Download MamaRisk, un test genético para la prevención de cáncer de mama

MamaRisk®
Chequeos genéticos para la prevención del
cáncer de mama.
SAMEM 2014
ÍNDICE
•
•
•
•
Epidemiología del cáncer de mama en España
Genética del cáncer de mama
Medicina preventiva personalizada
Soluciones de PeopleGenetics
EPIDEMIOLOGÍA DEL CÁNCER DE
MAMA EN ESPAÑA
INDICENCIA
• Se diagnostican unos 22.000 casos al año
SUPERVIVENCIA
Y MORTALIDAD
• Fallecen aproximadamente 6000 mujeres al
año por cáncer de mama
SECUELAS
FÍSICAS Y
PSICOLÓGICAS
• Linfedema, cicatrices, tratamientos
hormonales, depresión, culpabilidad por la
posibilidad de transmitirlo, miedo a recidiva,
vida familiar, área laboral…
GENÉTICA DEL CÁNCER DE MAMA
Genética
Función
Proteína
Gen
Reparar ADN
(Genes supresores
de tumores)
Influencia de las mutaciones
Enfermedad
monogénica
Mutación
Enfermedad
Genética
Enfermedad
compleja
Enfermedad
Ambiente
Genética
– Odd Ratio o riesgo relativo: una medida de intensidad de relación
entre un factor (una mutación) y la probabilidad de que se desarrolle
una enfermedad.
Riesgo
OR>1
OR
Mutaciones
de elevada
60%
6
penetrancia
Alelos de riesgo
12%
1,2
10%
1
OR<1
Alelos
7% protectores
0,7
Genética del cáncer de mama
Riesgo
relativo
TP53
No existen
BRCA1
10,0
PTEN
BRCA2
CDH1
STK11
BRIP1 ATM
PALB2 CHEK2
2,0
6q
FGFR2
2q
TOX3
MAP3K1
CASP8
5p
8q
LSP1
1,5
1,1
Difíciles de
descubrir
0,1
1,0
10,0
30,0
Frecuencia del
alelo menor (%)
El modelo poligénico de cáncer de mama
Frecuencia de población
Mujeres de riesgo moderado
Alelos protectores
Mujeres de riesgo elevado
Alelos de riesgo
Variantes
Mujeres de riesgo estándar
1
2
3
4
5
x
Posibles combinaciones de variantes analizadas
MAYOR RIESGO
Genética del cáncer de mama
6q FGFR2
2q
TOX3
MAP3K1CASP8
5p
LSP1 8q
Factores
ambientales
TP53
BRCA1
PTEN
BRCA2
CDH1
STK11
No hereditarios:
Hereditarios:
90%
10%
BRIP1 ATM
PALB2 CHEK2
MEDICINA PERSONALIZADA
PREDICTIVA
¿Cómo nos ayuda la genética a prevenir
el cáncer de mama?
MEDIDAS DE
PREVENCIÓN
NO INDIVIDUALIZADAS
¿Cómo nos ayuda la genética a prevenir
el cáncer de mama?
RIESGO ELEVADO
RIESGO MODERADO
MEDIDAS DE
PREVENCIÓN
ESPECÍFICAS
RIESGO ESTÁNDAR
¿En qué puede ayudar conocer
el riesgo de una persona?
Evitar o reducir factores de riesgo
ambientales
Realizar un seguimiento y control
adecuados
Reconocer más rápidamente signos y
síntomas
1. FACTORES DE RIESGO MODIFICABLES
Obesidad:
↑30%
44% sobrepeso
y obesidad
Alcohol: ↑50%
6,7% bebe al
menos una
bebida diaria
Ejercicio físico:
↓14-25%
46,6% vida
sedentaria
Tabaco: ↑30%
20,2%
consumidoras
diarias
¿En qué puede ayudar conocer el
riesgo de una persona?
Evitar o reducir factores de riesgo
ambientales
Realizar un seguimiento y control
adecuados
Reconocer más rápidamente signos y
síntomas
Técnicas de imagen
Sensibilidad MRI: 93% (25/27)
Sensibilidad MIR+Mx: 100% (27/27)
Recomendaciones MRI
Cirugía reductora de riesgo
Mastectomía
profiláctica
• Disminuye el riesgo de CM
• No ha demostrado beneficio en
supervivencia
Salpingoooforectomía
bilateral
profiláctica
• Disminuye el riesgo de CM y COv
• Se asocia a un beneficio en
supervivencia global y específica
(CM y COv)
Quimioprevención
The Lancet. 365, 9472, 1687-1717
Quimioprevención
• Tamoxifeno
– Disminuye el riesgo de cáncer de mama en mujeres de riesgo
elevado
– Efectos secundarios: cáncer de endometrio y EP
• Raloxifeno
– Disminuye el riesgo de cáncer de mama invasivo ER+
postmenopaúsico en mujeres con un riesgo a 5 años mayor o
igual a 1.66% o LCIs
– Menores efectos adversos.
• Inhibidores de aromatasa (Anastrozol)
– Mejora en eficacia y seguridad
– Efectos secundarios: fracturas osteoporóticas
¿En qué puede ayudar conocer el
riesgo de una persona?
Evitar o reducir factores de riesgo
ambientales
Realizar un seguimiento y control
adecuados
Reconocer más rápidamente signos y
síntomas
Impacto psicológico
SOLUCIONES DE PEOPLEGENETICS
Engranaje PG-Médico-Paciente
People
Genetics
Médico
Paciente
Perfiles de mujeres
 Mujeres sanas sin antecedentes familiares.
 Más de 2-3 factores de riesgo.
 Mujeres sanas con antecedentes en familiares
indirectos o directos.
 Más de 1-2 factores de riesgo.
 Mujeres sanas o diagnosticadas con cáncer.
 Casos de alta herencia familiar.
 Con cualquier factor de riesgo
Se consideran factores de riesgo: obesidad, tabaco, alcohol, sedentarismo,
menarquía precoz, menopausia tardía, nuliparidad, edad avanzada en el primer
nacimiento, ausencia de lactancia materna, biopsia mamaria, tratamientos
hormonales actualmente o en el pasado, uso de anticonceptivos orales y
mamografías anormales o no concluyentes.
MamaRisk 50®
MamaRISK® 50
Analiza los alelos comunes de bajo riesgo (cáncer no hereditario) y 50% de las
mutaciones de BRCA1 y BRCA2 (cáncer hereditario).
Profundidad de estudio de las causas: 95%
Poder de detección precoz SCMO: 50%
6q
FGFR2
2q
TOX3
MAP3K1
CASP8
5p
LSP1 8q
No hereditario:
90%
Hereditarios:
TP53
BRCA1
PTEN
CDH1 BRCA2
STK11
10%
Factores
ambientales
BRIP1 ATM
PALB2 CHEK2
MamaRisk 100®
MamaRISK® 100
Analiza los alelos comunes de bajo riesgo (cáncer no hereditario) y 95% de las
mutaciones de BRCA1 y BRCA2 (cáncer hereditario).
Profundidad de estudio de las causas: 99%
Poder de detección precoz SCMO: 95%
6q
FGFR2
2q
TOX3
MAP3K1
CASP8
5p
LSP1 8q
No hereditario:
90%
Hereditarios:
TP53
BRCA1
PTEN
CDH1 BRCA2
STK11
10%
Factores
ambientales
BRIP1 ATM
PALB2 CHEK2
MamaRisk NGS 17+2®
MamaRISK® NGS 17+2
Analiza todas las variaciones conocidas y descubre nuevas variaciones en los
19 principales genes que provocan riesgo elevado o moderado de padecer
cáncer de mama mediante secuenciación masiva de ADN. Incluye un estudio
completo de BRCA1 y BRCA2.
Máxima precisión en la
6q FGFR2
2q
TOX3
MAP3K1CASP8
5p
LSP1 8q
Factores
ambientales
TP53
BRCA1
PTEN
CDH1 BRCA2
STK11
BRIP1 ATM
PALB2 CHEK2
detección precoz SCMO
Resultados MamaRisk 50/100®
Media de riesgo en
España
Mi riesgo
Riesgo
Genético
0%
5%
10%
15%
20%
PENETRANCIA
15,6%
Población GENERAL
1
13,9%
Mi riesgo de cáncer de
mama
11,3%
1.3
8,3%
Riesgo
fenotípico
2,5%
0,0%
0,5%
30
40
50
Mamarisk
Score
60
70
80
90
Edad
PPPA
Plan Personalizado de Prevención Activa
Para la mujer:
Para el médico:
Pautas para reducir Protocolos clínicos
los factores de
de actuación y
riesgo modificables
seguimiento
MUCHAS GRACIAS POR SU ATENCIÓN
Genética avanzada al servicio de las personas
Parc de Recerca UAB
Edifici Eureka- Campus de la UAB
08193 Bellaterra - Barcelona
Tel. +34 93 586 87 31
[email protected]