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GENÉTICA
es el patrón
cromosómico de una
especie expresado a
través de un código
Rama de la biología
que estudia la
herencia. Su unidad
es: el gen.
la expresión
del genotipo en función de
un determinado ambiente.
Es la totalidad de
la información genética que
posee un organismo o
una especie en particular.
Segmento de ADN
que da la clave para
una proteína en
particular.
Estructura formada
por ADN.
Molécula que
contiene la
información
identitaria.
•Dotación
básica de ADN de un organismo
•Longitud aproximada del genoma: 3200
millones de pares de bases de ADN.
•Cada molécula de ADN tiene alrededor de 3 o 4
cm de largo cada una
•El ser humano es un organismo diploide , tienen
dos copias del genoma en todas sus células
somáticas (excepto gametos). Los cromosomas
de cada par se llaman homólogos y son similares
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La palabra ’'cromosoma” proviene del griego (croma,
color) y (soma, cuerpo): “cuerpos coloreados” debido
a su característica de ser muy fuertemente teñidas
por los colorantes en particular.
Los cromosomas son una estructura organizada de
ADN y proteínas, con forma de bastón, que se
encuentra en el núcleo de las células, (células
eucariotas) constituyendo una sola pieza de espiral,
que contiene el material genético y que aparece solo
cuando la célula está en división: mitosis o meiosis
Su esqueleto tiene dos partes, llamadas cromátidas,
que están unidas por un centrómero
•cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46
cromosomas en total). La mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.
•Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si usted nace como niño o
como niña (sexo) y se denominan cromosomas sexuales.
•Las mujeres tienen 2 cromosomas X.
•Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. Pueden aportar cualquiera de
los dos
•Es el cromosoma del padre el que determina el sexo
•Los cromosomas restantes se denominan autosómicos y se conocen como
pares de cromosomas del 1 al 22.
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El cariotipo es la descripción de las características del
conjunto de cromosomas (su número, tamaño y forma
de los cromosomas, arreglo interno de las diferencias
cromáticas de sus regiones
Se expresa a través de un código, establecido por
convenio
el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para
referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o
dibujo de los cromosomas de una célula metafásica
ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos,
submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y
acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y
representan a todos los individuos de una especie.
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El cariotipo es característico de cada especie, al
igual que el número de cromosomas
el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares
porque somos diploides o 2n) en el núcleo de
cada célula, organizados en 22
pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y
mujer XX).
Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada
zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en
sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado.
No obstante puede darse el caso, en humanos, de
que existan otros patrones en los cariotipos, a lo
cual se le conoce como ”aberración cromosómica”
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Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud
relativa y a la posición del centrómero, que define su morfología. De esta manera, el
cariotipo humano queda formado así:
Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser
cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2
submetacéntrico.
Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes
y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño).
Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son
cromosomas medianos submetacéntricos.
Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser
cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.
Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas
pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.
Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas
pequeños y metacéntricos.
Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y. Se caracterizan por ser
cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).
Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa
que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana.
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Expresión del genotipo en función de un
determinado ambiente.
Comprende cualquier característica
detectable u observable de un
organismo (estructural, bioquímico,
fisiológico, conductual) determinado por
una interacción entre su genotipo y su
medio
En este sentido, por ejemplo, el
fenotipo puede señalar que una persona
tendrá un determinado color de piel,
pero esta podrá variar de manera
específica de acuerdo a la cantidad de
sol que reciba
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El ADN (ácido desoxirribonucleico) es la base material
de la información genética
Es una larga cadena doble enrollada a modo de hèlice
es un ácido compuesto por cadenas de unidades
elementales llamadas nucleótidos
Cada nucleótido se componen de: azúcar, fosfato y
bases nitrogenadas
las bases nitrogenadas son : Adenina (A), Timina (T)
Citosina.(C ) y Guanina: (G)
Como lo único que cambia en el ADN son las bases
nitrogenadas, el ADN se puede representar por su
secuencia de bases:
AAAGAACTGTAACCTGCACAGTCACGTGACGTAGT...
Este fragmento de ADN es la materia que constituye los
GENES. Entonces un cromosoma puede considerarse un
conjunto de genes que determinan características
hereditarias.
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el ADN contiene la información para que se
puedan construir miles de proteínas
diferentes. Viene a ser como un manual de
instrucciones para formar un ser humano o
cualquier otro.
El código que utiliza este manual se conoce
como "código genético". Las letras de este
código son los cuatro nucleótidos del ADN.
Cada tres nucleótidos sucesivos forman
un"triplete" que equivale a una palabra con la
que se puede nombrar un aminoácido.
Las instrucciones para formar un organismo
se almacenan utilizando el código genético.
ARN (acido ribonucleico)
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El ARN tiene una sola hebra. Cada ARN se sintetiza en el núcleo
usando como molde un segmento de ADN que llamamos gen, en
un proceso que se denomina transcripción.
el ADN no puede actuar solo, y se vale del ARN para transferir
esta información vital durante la síntesis de proteínas
(producción de las proteínas que necesita la célula para sus
actividades y su desarrollo).
Hay varios tipos de ARN que son muy importantes para la síntesis
de proteínas:
ARNm : mensajero- copia el ADN y lo trae desde el núcleo que
hay que traducir en proteínas
ARNt:transferencia- tiene dos zonas, una en donde se engancha
al aminoácido y otra para unirse al ARNm .
ARNr: ribosómico- son cuatro diferentes en las células
eucariotas, que forman parte de cada ribosoma junto con
proteínas.
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refiere a los cambios que ocurren en el genoma en el ADN, pero que no
involucra una alteración de las secuencias de las letras del ADN como en la
genética clásica.
explica cómo la vida va dejando huellas en la herencia y determina, con ello,
características diferentes aunque la información genética sea la misma, .
La Epigenética descubrió que hay genes que en su interior no presentan
ninguna alteración en su secuencia, están sanos, y sin embargo han sufrido
cambios externos que los inhabilita y les impide expresarse. Vale decir, son
genes que sufren cambios epigenéticos (epi = por fuera).
Entonces, a diferencia de la genética clásica en la que la mutación es dentro del
ADN y no se puede modificar, la alteración Epigenética es un cambio que se
produce por fuera, que es hereditario y se transmite de célula en célula, pero
que es reversible
“Es un hallazgo notable, que hará posible “reactivar” aquellos genes del ADN
humano que sufren una alteración que los atrofia. Por ejemplo, gracias a la
Epigenética se podrán revertir las mutaciones de los Genes vinculados al
Cáncer, Parkinson, la Diabetes o el Síndrome Metabólico...” ( Dr. Manuel
Santos).
Podría explicar porque un gemelo puede sufrir una enfermedad hereditaria y el
otro no
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEXUALES
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Las anomalías de los cromosomas
sexuales tienen una menor repercusión
fenotípica que la de los restantes
autosomas y suele ser la esterilidad.
Respecto a los cromosomas sexuales, el
cromosoma X es indispensable para la
supervivencia del embrión, por lo tanto
debe tener al menos un cromosoma X
Las alteraciones más frecuentes de los
cromosomas sexuales son:
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Las alteraciones numéricas son un cambio en
la dotación de cromosomas. Cuando existen
uno o más juegos de cromosomas completos,
se habla de euplodía (triploidía, tetraploidía y
en general poliploidía).
En el caso de existir un defecto de
cromosomas, se habla de monosomía. Si el
defecto o exceso es de cromosomas
incompletos, se habla de aneuploidias.
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Es un trastorno genético causado por la presencia de
una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del
mismo), en vez de los dos habituales, por ello se
denomina también trisomía del par 21.
Se caracteriza por la presencia de un grado variable
de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible. (ojos
oblicuos, boca pequeña, cabeza pequeña, cuello corto)
Baja estatura, tendencia a la obesidad, cara ancha,
lengua grande, manos con dedos cortos y muchas
líneas.
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Por error en la distribución del material genético
en la fecundación o en la primera división celular
(90%de los casos)
Mosaicismo (5%) : unas células del organismo
aparecen con trisomía 21 y otras son normales ya
que ocurren en fases avanzadas de la división
celular
Traslocación: Aporte genético suplementario (5%)
ya presente en alguno de los progenitores pero
unido a otro cromosoma generalmente del par
13 al 15 que al unirse al par 21 da lugar a otro
tipo


Trisomia 18 (sindrome de Edwars
Trisomia 13 (sindrome de Pateau

Anomalias cromosomicas sexuales
Además de estas alteraciones numéricas, los
cromosomas sexuales pueden experimentar,
como los autosomas, alteraciones
morfológicas (translocaciones entre dos
: cromosomas sexuales o translocaciones
entre un cromosoma sexual y un autosoma
Las alteraciones más frecuentes de los
cromosomas sexuales son:
EL SÍNDROME DE TURNER (45X)








sólo ocurre en las mujeres, a las
células les falta todo o parte de un
cromosoma X. (XO)
Desarrollo retrasado o incompleto
en la pubertad, que incluye mamas
pequeñas y vello púbico disperso
Tórax plano y ancho en forma de
escudo
Párpados caídos
Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de períodos (ausencia de
la menstruación)
Resequedad vaginal, que puede
llevar a relaciones sexuales
dolorosas
SÍNDROME DE KLINEFELTER (47XXY)


El síndrome de Klinefelter es un cuadro que
ocurre entre los hombres que tienen un
cromosoma X adicional en la mayoría de sus
célula puede afectar las diversas etapas del
desarrollo físico, social y del lenguaje.
El síntoma más común es la infertilidad.
Debido a que generalmente no producen la
misma cantidad de testosterona que los
demás varones
Trisonía X, tienen 3 cromosomas X: XXX
Mujeres, no presentan síndromes perceptibles Altas, inteligencia
por debajo de lo normal. Fértiles y por lo general con hijos
normales.
Varones XYY:
Niveles altos de testosterona. Suelen padecer acné importante,
altos, inteligencia debajo de lo normal. Aún se debate si los
varones XYY están geneticamente predispuestos a la violencia,
pues una estimación señala que un individuo XYY tiene un riesgo
24 veces mayor de presentar problemas de conducta o actividad
criminal.
ALTERACIONES ESTRUCTURALES


Se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de
un cromosoma. Cuando el material genético se
conserva en el cromosoma alterado, la alteración es
equilibrada, mientras que si se gana o pierde
material genético, la alteración es desequilibrada.
Son la consecuencia de la rotura y uniones
anómalas de los cromosomas bajo la influencia de
agentes externos que la célula no puede reparar.
Las alteraciones estructurales básicas son las
roturas que ocasionan bien la formación de una
deleción (cromosoma al que le falta un fragmento)
o de un fragmento sin centrómero, y son:
SINDROME DEL MAULLIDO DE GATO


El síndrome del maullido del
gato es poco común y se
presenta cuando falta
información genética en el
cromosoma 5. Es probable que
se supriman múltiples genes en
dicho cromosoma. Una parte
faltante, llamada transcriptasa
inversa de la telomerasa
Se cree que la mayoría de los
casos ocurren durante el
desarrollo del óvulo o del
espermatozoide. Una minoría
de estos casos se debe a que
uno de los padres porta una
reordenación del cromosoma 5
denominada traslocación y le
transmite esto a su bebé.
CAUSAS DE LAS ANOMALÍAS
CROMOSÓMICAS
•Son resultado de un error producido durante el desarrollo de un ovulo o
célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores.
•Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un
óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o
menor que lo normal.
La falta de un pedazo de un cromosoma implica la pérdida de un número
variable de genes, y tendrá consecuencias para la salud y el desarrollo de
esa persona.
•Se suele emplear el término médico de deleción (del latín deletere=borrar,
eliminar) para referirse a esta pérdida de material genético. Una deleción
puede ocurrir en cualquier cromosoma y ser de tamaño variable.
•Sus consecuencias dependerán del número y de la importancia de los genes
incluídos en el fragmento perdido. En general, cualquier pérdida de material
genético que se pueda observar en una análisis de cromosomas
convencional es muy probable que se asocie a retraso del desarrollo
psicomotor y a dificultades en el aprendizaje
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http://www.youtube.com/watch?v=nVbaULi
0VF4
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las
células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que
contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.
http://www.youtube.com/watch?v=BmsoHxCgDG4
http://www.youtube.com/watch?v=a1AVSCopIUo