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Biomarcadores
en
SNC
Uso rutinario: Codelección 1p19q
• Métodos de determinación:
– Hibridación fluorescente in situ (FISH) (Técnica de elección).
– PCR
• Utilidad clínica:
• Valor diagnóstico: Frecuente en los oligodendrogliomas y muy
infrecuente en los gliomas astrocíticos
• Valor Pronóstico: Indicador de respuesta a tratamiento. Los
pacientes con codelección deben recibir tratamiento
quimioterápico.
• Recomendación: La codeleeción 1p19q se determinará
en todos los tumores de origen oligodendroglial de
reciente diagnóstico o en recidiva
Uso Rutinario: IDH 1/2 (Isocitrato deshidrogenasa)
• Métodos de determinación:
– Inmunohistoquimica
– Secuenciación
– PCR específica de alelo
• Utilidad clínica:
• Marcador diagnóstico que diferencia los glioblastomas
primarios de secundarios
• Marcador pronóstico que predice buena respuesta al tratamiento
• Recomendación Las mutaciones en IDH-1/IDH-2 están presentes en
gliomas II y III y en glioblastomas secundarios, pero no en los primarios.
Se debe emplear como marcador diagnóstico y pronóstico de los
pacientes con tumores astrocitarios u oligodendrogliales.
Biomarcadores recomendables:
MGMT
• Métodos de determinación:
– PCR especifica de metilación
– Inmunohistoquímica
– Pirosecuenciación
– MLPA especifica de metilación
• Utilidad clínica:
• Asociación entre metilación del promotor y respuesta a los
citostáticos alquilantes.
• Asociado a supervivencia en pacientes que reciben
quimioradioterapia con temozolomida.
• Recomendación: La ausencia de alternativa terapéutica y las
dificultades de reproductibilidad de resultados han impedido su
generalización como procedimiento diagnóstico
Biomarcadores en investigación
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Pérdida heterocigosidad 10q
VEGF (Vascular Endothelial Grow Factor)
Alteraciones de la vía de TP53/MDM2/p14ARF
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Alteraciones de la vía EGFR/PTEN/AKT/mTOR
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Mutaciones gen TP53
Mutaciones de EGFR
Mutaciones de PTEN
Alteraciones de la vía p16INK4a/RB1
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CDK4
CDKN2A