Download Qué es el Síndrome de Ehlers

Síndrome de Ehlers-Danlos
es el nombre por el que se conocen un grupo
heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo, caracterizadas por hiperlaxitud articular,
hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los
tejidos.
¿Qué es el Síndrome de
Ehlers-Danlos (SED)?
Quienes padecen SED tienen un
defecto en su tejido conectivo, que
es el tejido que mantiene unidos
entre sí a los demás tejidos del
organismo y proporciona sostén y da
apoyo a muchas partes del cuerpo
como la piel, las articulaciones, los
vasos sanguíneos y los órganos
internos.
La mayor parte de las
anomalías encontradas hasta
el momento en las personas
con SED se deben a
defectos en las enzimas
encargadas de la síntesis del
colágeno que es una
proteína que actúa como la
"goma" en el cuerpo, dando
fortaleza y elasticidad al
tejido conectivo
SÍNTOMAS
son muy variados dependiendo del órgano
que esté más afectado por la enfermedad.
Además, el SED puede afectar de manera muy
diferente a las personas que lo padecen, y los
síntomas ir de moderados a muy severos.
Por
otro
lado,
se
cree
que
aproximadamente el 50% de los enfermos no
entran de manera clara en ninguna categoría
definida, y tienen una mezcla de síntomas de
tipos diferentes.
Los síntomas más habituales suelen
ser por lo que se refiere a:
• ASPECTOS DERMATOLÓGICOS
• Piel lisa, suave y aterciopelada.
• La hiperextensibilidad de la piel puede variar de
una persona a otra dependiendo del grado de
afectación, incluso puede ser más elástica en una
parte de cuerpo que en otra.
• La piel de las personas con SED es muy frágil, se
lesiona con mucha facilidad y cicatriza con
lentitud.
•ASPECTOS NEUROMUSCULARES
• La hipotonía muscular en el recién nacido, sobre
todo prematuro, puede ser muy severa
especialmente en el tipo cifoescoliosis. En los niños,
la hipotonía unida a la hiperlaxitud articular, puede
producir un retraso severo en el desarrollo motor,
problemas con la deambulación, y tono muscular
pobre, sobre todo en el tipo artrocalasia.
• Muchas personas con SED padecen síndromes de
compresión nerviosa como el síndrome del túnel
carpiano, cubital y/o tarsiano.
• En algunas ocasiones los enfermos se quejan de
hiperestesia/hiperalgesia (aumento de la
sensibilidad al dolor) cuando se aplica fricción
sobre la piel
TRATAMIENTO:
No existe ningún tratamiento específico que modifique la evolución
natural del SED.
Es aconsejable que las personas afectadas por SED tengan un médico de
referencia.
Las personas con SED necesitarán a lo largo de su vida cirugía, tanto
para corregir las consecuencias de la hiperlaxitud articular (fracturas,
luxaciones...) como para solventar otros problemas que se pueden
presentar.
Es importante que los cirujanos conozcan el problema de base a fin de
que prevengan complicaciones como dehiscencia de suturas, fístulas,
hemorragias, hematomas, infecciones, adherencias.
Las suturas se deberían dejar el doble del tiempo normal.
La luxación mandibular puede ser también una complicación a considerar
por parte de los anestesistas.
Respecto a la cirugía para corregir luxaciones, hay que tener en cuenta
que los resultados a menudo no son satisfactorios.
Respecto las articulaciones, puede mejorarse su estabilidad con
ejercicios que fortalezcan los músculos, pero se deben evitar los
ejercicios que supongan cargar pesos ya que producen demasiado
estrés en las articulaciones hiperlaxas.
De hecho se debería evitar cualquier ejercicio que produzca
presión en la articulación. La fisioterapia más adecuada para esta
condición aún tiene que ser determinada.
La protección articular es básica, aprender a proteger las
articulaciones ayudará a prevenir daños mayores, a reducir el dolor,
a conservar la energía y además permitirá estar lo más activos
posible.
También es importante que los niños y los adultos se hagan
chequeos oftalmológicos regulares. La miopía es muy
frecuente y puede ser corregida con gafas o lentillas.
Se deben cuidar los aspectos psicológicos. Uno de los
principales problemas con el SED es que la persona puede
parecer aparentemente perfectamente sana y tener un
dolor severo,
DIAGNOSTICO:
El diagnóstico a menudo se retrasa y pueden pasar años hasta que la
persona sepa que sus problemas tienen un nombre.
Muchas veces los síntomas debidos al SED se achacan a problemas
psicológicos, a torpeza de la persona que los padece, a que la persona
se lesiona a sí misma, a malos tratos por parte de los padres.
.Cuando las cicatrices son severas, la persona debe aprender a
convivir con los problemas de la imagen corporal desfigurada.
En algunos tipos de SED, es factible la prevención por medio del
diagnóstico prenatal.
La heterocigocidad para la mutación del SED de tipo cifoescoliosis
se ha podido reconocer por examen de las células de líquido
amniótico, en una familia que presentaba riesgo de recurrencia.
Todas las familias deberían recibir consejo genético una vez que
uno de sus miembros se identifique como afectado.
¿Cómo se transmite?
Es un enfermedad hereditaria, que se
pasa de una generación a otra.
Es el resultado de una mutación de uno
de los cientos de genes encontrados en
los cromosomas.
Existen tres maneras diferentes en las cuales los diversos
tipos del SED se pueden heredar:
Autosómica dominante
Autosómica recesiva
Herencia ligada al cromosoma X
Una familia con un tipo determinado de SED no heredará otro
tipo diferente, y el modo de herencia también será el mismo para
toda la familia.
HERENCIA AUTOSÓMICA
DOMINANTE
En este modo de herencia, el gen SED es dominante, esto
quiere decir, que invalida los efectos del otro par de genes.
Por lo tanto, si uno de los genes del SED pasa al hijo, sea por
parte de la madre o del padre, el hijo heredará la enfermedad
y habrá una posibilidad del 50% de que esté afectado. Por
otro lado, ambos padres pueden contribuir con un gen
normal, entonces existe el 50% de posibilidades de que el hijo
no tenga SED. Esto da como resultado que con cada
embarazo hay un 50% de posibilidades de que el hijo tenga
SED.
HERENCIA AUTOSÓMICA
DOMINANTE
Para que un hijo esté afectado ambos
padres tienen que pasar un gen del SED.
Con cada embarazo hay un 25% de
posibilidades de que el hijo tenga la
enfermedad y el 75% de que no la tenga,
pero heredará un gen del SED y será
"portador", es decir, no padecerá la
enfermedad pero sí puede trasmitirla a
sus hijos, aunque solamente trasmitirá la
enfermedad si su esposa también tiene un
gen del SED.
HERENCIA
AUTOSÓMICA
RECESIVA
Los genes se transmiten en el cromosoma X que
también es el responsable del sexo del hijo. Si la mujer
tiene un gen del SED, hay un 50% de posibilidades de
que su hijo herede el SED y un 50% de que su hija lo
herede. Si es el hombre el portador, todas sus hijas lo
heredarán, pero ninguno de sus hijos estará afectado, ni
será portador.
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA
X