Download Ataxia Telangiectásica - Facultad de Medicina UAS

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE SINALOA
Facultad de Medicina
(Síndrome de Louis-Bar)
Expositora:
Eunice Magdalena Almanza Ayala
Es una enfermedad poco común de la
infancia que afecta al cerebro y al Sistema
Inmunológico.
Publicaron por primera vez las
descripciones de pacientes con A-T.
Describió ataxia cerebelar progresiva y
telangiectasia cutánea en un niño
belga.
Reportaron anormalidades del desarrollo
de órganos, manifestaciones neurológicas
e infecciones pulmonares recurrentes.
• Autosómico recesivo.
• Defecto del gen ATM, 11q22-23.
• A nivel mundial.
• 1 de cada 40,000 a 100,000 nacidos
vivos.
• Niños de 1 a 4 años son los principales
afectados.
•
Ataxia
•
Problemas de pronunciación
•
Apraxia oculomotora
•
Telangiectasias de la conjuntiva
•
Coreoatetosis
•
Inmunodeficiencia
•
Infecciones
•
Riesgo incrementado de tumores
No existe un patrón constante de defectos
inmunológicos en la A-T.
IgA
IgE
IgG
CD3 y CD4
LsT
• Alfa-fetoproteína
• Inmunoblotting para la proteína ATM
• Pruebas de genética molecular
• Fisioterapia
• Terapia del habla y del lenguaje
• Inmunoestimulantes
• Se recomiendan antioxidantes
• Administración de inmunoglobulinas
intravenosas