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IES JULIÁN ZARCO
DEPARTAMENTO DE BIOLOGÍA
TEMA 19. ALTERACIONES DEL MATERIAL GENÉTICO.
1. CONCEPTO Y TIPOS
Una de las características del material genético (ADN) es la gran fidelidad con la
que se transmite de generación en generación, sin embargo en ocasiones puede
sufrir cambios que se transmiten a la descendencia. Estos cambios se
denominan mutaciones.
Por lo tanto las mutaciones se definen como cambios o variaciones del material
genético de las células, que aparecen de forma brusca y aleatoria. La frecuencia
con que aparecen es muy pequeña
De Vries, uno de los redescubridores de las leyes de Mendel fue el que utilizó por
primera vez el termino mutación, para designar los cambios repentinos
aparecidos en individuos de la especie vegetal Oenothera lamarckiana.
Algunas mutaciones son perjudiciales para los individuos que las padecen
pudiendo llegar a ser letales, otras por el contrario son beneficiosas aumentando
la probabilidad de supervivencia del organismo estas constituyen la base de la
evolución, otras son neutras no producen ni beneficio ni perjuicio.
Las mutaciones se manifiestan en las células en las que se producen y en su
descendencia, por eso sólo son heredables cuando afectan a las células
germinales (gametos); si afectan a las células somáticas, sólo aparecerá en
aquella parte del cuerpo que se forma por división de esas células, en ellas se
pueden producir lesiones, tumores etc. pero en este caso no pasan a la
descendencia.
Se las puede clasificar de varias maneras:
 Según la causa que las produce pueden ser:
-Espontáneas: aparecen de forma natural, por errores en la replicación del ADN,
en la meiosis, etc.
-Inducidas: aparecen de forma artificial por la acción de algún agente físico o
químico
denominados agentes mutágenos que alterar la estructura o la
composición del ADN.
 Según el nivel al que se dan, se diferencian tres tipos:
-Mutaciones puntuales o génicas: Cuando el cambio ocurre a nivel molecular,
al alterarse la secuencia de nucleótidos de un gen.
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-Mutación cromosómica: Cuando el cambio afecta a la secuencia de genes de
un cromosoma.
-Mutaciones genómicas: Cuando el cambio afecta al número de cromosomas.
Hoy día sólo se consideran como mutaciones verdaderas a las mutaciones
génicas mientras que las otras se denominan aberraciones cromosómicas.
2. MUTACIONES GENICAS
Son las que se producen a nivel molecular. El error afecta a la secuencia de
nucleótidos de un solo gen por ello también se denominan puntuales.
Si la mutación afecta a una región intrónica o a otra región no esencial del ADN,
no tendrá consecuencias, será una mutación silenciosa. Pero si afecta a una
región exónica, aunque sólo se trate del cambio de un nucleótido, supondrá una
alteración en la secuencia de un gen, que se puede traducir en una modificación
en la secuencia de aminoácidos de una proteína.
Algunas mutaciones (pocas) son beneficiosas ya que mejoran el gen haciendo
que la nueva proteína pueda realizar mejor su función. En estos casos son
esenciales para la evolución, los individuos portadores de la mutación poseen
ventajas adaptativas respecto a sus congéneres y con el paso del tiempo gracias
a la selección natural el gen mutado sustituirá al gen original.
Las mutaciones no siempre se manifiestan, pues por regla general, los genes
mutados son recesivos respecto a los alelos normales, por lo que para que se
manifiesten tienen que estar en homocigosis.
Las mutaciones génicas pueden ser de dos tipos:
Mutaciones producidas por sustituciones de bases. Se producen al sustituir
una base por otra distinta. Pueden ser a su vez de dos tipos:
-Transiciones: cuando se sustituye una base por otra del mismo tipo, es decir
una base púrica por otra púrica o una pirimidínica por otra pirimidínica.
-Transversiones: cuando se sustituye una base por otra de distinto tipo, es decir
una púrica por una pirimidínica o viceversa. Esto es posible porque las bases
pueden presentar formas tautómeras (son formas en las que cambia la posición
de alguno de los átomos de hidrógeno) que permiten apareamientos atípicos.
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Estas mutaciones afectan a un solo nucleótido y por consiguiente sólo se vera
afectado un codón, como el código genético está degenerado puede que no
tenga consecuencias ya que puede originar otro codón sinónimo que codifique el
mismo aminoácido. Puede ocurrir que el nuevo codón codifique un aminoácido
diferente, en este caso salvo que dicho aminoácido forme el centro activo de un
enzima no tendrá consecuencias graves. Si el nuevo triplete es un codón sin
sentido la nueva proteína será más corta. Si la mutación afecta al codón sin
sentido haciendo que aparezca un codón normal, se producirá una proteína más
larga, en estos casos las consecuencias serán más graves.
Mutaciones producidas por pérdida o inserción de nucleótidos. Se originan
por la pérdida o adición de algún nucleótido en la molécula de ADN. Son más
graves que las anteriores puesto que a partir del punto de inserción o de deleción
todos los tripletes estarán cambiados y por lo tanto el mensaje (proteína) será
totalmente diferente.
Las mutaciones génicas son producidas por dos causas:
Errores no corregidos producidos durante la replicación del ADN.
La acción de determinados agentes mutagénicos que alteran el ADN.
3. MUTACIONES CROMÓSOMICAS
Son alteraciones en la secuencia normal de genes que componen un
cromosoma, pueden afectar al número de genes o al orden en que se encuentran
los mismos en el cromosoma. Pueden ser de cuatro tipos:
Deleción: Es la pérdida de un fragmento del cromosoma por rotura del mismo;
el fragmento perdido puede contener decenas de genes. Si la pérdida es grande
puede tener efectos letales.
Duplicación: Es la repetición de un fragmento del cromosoma. La duplicación
de un cromosoma suele estar relacionada con la deleción de otro cromosoma.
Inversión: Es el cambio de orientación de un fragmento del cromosoma, sin
cambiar su posición en el cromosoma. En este caso no hay pérdida ni ganancia
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de genes sólo cambia el orden. Si la inversión incluye el centrómero se denomina
pericéntrica y sino paracéntrica.
Translocación: Es el cambio de posición de un fragmento del cromosoma, que
se traslada a otro lugar del mismo cromosoma o a otro cromosoma homólogo o
no. Puede ser:
-Recíproca. Cuando se produce por intercambio de segmentos entre dos
cromosomas no homólogos, esta es la más frecuente.
-Transposición o no recíproca. Cuando un segmento de un cromosoma se
traslada a otro lugar del mismo cromosoma o a otro cromosoma diferente, sin
reciprocidad.
4. MUTACIONES GENÓMICAS
Son alteraciones que afectan al número de cromosomas de una especie, ya sea
por exceso o por defecto. Se detectan estudiando el cariotipo. Pueden ser de dos
tipos: euploidías y aneuploidías.
Euploidías: Es una alteración (aumento o disminución) en el número de
dotaciones cromosómicas (juegos de cromosomas) de un individuo. Pueden ser:
poliploidías y monoploidías.
-Poliploidía: Cuando aumenta el número de dotaciones cromosómicas de un
individuo diploide. Pueden ser: triploides, tetraploides, ….. poliploides. Son
más frecuentes en vegetales.
-Monoploidía o haploidía: Cuando disminuye el número de dotaciones
cromosómicas de un individuo diploide.
Aneuploidías: Son alteraciones en las que el individuo presenta algún
cromosoma de más o de menos respecto a la dotación cromosómica normal de la
especie. Las más frecuentes son: las trisomias y las monosomias.
-Trisomías: Son aneuploidias en las que el individuo tiene un cromosoma de más
y por lo tanto alguna de las parejas de homólogos tienen en lugar de dos tres
cromosomas homólogos, su dotación cromosómica será 2n + 1.
-Monosomías: Son aneuploidias en las que el individuo tiene un cromosoma de
menos y por lo tanto alguna de las parejas de homólogos en lugar de dos solo
tienen un cromosoma, su dotación cromosómica sería 2n - 1.
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Las aneuploidías se suelen formar porque en la meiosis que tiene lugar al
formarse los gametos, alguna de las parejas de cromosomas homólogos no se
separan, pasando los dos cromosomas homólogos al mismo gameto mientras
que otros gametos no reciben ningún cromosoma homólogo de esa pareja.
Estas alteraciones pueden afectar tanto a los autosomas como a los cromosomas
sexuales.
Las principales aneuploidías que se pueden dar en la especie humana son:
Afectan a los autosomas:
-Síndrome de Down o mongolismo: Trisomía del cromosoma 21 (47
cromosomas). Deficiencia mental, rasgos de raza mongólica.
-Síndrome de Edwards: Trisomía del cromosoma 18 (47 cromosomas). Retraso
mental, membrana interdigital en los pies.
Afectan a los heterocromosomas:
-Síndrome de Klinefelter: Trisomía de los heterocromosomas XXY. Hombres
estériles, testículos poco desarrollados retraso mental.
-Síndrome de Turner: Monosomía en los heterocromosomas X. Mujeres con
ovarios atrofiados, enanismo.
-Síndrome de Triple X: Trisomía de los heterocromosomas XXX. Infantilismo.
-Síndrome de Duplo Y: Trisomía de los heterocromosomas XYY. Hombres con
retraso y agresivos.
5. AGENTES MUTÁGENOS
Son una serie de factores físicos y químicos que aumentan la frecuencia de
mutación. Los agentes mutágenos más importantes son:
Mutágenos químicos
Son sustancias químicas de distinta naturaleza que producen cambios en el ADN,
estos cambios son básicamente de dos tipos: transición de bases e inserción o
eliminación de una o varias bases.
Entre las sustancias químicas conocidas que tienen acción mutágena destacan:
-Ácido nitroso. Produce la desaminación de las bases nitrogenadas, transforma
la citosina en uracilo y la adenina en hipoxatina esto da lugar a que cuando se
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produzca la replicación del ADN ocurre una transición de bases puesto que el
uracilo se aparea con la adenina y la hipoxantina con la citosina
-Agentes alquilantes. Actúan introduciendo grupos alquilo (metilo, etilo, etc.) en
las bases nitrogenadas. El más utilizado es el gas mostaza.
-Sustancias análogas a las bases nitrogenadas. Pueden sustituir a las bases
normales y producir transiciones de bases. Así el 5-bromouracilo puede sustituir
a la timina y la 2-aminopurína puede sustituir a la adenina.
-Sustancias intercalantes. Son sustancias que se pueden intercalar entre las
bases de una cadena de ADN y dar origen a inserciones o deleciones de bases.
Entre estas sustancias están dos colorantes como la proflavina y la acridina. El
benzopireno, que se encuentra en el humo del tabaco se intercala entre las
cadenas del ADN las une covalentemente.
Mutágenos físicos
Los principales agentes físicos que producen mutaciones son: las radiaciones
ionizantes y las radiación no ionizantes.
-Radiaciones ionizantes: Son radiaciones electromagnéticas de longitud de
onda muy corta y por lo tanto muy energéticas, que provocan la ionización de los
átomos de las sustancias que atraviesan. Entre ellas se encuentran los rayos X,
los rayos  y las partículas  y  liberadas en la desintegración de isótopos
radiactivos y emisiones nucleares.
Estas radiaciones pueden producir cambios en las bases nitrogenadas dando
lugar a transiciones de bases e igualmente pueden romper las cadenas de ADN y
por consiguiente los cromosomas.
-Radiación no ionizantes. Aquí se incluyen las radiaciones UV. Son radiaciones
electromagnéticas de longitud de onda más larga que las anteriores y por ello
menos energéticas. No suele romper los cromosomas. Producen la formación de
un enlace covalente entre dos bases pirimidínicas sucesivas de la misma cadena
(especialmente entre timinas), lo que da lugar a que se formen dímeros de timina
o citosina; como consecuencia se rompen los puentes de hidrógeno con las
bases complementarias y la molécula de ADN se desorganiza dificultándose o
impidiéndose la replicación.
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6. MECANISMOS DE REPARACION
Las células poseen mecanismos capaces de reparar las alteraciones originadas
tanto por las mutaciones espontáneas como por las inducidas por agentes
mutágenos y, restablecer la integridad de la información contenida en sus genes.
Los principales mecanismos son:
-Sistemas enzimáticos que actúan sin rotura del ADN: En este caso un
enzima fotorreactivo, que es activado por la energía solar, es capaz de reparar la
distorsión creada por los dímeros de bases pirimidínicas, ya que rompe los
enlaces que unen entre sí a dichas bases.
-Sistemas enzimáticos que actúan con rotura del ADN: En este mecanismo
actúan varias enzimas.
En primer lugar una endonucleasa reconoce la alteración que puede ser de
diferentes tipos (dímero de pirimidína, bases desaminadas o con radicales
alquilos etc.); a continuación dicha enzima rompe la cadena de ADN alterada y
separa el fragmento que contiene la secuencia alterada.
Después actúa la ADN-polimerasa I que tomando como molde la cadena
correcta sintetiza el fragmento que falta en sentido 5'3'.
Por último la ADN-ligasa une los extremos del nuevo fragmento a la cadena.
7. MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN
El origen evolutivo de los organismos es un hecho científico que nadie discute en
la actualidad. La evolución biológica es el proceso de transformación de unas
especies en otras mediante una serie de variaciones que se han ido sucediendo,
generación tras generación, a lo largo de millones de años.
Lamarck fue uno de los primeros que trato de explicar los mecanismos
evolutivos. En 1801 elaboro una teoría de la evolución según la cual, los seres
vivos evolucionan a través del tiempo, en un proceso continuo, de formas más
simples a otras más complejas. Se apoyaba en dos hechos: 1) La función crea
el órgano, 2) La herencia de los caracteres adquiridos. Consideraba que el
uso de un órgano lo desarrolla y el desuso conduce a su eliminación gradual, y
que estos cambios adquiridos se transmitían a la descendencia.
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Darwin en 1859 en su libro el origen de las especies recoge las pruebas que
avalan la teoría de la evolución de las especies basada en el papel que ejerce la
selección natural, que permite que los individuos mejor adaptados sobrevivan.
La teoría de Darwin se resume en cuatro puntos:
1)Capacidad reproductiva alta. La mayoría de las especies tienen una gran
capacidad reproductora, y producen una gran cantidad de descendientes, la
mayor parte de los cuales no llegaran a la edad adulta y no se reproducirán.
2) Lucha por la existencia. El crecimiento de una población está limitado por los
recursos (alimento, luz, espacio, etc.), al existir más individuos de los que pueden
sobrevivir con estos recursos, se establece entre ellos una lucha por la existencia.
3) Variabilidad
individual. Dentro de una especie existe gran variabilidad
individual, de tal manera que algunos individuos presentan características que los
diferencian del resto.
4) Supervivencia del más apto. Algunas de estas características individuales
dan al poseedor una mayor capacidad de sobrevivir hasta la madurez y
reproducirse y así transmitir a sus descendientes esas características.
De generación en generación se van acentuando las características favorables y
después de muchos años de selección natural los individuos de una población
pueden diferir de sus antecesores, si estas diferencias son muy importantes,
pueden originar una nueva especie.
Darwin no pudo explicar cómo se crea la variabilidad individual en una misma
población y cómo se transmiten los caracteres a la descendencia.
En 1947 se enuncio la teoría sintética o neodarvinista, se la llamo así porque
integra en una única teoría las aportaciones de tres disciplinas: la genética, la
paleontología y la sistemática. Fue defendida por: Dobzhansky (genético), Mayr
(zoólogo) y Simpson (paleontólogo).
-Rechaza la teoría de Lamarck que postulaba sobre la herencia de los caracteres
adquiridos.
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-Considera que, en la evolución, la unidad no es el individuo sino la población,
que se define como un conjunto de individuos de la misma especie unidos por
lazos de apareamiento y parentesco.
-Se aceptan los principios darvinistas de la variabilidad de los individuos y de la
selección natural y se aporta la explicación de dicha variabilidad.
-La evolución se produce de manera gradual como consecuencia de pequeños
cambios que van surgiendo en una población, con lo que el proceso para que
aparezca una nueva especie es muy largo.
-La variabilidad de los individuos se debe fundamentalmente a dos razones: las
mutaciones y la recombinación genética que tiene lugar en la meiosis.
En los individuos con reproducción asexual se debe únicamente a las
mutaciones, y en los organismos con reproducción sexual se debe a las
mutaciones y sobre todo a la recombinación genética que ocurre en la meiosis.
Esta se produce por la combinación al azar de los cromosomas homólogos y por
el sobrecruzamiento que se produce entre las cromátidas homólogas.
Cualitativamente la mutación es más importante que la recombinación, ya que la
mutación da lugar a nuevos genes, mientras que la recombinación únicamente
origina agrupaciones distintas de los mismos genes. Por consiguiente la mutación
constituye la base de la variabilidad. Sin mutación no habría evolución.