Download Ataxia Telangiectásica - Facultad de Medicina UAS
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UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE SINALOA Facultad de Medicina (Síndrome de Louis-Bar) Expositora: Eunice Magdalena Almanza Ayala Es una enfermedad poco común de la infancia que afecta al cerebro y al Sistema Inmunológico. Publicaron por primera vez las descripciones de pacientes con A-T. Describió ataxia cerebelar progresiva y telangiectasia cutánea en un niño belga. Reportaron anormalidades del desarrollo de órganos, manifestaciones neurológicas e infecciones pulmonares recurrentes. • Autosómico recesivo. • Defecto del gen ATM, 11q22-23. • A nivel mundial. • 1 de cada 40,000 a 100,000 nacidos vivos. • Niños de 1 a 4 años son los principales afectados. • Ataxia • Problemas de pronunciación • Apraxia oculomotora • Telangiectasias de la conjuntiva • Coreoatetosis • Inmunodeficiencia • Infecciones • Riesgo incrementado de tumores No existe un patrón constante de defectos inmunológicos en la A-T. IgA IgE IgG CD3 y CD4 LsT • Alfa-fetoproteína • Inmunoblotting para la proteína ATM • Pruebas de genética molecular • Fisioterapia • Terapia del habla y del lenguaje • Inmunoestimulantes • Se recomiendan antioxidantes • Administración de inmunoglobulinas intravenosas