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Cuidado respiratorio del paciente con Distrofia Muscular Duchenne
Documento de Consenso de la Sociedad Torácica Estadounidense (ATS)
Fuente: http://ajrccm.atsjournals.org/cgi/content/full/170/4/456
Base Teórica
Distrofia muscular tipo Duchenne (DMD) es una
enfermedad caracterizada por la pérdida
progresiva de la fuerza muscular que, al final
resulta en la pérdida de la ambulación, la pérdida
de la fuerza muscular respiratoria, y la muerte
por insuficiencia respiratoria. La mayoría de los
pacientes desarrollan cardiomiopatía. La DMD
es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma
X que ocurre casi exclusivamente en chicos. El
índice de DMD es de aproximadamente 1: 3,000
varones nacidos y es causada por la mutación del
gen de la distrofina. La diagnosis clínica es
hecha después de la consideración de la historia,
observaciones físicas, y un nivel elevado en el
serum de creatina-kinasa. El diagnóstico es
confirmado encontrando una anormalidad en el
gen de la distrofina por análisis de mutaciones en
el ADN de leucocitos de la sangre. Si el análisis
de ADN es normal (como es el caso en 1/3 de los
pacientes), el diagnóstico debe ser confirmado
detectando distrofina ausente o anormal usando
inmunohistologia o análisis de proteína de tejido
muscular.
Aunque la enfermedad respiratoria en DMD es la
causa mayor de morbosidad y mortalidad, se
tiene conciencia inadecuada de su naturaleza
tratable. Los avances recientes en el cuidado
respiratorio del paciente con DMD han mejorado
la perspectiva para estos pacientes, y muchos
cuidadores han cambiado de un enfoque
tradicional de no-intervención a un enfoque más
agresivo y alentador. A pesar de la
disponibilidad de nuevas tecnologías para asistir
a los pacientes con DMD, muchas familias no
reciben la información suficiente respecto a sus
opciones en el diagnóstico y el manejo de la
insuficiencia respiratoria.
Propósito
Este documento esta diseñado para educar al
profesional sobre los nuevos enfoques y las
terapias disponibles para el manejo de las
complicaciones respiratorias en DMD. Muchas
de las intervenciones respiratorias examinadas en
este documento pueden ser adaptadas a la
atención de pacientes con otras clases de
enfermedades neuromusculares.
Métodos
Formación del Comité de Consenso
El grupo de trabajo de consenso de este
documento de procedimientos fue constituido en
Mayo del 2001 en la reunión anual de la
Sociedad Torácica Estadounidense. Miembros
del grupo representaban a expertos en cuidado
respiratorio de la DMD en instituciones que
manejan a pacientes múltiples con DMD,
generalmente en conjunción con la Asociación
de Distrofia Muscular de EUA que apoya la
medicina clínica. Aunque la mayoría de los
miembros eran neumólogos pediátricos, un
miembro era neurólogo infantil, y un miembro
era una enfermera. Las conferencias de consenso
patrocinada por la Sociedad Torácica
Estadounidenses sobre la atención respiratoria
del paciente con DMD tuvieron lugar el 17 de
mayo del 2002 y el 19 de mayo del 2003. La
discusión continuada en llamadas a conferencia
que involucraban a la mayoría de los miembros
del grupo de trabajo formo la base para este
documento.
Metodologías para la Síntesis del Consenso
Experto
Evaluación crítica de la literatura pertinente fue
llevada a cabo para la formación de este
documento. A Cada miembro del panel de
consenso le fue asignado un tema y examinó
toda literatura pertinente publicada usando
Medline, buscando entre 1966 al 2003, e incluye
solamente estudios humanos, el cual él o ella
entonces presentaron al panel completo en las
dos conferencias de consenso iniciales que
tuvieron lugar en la reunión anual de la Sociedad
Torácica Estadounidense o en las
teleconferencias siguientes. Todos los miembros
examinaron y aprobaron el documento final. "El
consenso" en este documento hacer referencia a
una unanimidad de opinión de los miembros del
grupo. Debido a que la mayoría de la literatura
que aborda DM esta limitada a un pequeño
número de pacientes, este documento usa
consenso experto en la mayoría de sus
recomendaciones. Todas las recomendaciones
hechas aquí son por lo tanto pautas de consenso.
Evaluación y Orientación Anticipada del Paciente con DMD
No hay datos científicos sobre que fundar las
recomendación respecto a la evaluación de
pacientes con DMD. El comité ha examinado la
literatura pertinente como referencia y ha hecho
todas las siguientes recomendaciones en
evaluación de rutina sobre la base del consenso
experto.
Evaluación de Rutina de la Función
Respiratoria
La DMD esta asociada con una pérdida gradual
de la función muscular con el tiempo. La pérdida
de la fuerza muscular respiratoria, con
subsiguiente tos inefectiva y ventilación
reducida, resulta en neumonía, atelectasis, e
insuficiencia respiratoria en el sueño y vigilia
(1). Estas complicaciones son en general
prevenibles con la valoración cuidadosa seriada
de la función respiratoria. Para pacientes con
DMD, la frecuencia óptima de las visitas al
medico no es conocida. La evaluación
respiratoria de individuos con DMD incluye
obtener un historial y examinación física
minuciosa, la medición de la función pulmonar,
y la evaluación para desordenes de la respiración
en el sueño (2).
La mayoría de los pacientes con DMD no se dan
cuenta cuándo han perdido la fuerza muscular
respiratoria hasta el punto que no tienen más una
tos eficaz cuando una infección viral respiratoria
resulta en una larga tos o neumonía. La medición
de la función respiratoria y la fuerza muscular
respiratoria permite que el especialista
pronostique quién podrá requerir ayuda para
toser y ventilación. Varios niveles de deterioro
de la función pulmonar e intercambio de gases
han sido informados asociados con un riesgo
aumentado de complicaciones respiratorias y
muerte. Un estudio informó una supervivencia
media de 3.1 a 5 años de solamente 8 % cuando
el FVC cayó debajo de 1 L (3). Tener un FVC
menor a un 1 L se mantiene como el mejor
indicador negativo de la supervivencia en
pacientes con DMD. Un FEV1 de 20 % a lo
predicho para alguien sano o menos ha sido
asociado a retención en vigilia de dióxido de
carbono (4). Pobre supervivencia de 2 a 3 años
ha sido vista en pacientes con niveles en vigilia
de PaCO2 en punción arterial que estaban dentro
de los límites normales (5, 6).
Recomendaciones
Cuidado Multidisciplinario
* Los pacientes con DMD deben tener visitas
regulares e inmunizaciones rutinarias por un
especialista de cabecera bien recomendado para
niños por la Academia Estadounidense de
Pediatría.
* Los pacientes deben tener acceso a
especialistas en neumología, neurología,
cardiología, nutrición, medicina física, cirugía
ortopédica, salud mental, medicina del sueño y
trabajo social.
Cuidado respiratorio
* Los pacientes deben visitar a un médico que
se especialice en la atención respiratoria
pediátrica dos veces al año después del
confinamiento a una silla de ruedas, al caer en
una capacidad vital abajo del 80 % pronosticado,
y/o a los 12 años de edad.
* Los niños deben tener al menos una visita
con un médico que se especialice en la atención
respiratoria pediátrica al comienzos del
transcurso de la enfermedad (entre 4 y 6 años de
edad) y antes del confinamiento a una silla de
ruedas para obtener una base para la prueba de
función pulmonar, para orientación médica
anticipada respecto a las complicaciones
respiratorias en potencia de la enfermedad, y
valorar la necesidad de terapia intensificada.
* Individuos que requieran terapia de
asistencia mecánica de limpieza de vías aéreas o
asistencia mecánica de ventilación deben ver un
neumólogo cada 3 a 6 meses o como sea
indicado para una rutina de seguimiento.
* Todos pacientes con DMD deben pasar por
evaluaciones pulmonares y cardíacas antes de las
operaciones.
* Todos pacientes con DMD deben recibir la
vacuna para el neumococo y una vacunación
anual para la influenza.
Evaluación de Rutina de la Función
Respiratoria
* La evaluación objetiva en cada visita clínica
debe incluir: la saturación de oxihemoglobina
por oximetría de pulso, mediciones
espirometricas de FVC, FEV1, y nivel maximal y
medio de flujo expiratorio (3), presiones
inspiratoria y expiratoria máximas, y flujo de tos
máximo (8).
* Tensión de dióxido de carbono en vigilia
debe ser valorada por lo menos anualmente en
conjunción con la espirometría. Donde este
disponible, la capnografía es ideal para este
propósito. El análisis de gases sanguíneo arterial
no es necesario para la rutina de seguimiento de
pacientes con DMD. Si la capnografía no está
disponible, entonces una muestra de sangre
venosa o capilar debe ser obtenida para
determinar la presencia de hipoventilación
alveolar.
* Medidas adicionales de la función pulmonar
y el intercambio de gases puede ser útil,
incluyendo volumen pulmonar, flujo máximo de
tos asistida, y
capacidad de insuflación máxima.
* Valorar a los pacientes cuidadosamente para
evidencia de otros trastornos respiratorios, como
apnea obstructiva del sueño, aspiración
orofaríngea, reflujo gastroesofageal, y asma.
* Estudios del laboratorio anuales en pacientes
que requieren una silla de ruedas para
ambulación deben incluir un recuento sanguíneo
completo, concentración de bicarbonato en el
serum, y una radiografía del pecho.
Nutrición
La nutrición es un aspecto crítico del manejo a
largo plazo de pacientes con DMD. La
participación regular de un nutriólogo en el
equipo de atención puede facilitar el
mantenimiento del peso corporal ideal, porque
tanto la obesidad (que puede resultar en apnea
obstructiva del sueño) como la desnutrición son
perjudiciales para la salud respiratoria. Aunque
no hay datos sobre la alimentación y la fuerza
muscular respiratoria en DMD, la desnutrición
ha sido relacionada con aumento de la
enfermedad respiratoria en otras situaciones. Por
lo tanto incumbe a los especialistas monitorear y
mantener el peso corporal ideal en pacientes con
DMD. La desnutrición y la obesidad parecen ser
equitativamente comunes en los adultos jóvenes
con DMD, cada una ocurriendo en
aproximadamente el 44 % de los individuos, y en
vista de sus efectos nocivos sobre los músculos y
función ventilatoria debe ser evitado por un
manejo alimenticio cuidadoso (13). Las razones
para la desnutrición en etapas avanzadas de
DMD están principalmente relacionadas con lo
debilidad e incoordinación de los músculos para
masticar y tragar. La terapia sistémica con
corticoide también tiene implicancias nutritivas,
con los riesgos potencialmente aumentados de
osteoporosis y la obesidad, necesitando
manipulación alimenticia (63). Casi 1/3 de
pacientes con DMD se quejan de ahogarse
mientras comen, y con la evolución de
enfermedad, un riesgo agudizado de aspiración
podría desarrollarse (14).
Recomendaciones
* Porcentajes de peso y masa corporal ideal
deben ser valorados con regularidad y
asesoramiento proveído como algo necesario.
* Un nutriólogo debe valorar a los pacientes
con DMD como parte de su cuidado de
seguimiento regular.
* La capacidad de tragar debe ser valorada a
través del historial medico, y clínicamente,
observando la habilidad del paciente para
manejar varias texturas.
* La evaluación para disfunción para tragar
debe ser llevada a cabo si hay un historial de
ahogo o disfagia.
* Video-fluoroscopia puede ser usada para
confirmar la presencia de aspiración, y ayudar el
especialista para recetar técnicas de tragado más
seguras.
* Cuando una adecuada nutrición no puede ser
lograda de forma segura con alimentación oral,
la colocación de tubo de gastrostomía y
alimentación enteral bajo la orientación de un
nutriólogo es sumamente recomendada.
Evaluación del sueño en DMD
La DMD esta relacionada con desordenes
respiratorios del sueño e hipoventilación
alveolar. Al inicio de la insuficiencia respiratoria
puede ser sutil. Los síntomas de hipoventilación
del sueño incluyen un número gradualmente
creciente de despertares nocturnos, somnolencia
en el día, dolor de cabeza matutino, y, raramente,
vómito. Los pacientes con DMD también tienen
en el riesgo de obstrucción de la vía aérea
superior.
El tiempo de la polisomnografía para notar
hipoventilación del sueño no ha sido
determinado en pacientes con DMD. En un
estudio, la hipoventilación del sueño tenía
correlación con un PaCO2 de >= 45 mm Hg y un
exceso base de >= 4 mmol/L en vigilia (4). Otro
estudio indicó que un estudio del sueño sin
asistencia en el hogar podía identificar un
desorden respiratorio del sueño en pacientes con
DMD, sin polisomnografía (15). Una oximetría
simple en el hogar puede detectar una
desaturación de oxihemoglobina relacionada al
sueño.
Recomendaciones
* Examine la calidad del sueño y síntomas de
un desorden respiratorio del sueño en cada
paciente examinado.
* Una evaluación anual para desorden
respiratorio del sueño debe ser llevado a cabo en
pacientes con DMD iniciando en el momento en
que usan silla de ruedas y/o cuándo este
clínicamente indicado.
* Donde este disponible, una polisomnografía
anual con monitoreo continuo de CO2 es ideal.
* En áreas donde una polisomnografía
completa no está fácilmente disponible, la
oximetría de pulso durante la noche con
monitoreo continuo de CO2 provee información
útil sobre el intercambio de gases durante la
noche, aunque un desorden respiratorio del
sueño no relacionado con desaturación o
retención de CO2 no será detectado. Una simple
prueba sanguínea capilar de gases al despertar
por la mañana puede demostrar retención de
CO2, aunque no es tan sensible como la
capnografía continua.
Afectación Cardiaca
La afectación cardiaca es universal en los
individuos con DMD. La enfermedad cardiaca es
la segunda causa de muerte más común en
personas con DMD, 10-20 % de los individuos
mueren de insuficiencia cardiaca (16). La
cardiomiopatía dilatada principalmente involucra
el ventrículo izquierdo, y puede resultar en
dispnea y otros síntomas de insuficiencia
cardiaca congestiva (17, 18). A la inversa,
insuficiencia ventricular derecha puede resultar
en insuficiencia respiratoria e hipertensión
pulmonar. Los individuos con DMD también
tienen riesgo de arritmias ventriculares (19).
Mientras que algunos estudios han indicado que
la debilidad muscular respiratoria y periférica
tiende a estar inversamente relacionada con el
riesgo de insuficiencia, otros estudios indican
que la insuficiencia del corazón izquierdo y
respiratoria tienden a ocurrir en paralelo (19 21). Hay datos retrospectivos que indican que la
afectación cardiaca es menos frecuente en niños
tratado con deflazacort (22). La valoración
cardiaca y tratamiento de insuficiencia cardiaca
congestiva en pacientes con DMD cae fuera del
alcance de este documento.
Recomendación
* Todos los individuos con DMD requieren
evaluación cardiaca regular con
electrocardiogramas y ecocardiogramas anuales,
iniciando por lo menos en la edad escolar.
Manejo
Limpieza de Vías Aérea
La limpieza eficaz de vías aérea es crítica para
pacientes con DMD para prevenir atelectasia y
neumonía. La limpieza ineficaz de vías aérea
puede acelerar el inicio de la insuficiencia
respiratoria y la muerte, mientras que la
intervención temprana para mejorar la limpieza
de vías aérea puede prevenir la hospitalización y
reducir el índice de neumonía (8). La valoración
de la efectividad de la tos incluye las mediciones
de inspiración máxima y presiones expiratorias,
pico máximo del flujo expiratorio de tos, y la
capacidad inspiratoria o vital. Los picos
máximos del flujo de tos tienen correlación
directa a la habilidad de desalojar secreciones del
tracto respiratorio (23), y los valores debajo de
160 L/minuto han sido relacionados con limpieza
ineficaz de vías aérea (24). Un porcentaje de
pico máximo del flujo expiratorio de tos base de
encima de 160 L/minutos, sin embargo, no
garantizan la suficiente limpieza de vías aérea,
porque la función muscular respiratoria puede
deteriorarse durante infecciones respiratorias
(25). Por esta razón un porcentaje de pico
máximo del flujo expiratorio de tos de 270 ha
sido usado para identificar a pacientes que
pudieran beneficiarse de técnicas de tos asistida
(8). Otro estudio descubrió que la habilidad de
generar un adecuado flujo para toser eficazmente
tenía correlación con una presión expiratoria
máxima (MEP) de 60 cmH2O o mayor, y estaba
ausente en niveles por debajo de 45 cmH2O
(26). Oximetría de pulso ha sido usada para
detectar complicaciones de vías aéreas inferiores
por infecciones del tracto respiratorio y ayudar a
los cuidadores a saber cuándo intensificar la
terapia de limpieza de vías aérea (8). Las varias
técnicas han sido desarrolladas para superar la
tos inefectiva en pacientes con debilidad
neuromuscular.
"La capacidad máxima de insuflación" es el
volumen de aire máximo que puede ser
mantenido con la glotis cerrada. Esta es influida
por la fuerza de la musculatura orofaringeal y
laringeal. Un programa de adiestramiento en
sobre-aspiración de aire (air stacking) en
pacientes con enfermedad de neuromuscular
(incluyendo DMD) mejora el rango de
movimiento del pulmón y paredes de la caja
torácica y por lo tanto la capacidad de
insuflación máxima (7). En teoría esto ayudará a
la tos asistida incrementando el volumen de aire
expulsado.
Técnica Manuales.
La asistencia manual para toser involucra la
asistencia inspiratoria seguida de un aumento del
esfuerzo expiratorio forzado. Un aumento en la
capacidad inspiratoria puede ser conseguida por
el uso de respiración de glosofaríngea (en
esencia forza aire en los pulmones usando tragos
de aire), air stacking (tomar una series de
respiraciones profundas sin exhalar entre ellas)
(7), y la aplicación de presión positiva con un
respirador manual y máscara, dispositivo de
respiración de presión positiva intermitente, o
ventilador mecánico. Las interfaces para la
asistencia inspiratoria incluyen mascarillas,
boquilla, o conexión directa del dispositivo de
asistencia a un tubo de traqueostomía. La
exhalación forzada es aumentada empujando
sobre el abdomen superior o la pared de la caja
torácica en sincronía con el esfuerzo de tos
propio del sujeto.
Técnica mecánicas.
El dispositivo mecánico Insufflator-exsufflator
simula una tos proveyendo una presión positiva
respirada seguida de una exsuflación de presión
negativa (27, 28). La comparación del porcentaje
de flujo máximo expiratorio de tos por
insuflación-exsuflación mecánica demostró ser
superior a aquel generado por el air stacking o
asistencia de tos manual (29).
El uso de insuflación-exsuflación mecánica se
encontró es particularmente importante en
prevenir la hospitalización o necesitar
traqueostomía en pacientes con DMD con un
flujo máximo expiratorio de tos alrededor a los
160 L/minutos, especialmente cuando la
escoliosis evita el óptimo uso de la asistencia de
tos manual (8). El dispositivo ha demostrado ser
bien tolerado y eficaz con 42 pacientes
pediátricos con enfermedad neuromuscular (15
con DMD) y tos inefectiva (30). Las
complicaciones reportadas incluyen náusea
transitoria, distensión abdominal, bradicardia, y
taquicardia (28). En pacientes con DMD con
traqueostomía la insuflación-exsuflación
mecánica brinda varias ventajas sobre la succión
tradicional, incluyendo la limpieza de
secreciones de las vías aéreas periféricas, la
prevención de trauma mucosal de la succión
traqueal directa, y mejoramiento de la
comodidad del paciente (31).
Dispositivos de Movilización del Moco.
La ventilación intrapulmonar percutiva
administra estallidos de alta frecuencia y
oscilaciones de baja amplitud, superpuestas con
presión positiva intermitente de vía aérea. Una
serie de casos recientes incluyendo un paciente
con DMD informó sobre la efectividad de la
ventilación intrapulmonar percutiva en resolver
consolidaciones pulmonares persistentes a las
terapias convencionales. (32) La oscilación de
alta frecuencia de la pared de la caja torácica ha
sido usada en pacientes con debilidad
neuromuscular pero no hay datos publicados
sobre que basar una recomendación. Cualquier
dispositivo de limpieza de vías aéreas indicado
para alcanzar una tos normal es poco eficaz en
los pacientes con DMD sin el uso simultáneo de
asistencia para toser.
La broncoscopía ha sido usada en seleccionados
pacientes con DMD, generalmente en casos de
atelectasis persistente, pero no ha probado dar un
beneficio y ser una terapia y deber ser
considerado solamente después de que todas las
técnicas de limpieza de vías aéreas no invasiva
han probado ser ineficaces s y un tapón de moco
es sospechado.
Recomendaciones
* A los pacientes con DMD deben enseñarles
estrategias para mejorar la limpieza de vías
aéreas y cómo emplear esas técnicas temprana y
agresivamente.
* El uso de tecnologías de asistencia para toser
en pacientes cuya historia clínica indica la
dificultad en la limpieza de vías aéreas, o
quienes tienen un flujo de tos máxima menor a
270 L/minuto y/o presiones expiratorias
máximas menores de 60cmH2O.
* El comité apoya enérgicamente el uso de
insuflación-exsuflación mecánica en pacientes
con DMD y también recomienda estudios
adicionales de esta modalidad.
* Oximetría de pulso en el hogar es útil para
monitorear la efectividad de la limpieza de vías
aéreas durante las enfermedades respiratorias e
identificar a pacientes con DMD que necesitan
hospitalización (8).
Entrenamiento de los Músculos Respiratorios
La razón fundamental para el entrenamiento de
los músculos respiratorios en
DMD está basada en la suposición que mejora la
fuerza y resistencia muscular en pacientes
afectados con la condición y podría resultar en la
preservación mejorada de la función pulmonar
con el tiempo. Sin embargo, los efectos del
entrenamiento de los músculos respiratorios en
pacientes con DMD varían, algunos estudios
informan sobre mejoras sustanciales en la fuerza
y resistencia muscular, y otros esencialmente
muestran cambios mínimos o insignificantes en
la fuerza muscular respiratoria (33 - 43).
Además, el mecanismo protector recientemente
descubierto del óxido nítrico liberado al ejercitar
el músculo podría estar defectuoso en los niños
con DMD (44, 45). Esto podría potencialmente
resultar en un daño muscular aumentado durante
la puesta en práctica de los protocolos de
entrenamiento. Por lo tanto, las recomendaciones
respecto al entrenamiento de los músculos
respiratorios no pueden ser apoyadas
completamente y tendrán que aguardar estudios
adicionales.
Ventilación Nocturna no Invasiva en DMD
Los pacientes con DMD tienen un riesgo
incrementado de desorden respiratorio del sueño,
incluyendo hipopnea, apnea central y
obstructiva, e hipoxemia. El tratamiento de estas
complicaciones pulmonares con soporte
ventilatorio no invasivo puede mejorar la calidad
de vida y reducir la alta morbosidad y la
mortalidad temprana relacionada con DMD (6,
46, 47).
Ventilación de presión positiva intermitente
nasal nocturna con generador de flujo de aire de
presión positiva binivel (BiPAP) o ventilador
mecánico ha sido usada con éxito en el
tratamiento del desorden respiratorio del sueño e
hipoventilación nocturna en pacientes con DMD
y otros trastornos neuromusculares (48 - 50). El
nivel de la presión positiva requerida para
eliminar apneas obstructivas e hipopneas y
normalizar la ventilación y saturación de oxígeno
nocturna debe ser determinado en el laboratorio
del sueño o con un cuidadoso monitoreo junto a
la cama y observación. La evaluación seriada y
el ajuste de la ventilación de presión positiva
intermitente nasal (NIPPV) es necesaria, cuando
los requerimientos del paciente cambian con el
tiempo (49). La NIPPV nocturna en DMD ha
resultado aparentemente en una mejorada de la
supervivencia (46, 51), mejorando la calidad del
sueño, reduciendo la somnolencia del día,
mejorar el bienestar y la independencia, mejorar
el intercambio de gases del día, y un porcentaje
más lento de la disminución en la función
pulmonar comparado con sujetos de control no
ventilados (6, 46, 47, 50, 52 - 54).
Las complicaciones de la ventilación de presión
positiva intermitente nasal incluyen irritación del
ojo, conjuntivitis, ulceración de piel, distensión
gástrica, y emesis con mascara facial completa.
Las complicaciones faciales pueden ser evitadas
con un seguimiento regular para valorar el ajuste
de la máscara. Los corticoides nasales o
humidificación entregada por el aire pueden
ayudar aliviar una obstrucción nasal. Ha habido
un informe de un solo caso reportado de
neumotórax recurrente en un hombre de 26 años
con una distrofia muscular no-Duchenne con
ventilación de presión positiva intermitente nasal
que tenía blebs subpleurales (55). En pacientes
frágiles, un desplazamiento de la máscara puede
rápidamente resultar en hipoxemia grave y
hipercapnia. Ya que la mayoría de las maquinas
binivel no tienen alarmas incorporadas la
observación adicional, como oximetría de pulso,
es útil en este ajuste.
Otras terapias.
Un dispositivo de flujo de aire de presión
positiva continua nasal (CPAP) es de utilidad
limitada en pacientes con DMD, y solamente en
aquellos con síndrome de apnea obstructiva del
sueño pero con ventilación nocturna normal. En
casos de hipoxemia atribuible únicamente o
parcialmente a hipoventilación, el soporte con
BiPAP o un ventilador de volumen debe ser
considerado. Como la hipoxemia en DMD es
generalmente una manifestación de
hipoventilación, el tratamiento con oxígeno sin
soporte ventilatorio suplementario simultáneo
debe ser EVITADO. Los ventiladores con
presión negativa pueden resultar en un obstáculo
de la vía aérea superior en pacientes con DMD,
posiblemente atribuible a la falta de sincronía
entre la inspiración y el movimiento de cuerdas
vocales (52, 56).
Recomendaciones
* Las discusiones respecto al soporte
ventilatorio para cada paciente deben involucrar
al paciente, los cuidadores, y el equipo médico.
* Llevar a cabo una polisomnografía con
monitoreo continuo de CO2 en pacientes con
DMD para valorar la suficiencia del soporte
ventilatorio en el hogar. En áreas donde la
polisomnografía no está fácilmente disponible, la
oximetría de pulso nocturna con monitoreo
continuo de CO2 puede usarse para monitorear
el intercambio de gases nocturno. Donde el
monitoreo de CO2 no está disponible, oximetría
de pulso nocturna puede ser usada para detectar
desaturacion de oxihemoglobina nocturna. La
oximetría simple provee solamente información
indirecta sobre la ventilación, como máximo, y
debe ser usada para valorar la necesidad de
soporte ventilatorio solamente cuando las
mejores opciones no están disponibles.
* Programe examinaciones periódicas tanto
como sea apropiado para la etapa de la
enfermedad. Las visitas de seguimiento deben
incluir monitoreo del desarrollo de
hipoventilación durante el día, lo cual pudiera
necesitar la ventilación las 24 horas.
* Use ventilación de presión positiva
intermitente nasal para tratar obstrucción de las
vías aéreas superiores relacionada al sueño e
insuficiencia respiratoria crónica en pacientes
con DMD.
* Los ventiladores con presión negativa deben
ser usados con precaución en pacientes con
DMD debido al riesgo de precipitar obstrucción
de las vías aéreas superiores e hipoxemia.
* NO USE oxígeno para tratar hipoventilación
relacionada al sueño sin asistencia ventilatoria.
Ventilación No Invasiva Diurna
Con el tiempo, los pacientes con DMD progresan
a un estado de hipoventilación continua, y
requieren un soporte de 24 horas. Aunque
tradicionalmente tales pacientes han recibido
apoyo ventilatorio continuo por traqueostomía, el
soporte ventilatorio también puede ser proveído
con éxito usando métodos no invasivos.
La técnica no invasiva más comúnmente usada
es la ventilación de presión positiva intermitente
por vía bucal. Este modalidad que usa una pieza
bucal o boquilla comercialmente disponible o
hecha a la medida colocada cerca de la boca
usando un tubo flexible atado a la silla de ruedas,
y a un ventilador de ciclo usando control asistido
(51, 57, 58). El paciente pone la boquilla entre
los labios y aspira a intervalos regulares. Esta
técnica ha sido usada con éxito en pacientes con
DMD con una FVC media de 0.6 L (5 % de lo
pronosticado) por más de 8 años (47, 58 - 60). La
ventilación bucal es tolerada bien y no obstruye
el comer o hablar.
Otras técnicas para la ventilación no invasiva
diurna están también disponibles. La respiración
glosofaríngea usa los músculos orales para
"tragar" pequeños bolos de aire en los pulmones,
con seis o más tragos causar una respiración VT.
Esta técnica puede permitir períodos breves sin
ventilación mecánica, y es útil en caso del fallo
del ventilador (47, 57). El ventilador de presión
abdominal intermitente (o Pneumo-belt) usa una
vejiga inflable puesta sobre el abdomen,
conectada con un ventilador portable
convencional. El inflado de la vejiga, con el
paciente sentado, crea una exhalación forzada, y
la inhalación ocurre a través del descenso pasivo
siguiente del diafragma y el retraso del
movimiento de la caja torácica. Este método no
puede trabajar en pacientes con escoliosis u
obesidad (60, 61). La ventilación de presión
negativa que usa una pechera rígida (Chest
Cuirass) también puede ser usada para la
ventilación diurna, aunque los modelos actuales
no son portátiles (51, 58).
Recomendaciones
* Considere la ventilación diurna cuando la
medición de PCO2 en vigilia supera los 50 mm
Hg (vea la EVALUACIÓN RUTINARIA DE
LA FUNCIÓN RESPIRATORIA) o cuando la
saturación de hemoglobina es < 92 % en vigilia.
* En centros con experiencia apropiada,
considere la ventilación presión positiva
intermitente por vía bucal u otras formas de
ventilación no invasiva diurna. Considere la
traqueostomía cuando contraindicaciones o
aversión del paciente a la ventilación no invasiva
están presentes.
* Pacientes que reciben la ventilación no
invasiva deben tener un monitoreo no invasivo
regular (por lo menos anualmente) del
intercambio gaseoso, incluyendo la saturación de
oxígeno y los niveles de flujo final de PCO2.
Ventilación Invasiva Continua
La ventilación diurna y nocturna pueden ser
suministrada en individuos con DMD usando
una traqueostomía, cuando las otras interfaces de
dispositivo son mal toleradas o el paciente carece
de suficiente control oromotor y/o del cuello
para usar una interfaz bucal durante el día. Las
ventajas de una traqueostomía incluyen una
interfaz ventilador-paciente más segura, la
habilidad de suministrar presiones de ventilador
más altas en pacientes con enfermedad de
pulmón intrínseca o reducciones severas en la
amplitud de la pared de la caja torácica (por
ejemplo, secundario a la escoliosis), y la
habilidad de llevar a cabo succión directa de la
vía aérea durante las infecciones respiratorias.
Sin embargo, la traqueostomía tiene muchas
complicaciones potenciales, incluyendo generar
más secreciones, afectar el tragar e incrementar
el riesgo de aspiración, y evitar las defensas de la
vía aérea, probable incrementando el riesgo de
infección (62). Hay un riesgo de una oclusión de
la vía aérea por un tapón de moco (63).
Tradicionalmente, la traqueostomía también
afecta la comunicación verbal. Para muchos
pacientes, la comunicación puede ser restituida
usando un tubo de traqueostomía relativamente
pequeño que admite una "Fuga" alrededor de la
vía aérea, y una válvula para hablar (64). La
pérdida del volumen del flujo del ventilador con
un sistema con “fuga” puede ser compensada
incrementando el volumen del flujo (65).
Muchos pacientes están preocupados por las
implicancias cosméticas y de comunicación
potenciales de la traqueostomía, y esto tiene que
ser atendido con sensibilidad durante las
discusiones sobre ventilación continua (66).
Recomendaciones
* La traqueostomía debe ser considerada
cuando contraindicaciones o aversión del
paciente a la ventilación no invasiva están
presentes, o cuando la ventilación no invasiva no
es viable debido a una debilidad o desorden
bulbar severo.
* La autonomía del paciente, para emprender
o renunciar a la ventilación por traqueostomía,
deber ser respetada, una vez que educación
apropiada ha sido proveída al paciente y la
familia.
* Los pacientes con una traqueostomía deben
recibir un monitoreo adecuado por oximetro de
pulso para detectar tapones de moco (63).
Escoliosis en DMD
Casi todos lo pacientes con DMD desarrollan
escoliosis después de perder la ambulación
independiente (67 - 69), comenzando en la
segunda década de la vida. En cuanto la
escoliosis alcanza los 30 grados, avanza con la
edad y el crecimiento (68, 70 - 72). La falla para
reparar la escoliosis en DMD puede resultar en
porcentajes aumentados de hospitalización y
pobre calidad de vida.
El tiempo óptimo para la intervención quirúrgica
es cuando la función pulmonar es satisfactoria y
antes que la cardiomiopatía se vuelva
suficientemente severa para generar arritmia bajo
anestesia. La cirugía es programada
generalmente cuando el ángulo de Cobb medido
sobre radiografías de la escoliosis está entre 30 y
50 grados (68, 73, 74).
No hay ninguna absoluta contraindicación para
la cirugía basada en la función pulmonar;
algunos informan sobre buenos resultados
incluso en pacientes cuyo FVC es de 20 % al
predicho (75, 76). El mejor pronóstico para la
recuperación parece ser un FVC > 40 % (77),
aunque otros usan la capacidad vital absoluta <
1,900 ml como un indicador de rápida progresión
de escoliosis y mala prognosis (78). Un estudio
del sueño o monitoreo de oximetría nocturna
también ayudan con la planificación
perioperativa; si estas pruebas son anormales, los
pacientes pueden empezar la ventilación no
invasiva nocturna antes de la cirugía y extubar a
ventilación no invasiva postoperativa. Es crítico
que el estado cardíaco y nutritivo, y respiratorio
del paciente sea optimizado antes de la cirugía.
El manejo del dolor postoperativo debe ser
determinado para promocionar la limpieza de vía
aérea y minimizar la supresión respiratoria.
Recomendaciones
* Lleve a cabo la evaluación preoperativa
junto al neumólogo y cardiólogo al menos 2
meses antes de la cirugía, para permitir la
intervención.
* Determine preoperativamente la
hipoventilación en el sueño.
* La atención postoperativa esencial incluye la
limpieza de la vía aérea y soporte respiratorio
agresivo. Los pacientes deben ser seguidos por
un neumólogo o médico que se especializa en la
atención respiratoria para optimizar el manejo
respiratorio postoperativo y prevenir
complicaciones.
Corticoesteroides en el Manejo de DMD
Sea ha encontrado los corticoesteroides orales
incrementan la masa muscular y retrasan el
deterioro del músculo en pacientes con DMD (79
- 81). A pesar de su beneficio potencial, su uso
es controversial y no recomendado
uniformemente. En la mayoría de los estudios la
terapia de corticoide oral fue iniciada entre los 5
y 15 años de edad, y en promedio
aproximadamente a los 8 años de la edad.
La prednisona es el corticoide más estudiado en
distrofia muscular Duchenne (79, 82 - 89). El
deflazacort, una oxazolina derivada de la
prednisona, ha demostrado tiene beneficios
similares a la prednisona, con posiblemente
menos efectos secundarios (90 - 94). Los niños
que reciben deflazacort mantienen la ambulación
más tiempo y tienen importante mejora de la
función pulmonar (94).
Recomendaciones
* Futura investigación es requerida para
confirmar y definir adicionalmente los beneficios
pulmonares potenciales de los corticoides orales.
* Las decisiones de empezar la terapia con
corticoide oral para ayudar a la función
pulmonar deben ser hechas en colaboración con
el especialista neuromuscular y los otros
miembros del equipo de atención de
multidisciplinaria y la familia.
La Educación del Paciente en Distrofia
Muscular Duchenne
El objetivo de la educación del paciente forma
parte de la atención al paciente y la familia en
colaboración con sus proveedores de cuidados de
la salud. Las estrategias educativas deben ser
desarrolladas sensitiva y apropiadamente para la
actual etapa de la enfermedad (95, 96). La
educación debe comenzar lo antes posible
después del diagnóstico y continuar como un
componente clave de la atención en curso (Tabla
1). Los objetivos de la educación del
paciente/familia que se relaciona con las
complicaciones respiratorias de la DMD son:
1. Comprenda la historia natural de la DMD.
2. Reconozca las señales y síntomas tempranos
de las complicaciones pulmonares.
3. Comprenda y haga elecciones informadas
sobre las alternativas de tratamiento para la
limpieza de la vía aérea e insuficiencia
respiratoria. La discusión debe incluir las
alternativas para la ventilación no invasiva como
la ventilación vía traqueostomía. Los temas
sobre los riesgos, los beneficios, y la calidad de
vida para las opciones de soporte ventilatorio
diferentes deben ser examinados.
4. Provea orientación anticipadora en la
valoración y manejo de las enfermedades
respiratorias presentes.
5. Comprenda el papel de los dispositivos
médicos en uso, y tenga destreza suficiente de
operarlos eficazmente.
6. Comprenda y haga decisiones informadas
sobre el cuidado del término de la vida.
Tabla 1.
Etapa
Función respiratoria
normal
Decisión
Conocimientos/Destrezas
Conocimientos:
• Cómo el sistema respiratorio trabaja
• Historia natural de la función respiratoria en la DMD
• Atención preventiva: vacunación de rutina, vacunación
anual contra la influenza, evitarse el humo de segunda
mano, evitarse la obesidad, necesidad de un seguimiento
regular
• Discusión de técnicas de limpieza de vía aérea
Destrezas:
• Realizar pruebas de función pulmonar
Ventilación
Adecuada, Tos
Inefectiva
Conocimientos:
• Manejo temprano y agresivo de las infecciones
respiratorias, insuficiencia respiratoria, y disfunción para
tragar
• Comprender la necesidad de estudios del sueño y
deglución
• Introducir opciones de tratamiento para soporte
respiratorio a largo plazo
Destrezas:
• Técnicas de tos asistida
• Técnicas de movilización de moco
• Uso de oximetro de pulso
Ventilación diurna
adecuada, ventilación
nocturna inadecuada
Conocimientos:
Escoger el soporte
ventilatorio
• Comprenda las opciones para soporte respiratorio a
largo plazo
• Evitar las complicaciones de la interfaz
• Orientación anticipada para el manejo de las
enfermedades respiratorias recurrentes.
• Discuta las directivas avanzadas
Destrezas:
• El uso dispositivo(s) de ventilación asistida
• El uso de interfaz de dispositivo
• Atención de traqueostomía (si es escogida).
Escoger no tener
ningún soporte
ventilatorio
Conocimientos:
• Comprenda las opciones para el soporte respiratorio a
largo plazo
• Provea consejo del final de la vida
• Ofrezca la consulta con especialistas de cuidado
paliativo
Destrezas:
• Directivas avanzadas escritas
Inadecuada
ventilación diurna y
nocturna
Escoger soporte
ventilatorio
Conocimientos:
• Comprenda las opciones para el soporte ventilatorio
continuo
• Orientación anticipada para el manejo de las
enfermedades respiratorias recurrentes.
• Provea consejo del final de la vida
• Ofrezca la consulta con especialistas de
cuidado/hospicio paliativo
Destrezas:
• El uso del soporte de ventilatorio elegido
• Atención de traqueostomía (si es escogida).
• Directivas avanzadas escritas
Escoger no tener
ningún soporte
ventilatorio
Conocimientos:
• Provea consejo del final de la vida
• Ofrezca la consulta con especialistas de
cuidado/hospicio paliativo
Destreza:
• Directivas avanzadas escritas
Temas de Tratamiento a Largo Plazo
Algunos estudios indican que la ventilación
mecánica nocturna o de tiempo completo
incrementa la supervivencia entre los pacientes
con DMD que son hipercapnicos (46, 98 - 100).
Ninguno de estos estudios, sin embargo,
representan una prueba de selección controlada y
prospectiva. Sin embargo, un estudio grande de
población de todos los pacientes con DMD en
Dinamarca indicaba un decrecimiento importante
en la tasa de mortalidad y aumento en la
supervivencia en 15 - o 20-años en la era cuando
la ventilación mecánica fue ofrecida con
regularidad comparada con el período cuando la
ventilación mecánica fue usada solamente
esporádicamente (98). En otro centro grande
donde ningún paciente fue tratado con
ventilación mecánica local antes de 1991, la
supervivencia desde 1990 entre pacientes con
DMD que rechazaron la ventilación mecánica
crónica era 19.29 años (95 % CI 18.61, 19.97
años), comparado con 25.3 años (95 % CI 23.11,
26.58 años) para aquellos pacientes que
decidieron usar soporte ventilatorio mecánico a
largo plazo (99). Usando estos estudios, sin
embargo, no es posible separar los efectos
saludables de la ventilación mecánica de otras
mejoras en la atención de pacientes con DMD,
como el uso de las técnicas agresivas de limpieza
de la vía aérea o el desarrollo de centros
regionales de excelencia para la atención de
pacientes con enfermedad neuromusculares (98).
Aunque los informes anteriores respaldan un
papel de la ventilación mecánica en pacientes
con insuficiencia respiratoria establecida o
inminente, no hay datos para apoyar un papel
preventivo de la ventilación mecánica. En una
prueba multicentro, prospectiva y controlada, en
pacientes con DMD los cuales eran
normocapneicos con FVCs entre 20 y 50 % de lo
pronosticado, se seleccionaron de forma aleatoria
para recibir 6 o más horas de ventilación no
invasiva nocturna o ningún soporte ventilatorio
(101). Aunque 15 de los 35 pacientes que
recibían NIPPV no se adherían al protocolo, la
supervivencia fue significativamente menor en el
grupo que recibía la ventilación nasal
“preventiva”. Esto causó que los autores llegaran
a la conclusión de que la NIPPV para propósitos
preventivos debe ser evitada en pacientes con
DMD, y se especula que un sentido falso de la
seguridad con un monitoreo menos diligente fue
relacionado con el uso de la NIPPV y era
responsable por el aumento del índice de
mortalidad entre los usuarios del estudio.
Decir que impacto tiene la ventilación mecánica
a largo plazo sobre la calidad de vida de los
pacientes con DMD y sus familias no es sencillo.
Algunos estudios en general tampoco reportan
que la calidad de vida sea mas aceptable (102,
103) o mejorada (104, 105) entre los pacientes
con DMD que decidieron usar ventilación
mecánica a largo plazo. Debido a que la
ventilación mecánica no previene la progresión
subyacente de la enfermedad, era difícil
distinguir la insatisfacción relacionada con la
progresión de la enfermedad y su impacto sobre
la función diaria, de los efectos y el estrés de la
familia relacionado con la introducción de la
ventilación mecánica (102). Está claro, sin
embargo, que los médicos y otros trabajadores de
atención sanitaria notablemente subestiman la
calidad de vida percibida por los pacientes
ventilador-dependientes con DMD (104).
Además, tales percepciones negativas colaboran
en la deficiencia de algunos médicos para ofrecer
soporte ventilatorio mecánico como una
alternativa, o causar que presenten la alternativa
de una forma negativa (10). Es importante la
expresión del pacientes se valore y sea
disponible para tener discusiones significativas
sobre el soporte ventilatorio mecánico
repetidamente durante todo el curso de su
enfermedad (103). Tales oportunidades, sin
embargo, frecuentemente son pasadas por alto o
no son usadas eficazmente por el equipo de
atención sanitaria (106).
Los pacientes con DMD están sobreviviendo en
la adultez como consecuencia de la atención
respiratoria mejorada. Esto ha puesto a las
familias de estos pacientes en la difícil situación
de encontrar médicos entrenados quienes se
sientan cómodos con la atención primaria o la
atención especializada del paciente dependiente
de tecnología.
Recomendaciones
* Las discusiones sobre la ventilación
mecánica deben ocurrir preferentemente antes de
que su necesidad sea evidente, deben incluir
opciones alternativas, y deben ser repetidas
cuando la enfermedad subyacente progrese.
* El cuidado del adulto joven dependiente de
tecnología debe ser incluido en los programas de
adiestramiento del neumólogo, neurólogos,
fisiatra, especialistas en medicina del sueño, e
internistas.
* Los neumólogos, fisiatras, e internistas con
el entrenamiento y la experiencia en la atención
del paciente adulto con debilidad neuromuscular
deben ser identificados en cada comunidad para
ayudar en la transición al cuidado adulto.
Cuidado del Fin de la Vida
El cuidado para alguien en las etapas terminales
de una enfermedad crónica progresiva se
concentra en la intensificación de la calidad de
vida para el paciente y su familia. Un enfoque
interdisciplinario es requerido, incluyendo
médicos primarios y especializados, especialistas
de atención paliativa, servicios sociales, y
atención espiritual, miembros de la familia, y
otros apropiados para el fondo cultural/religioso
del paciente (107 - 110).
Los objetivos del cuidado del fin de la vida del
paciente con distrofia muscular incluyen:
John Carl, M.D.
Harold J. Farber, M.D.
David Gozal, M.D.
1. Tratar las condiciones (el dolor, la dispnea)
que causan angustia (cuidado paliativo).
2. Prestar atención a las necesidades
psicosociales y espirituales del paciente y sus
familias.
3. Respetar las elecciones del paciente y la
familia con respecto a las pruebas y el
tratamiento.
Susan T. Iannaccone, M.D.
Thomas Kovesi, M.D.
Richard M. Kravitz, M.D.
Howard Panitch, M.D.
Las conferencias de consenso patrocinadas por la
Sociedad Torácica Estadounidense sobre la
atención respiratoria del paciente de DMD
tuvieron lugar el 17 de mayo del 2002 y 19 de
mayo del 2003, y forman la base para este
documento. Los desarrolladores de este
documento son:
Craig Schramm, M.D.
Jonathan D. Finder, M.D., Presidente
Jean M. Silvestri, M.D.
David Birnkrant, M.D.
Laura Sterni, M.D.
Mary Schroth, M.D.
Girish Sharma, M.D.
Lisa Sievers, R.N., M.S.N., C.N.S.
Notas de Pie de Página
Este documento oficial de la Sociedad Torácica
Estadounidense (ATS) fue aprobada por la mesa
directiva de la ATS en marzo del 2004.
El apoyo generoso del Parent Project MD y la
Asociación de Distrofia Muscular de EUA es
reconocido agradecidamente.
Miembros del comité ad hoc de este documento
se has desligado de cualquieras asociaciones
comercial directas (de relaciones financieras u
obligaciones legales) relacionada con los
preparativos de este documento. Esta
información es guardada en un archivo en las
oficinas centrales de la ATS.
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