Download Genética

Herencia genética
Marta Gutiérrez del Campo
La herencia. Los caracteres hereditarios
Reflexiona
Es posible que tú tengas los ojos marrones y tu hermana azules, o quizás seas
más bajo o más alto que ella; puede que una vaca determinada produzca
más leche que su hermana…
a) ¿Crees que la transmisión de algunas características de los progenitores a su
descendencia es una propiedad de todos los seres vivos?
b) Y, si es así, ¿cómo se transmiten los caracteres hereditarios?.
La herencia. Los caracteres hereditarios
Reflexiona
¿Cómo
explicas que no
pueda nacer un
bebé de un
tomate?
¿Por qué los hermanos gemelos
son físicamente idénticos?
¿Cómo explicas los
parecidos dentro de
una familia?
¿Por qué una
loba no puede
parir gatitos?
La herencia. Los caracteres hereditarios
Reflexiona
¿Sabes qué hay que hacer para que nazcan
perros y gatos de razas tan diversas?
Genética
CONCEPTO
Todos los seres vivos tienen características que se pueden transmitir
de padres a hijos. La genética es la ciencia que estudia los
componentes hereditarios que producen variabilidad entre los seres
vivos, esto es, la herencia.
Intentaexplicar los mecanismos y circunstancias mediante los cuales
se rige la transmisión de los caracteres de generación en
generación..
Como sabes, tanto las plantas como los animales están formados por
células. En el núcleo de todas las células se encuentran los
cromosomas, que son los encargados de transmitir los caracteres.
Núcleo
Cromatina
Nucleolo
Gregorio Mendel
Aunque no conocía el
microscopio ni los
cromosomas, realizó los
primeros descubrimientos
genéticos, fundando las
bases de la Genética.
Los cromosomas se
ven al microscopio
cuando la célula
está dividiéndose
Genética
Los cromosomas y los genes
Un gen es un fragmento de ADN que lleva la información para un
carácter hereditario. El conjunto de genes que determina todos los
caracteres hereditarios de una especie recibe el nombre de
genoma.
Clic aquí para ver un
vídeo sobre el ADN y la
Genética
Los cromosomas pueden compararse con un lápiz de memoria, un CD o cualquier
otro soporte físico de almacenamiento de datos informáticos.
Los datos o archivos (la información), podrían compararse con los genes.
Cromosoma
 No puede haber datos si no hay un soporte físico.
 No puede haber genes si no hay ADN.
El ADN de los cromosomas es
el soporte físico de los genes.
Al igual que en un CD o lápiz de
memoria caben muchos datos, en los
cromosomas hay muchísima
información (se calcula que hay unos
100.000 genes en la especie humana).
A.D.N.
Comparación:
Archivos
Genes
Shakira.mp3 ……………… Gen responsable del color de ojos
Bisbal.mp3 ……………… Gen responsable del color del pelo
Foto001.jpg ……………... Gen responsable de la forma de la oreja
En nuestra lengua, podemos escribir innumerables
palabras, frases, libros… Para ello necesitamos las 28
letras del abecedario:
ABCDEFGH…
H O LA
Ordenando letras
construimos palabras
En el lenguaje genético, con cuatro “letras” se
construyen innumerables genes
ATTCCGGATCCTAGGCTATA…..
Gen color ojos
En el lenguaje informático, un archivo es una sucesión
de ceros y unos
001010100010101011101000…
Las cuatro “letras del abecedario genético”
Shakira.mp3
Condensación e
individualización
de la cromatina
Núcleo
Cromatina
Nucleolo
Cuando la célula va a
comenzar la división, la
cromatina se individualiza
y adquiere una forma
condensada parecida a
un bastón.
La cromatina es
como un largo
hilo de lana
Puede transportarse mucho mejor un ovillo
de lana que la misma cantidad de lana
suelta. Del mismo modo, es mucho mejor
para la célula repartir el material genético a
las células hijas si la cromatina se ha
condensado en cromosomas.
Un cromosoma es
como un ovillo
Este punto es el
centrómero
Cromosoma
Cuando la célula va a
comenzar la división, el
material genético
produce una copia
exacta de sí mismo, por
lo que en vez de un
filamento, contiene dos,
llamados cromátidas,
que están unidos por el
centrómero.
Duplicación
centrómero
Cromátida 1
Animación
realizada con
fotos reales
División celular. Las células hijas
necesitan heredar la información
genética de la célula madre.
Cada una
de las
copias es
una
cromátida
Cromátida 2
En la división celular, el
material genético (ADN) se
reparte por igual entre las
células hijas. Para ello es
necesario que, previamente,
se halla producido la
duplicación de este ADN.
Veamos más cosas importantes que debes saber sobre los cromosomas:
En casi todas las células, los
cromosomas se observan
siempre en parejas.
Los dos cromosomas de una
pareja reciben el hombre de
homólogos.
Pareja de homólogos 1
Pareja de homólogos 2
El número de parejas de homólogos es siempre el mismo en
todas las células de una especie. Por ejemplo:
-Los seres humanos tenemos 23 parejas (en total: 46
cromosomas)
-La mosca del vinagre tiene sólo 4 parejas (en total: 8
cromosomas)
Drosophila melanogaster
(mosca del vinagre)
El conjunto de características de los cromosomas de la célula de una
especie constituyen el CARIOTIPO. Cuando se ordenan por parejas en un
gráfico, este recibe el nombre de CARIOGRAMA
23 parejas de
cromosomas
Cromosomas
sexuales
Cariotipo humano. En total hay 23 parejas de homólogos. Suele
expresarse como 2n = 46 ( n = 23 )
¿Cómo se heredan los cromosomas?
Normalmente (*), cada célula de nuestro
cuerpo tiene un total de 46 cromosomas,
o 23 pares. Heredamos la mitad de los
cromosomas (un miembro de cada par) de
nuestra madre biológica y la otra mitad (el
miembro homólogo de cada par) de
nuestro padre biológico.
Los científicos han enumerado los pares
de cromosomas de 1 a 22, habiéndole
dado al par 23 el nombre de X o Y, según
la estructura. Los primeros 22 pares de
cromosomas se llaman "autosomas". Los
cromosomas del par 23 se conocen como
los "cromosomas sexuales" porque
determinan si el bebé será varón o mujer.
Las mujeres tienen dos cromosomas "X" y
los hombres tienen un cromosoma "X" y
un cromosoma "Y". La representación
gráfica de los 46 cromosomas, ordenados
en pares, recibe el nombre de cariotipo. El
cariotipo normal de la mujer se escribe 46,
XX, mientras que el cariotipo normal del
hombre se escribe 46, XY.
óvulo
espermatozoides
(*) La excepción son los gametos (espermatozoides y
óvulos), que tienen la mitad (n) de cromosomas (un
cromosoma de cada pareja de homólogos)
n
Célula
huevo o
cigoto
2n
n
2n
Las células con 2n cromosomas se dice que son DIPLOIDES
Las células con n cromosomas se dice que son HAPLOIDES
(del griego diplo = doble ; haplos = simple)
2n
2n
Fíjate que debe existir un mecanismo
por el cual se reduzca a la mitad el
número de cromosomas para formar
óvulos o espermatozoides. Después
veremos que este mecanismo se
llama MEIOSIS (del griego meios =
mitad)
n
Cada una de tus
células es diploide
(2n) desde que
fuiste un cigoto.
Célula
huevo o
cigoto
2n
n
2n
Genética
Alelos.
Heredamos de nuestros progenitores dos juegos de cromosomas, uno procedente del
padre, y otro, de la madre. Todas las células somáticas del ser humano tienen 23 pares
de cromosomas. Cada par contiene uno de los caracteres, una pareja de genes en
posiciones análogas (*), aunque no necesariamente con las misma información. Esos
dos genes portadores de la información para el mismo carácter se denominan alelos, y
la pareja de cromosomas se conoce como par de cromosomas homólogos.
Los ALELOS son formas
alternativas del mismo gen que
ocupan una posición idéntica en los
cromosomas homólogos y controlan
los mismos caracteres (pero no
necesariamente llevan la misma
información)
Cromosoma
procedente
del padre
Cromosoma
procedente
de la madre
Par de cromosomas homólogos
(*) Análoga: semejante; se aplica a
genes que ocupan una misma
posición en el cromosoma.
Genética
Alelos.
Los genes trabajan por parejas, ya que para un mismo carácter (por
ejemplo color de ojos) hay dos alelos que se encargan de ello.
Par de cromosomas homólogos
Gen responsable del carácter
“color de los ojos”
Alelo A
procedente
del padre
Cromosoma
procedente
del padre
Alelo a
procedente
de la madre
Cromosoma
procedente
de la madre
Si lo piensas, sólo podrá haber tres tipos de personas: AA, Aa y aa
AA
aa
Aa
Los individuos con el mismo tipo de alelo se denominan HOMOCIGOTOS para ese carácter
Los individuos con los dos alelos diferentes se denominas HETEROCIGOTOS para ese carácter
Genética
Heterocigosis y Homocigosis.
Dado que los genes residen en los cromosomas, resulta evidente que
para cada carácter el individuo tendrá dos genes.
Si en ambos cromosomas homólogos reside el mismo alelo diremos
que el individuo es homocigótico para ese carácter. Por ejemplo, un guisante
que tenga como genes para el color RR, es homocigótico, también lo es el que
tenga rr.
Por el contrario, si en cada homólogo hay un alelo distinto, el individuo
será heterocigótico para ese carácter. Por ejemplo, los guisantes Rr serían
heterocigóticos.
¿Qué genes se manifiestan?
El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.
Aunque haya al menos dos genes (dos alelos) para cada carácter, no siempre se
manifiestan los dos, ya que unos genes son dominantes y otros son recesivos (*).
Cuando hay genes dominantes, los recesivos no se manifiestan. Así, una persona que
tenga genes para el color de pelo negro, procedentes del padre, y para el color rubio,
procedentes de la madre, será morena, ya que el gen dominante es el del color de pelo
negro.
(*) recesivo: alelo
que no se
manifiesta cuando
hay otro
dominante. Para
que se manifieste
un carácter
recesivo, el gen
para ese carácter
tiene que estar
presente en los
dos cromosomas.
El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.
El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo.
A
Genotipos
A
Homocigoto AA
A
a
Heterocigoto Aa
a
a
Homocigoto aa
Fenotipos
Ojos marrones
Ojos azules
Como A domina sobre a, sólo tendrán fenotipo ojos azules los individuos con genotipo aa
Madre
Así son
las
células
madre de
los
gametos
MEIOSIS
Padre
MEIOSIS
Durante la meiosis se
separan las parejas de
cromosomas homólogos
Así son
los
gametos
Si la madre es Aa, la mitad
de los óvulos que produzca
serán A y la otra mitad a
Si el padre es Aa, la mitad de los
espermatozoides que produzca
serán A y la otra mitad a
Genética
¿Cómo se representan los genes?
Fenotipo pelo moreno; genotipo MM o Mn
Fenotipo pelo rubio; genotipo mm
El alelo dominante se representa con letra mayúscula. La misma
letra, pero en minúscula, se emplea para el alelo recesivo
Genética
¿Cómo se representan los genes?
Cuando los genes que se conocen en
una especie son numerosos, como es el caso
de la mosca del vinagre, Drosophila, se
pueden asignar una o dos letras minúsculas
seguidas del signo más (+) para el dominante
(por ejemplo vg+, alas normales) y la misma o
las mismas letras sin el signo más (+) al
recesivo (vg, alas vestigiales).
En el caso de herencia
intermedia, ambos genes se
representan mediante la
inicial en mayúsculas (R,
color rojo de la flor en el
dondiego y B, color blanco
de la flor).
En el caso de codominancia, como es el de los grupos sanguíneos A y B,
se indican mediante una letra en mayúsculas (I) para ambos y un
superíndice que los distinga (IA para el que determina el grupo A e IB
para el B).
Genética
Genotipo y fenotipo
El ambiente puede influir en la manifestación de los genes, de manera que un mismo carácter
genético puede presentarse de diversas formas. El ambiente de un gen lo constituyen los
otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo.
La altura es un factor genético sobre el que ejerce una gran influencia el ambiente externo al
individuo, ya que, dependiendo de la alimentación, el sol, las vitaminas, etc., este será más o
menos alto.
¿Tu salud depende
sólo de los genes
que has heredado?
La obesidad de este
chico no depende
de sus genes.
Simplemente,
ingiere demasiadas
calorías y no
practica el suficiente
ejercicio físico.
Genética
Genotipo y fenotipo
Los caracteres que son el resultado exclusivamente
de la acción del ambiente no se transmiten a los
hijos y se denominan caracteres adquiridos.
Así pues,
somos el
resultado
de 2 cosas:
Como ya sabes, los
gametos (óvulos y
espermatozoides), son
las células responsables
de la transmisión de los
caracteres hereditarios.
1) Los genes que hemos
heredado de nuestros padres.
2) El medio ambiente en el que
se expresan esos genes.
La influencia del
medio ambiente
empieza ya antes
del nacimiento.
Leyes de Mendel
Concepto historico
Gregorio Mendel (1822 - 1884). En su juventud
Mendel tuvo una intensa formación práctica en
el cultivo de la mayoría de las especies
vegetales de consumo cotidiano. Como monje
agustino tuvo oportunidad de estudiar botánica,
matemática y química en la Universidad de
Viena. A mediados del siglo XIX propuso la
primera explicación científica en relación al
modo en que se transfieren los caracteres
hereditarios entre padres e hijos, la que hoy se
conoce como las Leyes de Mendel
Leyes de Mendel
Concepto historico
El éxito científico de los experimentos realizados
por Mendel en la huerta del monasterio de la
que hoy es la ciudad de Brno en la República
Checa, radica en el material biológico elegido,
es decir, la capacidad de auto polinizarse de las
flores de la planta del guisante y la sencilla
identificación de sus caracteres; en la
metodología empleada en la planificación de
sus experimentos, es decir, en la aplicación del
método científico y en la aplicación de las leyes
de las probabilidades.
Leyes de Mendel
Método científico
Leyes de Mendel
Experimentos de Mendel
Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866.
Los principales motivos por los que Mendel eligió el guisante como
material de trabajo fueron los siguientes:
Material: Pisum sativum (guisante).
Los guisantes eran baratos y fáciles de obtener en el mercado.
Ocupaban poco espacio y tenían un tiempo de generación
relativamente corto.
Producían muchos descendientes.
Existían variedades diferentes que mostraban distinto, color,
forma, tamaño, etc. Por tanto, presentaba Variabilidad Genética.
Es una especie Autógama, se autopoliniza, de manera que el
polen de las anteras de una flor cae sobre el estigma de la misma
flor.
Era fácil realizar cruzamientos entre distintas variedades a
voluntad. Es posible evitar o prevenir la autopolinización castrando
las flores de una planta (eliminando las anteras).
Aquí puedes ver en detalle una flor de
la planta del guisante cortada en parte
para ver su interior.
Estilo
Ovario
El ovario, el estilo
y el estigma
constituyen el
gineceo o pistilo,
parte femenina de
la flor.
Estambres (parte masculina de la flor).
En el extremo de cada estambre está
la antera, que produce el polen. El
conjunto de estambres recibe el
nombre de androceo.
En el guisante era fácil realizar cruzamientos entre distintas
variedades a voluntad. Es posible evitar o prevenir la
autopolinización castrando las flores de una planta (eliminando
las anteras).
Se quitan las
anteras
Leyes de Mendel
Los aciertos de los experimentos
Utilizar en sus experimentos una especia autógama, ya que de esta
manera se aseguraba de que las variedades que manejaba eran Líneas
puras, constituidas por individuos idénticos y homocigóticos.
Elegir caracteres cualitativos fácilmente discernibles en sus
alternativas. Por ejemplo, flores color blanco o púrpura.
Iniciar los experimentos fijándose cada vez en un sólo carácter. De
está manera obtenía proporciones numéricas fáciles de identificar.
Utilizar relaciones estadísticas en varias generaciones sucesivas.
Contar el número de individuos de cada tipo en las sucesivas
generaciones y proponer proporciones sencillas.
Llevar a cabo experimentos control y cruzamientos .
adicionales (retrocruzamientos) para comprobar sus hipótesis.
Analizar caracteres independientes para demostrar su principio de la
combinación independiente.
Leyes de Mendel
Caracteres estudiados por Mendel
Forma de la semilla:
lisa o rugosa
Color de la semilla:
amarillo o verde.
Color de la Flor:
púrpura o blanco.
Forma de las
legumbres: lisa o
estrangulada.
Color de las
legumbres maduras:
verde o amarillo.
Posición de las
flores: axial o
terminal.
Talla de las plantas:
normal o enana.
La primera ley de Mendel:.
Ley de la uniformidad de los
híbridos de la primera
generación: Cuando se cruzan
dos variedades individuos de
raza pura ambos (homocigotos )
para un determinado carácter,
todos los híbridos de la primera
generación son iguales.
P
Mendel llegó a esta conclusión al
cruzar variedades puras de
guisantes amarillas y verdes
pues siempre obtenía de este
cruzamiento variedades de
guisante amarillas.
F1
X
AA
aa
A
a
Gametos
Aa
P:
Generación Parental (padres)
F1: Primera Generación Filial
El signo x significa “cruzamiento con”
La segunda ley de Mendel:.
Ley de la separación o
disyunción de los alelos.
Mendel tomó plantas
procedentes de las semillas de la
primera generación (F1) del
experimento anterior, amarillas
Aa, y las polinizó entre sí. Del
cruce obtuvo semillas amarillas y
verdes en la proporción 3:1 (75%
amarillas y 25% verdes). Así
pues, aunque el alelo que
determina la coloración verde de
las semillas parecía haber
desaparecido en la primera
generación filial, vuelve a
manifestarse en esta segunda
generación.
X
P
F1
Aa
A
a
Aa
Gametos
A
a
F2
A
a
AA
Aa
Aa
aa
A
a
La Tercera Ley de Mendel:.
Ley de la independencia de los
caracteres no antagónicos.
Mendel se planteó cómo se
heredarían dos caracteres. Para
ello cruzó guisantes amarillos
lisos con guisantes verdes
rugosos.
P
Gametos
AABB
X
AB
ab
En la primera generación obtuvo
guisantes amarillos lisos.
F1
aabb
AaBb
La Tercera Ley de Mendel:.
X
AaBb
AaBb
Ley de la independencia de los
caracteres no antagónicos.
Gametos
Al cruzar los guisantes amarillos
lisos obtenidos dieron la
siguiente segregación:
9 amarillos lisos
3 verdes lisos
3 amarillos rugosos
1 verde rugoso.
De esta manera demostró que
los caracteres color y textura
eran independientes.
AB Ab aB ab
AB Ab aB ab
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB
AABb
AaBB
AaBb
Ab
AABb
AAbb
AaBb
Aabb
aB
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
ab
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
Ligamiento y Recombianción
Genes localizados en el mismo par de cromosomas homólogos.
Ligamiento absoluto:
Si los genes ligados están muy próximos, lo más
probable será que durante la profase I de la meiosis
no se produzca ningún sobrecruzamiento entre ellos y
pasarán juntos a los gametos sin separarse. En este
caso diremos que el ligamiento es absoluto.
En este caso el dihibrido (Aa, Bb) solo producirá
dos tipos de gametos al 50%.
Ligamiento y Recombianción
Genes localizados en el mismo par de cromosomas homólogos.
Ligamiento relativo con sobrecruzamiento:
Si los loci ligados se encuentran lo suficientemente separados, en la profase I de la meiosis, podrá
producirse un sobrecruzamiento entre ellos, lo que dará lugar a que se formen cuatro tipos de
gametos, mientras que en otras no se producirá, y sólo se formarán dos tipos de gametos.
Ligamiento y Recombianción
Genes localizados en el mismo par de cromosomas homólogos.
Ligamiento relativo sin sobrecruzamiento:
Si no se produce sobrecruzamiento solo se producirán dos gametos que serán los parentales.
Ligamiento y Recombianción
Genes localizados en el mismo par de cromosomas homólogos.
La probabilidad de que se
produzca un sobrecruzamiento
entre genes ligados depende de la
distancia que separa los loci en el
cromosoma. Entre loci muy
próximos será difícil que se
produzca recombinación y la
probabilidad de que los gametos
lleven
las
cromátidas
recombinantes será baja.
Por el contrario, entre dos loci
muy alejados el sobrecruzamiento
será muy probable por lo que la
cantidad
de
gametos
recombinantes se acercará al 50%
del
total
de
los
gametos
producidos.
Ligamiento y Recombianción
Genes localizados en el mismo par de cromosomas homólogos.
La probabilidad de que se
produzca un sobrecruzamiento
entre genes ligados depende de la
distancia que separa los loci en el
cromosoma. Entre loci muy
próximos será difícil que se
produzca recombinación y la
probabilidad de que los gametos
lleven
las
cromátidas
recombinantes será baja.
Por el contrario, entre dos loci
muy alejados el sobrecruzamiento
será muy probable por lo que la
cantidad
de
gametos
recombinantes se acercará al 50%
del
total
de
los
gametos
producidos.
Ligamiento y Recombianción
Genes localizados en el mismo par de cromosomas homólogos.
Ligamiento y Recombianción
Mapas de recombinación.
La probabilidad de los gametos
recombinantes para un par de genes ligados
es un valor constante que depende,
principalmente, de la distancia a la que se
encuentren los genes en el cromosoma. Esta
probabilidad recibe el nombre de frecuencia
de recombinación. La frecuencia de
recombinación entre dos genes ligados es
igual a la suma de las frecuencias de los
gametos recombinantes. La unidad de
medida de la frecuencia de recombinación es
el centimorgan (δ).
1δ = 1% de recombinación
Si dos genes ligados se encuentran
alejados en un cromosoma su frecuencia de
recombinación será alta, próxima al 50%, y
baja si se encuentran próximos.
Determinación del sexo
1. Determinación sexual debida a un par de genes.
2. Determinación sexual por cromosomas sexuales.
•
•
•
Sistema XX-XY.
Sistema ZZ-ZW.
Sistema XX-XO.
3. Sexo por haploidia: Los huevos fecundados (diploides) dan lugar a
hembras y los no fecundados (haploides) a machos. Ejemplo: las abejas.
4. Sexo debido al equilibrio genético:
X/A < 0,5...................Supermacho
X/A = 0,5 ....................Macho
X/A entre 0,5 y 1.....Intersexo
X/A = 1…..................Hembra
X/A > 1.............Superhembra
5. Sexo debido a factores ambientales: el sexo se determina en función de
la temperatura de incubación de los huevos.
6. Inversión sexual. El sexo depende de la proporción de machos y hembras
existentes en la población o de la edad.
Determinación del sexo
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana está
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y. Las mujeres
son homogaméticas
(XX) y los hombres
heterogaméticos
(XY). Si en el
momento de la
concepción se unen
un óvulo X con un
espermatozoide X, el
zigoto dará una mujer.
Si se unen un óvulo X
con un
espermatozoide Y,
dará una hombre.
♀ Mujer
♂ Hombre
XX
XY
X
X
XX
Y
XY
Gracias a la Meiosis se
reduce a la mitad el
número de cromosomas
para formar óvulos o
espermatozoides.
Los óvulos sólo
pueden llevar el
cromosoma X (no
pueden llevar el
cromosoma Y)
¿Niño o niña?
Como resultado de la meiosis se forman un 50
% de espermatozoides con el cromosoma X.
El 50 % restante lleva el cromosoma Y
X 50 %
Y 50 %
Dominancia / Recesividad
Cuando el alelo de un gen (por ejemplo A) domina sobre otro
alelo del mismo gen (por ejemplo a) se expresa así:
A > a
Se pone el signo matemático “mayor que”, que aquí significa “domina sobre”
A: alelo dominante; se pone en mayúscula
a: alelo recesivo; se escribe en minúscula
En estos casos se habla de DOMINANCIA
Puede suceder que los dos alelos de un determinado carácter sean
equipotentes, es decir, que ninguno domine sobre el otro. En este caso, los
individuos heterocigotos o híbridos, portadores de ambos alelos, tendrán
características intermedias o manifestarán las dos. Se habla entonces de
HERENCIA INTERMEDIA.
Veamos un ejemplo:
En la especie Mirabilis jalapa
(dondiego de noche), hay
tres fenotipos posibles para
el color de la flor:
-Flor roja. Genotipo RR
-Flor blanca. Genotipo rr
-Flor rosa. Genotipo Rr
RR
rr
Rr
Como ves, en este caso
R no domina sobre r
Codominancia
Grupos sanguíneos.
La primera transfusión de sangre humana documentada fue
administrada por el Dr. Jean-Baptiste Denys el 15 de Junio de
1667. Él transfirió la sangre de una oveja a un muchacho de 15
años (que más adelante murió y Denys fue acusado de
asesinato).
Karl Landsteiner, médico
austriaco, fue galardonado con el
Premio Nobel en Medicina en
1930 por sus importantes aportes
en inmunohematología que
permitieron establecer los
criterios de compatibilidad
sanguínea entre los seres
humanos permitiendo salvar un
sin número de vidas.
Codominancia
Grupos sanguíneos.
Toda persona tiene
alguno de estos
cuatro grupos
sanguíneos:
A
B
AB
O
El grupo sanguíneo está
determinado por los genes
Antes de hacer una
transfusión sanguínea, hay
que tener presentes los
grupos del DONANTE y del
RECEPTOR
La transfusión de sangre es el procedimiento
médico de incorporar sangre o sus derivados
procedentes de un individuo en el sistema
circulatorio de otro, utilizado para mantener con vida
a los pacientes que han sufrido pérdidas excesivas
de sangre por traumas o cirugía, o para proporcionar
algún elemento necesario en caso de enfermedades
que afectan la producción de glóbulos rojos, blancos
o algún otro componente sanguíneo
Codominancia
Grupos sanguíneos.
Toda persona tiene
alguno de estos
cuatro grupos
sanguíneos:
A
B
AB
O
El grupo sanguíneo está
determinado por los genes
El grupo sanguíneo depende de la
ausencia o presencia de los
ANTÍGENOS A y B en la sangre, y la
expresión de estos está controlada por
tres posibles alelos: el A, el B y el O
IA = IB > i
Son codominantes
entre sí
Dominan por
igual al alelo O
Codominancia
Grupos sanguíneos.
Los glóbulos rojos son células sanguíneas en cuya membrana hay
unas moléculas que se comportan como antígenos (1) cuando
entran en la sangre de otra persona.
Membrana celular
Molécula antigénica
Glóbulo rojo
(1) Los antígenos son un tipo de proteínas que reaccionan con
otro tipo de proteína llamada ANTICUERPO o aglutinina. En esta
reacción se unen y se produce la aglutinación de la sangre (2).
ANTÍGENO
ANTICUERPO
Se unen las
dos moléculas
(2) Cuando hay aglutinación se forman coágulos de sangre
que pueden ocasionar la muerte de la persona receptora.
Grupos
A
B
AB
Antígenos
Antígeno A
Antígeno B
Anticuerpos del plasma sanguíneo
Anticuerpo anti-B
Estos son los
antígenos que
hay
en los anti-A
Anticuerpo
glóbulos rojos
de las personas
A, B, AB y O
Antígeno A
y
Antígeno B
Ningún anticuerpo
Anticuerpo anti-A
O
Ningún antígeno
y
Anticuerpo anti-B
+ provoca reacción
- no provoca reacción
IA = I B > i
Son codominantes
entre sí
Dominan por
igual al alelo O
Herencia ligada al sexo
La herencia ligada al sexo ocurre en aquellos organismos donde uno de los sexo contiene un par de
heterocromosomas desiguales, como por ejemplo el X e Y que están involucrados en la
determinación sexual. Los genes que llevan estos cromosomas van a codificar para características
ligadas al sexo.
Anomalías debidas a alteraciones en los genes del cromosoma X
En seres humanos se han identificado algunos genes que se encuentran
localizados en los heterocromosomas, y por lo tanto se trata de herencia
ligada al sexo. Por ejemplo, el gen que codifica para el daltonismo y la
hemofilia se encuentra localizado en el heterocromosoma X.
XHXH mujer normal no portadora
HY hombre normal
X
XXh mujer normal portadora
hY hombre hemofílico
X
XhXh mujer hemofílica
El alelo h de un cromosoma X se
El alelo h de un cromosoma X se
comporta como recesivo si hay otro
cromosoma XH con el alelo normal
comporta como dominante si no
hay otro cromosoma X
Herencia ligada al sexo
¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno
hemorrágico o de coagulación
hereditario.
Los niños que tienen hemofilia
carecen de la capacidad de detener
una hemorragia debido a que su
sangre presenta bajos niveles, o
ausencia total, de unas proteínas
específicas denominadas "factores"
que son necesarias para la
coagulación.
La correcta coagulación sanguínea
ayuda a prevenir el sangrado
excesivo.
Herencia ligada al sexo
Árbol genealógico de la
reina Victoria, indicando
como la hemofilia es
traspasada de
generación en
generación como un
rasgo recesivo.
XX mujer normal no portadora
XXh mujer normal portadora
XhXh mujer hemofílica
XY hombre normal
XhY hombre hemofílico
Herencia ligada al sexo
El daltonismo es otro trastorno ligado al sexo. Sigue el
mismo patrón hereditario que la hemofilia
XDXD mujer normal no portadora
XDXd mujer normal portadora
XdXd mujer daltónica
XDY hombre normal
XdY hombre daltónico
Un daltónico no puede
distinguir el rojo del verde
Herencia ligada al sexo
Anomalías debidas a alteraciones en los genes del cromosoma Y
Un gen ligado al cromosoma Y se
manifestará en todos los hombres
que lo lleven y sólo en los
hombres, independientemente de
que sea dominante o recesivo.
Entre los pocos casos que se
conocen
de
anormalidad
hereditaria ligada al cromosoma Y
tenemos la hipertricosis del
pabellón auricular. Se trata de un
carácter que se manifiesta por la
aparición de pelo en el pabellón
de la oreja.
Herencia no ligada al sexo
Ciertas alteraciones son el resultado de mutaciones de genes
alterados que no van en el cromosoma X ni en el Y, o bien a la
alteración del número de los autosomas (cromosomas no sexuales).
Veremos aquí algunos ejemplos:
Exceso de mucosidad
Alteraciones debidas a los genes:
6 dedos
Glóbulos
rojos
alterados
en pulmones.
Dificultad respiratoria
Ausencia del
pigmento
melanina
Polidactilia
Albinismo
Dominante
Recesivo
Anemia falciforme
Recesivo
Fibrosis quística
Recesivo
Herencia influida por el sexo
Existen caracteres, como la calvicie en la especie humana y la
presencia o ausencia de cuernos en algunas razas ovinas, que
están determinados por genes situados en la parte homóloga de los
cromosomas sexuales o bien en los autosomas, y cuya
manifestación depende del sexo :
CALVICIE EN HUMANOS
CORNAMENTA EN OVINOS
Genotipos
Fenotipos
Genotipos
Fenotipos
CC
Hombres y mujeres
calvos
Hombres calvos y
mujeres normales
Hombres y mujeres
normales
AA
Cuernos en ambos
sexos
Cuernos en los
machos
Sin cuernos en ambos
sexos
Cc
cc
Aa
aa
Otros tipos de herencia
Alelismo múltiple
Hasta aquí sólo se ha contemplado la posibilidad de que existan dos alelos
diferentes para cada gen. Pero, puesto que un gen puede ser modificado por el
proceso de mutación, teóricamente es posible que en una población de
individuos existan varios alelos para un gen.
Este fenómeno se denomina alelismo múltiple y el conjunto de alelos
pertenecientes el mismo locus constituye una serie alélica.
Otros tipos de herencia
Alelos letales
En ciertos casos las mutaciones que se
producen dan lugar a genes que, por la razón
que sea, hacen que el individuo no sea viable.
Esto es, producen su muerte bien en el periodo
prenatal o postnatal, antes de que el individuo
alcance la madurez y pueda reproducirse.
Estos genes se denominan genes letales.
Un alelo letal dominante nunca será heredable
porque el individuo que lo posee nunca llegará
a la madurez y no podrá dejar descendencia.
Los alelos letales dominantes se originan por
mutación de un gen normal y son eliminados en
la misma generación en la que aparecen. Por el
contrario, los genes letales recesivos quedan
enmascarados
bajo
la
condición
de
heterocigosis y en un cruzamiento entre
heterocigotos la cuarta parte de los
descendientes morirán.
Otros tipos de herencia
Poligenia (Herencia multifactorial)
La mayoría de los caracteres presentan una variación continua del fenotipo sin
que podamos establecer grupos claramente distinguibles. Los ejemplos son
numerosos: estatura, peso, color del pelo o de los ojos, producción de leche en
el ganado vacuno, etc.
Si cuantificamos estos caracteres, si ello es posible, veremos que sus valores
siguen una distribución normal, también llamada campana de Gauss, con
unos pocos individuos en los valores extremos y un gran número en los
centrales.
Esto suele ser debido a que estos caracteres, que llamaremos métricos o
cuantitativos, están controlados por un gran número de genes no alelos
situados en el mismo o en distinto par de cromosomas. Los caracteres
controlados por varios genes no alelos se llaman poligénicos.
Un ejemplo de carácter poligénico es el de la pigmentación de la piel en la
especie humana que se explica por la acción de alelos con efecto acumulativo.
En principio se pensó que el color de la piel era controlado por dos pares de
genes.
-N1N1,N2N2 (piel muy oscura)
-n1n1,n2n2 (piel muy clara)
Variabilidad genética
No hay una persona exactamente igual a
otra, excepto los gemelos univitelinos. Las
diferencias se deben a:
-Los genes
-El medio ambiente
Por ambiente entendemos el conjunto de
condiciones en la que se desarrolla nuestra
vida, como la alimentación, el clima, etc.
Los dos individuos de la foto son gemelos univitelinos o
monocigóticos que presentan un grado bastante diferente de
desarrollo corporal (en particular, una diferencia de altura
notable), simplemente porque fueron separados y criados en
familias distintas, con distinta alimentación. Este ejemplo
muestra claramente la importancia de la interacción entre los
factores externos e internos en el desarrollo del organismo y
la disparidad de resultados que se pueden producir, aún en
los casos de una identidad genética.
Variabilidad genética
Variabilidad continua
Número de hombres
Un buen ejemplo lo encontramos en la altura de las personas. No hay
“personas altas” y “personas bajas”, sino que hay una gradación en la
altura, desde la más baja a la más alta.
En este caso lo
que más influye
es el ambiente (la
alimentación),
aunque también
hay una influencia
genética
Altura (cm)
Variabilidad genética
Variabilidad continua
En el color de la piel también hay una gradación. No hay “blancos” y
“negros”, sino toda una serie continua de grados de color de piel
Varios genes determinan el color de la piel. También hay una
pequeña influencia debida al ambiente (tomar el sol).
Variabilidad genética
Variabilidad discontinua
En
la
variabilidad
discontinua no hay
influencia del ambiente.
Un
carácter
con
variabilidad discontinua
sólo está controlado por
los genes.
Ejemplos:
-Grupos sanguíneos
-Lengua enrollable
No hay término medio para los grupos
sanguíneos
Genética humana
Métodos de examen genético.
1. Examen del árbol genealógico
2. Gemeología:
Los
gemelos
procedentes de un mismo zigoto,
gemelos univitelinos, tienen en sus
cromosomas la misma información
genética,
son
genéticamente
idénticos. El estudio de las diferencias
fenotípicas que presentan aquellos
gemelos que, por las causas que
sean, han vivido separados, ha
permitido conocer los aspectos del
fenotipo debidos a los genes y los
debidos al medio ambiente.
3. Exámenes citogenéticos.