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Genética I
CONCEPTOS BÁSICOS
Gen: conjunto de bases nitrogenadas, que
codifican para una característica.
Alelos: posibilidades de expresión de un
gen, que puede ser dominante al
enmascarar a otro, o recesivo cuya
posibilidad de expresión es estar en un
organismo que sea homocigoto.
Locus: ubicación definida de un alelo,
dentro de un cromosoma.
CONCEPTOS BÁSICOS
♂
♀
Cromosomas:
material
genético
condensado, formando unidades de
herencia.
Cromosomas
homólogos:
par
de
cromosomas que presentan el mismo tipo
de información, pero cuyo origen es
diferente, es decir son entregados por
progenitores distintos.
CONCEPTOS BÁSICOS
Genotipo: conjunto de genes que
identifican a una especie.
Fenotipo: expresión de los genes
asociado a un medio favorable,
desfavorable o neutro.
Genotipo + ambiente = Fenotipo
CONCEPTOS BÁSICOS
Homocigoto: organismo que
presenta los dos alelos iguales para
una característica determinada.
Heterocigoto: organismo que
presenta los alelos distintos para
una característica determinada
Proteínas: forma de expresión
del genotipo, con característica
definida.
Genética mendeliana
Gregor Mendel (20 julio 1822- 6
enero 1884)
Monje y naturalista, cuyo trabajo
con arvejas , logró establecer las
Leyes de Mendel y rigen la herencia
en genética*.
METODOLOGÍA MENDELIANA
En las plantas de arveja de jardín un
mismo rasgo tiene dos características
distintas.
Mendel comenzó su investigación con
34 tipos diferentes de plantas, que
estudió durante ocho años antes de
comenzar
sus
experimentos
cuantitativos. Eligió para su estudio
siete rasgos…….
PRIMERA LEY DE MENDEL
Parentales ( P )
Genotipo: AA
Gametos
aa
a
A
Primera generación (F1)
Proporción fenotípica: 100 % lisos.
Proporción genotípica: 100 % Heterocigotos
F1
Genotipo: Aa
Gametos
Aa
A
a
A
Segunda generación (F2) Proporción fenotípica: 75 % lisos, 25% rugosos.
Proporción genotípica:
25% Homocigotos dominantes
50 %
Heterocigotos
25% Homocigotos recesivos.
a
PRIMERA LEY DE MENDEL
¿Cómo calcular la descendencia?
Gametos de progenitor aa
Gametos de
Progenitor AA
a
a
A
Aa
Aa
A
Aa
Aa
Gametos de progenitor
Aa
Gametos de
Progenitor Aa
A
A
AA
a
Aa
a
Aa
aa
Cuadro de Punnett. Diagrama
para determinar probabilidad de
cierto genotipo.
PRIMERA LEY DE MENDEL:
Ley de segregación.
Los pares de genes de cromosomas homólogos se separan
durante la formación de los gametos, de tal forma que cada
gameto recibe un solo alelo de cada par de genes del
organismo. Esta conclusión se conoce como la Ley de la
segregación de Mendel o Primera Ley de Mendel.
Proporción Fenotípica de F2
3:1
Proporción Genotípica de F2
1:2:1
EJERCITACIÓN
Dos genes son alelos cuando
I.ocupan un mismo locus.
II.se encuentran en cromosomas homólogos.
III.codifican para la misma característica.
A)Sólo I
B)Sólo II
C)Sólo III
D)Sólo I y III
E)I, II y III
E
EJERCITACIÓN
¿En cuál(es) de los siguientes cromosomas se representa(n) correctamente
dos genes alelos?
I
II
III
A
A
B
V
B
B
A)
B)
C)
D)
E)
Sólo I
Sólo II
Sólo III
Sólo I y II
I, II y III
A
EJERCITACIÓN
Si al cruzar dos plantas, una alta con otra enana, el resultado de este
cruzamiento es de 50% altas y 50 % enanas, se asegura que el genotipo
de los progenitores será
A)homocigoto dominante y homocigoto recesivo.
B)ambos heterocigotos.
C)ambos homocigotos recesivos.
D)homocigoto recesivo y heterocigoto
E)homocigoto dominante y heterocigoto.
D
EJERCITACIÓN
En una determinada planta, las flores axilares (A) son dominantes para
las flores terminales (a). Se cruza una planta de flores terminales con
un ejemplar heterocigoto de flores axilares ¿Cuáles serán las
proporciones de genotipos y fenotipos que se esperan?
Respuesta:
Proprción Genotípica: 50% heterocigoto
50% homocigoto recesivo
Proporción Fenotípica: 50% plantas con flore axilares
50% plantas con flores terminales
SEGUNDA LEY DE MENDEL
Parentales
puros de F1
Generación
F1
Planta de
semillas lisas y
amarillas
Planta de
semillas rugosas
y verdes
100% Plantas de
semillas lisas y
amarillas
Caracteres dominantes y recesivos:
oForma de la semilla: Lisa dominante (R), rugosa recesiva (r).
oColor de la semilla: Amarilla dominante (A), verde recesiva (a).
SEGUNDA LEY DE MENDEL
Parentales puros
de F1
Gametos
Generación F1
Fenotipo de la generación F1
100% Plantas de semillas lisas y
amarillas
SEGUNDA LEY DE MENDEL
Plantas de
semillas lisas y
amarillas
RrAa
Parentales
de F2
Gametos
RA
Ra
rA
Plantas de
semillas lisas y
amarillas
RrAa
ra
RA
Ra
rA
ra
Una vez obtenidos los gametos de cada progenitor, se realiza la fecundación.
El resultado de la fecundación se muestra en el siguiente Cuadro de Punnett.
SEGUNDA LEY DE MENDEL
Fenotipo
•
•
•
•
9/ 16
3/16
3/16
1/16
Genotipo
semillas lisas amarillas
semillas lisas verdes
semillas rugosas amarillas
semillas rugosas verdes
R_A_
R_aa
rrA_
rraa
RESUMEN
SEGUNDA LEY DE MENDEL
Ley de la recombinación independiente de los
factores.
Los alelos de un gen pueden distribuirse a los gametos de forma independiente
respecto a los alelos de otros genes. Es decir, en el caso de un dihíbrido (AaBb),
los alelos del locus A, a y los del locus B, b se combinan de forma
independiente para formar cuatro clases de gametos en igual proporción.
Proporción Fenotípica de F2
9:3:3:1
IMPORTANTE:
La segunda ley de Mendel, sólo se cumple si los genes de diferentes
caracteres están ubicados en cromosomas diferentes.
¿CÓMO OBTENER GAMETOS?
Si tienes el siguiente genotipo AaBb, primero debes comenzar separando los
genes alelos. Recuerda que los genes alelos se separan y se combinan al azar
con otros alelos durante la formación de los gametos. Observa atentamente lo
siguiente:
Gametos
A
B
AB
b
Ab
B
aB
b
ab
a
Existe una formula para calcular la
cantidad de gametos que se deben obtener
de un genotipo y esta es:
n
2
La letra n significa Nº de heterocigotos del
genotipo. Por ejemplo el genotipo AaBb
presenta 2 heterocigotos. Por lo tanto, la
formula queda 22= 4, valor que se obtuvo
en el ejemplo del lado izquierdo.
EJERCITACIÓN
En un cruzamiento de conejos se obtienen 36 conejos de pelo negrorizado y 35 conejos de pelo negro-liso. Si el color de pelo negro es
dominante (N) sobre el blanco (n) y el pelo rizado (R) sobre el liso (r).
¿cuál de las siguientes alternativas representa los probables
genotipos de los parentales?
A)NnRr x NnRr.
B)NNRr x NNrr.
C)NNRR x nnrr.
D)Nnrr x nnRr.
E)nnRR x NNrr.
B
EJERCITACIÓN
El gameto obtenido de una mosca Drosophila sp. con alas vestigiales
(carácter recesivo) debe contener
A)sólo un gen para ala vestigial.
B)sólo un gen para ala normal.
C)dos genes para ala vestigial.
D)dos genes para ala normal.
E)un gen para ala normal y un gen para ala vestigial.
A
SÍNTESIS Y RESUMEN
1ª ley de Mendel
Cruzamiento entre
heterocigotos
proporción
típica…
Segregación
significa…
Durante la formación
de los gametos los
alelos se separan
2ª ley de Mendel
3:1
Segregación
independiente
Cruzamiento entre
heterocigotos
proporción
típica…
9:3:3:1
significa…
Dos pares de genes para
características
diferentes
se
separan independientemente uno
del otro
Teoría cromosómica de la herencia
Luego de varias investigaciones, se pudo llegar a los
siguientes postulados (Walter Sutton):

Los factores (genes) que determinan los factores
hereditarios del fenotipo se localizan en los cromososmas.

Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en plural
es loci) dentro de un cromosoma concreto.

Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos
linealmente a lo largo de cada cromosoma.

Los genes alelos (o factores antagónicos) se
encuentran en el mismo locus de la pareja de cromosomas
homólogos, por lo que en los organismos diploides cada
carácter está regido por una par de genes alelos.
Ligamiento de genes
En la especie humana se estima que existen 30.000 genes, distribuidos en 46 cromosomas.
Por lo tanto, …
Cada cromosoma porta más de un gen, formando los llamados grupos de ligamiento
(linkage) que se transmiten juntos durante la formación de los gametos.
Estos grupos no cumplen la segunda ley de Mendel, ya que no hay transmisión
independiente de los factores mendelianos o genes.
Ligamiento de genes
Los genes ligados son aquellos que tienden a
permanecer juntos, debido a que están sobre
un mismo cromosoma.
Grupos de ligamiento, corresponde a cada par
de homólogos, para la especie humana
corresponderían 23.
La fuerza de ligamiento, es la distancia que
existe entre los genes dentro de un
cromosoma.
Porcentaje de recombinación es la relación
entre, la frecuencia de recombinación de los
genes ligados y la distancia lineal entre ellos en
el cromosoma, siendo mayor cuando los genes
están distantes.
Las unidades de recombinación, están
asociadas a la distancia en que se
encuentran los genes.
Ligamiento de genes
Entonces….
¿Se sigue cumpliendo la
Segunda Ley de Mendel?
EJERCITACIÓN
De acuerdo con la teoría cromosómica de la herencia, enunciada por Sutton, podemos
postular que los genes
I.están ubicados en los cromosomas.
II.responsables del dihibridismo están localizados en cromosomas distintos.
III.ligados están en un mismo cromosoma.
A)Sólo I
B)Sólo I y II
C)Sólo I y III
D)Sólo II y III
E)I, II, III
E
CODOMINANCIA
Al cruzar dos individuos homocigotos distintos, las características de
ambos progenitores aparecen en los individuos de la descendencia.
Ejemplo de esto es los grupos sanguíneos en humanos. Se distinguen
cuatro: A, AB, B y O. Cuando uno de los progenitores es del grupo A y el
otro del grupo B, el hijo puede ser del grupo AB (codominante), ya que los
genes que determinan los grupos sanguíneos A y B se expresan de igual
manera en el nuevo individuo.
HERENCIA INTERMEDIA
Al cruzar dos individuos homocigóticos distintos, dichas características
se mezclan, apareciendo individuos con un genotipo y un fenotipo
híbrido, entre ambos.
EJERCITACIÓN
Si usted hace un cruzamiento entre plantas cuyas flores son blancas (AA)
con plantas con flores rojas (BB), obtiene un 100% de descendencia de
flores de color rosadas (AB). ¿Qué porcentaje de flores rosadas y no
rosadas entre la descendencia, al cruzar flores rosadas entre sí.?
A. Se obtiene un 100% de flores rosadas.
B. 50% flores rosadas, 25% flores rojas y 25% flores blancas.
C. 50 % flores no rosadas.
D. 100% flores no rosadas.
E. 50% flores rosadas y 50% flores no rosadas.
B
ALELOS MÚLTIPLES
Posibilidad de que existan más de dos formas para un gen, es decir con
más de dos alelos. El clásico ejemplo, corresponde a la clasificación de
los grupos sanguíneos ABO.
Alelo
de la madre
Alelo
del padre
Genotipo
del hijo
Fenotipo del
hijo
A
A
AA
A
A
B
AB
AB
A
O
AO
A
B
A
AB
AB
B
B
BB
B
B
O
BO
B
O
O
OO
O
EJERCITACIÓN
Un padre de grupo sanguíneo A y una madre del grupo O tienen un hijo del
grupo O. ¿Qué grupos son posibles para sus próximos hijos?
I. Grupo A.
II. Grupo AB.
III. Grupo O.
A.Sólo I
B.Sólo II
C.Sólo III
D.Sólo I y III
E.Sólo II y III
D
EJERCITACIÓN
Considerando la clasificación de grupos sanguíneos según el sistema
ABO, usted puede afirmar correctamente que una pareja, donde ambos
son grupo AB, tendrá hijos del grupo
A.
A y AB.
B.
AB.
C.
A, B y O.
D.
B y AB.
E.
A, B y AB.
E
IA
Grupo AB
IB
IB
Grupo B
i
Individuo
Individuo
Población
Grupo A
IA
IA
i
IB
Grupo B
i
IB
Individuo
IB
Individuo
Grupo A
IA
IA
Individuo
ALELOS MÚLTIPLES
Grupo O
i
i
Individuo