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Práctica # 4
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL
CROMOSOMA X
VISIÓN DEFECTUOSA DE LOS
COLORES
RESEÑA HISTÓRICA
En la tradición occidental prevaleció hasta bien entrado el
siglo XVII la creencia aristotélica de que todos los colores
se crean mezclando el negro y el blanco
ISAAC NEWTON (1666): físico, matemático y astrónomo
inglés descompuso accidentalmente en 7 colores un rayo
de luz al interponerlo con un prisma, para él existían 7
colores primarios.
Para LEONARDO DA VINCI existían 4 colores primarios.
EDME MARIOTTE (1681): primero en proponer tres colores
primarios (rojo, amarillo y azul) además del blanco y el
negro.
CONT…
MICHAEL LOMONOSOV (1757): especuló sobre
la existencia de tres mecanismos en la retina,
sustentado por tres tipos de corpúsculos, los que
respondían a vibraciones diferentes de las
partículas del fluido vital.
PALMER (1777): explicó el mecanismo de LA
VISIÓN DEFECTUOSA DE LOS COLORES.
THOMAS YOUNG (1801): Postuló la existencia de
TRES COLORES PRINCIPALES.
TEORÍA TRICROMÁTICA
MARIOTTE (1681) y NEWTON (1704) sugirieron que todos
los colores podían ser discriminados por la combinación de
otros tres, por lo que a ésta teoría se le llamo TEORÍA
TRICROMÁTICA.
THOMAS YOUNG fue el primero en sugerir que la
tricromacia era una propiedad del ojo (retina).
VON HELMOTZ (1866): sugirió que esta tricromacia era
propiedad específica de los conos, por esto la teoría
tricromática es conocida también como TEORÍA YOUNGHELMOTZ
VISIÓN NORMAL DEL COLOR.
La percepción del color se debe a unas células situadas
en la retina ocular: los conos. Existen tres tipos de
conos, encargados de percibir cada uno de los tres
colores primarios de la luz (el azul, el verde y el rojo). En
una persona normal, la combinación de estos tres
colores le permite discernir una muy amplia gama de
tonalidades intermedias.
CONT…
CONT…
CONT..
fotorreceptores: células capaces de captar la luz
y generar impulsos eléctricos. Hay 2 tipos
bastones retinianos: rodopsina (luz)
conos retinianos: opsoninas (color)
ROJO
VERDE
AZUL
visión tricromática
rojo
verde
Daltonismo es la ceguera para el rojo y verde
Afecta a 8/100 varones (raza blanca)
4/10.000 mujeres
Varios tipos de daltonismo
monocromáticos: visión en blanco y negro
dicromáticos: visión de dos colores
tricromáticos: visión de los colores alterada
“Si
comparamos el ojo con
una cámara de fotos, la
retina sería la película de
la cámara.”
DEFECTOS DE LA VISIÓN DE
LOS COLORES
El 8% de hombres y el 0.4% de mujeres
tienen dificultad para discriminar los matices
en ciertas regiones del espectro.
Estas personas tienen VISIÓN
COLOREADA DEFECTUOSA O DEFECTOS
EN LA VISIÓN DE LOS COLORES.
TIPOS DE DEFECTOS EN LA
VISIÓN DE LOS COLORES
CONGÉNITOS
ADQUIRIDOS
DISCROMATOPSIA
HEREDITARIOS
ACROMATOPSIA
DISCROMATOPSIA
PROTANOPIA: son insensibles a la luz roja.
Combinan con el VERDE y AZUL.
Protanomalía: combinan con tres colores, pero las
proporciones son anormales.
DEUTERANOPIA: son insensibles a la luz
verde. Combinan con el ROJO y AZUL.
Deuteranomalía: requieren mayor cantidad de
verde que los tricromáticos normales.
TRITANOPIA: son insensibles a la luz azul.
Combinan con el ROJO y VERDE.
VISIÓN NORMAL
PROTANOPE
CONSIDERACIONES GENÉTICAS
Genotipos
Fenotipos
DD Homocigoto Dominante
Dd Heterocigoto
dd Homocigoto Recesivo
Sano
Sano Portador
Enfermo (afectado)
Mujer:
XDXD Homocigota Dominante
XDXd Heterocigota
XdXd Homocigota Recesivo
Sana
Sana Portadora
Enferma (afectada)
Hombre:
XDY Hemicigoto Dominante
XdY Hemicigoto Recesivo
Sano
Enfermo
HEMICIGOTO: (hemi- mitad, Cigosis- pareja). Se usa
para hacer notar que el hombre solo posee la mitad de
la dotación genética ligada al X con relación a la mujer,
que tiene el doble.
CÁLCULO DE PROBABILIDADES
Genotipos de los padres: XDXD x XdY
Xd
XDXd
Y
XDY
XD
XD
XDXd
Genotipos
Fenotipos
%
XDXd heterocigota Portadoras
100
XDY hemicigoto
Dominante
100
XDY
Sanos
CÁLCULO DE PROBABILIDADES
Genotipos de los padres: XDXd x XDY
XD
Y
XDXD XDY
XD
Xd
XDXd
XdY
Genotipos
Fenotipos
%
XDXd heterocigota portadoras
XDXD homo. Dom. Sana
50
50
XDY hemicigoto
Dominante
XdY hemicigoto
Recesivo
50
Sanos
Enfermo
50
CÁLCULO DE PROBABILIDADES
Genotipos de los padres: XDXd x XdY
Xd
XDXd
Y
XDY
XD
Xd
XdXd
XdY
Genotipos
Fenotipos
%
XDXd heterocigota Portadoras
XdXd homo. Rec. Enferma
50
50
XDY hemicigoto
Dominante
XdY hemicigoto
Recesivo
50
Sanos
Enfermo
50
En la HRLX hay salto de generación.
En la HRLX un varón afectado no transmitirá el gen a
ninguno de sus hijos varones pero si al 100 % de las hijas
haciéndolas portadoras obligatorias.
En la HLX (Dom o Rec) no hay transmisión directa de
varón a varón.
En esta herencia el gen patológico es transmitido por un
hombre afectado solamente a sus hijas y por intermedio de
éstas, afectará el 50% de sus nietos varones.
En la HRLX, la consanguineidad aumenta el riesgo de
afectados.
En la HRLX el sexo que mayormente está afectado es el
masculino. Rara vez se afectarán mujeres.
Se verán mujeres afectadas en las siguientes condiciones:
Por Homocigosis: cuando el padre esté afectado y la
madre sea portadora.
Por Hemicigosis: A) Síndrome de Turner (45X).
B) Sind. De Feminización
Testicular.
C) Por Lyonización o inactivación
del x normal en una mujer
portadora.
Enfermedades ligadas a X recesivas
Hemofilia A/ Distrofia muscular de Duchenne/ Daltonismo
Enfermedades ligadas a X recesivas
Hemofilia A/ Distrofia muscular de Duchenne/ Daltonismo
Hemofilia A (HEMA) Xq28
Afecta a 1/5.000-10.000 varones. Patrón de herencia descrito en el Talmud.
Famosos: Reina Victoria portadora, Alejandro de Rusia afectado
Fenotipo: falta de coagulación de la sangre. Hemorragias en heridas, articulaciones
y músculos. Hemorragias intracraneales como la mayor causa de muerte.
Producto génico: el factor VIII de coagulación
Mecanismo: altera la cascada de sucesos en la formación de fibrina, lo que conlleva
a un déficit de coagulación
Mutación: el 45% de los casos se debe a la inversión de una zona estructural del gen.
La gravedad de la hemofilia está relacionada con los niveles de factor VIII:
<1% grave/1-5% moderada/5-25% leve.
En los 60’s letal antes de los 20 años
En los 70’s aumento hasta los 68 años, al ser administrado a partir
del plasma de donantes
En los 80’s bajó a los 49, murieron al ser infectados por virus
A partir de los 90’s la clonación del gen y la producción in vitro ha
eliminado el riesgo de contagio vírico y ha vuelto a aumenta la
esperanza de vida.
Hemofilia B: déficit del factor IX de coagulación. Más leve.
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) Xp21.2
Afecta a 1/3000 varones. El gen de mayor tamaño: 2500kb!!
Fenotipo: degeneración muscular progresiva acabando en silla de
ruedas antes de 5 años. Muerte frecuente por parada cardio-respiratoria
Las mujeres portadoras presentan cierto grado de debilidad muscular
Producto génico: la distrofina
Mecanismo: la distrofina se une a la actina y al complejo
glucoprotéico de la membrana manteniendo la integridad
estructural de la célula frente a una tensión.
Mutaciones: debido a su gran tamaño tiene una elevada tasa
de mutación (10-4) siendo las deleciones las más frecuentes.
El gen tiene diferentes promotores y diferente procesamiento,
generando distintas isoformas tejido-específias. Las células
musculares son las más afectadas, pero también neuronas y células de Purkinje. Presenta
heterogeneidad alélica: diferentes mutaciones en el mismo gen presentan fenotipos diferentes.
Distrofia Muscular de Becker (DMB). Mutación en posición o de naturaleza diferente dentro
del mismo gen. Menos frecuente y más leve.
Síndrome del X-frágil (FMR1) Xq27.3
Afecta a 1/4000 varones.
Fenotipo: es la causa más frecuente de retraso mental
Producto génico: FMRP (fragil X mental retardation protein)
Patrón de herencia muy complicado: ligado a X
dominante con expresión variable y penetrancia
incompleta.
Mecanismo: la FMRP es ubicua, pero se expresa en
altos niveles durante la sinapsis de las neuronas.
La fragilidad podría estar causada por la formación de
estructuras secundarias durante la replicación.
LÁMINAS DE ISHIHARA