central de Rolando (cabeza de flecha blanca). Verticalización de
ambos hipocampos (cabezas de flecha negra), Cuerpo calloso de pequeño tamaño para
su edad gestacional (flecha amarilla). EG:28,4 s.
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Fig. 32: Fig. 32: Hemorragia cerebelosa. A y B. Sagital SS FSE T2. C. Coronal
SS FSE T2. D. Axial SS FSE T2. Hemorragia subaguda en vermis y hemisferios
cerebelosos hipointensa en T2 (flecha blanca) con edema hiperintenso en T2 (cabeza
de flecha blanca). E. Axial Eco de gradiente T1. Hemorragia subaguda hiperintensa en
T1 (flecha negra). F. Eco de gradiente en T2. Marcada hiposeñal por la presencia de
metahemoglobina (flecha blanca). EG: 20,3 s.
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Fig. 33: Fig. 33. Malformación y trombosis de senos venosos. A . Sagital SS FSE T2.
B y C Axial SS FSE T2. D. Axial 3D dual echo T1. C. Sagital Eco de gradienteT2*.
D. Axial Imagen de difusión. Malformación de senos venosos y trombosis afectando a
la prensa de Herófilo (flecha blanca), senos transversos (flecha roja) y 1/3 inferior del
seno longitudinal superior (flecha amarilla). Seno venoso occipital anómalo y trombosado
(flecha azul). EG: 33 s.
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Fig. 34: Fig. 34: Meningocele occipital. A. Sagital SS FSE T2. B. Axial SS FSE T2 .C.
Sagital FIESTA. D. Axial FIESTA. Meningocele occipital (flecha roja). Hidrocefalia con
defecto del septum pellucidum (cabeza de flecha). Utero arcuato (flecha azul) com
miomas uterinos (flechas blancas). EG: 21 s.
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Conclusiones
La RM es una poderosa herramienta para la valoración del cerebro fetal, complementaria
a la ecografía. La RM presenta una mejor caracterización tisular y mayor resolución
espacial que la ecografía, facilitando la diferenciación entre hallazgos normales y
patológicos. Algunas anomalías de la fosa posterior pueden pasar desapercibidas en el
estudio ecográfico, pero son patentes por RM. Estas anomalías pueden ser clasificadas
con algoritmos basados en los hallazgos morfológicos de RM, facilitando el diagnóstico
diferencial. La RM juega, por tanto, un papel importante en el diagnóstico de las
anomalías de fosa posterior, especialmente en aquellas de peor pronóstico.
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