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Biomarcadores en SNC Uso rutinario: Codelección 1p19q • Métodos de determinación: – Hibridación fluorescente in situ (FISH) (Técnica de elección). – PCR. • Utilidad clínica: • Valor diagnóstico: Frecuente en los oligodendrogliomas y muy infrecuente en los gliomas astrocíticos. • Valor Pronóstico: Indicador de respuesta a tratamiento. Los pacientes con codelección deben recibir tratamiento quimioterápico. • Recomendación: La codelección 1p19q se determinará en todos los tumores de origen oligodendroglial de reciente diagnóstico o en recidiva Biomarcadores recomendables: MGMT • Métodos de determinación: – PCR especifica de metilación – Inmunohistoquímica – Pirosecuenciación – MLPA especifica de metilación • Utilidad clínica: • Asociación entre metilación del promotor y respuesta a los citostáticos alquilantes. • Asociado a supervivencia en pacientes que reciben quimioradioterapia con temozolomida. • Recomendación: La ausencia de alternativa terapéutica y las dificultades de reproductibilidad de resultados han impedido su generalización como procedimiento diagnóstico. Biomarcadores recomendables: IDH 1/2 (Isocitrato deshidrogenasa) • Métodos de determinación: – Inmunohistoquímica – Secuenciación – PCR específica de alelo • Utilidad clínica: • Marcador diagnostico que diferencia los glioblastomas primarios de secundarios • Marcador pronóstico que predice buena respuesta al tratamiento • Recomendación Las mutaciones en IDH-1/IDH-2 están presentes en gliomas II y III y en glioblastomas secundarios, pero no en los primarios. Podría emplearse como marcador diagnóstico y como marcador de buen pronóstico de los pacientes con glioblastoma. Biomarcadores en investigación • • • Pérdida heterocigosidad 10q VEGF (Vascular Endothelial Grow Factor) Alteraciones de la vía de TP53/MDM2/p14ARF • • Alteraciones de la vía EGFR/PTEN/AKT/mTOR • • • Mutaciones gen TP53 Mutaciones de EGFR Mutaciones de PTEN Alteraciones de la vía p16INK4a/RB1 • • CDK4 CDKN2A