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V 0.7.1 MICROBIOLOGIA MOLECULAR Examen Material Vol Plazo Almac. Metodología (d. útiles) Adenovírus M-1001 . LCR, aspirado nasofaríngeo, haste conjuntival, urina 2 ml 13 Dias -20ºC Nested PCR S.P. (EDTA), soro, LCR 2 ml 15 Dias 4ºC PCR S.P. (EDTA), aspirado, biópsia 2 ml 13 Dias 4ºC Nested PCR S.P. (EDTA), soro, urina, tecido 2 ml 05 dias 4ºC Real Time PCR Exsudado faríngeo 2 ml 13 Dias 4ºC Nested PCR S.P. (EDTA), LCR, líquido articular 2 ml 13 Dias 4ºC Nested PCR S.P (EDTA), LCR 2 ml 13 Dias 4ºC Nested PCR S.P. (EDTA), LCR, Biópsia 5 ml 15 Dias 4ºC Seminested-PCR 13 Dias 4ºC Nested PCR 13 dias 4ºC Nested PCR 7 dias 4ºC Nested PCR Bactérias patógenas M-1002 Bartonella henselae M-1003 BK / JC poliomavírus c.v. M-1004 Bordetella sp M-1005 Borrelia M-1006 Brucella M-1007 Candida albicans M-1061 Chlamydia pneumoniae M-1008-1 Exsudado nasofaríngeo Chlamydia psitacci M-1008-2 S.P (EDTA) 2 ml Chlamydia trachomatis M-1008-3 Tampão em seco Clamídia: sêmen M-1008-4 Sêmen 5 ml 13 dias 4ºC Nested PCR S.P (EDTA), urina 2 ml 2 dias 4ºC Real Time PCR CMV c.v. M-1009-1 CMV M-1009-2 S.P (EDTA) 2 ml 5 dias 4ºC Real Time PCR S.P (EDTA) 2 ml 20 dias 4ºC Sequenciamento Soro 5 ml 13 dias -20 ºC Nested PCR S.P. (EDTA) 2 ml 13 dias 4ºC Nested PCR LCR 2 ml 13 dias 4ºC Nested PCR 16 dias 4ºC Nested PCR CMV Resistência M-1009-3 Coxsackievírus A e B M-1010 Coxiella M-1011 Criptococcus M-1012 Criptosporidium M-1013 Fezes EBV C.V. M-1014 S.P (EDTA) 2 ml 5 dias 4ºC Real Time PCR Soro 5 ml 13 dias -20ºC Nested PCR Soro 5 ml 2 dias -20ºC Nested PCR Fezes, exsudado 5 dias 4ºC PCR Tampão em seco 15 dias 4ºC Nested PCR Echovírus M-1015 Enterovírus M-1016 Entamoeba histolytica M-1062 Estudo Ginecológico completo: HPV, HSV 2 e Clamídia (EGC) M-1017 Haemophilus influenza M-1018 S.P (EDTA), LCR 2 ml 14 dias 4ºC Nested PCR Soro 2 ml 5 dias -20ºC Real Time PCR Soro 2 ml 5 dias -20°C Nested PCR Soro 2 ml 10 dias -20°C Nested PCR/ Sequenciamento Soro 2 ml 15 dias -20°C Sequenciamento Soro 2 ml 15 dias -20°C Sequenciamento Soro 2 ml 5 dias -20°C Real Time PCR Soro 2 ml 5 dias -20°C Nested PCR Soro 2 ml 10 dias -20°C Sequenciamento Soro 2 ml 10 dias -20°C Hibridação Soro 2 ml 5 dias -20ºC Nested PCR Tampão em seco, LCR, S.P. (EDTA) 2 ml 5 dias 4ºC Nested PCR HBV C.V. M-1019-1 HBV M-1019-2 HBV Genótipo M-1019-3 HBV Resistência a Lamivudina M-1019-7 HBV Resistência a Lamivudina, Entecavir,Emtricitabina, Adefovir e Telbivudina M-1019-8 HCV C.V. M-1020-1 HCV M-1020-2 HCV Sequenciamento M-1020-3 HCV Genotipificação M-1020-4 HDV M-1021 Herpes vírus I M-1022-1 Herpes vírus II M-1022-2 Tampão em seco, LCR, S.P. (EDTA) 2 ml 5 dias 4ºC Nested PCR Tampão em seco, LCR, S.P. (EDTA) 2 ml 3 dias 4ºC Nested PCR Tampão em seco, LCR, S.P. (EDTA) 2 ml 13 dias 4ºC PCR Tampão em seco, LCR, S.P. (EDTA) 2 ml 5 dias 4ºC Nested PCR S.P. (EDTA) 5 ml 15 dias 4ºC Nested PCR Soro 5 ml 15 dias -20ºC Nested PCR Soro 5 ml 5 dias -20ºC Real Time PCR S.P. (EDTA) 5 ml 5 dias 4ºC Nested PCR Soro 5 ml 15 dias -20ºC Sequenciamento S.P. (EDTA), LCR, Biópsia 5 ml 25 dias 4ºC Nested PCR S.P. (EDTA), LCR, Biópsia 5 ml 35 dias 4ºC Sequenciamento Sêmen 5 ml 12 dias -20ºC Nested PCR Herpes vírus VI M-1022-3 Herpes vírus VII M-1022-4 Herpes vírus VIII M-1022-5 HEV M-1023 HGV M-1024 HIV–1 C.V. M-1025-1 HIV–1 M-1025-2 HIV Resistência a inibidores M-1025-5 Fungos patógenos M-1026-1 Fungos patógenos sequenciamento M-1026-2 HSV Sêmen M-1027-1 HSV 1-2 M-1027-2 S.P. (EDTA), LCR, Tampão em seco 2 ml 15 dias 4ºC Nested PCR Exsudado nasofaríngeo 16 dias 4ºC Nested PCR Exsudado nasofaríngeo 1 dias 4ºC Real Time PCR Exsudado nasofaríngeo 16 dias 4ºC Nested PCR Influenza A/B M-1028 Influenza A (Gripe A/H1N1 de origem suína) M-1028-1 Influenza A/B e Parainfluenza 1, 2, 3 M-1059 LCMV M-1029 Soro, LCR 5 ml 25 dias 4ºC Nested PCR S.P. (EDTA) 2 ml 20 dias 4ºC Nested PCR S.P. (EDTA), M.O. (EDTA) 2 ml 25 dias 4ºC Nested PCR S.P. (EDTA), LCR, Tampão em seco 5 ml 15 dias 4ºC Hibridação e Real Time PCR S.P. (EDTA), LCR, Tampão em seco 5 ml 15 dias 4ºC Hibridação e Real Time PCR S.P. (EDTA), LCR, Tampão em seco 5 ml 15 dias 4°C Hibridação e Real Time PCR LCR, Urina, Escarro 5 ml 7 dias 4°C Real Time PCR Legionella pneumophila M-1030 Leishmania sp M-1031 Leptospira M-1032 Listeria M-1033 Micobacterium Avium M-1034-1 M. Tuberculosis M-1034-3 Meningococo M-1035 S.P. (EDTA), LCR 2 ml 14 dias 4°C Nested PCR S.P. (EDTA), Tecido do pulmão 2 ml 15 dias 4°C PCR 15 dias 4°C PCR Micoplasma M-1036 Microsporidium M-1037 Fezes Mycobacterium spp. M-1034-4 LCR, Urina, Escarro 2 ml 1``````5 dias 4°C Hibridação Urina 2 ml 5 dias 4°C Nested PCR S.P. (EDTA), LCR, Soro 2 ml 14 dias 4°C Real Time PCR S.P. (EDTA), LCR 2 ml 14 dias 4°C Nested PCR Tampão em seco 5 dias 4°C Nested PCR/ RFLP/ Hibridação Tampão em seco 15 dias 4°C Sequenciamento Tampão em seco 5 dias 4°C Tampão em seco 5 dias 4°C Exsudado nasofaríngeo 13 dias 4°C Neisseria gonorrhoeae M-1038-1 Neisseria meningitidis M1038-2 Pneumococo M-1039 Papiloma vírus detecção e tipificação M-1040-1 Papiloma vírus sequenciamento M-1040-2 Papiloma vírus detecção M-1040-4 PCR Papiloma vírus tipificação M-1040-5 RFLP e/ou Sequenciamento Parainfluenza 1, 2, 3 M-1041 Paramixovírus (papeiras) Nested PCR M-1042 Soro, LCR 5 ml 13 dias -20°C Nested PCR Soro, LCR 5 ml 13 dias -20°C Nested PCR S.P. (EDTA) 5 ml 15 dias 4°C Nested PCR S.P. (EDTA) 5 ml 13 dias 4°C Nested PCR Fezes, LCR 2 ml 25 dias 4°C Nested PCR S.P. (EDTA) 5 ml 25 dias 4°C Nested PCR 15 dias 4°C RT-Nested PCR Parvovírus B19 M-1043 Plasmodium ssp M-1044 Pneumocystis carinii M-1045 Proteus mirabilis M-1046 Rickettsias M-1047 Rotavírus M-1048 Fezes Rubéola M-1049 S.P. (EDTA) 5 ml 25 dias 4°C Nested PCR S.P. (EDTA), Fezes 5 ml 15 dias 4°C Nested PCR 15 dias 4°C Nested PCR 15 dias 4ºC Nested PCR 13 dias -20ºC PCR/Sequenciamento Salmonella Typhi M-1050-1 Salmonella Typhimurium e S. Enteriditis M-1050-2 Fezes Sarampo M-1051 S.P. (EDTA), LCR, L. Amniótico 5 ml Sequenciamento de DNA ribossômico 16s M-1052 DNA Toxoplasma M-1053 S.P. (EDTA), LCR, L. Amniótico 2 ml 05 dias 4ºC Nested PCR S.P. (EDTA), Soro 2 ml 13 dias 4ºC Nested PCR S.P. (EDTA) 2 ml 13 dias 4ºC PCR S.P. (EDTA) 2 ml 15 dias 4ºC PCR S.P. (EDTA), LCR, L. Amniótico 2 ml 5 dias 4ºC Nested PCR S.P. (EDTA), LCR, Tampão em seco 2 ml 13 dias 4ºC Nested PCR Treponema pallidum M-1054 Tropheryma Whippelii M-1055 Tripanosoma Cruzi M-1056 Varicela M-1057 Vírus Respiratório Sincicial (RSVA e B) M-1058 GENÉTICA MOLECULAR 1- DOENÇAS HEREDITÁRIAS Síndrome 3M G-1001 Sequenciamento do gene CUL7 S.P. (EDTA) 6 ml 100 dias 4°C Sequenciamento Polimorfismo I/D em intron 16 S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4°C PCR-RFLP Sequenciamento COL2A1 S.P. (EDTA) 5 ml 40 dias 4°C Sequenciamento Mutação G1138A Mutação G1123T S.P. (EDTA) L.A. 3 ml 3 ml 15 dias 1 5 dias 4°C 4°C Sequenciamento Sequenciamento Sequenciamento de intron-exon gene ABCD1 S.P (EDTA) 5 ml 35 dias 4°C Sequenciamento ACE G-1002 Acondrogênese G-1003 Acondroplasia G-1004 Adrenoleucodistrofia G-1005 Síndrome de Aicardi-Goutieres G-1255-1 Tipo I (Sequenciamento do gene TREX1) S.P. (EDTA) 3 ml 55 dias 4°C Sequenciamento G-1255-2 Tipo II (Sequenciamento do gene RNASEH2B) S.P. (EDTA) 3 ml 55 dias 4°C Sequenciamento G-1255-3 Tipo III (Sequenciamento do gene RNASEH2C) S.P. (EDTA) 3 ml 55 dias 4°C Sequenciamento G-1255-4 Tipo IV (Sequenciamento do gene RNASEH2A) S.P. (EDTA) 3 ml 55 dias 4°C Sequenciamento G-1006-1 Screening exons 1-6, 9, 12, 17, 20, 23 e 24 gene JAG1 S.P. (EDTA) 3ml 215 dias 4°C Sequenciamento G-1006-2 Sequenciamento intron-exon gene JAG1 S.P. (EDTA) 3 ml 415 dias 4°C Sequenciamento G-1007-1 Tipo I Sequenciamento intron-exon gene Tirosinase S.P (EDTA) 2 ml 120 dias 4°C Sequenciamento G-1007-2 Tipo 2 OCA2 Deleção 2.7 kb S.P (EDTA) 2 ml 120 dias 4°C PCR G-1007-3 Tipo 2 OCA2 Sequenciamento S.P. (EDTA) 2 ml 115 dias 4°C Sequenciamento Mutações A149P e A174D S.P (EDTA) 5 ml 30 dias 4°C Sequenciamento S.P. (EDTA) 3 ml 55 dias 4ºC Sequenciamento Variantes com diminuição moderada Z, S e leve, M2 e M1 (Ala) S.P (EDTA) 2 ml 30 dias 4ºC Multiplex PCR Sequenciamento exon-intron do gene COL4A5 S.P (EDTA) 5 ml 35 dias 4ºC Sequenciamento G-1011-1 Sequenciamento exons 4, 5, 6, 7 e intron 8 do gene PS1 S.P (EDTA) 5 ml 25 dias 4ºC Sequenciamento G-1011-2 Sequenciamento exons 5, 6 e 8 do gene PS2. S.P (EDTA) 5 ml 25 dias 4ºC Sequenciamento G-1011-3 Sequenciamento PS1 (ex 4-7, In8) e PS2 (ex 5, 6 e 8) S.P (EDTA) 5 ml 25 dias 4ºC Sequenciamento G-1012 Apo-E, PS1, 2, APP16, 17, TAU S.P (EDTA) 5 ml 25 dias 4ºC Sequenciamento G-1012-1 Apo-E, PS1, 2, APP16, 17 S.P (EDTA) 5 ml 25 dias 4ºC Sequenciamento G-1012-2 MAPT, CLU, PICALM, CR1 S.P. (EDTA) 3 ml 25 dias 4ºC Sequenciamento G-1013-1 Sequenciamento exon-intron do gene TTR S.P (EDTA) 5 ml 25 dias 4ºC Sequenciamento G-1013-2 Mutação pontual do gene TTR S.P (EDTA) 3 ml 20 dias 4ºC Sequenciamento Síndrome de Alagille Albinismo Aldolase B G-1008 Doença de Alexander G-1256 Sequenciamento do gene GFAP Alfa Antitripsina (AAT) G-1009 Síndrome de Alport G-1010 Alzheimer: Presenilina 1 e 2 Alzheimer Amiloidose TTR Análise de Vinculação. G-1014 Estudo de ligação CONSULTAR Anemia de Diamond Blackfan G-1015 Sequenciamento exon-intron do gene RPS19 S.P (EDTA) 5 ml 35 dias 4ºC Sequenciamento Mutação p.Glu6Val gene HBB S.P. (EDTA) 2 ml 20 dias 4ºC Sequenciamento Anemia falciforme G-1215 Síndrome de Angelman G-1016 Sequenciamento gene UBE3A S.P. (EDTA) 3 ml 45 dias 4ºC Sequenciamento S.P. (EDTA) 3 ml 25 dias 4ºC Sequenciamento Sequenciamento gene PAX6 S.P. (EDTA) 3 ml 40 dias 4ºC Sequenciamento G-1017-1 Arg3500Gln S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4ºC Sequenciamento G-1017-2 Arg3500Gln, Arg3500Trp, His3543Tyr S.P. (EDTA) 3 ml 35 dias 4ºC Sequenciamento G-1017-3 Sequenciamento S.P. (EDTA) 6 ml 60 dias 4ºC Sequenciamento Genotipificação S.P (EDTA) 2 ml 15 dias 4ºC RFLP Sequenciamento. exons 16 e 17 S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4ºC Sequenciamento Angiotensinógeno G-1212 Aniridia G-1240 Apo B Apo E G-1018 APP exon 16 e 17 G-1019 Aracnodactilia contratual congênita. Síndrome de Beals G-1020-1 Sequenciamento exons 15. 22-33 e 35-36 gene FBN2 S.P. (EDTA) 6 ml 100 dias 4ºC Sequenciamento G-1020-2 Sequenciamento restante de exons gene FBN2 S.P. (EDTA) 6 ml 3-6 meses 4ºC Sequenciamento G-1021-1 Tipo 1: TPM2 (R91G) Tipo 2b: TNNI2 (166del, 175del, R156X, R174Q) TNNT3 (R63H) S.P (EDTA) 2 ml 20 dias 4ºC Sequenciamento G-1021-3 Sequenciamento exon-intron do gene MYH3 S.P (EDTA) 2 ml 40 dias 4ºC Sequenciamento G-1021-4 Mutação pontual (Tipo 1: TPM2 (R91G)) Artrogripose Distal AT1R Angiotensina II Tipo 1 Receptor G-1022 Polimorfismo A1166C S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4ºC Sequenciamento Expansão CAA S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4ºC GeneScan/TP-PCR S.P (EDTA) 30 ml Consultar 4ºC Southern Blot S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4ºC GeneScan S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4ºC GeneScan S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4ºC GeneScan S.P. (EDTA) 3 ml 20 dias 4°C Sequenciamento S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4°C GeneScan S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4°C GeneScan S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4°C GeneScan S.P. (EDTA) 3 ml 30 dias 4°C Sequenciamento S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4°C GeneScan Ataxia de Friedreich G-1023 Ataxia cerebelar SCA 1 G-1024-1 Expansão CAG Ataxia cerebelar SCA 2 G-1024-2 Expansão CAG Ataxia cerebelar SCA 3 G-1024-3 Expansão CAG Ataxia cerebelar SCA 4 G-1024-4 SCA4 Ataxia cerebelar SCA 6 G-1024-5 Expansão CAG Ataxia cerebelar SCA 7 G-1024-6 Expansão CAG Ataxia cerebelar SCA 8 G-1024-7 Expansão CAG Ataxia episódica tipo I G-1210 Sequenciamento gene KCNA1 Ataxias cerebelar SCA 10 G-1024-8 Expansão ATTCT Ataxia com deficiência de vitamina E G-1234-1 Screening mutação 744delA gene TTPA S.P. (EDTA) 3 ml 30 dias 4°C Sequenciamento G-1234-2 Sequenciamento gene TTPA S.P. (EDTA) 5 ml 40 dias 4°C Sequenciamento S.P. (EDTA) 10 ml 6-7 meses 4°C Sequenciamento S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4°C Multiplex PCR/ GeneScan Ataxia Telangiectasia- Síndrome de Luois-Bar G-1235 Sequenciamento gene ATM Atrofia Dentatorubral (DRPLA) G-1025 Expansão CAG Atrofia Muscular espinhal G-1026 Estudo SMN1/2 S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4°C MLPA/ GeneScan S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4°C GeneScan Atrofia Muscular Bulbo-Espinhal (SBMA) G-1027 Expansão CAG Síndrome de Bartter, Tipo II e III G-1028-1 Sequenciamento do exon 7 do gene CLCNKB e de 2 fragmentos solapantes correspondentes ao exon 2 do gene KCNJ1 S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4°C Sequenciamento G-1028-2 Sequenciamento intron-exon dos genes CLCNKB e KCNJ1 S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4°C Sequenciamento Síndrome de Batten. Ceroidolipofuscinose G-1029-1 Deleção 1kb do gene CLN3 S.P (EDTA) 2 ml 15 dias 4°C GeneScan G-1029-2 Mutação R151X, PPT1 S.P. (EDTA) 2 ml 15 dias 4°C Sequenciamento G-1029-3 Sequenciamento gene CLN3 S.P. (EDTA) 2 ml 15 dias 4°C Sequenciamento S.P. (EDTA) 3 ml 25 dias 4°C Sequenciamento Anormalidades de metilação no gene KCNQ1OT1, S.P (EDTA) H19DMR, KvDMR, CDKN1C e IGF2 Dissomia Uniparental 2 ml 35 dias 4°C MLPA 2 ml 40 dias 4°C Sequenciamento Beare-Stevenson Cutis Gyrata G-1030 Estudo de 2 mutações gene FGFR2 Síndrome de Beckwith-Wiedemann G-1031 Síndrome de Berardinelli G-1032 Sequenciamento completo intron-exon do gene AGPAT2 S.P. (EDTA) Deficiência de Biotinidase G-1033 G98:d7i3, 456Q H, 538R C, 444D H e 444D H:171A T S.P (EDTA) 2 ml 30 dias 4°C ARMS-PCR Sequenciamento gene FOXL2 S.P. (EDTA) 3 ml 40 dias 4°C Sequenciamento Síndrome do Hiperestímulo Ovariano Falência Ovariana Prematura Síndrome do Ovário Policístico S.P. (EDTA) 3 ml 25 dias 4°C Sequenciamento Sequenciamento gene SCN5A S.P. (EDTA) 6 ml 100 dias 4°C Sequenciamento Mutação pontual D816V S.P. (EDTA) 3 ml 25 dias 4°C Sequenciamento Mutação T280M do gene CD96 S.P. (EDTA) 3 ml 25 dias 4°C Sequenciamento G-1037-1 Sequenciamento exon 3 e 4 do gene Notch 3 S.P (EDTA) 2 ml 20 dias 4°C Sequenciamento G-1037-2 Sequenciamento exon 2, 5 e 11 do gene Notch 3 S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4°C Sequenciamento G-1037-3 Sequenciamento exons restantes do gene Notch 3 S.P (EDTA) 2 ml 55 dias 4°C Sequenciamento G-1253-1 Screening exon 4 do gene TGFB1 S.P. (EDTA) 3 ml 25 dias 4°C Sequenciamento G-1253-2 Sequenciamento intron-exon gene TGFB1 S.P. (EDTA) 3 ml 40 dias 4°C Sequenciamento G-1254-1 Screening de mutações gene ASPA S.P. (EDTA) 3 ml 25 dias 4°C Sequenciamento G-1254-2 Sequenciamento gene ASPA S.P. (EDTA) 3 ml 40 dias 4°C Sequenciamento Gene PRKAR1A S.P. (EDTA) 3 ml 30 dias 4°C Sequenciamento Blefarofimose G-1034 Bmp 15 G-1035-1 G-1035-2 G-1035-3 Síndrome de Brugada G-1036 C-KIT G-1265 Síndrome C Opitz, (trigonocefalia) G-1283 CADASIL Camurati-Engelmann Doença de Canavan Síndrome de Carney G-1038 Cavernomas cerebrais G-1039-1 Mutações 1363C>T, dG699 e Q698X do gene KRIT1 S.P. (EDTA) 3 ml 25 dias 4°C Sequenciamento G-1039-2 Sequenciamento completo do gene KRIT1 S.P. (EDTA) 3 ml 40 dias 4°C Sequenciamento Mutação IVS6+389 C>T no gene CTDP1 S.P. (EDTA) 3 ml 25 dias 4°C Sequenciamento G-1040-1 Duplicação PMP 22 S.P (EDTA) 5 ml 15 dias 4°C GeneScan G-1040-2 Sequenciamento PMP 22 S.P (EDTA) 5 ml 25 dias 4°C Sequenciamento Síndrome de CCFDN G-1244 Charcot Marie-Tooth G-1040-3 MPZ S.P (EDTA) 5 ml 25 dias 4°C Sequenciamento G-1040-4 Conexina 32 S.P (EDTA) 5 ml 25 dias 4°C Sequenciamento Gene GADP1 S.P. (EDTA) 3 ml 25 dias 4°C Sequenciamento Sequenciamento gene CHD7 S.P. (EDTA) 6 ml 2-3 meses 4°C Sequenciamento Sequenciamento do gene NLRP3 (CIAS1) S.P (EDTA) 5 ml 35 dias 4°C Sequenciamento Charcot Marie-Tooth Recessivo G-1041 Síndrome de Charge G-1042 Síndrome de Cinca G-1043 Deficiência de Cistationina Beta Sintase G-1267-1 Screening mutações IIe278Thr e Gly307Ser gene CBS S.P. (EDTA) 3 ml 25 dias 4°C Sequenciamento G-1267-2 Sequenciamento gene CBS S.P. (EDTA) 5 ml 55 dias 4°C Sequenciamento G-1044-1 Estudo do sequenciamento gênico e deleção CTNS S.P (EDTA) 5 ml 25 dias 4°C Sequenciamento/ PCR G-1044-2 Mutação pontual Cistinose Deficiência de Citrulina G-1045-1 Mutação Arg360Stop gene SLC25A13 S.P. (EDTA) 5 ml 15 dias 4°C Sequenciamento G-1045-2 Screening gene SLC25A13 S.P. (EDTA) 5 ml 30 dias 4°C Sequenciamento G-1045-3 Sequenciamento gene SLC25A13 S.P. (EDTA) 5 ml 50 dias 4°C Sequenciamento Sequenciamento gene RPS6KA3 S.P. (EDTA) 3 ml 30 dias 4°C Sequenciamento Screening S.P. (EDTA) 3 ml 35 dias 4°C Sequenciamento Polimorfismo em promotor S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4°C PCR Síndrome de Coffin Lowry G-1218 Síndrome de Cohen G-1264-1 Colágeno 1 Colestase intra-hepática G-1046 Gene ATP8B1. Mutação I661T S.P (EDTA) 2 ml 20 dias 4°C Sequenciamento G-1046-1 Sequenciamento gene ABCB11 S.P. (EDTA) 5 ml 3 meses 4°C Sequenciamento S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4°C PCR COMT G-1047 Polimorfismo Val158Met Degeneração de Cones e Bastonetes, (Amaurose Congênita de Leber) G-1048-1 Gene ABCA4. Dominante. Mutações 2888delG e R943Q S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4°C Sequenciamento G-1048-2 Gene CRX. Recessiva. Sequenciamento intron-exon S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4°C Sequenciamento G-1048-3 Screening 2. Mutações R1640W, N380K, L2060R e 5041 S.P. (EDTA) do 15 pb 3 ml 25 dias 4°X Sequenciamento Sequenciamento gene HRAS S.P. (EDTA) 3 ml 35 dias 4°C Sequenciamento Sequenciamento exon 7 do FGFR1, o exon 7 do FGFR2 e S.P (EDTA) os exons 6 e 8 do gene FGFR3 5 ml 25 dias 4°C Sequenciamento Síndrome de Costello G-1247 Craniossinostose G-1049 Síndrome de Crigler-Najjar G-1274 Sequenciamento gene UGT1A1 S.P. (EDTA) 3 ml 60 dias 4°C Sequenciamento G-1050 Polimorfismos R702W, G908R e 1007fs. S.P. (EDTA) 2 ml 35 dias 4°C PCR G-1050-1 Sequenciamento gene NOD2/CARD15 S.P. (EDTA) 3 ml 35 dias 4°C Sequenciamento Sequenciamento gene FGFR2 S.P. (EDTA) 5 ml 40 dias 4°C Sequenciamento Síndrome de Crohn Síndrome de Crouzon G-1051 Síndrome de Currarino G-1052 Sequenciamento exon-intron do gene HLXB9 S.P (EDTA) 5 ml 25 dias 4°C Sequenciamento G-1053 Sequenciamento intron exon S.P. (EDTA) 3 ml 40 dias 4°C Sequenciamento Deficiência de hormônio pituitário G-1239-1 Sequenciamento gene PROP1 S.P. (EDTA) 3 ml 40 dias 4°C Sequenciamento G-1239-2 Sequenciamento gene POU1F1 S.P. (EDTA) 3 ml 40 dias 4°C Sequenciamento G1239-3 Sequenciamento gene HESX1 S.P. (EDTA) 3 ml 40 dias 4°C Sequenciamento G1239-4 Sequenciamento gene LHX3 S.P. (EDTA) 3 ml 40 dias 4°C Sequenciamento G1239-5 Sequenciamento gene LHX4 S.P. (EDTA) 3 ml 40 dias 4°C Sequenciamento S.P. (EDTA) 3 ml 30 dias 4°C Sequenciamento Deficiência de Hormônio do Crescimento G-1209 Sequenciamento gene GH1 Demência frontotemporal G-1054-1 Estudo deleções/duplicações MAPT-PGRN S.P. (EDTA) 3 ml 25 dias 4°C MLPA G-1054-2 Sequenciamento gene MAPT S.P. (EDTA) 5 ml 45 dias 4°C Sequenciamento G-1054-3 Sequenciamento gene PGRN S.P. (EDTA) 5 ml 50 dias 4°C Sequenciamento S.P (EDTA) 5 ml 15 dias 4°C GeneScan S.P (EDTA) 5 ml 25 dias 4°C Sequenciamento S.P. (EDTA) 5 ml 45 dias 4°C Sequenciamento S.P. (EDTA) 5 ml 45 dias 4°C Sequenciamento S.P. (EDTA) 5 ml 45 dias 4°C Sequenciamento S.P. (EDTA) 5 ml 45 dias 4°C Sequenciamento S.P. (EDTA) 5 ml 45 dias 4°C Sequenciamento S.P. (EDTA) 5 ml 45 dias 4°C Sequenciamento S.P (EDTA) 5 ml 15 dias 4°C GeneScan S.P. (EDTA) 3 ml 40 dias 4°C Sequenciamento Síndrome de Di George G-1055 Estudo deleção Catch22 Diabetes Insípida ligada ao cromossomo X G-1056 Sequenciamento exons 2 e 3 do gene AVPR2. Diabetes mellitus, MODY tipo 1 G-1057-1 Sequenciamento gene HNF4A Diabetes mellitus, MODY tipo 2 G-1057-2 Sequenciamento gene GCK Diabetes mellitus, MODY tipo 3 G-1057-3 Sequenciamento gene HNF1A Diabetes mellitus, MODY tipo 4 G-1057-4 Sequenciamento gene IPF1 Diabetes mellitus, MODY tipo 5 G-1057-5 Sequenciamento gene HNF1B Diabetes mellitus, MODY tipo 6 G-1057-6 Sequenciamento gene NEUROD1 Dissomia Uniparental G-1058 Disostose espondilocostal autossômica recessiva 1 (Síndrome de Jarcho-Levin) G-1249 Sequenciamento gene DLL3 Displasia Ectodérmica ligada ao X G-1059-1 MLPA gene EDA S.P. (EDTA) 3 ml 25 dias 4°C MLPA G-1059-2 Sequenciamento gene EDA S.P. (EDTA) 3 ml 30 dias 4°C Sequenciamento S.P (EDTA) 3 ml 35 dias 4°C Sequenciamento S.P. (EDTA) 10 ml 40 dias 4°C Sequenciamento S.P. (EDTA) 5 ml 30 dias 4°C Sequenciamento S.P (EDTA) 2 ml 20 dias 4°C Sequenciamento S.P. (EDTA) 3 ml 30 dias 4°C Sequenciamento S.P (EDTA) 10 ml 70 dias 4°C Southern blot S.P (EDTA) 2 ml 30 dias 4°C Sequenciamento S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4°C TP-PCR S.P. (EDTA) 3 ml 25 dias 4°C PCR Displasia Epifisária Múltipla G-1060 Screening exons 8-14 do gene COMP e exon 2 do gene MATN3 Displasia Tanatofórica G-1231 Sequenciamento gene FGFR3 Distonia mioclônica Sequenciamento dos exons do 1 ao 7 e o 9 do gene DYT11 Distonia Progressiva Hereditária DYT1 G-1061 G-1062 DYT1 (TOR1 GAG deleção) Distonia Resistente a Dopamina G-1063 Sequenciamento DYT5 Distrofia facioscapulohumeral G-1064 Expansão região D4Z4 gene FSHD Distrofia oculofaríngea G-1065 Expansão GCG Distrofia Miotônica (Steinert) G-1066 Expansão gene DMPK Distrofia miotônica tipo 2, DM2 G-1067 Distrofia muscular congênita G-1260-1 Tipo 1C (Sequenciamento FKRP) S.P. (EDTA) 3 ml 40 dias 4°C Sequenciamento G-1260-2 Tipo 2I (Sequenciamento FKRP) S.P. (EDTA9) 3 ml 40 dias 4°C Sequenciamento Distrofia muscular congênita, deficiência de merosina Tipo1A (MDC1A) G-1068 Sequenciamento gene LAMA2 S.P. (EDTA) 5 ml 55 dias 4°C Sequenciamento Distrofia Muscular de Duchenne/Becker G-1069-1 Análise de deleções S.P (EDTA) 15 ml 25 dias 4°C Multiplex PCR G-1069-2 Análise de Portadores S.P (EDTA) 15 ml 25 dias 4°C MLPA G-1069-3 Sequenciamento gene DMD S.P. (EDTA) 10 ml 4 meses 4°C Sequenciamento S.P (EDTA) 15 ml 25 dias 4°C Sequenciamento S.P. (EDTA) 3 ml 55 dias 4°C Sequenciamento S.P (EDTA) 15 ml 25 dias 4°C Sequenciamento S.P (EDTA) 15 ml 25 dias 4°C Sequenciamento S.P (EDTA) 15 ml 25 dias 4°C Sequenciamento S.P. (EDTA) 3 ml 55 dias 4°C Sequenciamento S.P. (EDTA) 3 ml 55 dias 4°C Sequenciamento Sequenciamento gene EMD S.P. (EDTA) 3 ml 55 dias 4°C Sequenciamento Screening exons 5-8 e 13-14 do gene TP63 S.P. (EDTA) 5 ml 55 dias 4°C Sequenciamento Sequenciamento gene COL3A1 S.P. (EDTA) 9 ml 100 dias 4°C Sequenciamento S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4°C ARMS-PCR S.P. (EDTA) 5 ml 40 dias 4°C Sequenciamento S.P.(EDTA) 3 ml 20 dias 4°C Sequenciamento S.P.(EDTA) 6 ml 60 dias 4°C Sequenciamento S.P.(EDTA) 2 ml 30 dias 4°C MLPA Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD 1A) G-1070-1 Sequenciamento MYOT Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD 1B) G-1070-2 Sequenciamento gene LMNA Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD 2A) G-1070-3 Sequenciamento CAPN3 Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD 2B) G-1070-4 Sequenciamento DYSF Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD 2D) G-1070-5 Sequenciamento SGCA Distrofia Muscular Emery-Dreifuss, Autossômica dominante (EDMD2) G-1071-1 Sequenciamento gene LMNA Distrofia Muscular Emery-Dreifuss, Autossômica recessiva (EDMD3) G-1071-2 Sequenciamento gene LMNA Distrofia Muscular Emery-Dreifuss, Ligada ao X (EDMD) G-1071-3 Ectrodactilia G-1273 Ehlers-Danlos Tipo IV G-1072 ELAM-1 Molécula de Adesão 1 G-1073 Polimorfismo Ser128Arg Endocrinopatia múltipla auto-imune Tipo I G-1074 Sequenciamento gene AIRE Epidermólise bolhosa G-1075-1 G-1075-2 G-1075-3 Autossômica dominante: Sequenciamento exons 73-76 gene Col7A Autossômica dominante: Sequenciamento restante de exons Autossômica recessiva: Deleções/Duplicação gene Col7A1 Epilepsia G-1076-1 Análise de sequência completa Gene LGI1 S.P (EDTA) 2 ml 30 dias 4°C Sequenciamento G-1076-2 Mutação pontual S.P (EDTA) 2 ml 20 dias 4°C Sequenciamento Sequenciamento gene GABRG2 S.P. (EDTA) 3 ml 40 dias 4°C Sequenciamento Sequenciamento gene ARX S.P.(EDTA) 3 ml 25 dias 4°C Sequenciamento S.P (EDTA) 2 ml 55 dias 4°C Sequenciamento S.P. (EDTA) 3 ml 40 dias 4ºC Sequenciamento S.P. (EDTA) 2 ml 25 dias 4ºC Sequenciamento S.P .(EDTA) 5 ml 40 dias 4ºC Sequenciamento S.P. (EDTA) 5 ml 40 dias 4ºC Sequenciamento S.P. (EDTA) 5 ml 40 dias 4ºC Sequenciamento Epilepsia generalizada com convulsões febris adicionais G-1077 Epilepsia ligada ao X G-1078 Epilepsia mioclônica severa (SCN1A) G-1079 Análise de sequência completa Gene SCN1A Epilepsia noturna do lóbulo frontal autossômica dominante G-1266 Sequenciamento gene CHRNA4 Epilepsia que responde a piridoxina G-1279 Mutações R307X e N273fs gene ALDH7A1 Esclerose lateral amiotrófica 4, Juvenil (ALS4) G-1205-1 Sequenciamento gene SETX Esclerose lateral amiotrófica (ALS) G-1205-2 Sequenciamento gene SOD1 Esclerose lateral amiotrófica Familiar (FALS, ALS1) G-1205-3 Sequenciamento gene ANG Esclerose Tuberosa G-1080-1 Análise de deleções TSC1 e TSC2 S.P (EDTA) 2 ml 30 dias 4ºC MLPA G-1080-2 Sequenciamento completo TSC1 e TSC2 S.P (EDTA) 2 ml 40 dias 4ºC Sequenciamento G-1080-3 Análise de deleções TSC1 S.P (EDTA) 3 ml 25 dias 4ºC MLPA G-1080-4 Sequenciamento TSC1 S.P (EDTA) 3 ml 40 dias 4ºC Sequenciamento G-1080-5 Análise de deleções TSC2 S.P (EDTA) 3 ml 25 dias 4ºC MLPA G-1080-6 Sequenciamento TSC2 S.P (EDTA) 3 ml 40 dias 4ºC Sequenciamento G-1080-7 Sequenciamento e análise de deleções TSC1 e TSC2 S.P (EDTA) 6 ml 40 dias 4ºC Sequenciamento/ MLPA Arg353Gln /deca nucleotídeo na posição 323 S.P (EDTA) 2 ml 20 dias 4ºC PCR C46T S.P (EDTA) 2 ml 20 dias 4ºC PCR Val34Leu S.P (EDTA) 2 ml 20 dias 4ºC PCR G20210A S.P (EDTA) 2 ml 20 dias 4ºC RealTime PCR Exons 3-19 S.P (EDTA) 2 ml 20 dias 4ºC PCR Estudo de deleções gene FMR2 S.P. (EDTA) 5 ml 40 dias 4ºC Análise de frag Sequenciamento gene ASAH1 S.P. (EDTA) 5 ml 35 dias 4ºC Sequenciamento Sequenciamento gene GLA S.P. (EDTA) 3 ml 50 dias 4ºC Sequenciamento Sequenciamento exons 7, 8, 11 e 12 S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4ºC Sequenciamento G-1088-1 32 mutações + Poli T S.P (EDTA) 2 ml 20 dias 4ºC GeneScan G-1088-2 Doadores: 32 mutações S.P (EDTA) 2 ml 20 dias 4ºC GeneScan G-1088-3 F508 S.P (EDTA) 2 ml 14 dias 4ºC PCR G-1088-4 Sequenciamento completo S.P (EDTA) 2 ml 55 dias 4ºC Sequenciamento G-1088-7 Screening de mutações em ACD S.P. (EDTA) 3 ml 35 dias 4ºC Sequenciamento F VII G-1081 F XII G-1082 F XIII G-1083 Fator II G-1084 Fator von Willebrand G-1085 Falência ovariana prematura G-1250 Síndrome de Farber G-1086 Doença de Farby G-1276 Fenilcetonúria (PAH) G-1087 Fibrose Cística Febre Mediterrânea Familiar G-1089-1 Sequenciamento exons 2,3,5,10 S.P (EDTA) 2 ml 20 dias 4ºC Sequenciamento G-1089-2 Mutações: E148Q, P369S, F479L, M680I(G/C), M680I(G/A), I692del, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S, R761H. S.P (EDTA) 2 ml 16 dias 4ºC SSP-PCR G-1089-3 Mutação pontual S.P (EDTA) 2 ml 15 dias 4ºC Sequenciamento G-1089-4 Sequenciamento gene MEFV S.P. (EDTA) 5 ml 45 dias 4ºC Sequenciamento Febre Periódica (TRAPS) G-1090-1 Sequenciamento completo S.P. (EDTA) 3 ml 35 dias 4ºC Sequenciamento G-1090-2 Screening P46L, C55S, C70S, C70R, C70Y, R92Q S.P. (EDTA) 3 ml 25 dias 4ºC Sequenciamento Sequenciamento gene WNT7A S.P. (EDTA) 3 ml 30 dias 4ºC Sequenciamento R506Q S.P (EDTA) 2 ml 13 dias 4ºC Real Time G-1243-1 Mutação p.Gln188Arg S.P. (EDTA) 3 ml 25 dias 4ºC Sequenciamento G-1243-2 Screening de mutações S.P. (EDTA) 3 ml 40 dias 4ºC Sequenciamento G-1243-3 Sequenciamento gene GALT S.P. (EDTA) 5 ml 55 dias 4ºC Sequenciamento S.P. (EDTA) 3 ml 25 dias 4ºC Sequenciamento Síndrome de Furhmann G-1216 F. Leiden F V-506 G-1091 Galactosemia Galactosemia, variante Duarte G-1243-4 Mutação p.Asn314Asp Síndrome de Gaucher. Deficiência Glucocerebrosidase G-1228 Detecção de mutações S.P. (EDTA) 5 ml 35 dias 4ºC Sequenciamento Genótipo TA S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4ºC GeneScan Sequenciamento gene SLC12A3 S.P. (EDTA) 5 ml 60 dias 4ºC Sequenciamento Sequenciamento CYP1B1 S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4ºC Sequenciamento Sequenciamento myoc S.P. (EDTA) 3ml 25 dias 4ºC Sequenciamento Polimorfismo T145M S.P (EDTA) 2 ml 20 dias 4ºC PCR G-1207-1 Mutações Arg83Cys e Gln347X do gene G6PC S.P .(EDTA) 2 ml 20 dias 4ºC Sequenciamento G-1207-2 Sequenciamento do gene G6PC S.P. (EDTA) 3 ml 40 dias 4ºC Sequenciamento G-1207-3 Mutações c.1042-1043 do CT e Gly339Cys S.P. (EDTA) 2 ml 20 dias 4ºC Sequenciamento G-1207-4 Sequenciamento do gene SLC37A4 S.P. (EDTA) 3 ml 40 dias 4ºC Sequenciamento Gene AGL, estudo de mutações S.P (EDTA) 2 ml 20 dias 4ºC Sequenciamento S.P. (EDTA) 5 ml 35 dias 4ºC Sequenciamento Síndrome de Gilbert G-1092 Síndrome de Gitelman G-1232 Glaucoma G-1093 Glaucoma juvenil autossômica dominante G-1094 Glicoproteína GPIb G-1095 Glicogenose Tipo Ia Glicogenose Tipo Ib Glicogenose Tipo 3 G-1096 Deficiência de Glicose 6-fosfato desidrogenase G-1226 Sequenciamento intron-exon gene G6PD Glud1 (Glutamato desidrogenase 1) G-1097-1 Screening exons 6, 7, 11 e 12 gene GLUD1 S.P (EDTA) 3 ml 30 dias 4°C Sequenciamento G-1097-2 Sequenciamento exon-intron gene GLUD1 S.P (EDTA) 3 ml 40 dias 4°C Sequenciamento Sequenciamento exon 10 do gene SCL2A1 S.P (EDTA) 2 ml 20 dias 4°C Sequenciamento Sequenciamento gene PORCN S.P (EDTA) 5 ml 55 dias 4°C Sequenciamento Sequenciamento completo do gene PTCH1 S.P. (EDTA) 3 ml 40 dias 4°C Sequenciamento Leu33Pro S.P (EDTA) 2 ml 20 dias 4°C PCR Glut1 G-1098 Síndrome de Goltz. Hipoplasia dérmica focal G-1269 Síndrome de Gorlin G-1099 GPIIIa G-1100 Doença granulomatosa crônica G-1101-1 Sequenciamento gene CYBB S.P. (EDTA) 3 ml 30 dias 4°C Sequenciamento G-1101-2 Sequenciamento gene CYBA S.P. (8EDTA) 3 ml 40 dias 4°C Sequenciamento Mutações C282Y, H63D, S65C S.P (EDTA) 2 ml 13 dias 4°C Real Time PCR Mutação Y250X gene TFR2 S.P.(EDTA) 3 ml 20 dias 4°C Sequenciamento Inversão intron 22A/Inversão intron 1 S.P. (EDTA) 10 ml 70 dias 4°C PCR Sequenciamento completo intron-exon S.P. (EDTA) 10 ml 30 dias 4°C Sequenciamento S.P. (EDTA) 5 ml 55 dias 4°C Sequenciamento S.P. (EDTA) 5 ml 25 dias 4°C Long PCR S.P. (EDTA) 3 ml 30 dias 4°C Sequenciamento Hemocromatose G-1102 Hemocromatose hereditária tipo III G-1103 Hemofilia A G-1104 Hemofilia B G-1105 Hidrocefalia ligada ao cromossomo X G-1268 Sequenciamento gene L1CAM Hiperaldosteronismo sensível a glicocorticóides G-1251 Quimerismo CYP11B1 – CYP11B2 Hipercolesterolemia Familiar Dominante G-1106 Sequenciamento LDLR Hiperinsulinismo Familiar Tipo I G-1261-1 Screening prévio mutações gene ABCC8 S.P. (EDTA) 3 ml 35 dias 4°C Sequenciamento G-1261-2 Sequenciamento gene ABCC8 S.P. (EDTA9 3 ml 85 dias 4°C Sequenciamento Hiperplasia Supra-renal Congênita G-1107-1 Gene CYP21: Grandes deleções, duplicações e conversões gênicas. Sequenciamento mutações S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4°C MLPA/Secuenc G-1107-2 Gene 11 hidroxilase: Sequenciamento do gene S.P (EDTA) 5 ml 30 dias 4°C Sequenciamento G-1107-4 Deficiência de 3ß Hidroxiesteróide desidrogenase Tipo II S.P. (EDTA) (Sequenciamento gene HSD3B2) 5 ml 35 dias 4°C Sequenciamento Hipertensão pulmonar primária G-1211-1 Estudo de deleções BMPR2 S.P. (EDTA) 3 ml 30 dias 4°C MLPA G-1211-2 Sequenciamento gene BMPR2 S.P. (EDTA) 3 ml 55 dias 4°C Sequenciamento G-1108-1 Mutação R1086H gene CACNA1S S.P.(EDTA) 3 ml 25 dias 4°C Sequenciamento G-1108-2 Sequenciamento exons 2 e do 6 ao 18 gene RYR1 S.P.(EDTA) 5 ml 40 dias 4°C Sequenciamento G-1108-3 Sequenciamento exons 39 ao 48 gene RYR1 S.P. (EDTA) 3 ml 40 dias 4°C Sequenciamento G-1108-4 Sequenciamento exons 85 ao 104 gene RYR1 S.P. (EDTA) 5 ml 55 dias 4°C Sequenciamento G-1110-1 Sequenciamento exons 9 e 15 do gene FGFR3 S.P (EDTA) 5 ml 20 dias 4°C Sequenciamento G-1110-2 Mutação N540K S.P (EDTA) 5 ml 15 dias 4°C Sequenciamento Sequenciamento gene TRPM6 S.P (EDTA) 5 ml 55 dias 4°C Sequenciamento Sequenciamento gene PTH S.P. (EDTA) 3 ml 35 dias 4°C Sequenciamento Sequenciamento gene RET S.P. (EDTA) 5 ml 60 dias 4°C Sequenciamento Sequenciamento completo gene PRF1 S.P (EDTA) 5 ml 25 dias 4°C Sequenciamento Sequenciamento gene THRB S.P. (EDTA) 3 ml 55 dias 4ºC Sequenciamento Sequenciamento completo do gene IDS S.P (EDTA) 5 ml 25 dias 4ºC Sequenciamento S.P (EDTA) 10 ml 25 dias 4ºC TP-PCR Sequenciamento gene TGM1 S.P. (EDTA) 5 ml 40 dias 4ºC Sequenciamento Estudo deleções S.P. (EDTA) 3 ml Consultar 4ºC MLPA S.P. (EDTA) 3 ml 55 dias 4ºC Sequenciamento S.P (EDTA) 5 ml 3 meses 4ºC Multiplex PCR S.P. (EDTA) 3 ml 35 dias 4ºC Sequenciamento S.P. (EDTA) 5 ml 40 dias 4ºC Sequenciamento S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4ºC Sequenciamento Hipertermia Maligna Hipocondroplasia Hipomagnesemia com hipocalcemia secundária G-1206 Hipoparatireoidismo G-1262 Síndrome de Hirschsprung G-1229 Histiocitose Familiar G-1111 Resistência de Hormônios tireóideos G-1252 Doença de Hunter G-1112 Doença de Huntington G-1113 Expansão gene IT15 Ictiose congênita autossômica recessiva G-1282 Ictiose ligada ao X G-1114 Imunodeficiência severa combinada G-1263 Sequenciamento gene IL7RA Incontinência pigmentar G-1115 Deleção exons 4-10 do gene NEMO Síndrome de Insensibilidade Androgênica G-1223 Sequenciamento intron-exon gene AR Síndrome de Jackson-Weiss G-1205 Sequenciamento gene FGFR2 Síndrome de Kostmann G-1116 Cornelia de Lange Sequenciamento gene HAX 1 G-1222 Sequenciamento intron-exon gene NIPBL S.P. (EDTA) 5 ml 55 dias 4ºC Sequenciamento S.P. (EDTA) 5 ml 25 dias 4ºC MLPA Síndrome de Langer Giedion. Tricorrinofalangeana tipo II G-1117 Estudo de deleções Síndrome de Leri Weill – Haploinsuficiência SHOX G-1118 Estudo de deleções S.P. (EDTA) 5 ml 25 dias 4ºC MLPA G-1118-1 Sequenciamento gene SHOX S.P. (EDTA) 3 ml 25 dias 4ºC Sequenciamento S.P (EDTA) 5 ml 25 dias 4°C Sequenciamento S.P.(EDTA) 3 ml 25 dias 4°C Sequenciamento S.P. (EDTA) 5 ml 25 dias 4°C MLPA Análise de deleções 17p13 S.P (EDTA) 5 ml 25 dias 4°C MLPA G-1123-1 Mutação G188E S.P (EDTA) 5 ml 15 dias 4°C Sequenciamento G-1123-2 Sequenciamento exon-intron do gene LPL S.P (EDTA) 5 ml 25 dias 4°C Sequenciamento G-1123-3 Estudo promotor S.P. (EDTA) 5 ml 20 dias 4°C Sequenciamento Sequenciamento exon-intron do gene OCRL S.P (EDTA) 5 ml 35 dias 4°C Sequenciamento G-1125-4 Estudo de deleções gene FBN1 S.P. (EDTA) 3 ml 30 dias 4°C MLPA G-1125-1 Sequenciamento zona codificante do gene FBN1 S.P (EDTA) 6 ml 6 meses 4°C Sequenciamento G-1125-2 Sequenciamento zona codificante do gene TGFBR1 S.P (EDTA) 5 ml 55 dias 4°C Sequenciamento G-1125-3 Sequenciamento zona codificante do gene TGFBR2 S.P (EDTA) 5 ml 55 dias 4°C Sequenciamento Sequenciamento gene SIL1 S.P. (EDTA) 3 ml 40 dias 4°C Sequenciamento G-1126-1 Sequenciamento exon-intron do gene PYGM S.P. (EDTA) 3 ml 50 dias 4°C Sequenciamento G-1126-2 Screening mutações: R49X, G204S, Y84X, W797R e 708/709del S.P. (EDTA) 3 ml 30 dias 4°C Sequenciamento Síndrome de Lesch-Nyhan G-1119 Sequenciamento exon-intron gene HPRT1 Leucodistrofia Metacromática G-1120 Sequenciamento do gene ARSA Lissencefalia ligada ao X G-1121 Sequenciamento gene DCX Lissencefalia Miller-Dieker G-1122 Lipoproteína-lipase Síndrome de Lowe G-1124 Síndrome de Marfan Síndrome de Marinesco-Sjögren G-1245 Doença de McARDLE Síndrome de McCune-Albright G-1238-1 Screening gene GNAS Consultar 25 dias Sequenciamento G-1238-2 Sequenciamento gene GNAS Consultar 40 dias Sequenciamento G-1127-1 Sequenciamento exon-intron do gene ATP7A S.P (EDTA) 5 ml 55 dias 4°C Sequenciamento G-1127-2 Mutação pontual S.P (EDTA) 5 ml 20 dias 4°C Sequenciamento G-1128-1 Sequenciamento gene RFXAP S.P. (EDTA) 3 ml 25 dias 4°C Sequenciamento G-1128-2 Sequenciamento gene RFXANK S.P. (EDTA) 3 ml 35 dias 4°C Sequenciamento G-1128-3 Sequenciamento gene RFX5 S.P. (EDTA) 3 ml 60 dias 4°C Sequenciamento G-1128-4 Sequenciamento gene CIITA S.P. (EDTA) 3 ml 60 dias 4°C Sequenciamento G-1129-1 CHRNA1 (G153S), CHAT (I3055), RAPSN (N88K exon 2) e S.P (EDTA) CHRNE (1267delG exon 12 e 1293insG) 5 ml 25 dias 4°C Sequenciamento G-1129-2 Dok7 S.P. (EDTA) 5 ml 35 dias 4°C Sequenciamento S.P (EDTA) 2 ml 15 dias 4°C Multiplex PCR S.P. (EDTA) 3 ml 30 dias 4°C Sequenciamento S.P. (EDTA) 9 ml 190 dias 4°C Sequenciamento Síndrome de Menkes MHC II Miastenia congênita Microdeleções do Cromossomo Y G-1130 (AZFa, AZFb, AZFc,DAZ) Miocardiopatia Espongiforme G-1219 Sequenciamento gene TAZ Miocardiopatia Hipertrófica Familiar G-1217 G-1217-1 Sequenciamento gene MYH7 S.P. (EDTA) 3 ml 50 dias 4°C Sequenciamento G-1217-2 Sequenciamento gene MYBPC3 S.P. (EDTA) 3 ml 45 dias 4°C Sequenciamento G-1217-3 Sequenciamento gene TNNT2 S.P. (EDTA) 3 ml 35 dias 4°C Sequenciamento G1217-4 Sequenciamento gene TNNI3 S.P. (EDTA) 3 ml 35 dias 4°C Sequenciamento G1217-4 Sequenciamento gene TPM1 S.P. (EDTA) 3 ml 35 dias 4°C Sequenciamento S.P. (EDTA) 3 ml 30 dias 4°C Sequenciamento S.P. (EDTA) 3 ml 30 dias 4°C Sequenciamento S.P. (EDTA) 3 ml 25 dias 4°C MLPA S.P (EDTA) 2 ml 13 dias 4°C RealTime S.P. (EDTA) 5 ml 25 dias 4°C MLPA Gene GLB1 S.P. (EDTA) 3 ml 30 dias 4°C Sequenciamento Alelos *3, *4, *10, *11, *14, *15, *17, e *22 S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4°C RealTime PCR Alelos *5A (C481T), *6A (G590A), e *7A (G857A) S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4°C RealTime PCR G-1138-1 Análise de Deleção (Homozigose) S.P (EDTA) 5 ml 25 dias 4°C PCR G-1138-2 Sequenciamento NPHP1 S.P (EDTA) 5 ml 55 dias 4°C Sequenciamento G-1138-3 Sequenciamento NPHP2 S.P. (EDTA) 3 ml 45 dias 4°C Sequenciamento Miopatia Miotubular Ligada ao X G-1131 Sequenciamento intron-exon gene MTM1 Síndrome de Morsier. Displasia Septo-óptica G-1132 Sequenciamento gene HESX1 Síndrome de Mowat-Wilson G-1133 Estudo de deleções MTHFR (Homocisteinemia) G-1134 Mutações C677T e A1298C Síndrome de MEB (Muscular-Eye-Brain) G-1135 Sequenciamento gene POMGnT1 Mutações R59H e 1622_1627insG G-1278 NAT 1 G-1136 NAT 2 G-1137 Nefronoptise Neurofibromatose Tipo I G-1139-1 Sequenciamento intron-exon gene NF1 S.P (EDTA) 5 ml 55 dias 4°C Sequenciamento G-1139-2 Estudo de deleções/duplicações S.P (EDTA) 5 ml 25 dias 4°C MLPA S.P. (EDTA) 3 ml 40 dias 4°C Sequenciamento Neurofibromatose Tipo I like G-1139-4 Sequenciamento gene SPRED1 Neurofibromatose Tipo II G-1140-1 Sequenciamento intron-exon gene NFII S.P (EDTA) 5 ml 55 dias 4°C Sequenciamento G-1140-2 Estudo de deleções/duplicações S.P (EDTA) 5 ml 25 dias 4°C MLPA Neuropatia Hereditária sensível à pressão (HNPP) G-1141-1 Deleção PMP22 S.P (EDTA) 2 ml 20 dias 4°C GeneScan G-1141-2 Sequenciamento S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4°C Sequenciamento Neutropenia Congênita Severa (SCN1 e SCN3) G-1142 Sequenciamento intron-exon gene ELA-2 (SCN1) S.P (EDTA) 5 ml 55 dias 4°C Sequenciamento G-1142-1 Sequenciamento gene HAX1 (SCN3) S.P. (EDTA) 3 ml 40 dias 4ºC Sequenciamento Sequenciamento gene PTPN11 S.P. (EDTA) 3 ml 35 dias 4ºC Sequenciamento Síndrome de Noonan G-1143 Síndrome de Ondine (Síndrome de Hipoventilação) G-1144 Expansão Poli-Ala gene PHOX2B S.P (EDTA) 2 ml 20 dias 4ºC GeneScan G-1144-1 Sequenciamento S.P. (EDTA) 5 ml 35 dias 4ºC Sequenciamento G-1145-1 Estudo de deleções/duplicações gene EXT1 S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4ºC MLPA G-1145-2 Sequenciamento exon-intron do gene EXT1 S.P (EDTA) 5 ml 25 dias 4ºC Sequenciamento G-1145-3 Estudo de deleções/duplicações gene EXT2 S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4ºC MLPA G-1145-4 Sequenciamento exon-intron do gene EXT2 S.P (EDTA) 5 ml 25 dias 4ºC Sequenciamento ER polimorfismos PvuII e XbaI S.P (EDTA) 5 ml 25 dias 4ºC PCR Osteocondromatose Osteoartrite G-1146 Osteogênese Imperfeita G-1147-1 Sequenciamento exon-intron do gene Col 1A1 S.P (EDTA) 5 ml 40 dias 4ºC Sequenciamento G-1147-2 Sequenciamento exon-intron do gene Col 1A2 S.P (EDTA) 5 ml 40 dias 4ºC Sequenciamento Osteopetrose autossômica recessiva G-1272 Sequenciamento gene TCIRG1 S.P. (EDTA) 5 ml 65 dias 4ºC Sequenciamento Genótipo do COL1A1 Ss S.P. (EDTA) 2 ml 20 dias 4ºC PCR S.P (EDTA) 5 ml 25 dias 4ºC Sequenciamento Sequenciamento gene FLNA S.P. (EDTA) 5 ml 25 dias 4ºC MLPA Promotor 4G/5G S.P (EDTA) 2 ml 20 dias 4ºC PCR Mutação N34S do gene SPINK1 S.P (EDTA) 5 ml 25 dias 4ºC Sequenciamento S.P (EDTA) 5 ml 25 dias 4°C Sequenciamento Osteoporose G-1148 Ornitina Carbamilase OTC G-1149 Sequenciamento exon-intron do gene OTC Síndrome de Otopalatodigital G-1150 PAI 1 G-1151 Pancreatite crônica G-1152 Pancreatite hereditária G-1153 Mutação R122H do gene tripsinogênio catiônico PANK2 (Síndrome HARP (hipobetalipoproteinemia, acantocitose, retinite pigmentosa e degeneração palidal) G-1154 Sequenciamento exon-intron do gene PANK-2 S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4°C Sequenciamento Paralisia periódica familiar G-1155-1 Hipocalêmica: Sequenciamento exons 11 e 30 de CACNA1S e sequenciamento exon 12 de SCN4A. S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4°C Sequenciamento G-1155-2 Sequenciamento intron-exon de SCN4A S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4°C Sequenciamento G-1155-3 Sequenciamento intron-exon de CACNA1S S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4°C Sequenciamento G-1155-4 Hipercalêmica: Mutação T704M S.P (EDTA) 5 ml 3 dias 4°C PCR G-1155-5 Mutações L6891, I693T, T704M, A1156T, M1360V, 1495F, M1592V, F1490L+M1493I S.P (EDTA) 2 ml 20 dias 4°C Sequenciamento G-1155-6 Sequenciamento exons 13,19,21-24 S.P (EDTA) 5 ml 25 dias 4°C Sequenciamento S.P. (EDTA) 3 ml 35 dias 4°C Sequenciamento Paramiotonia congênita G-1156 Sequenciamento gene SCN4A Paraplegia Espástica Familiar G-1157-1 Estudo da duplicação do gene PLP1 S.P (EDTA) 5 ml 25 dias 4°C MLPA G-1157-2 Sequenciamento exon-intron do gene SPG3 S.P (EDTA) 5 ml 25 dias 4°C Sequenciamento G-1157-3 Sequenciamento exon-intron do gene SPG4 S.P (EDTA) 5 ml 25 dias 4°C Sequenciamento G-1157-4 Sequenciamento exon-intron do gene SPG7 S.P (EDTA) 5 ml 25 dias 4°C Sequenciamento G-1157-5 Pelizaeus-Merzbacher-Like Disease: Estudo de deleções/duplicações GJA12 S.P (EDTA) 5 ml 50 dias 4°C Southern Blot G-1157-6 Sequenciamento exon-intron do gene GJA12 S.P (EDTA) 5 ml 30 dias 4°C Sequenciamento Estudo de mutações exon 31 e 41 do gene LRRK2 e exon S.P. (EDTA) 4 do gene PINK1 2 ml 25 dias 4°C Sequenciamento Parkinson G-1158 Parkinson infantil autossômico recessivo (Deficiência de tirosina hidroxilase) G-1236 Deficiência de tirosina hidroxilase S.P (EDTA) 5 ml 55 dias 4°C Sequenciamento Exons 3 e 4 do gene alfa sinucleina S.P (EDTA) 3 ml 30 dias 4°C Sequenciamento G-1159-1 Estudo de deleções/duplicações do gene Park-2 S.P (EDTA) 3 ml 25 dias 4ºC MLPA G-1159-2 Sequenciamento exon-intron do gene Park-2 S.P (EDTA) 3 ml 25 dias 4ºC Sequenciamento G-1160-1 Screening mutações gene LRRK2 S.P. (EDTA) 3 ml 20 dias 4ºC Sequenciamento G-1160-2 Sequenciamento intron-exon gene LRRK2 S.P. (EDTA) 6 ml 60 dias 4ºC Sequenciamento Sequenciamento gene STK11 S.P. (EDTA) 3 ml 35 dias 4ºC Sequenciamento Sequenciamento FGFR1 (exon 7) e GFR2 (exons 7,8,13,14 e 15) S.P. (EDTA) 5 ml 40 dias 4ºC Sequenciamento Sequenciamento gene CTSK S.P. (EDTA) 3 ml 45 dias 4ºC Sequenciamento Park-1 G-1159-1 Park-2 Park-8 Síndrome de Peutz-Jeghers G-1280 Síndrome de Pfeiffer G-1161 Picnodisostose G-1258 Deficiência de Piruvato Quinase G-1248 Sequenciamento gene PKLR S.P. (EDTA) 3 ml 40 dias 4ºC Sequenciamento S.P (EDTA) 5 ml 25 dias 4ºC PCR-RFLP Polimorfismos de Rec. Estrogênicos G-1162 Rim Policístico G-1173-1 PKD1 e 2. Estudo indireto microssatélites S.P (EDTA) 5 ml 25 dias 4ºC Estudo indireto G-1173-2 Sequenciamento intron-exon genes PKD1 e/ou PKD2 S.P (EDTA) 5 ml 4 meses 4ºC Sequenciamento G-1173-3 Sequenciamento intron-exon gene PKHD1 S.P (EDTA) 5 ml 40 dias 4ºC Sequenciamento G-1173-4 Sequenciamento exons 15, 22, 27, 50, 55 e 59 PKHD1 S.P (EDTA) 5 ml 40 dias 4ºC Sequenciamento G-1173-5 Sequenciamento exons 3, 5, 9, 16, 17, 18, 32, PKHD1 34, S.P (EDTA) 36, 39, 57, 58 Y 61 5 ml 40 dias 4ºC Sequenciamento G-1173-8 Sequenciamento intron-exon gene PKD1 S.P. (EDTA) 5 ml 2 meses 4ºC Sequenciamento G-1173-9 Sequenciamento intron-exon gene PKD2 S.P. (EDTA) 5ml 2 meses 4ºC Sequenciamento G-1163-1 Screening mutações Arg854X, Asp645Glu e VS1-13 T>G do gene GAA S.P.(EDTA) 3 ml 25 dias 4ºC Sequenciamento G-1163-2 Sequenciamento do gene GAA S.P. (EDTA) 3 ml 40 dias 4ºC Sequenciamento Síndrome de Pompe Síndrome de Prader/Willi G-1164-1 Estudo de Metilação S.P (EDTA) 5 ml 20 dias 4°C PCR G-1164-2 Dissomia Uniparental S.P (EDTA) 5 ml 20 dias 4°C GeneScan Polimorfismo T786C S.P (EDTA) 5 ml 25 dias 4°C PCR-RFLP G-1166-1 Screening exon 13 do gene COMP S.P (EDTA) 3 ml 25 dias 4°C Sequenciamento G-1166-2 Screening exons 8-14 e 15-19 do gene COMP S.P (EDTA) 3 ml 35 dias 4°C Sequenciamento G-1166-3 Sequenciamento exon-intron do gene COMP S.P (EDTA) 3 ml 50 dias 4°C Sequenciamento Promotor eNOS G-1165 Pseudoacondroplasia Pseudohipoaldosteronismo G-1259-1 Tipo I autossômico dominante (NR3C2) S.P. (EDTA) 3 ml 55 dias 4°C Sequenciamento G1259-2 Tipo I autossômico recessivo (SCNN1A) S.P. (EDTA) 3 ml 70 dias 4°C Sequenciamento G1259-3 Tipo I autossômico recessivo (SCNN1B) S.P. (EDTA) 3 ml 70 dias 4°C Sequenciamento G1259-4 Tipo I autossômico recessivo (SCNN1G) S.P. (EDTA) 3 ml 70 dias 4°C Sequenciamento G-1167-1 Deleção 16.4Kb 23-29 mais sequenciamento exons 24 e S.P (EDTA) 28 5 ml 25 dias 4°C Sequenciamento G-1167-2 Sequenciamento gene ABCC6 intron-exon + deleção 16.4kb S.P (EDTA) 5 ml 35 dias 4°C Sequenciamento Sequenciamento gene CHRNG S.P. (EDTA) 3 ml 40 dias 4°C Sequenciamento Sequenciamento gene ADAMTS 13 S.P. (EDTA) 5 ml 60 dias 4°C Sequenciamento LQT1. Sequenciamento intron-exon do gene KCNQ1 S.P (EDTA) 5 ml 25 dias 4°C Sequenciamento Sequenciamento exon 9 gene SH3BP2 S.P. (EDTA) 3 ml 25 dias 4°C Sequenciamento S.P (EDTA) 5 ml 30 dias 4°C Sequenciamento Sequenciamento gene RLBP1 S.P. (EDTA) 3 ml 35 dias 4°C Sequenciamento G-1170-1 Análise de mutações (E72K, G74V, G109R) S.P (EDTA) 5 ml 25 dias 4°C Sequenciamento G-1170-2 Sequenciamento gene RS1 S.P (EDTA) 5 ml 35 dias 4°C Sequenciamento Sequenciamento gene MECP2 S.P (EDTA) 5 ml 25 dias 4°C Sequenciamento Estudo de regiões Subteloméricas S.P (EDTA) 2 ml 20 dias 4°C MLPA Pseudoxantoma Elástico Pterígio Múltiplo G-1242 Púrpura trombocitopênica trombótica G-1230 Síndrome QT largo G-1168 Querubinismo G-1224 Retinite pigmentosa dominante G-1169 RHO Retinitis punctata albescens G-1271 Retinosquise Síndrome de Rett G-1171 Retardo mental G-1172 G-1172-1 CGH arrays S.P. (EDTA) 5-10 ml 40 dias 4°C CGH arrays G-1172-2 CGH arrays (diagnóstico pré-natal) L.A. ADN 20 ml 40 dias 4°C CGH arrays S.P. (EDTA) 5 ml 55 dias 4°C Sequenciamento S.P. (EDTA) 3 ml 70 dias 4°C Sequenciamento Síndrome de Robinow G-1225-1 Sequenciamento intron-exon gene ROR2 Síndrome de Rothmund-Thompson G-1257 Sequenciamento gene RECQLA Síndrome de Rubinstein-Taybi G-1281-1 Sequenciamento gene CREBBP S.P. (EDTA) 5 ml 55 dias 4°C Sequenciamento G-1281-2 Estudo deleções/duplicações gene CREBBP S.P. (EDTA) 3 ml 25 dias 4°C MLPA S.P. (EDTA) 3 ml 30 dias 4°C MLPA Russel-Silver G-1220 Síndrome de Saethre-Chotzen G-1174-1 Sequenciamento gene FGFR2 S.P. (EDTA) 5 ml 40 dias 4°C Sequenciamento G-1174-2 Sequenciamento gene FGFR3 S.P. (EDTA) 5 ml 40 dias 4°C Sequenciamento G-1174-3 Sequenciamento gene TWIST S.P. (EDTA) 5 ml 40 dias 4°C Sequenciamento Sequenciamento gene HEXB S.P. (EDTA) 3 ml 55 dias 4°C Sequenciamento Mutação 2101 A>G no gene ATR S.P. (EDTA) 3 ml 25 dias 4°C Sequenciamento Polimorfismo F206L S.P. (EDTA) 5 ml 25 dias 4°C PCR Doença de Sandhoff G-1277 Síndrome de Seckel G-1241 Selectina L G-1175 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel G-1176-1 Sequenciamento gene GPC3 S.P. (EDTA) 3 ml 35 dias 4°C Sequenciamento G-1176-2 Estudo de deleções S.P. (EDTA) 3 ml 25 dias 4°C MLPA G-1176-3 Sequenciamento e estudo de deleções S.P. (EDTA) 3 ml 35 dias 4°C Sequenciamento + MLPA Síndrome Nefrótica Congênita G-1177-1 Sequenciamento região codificante do gene NPHS1 S.P (EDTA) 5 ml 35 dias 4°C Sequenciamento G-1177-2 Sequenciamento região codificante do gene NPHS2 S.P (EDTA) 5 ml 35 dias 4°C Sequenciamento S.P (EDTA) 3 ml 17 dias 4°C MLPA S.P. (EDTA) 3 ml 35 dias 4°C Sequenciamento Sequenciamento gene GLRA1 S.P. (EDTA) 3 ml 40 dias 4°C Sequenciamento G-1180-1 Estudo de mutações Conexina 26 e ADN mitocondrial A1555G S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4°C Sequenciamento G-1180-2 Screening genes GJB2 GJB6 e OTOF S.P. (EDTA) 3 ml 30 dias 4°C Sequenciamento + PCR G-1180-3 Estudo de mutações ADN mitocondrial A1555G S.P. (EDTA) 3 ml 20 dias 4°C Sequenciamento G-1180-6 Estudo de mutações Conexina 26, OTOF e ADN mitocondrial S.P. (EDTA) 2 ml 25 dias 4°C Sequenciamento Mutações pontuais GJB2 / GJB6 S.P. (EDTA) 3 ml 25 dias 4°C Sequenciamento G-1181-1 NSD1 Estudo de deleção S.P (EDTA) 5 ml 25 dias 4°C MLPA G-1181-2 NSD1 Sequenciamento mutações NSD1 S.P (EDTA) 5 ml 25 dias 4°C Sequenciamento Estudo de Deleção S.P (EDTA) 5 ml 15 dias 4°C Multiplex PCR 3.7, a4.2, a20.5, aSEA, aFIL e aMED, S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4ºC Multiplex PCR G-1185 Sequenciamento do gene ß-globina S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4ºC Sequenciamento G-1185-1 Estudo de deleções S.P. (EDTA9 3 ml 30 dias 4ºC MLPA Síndrome Velocardiofacial G-1178 Estudo deleções 22q11 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz G-1179 DHCR7 Síndrome de Sobressalto. Hiperekplexia G-1183 Surdez Hereditária Surdez Hereditária AD G-1180-4 Síndrome de Sotos SRY G-1182 Talassemia Alfa G-1184 Talassemia Beta Doença de Tay-Sachs - Gangliosidose GM2 G-1186 +TATC1278, +1IVC12, +1IVS9, G269S, R247W e R249W S.P (EDTA) 10 ml 25 dias 4ºC ARMS-PCR G-1186-1 Sequenciamento gene HEXA S.P. (EDTA) 3 ml 55 dias 4ºC Sequenciamento S.P (EDTA) 2 ml 55 dias 4ºC Sequenciamento S.P (EDTA) 2 ml 55 dias 4ºC Sequenciamento Sequenciamento exônico com suas regiões flanqueantes S.P (EDTA) contendo IVS6-1 G>T, IVS7-6 T>G e IVS12+5G>A. 2 ml 25 dias 4ºC Sequenciamento Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (HHT1) (Síndrome de Rendu-Osler) G-1187-1 Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (HHT2) G-1187-2 Tirosinemia Ia G-1188 Miotonia de Thomsen G-1189-1 Sequenciamento exon-intron CLCN1 S.P (EDTA) 2 ml 40 dias 4ºC Sequenciamento G-4489-2 Mutação pontual S.P (EDTA) 2 ml 15 dias 4ºC Sequenciamento S.P. (EDTA) 5 ml 40 dias 4ºC Sequenciamento S.P. (EDTA) 3 ml 40 dias 4ºC Sequenciamento S.P. (EDTA9 2 ml 25 dias 4ºC Sequenciamento S.P. (EDTA) 3 ml 1 mês 4ºC PCR Sequenciamento S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4ºC RFLP S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4ºC Sequenciamento S.P. (EDTA) 3 ml 40 dias 4ºC Sequenciamento Sequenciamento intron-exon gene IRF6 S.P. (EDTA) 5 ml 40 dias 4ºC Sequenciamento BsmaI polimorfismo intron 7 Receptor Vitamina D S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4ºC RFLP Fokl polimorfismo 5´ Receptor Vitamina D S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4ºC RFLP Gene FZDA S.P. (EDTA) 3 ml 30 dias 4ºC Sequenciamento Sequenciamento intron-exon do gene VHL S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4ºC Sequenciamento S.P (EDTA) 2 ml 35 dias 4ºC Sequenciamento S.P. (EDTA) 5 ml 25 dias 4ºC MLPA Síndrome de Townes Brocks G-1233 Síndrome de Treacher-Collins G-1190 Trimetilaminuria ou síndrome de odor do pescado G-1270 Mutação R51G do gene FMO3 Toxicidade a 5-FU, Estudo Molecular G-1237 Trombocitose Familiar (TPO) G-1191 UMOD (uromodulin-associated kidney disease) G-1192 Sequenciamento exons 4,5 e 6 do gene UMOD Síndrome da Unha-Patela G-1193 Sequenciamento intron-exon gene LMX1B Síndrome de Vander Woude G-1194 VDR G-1195 VDR 2 G-1196 Vitreorretinopatia exsudativa familiar G-1197-2 Von Hippel Lindau G-1198 Síndrome de Waardenburg G-1199 Síndrome de Walker-Warburg G-1200 Sequenciamento do gene POMT1 Síndrome de Warburg micro 1 G-1246-1 Estudo mutações gene RAB3GAP1 S.P. (EDTA) 3 ml 40 dias 4ºC Sequenciamento G-1246-2 Sequenciamento gene RAB3GAP1 S.P. (EDTA9 3 ml 55 dias 4ºC Sequenciamento Estudo de deleção S.P (EDTA) 5 ml 20 dias 4ºC MLPA G-1202-1 Sequenciamento exons 2, 14 e 18 S.P (EDTA) 5 ml 25 dias 4ºC Sequenciamento G-1202-2 Sequenciamento completo ATP7B S.P (EDTA) 5 ml 55 dias 4ºC Sequenciamento G-1202-3 1 Mutação de ATP7B S.P. (EDTA) 5 ml 25 dias 4ºC Sequenciamento Síndrome de Williams G-1201 Síndrome de Wilson Síndrome de Wolfram G-1203 Síndrome X-Frágil Sequenciamento exons do 2 ao 8 G-1204-1 Screening S.P (EDTA) 10 ml 17 dias 4ºC TP-PCR G-1204-2 Southern Blot S.P (EDTA) 15 ml 55 dias 4ºC Southern blot S.P. (EDTA) 5 ml 35 dias 4ºC Sequenciamento Xantomatose cerebrotendinosa G-1221 Sequenciamento gene CYP27A1 Zigosidade CONSULTAR 2.- ONCOLOGIA MOLECULAR BRCA 1 e 2 O-1001-1 Sequenciamento intron-exon dos genes BRCA 1 e 2 10 ml 25 dias 4ºC Sequenciamento O-1001-2 Screening 22 mutações BRCA-1 e BRCA-2: Mutações em S.P (EDTA) consenso em câncer hereditário em população espanhola S.P. (EDTA) 2 ml 25 dias 4ºC Sequenciamento O-1001-3 Estudo deleções/duplicações BRCA1 S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4ºC MLPA/GeneSc O-1001-4 Estudo deleções/duplicações BRCA2 S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4ºC MLPA/GeneSc O-1001-9 Perda alélica (LOH) 25 dias 4ºC Microsatélites O-1001-4 BRCA 1 (análise de sequência) S.P (EDTA)+ biópsia S.P.(EDTA) 5 ml 60 dias 4ºC Sequenciamento O-1001-6 BRCA 2 (análise de sequência) S.P.(EDTA) 5 ml 60 dias 4ºC Sequenciamento O-1001-7 BRCA 1 (screening mutações em consenso em câncer hereditário em população espanhola) S.P. (EDTA) 3 ml 25 dias 4ºC Sequenciamento O-1001-8 BRCA 2 (screening mutações em consenso em câncer hereditário em população espanhola) 3 ml 25 dias 4ºC Sequenciamento 55 dias 4ºC Sequenciamento S.P. (EDTA) 5 ml Câncer de cólon Polipótico (APC) O-1002-1 Sequenciamento completo exon 15 (90% das mutações) S.P. (EDTA) 10 ml O-1002-2 Screening: Fragmento do exon 15 contendo I1307K e E1317Q S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4ºC Sequenciamento O-1002-3 Mutação pontual S.P. (EDTA) 2 ml 20 dias 4ºC Sequenciamento Câncer de cólon não-polipótico O-1003-1 Sequenciamento intron-exon do gene MLH 1 S.P (EDTA) 10 ml 100 dias 4ºC Sequenciamento O-1003-2 Sequenciamento Intron-exon do gene MSH 2 S.P (EDTA) 10 ml 100 dias 4ºC Sequenciamento O-1003-3 Sequenciamento Intron-exon do gene MSH 6 S.P (EDTA) 10 ml 10 dias 4ºC Sequenciamento O-1003-4 Instabilidade cromossômica em câncer de cólon: Estudo S.P (EDTA) + microsatélites Biópsia 25 dias 4ºC GeneScan O-1003-5 Mutação pontual S.P. (EDTA) 2 ml 20 dias 4ºC Sequenciamento S.P. (EDTA) 3 ml 30 dias 4ºC Sequenciamento 20 dias 4ºC Imunohistoquímica e FISH 4ºC Sequenciamento Câncer gástrico familiar O-1014 Sequenciamento gene CDH1 Cerb 2 O-1013 Tecido em parafina C-Myc O-1004 Sequenciamento completo Intron-exon S.P. (EDTA) 2 ml 25 dias Detecção de células metastáticas O-1005-1 Citoqueratina 19 Carcinoma de mama metastático S.P (EDTA) 10 ml 25 dias 4ºC O-1005-2 Citoqueratina 20 Carcinoma de tireóide metastático S.P (EDTA) 10 ml 25 dias 4ºC Nested PCR O-1005-3 PSA Câncer de Próstata metastático S.P (EDTA) 5 ml 17 dias 4ºC Nested PCR O-1005-4 Tirosinase Melanoma metastático S.P (EDTA) 2 ml 17 dias 4ºC Nested PCR Metilação do promotor (câncer de próstata) Urina depois de massagem prostática 10 dias 4ºC Metilação-PCR Sequenciamento intron-exon do gene MEN1 S.P (EDTA) 2 ml 4ºC Sequenciamento Sequenciamento exons 10,11,13-16 do gene RET S.P (EDTA) 2 ml 4ºC Sequenciamento Nested PCR GSTP1 Metilação do promotor O-1006 MEN-1 O-1007-1 25 dias MEN-2 O-1007-2 25 dias O-1007-3 Sequenciamento exons 10 e 11 do gene RET S.P (EDTA) 2 ml 15 dias 4ºC Sequenciamento S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4°C 4ºC Melanoma Hereditário. Sequenciamento exon 1, 2 e 3 S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4°C Sequenciamento Sequenciamento intron-exon S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4°C Sequenciamento Perda alélica (LOH) S.P (EDTA) + biópsia 5 ml 25 dias 4°C Microsatélites Sequenciamento completo S.P. (EDTA) 5 ml 30 dias 4°C Sequenciamento O-1012-1 Sequenciamento exon-intron do gene RB1 S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4°C Sequenciamento O-1012-2 Deleções/duplicações gene RB1 S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4°C MLPA S.P. EDTA), M.O. (EDTA) 5 ml 15 dias 4°C Real Time PCR S.P (EDTA) 2 ml 25 dias 4°C Sequenciamento S.P. (EDTA) 2 ml 25 dias 4°C Nested PCR S.P. (EDTA) 2 ml 25 dias 4°C Nested PCR S.P. (EDTA) 2 ml 25 dias 4°C Nested PCR 5 ml 15 dias 4°C Real Time PCR 5 ml 10dias 4°C RT-Nested/PCR S.P (EDTA) 2 ml 15 dias 4°C Nested PCR S.P (EDTA), M.O. (EDTA) 5 ml 15 dias 4°C Nested PCR/RealTime S.P (EDTA) 2 ml 15 dias 4°C Nested PCR/RealTime S.P (EDTA) 2 ml 15 dias 4°C Nested PCR S.P (EDTA) 2 ml 15 dias 4°C Nested PCR/RealTime S.P (EDTA) 2 ml 15 dias 4°C Nested PCR/RealTime S.P (EDTA) 2 ml 15 dias 4°C Nested PCR Mutações do gene K-ras O-1008 Sequenciamento exon-intron do gene K-ras Mutações do gene p16 O-1009 p53 O-1010-1 O-1010-2 PTEN O-1011 Retinoblastoma 3.- HEMATOLOGIA MOLECULAR AML inv (16) (p13a22): CBFB-MYH11 H-1001 Análise da expressão do Gene mdr1 H-1002 Multidrug resistance Bcl-1 H-1003 Bcl-2 H-1004 Bcl-6 H-1006 Cromossomo Ph (BCR-ABL) H-1007-1 Quantificação H-1007-2 Detecção S.P (EDTA), M.O. (EDTA) S.P (EDTA), M.O. (EDTA) Estudo do reordenamento t(11:18) H-1008-1 Linfoma Marginal cutâneo Estudo do reordenamento AML/ETO H-1008-2 H-1008-12 Qualitativo Quantitativo Estudo do reordenamento CBFbeta MYH11 H-1008-3 Estudo do reordenamento DEK/CAN H-1008-4 Estudo do reordenamento E2A/PBX H-1008-5 H-1008-13 Qualitativo Quantitativo Estudo do reordenamento MLL/AF4 H-1008-6 Qualitativo H-1008-14 Quantitativo Estudo do reordenamento MYC/IgH H-1008-7 Estudo do reordenamento NPM/ALK H-1008-8 S.P (EDTA) 2 ml 15 dias 4°C Nested PCR S.P (EDTA) 2 ml 15 dias 4°C Nested PCR S.P (EDTA) 2 ml 15 dias 4°C Nested PCR/RealTime S.P (EDTA) 2 ml 15 dias 4°C Nested PCR/RealTime S.P (EDTA) 2 ml 15 dias 4°C Nested PCR S.P (EDTA), M.O. (EDTA) 2 ml 20 dias 4°C Nested/PCR S.P (EDTA) 2 ml 10 dias 4°C Nested/PCR/R S.P (EDTA) 2 ml 10dias 4°C Nested/PCR/R Estudo do reordenamento PLZF/RAR H-1008-9 Qualitativo H-1008-15 Quantitativo Estudo do reordenamento PML/RAR H-1008-10 H-1008-16 Qualitativo Quantitativo Estudo do reordenamento TEL/AML1 H-1008-11 H-1008-17 Qualitativo Quantitativo Hipereosinofilia : H-1009 Leucemia Linfoblástica Aguda H-1010 BCR-abl, TEL-AML1, E2A-PBX1, MLL-AF4 Qualitativa/Quantitativa Linfoma B. Clonalidade H-1011-1 Linfoma T. Clonalidade H-1011-2 Policitemia Vera H-1012-1 Gene BCR-X S.P (EDTA) 2 ml 15 dias 4°C Nested PCR H-1012-2 Jak2 (V617F) S.P (EDTA) 2 ml 12 dias 4°C Nested PCR S.P. (EDTA) 5 ml 55 dias 4°C Sequenciamento S.P (EDTA), M.O. (EDTA) 5 ml 30 dias 4°C GeneScan S.P. (EDTA) 2 ml 15 dias 4°C Sequenciamento S.P. (EDTA) 5 ml 20 dias 4°C Sequenciamento S.P. (EDTA) 2 ml 15 dias 4°C Sequenciamento S.P. (EDTA) 2 ml 15 dias 4°C Sequenciamento Deleção 4977 pb no ADNmt S.P. (EDTA) 6 ml 4ºC Estudo de deleções (PCR / Southern Blot) Mutação T8993G S.P. (EDTA) 2 ml 15 dias 4ºC PCR Mutação A8344G S.P. (EDTA) 2 ml 15 dias 4ºC Sequenciamento Mutação T8993G S.P. (EDTA) 2 ml 15 dias 4ºC Sequenciamento Porfiria aguda intermitente H-1015 Sequenciamento gene HMBS Testes de quimerismo (STR e VNTRs) H-1013 4.- DOENÇAS MITOCONDRIAIS Atrofia ótica de Leber MT-1001 Mutações G3460A, G11778A e T14484C Diabetes Mitocondrial t-RNA (Leu (UUR)) MT-1002 Mutação A3.243G Encefalopatia Mitocondrial Melas MT-1003 Mutações A3243, A3253, C3256, T3271 e T3291 Epilepsia Mioclônica MERRF MT-1004 Mutações A8344G e T8356C Síndrome de Kearns-Sayre MT-1008 70 dias Síndrome de Leigh MT-1005 Síndrome de Madelung MT-1006 Narp MT-1007 5.- FORENSE Identificação Gemelar F-1001 S.P (EDTA), 5 ml Tampão em seco, 25 dias 4ºC GeneScan S.P (EDTA), 5 ml Tampão em seco, 25 dias 4ºC GeneScan S.P (EDTA), 5 ml Tampão em seco, 35 dias 4ºC GeneScan S.P (EDTA), 2 ml Tampão em seco, 25 dias 4ºC GeneScan S.P. (EDTA) 2 ml 12 dias 4ºC PCR S.P.(EDTA) 2 ml 15 dias 4ºC PCR S.P. (EDTA) 2 ml 15 dias 4ºC PCR S.P. (EDTA) 2 ml 15 dias 4ºC PCR S.P. (EDTA) 2 ml 15 dias 4ºC PCR S.P. (EDTA) 2 ml 15 dias 4ºC PCR S.P. (EDTA) 2 ml 15 dias 4ºC PCR S.P. (EDTA) 2 ml 15 dias 4ºC PCR S.P. (EDTA) 2 ml 15 dias 4ºC PCR S.P. (EDTA) 2 ml 7 dias 4ºC PCR S.P. (EDTA) 2 ml 15 dias 4ºC PCR S.P. (EDTA) 5 ml 55 dias 4ºC Sequenciamento Perfil Genético F-1002 Teste de Maternidade F-1003 Teste de Paternidade F-1004 6.- IMUNOLOGIA ESTUDO MOLECULAR HLA – B*5701 I-1001 ESTUDO MOLECULAR HLA – DQ2 I-1002 ESTUDO MOLECULAR HLA – DQ8 I-1003 ESTUDO MOLECULAR HLA – DQ2 E HLA-DQ8 ASSOCIADOS À DOENÇA CELÍACA I-1004 ESTUDO DE TIPAJEM (B MOLECULAR HLA – DQ CLASSE II BAIXA RESOLUÇÃO) I-1005 ESTUDO MOLECULAR HLA – DQ TIPAJEM I-1006 ESTUDO MOLECULAR HLA – DR4 I-1007 ESTUDO MOLECULAR HLA – DRB1 ASSOCIADO À NARCOLEPSIA I-1008 ESTUDO TIPAJEM (B MOLECULAR HLA – DRB1 CLASSE II BAIXA RESOLUÇÃO) I-1009 ESTUDO MOLECULAR HLA-B27 I-1010 HLA CW TIPAJEM (BAIXA RESOLUÇÃO) I-1011 Agamaglobulinemia ligada ao X (Agamaglobulinemia de Bruton) I-1012 Sequenciamento gene BTK 8.-PERFIS GENÉTICOS Para mais informações, solicite os catálogos específicos de PERFIS GENÉTICOS. ANTIAGING P-1004-5 Complet homem (69 SNPs) S.P (EDTA) 3 ml 25 dias 4ºC Snapshot P-1004-6 Complet mulher (73 SNPs) S.P (EDTA) 3 ml 25 dias 4ºC Snapshot P-1004-8 Basic (43/46 SNPs) S.P (EDTA) 3 ml 25 dias 4ºC Snapshot P-1004-7 Basic 2 (25 SNPs) S.P (EDTA) 3 ml 25 dias 4ºC Snapshot P-1004-14 Cardio-Profile (38 SNPs) S.P (EDTA) 3 ml 25 dias 4ºC Snapshot P-1004-15 Osteo-Profile (7 SNPs) S.P (EDTA) 3 ml 25 dias 4ºC Snapshot P-1004-16 Próstata-Profile (5 SNPs) S.P (EDTA) 3 ml 25 dias 4ºC Snapshot P-1004-2 Complet (40 SNPs) S.P (EDTA) 3 ml 25 dias 4ºC Snapshot P-1004-4 Basic (25 SNPs) S.P (EDTA) 3 ml 25 dias 4ºC Snapshot P-1004-9 Complet (45 SNPs) S.P (EDTA) 3 ml 15 dias 4ºC Snapshot P-1004-10 Basic (25 SNPs) S.P (EDTA) 3 ml 15 dias 4ºC Snapshot P-1004-11 Cardio (21 SNPs) S.P (EDTA) 3 ml 15 dias 4ºC Snapshot P-1004-12 Detox (23 SNPs) S.P (EDTA) 3 ml 15 dias 4ºC Snapshot P-1004-13 Morte súbita (12 SNPs) S.P (EDTA) 3 ml 15 dias 4ºC Snapshot NUTRICH IP SPORT-PROFILE GENÉTICA MOLECULAR 1.-DOENÇAS HEREDITÁRIAS SÍNDROME 3M GENE: CUL7 LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 6p21.1 MODO DE HERANÇA: Autossômica recessiva A síndrome 3-M é caracterizada por um severo retardo do crescimento pré e pós-natal, dismorfismo facial e inteligência normal. Características adicionais da síndrome 3-M incluem pescoço curto e largo, trapézios proeminentes, esterno deformado, tórax curto, hiperlordose e calcanhares proeminentes. Homens com a síndrome 3M têm hipogonadismo e, ocasionalmente, hipospádia. O CUL7 é o único gene conhecido associado com a síndrome 3-M; foram identificadas ao menos 25 mutações no gene CUL7 em pessoas com essa síndrome. O gene CUL7 fornece instruções para produzir uma proteína chamada cullin-7. Essa proteína desempenha um papel na fragmentação celular decompondo proteínas indesejadas, chamadas de sistema ubiquitina-proteasoma. 3M, Síndrome GEN: CUL7 LOCALIZACIÓN CROMOSÓMICA: 6p21.1 HERENCIA: autosómica recesiva El Síndrome 3M se caracteriza por un severo retraso del crecimiento pre y postnatal, dismorfismo facial e inteligencia normal. Adicionalmente los individuos presentan cuello corto, trapecio prominente, esternón deforme, tórax corto, hiperlordosis y talones prominentes. Los varones con el síndrome 3M presentan hipogonadismo y, ocasionalmente, hipospadias. CUL7 es el único gen asociado con el Síndrome 3M, en el cual se han identificado al menos 25 mutaciones diferentes en individuos afectos. Este gen codifica una proteína llamada cullina-7, la cual desempeña un papel importante en la degradación de las proteínas no deseadas en el sistema ubiquitina-proteasoma. 3M SYNDROME GENE: CUL7 CHROMOSOMAL LOCALITATION: 6p21.1 MODE OF INHERITANCE: autosomal recessive 3-M syndrome is characterized by severe pre- and postnatal growth retardation, facial dysmorphism, and normal intelligence. Additional features of 3-M syndrome include short broad neck, prominent trapezii, deformed sternum, short thorax, hyperlordosis and prominent heels. Males with 3-M syndrome have hypogonadism and, occasionally, hypospadias. CUL7 is the only gene known to be associated with 3-M syndrome, at least 25 mutations in the CUL7 gene have been identified in people with this syndrome. The CUL7 gene provides instructions for making a protein called cullin-7. This protein plays a role in the cell machinery that breaks down (degrades) unwanted proteins, called the ubiquitinproteasome system. ENZIMA DE CONVERSÃO DE ANGIOTENSINA: FATOR DE RISCO DE DOENÇA CARDIOVASCULAR ACE GENE: ACE LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 17q23 MODO DE HERANÇA: Ligado ao X A enzima conversora de angiotensina (ACE) é uma metalopeptidase de zinco que converte angiotensina I (Ang I) para o peptídeo vasoativo Ang II e inativa a bradicina. A sequência completa do aminoácido deduzida do cDNA contém 1,306 resíduos e a sequência de DNA contém um polimorfismo que consiste na presença ou ausência de um fragmento de 250-bp. A ausência do segmento constitui uma deleção (D) e sua presença, uma inserção (I). O genótipo I/D ACE foi estabelecido como um fator de risco cardiovascular em populações selecionadas, mas a associação com a hipertensão essencial é controversa. O genótipo ACE DD foi associado com metade da variação nos níveis de ACE em plasma e níveis elevados de Ang II poderiam desempenhar um papel no aprimoramento da resistência periférica. ACE GEN: ACE LOCALIZACIÓN CROMOSÓMICA: 17q23 FORMA DE HERENCIA: Ligado al X La enzima convertidora de angiotensina (ACE) es una metalopeptidasa de zinc que transforma angiotensina I (Ang I) en el péptido vasoactivo Ang II e inactiva a la bradikinina. La secuencia completa del aminoácido deducida del cDNA contiene 1306 residuos y la secuencia de DNA contiene un polimorfismo que consiste en la presencia o ausencia de un fragmento de 250-pb. La ausencia de esta secuencia constituye una deleción (D), y su presencia, una inserción (I). El genotipo I/D ACE ha sido establecido como un factor de riesgo cardiovascular en población seleccionada, pero la relación con la hipertensión es controvertida. El genotipo ACE DD ha sido relacionado con la mitad de la variación de los niveles de ACE en plasma e incremento en los niveles de Ang II podrían jugar un papel importante en el aumento de la resistencia periférica. ACE GENE: ACE CHROMOSOMAL LOCATION: 17q23 MODE OF INHERITANCE: X-linked Angiotensin-converting enzyme (ACE) is a zinc metallopeptidase that converts angiotensin I (Ang I) into the vasoactive peptide Ang II, and inactivates bradykinin. The complete amino acid sequence deduced from the cDNA contains 1,306 residues, and the DNA sequence contains a polymorphism consisting of the presence or absence of a 250-bp fragment.The absence of the segment constitutes a deletion (D) and its presence, an insertion (I). The I/D ACE genotype has been established as a cardiovascular risk factor in selected populations, but the association with essential hypertension is controversial. ACE DD genotype has been associated with half the variance in ACE plasma levels and increased levels of Ang II could play a role in enhancing peripheral resistance. ACONDROGÊNESE GENE: COL2A1 LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 12q13.11-q13.2 INCIDÊNCIA: 1:40.000 e 1:60.000 MODO DE HERANÇA: Autossômica dominante A acondrogênese é um grupo de transtornos graves que afetam o desenvolvimento de cartilagem e ossos. Essas condições são caracterizadas por um corpo pequeno, membros curtos e outras anomalias esqueléticas. Como resultado de problemas sérios de saúde, lactentes com acondrogênese geralmente morrem antes do nascimento, nascem mortos ou morrem de insuficiência respiratória logo após o nascimento. Alguns lactentes, no entanto, viveram por curto período de tempo com suporte médico intensivo. A acondrogênese tipo 2 é um dos diversos transtornos esqueléticos resultantes de mutações no gene COL2A1. Esse gene fornece instruções para produzir uma proteína que forma o colágeno tipo II. Esse tipo de colágeno é encontrado na maioria das vezes em cartilagens e no gel transparente que preenche o globo ocular (vítreo). É essencial para o desenvolvimento normal dos ossos e outros tecidos que formam a estrutura de sustentação do corpo (tecidos conjuntivos). Mutações no gene COL2A1 interferem no agrupamento das moléculas de colágeno tipo II, o que impede os ossos e outros tecidos conjuntivos de se desenvolverem adequadamente. Mutações nesse gene estão associadas à acondrogênese, condrodisplasia, osteoartrite familiar de início prematuro, SED congênita, acondrogênese de LangerSaldino, displasia de Kniest, Síndrome de Stickler tipo I e displasia espondiloepimetafisária tipo Strudwick. Acondrogénesis GEN: COL2A1 LOCALIZACIÓN CROMOSÓMICA: 12q13.11-q13.2 INCIDENCIA: 1:40,000 – 1:60,000 MODO DE HERENCIA: Autosómica dominante Acondrogénesis es un grupo de trastornos que afectan el desarrollo del cartílago y el hueso. Esta se caracteriza porpequeña estatura, extremidades cortas, y otras anomalías esqueléticas. Ocasiona graves problemas de salud por loque bebés con acondrogénesis generalmente mueren antes de nacer, nacen muertos, o mueren poco después delnacimiento a causa de una insuficiencia respiratoria. En algunos casos, se ha conseguido una pequeña tasa desupervivencia con intenso apoyo médico.Acondrogénesis tipo 2 es uno de trastornos que sufre el esqueleto como consecuencia de mutaciones en el gen COL2A1. Este gen codifica para la proteína que forma el colágeno tipo II. Este tipo de colágeno se encuentran principalmente en el cartílago y el líquido vítreo. Es esencial para el desarrollo normal de los huesos y tejido conectivo. Las mutaciones en este gen también se asocian con condrodisplasia, osteoartritis de inicio temprano familiar, SEDcongénita, acondrogénesis de Langer-Saldino, displasia de Kniest, el síndrome de Stickler tipo I y displasia tipo S Strudwick. ACHONDROGENESIS GENE: COL2A1 CHROMOSOMAL LOCATION: 12q13.11-q13.2 INCIDENCE: 1:40,000 and 1:60,000 MODE OF INHERITANCE: Autosomal dominant Achondrogenesis is a group of severe disorders that affect cartilage and bone development. These conditions arecharacterized by a small body, short limbs, and other skeletal abnormalities. As a result of serious health problems,infants with achondrogenesis usually die before birth, are stillborn, or die soon after birth from respiratory failure. Someinfants, however, have lived for a short time with intensive medical support. Achondrogenesis type 2 is one of several skeletal disorders that result from mutations in the COL2A1 gene. This geneprovides instructions for making a protein that forms type II collagen. This type of collagen is found mostly in cartilageand in the clear gel that fills the eyeball (the vitreous). It is essential for the normal development of bones and othertissues that form the body's supportive framework (connective tissues). Mutations in the COL2A1 gene interfere with theassembly of type II collagen molecules, which prevents bones and other connective tissues from developing properly.Mutations in this gene are associated with achondrogenesis, chondrodysplasia, early onset familial osteoarthritis, SEDcongenita, Langer-Saldino achondrogenesis, Kniest dysplasia, Stickler syndrome type I, and spondyloepimetaphysealdysplasia Strudwick type. ACONDROPLASIA GENE: FGFR3 LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 4p16.3 MODO DE HERANÇA: Autossômica dominante A acondroplasia é caracterizada pelo crescimento anormal dos ossos que resulta em baixa estatura com braços e pernas desproporcionalmente curtos e cabeça grande. Mais de 99% dos indivíduos com acondroplasia têm uma das duas mutações em FGFR3. Em cerca de 98% dos indivíduos, a mutação é uma substituição do G380R, resultante de uma mutação de ponto G para A no nucleotídeo 1138 do gene FGFR3. A acondroplasia é herdada de maneira autossômica dominante. Mais de 80% dos indivíduos com acondroplasia têm pais com estatura normal e têm acondroplasia como resultado de uma mutação de gene de novo. ACONDROPLASIA GEN: FGFR3 LOCALIZACIÓN CROMOSOMICA: 4p16.3 HERENCIA: autosomica dominante La acondroplasia está caracterizada por un crecimiento óseo anormal que da lugar a una baja estatura con unacortamiento desproporcionado de los huesos largos (brazos y piernas cortas), tamaño de tronco normal ymacrocefalia, entre otras irregularidades. Más del 99% de los individuos con acondroplasia tiene una de las dos mutaciones descritas en el gen que codifica parael receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3). En cerca del 98%, la mutación es G380R. Presenta una herencia autosómica dominante y aproximadamente el 80% de los casos es resultado de una mutación de novo. ACHONDROPLASIA GEN: FGFR3 CHROMOSOMAL LOCATION: 4p16.3 MODE OF INHERITANCE: autosomal dominant Achondroplasia is characterized by abnormal bone growth that results in short stature with disproportionately short armsand legs, a large head. More than 99% of individuals with achondroplasia have one of two mutations in FGFR3. In about 98% of individuals, the mutation is a G380R substitution, resulting from a G-to-A point mutation at nucleotide 1138 of the FGFR3 gene. Achondroplasia is inherited in an autosomal dominant manner. Over 80% of individuals with achondroplasia have parents with normal stature and have achondroplasia as the result of a de novo gene mutation. DRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X GENE: ABCD1 LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: Xq28 INCIDÊNCIA: 1:20.000 e 1:50.000 MODO DE HERANÇA: Ligado ao X A X-ALD é um transtorno que afeta a substância branca do sistema nervoso e o córtex adrenal. São vistos em homens três fenótipos principais. A forma cerebral das crianças manifesta-se mais comumente entre quatro e oito anos. Inicialmente assemelha-se ao transtorno do déficit de atenção ou hiperatividade; debilitação progressiva da cognição e do comportamento. O segundo fenótipo é a adrenomieloneupatia. O terceiro fenótipo, “Doença de Addison”, se apresenta como insuficiência adrenocortical primária. Aproximadamente 20% das mulheres portadoras desenvolvem manifestações neurológicas que se assemelham à adrenomieloneuropatia, mas têm início mais tardio (aos 35 anos ou mais) e a doença é mais moderada do que nos homens afetados. Nosso laboratório oferece sequenciamento de DNA e análise de grandes deleções e reorganizações do gene ABCD1 com uma taxa de detecção de 98%. Adrenoleucodistrofia GEN: ABCD1 LOCALIZACIÓN CROMOSÓMICA: Xq28 INCIDENCIA: 1:20,000 - 1:50,000 MODO DE HERENCIA: Ligado al cromosoma X X-ALD es un desorden que afecta a la materia blanca del sistema nervioso y la corteza suprarrenal. Se conocen 3 tiposde fenotipos en hombres. La forma cerebral de los niños se desarrolla habitualmente entre los 4 y 8 años. Inicialmentese asocia a un desorden de déficit de atención o hiperactividad; debilitación progresiva del aprendizaje. El segundofenotipo, adrenomieloneuropatía. El tercer fenotipo, “enfermedad de Addison,” se presenta como insuficienciaadrenocortical primaria. Aproximadamente en el 20 % de mujeres portadoras desarrollan estos procesos que seasemejan a adrenomieloneuropatías, pero más tarde (a partir de los 35 años), y de una forma más suave que en loshombres. Nuestro laboratorio ofrece la secuenciación de DNA y análisis de deleciones y reordenamientos del genABCD1 con un límite de detección del 98% X-LINKED ADRENOLEUKODYSTROPHY GENE: ABCD1 CHROMOSOMAL LOCATION: Xq28 INCIDENCE: 1:20,000 and 1:50,000 MODE OF INHERITANCE: X-linked X-ALD is a disorder that affects the nervous system white matter and the adrenal cortex. Three main phenotypes are seen in males. The childhood cerebral form manifests most commonly between ages four and eight years. It initially resembles attention deficit disorder or hyperactivity; progressive impairment of cognition, behaviour. The second phenotype adrenomyeloneuropathy. The third phenotype, "Addison disease only," presents with primary adrenocorticalinsufficiency. Approximately 20% of females who are carriers develop neurologic manifestations that resembleadrenomyeloneuropathy, but have later onset (age 35 years or later) and milder disease than do affected males. Ourlaboratory offers DNA sequencing and large deletions and rearrangements analysis of the ABCD1 gene with a detectionrate of 98%. AICARDI-GOUTIERES, SÍNDROME DE A Síndrome de Aicardi-Goutieres (AGS) é uma encefalopatia geneticamente heterogênea caracterizada por atrofia cerebral, leucodistrofia, calcificações intracranianas, linfocitose crônica do fluido cerebrospinal (CSF), alfa-interferon (IFNA1) elevada no CSF e resultados sorológicos negativos para infecções pré-natais comuns. A AGS é fenotipicamente similar à infecção viral intra-uterina. Disfunções neurológicas graves tornam-se clinicamente aparentes na infância e se manifestam como microcefalia progressiva, espasticidade, postura distônica, retardo psicomotor profundo e frequentemente morte na primeira infância. Fora do sistema nervoso, trombocitopenia, hepatosplenomegalia e transaminases hepáticas elevadas juntamente com febre intermitente podem também erroneamente sugerir um processo infectante. A análise da sequência dos genes TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B e RNASEH2C detecta mutações em aproximadamente 83% dos indivíduos com descobertas clínicas e de MRI (alterações leucodistróficas) características de AGS. Os indivíduos afetados são quase sempre homozigotos ou heterozigotos compostos para mutações dentro do mesmo gene. Contudo, foram descritos alguns casos com doença resultante de uma mutação heterozigota de novo em TREX1. Cerca de 17% dos indivíduos com AGS clinicamente típica não têm mutações capazes de serem identificadas nesses quatro genes, o que sugere que existe ao menos um outro gene causador da doença, mas ainda é desconhecido. A mortalidade está correlacionada com o genótipo; sabe-se que morreram 34,3% dos pacientes com mutações TREX1, RNASEH2A e RNASEH2C contra 8,0% de pacientes com a mutação RNASEH2B. Nosso laboratório oferece a análise de sequência completa desses quatro genes. AICARDI-GOUTIERES TIPO I GENE: TREX1 LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 3p21.3-p21.2 MODO DE HERANÇA: Autossômica recessiva (raramente autossômica dominante de novo) A forma neonatal de início prematuro do AGS é vista com mais frequência em associação com TREX1, RNASEH2A e RNASEH2C. Diferentes mutações de sentido incorreto e sem sentido, bem como pequenas deleções e inserções no gene TREX1 são responsáveis por cerca de 25% de todos os indivíduos afetados por AGS. AICARDI-GOUTIERES TIPO II GENE: RNASEH2B LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 13q14.1 MODO DE HERANÇA: Autossômica recessiva A forma de início tardio do AGS, às vezes ocorrendo após vários meses de desenvolvimento normal e ocasionalmente associada à função neurológica incrivelmente preservada, deve-se mais frequentemente a mutações do gene RNASEH2B. Diferentes mutações de sentido incorreto, sem sentido e de junção, assim como pequenas deleções nesse gene são responsáveis por cerca de 40% de todos os indivíduos afetados por AGS. AICARDI-GOUTIERES TIPO III GENE: RNASEH2C LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 11q13.2 MODO DE HERANÇA: Autossômica recessiva Diferentes mutações sem sentido no gene que codifica a subunidade C da ribonuclease H2 (RNASEH2C) são responsáveis por cerca de 14% de todos os indivíduos afetados por AGS. AICARDI-GOUTIERES TIPO IV GENE: RNASEH2A LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 19p13.13 MODO DE HERANÇA: Autossômica recessiva Diferentes mutações sem sentido, bem como pequenas inserções no gene que codifica a subunidade A da ribonuclease H2 (RNASEH2A) são responsáveis por cerca de 4% de todos os indivíduos afetados por AGS. AICARDI-GOUTIERES, SÍNDROME DE El síndrome de Aicardi-Goutieres (AGS) es una encefalopatía genéticamente heterogénea caracterizada por atrofia cerebral, leucodistrofia, calcificación intracraneal, linfocitosis crónica del fluido cerebroespinal (CSF), elevados niveles de alafa-interferón (IFNA1) en CSF, y resultado serológico negativo para infecciones prenatales. AGS es fenotípicamente similar a una infección viral intrauterina. Durante la infancia, se presentan disfunciones neurológicas severas, que se manifiestan como una microcefalia progresiva, espasticidad, distonía, profundo retraso psicomotor, y a menudo muerte en la temprana infancia. Además, del sistema nervioso, la presencia de trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y elevados niveles de transaminasas junto con fiebre intermitente pueden sugerir erróneamente un proceso infeccioso. El análisis de secuencia de los genes TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, y RNASEH2C detecta mutaciones en aproximadamente el 83% de los individuos que presentan rasgos clínicos de la enfermedad. La mayoría de los individuos afectos presentan mutaciones en homocigosis o heterocigosis compuesta dentro de un mismo gen. No obstante, en raras ocasiones se han presentado la enfermedad como resultado de una mutación de novo en heterocigosis en el gen TREX1. El 17% restante de individuos con rasgos clásicos de AGS no presenta mutaciones enninguno de los cuatro genes, lo que sugiere la existencia de algún otro gen relacionado con la enfermedad, aún pordescubrir. La mortalidad derivada de AGS puede correlacionarse con el genotipo, siendo aquel del 34% de pacientes conmutaciones en los genes TREX1, RNASEH2A y RNASEH2C, frente al 8% en pacientes con mutaciones en el genRNASEH2B. Nuestro laboratorio ofrece la secuenciación completa de los cuatro genes. AICARDI-GOUTIERES TIPO I GEN: TREX1 LOCALIZACIÓN CROMOSÓMICA: 3p21.3-p21.2 HERENCIA: autosómica recesiva (raramente autosómica dominante de novo) La forma neonatal de aparición temprana de AGS está frecuentemente relacionada con mutaciones en los genes REX1, RNASEH2A y RNASEH2C. Diferentes mutaciones missense y nonsense, así como pequeñas deleciones e inserciones en el gen TREX1 pueden detectarse en el 25% de todos los casos de AGS. AICARDI-GOUTIERES TIPO II GEN: RNASEH2B LOCALIZACIÓN CROMOSÓMICA: 13q14.1 HERENCIA: autosómica recesiva La forma tardía de AGS, que puede manifestarse tras varios meses de desarrollo normal y ocasionalmente asociada a preservación de la función neurológica, es debida mayoritariamente a mutaciones en gen RNASEH2B. Diferentes mutaciones missense, nonsense y de splicing, así como pequeñas deleciones en el gen TREX1 pueden detectarse en el 40% de todos los casos de AGS. AICARDI-GOUTIERES TIPO III GEN: RNASEH2C LOCALIZACIÓN CROMOSÓMICA: 11q13.2 HERENCIA: autosómica recesiva Diferentes mutaciones missense en el gen que codifica para la subunidad C de la ribonucleasa H2 (RNASEH2C) se detectan en el 14% de todos los casos de AGS. AICARDI-GOUTIERES TIPO IV GEN: RNASEH2A LOCALIZACIÓN CROMOSÓMICA: 19p13.13 HERENCIA: autosómica recesiva Diferentes mutaciones missense, así como pequeñas inserciones en el gen que codifica para la subunidad A de la ribonucleasa H2 (RNASEH2A) se detectan en el 4% de todos los casos de AGS. AICARDI-GOUTIERES, SYNDROME Aicardi-Goutieres syndrome (AGS) is a genetically heterogeneous encephalopathy characterized by cerebral atrophy, leukodystrophy, intracranial calcifications, chronic cerebrospinal fluid (CSF) lymphocytosis, increased CSF alphainterferon (IFNA1), and negative serologic investigations for common prenatal infections. AGS is phenotypically similar to in utero viral infection. Severe neurologic dysfunction becomes clinically apparent in infancy, and manifests as progressive microcephaly, spasticity, dystonic posturing, profound psychomotor retardation, and often death in early childhood. Outside the nervous system, thrombocytopenia, hepatosplenomegaly, and elevated hepatic transaminases along with intermittent fever may also erroneously suggest an infective process. Sequence analysis of TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, and RNASEH2C genes detects mutations in approximately 83% of individuals with characteristic clinical and MRI (leukodystrophic changes) findings of AGS. Affected individuals are almost always homozygotes or compound heterozygotes for mutations within the same gene. However, a few instances has been described with disease resulting from a de novo heterozygous mutation in TREX1. About 17% of individuals with clinically typical AGS have no mutations identifiable in these four genes, suggesting that at least one other diseasecausing gene exists, but remains unknown. Mortality is correlated with genotype; 34.3% of patients with TREX1, RNASEH2A, and RNASEH2C mutations versus 8