Download La epilepsia

La epilepsia
Sócrates, Empédocles, Platón, Moliere, Julio César, Dostoievski, Van Gong, Lord Byron,
Napoleón, Carlos V, Alfred Nobel, Lenin y el primer presidente de México, Guadalupe Victoria;
todos estos personajes tenían algo en común algo: padecían epilepsia en alguna de sus formas.


La epilepsia es una enfermedad que no tiene una representación geográfica de mayor
prevalencia o incidencia, sin raza o sexo predominante y sin condición social
determinante. Sus consecuencias son graves en tres esferas distintas y a su vez
interactivas: social, psicológica y económica.
La epilepsia es un padecimiento que no se cura, se controla con manejo de fármacos,
sin embargo, políticas preventivas en salud, pueden tener éxito dado que una parte de
sus causas son evitables (desnutrición, infecciones del sistema nervioso central,
accidentes, problemas en el embarazo y en el parto.)
¿Qué es la epilepsia?





La palabra epilepsia proviene del latín y significa ser sobrecogido bruscamente o
tomado desde arriba.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) define a la epilepsia como: “afección
crónica de etiología diversa, caracterizada por crisis recurrentes debido a una
descarga excesiva de neuronas cerebrales, con pérdida o no de la conciencia,
asociadas a diversas manifestaciones clínicas y para clínicas, que puede ocurrir a
cualquier edad”.
La epilepsia es una manifestación exagerada del funcionamiento normal del
cerebro.
Es la consecuencia de una descarga desproporcionada, anormal y excesiva de
grupos de neuronas de la corteza cerebral.
Las manifestaciones clínicas de una epilepsia pueden ir desde una perdida
transitoria de la conciencia (ausencias) asociada o no a dolores de cabeza,
movimientos y contracciones involuntarios de los músculos o bien manifestarse
como la pérdida del tono muscular o como una sensación subjetiva.
La Epilepsia en el mundo y en México en cifras
1
¿Sabia Ud., qué?












La epilepsia es uno de los trastornos neurológicos más frecuentes en el mundo,
superado únicamente por la enfermedad vascular cerebral. En el año 2001,
Estados Unidos, Japón y Europa coincidieron en una prevalencia 6-7 casos por
cada 1 000 habitantes.
La OMS tiene estimados cerca de 50 millones de pacientes con diagnóstico de
epilepsia en el mundo, de los cuales el 85% se concentra en los países
denominados en vías de desarrollo. De acuerdo con el Programa Prioritario de
Epilepsia de la Secretaría de Salud en México, se estima que el número
aproximado de pacientes con epilepsia en México fue de 1 millón en el año 2007.
El Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía "Manuel Velasco Suárez" de la
ciudad de México, tiene reportada una prevalencia de epilepsia de 18 casos por
cada 1 000 habitantes, contrastando con la de la Secretaria de Salud que estimó
12 casos por cada 1 000 habitantes en el año 2001.
En México, la epilepsia tiene una mortalidad del 4%.
El 77% de los casos se inicia en la infancia, por lo que la epilepsia se considera
como una enfermedad de inicio temprano, el 33% restante puede manifestarse
después de los 12 años, la causa de la enfermedad en estas epilepsias tardías es
distinta. En el caso de la epilepsia temprana las etiologías relacionadas son el
traumatismo neonatal, la anoxia y el sufrimiento fetal. Los traumatismos,
enfermedades degenerativas e infecciones del sistema nervioso central son las
causas de las epilepsias tardías.
La Secretaría de Salud de México calculó que en el año 2004 el 39% del total de
los casos neurológicos reportados en el país refirieron un tipo de epilepsia, cifra
que revela una frecuencia y prevalencia alta, mayor que en Europa, Asia y Estados
Unidos, países donde las condiciones de salud como complicaciones del parto,
prematurez, parasitosis (neurocisticercosis), meningitis y desnutrición no son tan
frecuentes y su control es más efectivo.
La epilepsia afecta al 1% de la población mundial para el año 2008, esto significa
que en el mundo, existen 50 millones de personas con diagnóstico de epilepsia,
de los cuales 5 millones se encuentran en América Latina. La prevalencia de la
epilepsia ajustada por grupo de edad en México, Chile, Colombia, Cuba,
Guatemala y Uruguay 10 a 25 por 1 000 habitantes) contrastan con la de EEUU (6
por 1 000 habitantes).
Cerca de 2.3 millones de personas sufren de epilepsia en Estados Unidos.
El costo anual para la nación en términos de gastos médicos y reducción de la
productividad está estimado en 12.5 billones de dólares.
Cerca de 35 millones de personas carecen de acceso a un tratamiento apropiado
porque no existen los servicios médicos o porque la epilepsia no es percibida como
un problema médico tratable.
Hasta el 17% de las personas con epilepsia mueren repentinamente. La proporción
de muertes inesperadas entre epilépticos es 24 veces la de la población en
general.
En Ginebra, Suiza en 1997, se inicio la campaña mundial “Sacando la epilepsia de
las sombras”, como una actividad en conjunto de la OMS, la liga internacional
contra la epilepsia (ILAE) y el Buró Internacional para la epilepsia (IBE) con el
2
objetivo dual de integrar un mejor conocimiento de la epilepsia por parte de
médicos, enfermos de epilepsia y familiares.
¿Cuántos tipos de epilepsia existen?



Existen dos tipos de clasificaciones de las epilepsias. 1) La de las crisis y 2) la de los
síndromes.
La clasificación de epilepsias referente a las crisis se basa en la aparición de una alteración
repentina, limitada, corta, cuya manifestación es un cambio rápido en la sensación, en la
percepción o en la conciencia que se asocian o no a movimientos involuntarios de grupos
de músculos. Es necesario enfatizar que una crisis convulsiva aislada no hace el
diagnóstico de epilepsia. Por lo tanto, el diagnóstico de epilepsia debe tener como
antecedente inmediato la presentación de dos o más convulsiones de origen neurológico,
excluyendo convulsiones de origen metabólico (hipoglucemia, hiper/hiponatremia,
hipomagnesemia, hipocalcemia), por alteraciones farmacológicas (abstinencia de
fármacos como benzodiacepinas, barbitúricos, abuso de drogas como el alcohol) y de
origen febril.
La clasificación de las epilepsias referente a los síndromes es más extensa, refiere a todo
un conjunto de síntomas y signos de la epilepsia asociados a los cambios en el EEG de un
paciente, por lo tanto está clasificación es más completa. El síndrome se clasifica
dependiendo de varios factores como la edad, el tipo de crisis convulsivas y resultados de
estudios (EEG, TAC, etc.) está clasificación se subdivide en dos grandes grupos: 1) el de las
crisis generalizadas y 2) el de las crisis parciales.
De acuerdo con la OMS, las CRISIS GENERALIZADAS se agrupan en:
a)
b)
c)
d)
e)
f)




Crisis de ausencia
Crisis mioclónicas
Crisis tónicas
Crisis atónicas
Crisis clónicas
Crisis tónico-clónicas
Las crisis de ausencia son una breve interrupción (menor a 20 seg) de la conciencia, sin
respuesta a estímulos ambientales, ocurren con mayor frecuencia en niños de 4 a 16 años
(75% son en adolescentes). Se asocia a cambios motores pequeños como parpadeos,
chasquidos de labios, giros de la cabeza o del cuerpo, etc. Es común después de ésta crisis
una marcada sensación de cansancio.
Las crisis mioclónicas se caracterizan por sacudidas musculares (predominantemente del
cuello, hombro y brazos) rápidas, breves, simétricas o simétricas, sincrónicas o
asincrónicas.
Las crisis atónicas consisten en un periodo muy breve de pérdida de la fuerza, caída de la
cabeza, los brazos o incluso del individuo al piso.
Las crisis tónicas definen a contracciones musculares repentinas y bruscas de uno o
pequeño grupo de músculos, duran menos de 20 segundos, ocurren con mayor frecuencia
en la fase del sueño profundo. El inicio de la crisis se asocia a la aparición de rigidez cuello,
cambio en la movilidad de los parpados dejando los ojos abiertos, al final de la crisis se
asocia dolor de cabeza y cansancio.
3


Las crisis clónicas ocurren en el recién nacido o niños menores de 1 año. Hay perdida de la
conciencia y sacudidas de musculares bruscas breves pero seguidas de otras que duran
más tiempo, a diferencia de las crisis tónica no hay cansancio o confusión.
Las crisis tónico-clónicas son las convulsiones iconos de la epilepsia, su inicio es brusco,
con pérdida de la conciencia, comúnmente acompañados con una breve vocalización,
puede acompañarse de mordedura de lengua o carrillo bucales, la fase tónica inicial es
caracterizada por contracción de todos los músculos flexores y extensores que terminan
en una fase conjunta de relajación o post-ictal, en donde la confusión puede seguir de un
sueño profundo. Las crisis no son mayores de 3 minutos.
Las CRISIS PARCIALES se agrupan a:
a)
b)
c)



Crisis parciales simples
Crisis parciales complejas
Crisis parciales con generalización secundaria
Las crisis parciales son el resultado de un incremento en la actividad de áreas bien
circunscritas, comúnmente áreas temporales y frontales del cerebro. Puede existir un
pequeño movimiento en un dedo de la mano acompañado o no de náusea o sensación de
vértigo. No hay trastorno de la conciencia e incluso el individuo es consciente de su crisis.
Pueden existir cambios o interrupción en la vocalización de palabras, alteraciones en la
memoria (el fenómeno de lo “ya vivido o deja vu” o su correspondiente “jamás vivido o
jamias vu”).
La crisis parcial compleja es conocida como crisis psicomotora o del lóbulo temporal. La
conciencia no se pierde pero si se altera. El individuo tiene un pensamiento ilógico, su
lenguaje es confuso y pueden aparecer movimientos involuntarios en la cara o en las
manos, la duración de la crisis es menor a 30 seg.
En función de su causa existen 3 tipos de epilepsia: 1) La sintomática, es la epilepsia
secundaria a una enfermedad neurológica. Es decir existe una lesión cerebral que explica
el foco epiléptico, por ejemplo tumores, enfermedad vascular cerebral –infartos,
hemorragia o malformación vascular–, infecciones o trauma craneal. 2) La epilepsia
idiopática es aquella en donde la persona tiene crisis con una estructura cerebral normal.
Este tipo de epilepsia tiene la más alta prevalencia. Finalmente, 3) la epilepsia
criptogénica, en donde se reconoce una lesión estructural cerebral pero la causa no está
identificada. En este grupo, el individuo presenta alteraciones en el área psicomotriz. Es
decir, se trata sobre todo de niños con deterioro cognitivo o retraso mental. Algunos tipos
de epilepsia están genéticamente determinados. Sin embargo, la epilepsia idiopática se
presenta con mayor prevalencia entre familiares que en la población general, lo que indica
un componente hereditario.
¿La epilepsia es un problema de salud actualmente?
4

Si, los avances técnicos de la medicina va en paralelo al aumento progresivo de sus costos,
el impacto que tiene la mayor sobrevida de la población mundial, el aumento de las
diferencias económicas existentes entre países ricos y países pobres, la falta de prioridad
de la epilepsia en los planes de salud de los gobiernos, la ignorancia, el estigma, el
prejuicio y la discriminación que sufren las personas con epilepsia explican la enorme
brecha que existe en su entendimiento, su investigación y su tratamiento.
¿Qué se pueda hacer para aminorar el problema en salud que planeta la epilepsia?

Es necesario mejorar el conocimiento científico de la epilepsia de los profesionales que la
tratan. Ello incluye mejorar el curriculum de las Facultades o Escuelas de Medicina,
disponer de guías clínicas que optimicen el costo beneficio del diagnóstico y tratamiento
de la epilepsia, disponer de acceso a publicaciones internacionales sobre la epilepsia,
realizar foros o congresos regionales con el fin de diseñar políticas, estrategias e
investigaciones conjuntas, (es posible aprender unos de otros, particularmente de
aquellos más desarrollados) y certificar la sub-especialidad de epilepsia en aquellos países
que sea posible o bien al menos establecer mecanismos regulares de actualización de los
especialistas a cargo del tratamiento de la epilepsia. Igualmente es necesario incluir la
epilepsia en los programas de salud mental por la alta co-morbilidad psiquiátrica existente
en los pacientes.

Hay que racionalizar el uso de los recursos en salud y ello incluye la formulación de planes
nacionales de salud y cuando corresponda la adopción de iniciativas como los Proyectos
de Demostración o estrategias de tratamientos.

Se necesita desarrollar centros terciarios para la atención de los casos complejos o
refractarios, incluyendo la cirugía de la epilepsia.

Es necesario realizar campañas educativas dirigidas a informar y mejorar el conocimiento
general sobre la epilepsia para los pacientes, sus familiares, público en general así como
en el nivel educativo para maestros y alumnos de educación básica.

Es igualmente importante el apoyo de la Industria Farmacéutica para algunas de estas
iniciativas, particularmente las relacionadas con la investigación. La oportunidad que
brinda la iniciativa conjunta de OMS-ILAE-IBE “Sacando a la Epilepsia fuera de las
Sombras” es una herramienta de un valor incalculable y constituye una oportunidad única
para lograr reducir esta brecha.

Más investigación para desarrollar medicamentos antiepilépticos más efectivos. Una
alternativa promisoria puede ser el uso de terapia génica para modificar la excitabilidad
de los circuitos celulares hiperactivos del cerebro y así detener los ataques en personas
con las formas más comunes de epilepsia.

Investigación básica aplicada, por ejemplo, para desarrollar un conjunto de reglas
matemáticas que puedan aplicarse para entender la compleja actividad del cerebro que
5

se desarrolla minutos u horas previas a un ataque. Tales cálculos matemáticos podrían ser
usadas para desarrollar dispositivos que al implantarse en el cerebro ayuden a alertar a
los doctores y a los pacientes acerca de la proximidad de una crisis convulsiva. Mediante
estos minúsculos dispositivos, los médicos o los pacientes podrían regular la liberación de
dosis de drogas directamente en la región epiléptica del cerebro.
Un financiamiento continuo que permita a los científicos producir los avances médicos
necesarios para evitar que la epilepsia entorpezca la vida de millones de pacientes
¿La epilepsia se cura o se controla?



El tratamiento farmacológico de la epilepsia está orientado al control de las crisis
convulsivas. En términos generales, un 80 % de los pacientes epilépticos tienen el
beneficio del control absoluto de la epilepsia, sin embargo, el restante 20% debe
ser tratado en base a cirugía (escisión quirúrgica del foco epiléptico) acompañado
de manejos alternos como estimulación electrofisiológica del nervio vago, dieta
cetogénica, etc.
En función del tiempo del manejo de medicamentos antiepilépticos, se
recomienda administrarlos durante un periodo de 4 años para reducir las crisis- el
éxito terapéutico se indica cuando hay menos de 1 crisis por año- , después de ese
lapso puede reducirse progresivamente la dosis de medicamentos hasta
suspenderlos.
En un 60 % de los casos el resultado es exitoso, sin embargo en un 40 por ciento
deberá repetirse el esquema por la reincidencia de convulsiones.
Existen 4 diferentes niveles de tratamiento farmacológicos de la epilepsia

1. Bloqueadores de los canales de sodio (Na+) Los canales de Na+ dependientes de voltaje
causan la fase ascendente del potencial de acción, etapa de despolarización activa y
propagación del impulso nervioso a través de la membrana neuronal. Su inhibición
repercute directamente en la comunicación eléctrica de las neuronas; disminuyendo la
liberación de neurotransmisores. Varios fármacos, como fenitoína, carbamazepina,
lamotrigina, fenobarbital, topiramato y valproato bloquean este canal de una forma
dependiente de la activación, prolongando el estado inactivado del canal. Este efecto
repercute en un incremento en el periodo de resistencia.
o La fenitoína, también denominada difenilhidantoína (DFH de acuerdo a sus siglas),
es el fármaco representativo del grupo de las hidantoínas y está relacionada
estructuralmente con los barbitúricos. Actúa por bloqueo de canales de Na+ y
calcio (Ca2+). Incrementa el estado inactivo de los canales, lo que se traduce en
una disminución de la liberación de neurotransmisores, principalmente
noradrenalina, GABA, acetilcolina y serotonina. Es eficaz para el tratamiento de
convulsiones parciales y tónico-clónicas generalizadas. Su administración reduce
la intensidad y duración de las convulsiones, sin sedar al paciente.
o La carbamazepina se utiliza en el tratamiento de la epilepsia parcial compleja. A
nivel presináptico, interactúa con receptores de adenosina, que modifican la
6
liberación de neurotransmisores. Un mecanismo alterno, es la inhibición de
captura y liberación de norepinefrina.
o El ácido valproico (valproato) es un agente eficaz en el manejo de las crisis de
ausencias y tónico-clónicas generalizadas. También se le utiliza en el tratamiento
de trastornos bipolares y cefaleas asociadas a migraña. Su mecanismo de acción
es diverso: bloquea los canales de Na+, el receptor de glutamato tipo NMDA
(principal neuro-excitador del cerebro) e incrementa los niveles de GABA por
aumento en la actividad de la descarboxilasa de glutamato (GAD) e inhibición de
la transaminasa de GABA (GABA-T). Las concentraciones altas de valproato
favorecen la corriente saliente de K+, lo que también reduce la excitabilidad
neuronal.

2. Bloqueadores de los canales de Ca2+. Los canales de Ca2+ están involucrados en la
excitabilidad de la neurona en varias modalidades: a) modifican el umbral de disparo de la
célula; b) modifican la fase de repolarización del potencial de acción, y c) se encuentran
íntimamente relacionados con la liberación del neurotransmisor en los botones
presinápticos. Fármacos como la etosuximida inhiben los canales de Ca2+ tipo T; también
se llaman de bajo umbral. Como ya se mencionó, el valproato comparte este mecanismo.
o La etosuximida es un agente de primera elección en las crisis de ausencia. Por su
efecto sobre las corrientes de Ca2+, influye en la generación y mantenimiento de
los marcapasos. Las neuronas talámicas son un ejemplo clásico de susceptibilidad
farmacológica a él; de este grupo de células depende la generación de ritmos
corticales. Otros mecanismos inductores de la disminución de la excitabilidad
neuronal por etosuximida son: la inhibición de la ATPasa dependiente Na+/K+ y de
la GABA-T.
o La lamotrigina bloquea los canales de Na+ y Ca2+; en consecuencia, disminuye
efectivamente la liberación de neurotransmisores, especialmente del glutamato,
neurotransmisor excitador de la corteza cerebral.
o El felbamato bloquea canales de Na+, Ca2+ y potencia la actividad del GABA, es
antagonista de los receptores de glutamato tipo kainato/AMPA y es un inhibidor
de la anhidrasa carbónica.

3. Agonistas GABAérgicos. El ácido -amino butírico (GABA) es el principal
neurotransmisor inhibidor en el cerebro. Su receptor ionotrópico denominado GABAA, es
un complejo proteínico de la membrana neuronal, compuesto por varias subunidades;
cuando el ligando se une a la región extracelular del receptor, éste cambia su
conformación y permite que a través del mismo pase Cl-, esta corriente aniónica genera
un efecto hiperpolarizante de la membrana, alejando el potencial de membrana del
umbral de disparo de la neurona. Los moduladores de este receptor son las
benzodiacepinas, como el diazepam y lorazepam, y los barbitúricos, como el fenobarbital.
El efecto de las benzodiacepinas consiste en incrementar la frecuencia con que se abre el
canal de Cl- del receptor. Los barbitúricos, como el fenobarbital, interactúan en un sitio
diferente al de las benzodiacepinas e incrementan la duración de apertura del canal. El
GABA es sintetizado a partir de una descarboxilación del ácido glutámico por la GAD y es
7
catabolizado por la GABA-T. La activación de la GAD o la inhibición de GABA-T llevan a un
incremento de las concentraciones de GABA en el espacio sináptico. El ácido valproico y la
vigabatrina son potentes inhibidores de la GABA-T.

4. Disminución de la excitabilidad neuronal. Un mecanismo adicional para disminuir la
excitabilidad de una neurona es favorecer la salida del ión K+ de la célula. Algunos
fármacos, como el valproato, generan un incremento de la salida de K+, reduciendo, con
ello, las propiedades excitables de la neurona. Otro de los mecanismos asociados a la
eficacia del manejo de los anticonvulsivos es el bloqueo de la neurotransmisión
glutamatérgica. Por ejemplo, el fenobarbital, además de ser un modulador alostérico
positivo del receptor GABAA, bloquea al receptor para glutamato de tipo AMPA-kainato,
receptor asociado al incremento de la actividad eléctrica de la neurona. Los medicamentos
usados hoy en día contra la epilepsia actúan sobre blancos particulares.
La investigación origina un mejor diagnóstico y un mejor tratamiento de la epilepsia
Los avances en la investigación de la física aplicada a la medicina han permitido examinar
las estructuras del cerebro sin invadir su ambiente dentro del cráneo. En este siglo, los médicos
cuentan estudios técnicos no invasivos y de facilidad de interpretación. Si bien estos no son
exclusivos para el estudio del sistema nervioso ya que pueden utilizarse para visualizar otros
órganos, el avance tecnológico le permite a la medicina un mejor estudio de la epilepsia.






La tomografía axial computarizada (TAC), mide las diferentes densidades de los tejidos, en
el caso del cerebro, pueden identificarse su delgada envoltura o meninges, el líquido
cefalorraquídeo (LCR), vasos sanguíneos y el parénquima cerebral del cual se puede
identificar si existen hemorragias, calcificaciones, inflamaciones, etc.
La resonancia magnética nuclear (RMN) es otra técnica que ayudan a visualizar la
integridad del cerebro. Su definición de imágenes es de mejor calidad que la TAC. En lugar
de rayos X analizados por computadora como la TAC, la RMN utiliza campos magnéticos
que son utilizados para construir imágenes.
Otro estudio especializado que ayuda al diagnóstico de la epilepsia es la tomografía
computarizada por emisión de fotón único (conocido como SEPCT, por sus siglas en inglés)
en ésta se puede identificar el flujo sanguíneo cerebral mediante la inyección intravenosa
periférica de un elemento radioactivo sin efecto en el organismo, que al interaccionar con
los fotones dirigidos en el cerebro es posible calcular la llegada de sangre al cerebro y
medir con ello si existen alteraciones en la perfusión en alguna área del cerebro.
Un estudio con el cual es posible estudiar el cerebro en especial en una etapa crítica de la
formación del sistema nervioso como en el embarazo, es la ultrasonografía (USG). Este
estudio ayuda a distinguir depósitos, malformaciones o cambios del cerebro, aun dentro
del útero.
La tomografía por emisión de positrones (PET, por sus siglas en inglés) es una estudio por
medio del cual puede medirse indirectamente el metabolismo cerebral, utilizando para
ello isotopos de oxígeno o de glucosa cuyo marcado al interaccionar con la fuente
luminosa, emite positrones, que al colisionar con electrones producen fotones que a su
vez son una fuente de luz para construir imágenes.
El estudio con mayor utilidad en el estudio de la epilepsia es el electroencefalograma (EEG)
el cual es el registro de la actividad eléctrica del cerebro y nació de una investigación
concreta de registrar la actividad del cerebro en pacientes epilépticos. Este estudio no
invasivo e indoloro se obtiene a través de electrodos puestos en el cuero cabelludo del
8

paciente, los cuales pueden registrar la actividad de poblaciones neuronales que se
encuentran por debajo de ellos. A través del registro de las ondas del EEG se pueden
identificar ritmos cerebrales en el estado de vigilia y en el sueño. En el caso de una
epilepsia se pueden identificar: incrementos o enlentecimientos en la frecuencia y en la
amplitud de la señal del EEG, lo cual ayuda a localizar el área de inicio o las áreas de
propagación de la epilepsia. Con ello se identificar cuantitativamente el sitio de inicio y
extensión de la epilepsia.
El magneto encefalograma (MEG) es una técnica que registra los campos magnéticos de la
actividad cerebral, es complementario del EEG, puede detectar focos epilépticos que el
EEG no registra.
La biología molecular en ayuda al control de la epilepsia

Semejante a lo que sucede con la diabetes mellitus, la hipertensión arterial y algunas
enfermedades psiquiátricas, siempre ha sido motivo de especulación las bases genéticas
de las epilepsias. Desde los años 50s del siglo pasado quedo de manifiesto que existía
predisposición genética en algunos patrones de crisis.

Actualmente, debido a las investigaciones en biología molecular sobre la epilepsia se sabe
que la probabilidad de padecer un familiar una crisis cuando un consanguíneo tiene
diagnóstico de epilepsia es 1.5 a 5 veces más probable que la población en general. Los
familiares de pacientes con epilepsias generalizadas idiopáticas tienen una carga genética
de mayor probabilidad dos veces mayor a la población.

Al avance de la biología molecular ha permitido conocer la localización de genes
candidatos de futuros enfoques farmacológicos contra la epilepsia. De esta manera, se
sabe que algunas epilepsias son hereditarias definidas de cráter autosómico dominante,
en este caso, los cromosomas asociados a la epilepsia están claramente distinguidos,
como lo son los casos de la epilepsia del lóbulo temporal familiar (cromosoma 10);
epilepsia mioclónica juvenil (cromosomas 6 y 15), epilepsia de ausencia en la infancia
(cromosomas 1, 3, 5, 6 y 8). En tanto que la epilepsia mioclónica de la infancia es de tipo
autosómica recesiva (cromosoma 16).

Las neurociencias y la biología molecular han llegado distinguir que mutaciones en algunos
genes impactan directamente en la formación de canales iónicos o de receptores a
neurotransmisores, los cuales el estar mal elaborados, ensamblados o con deficiencias en
su estructura funcionan mal, generando con ello el incremento de la excitabilidad
neuronal. Conocemos que: la epilepsia parcial idiopática (cromosomas con mutaciones: 2,
3 y 15, que alteran canales de sodio, cloro y calcio las convulsiones familiares benignas es
una enfermedad autosómica dominante, cuyo gen KCNQ2 genera canales de potasio
anormales en las neuronas. El caso de la epilepsia del lóbulo temporal con síntomas
auditivos, en la que el cromosoma 10, existe una mutación del gen LGl1. En el caso de la
epilepsia generalizada asociadas a crisis febriles, con componente autosómico dominante,
los cromosomas 2, 8, 9 y 19, tienen mutaciones en los genes SCN1,2 y GABRG2, lo cual
traduce alteraciones en los canales de sodio y del receptor a GABA, el neurotransmisor
inhibidor más importante del cerebro.
9

Tener la posibilidad de un diagnóstico preciso a través de EEG, TAC, PET asociado a
pruebas genéticas permite plantear un pronóstico vital del paciente. Conocer mejor a la
epilepsia repercute en una mejor decisión terapéutica y farmacológica. Considerando con
ello posibles restricciones futuras en el manejo de fármacos. En el campo de la
investigación, es un posible desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas que pueden
llevar a un mejor tratamiento de la epilepsia.
Hasta ahora la investigación de la epilepsia ha permitido:






Aislar algunos genes responsables de al menos 30 formas distintas de epilepsia.
El descubrimiento de mutaciones genéticas que influyen en el inicio de las crisis
convulsivas.
El conocimiento de algunos mecanismos básicos de la epilepsia.
Equipos e instrumentos de estudio no invasivos que permiten visualizar y estudiar mejor al
cerebro.
Imágenes con mayor resolución espacial de los cerebros epilépticos para ayudar al
diagnóstico.
El desarrollo de nuevas drogas antiepilépticas.
Investigación para un mejor futuro
Con la ayuda del financiamiento para la investigación de las causas de la epilepsia y la
ciencia aplicada a su estudio, se han desarrollado nuevas tecnologías y medicamentos para el
manejo de la epilepsia. Los investigadores clínicos y de ciencias básicas están siguiendo líneas de
investigación con capacidad potencial de producir mejores tratamientos y herramientas de
diagnóstico. Con un continuo financiamiento por parte organismos gubernamentales como el
Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología de México (CONACyT) los médicos e investigadores
tendrán pronto a la mano muchas más opciones para tratar y estudiar la epilepsia.
En México se dedica el 0.014% del producto interno bruto (PIB) a investigación en salud
que corresponde al 0.28% del gasto total en salud. Menos del 0.5% de este gasto se invierte en
proyectos de investigación en epilepsia. De acuerdo a cifras del CONACyT en los pasados 10 años
se han otorgado $15,046,746 como apoyo a proyectos de investigación básica en el estudio de la
epilepsia. Estos proyectos se llevan a cabo principalmente en el distrito federal (95%), el 30% se
lleva cabo en el CINVESTAV, otro 30% en la UNAM, y un 30% en institutos de salud como el
Instituto Nacional de Neurología y el Nacional de Psiquiatría “Ramón de la Fuente”.
Por lo tanto, la investigación contra la epilepsia requiere de:



Más estudios epidemiológicos para conocer la magnitud del problema de la epilepsia en
cada país.
Crear comisiones académicas para establecer pautas comunes de investigación para todos
los países de la región.
Estudios de colaboraciones multinacionales y multidisciplinarios acordes a la realidad de
cada país.
10





Realizar más investigaciones sobre los mecanismos básicos de generación y
mantenimiento de las epilepsias.
Administración efectiva de los recursos existentes y adecuada aplicación.
Estudios sobre la calidad de vida de pacientes con epilepsia y el impacto de los avances
científicos sobre la calidad de vida.
Los gobiernos y de la Industria farmacéutica para proporciona los fondos necesarios para
estas investigaciones.
Disponer de una tribuna regular en las publicaciones internacionales sobre la epilepsia.
Referencias
Epilepsias diagnóstico y tratamiento
Manuel G. Campos; Andrés M. Kanner.
Ed. Mediterráneo; Santiago de Chile 2004; 895 pp.
Epilepsia enfermedad sagrada del cerebro
Simón Brailowsky
Fondo de Cultura Económica (la ciencia para todos: 170, SEP.) México 1999; 147 pp.
Lytton W. Computer modelling of epilepsy. Nat. Rev. Neurosci. 2008; 9(8):626-37.
Rogawski MA, Bazil CW. New molecular targets for antiepileptic drugs: alpha(2)delta,
SV2A, and K(v)7/KCNQ/M potassium channels. Curr. Neurol. Neurosci. Rep. 2008 (4):34552.
Ben-Menachem E. Strategy for utilization of new antiepileptic drugs. Curr. Opin. Neurol.
2008; (2):167-72.
Informe sobre la epilepsia en Latinoamérica. Organización Panamericana de la Salud. La
Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) y el Buró Internacional para la Epilepsia (IBE).
El informe fue coordinado por el Dr. Carlos Acevedo. 2008. Panamá. 92 pp.
11