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 PRUEBAS MOLECULARES PARA LEUCEMIA Y LINFOMA 1. Fusión de Genes Enfermedad LEUCEMIA AGUDA LEUCEMIA AGUDA LEUCEMIA AGUDA LEUCEMIA AGUDA LEUCEMIA AGUDA LEUCEMIA AGUDA LEUCEMIA AGUDA LEUCEMIA AGUDA LEUCEMIA AGUDA LEUCEMIA AGUDA LEUCEMIA AGUDA LEUCEMIA AGUDA LEUCEMIA AGUDA LEUCEMIA AGUDA LEUCEMIA AGUDA LEUCEMIA AGUDA LEUCEMIA AGUDA LEUCEMIA AGUDA LEUCEMIA AGUDA LEUCEMIA AGUDA LEUCEMIA AGUDA Tipo de Prueba Diagnóstico Seguimiento Seguimiento Seguimiento Seguimiento Seguimiento Seguimiento Seguimiento Seguimiento Seguimiento Seguimiento Seguimiento Seguimiento Seguimiento Seguimiento Seguimiento Seguimiento Seguimiento Seguimiento Seguimiento Seguimiento Blanco Multiplex t(1;11)(q32;p23) t(1;11)(q21;p23) t(1;19)(q23;p13) t(1;11)(q21;p23) t(3;5)(q25.1;q34) t(4;11)(q21;q23) t(5;12)(q33;p13) t(5;17)(q35;q21) t(6:11)(q27;q23) t(6;9)(p23;q34) t(8;21)(q22;q22) t(9;11)(p22;q23) t(9;12)(q34;p13) t(9;22)(q34;q11)* t(9;9)(q34;q34) t(10;11)(p12;q23) t(11;17)(q23;q21) t(11;17)(q23;q21) t(11;19)(q23;p13.1) t(11;19)(q23;p13.3) Producto de Fusión 28 Productos de Fusión (mire abajo) MLL/AF1p MLL/AF1p E2A/PBX1 AML/EAP/MDS/EVI1 NPM/MLF1 MLL/AF4 TEL/PDGFRB NPM/RARA MLL/AF6 DEK/CAN AML1/MGT8 MLL/AF9 TEL/ABL BCR/ABL SET/CAN MLL/AF10 MLL/AF17 PLZF/RARA MLL/ELL MLL/ENL LEUCEMIA AGUDA LEUCEMIA AGUDA LEUCEMIA AGUDA LEUCEMIA AGUDA LEUCEMIA AGUDA LEUCEMIA AGUDA LEUCEMIA AGUDA LEUCEMIA AGUDA AML CML CML SÍNDROME EOSINÓFILICO LEUCEMIA EOSINOFÍLICA CRÓNICA SÍNDROME EOSINÓFILICO LINFOMA LINFOMA Seguimiento Seguimiento Seguimiento Seguimiento Seguimiento Seguimiento Seguimiento Seguimiento Diagnóstico Diagnóstico Seguimiento Diagnóstico Diagnóstico Seguimiento Diagnóstico Seguimiento t(12;21)(p13;q22)* t(12;22)(p13;q11) t(15;17)(q22;q21) t(16;21)(q11;q22) t(17;19)(q22;p13) inv(16)(p13;q22) t(X;11)(q13;q23) TAL1deletion(p34) t(1;22)(p13;q13) t(9;22)(q34;q11)* t(9;22)(q34;q11)* del(4)(q12q12) del(4)(q12q12) t(5;12)(q33;p13) t(14;18)(p32;q21) t(14;18)(p32;q21) TEL/AML1 TEL/MN1 PML/RARA TLS/ERG E2A/HLF CBFb/MYH11 MLL/AFX SIL/TAL1 OTT/MAL BCR/ABL BCR/ABL FIP1L1‐PDGFRA FIP1L1‐PDGFRA TEL/PDGFRB BCL‐2/JH BCL‐2/JH AML: Leucemia Mieloide Aguda CML: Leucemia Mieloide Crónica CLL: Leucemia Linfoide Crónica T‐ALL: Leucemia Linfoblástica Aguda de Células T * incluye determinación cuantitativa 2. Sobre‐expresión de genes Enfermedad LEUCEMIA AGUDA CLL LINFOMA T‐ALL Tipo de Prueba Diagnóstico/Seguimiento Diagnóstico Diagnóstico Diagnóstico Enfermedad LINFOMA O LEUCEMIA AGUDA Prueba Gen WT1 sobre‐expresión Gen ZAP‐70 sobre‐expresión Gen cyclinD1 sobre‐expresión Gen Hox11L2 sobre‐expresión 3. Rearreglos de IGH o de receptores de células T Tipo de Prueba Diagnóstico Rearreglo del gen igH (FR2, FR3) Prueba LINFOMA O LEUCEMIA AGUDA Diagnóstico Rearreglo del gen TCR Gamma (J, JP) 4. Miscelaneos Enfermedad Tipo de Prueba Blanco LEUCEMIA AGUDA LEUCEMIA AGUDA LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA TRANSPLANTE DE MÉDULA ÓSEA: CONTROL DE INJERTO LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA Y LEUCEMIA AGUDA LEUCEMIA MIELOMONOCÍTICA CRÓNICA TROMBOCITEMIA ESENCIAL SÍNDROME HIPEREOSINOFÍLICO LEUCEMIA DE CÉLULAS MASTOCÍTICAS MASTOCITOSIS METAPLASIA MIELOIDE CON MIELOFIBROSIS LEUCEMIA NEUTROFÍLICA (CNL) POLICITEMIA VERA MASTOCITOSIS SISTÉMICA SÍNDROME MIELODISPLÁSICO Diagnóstico/Seguimiento Diagnóstico/Seguimiento Diagnóstico/Seguimiento Seguimiento Seguimiento Diagnóstico/Seguimiento Diagnóstico Diagnóstico Diagnóstico Diagnóstico/Seguimiento Diagnóstico/Seguimiento Diagnóstico Diagnóstico Diagnóstico Diagnóstico Diagnóstico Mutación activadora de FLT3 (duplicación interna en tandem) Mutaciones activadoras del exon 14 de FLT3 Mutaciones en los exons 8, 11 y 17 del gen KIT Mutaciones del exon 20 Mutations en FLT3 (incluyendo ASP835) Marcadores de STRs Mutacioness in exons 4‐10 del gen ABL (incluye T315I) V617F Mutación en el gen JAK2 V617F Mutación en el gen JAK2 V617F Mutación en el gen JAK2 Mutaciones en el exon 17 del gen KIT Mutaciones en el exon 17 del gen KIT V617F Mutación en el gen JAK2 V617F Mutación en el gen JAK2 V617F Mutación en el gen JAK2 V617F Mutación en el gen JAK2 V617F Mutación en el gen JAK2 Comentario Respuesta a varios inhibidores de FLT3 Respuesta a varios inhibidores de FLT3 Respuesta a Gleevec/Imatinib Respuesta a varios inhibidores de FLT3 Quimerismo Respuesta a Gleevec/Imatinib Respuesta a Gleevec/Imatinib Respuesta a Gleevec/Imatinib