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EOSINOFILIA
¿QUÉ HACER CUANDO HAY EOSINOFILIA >1500?
INDICE
PROTOCOLO DE ESTUDIO
Introducción a las neoplasias PDGFRA, PDGFRB Y FGFR1
Sospecha: NEOPLASIA MIELOIDE Y LINFOIDE CON EOSINOFILIA Y PDGFRA+
Sospecha: NEOPLASIA MIELOIDE Y LINFOIDE CON EOSINOFILIA Y PDGFRB+
Sospecha: NEOPLASIA MIELOIDE Y LINFOIDE CON ANOMALÍAS FGFR1
1.
PROTOCOLO DE ESTUDIO
a. HISTORIA CLÍNICA Y EXPLORACIÓN FÍSICA
 Descartar causas adquiridas (parásitos, drogas, infecciones, alergias...)
 El síndrome hipereosinofílico predomina en varones (9/1). Edad entre 20 y 50 años. Clínica
muy heterogénea, con múltiples subtipos. Muchos están asintomáticos (analítica de rutina),
pero otros presentan cansancio (26%), fiebre (12%). Otros síntomas: tos, disnea, dolor
muscular, angioedema, rash, lesiones retinianas. Clínica según afectación orgánica: cardíaca,
cutánea, neurológica, pulmonar, esplenomegalia, hepatomegalia, ocular, gastrointestinal.
b. HEMOGRAMA Y FROTIS
 Leucocitosis variable: 20-30.000, con >1500 eosinófilos. Puede haber neutrofilia, basofilia,
mielemia y los eosinófilos pueden presentar displasia y, a veces formas jóvenes. Anemia,
trombopenia.
 Es importante valorar displasia (también de otras series), blastos, monocitosis, etc, que
orienten al diagnóstico de SMPc, SMD, síndromes mixtos (LMMC), leucemia aguda...
c. SI SOSPECHA DE VARIANTE LINFOPROLIFERATIVA
 Aunque no haya linfocitosis ni adenopatías, solicitar fenotipo linfocitos T. Si alterado (probable
población monoclonal T), realizar reordenamiento linfocitos T en sangre.
 IgE, IL-5.
 Biopsia cutánea o de adenopatía si existen. TAC para valorar adenopatías, megalias, etc.
d. SI SOSPECHA DE VARIANTE MIELOPROLIFERATIVA
 Solicitar B12, triptasa sérica.
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 Es importante descartar afectación orgánica: EKG, troponina, ecocardiograma (si afectación
cardíaca: el estudio y tratamiento son urgentes), Rx tórax, pruebas de función pulmonar, eco
abdominal (o TAC), según clínica.
 Si alta sospecha, o triptasa sérica elevada, solicitar en sangre: por FISH (sonda específica que
detecta delección CHIC2): FIP1L1-PDGFRA.
 Estudio de médula: AMO + BMO. Este estudio unido a lo anterior, permite realizar diagnóstico
de hemopatía con eosinofilia, o bien corroborar la presencia de eosinofilia en médula, así como
la presencia, en algunos casos, de mastocitos atípicos (realizar triptasa, fenotipo y mutación
KIT D816V).
 Realizar cariotipo, buscando principalmente anomalías en 4q12 (PDGFRA), 5q31-33
(PDGFRB) o 8p11-12 (FGFR1). Si es posible habría luego que confirmar por PCR o FISH los
genes implicados. El cariotipo puede ser normal si PDGFRA+, pero suele ser patológico en los
otros 2 casos. Por tanto lo más útil sea determinar PDGFRA (FISH) y realizar cariotipo (con
especial atención a cromosomas 5 y 8). Si éste es normal, es raro que tenga los otros genes
de fusión. Se solicitarán sólo si alta sospecha clínica.
 El PDGFRA, que es el más frecuente: es + en el 16% de eosinofilias en general, y hasta en el
43% si eosinofilia no reactiva o primaria. El más frecuente es el gen de fusión FIP1L1PDGFRA, pero hay otros.
 PDGFRB suele asociarse a LMMC-eos con t(5;12), pero supone <1% de las LMMC y otras
neoplasias mieloides (LMCa, LMMJ, leucemia basofílica crónica, SMD/SMP).Aunque es
infrecuente, está justificado en la LMMC con eosinofilia, y sobre todo en el SMD/SMP con
cariotipo con t5q33 porque responden al Imatinib.
 FGFR1: también muy raro. Solicitar sólo si alta sospecha: leucemia/linfoma linfoblástico y
eosinofilia e hiperplasia mieloide. El cariotipo suele ser diagnóstico: t(8;13)(p11,q11).
Además de lo anterior, el cariotipo también sugiere determinados reordenamientos.

De la combinación de cariotipo + FISH (o RT-PCR):
o FIP1L1-PDGFRA: neoplasia mieloide con eosinofilia PDGFRA+.
o Traslocaciones 5q33: neoplasia mieloide con eosinofilia PDGFRB+ .
o Traslocaciones 8p11: neoplasia mieloide con eosinofilia FGFR1+.

Pero, si los reordenamientos son negativos, y
o Cariotipo normal:
3

Si no hay blastos, será una hipereosinofilia idiopática (no afectación orgánica) o
SHE idiopático (si hay afectectación orgánica),

Si hay blastos se considera LEC no diagnosticada de otro modo.
o Cariotipo patológico: lo más frecuente +8 y suele asociarse a considera LEC. Otras, sin
mutación asociada, relacionados con leucemia eosinofílica crónica: t(3;4), t(3;5), del 4q12,
t(5;11), t(6;11), t(7;12), t(8;9), +10, +15, iso17, del 20q, +21. etc.
Para llegar al diagnóstico de leucemia eosinofílica crónica, se deben dar condiciones clínicas y
hematológicas, que se traducen en un amplio y heterogéneo grupo de entidades. La clasificación
OMS exige, no sólo descartar que sea reactiva, sino demostrar que es neoplásica en origen
(blastos, cariotipo o reordenamiento molecular). En el SHE no podemos demostrar este origen
neoplásico.
Asimismo, si demostramos población clonal T: hipereosinofilia mediada por linfocitos. Si
monocitosis
persistente>1000, denominar LMMC con eosinofilia. Y, si displasia y mielemia,
denominar LMC atípica con eosinofilia.
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HIPEREOSINOFILIA:>1500 eosinófilos
Alergia
Parásitos
Historia clínica + Exp física
Causas secundarias
Sí
Drogas…
Tumores
sólidos
No
LNH, Hodgkin,..
Hemograma
Frotis
Linfocitosis, o
sospecha variante
linfocítica
SHE
FIP1L1-PDGFRACHIC 2 (sangre)
cariotipo normal
Fenotipo
linfocitos T
Citopenias, blastos,
displasia, monocitosis
Si anormal
Neg
no blastos
PDGFRA neg
PDGFRB neg
Clonalidad
(cariotipo /blastos
>2% sp, >5% m.o.)
PDGFRA neg
PDGFRB neg
Triptasa sérica
Neoplasia
PDGFRA+
AMO +BMO
de otro modo
Reordenamiento
linfocitos T (sangre)
Monocitosis,
LMMC-eos,
etc.
Descartar mastocitosis-eo
Triptasa
LEC no clasificable
Enf hematológica con
eosinofilia: leucemia aguda,
SMD, SMP, SMD/SMP,
mastocitosis-eos, etc.
Vit B12
Pos
cariotipo
PDGFRB
Neoplasia
PDGFRB+
Fenotipo
KIT D816V
Buscar sobre
todo:
4q12
FIP1L1-PDGFRACHIC 2
FGFR1
5q31-33
8p11
Clínica sospechosa
Neoplasia
FGFR1+
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2.

LAS NEOPLASIAS MIELOPROLIFERATIVAS Y LINFOIDES
CON REORDENAMIENTO PDGFRA, PDGFRB Y FGFR1
Son 3 grupos de enfermedades extremadamente raras que comparten algunas características
y también son algo diferentes. Todas son el resultado de la formación de un gen de fusión
que codifica una tirosin kinasa aberrante.

Las 3 entidades pueden presentarse como una neoplasia mieloproliferativa crónica, pero la
frecuencia de presentación como neoplasia linfoide varía.

Las PDGFRA+ suelen presentarse como leucemia eosinofílica crónica, a veces con neutrofilia
también, y afectación de mastocitos asociada. Puede presentarse también como LAM o
incluso linfoma linfoblástico T, en ambos casos, con eosinofilia acompañante.

En el caso de las PDGFRB+, las características de neoplasia mieloproliferativa crónica son
más variables, pero la mayoría son LMMC con eosinofilia. También se puede asociar
proliferación de mastocitos, pero más infrecuente.

En los FGFR1+, suelen presentarse como un linfoma, particularmente linfoma linfoblástico T
con eosinofilia acompañante. Otros presentan leucemia eosinofílica crónica, leucemia linfoma
linfoblástico B o LAM.

La importancia de reconocer estas entidades es que la actividad tirosinkinasa aberrante
puede hacer que la enfermedad responda a inhibidores tirosinkinasa. Esto es así para
PDGFRA y B, pero no para FGFR1.

Por eso, se debe realizar una buena citogenética y estudios moleculares (o ambos) en
pacientes con neoplasia mieloproliferativa crónica y eosinofilia, así como en LAM y linfoma
linfoblástico con eosinofilia.
6
3.

Sospecha: NEOPLASIA MIELOIDE Y LINFOIDE CON
EOSINOFILIA Y PDGFRA+
Incluye pacientes con neoplasia mieloproliferativa crónica y eosinofilia prominente en los que
se haya demostrado el gen de fusión FIP1L1-PDGFRA, pero también aquellos con LAM, o
leucemia- linfoma linfoblástico en el que se haya demostrado el gen de fusión.

Si no se dispone de adecuado análisis molecular, este diagnóstico se puede sospechar si hay
una neoplasia mieloproliferativa Ph negativa, con las características hematológicas propias de
leucemia eosinofílica crónica asociada a esplenomegalia, B12 y triptasa muy elevadas, y
aumento de mastocitos en médula.
a. Tabla de resumen
Diagnóstico
Panel EOSINOFILIA
FISH: CHIC2
Muestra*
SP, MO,
Otros genes de fusión y
traslocaciones (ver
tabla)
SP, MO
Cariotipo
MO
Significado
Responde
Imatinib
+8: progresión.
otras hemopatías
Respuesta pos FISH Semicuantitativo
trat.
Muestra: Cariotipo y FISH en tubo con heparina (verde).

Es fundamental encauzar bien el diagnóstico diferencial de la eosinofilia. A modo de resumen:
Sólo se debería determinar si eosinófilos >1500. (ver protocolo de estudio) Puede ser una
urgencia si hay afectación cardíaca
Lo primero ver si reactivo o clonal.
Lo segundo ver los eosinófilos forman parte de la clona neoplásica , o si son producidos
por la liberación de citokinas por una proliferación de linfocitos T (también reactivos o clonales:
fenotipo y reordenamiento T).
Descartada la causa reactiva y la linfoide T, nos quedan las nuevas mutaciones que tienen
categoría para formar grupo propio.
Se pueden pedir todas las mutaciones juntas, pero, probablemente sea mejor ir
orientándolo según los datos analítico-clínicos asociados. (ver protocolo)
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b. Cariotipo

El cariotipo convencional suele ser normal. Puede objetivarse una trisomía 8, que indicaría
progresión a leucemia aguda. Es útil sobre todo para descartar otras hemopatías. Pero, si la
sospecha de neoplasia PDGFRA+ es alta, aunque en el cariotipo se hayan encontrado
anomalías asociadas a otras hemopatías, se debe determinar por FISH el PDGFRA

Por tanto, el cariotipo aporta información adicional, pero el PDGFRA no saldrá en el cariotipo,
porque lo más frecuente es el gen de fusión FIP1L1-PDGFRA que es una delección críptica,
no una traslocación, y no se detecta..

Son raros los casos PDGFRA+ que se pueden detectar en cariotipo: la más habitual es la
t(4;22)(q12;q11) se fusionan BCR y PDGFRA. Puede presentarse como LMC atípica con
eosinofilia, o como LLA. (ver tabla)
c. FISH-PCR

El gen de fusión más frecuente es FIP1L1 -PDGFRA. Para detectarlo se puede utilizar RTPCR o nested PCR, o bien FISH con una sonda para el gen CHIC2 (que se delecciona
siempre cuando se fusionan FIP1L1 y PDGFRA), o bien usando una sonda para FIP1L1 y
PDGFRA. Hay falsos negativos dependiendo de la sensibilidad de la técnica y de la carga
tumoral. A veces es negativo en sangre, pero positivo en médula. Esta mutación está
presente 12-88% de los síndromes hipereosinofílicos (según las series), y, hasta en el 60%
de las leucemias eosinofílicas crónicas. En el laboratorio de la fundación de Medicina
Xenómica, recordar que sólo disponible el FISH (no se hace la PCR): permite detectar tanto la
traslocación más común, como la delección y alguna otra variante, a la vez que permite
realizar un seguimiento semicuantitativo.

Además de la delección críptica, hay diferentes reordenamientos cromosómicos en 4q12 que
son traslocaciones como t(1;4)(q44;q12), t(4;10)(q12;p11). Ver tabla.

Tienen múltiples formas de presentación: LEC, Mastocitosis-Eos (KIT negativo: Score). Otras:
LAM (M0, M2 y M4), LLA-linfoma T. También puede debutar como SMPC inclasificable, mixto,
etc. En todas ellas hay eosinofilia, bien al diagnóstico, o antes, o persiste eosinofilia a pesar
de respuesta al tratamiento (se ha descrito algún caso con eosinófilos <1500). Se debe pedir,
al menos, CHIC2 por FISH, y denominarlo según la OMS 2008 neoplasia PDGFRA+
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d. Muestra
Para el gen de fusión se puede utilizar sangre o médula (FISH: tubo heparina:verde). Para
cariotipo es necesario médula ósea (tubo heparina: verde). Para la PCR (no disponible en el
catálogo de la FPMX) se precisaría muestra en EDTA.
Para el estudio de poblaciones linfocitarias: sangre periférica (EDTA: malva).
e. Interpreretación:
Si PDGFRA + , independientemente de la forma de presentación, se denominará neoplasia
PDGFRA+ y se trata con Imatinib. Hay quien propone cuantificar respuesta a tratamiento
siguiendo el modelo de la LMC. Si no responde, hacer estudio mutacional, porque si mutación
T647I, son resistentes
.
Genes de fusión
Cariotipo-FISH
Diagnóstico
hematológico
LEC con o sin
mastocitosis/ LMMC,
SMPc eos inclasif
LEC, SMPc inclasif
FIP1L1-PDGFRA
del(4q12)-delCHIC2
t(1;4)(q44;q12)
¿-PDGFRA
BCR-PDGFRA
t(3;4)(p13,q12)
t(4;7)(q11;q32)
t(4;7)(q11,p13)
t(4 ;16)(q11/12 ;p13)
t(4;22)(q12;q11)
KIF5B- PDGFRA
t(4;10)(q12;p11)
CDK5RAP2PDGFRA
ETV6-PDGFRA
STRN-PDGFRA
ins(9;4)(q33;q12q25)
Intermedias LEC/LMCa –
eos, fase acelerada y
transforma a LLA
LEC y cariotipo complejo
cr3,4y10
LEC
t(4;12)(q23;p12)
t(2;4)(p24;q12)
LEC
LEC
NOTA: las traslocaciones de la tabla son para conocimiento y valoración de falsos negativos.
No están disponibles en el catálogo de la FPMX dado el carácter excepcional
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4.
Sospecha: NEOPLASIA MIELOIDE Y LINFOIDE CON EOSINOFILIA
Y PDGFRB+
Neoplasia mieloproliferativa, a menudo con eosinofilia, y a veces, con neutrofilia y monocitosis,
y presencia de t(5;12)(q31-q33;p12), o una variante de la misma, o la demostración molecular del
gen de fusión ETV6-PDGFRB, o de PDGFRB.
Si no está disponible la determinación molecular, se debe sospechar si NMP Ph- con
eosinofilia y traslocación con break point 5q31-33. Siempre es mejor demostrarlo
molecularmente, porque no todas las t(5;12) llevan al gen de fusión ETV6-PDGFRB.
a. Tabla de resumen
Diagnóstico
Respuesta pos
trat.
Panel
eosinofilia-monocitosis
Cariotipo: t(5;12), o
5q31-33
FISH: PDGFRB
Muestra*
Otros genes de fusión y
traslocaciones (ver tabla)
FISH ¿Semicuantitativo?
Significado
MO
SP, MO
SP, MO
Responde
Imatinib
Si alta sospecha,
probar Imatinib
Muestra: Cariotipo y FISH en tubo con heparina (verde).
b. Cariotipo
Lo más frecuente es la t(5;12)(q31-33;p12) que ocasiona la formación de un gen de fusión
ETV6-PDGFRB (antes TEL…)
Pero este gen de fusión puede ser consecuencia de otras traslocaciones, también detectables
en cariotipo, como: t(1;12;5;12)(p36;p13;q33;q24), o ins(2;12).
El breakpoint 5q es a veces 5q31, y otras 5q33, aunque el locus de PDGFRB es 5q31-32.
Otras variantes, siempre traslocaciones con punto 5q31-33 llevan a la formación de otros
genes de fusión que incorporan parte de PDGFRB (tabla). En algunos pacientes con
reordenamiento PDGFRB no se llega a conocer el segundo gen implicado. Parecen ser
frecuentes los reordenamientos complejos (como una pequeña inversión)
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c. FISH
No todas las traslocaciones t(5;12) (5q31;p13) conllevan el gen de fusión ETV6-PDGFRB. Si
no se produce un gen de fusión, no se pueden asignar a esta nueva categoría,y, además parecen
no responder a imatinib. Se debe, intentar demostrar:
Por las implicaciones terapéuticas, está indicado confirmar por FISH (con sonda PDGFRB) en
todos los pacientes con el diagnostico de NMP que tengan un breakpoint 5q31-33, y sobre todo
si hay eosinofilia.
Sin embargo, el FISH no siempre demuestra reordenamiento PDGFRB aunque sí exista
(demostrado por SouthernBlot). Son falsos negativos.
En estos casos, sería recomendable la RT-PCR usando primers para todos los breakpoints
conocidos para confirmar ETV6-PDGFRB. Estos estudios no se realizan en el laboratorio de
xenómica de la fundación, pero debe conocerse que un resultado negativo no descarta un
PDGFRB+
Por ello, si no se dispone de estudio molecular, un ensayo con imatinib está bien justificado en
pacientes con neoplasia mieloproliferativa y t(5;12)
No está indicado estudio molecular si un buen cariotipo no presenta breakpoint 5q31-33, ya
que todos los casos reportados hasta ahora se habían visto ya en el cariotipo.
Las características hematológicas son siempre similares a LMMC (generalmente con
eosinofilia), pero algunos se han encuadrado en LMC atípica (con eosinofilia), LEC y neoplasia
mieloproliferativa con eosinofilia. Hay algún caso de LAM, y LMMJ. La eosinofilia es habitual pero
no necesaria.
d. Muestra
Cariotipo: médula (tubo verde: heparina)
FISH: sangre o médula (tubo verde: heparina. Vale también malva: EDTA)
e. Interpretación
Si eosinofilia y cariotipo con breakpoint 5q31-33, determinar PDGFRB. Sea cual sea la forma de
presentación hematológica, se denominará neoplasia PDGFRB+ y responden a Imatinib.
Si cariotipo normal y PDGFRB-: se descarta con bastante probabilidad.
Si cariotipo con anomalía 5q31-33, pero PDGFRB negativo: no se demuestra el gen de fusión
más frecuente, pero puede tener otro, o ser un falso negativo.
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Genes de fusión
Cariotipo-FISH
ETV6-PDGFRB
t(5;12)(q33;p13)
t(1;12;5;12)(p36;p13;q33;q24)
ins(2;12)(p21;q13;q22)
t(5;7)(q33;q11)
LMMC-eos
t(5;10)(q33;q21)
SMPc inclasif –eos,
LMCa-eos
t(5;17)(q33;p13)
LMMC
t(5;17)(q33;p11.2)
LMMJ-eos
HIP1- PDGFRB
H4- PDGFRB
RAB5- PDGFRB
HCMOGT-1PDGFRB
CEV14-PDGFRB
NIN-PDGFRB
KIAA1509-PDGFRB
TP53BP1-PDGFRB
PDE4DIP-PDGFRB
WDR48-PDGFRB
GPIAP1-PDGFRB
TPM3-PDGFRB
GOLGA4-PDGFRB
GIT2-PDGFRB
NDE1-PDGFRB
PRKG2-PDGFRB
RABEP1-PDGFRB
SPECC1-PDGFRB
¿-PDGFRB
t(5;14)(q33;q32)
t(5;14)(q33;q24)
t(5;14)(q31;q32)
t(5 ;15)(q33;q22)
t(1;5)(q23;q33)
t(1;3;5)(p36;p21;q33)
der(1)(1;5)(p34;q33)
der(5)(1;5)(p34;q15)
der(11)ins(11;5)(p12;q15q33)
t(1;5)(q21;q33)
t(3;5)(q21-25;q31-35)
t(5;12)(q31-33;q24)
t(5;16)(q33;q13)
t(4;5;5)(q23;q31,q33)
t(5;17)(q33;p13)
t(5;17)(q33;p11)
t(1;5)(q23;q31)
t(2;5)(p23;q31)
t(2;5)(p23;q35)
t(3;9;5)(q25;q34;q33)
t(5;9)(q32;q33)
t(5;12)(q31;q13)
t(5;12)(q33;q22)
Otras: t(2;12;5) , t(4;5)
Diagnóstico
hematológico
LMMC-eos/ LMCa/LEC
LMCa/ LAM en recaída
LMCa con eos
LMMC eos
LMCa -eos, recaida
LMA
SMD/SMP con eos
LEC
LEC
LEC
LEC
LEC
LMMC
Leuc basofílica crónica
LMMC
LMMJ
LEC/LMCa
SMPc, SMD
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5.
Sospecha: NEOPLASIA MIELOIDE Y LINFOIDE CON ANOMALÍAS
FGFR1
Enfermedad mieloproliferativa con eosinofilia prominente y, a veces, con neutrofilia y
monocitosis, o LAM o LLA-B o LLA-T (generalmente con eosinofilia en sangre o médula) y,
t(8;13)(p11;q12), o una traslocación variante que lleve al reordenamiento FGFR1, demostrable
tanto en mieloblasto como linfoblasto, o ambas.
Conocido previamente como síndrome 8p11, o leucemia linfoma de Stem Cell. Es una
neoplasia mieloproliferativa, BCR-ABL negativa, asociada a un linfoma (el más frecuente es el
linfoblástico T), con una fase crónica y una crisis blástica mieloblástica en aproximadamente 1
año.
La traslocación afecta al gen fibroblast growth factor receptor 1: FGFR1 en el cromosoma
8p11, y se forma una proteína de fusión que es una tirosin kinasa, siendo la más frecuente:
ZNF198-FGFR1. Existen otras fusiones: Ver tabla.
a. Tabla de resumen
Panel
FGFR1
Cariotipo: t(8;13), o 8p11
Diagnóstico
Muestra*
Significado
MO
FISH- RT-PCR
SP, MO
Otros genes de fusión y
SP, MO
traslocaciones (ver tabla)
Muestra: Cariotipo y FISH en tubo con heparina (verde). PCR en EDTA (malva).
b. Cariotipo
Siempre patológico y diagnóstico.
El cariotipo más frecuente: t(8;13)(p23;q14) o t(8;13)(p11;q12). Algún caso parece una LMC, con
t(8;22)(p11;q11): fusión de FGFR1 y BCR y no suele tener afectación linfoide. Puede haber
incluso basofilia además de la eosinofilia.
Vale cualquier traslocación con breakpoint 8p11(FGFR1). Se han descrito varias (ver tabla).
Pueden asociarse anomalías citogenéticas secundarias. La más frecuente es + 21.
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c. FISH-PCR
Confirman FGFR1. No disponible en el catálogo de la FPMX dada la rareza. Se podría hacer un
FISH de cromosoma 8 orientativo
d. MUESTRAS
Cariotipo: médula
Si alta sospecha, se puede hacer FISH-PCR de FGFR1 en sangre: no disponible.
Genes de fusión
ZNF198-FGFR1
FOP1- FGFR1
CEP110- FGFR1
BCR- FGFR1
MYO18A-FGFR1
HERV-K-FGFR1
FGFR1OP2-PDGFRA
TRIM24-FGFR1
?-FGFR1
?-FGFR1
Cariotipo-FISH
Diagnóstico
hematológico
t(8;13)(p11;q12)/(p23;q14) Stem cell leuc-linfoma
t(6;8)(q27;p11)
Stem cell leuc-linfoma,
PV
t(8;9)(p12;q23)
Stem cell leuc-linfoma,
LMMC sin displasia con
trombocitosis
t(8;22)(p11;q11)
LMC like
t(8;17)(p11;q23)
Stem cell leuc-linfoma
t(8;19)(p12;q13)
Stem cell leuc-linfoma
ins(12;8)(p11;p11-p22)
Stem cell leuc-linfoma
t(7;8)(q34;p11)
Stem cell leuc-linfoma
t(8;16)(p11;p13)
LAM M4-M5
+eritrofagocitosis
t(8;12)(p11;q15)
t(8;17)(p11;q25)
Por tanto, eosinofilia + linfoma T (linfoblástico) o NMPc atípica, fijarse en el cariotipo en el
cromosoma 8. Si alta sospecha clínica debería confirmarse la implicación de gen FGFR1 (no
disponible en el labotario de xenómica de la fundación). La eosinofilia no siempre está presente, y
es variable. A veces, sólo se ve en el ganglio. Otras veces debuta como fase crónica de una
NMPc con neutrofilia y eosinofilia que puede llegar a ser muy elevada (>40000). A veces hay
monocitosis, y, en corto plazo aparece el linfoma linfoblástico o la LAM. Son resistentes a
Imatinib. Un caso respondió a PKC142.
14
Manual de diagnóstico genético y seguimiento de las neoplasias hematológicas.
Editado por el Grupo para el Estudio de las Hemopatías Malignas de Galicia (GEHMA) de la
Asociación Gallega de Hematología y Hemoterapia (AGHH)
Capítulo: eosinofilia
Autor: MariSol Noya Pereira. Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña (CHUAC.)
Revisión por Teresa González y Celsa Quinteiro. Fundación Pública de Medicina Xenómica
(FPMX) de Galicia.
Actualizado a 2/12/09.